세포 유전학 방법 연구. 유전적 방법

세포 유전학 (핵형, 핵형) 방법주로 개인의 핵형 연구에 사용됩니다.

이 방법의 본질은 개별 염색체의 구조와 정상 및 병리학 적 조건에서 인간 세포 염색체 세트의 특성을 연구하는 것입니다. 림프구, 협측 상피 세포, 기타 수득 및 배양이 용이하고 핵학적 분석 대상이 되는 세포가 이를 위한 편리한 대상이 된다. 이것은 사람의 성별과 염색체 유전병을 결정하는 중요한 방법입니다.

세포 유전학 방법의 기본은 인간 세포의 개별 염색체 형태에 대한 연구입니다. 염색체 구조를 이해하는 현대 단계는 핵의 가장 중요한 구조에 대한 분자 모델의 생성, 유전 정보의 저장 및 전송에서 염색체의 개별 구성 요소의 역할에 대한 연구를 특징으로 합니다.

핵형의 변화는 일반적으로 유전 질환의 발달과 관련이 있습니다. 인간 세포의 배양 덕분에 제제 준비를 위해 충분히 큰 재료를 신속하게 얻을 수 있습니다. 핵형 분석을 위해 말초 혈액 백혈구의 단기 배양이 일반적으로 사용됩니다.

간기 세포를 설명하기 위해 세포유전학적 방법도 사용됩니다. 예를 들어, 성염색질(불활성화된 X 염색체인 Barr body)의 유무에 따라 개인의 성별을 결정할 수 있을 뿐만 아니라 X 염색체 수의 변화와 관련된 일부 유전병을 식별할 수도 있습니다. 염색체.

이 방법을 사용하면 핵형(Karyogram)을 기록하여 핵형(구조적 특징 및 염색체 수)을 식별할 수 있습니다. 염색체 증후군 또는 기타 염색체 장애가 의심되는 경우 발의자, 부모, 친척 또는 태아에 대해 세포 유전학 연구가 수행됩니다.

핵형 분석- 세포 유전학 방법 - 불임, 기타 유전병 및 아픈 아이의 출생을 유발할 수 있는 염색체의 구조 및 수의 편차를 식별할 수 있습니다.

의학 유전학에서는 두 가지 주요 유형의 핵형 분석이 관련됩니다.

1. 환자의 핵형 연구
2. 산전 핵형 분석 - 태아 염색체 검사

인간 유전학을 연구하기 위한 세포유전학적 방법. X- 및 Y-염색질 결정. 핵형의 성 염색체 수 이상과 관련된 염색체 질환 진단 방법의 가치.

X- 및 Y-염색질 결정종종 신속한 성 진단 방법이라고합니다. 구강 점막, 질 상피 또는 모낭의 세포를 검사하십시오. 이배체 세트의 암컷 세포 핵에는 두 개의 X 염색체가 있으며, 그 중 하나는 이미 배아 발달 초기 단계에서 완전히 비활성화(나선형, 조밀하게 포장)되어 있고 핵 외피에 부착된 이색질 덩어리로 보입니다. . 비활성화된 X 염색체는 성 염색질 또는 Barr's body라고 합니다. 세포 핵에서 성별 X-염색질(Barr body)을 검출하기 위해 도말을 아세타르세인으로 염색하고 준비물을 기존의 광학 현미경을 사용하여 관찰합니다. 일반적으로 여성은 X-염색질 덩어리가 하나 있는 반면 남성은 그렇지 않습니다.

남성 Y-성 염색질(F-바디)을 식별하기 위해 도말을 퀴나크린으로 염색하고 형광 현미경을 사용하여 관찰합니다. Y-염색질은 강하게 발광하는 점의 형태로 나타나며 나머지 크로모센터와 발광의 크기와 강도가 다릅니다. 그것은 남성 신체의 세포 핵에서 발견됩니다.

여성에게 Barr 신체가 없다는 것은 염색체 질환인 Shereshevsky-Turner 증후군(핵형 45, X0)을 나타냅니다. 남성에서 Barr 소체의 존재는 클라인펠터 증후군(핵형 47, XXY)을 나타냅니다.

X- 및 Y-염색질의 결정은 선별 방법이며 염색체 질환의 최종 진단은 핵형 연구 후에만 이루어집니다.

세포유전학적 방법

세포 유전학 방법은 정상적인 인간 핵형을 연구하고 게놈 및 염색체 돌연변이와 관련된 유전병의 진단에 사용됩니다.
또한, 이 방법은 각종 화학물질, 살충제, 살충제, 약물 등의 돌연변이 유발 작용 연구에 사용됩니다.
중기의 세포 분열 동안 염색체는 더 명확한 구조를 가지며 연구에 사용할 수 있습니다. 인간 이배체 세트는 46개의 염색체로 구성됩니다.
22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체(여성의 경우 XX, 남성의 경우 XY). 일반적으로 사람 말초혈액 백혈구를 검사하여 특수 영양 배지에 넣어 분열시킵니다. 그런 다음 준비가 준비되고 염색체의 수와 구조가 분석됩니다. 특수염색법의 발달로 인간의 모든 염색체에 대한 인식이 크게 단순화되었고, 계보학적 방법과 세포유전공학의 방법이 결합되어 염색체의 특정 부위에 유전자를 연관시킬 수 있게 되었다. 이러한 방법의 복잡한 적용은 인간 염색체 매핑의 기초가 됩니다.

이수성 및 염색체 돌연변이와 관련된 염색체 질환의 진단을 위해서는 세포학적 제어가 필요합니다. 가장 흔한 것은 다운병(21번째 염색체의 삼염색체성), 클라인펠터 증후군(47 XXY), 셰르셰프스키-터너 증후군(45 XO) 등입니다. 21번째 쌍의 상동 염색체 중 하나의 섹션이 손실되면 혈액 질환 - 만성 골수성 백혈병.

체세포의 간기 핵에 대한 세포학적 연구는 소위 Barr체 또는 성 염색질을 밝힐 수 있습니다. 성 염색질은 일반적으로 여성에게 존재하고 남성에게는 존재하지 않는다는 것이 밝혀졌습니다. 이것은 암컷의 두 X 염색체 중 하나의 이색질화의 결과입니다. 이 특징을 알면 성별을 판별하고 비정상적인 X염색체 수를 판별할 수 있습니다.

많은 유전병의 발견은 아이가 태어나기 전에도 가능합니다. 산전 진단 방법은 태아 세포가 위치한 양수를 채취하고 가능한 유전 적 이상을 생화학 적 및 세포 학적으로 결정하는 것입니다. 이를 통해 임신 초기에 진단을 내리고 임신을 계속할지 종료할지 결정할 수 있습니다.

세포유전학은 유전 연구의 독립적인 분야로, 유전 유전에 대한 정보를 포함하는 다양한 주로 관찰 가능한(해명된) 매개체를 연구합니다. 이러한 운반체는 다양한 유형의 염색체(폴리텐, 유사분열 및 감수분열), 색소체, 간기 핵 및 정도는 적지만 미토콘드리아입니다.

이를 바탕으로 세포 유전 학적 방법은 우선 염색체를 연구하기위한 일련의 방법 및 기술로, 정량적 매개 변수가 설정되고 화학적 및 생물학적 설명이 이루어지며 세포 분열 중 구조 및 행동 방식이 연구됩니다. . 본 연구의 과학적 과제는 염색체 구조 변화의 성질과 역동성과 특성의 가변성을 반영하는 그림 사이의 관계를 확립하는 것입니다.

세포유전학적 방법과 관련된 가장 중요한 연구 분야 중 하나는 인간 핵형 분석입니다. 이 연구는 원칙적으로 생식 세포와 체세포의 분열이 일어나는 배양에서 수행됩니다.

이러한 종류의 연구를 위한 가장 일반적인 배양은 림프구, 섬유아세포 및 골수 세포와 같은 말초 혈액 세포입니다. 의료 세포 유전학에서 사용되는 가장 접근하기 쉬운 문화는 혈액 림프구입니다. 그 이유는 일반적으로 분석 대상이며 태아의 경우 세포 유전 학적 방법에는 여러 요인에 의해 결정되는 세포 배양의 사용이 포함되기 때문입니다. 주된 것은 재태 연령입니다. 예를 들어, 12주 미만의 이 기간에 염색체의 세포유전학적 분석은 융모막 세포의 참여로 가장 잘 수행되며, 임신 12주 이상의 경우 연구를 위해 태아 자체의 세포를 고려하는 것이 좋습니다. 이를 위해 태반과 태아 혈액에서 특별히 분리됩니다.

핵형을 확립하기 위해 세포유전학적 유전은 최소 1-2ml의 혈액 샘플을 채취해야 합니다. 동시에 방법 자체에는 세 가지 주요 단계로 구성된 연구 수행이 포함됩니다.

분석이 수행될 격리 및 대상

약물의 색상;

현미경으로 약물을 철저히 분석합니다.

유전학의 세포유전학적 방법은 다음과 같은 조건이 충족되어야만 유효할 수 있습니다. 첫째, 중기에는 일정한 수의 세포가 있어야 합니다. 둘째, 재배는 확립된 규칙에 따라 최소 72시간 동안 엄격하게 수행되어야 합니다. 셋째, 세포 고정은 용액과 메탄올을 3:1의 엄격한 비율로 사용하여 수행해야 합니다.

염색 단계에서 색상 선택 준비는 연구의 목적, 즉 어떤 유형의 재배치를 연구해야 하는지를 고려하여 이루어집니다. 대부분의 경우 연속 염색 방법은 염색체의 정량적 매개 변수를 결정하는 데 가장 간단하기 때문에 사용됩니다. 현대 연구는 무엇보다도 이 염색 방법을 사용하여 정량적 표현에서 핵형 이상을 결정합니다. 그러나 이러한 세포유전학적 방법으로는 염색체의 구조적 동역학을 규명하고 밝혀낼 수 없습니다. 따라서 연속 염색 방법의 이러한 단점을 평준화할 수 있는 다른 특별한 방법이 사용됩니다. 차별화 된 착색 방법, G 방법, R 방법 등과 같은 가장 일반적인 방법입니다.

그리고 마지막으로 연구의 세 번째 단계는 중기 단계에 있는 염색된 염색체에 대한 현미경 연구입니다. 그 과정에서 인체 태아의 정상 세포와 비정상 세포의 수가 결정됩니다. 이를 위해 원칙적으로 여러 조직에 대한 분석이 수행됩니다.

이 방법을 사용하면 핵형(Karyogram)을 기록하여 핵형(구조적 특징 및 염색체 수)을 식별할 수 있습니다. 염색체 증후군 또는 기타 염색체 장애가 의심되는 경우 발의자, 부모, 친척 또는 태아에 대해 세포 유전학 연구가 수행됩니다.

핵형을 결정하기 위해 직접 및 간접 연구 방법이 모두 사용됩니다. 첫 번째 경우 골수, 림프절, 배아 조직, 융모막, 양수 세포 또는 기타 조직에서 채취한 물질을 수령 직후에 연구합니다. 그러나 직접적인 방법은 물질에 충분한 수의 유사분열 중기가 있는 경우에만 유익합니다. 이 단계에서만 염색체가 고유한 구조적 특징을 획득하고 정확한 식별이 가능하기 때문입니다. 현재 간접 조사 방법이 널리 사용됩니다.

중기 플레이트의 제조 방법. 채취한 배양액(말초 혈액 림프구 등)을 영양 배지에 넣어 배양합니다. 일반적으로 림프구의 유사 분열은 말초 혈액에서 관찰되지 않으므로 림프구의 면역 학적 변형과 분열을 자극하는 약물 (phytohemagglutinin)이 사용됩니다. 두 번째 단계는 중기 단계에서 유사 분열 세포 분열을 중지하는 것입니다. 이것은 배양 종료 2-3시간 전에 조직 배양에 콜히친 또는 콜시메드를 첨가함으로써 달성됩니다. 세 번째 단계에서 염화칼슘 또는 구연산 나트륨의 저 삼투압 용액을 사용하여 세포의 저 삼투압이 이루어지며 그 결과 세포가 부풀어 오르고 핵막이 끊어지고 염색체 간 결합이 끊어지고 염색체가 세포질에서 자유롭게 떠 있습니다. . 다음으로 생성된 배양물을 메탄올과 아세트산의 혼합물로 고정하고 원심분리하고 고정액을 교체합니다. 고정액이 있는 현탁액을 깨끗한 유리 슬라이드에 적용합니다. 여기에서 중기판이 확장되고 별도의 염색체가 그 안에 있습니다. 정착액이 마르면 케이지가 유리에 단단히 부착됩니다. 따라서 중기 플레이트를 얻은 세포 배양에 관계없이 준비물을 얻는 일반적인 원칙은 다음과 같습니다: 중기의 축적, 저장성화, 고정, 유리 슬라이드에 파기.

약물의 색상입니다. 염색 준비는 중기 판을 얻은 후 다음 단계이며 단순, 분화 및 형광으로 구분됩니다. 각 유형의 염색은 핵형의 특정 변화만을 감지하는 데 사용됩니다. 단순염색(Giemsa 염색법)으로는 염색체의 집단 식별만 가능하므로 수치적 핵형 이상을 대략적으로 판별하는 데 사용됩니다. 단순 염색은 돌연변이에 대한 환경 요인을 테스트할 때 염색체 돌연변이 유발을 연구하는 데 널리 사용됩니다. Giemsa 염색은 전체 길이를 따라 모든 염색체를 균일하게 염색하는 동시에 중심체, 위성 및 이차 협착부를 윤곽을 그립니다. 차등 염색은 길이를 따라 선택적으로 염색하는 능력에 기인하며 고정 염색체에 대한 상대적으로 단순한 온도-염 효과에 의해 제공됩니다. 이 경우 길이에 따른 염색체의 구조적 분화가 드러나는데, 이는 각각의 염색체, 해당 암 및 영역에 특이적인 eu 및 heterochromatic 영역(어둡고 밝은 영역)의 교대로 표현됩니다. 가장 일반적으로 사용되는 G-stain. 이 경우 염색체는 프로테아제 또는 식염수로 전처리됩니다. 인간의 돌연변이 과정을 연구하기 위해, 티미딘 유사체-5-브로모데옥시우리딘 염색체의 복제 서열에 포함될 수 있는 능력에 기초하여 자매 염색분체의 감별 염색 방법이 널리 사용됩니다. 이 아날로그를 포함하는 염색체 영역은 제대로 염색되지 않으므로 이 방법을 사용하여 염색체 또는 염색체 재배열을 식별할 수 있습니다.

성 염색질 연구. 성 염색질을 결정하는 방법은 염색체 집합(핵형) 연구보다 빠르고 간단하기 때문에 집단의 대량 조사를 위한 선별 검사 중 하나로 사용됩니다. 일반적으로 여성 신체의 세포에서 특정 염색 방법을 사용하면 핵막 근처에 강하게 염색 된 신체가 형성됩니다. 성 염색질 또는 하나의 비활성 X 염색체에 의해 형성되는 Barr의 신체입니다. 여성 신체의 세포에 있는 다른 X 염색체가 활성화되어 있습니다. 남성의 경우 X 염색체가 하나만 있고 항상 활성화되어 있으므로 남성 신체 세포의 핵에서 성 염색질이 결정되지 않습니다. 성 염색질 X 연구를 위해 일반적으로 구강 점막에서 긁어냅니다. Sanders에 따르면 2% 아세트산 아세토오르세인 용액을 사용한 후 침지 현미경으로 염색하는 가장 일반적인 표현 방법입니다. 또한 성숙한 혈중 호중구에서도 소위 고막이 검출되며 염색질과 고막의 몸체는 X 염색체 수보다 하나 적습니다. 남성의 호중구에서는 "실"과 "털" 형태의 핵 주위 형성도 감지됩니다. 여성의 비활성 X 염색체가 사라지면 성 염색질이 없어집니다. 남자에게 추가 X 염색체가 나타나면 성 염색질의 몸이 형성됩니다.

환자의 세포유전학적 검사에 대한 적응증:

• 1) 다중 기형(3개 이상의 시스템 관련) 가장 영구적인 장애는 뇌, 근골격계, 심장 및 비뇨생식계의 기형입니다.
• 2) 신체 발달 장애, 이형성증, 생식기 기능 저하증과 함께 정신 지체;
• 3) 부인과 및 비뇨기과 병리가 없는 남성과 여성의 지속성 원발성 불임;
• 4) 특히 초기 단계의 습관성 유산;
• 5) 성적 발달 장애(성선기능저하증, 성적 역전);
• 6) 만기 임신으로 태어난 아이의 작은 체중.

임상 유전학에서 세포유전학적 방법을 사용함으로써 새로운 방향인 임상 세포유전학이 개발되었습니다.

• - 구조적으로 재배열된 염색체의 기원과 정확한 분류를 확립합니다.
• -개별 염색체 영역의 불균형으로 인한 증후군을 식별합니다.
• - 유전성 혈액 질환 환자 등에서 종양 세포의 염색체 변화에 대한 정보를 축적합니다.

이 방법의 기본은 염색체의 현미경 연구입니다. 세포학적 연구는 1920년대 초부터 널리 사용되었습니다. 20세기. 염색체의 형태를 연구하기 위해 중기 플레이트를 얻기 위한 백혈구 배양.

현대 인간 세포 유전학의 발전은 세포 학자 D. Tio와 A. Levan의 이름과 관련이 있습니다. 1956년에 그들은 사람이 46개의 염색체를 가지고 있다는 것을 처음으로 확립했습니다., 유사분열 및 감수분열 인간 염색체에 대한 광범위한 연구의 시작을 알렸습니다.

1959년 프랑스 과학자 D. Lejeune, R. Turpin 및 M. Gauthier는 다운병의 염색체 특성을 확립했습니다. 이후 몇 년 동안 인간에게 흔한 다른 많은 염색체 증후군이 설명되었습니다. 세포 유전학은 실용적인 의학의 중요한 분야가 되었습니다. 현재 세포유전학적 방법은 염색체 질환의 진단, 염색체의 유전자 지도 작성, 돌연변이 과정 연구 및 인간 유전학의 다른 문제에 사용됩니다.

1960년에 덴버에서 최초의 인간 염색체 국제 분류가 개발되었습니다. 그것은 염색체의 크기와 기본 수축의 위치인 중심체를 기반으로 했습니다. 모든 염색체는 모양이 메토센트릭, 서브메타센트릭, 아크로센트릭으로 나뉘며 라틴 문자 A, B, C, D, E, F, G로 지정된 7개의 그룹으로 나뉩니다. 각 쌍의 염색체에는 1에서 22까지의 일련 번호가 부여되었습니다. , 별도로 분리되고 명명 된 라틴 문자 - X 및 Y 성 염색체.

1971년 프라하 유전학자 회의에서 덴버 분류 외에도 각 염색체가 고유한 패턴을 획득하여 정확한 식별에 도움이 되는 염색체의 차등 착색 방법이 제시되었습니다.

인간 염색체의 형태에 대한 기본 정보는 유사 분열의 중기 및 감수 분열의 중기 인 의향에서 연구하여 얻었습니다. 분열하는 세포의 수가 많은 것이 중요합니다. Phytohemagglutinin이있는 상태에서 2-3 일 동안 림프구를 배양하면 염색체 분석을위한 중기 판을 얻을 수 있기 때문에 가장 중요한 세포 유전 학적 작업은 말초 혈액 림프구에서 수행되었습니다.

세포유전학적 분석은 별도의 염색체가 있는 단층 중기 플레이트에 적용됩니다. 이를 위해 분할 세포를 콜히친과 일부 화학 물질로 처리합니다.

세포유전학 분석에서 중요한 단계는 얻은 준비물을 염색하는 것입니다. 간단한 차등 및 형광 방법으로 수행됩니다.

인간 분자 세포유전학의 발전으로 염색체를 연구하는 새로운 방법을 개발할 수 있게 되었습니다. 따라서 형광 혼성화 방법에 주목해야 하며, 이를 통해 유전자 국소화에서 여러 염색체 사이의 복잡한 재배열 해독에 이르기까지 광범위한 문제를 연구할 수 있습니다.

따라서 인간 유전학에서 세포 유전학 및 분자 유전학 방법의 조합은 염색체 이상의 진단 가능성을 거의 무제한으로 만듭니다.

세포유전학은 주로 염색체와 같은 세포 및 세포 이하 구조의 수준에서 유전과 변이의 패턴을 연구하는 유전학의 한 분야입니다. 세포 유전학 방법은 염색체 세트 또는 개별 염색체의 구조를 연구하도록 설계되었습니다. 세포 유전학 방법의 기초는 인간 염색체의 현미경 연구입니다. 인간 염색체를 연구하기 위한 현미경적 방법은 19세기 말에 사용되기 시작했습니다. "세포유전학"이라는 용어는 1903년 William Sutton에 의해 도입되었습니다.

세포 유전학 연구는 1920년대 초부터 널리 사용되었습니다. 20 세기 인간 염색체의 형태를 연구하고, 염색체를 세고, 백혈구를 배양하여 중기판을 얻습니다. 1959년 프랑스 과학자 D. Lejeune, R. Turpin 및 M. Gauthier는 다운병의 염색체 특성을 확립했습니다. 이후 몇 년 동안 인간에게 흔한 다른 많은 염색체 증후군이 설명되었습니다. 1960년에 R. Moorhead et al. 말초 혈액 림프구를 배양하여 인간 중기 염색체를 얻는 방법을 개발하여 특정 유전병의 특징적인 염색체 돌연변이를 감지할 수 있게 되었습니다.

세포 유전학적 방법의 사용: 정상적인 인간 핵형 연구, 게놈 및 염색체 돌연변이와 관련된 유전병 진단, 다양한 화학 물질, 살충제, 살충제, 약물 등의 돌연변이 유발 효과 연구 세포 유전학 연구의 대상은 다음과 같습니다. 체세포, 감수분열 및 간기 세포를 분열시킵니다.

세포유전학적 방법 광학현미경 전자현미경 공초점현미경 형광현미경 형광현미경

세포유전학적 연구의 적응증 임상적 증상에 근거한 염색체 질환의 의심(진단을 확인하기 위해) 아동의 유전자 증후군 및 신체 발달과 관련되지 않은 다발성 선천성 기형의 존재

산전 진단(연령별, 부모의 전좌 존재, 염색체 질환이 있는 이전 아이의 출생 시) 염색체 불안정성을 특징으로 하는 증후군의 의심 백혈병(감별 진단을 위해 치료 효과 및 예후 평가 처리) 각종 화학물질, 살충제, 살충제, 약물 등의 변이원성 평가

중기의 세포 분열 동안 염색체는 더 명확한 구조를 가지며 연구에 사용할 수 있습니다. 일반적으로 사람 말초혈액 백혈구를 검사하여 특수 영양 배지에 넣어 분열시킵니다. 그런 다음 준비가 준비되고 염색체의 수와 구조가 분석됩니다.

체세포의 세포유전학적 연구 유사분열 염색체의 제제 획득 제제의 염색(단순, 차등 및 형광) 분자 세포유전학적 방법 - 색 동소 혼성화 방법(FISH)

임상 실습에 사용되는 세포유전학적 방법에는 다음이 포함됩니다. - 핵형분석의 고전적 방법; - 분자 세포유전학적 방법. 최근까지 염색체 질환의 진단은 세포유전학적 분석의 전통적인 방법을 사용하는 데 기반을 두었습니다.

염색체 연구를 위해 단기 혈액 배양 준비, 골수 세포 및 섬유 아세포 배양이 가장 자주 사용됩니다. 항응고제를 첨가한 혈액을 원심분리하여 적혈구를 침전시키고 백혈구를 배양배지에서 2-3일간 배양한다. Phytohemagglutinin은 적혈구의 응집을 촉진하고 림프구의 분열을 자극하기 때문에 혈액 샘플에 추가됩니다. 염색체 연구에 가장 적합한 단계는 유사 분열의 중기이므로 콜히친은이 단계에서 림프구 분열을 중지시키는 데 사용됩니다. 배양액에 이 약물을 추가하면 중기, 즉 염색체가 가장 잘 보이는 세포 주기 단계에 있는 세포의 비율이 증가합니다. 각 염색체는 복제되며, 적절한 염색 후 중심체 또는 중심 협착부에 부착된 두 개의 염색분체로 보입니다. 그런 다음 세포를 저장성 염화나트륨 용액으로 처리하고 고정 및 염색합니다. 염색체는 종종 Romanovsky-Giemsa 염색, 2% acetcarmine 또는 2% acetarsein으로 염색됩니다. 그들은 전체 염색체를 균일하게 염색하고(일상적인 방법) 수치적 염색체 이상을 감지하는 데 사용할 수 있습니다.

인간 염색체의 덴버 분류(1960). 그룹 A(1-3) - 3쌍의 가장 큰 염색체: 2개의 메타센트릭 및 1개의 서브메타센트릭. 그룹 B - (4-5) - 긴 submetacentric 염색체 두 쌍. 그룹 C (6-12) - 7쌍의 중간 크기 하위 중심 상염색체와 X 염색체. 그룹 D(13-15) - 3쌍의 중간 아크로센트릭 염색체. 그룹 E (16 -18) - 3쌍의 메타센트릭 및 서브메타센트릭 염색체. 그룹 F (19-20) - 두 쌍의 작은 메타센트릭 염색체. 그룹 G(21-22 및 Y) - 두 쌍의 작은 아크로센트릭 염색체와 Y-염색체.

1. 일상적인(균일한) 염색 2. 염색체 수를 분석하고 구조적 장애(수차)를 식별하는 데 사용됩니다. 일상적인 염색으로는 한 그룹의 염색체만 확실하게 식별할 수 있으며, 감별 염색으로는 모든 염색체를 확실하게 식별할 수 있습니다.

Denver 및 Paris 분류 A B C E D F G에 따른 인간 염색체의 관용 문자

염색체의 감별 염색 방법 Q-염색 - 형광 현미경으로 검사하는 acrichiniprite로 Kaspersson 염색. Y-염색체를 연구하는 데 가장 자주 사용됩니다. G-염색 - Romanovsky - Giemsa에 따른 수정된 염색. 민감도는 Q 염색보다 높기 때문에 세포유전학적 분석의 표준 방법으로 사용됩니다. 작은 수차 및 마커 염색체(정상 상동 염색체와 다르게 분할됨)를 검출하는 데 사용됩니다. R-염색 - 아크리딘 오렌지 및 유사 염료가 사용되는 반면 G-염색에 둔감한 염색체 부분을 염색합니다. C-염색 - 구성적 이질염색질을 포함하는 염색체의 중심체 영역을 분석하는 데 사용됩니다. T-염색 - 염색체의 텔로미어 영역을 분석하는 데 사용됩니다.

염색체 길이를 따라 강하고 약한 응축 영역은 각 염색체에 따라 다르며 색상 강도가 다릅니다.

FISH(Fluorescence in situ hybridization)는 염색체의 특정 영역에 결합하는 일련의 형광 염료로 염색체를 염색하는 것으로 구성된 스펙트럼 핵형 분석입니다. 이러한 염색의 결과 상동 염색체 쌍은 동일한 스펙트럼 특성을 획득하여 이러한 쌍의 식별 및 염색체 간 전좌, 즉 염색체 간 섹션 이동의 감지를 크게 용이하게 합니다. 전좌 섹션은 스펙트럼과 다른 스펙트럼을 가집니다. 염색체의 나머지 부분.

FISH(Fluorescence in situ hybridization) 형광 in situ 혼성화 또는 FISH 방법은 in situ 중기 염색체 또는 간기 핵에서 특정 DNA 서열의 위치를 ​​감지하고 결정하는 데 사용되는 세포유전학적 방법입니다. Fluorescence in situ hybridization은 샘플의 상보적인 표적에 결합하는 DNA 프로브(DNA 프로브)를 사용합니다. DNA 프로브에는 형광단(직접 라벨링) 또는 비오틴 또는 디곡시게닌(간접 라벨링)과 같은 접합체로 라벨링된 뉴클레오사이드가 포함되어 있습니다.

FISH 방법을 사용하여 만성 골수성 백혈병에서 전좌 t (9; 22) (q 34; q 11) 결정, ABL 1 유전자 (염색체 9)는 BCR 유전자 (염색체 22)-키메라 BCR-ABL 1 유전자와 결합합니다. 필라델피아 염색체가 있는 중기판. 염색체는 파란색으로 염색되고 ABL 1 유전자좌는 빨간색이며 BCR 유전자좌는 녹색입니다. 왼쪽 상단 - 적색-녹색 점으로 표시된 재배열된 염색체.

다색 FISH는 염색체의 특정 영역에 결합하는 일련의 형광 염료로 염색체를 염색하는 것으로 구성된 스펙트럼 핵형 분석입니다. 이러한 염색의 결과 상동 염색체 쌍은 동일한 스펙트럼 특성을 획득하여 이러한 쌍의 식별 및 염색체 간 전좌, 즉 염색체 간 섹션 이동의 감지를 크게 용이하게 합니다. 전좌 섹션은 스펙트럼과 다른 스펙트럼을 가집니다. 염색체의 나머지 부분.

핵형 46, XY, t(1; 3)(p 21; q 21), del(9)(q 22) 1번 염색체와 3번 염색체 사이의 전좌, 9번 염색체 결실. 염색체 영역의 표시는 가로 표시의 복합체(고전적 핵형 분석, 줄무늬)와 형광 스펙트럼(색상, 스펙트럼 핵형 분석) 모두에 의해 제공됩니다.