32 kromosom. Kromosom manusia

Kromosom ialah struktur seperti benang yang mengandungi DNA dalam nukleus sel, yang membawa gen, unit keturunan, disusun dalam susunan linear. Manusia mempunyai 22 pasang kromosom biasa dan sepasang kromosom seks. Selain gen, kromosom juga mengandungi unsur pengawalseliaan dan urutan nukleotida. Mereka menempatkan protein pengikat DNA yang mengawal fungsi DNA. Menariknya, perkataan "kromosom" berasal daripada perkataan Yunani "chrome", yang bermaksud "warna". Kromosom menerima nama ini kerana ia mempunyai keupayaan untuk diwarnakan dalam ton yang berbeza. Struktur dan sifat kromosom berbeza mengikut organisma. Kromosom manusia sentiasa menjadi subjek minat yang berterusan kepada penyelidik yang bekerja dalam bidang genetik. Pelbagai faktor yang ditentukan oleh kromosom manusia, keabnormalan yang menjadi tanggungjawab mereka, dan sifat kompleksnya sentiasa menarik perhatian ramai saintis.

Fakta menarik tentang kromosom manusia

Sel manusia mengandungi 23 pasang kromosom nuklear. Kromosom terdiri daripada molekul DNA yang mengandungi gen. Molekul DNA kromosom mengandungi tiga urutan nukleotida yang diperlukan untuk replikasi. Apabila kromosom diwarnakan, struktur berjalur kromosom mitosis menjadi jelas. Setiap jalur mengandungi banyak pasangan nukleotida DNA.

Manusia ialah spesies pembiakan secara seksual dengan sel somatik diploid yang mengandungi dua set kromosom. Satu set diwarisi daripada ibu, manakala satu lagi diwarisi daripada bapa. Sel pembiakan, tidak seperti sel badan, mempunyai satu set kromosom. Persilangan antara kromosom membawa kepada penciptaan kromosom baharu. Kromosom baharu tidak diwarisi daripada mana-mana ibu bapa. Ini menjelaskan hakikat bahawa tidak semua daripada kita menunjukkan sifat yang kita terima secara langsung daripada salah seorang ibu bapa kita.

Kromosom autosomal diberi nombor dari 1 hingga 22 dalam susunan menurun apabila saiznya berkurangan. Setiap orang mempunyai dua set 22 kromosom, kromosom X daripada ibu dan kromosom X atau Y daripada bapa.

Keabnormalan dalam kandungan kromosom sel boleh menyebabkan gangguan genetik tertentu pada manusia. Keabnormalan kromosom pada orang sering bertanggungjawab untuk berlakunya penyakit genetik pada anak-anak mereka. Mereka yang mempunyai kelainan kromosom selalunya hanya pembawa penyakit, manakala anak-anak mereka menghidap penyakit ini.

Penyimpangan kromosom (perubahan struktur dalam kromosom) disebabkan oleh pelbagai faktor, iaitu penghapusan atau pertindihan sebahagian daripada kromosom, penyongsangan, iaitu perubahan arah kromosom ke arah bertentangan, atau translokasi, di mana bahagian kromosom berada. tercabut dan melekat pada kromosom lain.

Salinan tambahan kromosom 21 bertanggungjawab untuk gangguan genetik yang sangat terkenal yang dipanggil sindrom Down.

Trisomi 18 mengakibatkan sindrom Edwards, yang boleh menyebabkan kematian pada masa bayi.

Pemadaman sebahagian daripada kromosom kelima mengakibatkan gangguan genetik yang dikenali sebagai Sindrom Cri-Cat. Orang yang terkena penyakit ini selalunya mengalami terencat akal dan tangisan mereka pada zaman kanak-kanak menyerupai kucing.

Gangguan yang disebabkan oleh keabnormalan kromosom seks termasuk sindrom Turner, di mana ciri seksual wanita hadir tetapi dicirikan oleh keterbelakangan, serta sindrom XXX pada kanak-kanak perempuan dan sindrom XXY pada lelaki, yang menyebabkan disleksia pada individu yang terjejas.

Kromosom pertama kali ditemui dalam sel tumbuhan. Monograf Van Beneden mengenai telur cacing gelang yang disenyawakan membawa kepada penyelidikan lanjut. August Weissman kemudiannya menunjukkan bahawa garis kuman adalah berbeza daripada soma dan mendapati bahawa nukleus sel mengandungi bahan keturunan. Beliau juga mencadangkan bahawa persenyawaan membawa kepada pembentukan gabungan baru kromosom.

Penemuan ini menjadi asas dalam bidang genetik. Penyelidik telah mengumpul sejumlah besar pengetahuan tentang kromosom dan gen manusia, tetapi masih banyak yang perlu ditemui.

Video

​Apakah mutasi, selain sindrom Down, mengancam kita? Adakah mungkin untuk menyeberangi lelaki dengan monyet? Dan apakah yang akan berlaku kepada genom kita pada masa hadapan? Editor portal ANTHROPOGENES.RU bercakap tentang kromosom dengan ahli genetik, kepala. makmal. genomik perbandingan SB RAS Vladimir Trifonov.

− Bolehkah anda terangkan dalam bahasa mudah apa itu kromosom?

− Kromosom ialah serpihan genom mana-mana organisma (DNA) dalam kompleks dengan protein. Jika dalam bakteria keseluruhan genom biasanya satu kromosom, maka dalam organisma kompleks dengan nukleus yang jelas (eukariota) genom biasanya berpecah-belah, dan kompleks serpihan panjang DNA dan protein kelihatan jelas dalam mikroskop cahaya semasa pembahagian sel. Itulah sebabnya kromosom sebagai struktur berwarna ("chroma" - warna dalam bahasa Yunani) diterangkan pada akhir abad ke-19.

− Adakah terdapat sebarang hubungan antara bilangan kromosom dan kerumitan sesuatu organisma?

- Tiada kaitan. Sturgeon Siberia mempunyai 240 kromosom, sterlet mempunyai 120, tetapi kadang-kadang agak sukar untuk membezakan kedua-dua spesies ini antara satu sama lain berdasarkan ciri luaran. Muntjac India betina mempunyai 6 kromosom, lelaki mempunyai 7, dan saudara mereka, rusa roe Siberia, mempunyai lebih daripada 70 (atau lebih tepat, 70 kromosom set utama dan sehingga sedozen kromosom tambahan). Dalam mamalia, evolusi pemecahan dan gabungan kromosom berjalan dengan agak intensif, dan kini kita melihat hasil proses ini, apabila setiap spesies sering mempunyai ciri ciri karyotypenya (set kromosom). Tetapi, tidak dinafikan, peningkatan umum dalam saiz genom adalah langkah yang perlu dalam evolusi eukariota. Pada masa yang sama, bagaimana genom ini diedarkan ke dalam serpihan individu nampaknya tidak begitu penting.

− Apakah beberapa salah tanggapan biasa tentang kromosom? Orang sering keliru: gen, kromosom, DNA...

− Memandangkan penyusunan semula kromosom kerap berlaku, orang ramai mempunyai kebimbangan tentang keabnormalan kromosom. Adalah diketahui bahawa salinan tambahan kromosom manusia terkecil (kromosom 21) membawa kepada sindrom yang agak serius (sindrom Down), yang mempunyai ciri luaran dan tingkah laku. Kromosom seks tambahan atau hilang juga agak biasa dan boleh membawa akibat yang serius. Walau bagaimanapun, ahli genetik juga telah menerangkan beberapa mutasi yang agak neutral yang berkaitan dengan penampilan mikrokromosom, atau kromosom X dan Y tambahan. Saya fikir stigmatisasi fenomena ini adalah disebabkan oleh fakta bahawa orang menganggap konsep normal terlalu sempit.

− Apakah mutasi kromosom yang berlaku pada manusia moden dan apakah puncanya?

− Keabnormalan kromosom yang paling biasa ialah:

− Sindrom Klinefelter (lelaki XXY) (1 dalam 500) – ciri-ciri tanda luaran, masalah kesihatan tertentu (anemia, osteoporosis, kelemahan otot dan disfungsi seksual), kemandulan. Mungkin terdapat ciri tingkah laku. Walau bagaimanapun, banyak gejala (kecuali kemandulan) boleh diperbetulkan dengan mentadbir testosteron. Menggunakan teknologi pembiakan moden, adalah mungkin untuk mendapatkan kanak-kanak yang sihat daripada pembawa sindrom ini;

− Sindrom Down (1 dalam 1000) – tanda luaran yang berciri, perkembangan kognitif yang tertunda, jangka hayat yang pendek, mungkin subur;

− trisomi X (XXX wanita) (1 dalam 1000) – selalunya tiada manifestasi, kesuburan;

− Sindrom XYY (lelaki) (1 dalam 1000) – hampir tiada manifestasi, tetapi mungkin terdapat ciri-ciri tingkah laku dan kemungkinan masalah pembiakan;

− Sindrom Turner (wanita dengan CP) (1 dalam 1500) – bertubuh pendek dan ciri perkembangan lain, kecerdasan normal, kemandulan;

− translokasi seimbang (1 dalam 1000) – bergantung pada jenis, dalam beberapa kes kecacatan perkembangan dan terencat akal mungkin diperhatikan dan boleh menjejaskan kesuburan;

− kromosom tambahan yang kecil (1 pada tahun 2000) – manifestasi bergantung pada bahan genetik pada kromosom dan berbeza dari gejala klinikal neutral hingga serius;

Penyongsangan perisentrik kromosom 9 berlaku dalam 1% populasi manusia, tetapi penyusunan semula ini dianggap sebagai varian biasa.

Adakah perbezaan bilangan kromosom menjadi penghalang untuk menyeberang? Adakah terdapat contoh-contoh menarik untuk melintasi haiwan dengan bilangan kromosom yang berbeza?

− Jika persilangan adalah intraspecific atau antara spesies yang berkait rapat, maka perbezaan dalam bilangan kromosom mungkin tidak mengganggu persilangan, tetapi keturunan mungkin menjadi steril. Terdapat banyak kacukan yang diketahui antara spesies dengan bilangan kromosom yang berbeza, sebagai contoh, kuda: terdapat semua jenis kacukan antara kuda, kuda belang dan keldai, dan bilangan kromosom dalam semua kuda adalah berbeza dan, oleh itu, kacukan adalah selalunya steril. Walau bagaimanapun, ini tidak mengecualikan kemungkinan bahawa gamet seimbang boleh dihasilkan secara kebetulan.

- Apakah perkara luar biasa yang telah ditemui baru-baru ini dalam bidang kromosom?

− Baru-baru ini, terdapat banyak penemuan mengenai struktur, fungsi dan evolusi kromosom. Saya sangat menyukai karya yang menunjukkan bahawa kromosom seks terbentuk sepenuhnya secara bebas dalam kumpulan haiwan yang berbeza.

- Namun, adakah mungkin untuk menyeberangi lelaki dengan monyet?

- Secara teorinya, adalah mungkin untuk mendapatkan hibrid sedemikian. Baru-baru ini, kacukan mamalia jauh yang jauh lebih evolusi (badak sumbu putih dan hitam, alpaca dan unta, dan sebagainya) telah diperolehi. Serigala merah di Amerika telah lama dianggap sebagai spesies yang berasingan, tetapi baru-baru ini telah terbukti sebagai hibrid antara serigala dan anjing hutan. Terdapat sejumlah besar kacukan kucing yang diketahui.

- Dan soalan yang sama sekali tidak masuk akal: adakah mungkin untuk menyeberangi hamster dengan itik?

- Di sini, kemungkinan besar, tiada apa yang akan berjaya, kerana terlalu banyak perbezaan genetik telah terkumpul selama ratusan juta tahun evolusi untuk pembawa genom campuran sedemikian berfungsi.

- Adakah mungkin pada masa hadapan seseorang akan mempunyai lebih sedikit atau lebih kromosom?

- Ya, ini sangat mungkin. Ada kemungkinan bahawa sepasang kromosom akrosentrik akan bergabung dan mutasi sedemikian akan merebak ke seluruh populasi.

− Apakah kesusasteraan sains popular yang anda cadangkan mengenai topik genetik manusia? Bagaimana dengan filem sains popular?

− Buku oleh ahli biologi Alexander Markov, tiga jilid "Genetik Manusia" oleh Vogel dan Motulsky (walaupun ini bukan sains-pop, tetapi terdapat data rujukan yang baik di sana). Tiada apa-apa yang terlintas dalam fikiran daripada filem tentang genetik manusia... Tetapi "Ikan Dalam" Shubin ialah filem dan buku yang sangat baik dengan nama yang sama tentang evolusi vertebrata.

Keturunan dan kebolehubahan dalam alam semula jadi wujud berkat kromosom, gen, (DNA). Ia disimpan dan dihantar sebagai rantaian nukleotida sebagai sebahagian daripada DNA. Apakah peranan gen dalam fenomena ini? Apakah kromosom dari sudut transmisi ciri keturunan? Jawapan kepada soalan seperti ini memberikan cerapan tentang prinsip pengekodan dan kepelbagaian genetik di planet kita. Ia sebahagian besarnya bergantung pada bilangan kromosom yang dimasukkan dalam set dan pada penggabungan semula struktur ini.

Dari sejarah penemuan "zarah keturunan"

Mempelajari sel tumbuhan dan haiwan di bawah mikroskop, ramai ahli botani dan ahli zoologi pada pertengahan abad ke-19 menarik perhatian kepada benang paling nipis dan struktur berbentuk cincin terkecil dalam nukleus. Lebih kerap daripada yang lain, ahli anatomi Jerman Walter Flemming dipanggil penemu kromosom. Dialah yang menggunakan pewarna aniline untuk merawat struktur nuklear. Flemming memanggil bahan yang ditemui itu "kromatin" kerana keupayaannya untuk mengotorkan. Istilah "kromosom" telah diperkenalkan ke dalam penggunaan saintifik pada tahun 1888 oleh Heinrich Waldeyer.

Pada masa yang sama dengan Flemming, Eduard van Beneden dari Belgium sedang mencari jawapan kepada persoalan apakah itu kromosom. Sedikit lebih awal, ahli biologi Jerman Theodor Boveri dan Eduard Strassburger menjalankan satu siri eksperimen membuktikan keperibadian kromosom dan ketekalan bilangannya dalam spesies organisma hidup yang berbeza.

Prasyarat untuk teori keturunan kromosom

Penyelidik Amerika Walter Sutton mendapati berapa banyak kromosom yang terkandung dalam nukleus sel. Para saintis menganggap struktur ini sebagai pembawa unit keturunan, ciri-ciri organisma. Sutton mendapati bahawa kromosom terdiri daripada gen yang melaluinya sifat dan fungsi diturunkan kepada anak daripada ibu bapa mereka. Ahli genetik dalam penerbitannya memberikan penerangan tentang pasangan kromosom dan pergerakannya semasa pembahagian nukleus sel.

Tidak kira rakan sekerjanya dari Amerika, kerja ke arah yang sama telah dijalankan oleh Theodore Boveri. Kedua-dua penyelidik dalam karya mereka mengkaji isu penghantaran ciri keturunan dan merumuskan peruntukan utama mengenai peranan kromosom (1902-1903). Perkembangan lanjut teori Boveri-Sutton berlaku di makmal pemenang Nobel Thomas Morgan. Ahli biologi Amerika yang cemerlang dan pembantunya menubuhkan beberapa corak penempatan gen pada kromosom dan membangunkan asas sitologi yang menerangkan mekanisme undang-undang Gregor Mendel, bapa pengasas genetik.

Kromosom dalam sel

Kajian tentang struktur kromosom bermula selepas penemuan dan penerangannya pada abad ke-19. Badan dan filamen ini terdapat dalam organisma prokariotik (bukan nuklear) dan sel eukariotik (dalam nukleus). Kajian di bawah mikroskop memungkinkan untuk menentukan apa itu kromosom dari sudut pandangan morfologi. Ia adalah badan berfilamen mudah alih yang boleh dilihat semasa fasa tertentu kitaran sel. Dalam interfasa, keseluruhan isipadu nukleus diduduki oleh kromatin. Dalam tempoh lain, kromosom boleh dibezakan dalam bentuk satu atau dua kromatid.

Pembentukan ini lebih baik dilihat semasa pembahagian sel - mitosis atau meiosis. Lebih kerap, kromosom besar struktur linear boleh diperhatikan. Dalam prokariot mereka lebih kecil, walaupun terdapat pengecualian. Sel selalunya mengandungi lebih daripada satu jenis kromosom, contohnya mitokondria dan kloroplas mempunyai "zarah pewarisan" mereka sendiri.

Bentuk kromosom

Setiap kromosom mempunyai struktur individu dan berbeza daripada yang lain dalam ciri pewarnaannya. Apabila mengkaji morfologi, adalah penting untuk menentukan kedudukan sentromer, panjang dan penempatan lengan berbanding dengan penyempitan. Set kromosom biasanya mengandungi bentuk berikut:

• metasentrik, atau lengan yang sama, yang dicirikan oleh lokasi median sentromer;
• lengan submetasentrik, atau tidak sama rata (penyempitan dialihkan ke arah salah satu telomer);
• akrosentrik, atau berbentuk batang, di mana sentromer terletak hampir di hujung kromosom;
• bertitik dengan bentuk yang sukar ditentukan.

Fungsi kromosom

Kromosom terdiri daripada gen - unit fungsi keturunan. Telomer ialah hujung lengan kromosom. Elemen khusus ini berfungsi untuk melindungi daripada kerosakan dan menghalang serpihan daripada melekat bersama. Sentromer menjalankan tugasnya semasa penggandaan kromosom. Ia mempunyai kinetochore, dan ia adalah untuk ini bahawa struktur gelendong dilampirkan. Setiap pasangan kromosom adalah individu di lokasi sentromer. Benang gelendong berfungsi sedemikian rupa sehingga satu kromosom pada satu masa pergi ke sel anak, bukan kedua-duanya. Penggandaan seragam semasa pembahagian disediakan oleh asal-usul replikasi. Penduaan setiap kromosom bermula serentak pada beberapa titik sedemikian, yang mempercepatkan keseluruhan proses pembahagian dengan ketara.

Peranan DNA dan RNA

Adalah mungkin untuk mengetahui apa itu kromosom dan apakah fungsi struktur nuklear ini selepas mengkaji komposisi dan sifat biokimianya. Dalam sel eukariotik, kromosom nuklear dibentuk oleh bahan terkondensasi - kromatin. Menurut analisis, ia mengandungi bahan organik molekul tinggi:

Asid nukleik terlibat secara langsung dalam biosintesis asid amino dan protein dan memastikan penghantaran ciri-ciri keturunan dari generasi ke generasi. DNA terkandung dalam nukleus sel eukariotik, RNA tertumpu dalam sitoplasma.

Gen

Analisis pembelauan sinar-X menunjukkan bahawa DNA membentuk heliks berganda, rantai yang terdiri daripada nukleotida. Mereka mewakili karbohidrat deoksiribosa, kumpulan fosfat, dan satu daripada empat bes nitrogen:

Kawasan helai deoksiribonukleoprotein heliks ialah gen yang membawa maklumat yang dikodkan tentang jujukan asid amino dalam protein atau RNA. Semasa pembiakan, ciri keturunan dari ibu bapa dihantar kepada anak dalam bentuk alel gen. Mereka menentukan fungsi, pertumbuhan dan perkembangan organisma tertentu. Menurut beberapa penyelidik, bahagian DNA yang tidak mengekod polipeptida menjalankan fungsi pengawalseliaan. Genom manusia boleh mengandungi sehingga 30 ribu gen.

Set kromosom

Jumlah bilangan kromosom dan cirinya adalah ciri ciri spesies. Dalam lalat Drosophila bilangan mereka ialah 8, dalam primata - 48, pada manusia - 46. Nombor ini adalah malar untuk sel-sel organisma yang tergolong dalam spesies yang sama. Untuk semua eukariota terdapat konsep "kromosom diploid". Ini adalah set lengkap, atau 2n, berbanding haploid - separuh nombor (n).

Kromosom dalam satu pasangan adalah homolog, sama dalam bentuk, struktur, lokasi sentromer dan unsur-unsur lain. Homolog mempunyai ciri ciri tersendiri yang membezakannya daripada kromosom lain dalam set. Pewarnaan dengan pewarna asas membolehkan anda meneliti dan mengkaji ciri tersendiri setiap pasangan. terdapat dalam yang somatik - dalam yang pembiakan (yang dipanggil gamet). Dalam mamalia dan organisma hidup lain dengan jantina lelaki heterogametik, dua jenis kromosom seks terbentuk: kromosom X dan Y. Lelaki mempunyai set XY, perempuan mempunyai set XX.

Set kromosom manusia

Sel-sel badan manusia mengandungi 46 kromosom. Kesemuanya digabungkan menjadi 23 pasangan yang membentuk set. Terdapat dua jenis kromosom: autosom dan kromosom seks. Bentuk pertama 22 pasang - biasa untuk wanita dan lelaki. Apa yang berbeza daripada mereka ialah pasangan ke-23 - kromosom seks, yang tidak homolog dalam sel-sel badan lelaki.

Ciri-ciri genetik dikaitkan dengan jantina. Ia dihantar oleh kromosom Y dan X pada lelaki dan dua kromosom X pada wanita. Autosom mengandungi maklumat selebihnya tentang sifat keturunan. Terdapat teknik yang membolehkan anda memperindividukan kesemua 23 pasangan. Mereka jelas boleh dibezakan dalam lukisan apabila dicat dalam warna tertentu. Adalah ketara bahawa kromosom ke-22 dalam genom manusia adalah yang terkecil. DNAnya, apabila diregangkan, adalah 1.5 cm panjang dan mempunyai 48 juta pasangan bes nitrogen. Protein histon khas daripada komposisi kromatin melakukan pemampatan, selepas itu benang mengambil beribu-ribu kali lebih sedikit ruang dalam nukleus sel. Di bawah mikroskop elektron, histon dalam teras interfasa menyerupai manik-manik yang digantung pada sehelai DNA.

Penyakit genetik

Terdapat lebih daripada 3 ribu penyakit keturunan pelbagai jenis yang disebabkan oleh kerosakan dan kelainan pada kromosom. Ini termasuk sindrom Down. Kanak-kanak yang mempunyai penyakit genetik sedemikian dicirikan oleh kelewatan dalam perkembangan mental dan fizikal. Dengan fibrosis kistik, kerosakan berlaku dalam fungsi kelenjar eksokrin. Pelanggaran membawa kepada masalah dengan berpeluh, rembesan dan pengumpulan lendir dalam badan. Ia menyukarkan paru-paru untuk berfungsi dan boleh menyebabkan sesak nafas dan kematian.

Kecacatan penglihatan warna - buta warna - tidak sensitif kepada bahagian tertentu dalam spektrum warna. Hemofilia membawa kepada pembekuan darah yang lemah. Intoleransi laktosa menghalang tubuh manusia daripada mencerna gula susu. Di pejabat perancangan keluarga anda boleh mengetahui tentang kecenderungan anda kepada penyakit genetik tertentu. Di pusat perubatan yang besar adalah mungkin untuk menjalani pemeriksaan dan rawatan yang sesuai.

Terapi gen adalah hala tuju perubatan moden, mengenal pasti punca genetik penyakit keturunan dan menghapuskannya. Menggunakan kaedah terkini, gen normal dimasukkan ke dalam sel patologi dan bukannya yang rosak. Dalam kes ini, doktor melegakan pesakit bukan dari gejala, tetapi dari punca yang menyebabkan penyakit itu. Hanya pembetulan sel somatik dijalankan kaedah terapi gen belum digunakan secara beramai-ramai kepada sel kuman.

Pertama, mari kita bersetuju dengan istilah. Kromosom manusia akhirnya dikira lebih sedikit daripada setengah abad yang lalu - pada tahun 1956. Sejak itu kita tahu itu somatik, iaitu, bukan sel seks, biasanya terdapat 46 daripadanya - 23 pasangan.

Kromosom dalam pasangan (satu diterima daripada bapa, satu lagi dari ibu) dipanggil homolog. Ia mengandungi gen yang melakukan fungsi yang sama, tetapi selalunya berbeza dalam struktur. Pengecualian ialah kromosom seks - X dan Y, komposisi gen yang tidak sepenuhnya bertepatan. Semua kromosom lain, kecuali kromosom seks, dipanggil autosom.

Bilangan set kromosom homolog - ploidi- dalam sel kuman ia sama dengan satu, dan dalam sel somatik, sebagai peraturan, dua.

Kromosom B masih belum ditemui pada manusia. Tetapi kadangkala set kromosom tambahan muncul dalam sel - kemudian mereka bercakap tentang poliploidi, dan jika bilangan mereka bukan gandaan 23 - kira-kira aneuploidi. Poliploidi berlaku dalam jenis sel tertentu dan menyumbang kepada peningkatan kerja mereka, manakala aneuploidi biasanya menunjukkan gangguan dalam fungsi sel dan selalunya membawa kepada kematiannya.

Kita mesti berkongsi dengan jujur

Selalunya, bilangan kromosom yang salah adalah akibat daripada pembahagian sel yang tidak berjaya. Dalam sel somatik, selepas pertindihan DNA, kromosom ibu dan salinannya dihubungkan bersama oleh protein kohesin. Kemudian kompleks protein kinetochore duduk di bahagian tengahnya, di mana mikrotubul kemudiannya dilekatkan. Apabila membahagi sepanjang mikrotubul, kinetokor bergerak ke kutub sel yang berbeza dan menarik kromosom bersamanya. Jika pautan silang antara salinan kromosom dimusnahkan lebih awal, maka mikrotubul dari kutub yang sama boleh melekat padanya, dan kemudian salah satu sel anak akan menerima kromosom tambahan, dan yang kedua akan kekal dilucutkan.

Meiosis juga sering menjadi salah. Masalahnya ialah struktur dua pasang kromosom homolog yang dipautkan boleh berpusing di angkasa atau terpisah di tempat yang salah. Hasilnya sekali lagi akan menjadi taburan kromosom yang tidak sekata. Kadang-kadang sel pembiakan berjaya menjejaki ini supaya tidak memindahkan kecacatan kepada warisan. Kromosom tambahan sering tersalah lipat atau pecah, yang mencetuskan program kematian. Sebagai contoh, di kalangan spermatozoa terdapat pemilihan sedemikian untuk kualiti. Tetapi telur tidak begitu bertuah. Kesemuanya terbentuk pada manusia sebelum dilahirkan, bersedia untuk pembahagian, dan kemudian membeku. Kromosom telah pun digandakan, tetrad telah terbentuk, dan pembahagian telah ditangguhkan. Mereka hidup dalam bentuk ini sehingga tempoh pembiakan. Kemudian telur matang secara bergilir-gilir, bahagikan buat kali pertama dan beku semula. Pembahagian kedua berlaku sejurus selepas persenyawaan. Dan pada peringkat ini sudah sukar untuk mengawal kualiti pembahagian. Dan risikonya lebih besar, kerana empat kromosom dalam telur kekal berkait silang selama beberapa dekad. Pada masa ini, kerosakan terkumpul dalam kohesin, dan kromosom boleh terpisah secara spontan. Oleh itu, semakin tua wanita itu, semakin besar kemungkinan pengasingan kromosom yang tidak betul dalam telur.

Aneuploidi dalam sel kuman tidak dapat dielakkan membawa kepada aneuploidi embrio. Jika telur yang sihat dengan 23 kromosom disenyawakan oleh sperma dengan kromosom tambahan atau hilang (atau sebaliknya), bilangan kromosom dalam zigot jelas berbeza daripada 46. Tetapi walaupun sel jantina sihat, ini tidak menjamin pembangunan yang sihat. Pada hari-hari pertama selepas persenyawaan, sel embrio secara aktif membahagi untuk mendapatkan jisim sel dengan cepat. Nampaknya, semasa pembahagian pantas tidak ada masa untuk memeriksa ketepatan pengasingan kromosom, jadi sel aneuploid boleh timbul. Dan jika ralat berlaku, maka nasib selanjutnya embrio bergantung pada bahagian di mana ia berlaku. Jika keseimbangan sudah terganggu dalam bahagian pertama zigot, maka seluruh organisma akan tumbuh aneuploid. Sekiranya masalah itu timbul kemudian, maka hasilnya ditentukan oleh nisbah sel yang sihat dan tidak normal.

Sebahagian daripada yang terakhir mungkin terus mati, dan kita tidak akan pernah tahu tentang kewujudan mereka. Atau dia boleh mengambil bahagian dalam pembangunan organisma, dan kemudian ia akan berubah mozek— sel yang berbeza akan membawa bahan genetik yang berbeza. Mozek menyebabkan banyak masalah bagi pakar diagnostik pranatal. Sebagai contoh, jika terdapat risiko mendapat anak dengan sindrom Down, kadangkala satu atau lebih sel embrio dikeluarkan (pada peringkat ini tidak boleh mendatangkan bahaya) dan kromosom di dalamnya dikira. Tetapi jika embrio adalah mozek, maka kaedah ini menjadi tidak begitu berkesan.

Roda ketiga

Semua kes aneuploidi secara logik dibahagikan kepada dua kumpulan: kekurangan dan kelebihan kromosom. Masalah yang timbul dengan kekurangan agak dijangka: tolak satu kromosom bermakna tolak beratus-ratus gen.

Jika kromosom homolog berfungsi secara normal, maka sel boleh terlepas hanya dengan jumlah protein yang tidak mencukupi yang dikodkan di sana. Tetapi jika beberapa gen yang tinggal pada kromosom homolog tidak berfungsi, maka protein yang sepadan tidak akan muncul dalam sel sama sekali.

Dalam kes lebihan kromosom, semuanya tidak begitu jelas. Terdapat lebih banyak gen, tetapi di sini - sayangnya - lebih banyak tidak bermakna lebih baik.

Pertama, bahan genetik yang berlebihan meningkatkan beban pada nukleus: untaian DNA tambahan mesti diletakkan di dalam nukleus dan dilayan oleh sistem bacaan maklumat.

Para saintis telah menemui bahawa pada orang yang mengalami sindrom Down, yang selnya membawa kromosom ke-21 tambahan, fungsi gen yang terletak pada kromosom lain terganggu terutamanya. Nampaknya, lebihan DNA dalam nukleus membawa kepada fakta bahawa tidak ada protein yang mencukupi untuk menyokong fungsi kromosom untuk semua orang.

Kedua, keseimbangan dalam jumlah protein selular terganggu. Sebagai contoh, jika protein pengaktif dan protein perencat bertanggungjawab untuk beberapa proses dalam sel, dan nisbahnya biasanya bergantung pada isyarat luaran, maka dos tambahan satu atau yang lain akan menyebabkan sel berhenti bertindak balas secukupnya kepada isyarat luaran. Akhirnya, sel aneuploid mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk mati. Apabila DNA digandakan sebelum pembahagian, ralat tidak dapat dielakkan berlaku, dan protein sistem pembaikan selular mengenalinya, membaikinya, dan mula menggandakan semula. Sekiranya terdapat terlalu banyak kromosom, maka protein tidak mencukupi, ralat terkumpul dan apoptosis dicetuskan - kematian sel yang diprogramkan. Tetapi walaupun sel itu tidak mati dan membahagi, maka hasil pembahagian tersebut kemungkinan besar juga akan menjadi aneuploid.

Anda akan hidup

Jika walaupun dalam satu sel aneuploidi penuh dengan kerosakan dan kematian, maka tidak menghairankan bahawa tidak mudah bagi keseluruhan organisma aneuploid untuk terus hidup. Pada masa ini, hanya tiga autosom yang diketahui - 13, 18 dan 21, trisomi yang (iaitu, kromosom ketiga tambahan dalam sel) entah bagaimana serasi dengan kehidupan. Ini mungkin disebabkan oleh fakta bahawa mereka adalah yang paling kecil dan membawa gen paling sedikit. Pada masa yang sama, kanak-kanak dengan trisomi pada kromosom ke-13 (sindrom Patau) dan ke-18 (sindrom Edwards) hidup paling baik sehingga 10 tahun, dan lebih kerap hidup kurang daripada setahun. Dan hanya trisomi pada kromosom terkecil dalam genom, kromosom ke-21, dikenali sebagai sindrom Down, membolehkan anda hidup sehingga 60 tahun.

Orang yang mempunyai poliploidi am sangat jarang berlaku. Biasanya, sel poliploid (tidak membawa dua, tetapi dari empat hingga 128 set kromosom) boleh ditemui dalam tubuh manusia, contohnya, dalam hati atau sumsum tulang merah. Ini biasanya sel besar dengan sintesis protein yang dipertingkatkan yang tidak memerlukan pembahagian aktif.

Satu set kromosom tambahan merumitkan tugas pengedaran mereka di kalangan sel anak, jadi embrio poliploid, sebagai peraturan, tidak bertahan. Namun begitu, kira-kira 10 kes telah diterangkan di mana kanak-kanak dengan 92 kromosom (tetraploid) dilahirkan dan hidup dari beberapa jam hingga beberapa tahun. Walau bagaimanapun, seperti dalam kes keabnormalan kromosom lain, mereka ketinggalan dalam pembangunan, termasuk perkembangan mental. Walau bagaimanapun, ramai orang yang mempunyai kelainan genetik datang untuk membantu mozekisme. Jika anomali telah berkembang semasa pemecahan embrio, maka sebilangan sel tertentu mungkin kekal sihat. Dalam kes sedemikian, keterukan gejala berkurangan dan jangka hayat meningkat.

Ketidakadilan gender

Walau bagaimanapun, terdapat juga kromosom, peningkatan bilangannya serasi dengan kehidupan manusia atau bahkan tidak disedari. Dan ini, secara mengejutkan, adalah kromosom seks. Sebab untuk ini adalah ketidakadilan jantina: kira-kira separuh daripada orang dalam populasi kita (perempuan) mempunyai dua kali lebih banyak kromosom X berbanding orang lain (lelaki). Pada masa yang sama, kromosom X bukan sahaja berfungsi untuk menentukan jantina, tetapi juga membawa lebih daripada 800 gen (iaitu, dua kali lebih banyak daripada kromosom ke-21 tambahan, yang menyebabkan banyak masalah untuk badan). Tetapi kanak-kanak perempuan datang untuk membantu mekanisme semula jadi untuk menghapuskan ketidaksamaan: salah satu kromosom X tidak diaktifkan, berpusing dan bertukar menjadi badan Barr. Dalam kebanyakan kes, pilihan berlaku secara rawak, dan akibatnya, kromosom X ibu aktif dalam beberapa sel, dan kromosom X paternal aktif pada yang lain. Oleh itu, semua gadis berubah menjadi mozek, kerana salinan gen yang berbeza berfungsi dalam sel yang berbeza. Contoh klasik mozek sedemikian ialah kucing kura-kura: pada kromosom X mereka terdapat gen yang bertanggungjawab untuk melanin (pigmen yang menentukan, antara lain, warna bulu). Salinan yang berbeza berfungsi dalam sel yang berbeza, jadi pewarnaan adalah jerawatan dan tidak diwarisi, kerana penyahaktifan berlaku secara rawak.

Akibat penyahaktifan, hanya satu kromosom X sentiasa berfungsi dalam sel manusia. Mekanisme ini membolehkan anda mengelakkan masalah serius dengan X-trisomy (XXX perempuan) dan sindrom Shereshevsky-Turner (XO perempuan) atau Klinefelter (XXY lelaki). Kira-kira satu daripada 400 kanak-kanak dilahirkan dengan cara ini, tetapi fungsi penting dalam kes ini biasanya tidak terjejas dengan ketara, malah ketidaksuburan tidak selalu berlaku. Ia lebih sukar bagi mereka yang mempunyai lebih daripada tiga kromosom. Ini biasanya bermakna bahawa kromosom tidak berpisah dua kali semasa pembentukan sel seks. Kes tetrasomi (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) dan pentasomy (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) jarang berlaku, sesetengah daripadanya telah diterangkan hanya beberapa kali dalam sejarah perubatan. Semua pilihan ini serasi dengan kehidupan, dan orang sering hidup hingga usia lanjut, dengan keabnormalan yang ditunjukkan dalam perkembangan rangka yang tidak normal, kecacatan alat kelamin, dan kebolehan mental yang menurun. Biasanya, kromosom Y tambahan itu sendiri tidak menjejaskan fungsi badan dengan ketara. Ramai lelaki dengan genotip XYY tidak tahu tentang keanehan mereka. Ini disebabkan oleh fakta bahawa kromosom Y jauh lebih kecil daripada X dan hampir tidak membawa gen yang menjejaskan daya maju.

Kromosom seks mempunyai satu lagi ciri menarik. Banyak mutasi gen yang terletak pada autosom membawa kepada keabnormalan dalam fungsi banyak tisu dan organ. Pada masa yang sama, kebanyakan mutasi gen pada kromosom seks menunjukkan diri mereka hanya dalam aktiviti mental yang terjejas. Ternyata kromosom seks sebahagian besarnya mengawal perkembangan otak. Berdasarkan ini, sesetengah saintis membuat hipotesis bahawa mereka bertanggungjawab terhadap perbezaan (namun, tidak disahkan sepenuhnya) antara kebolehan mental lelaki dan wanita.

Siapa yang mendapat manfaat daripada salah?

Walaupun fakta bahawa ubat telah biasa dengan keabnormalan kromosom untuk masa yang lama, baru-baru ini aneuploidi terus menarik perhatian saintis. Ternyata lebih daripada 80% sel tumor mengandungi bilangan kromosom yang luar biasa. Di satu pihak, sebab untuk ini mungkin fakta bahawa protein yang mengawal kualiti pembahagian boleh melambatkannya. Dalam sel tumor, protein kawalan yang sama ini sering bermutasi, jadi sekatan pada pembahagian ditarik balik dan pemeriksaan kromosom tidak berfungsi. Sebaliknya, saintis percaya bahawa ini boleh menjadi faktor dalam pemilihan tumor untuk terus hidup. Menurut model ini, sel tumor mula-mula menjadi poliploid, dan kemudian, akibat kesilapan pembahagian, mereka kehilangan kromosom atau bahagiannya yang berbeza. Ini mengakibatkan keseluruhan populasi sel dengan pelbagai kelainan kromosom. Kebanyakannya tidak berdaya maju, tetapi sesetengah mungkin berjaya secara kebetulan, contohnya jika mereka secara tidak sengaja memperoleh salinan tambahan gen yang mencetuskan pembahagian atau kehilangan gen yang menindasnya. Walau bagaimanapun, jika pengumpulan kesilapan semasa pembahagian dirangsang lagi, sel-sel tidak akan bertahan. Tindakan taxol, ubat kanser biasa, adalah berdasarkan prinsip ini: ia menyebabkan tidak bercabang kromosom sistemik dalam sel tumor, yang sepatutnya mencetuskan kematian mereka yang diprogramkan.

Ternyata setiap daripada kita mungkin pembawa kromosom tambahan, sekurang-kurangnya dalam sel individu. Walau bagaimanapun, sains moden terus membangunkan strategi untuk menangani penumpang yang tidak diingini ini. Salah seorang daripada mereka mencadangkan menggunakan protein yang bertanggungjawab untuk kromosom X dan menyasarkan, sebagai contoh, kromosom ke-21 tambahan bagi penghidap sindrom Down. Dilaporkan bahawa mekanisme ini diaktifkan dalam kultur sel. Jadi, mungkin, pada masa hadapan yang boleh dijangka, kromosom tambahan yang berbahaya akan dijinakkan dan menjadi tidak berbahaya.

Kira-kira 1 dalam 150 kanak-kanak dilahirkan dengan kelainan kromosom. Gangguan ini disebabkan oleh kesilapan dalam bilangan atau struktur kromosom. Ramai kanak-kanak yang mengalami masalah kromosom mempunyai kecacatan mental dan/atau fizikal. Sesetengah masalah kromosom akhirnya membawa kepada keguguran atau kelahiran mati.

Kromosom ialah struktur seperti benang yang terdapat dalam sel-sel badan kita dan mengandungi satu set gen. Manusia mempunyai kira-kira 20-25 ribu gen yang menentukan ciri-ciri seperti warna mata dan rambut, dan juga bertanggungjawab untuk pertumbuhan dan perkembangan setiap bahagian badan. Setiap orang biasanya mempunyai 46 kromosom, dipasang kepada 23 pasangan kromosom, di mana satu kromosom diwarisi daripada ibu, dan yang kedua diwarisi daripada bapa.

Punca keabnormalan kromosom

Keabnormalan kromosom biasanya disebabkan oleh kesilapan yang berlaku semasa pematangan sperma atau telur. Mengapa ralat ini berlaku masih belum diketahui.

Telur dan sperma biasanya mengandungi 23 kromosom. Apabila mereka bersatu, mereka membentuk telur yang disenyawakan dengan 46 kromosom. Tetapi kadangkala ada masalah semasa (atau sebelum) persenyawaan. Sebagai contoh, telur atau sperma mungkin berkembang secara tidak betul, akibatnya mereka mungkin mempunyai kromosom tambahan, atau, sebaliknya, mereka mungkin kekurangan kromosom.

Dalam kes ini, sel-sel dengan bilangan kromosom yang salah dilekatkan pada telur atau sperma biasa, akibatnya embrio yang terhasil mempunyai kelainan kromosom.

Jenis yang paling biasa kelainan kromosom dipanggil trisomi. Ini bermakna bahawa daripada mempunyai dua salinan kromosom tertentu, seseorang mempunyai tiga salinan. Sebagai contoh, mereka mempunyai tiga salinan kromosom 21.

Dalam kebanyakan kes, embrio dengan bilangan kromosom yang salah tidak dapat bertahan. Dalam kes sedemikian, wanita itu mengalami keguguran, biasanya pada peringkat awal. Ini sering berlaku pada awal kehamilan, sebelum wanita itu mungkin menyedari bahawa dia hamil. Lebih daripada 50% keguguran pada trimester pertama disebabkan oleh kelainan kromosom dalam embrio.

Ralat lain mungkin berlaku sebelum persenyawaan. Mereka boleh membawa kepada perubahan dalam struktur satu atau lebih kromosom. Orang yang mempunyai kelainan kromosom struktur biasanya mempunyai bilangan kromosom yang normal. Walau bagaimanapun, kepingan kecil kromosom (atau keseluruhan kromosom) mungkin dipadamkan, disalin, diterbalikkan, tersalah letak atau ditukar dengan sebahagian daripada kromosom lain. Penyusunan semula struktur ini mungkin tidak mempunyai sebarang kesan kepada seseorang jika mereka mempunyai semua kromosom, tetapi ia hanya disusun semula. Dalam kes lain, penyusunan semula sedemikian boleh menyebabkan kehilangan kehamilan atau kecacatan kelahiran.

Ralat dalam pembahagian sel boleh berlaku sejurus selepas persenyawaan. Ini boleh membawa kepada mozek, keadaan di mana seseorang mempunyai sel dengan solekan genetik yang berbeza. Sebagai contoh, orang yang mempunyai satu bentuk mozek, sindrom Turner, kekurangan kromosom X dalam beberapa, tetapi bukan semua, sel.

Diagnosis keabnormalan kromosom

Keabnormalan kromosom boleh didiagnosis sebelum bayi dilahirkan melalui ujian pranatal, seperti amniosentesis atau persampelan vilus korionik, atau selepas kelahiran menggunakan ujian darah.

Sel-sel yang diperoleh daripada ujian ini ditanam di makmal dan kemudian kromosomnya diperiksa di bawah mikroskop. Makmal membuat imej (karyotype) semua kromosom seseorang, disusun mengikut tertib daripada terbesar kepada terkecil. Karyotype menunjukkan bilangan, saiz dan bentuk kromosom dan membantu doktor mengenal pasti sebarang kelainan.

Pemeriksaan pranatal pertama terdiri daripada mengambil ujian darah ibu pada trimester pertama kehamilan (antara 10 dan 13 minggu kehamilan), serta pemeriksaan ultrasound khas bahagian belakang leher bayi (yang dipanggil nuchal translucency).

Saringan pranatal kedua dijalankan pada trimester kedua kehamilan dan terdiri daripada ujian darah ibu antara 16 dan 18 minggu. Pemeriksaan ini mengenal pasti kehamilan yang berisiko lebih tinggi untuk mengalami gangguan genetik.

Walau bagaimanapun, ujian saringan tidak dapat mendiagnosis sindrom Down atau lain-lain dengan tepat. Doktor mencadangkan bahawa wanita yang mempunyai keputusan ujian saringan yang tidak normal menjalani ujian tambahan - pensampelan vilus korionik dan amniosentesis - untuk mendiagnosis atau menolak gangguan ini secara muktamad.

Keabnormalan kromosom yang paling biasa

22 pasang kromosom pertama dipanggil autosom atau kromosom somatik (bukan jantina). Keabnormalan yang paling biasa pada kromosom ini termasuk:

1. Sindrom Down (trisomi 21) adalah salah satu kelainan kromosom yang paling biasa, didiagnosis pada kira-kira 1 dalam 800 bayi. Orang yang mengalami sindrom Down mempunyai tahap perkembangan mental yang berbeza-beza, ciri-ciri wajah dan, selalunya, keabnormalan kongenital dalam perkembangan jantung dan masalah lain.

Prospek moden untuk perkembangan kanak-kanak dengan sindrom Down jauh lebih cerah daripada sebelumnya. Kebanyakan mereka mempunyai kecacatan intelek ringan hingga sederhana. Dengan intervensi awal dan pendidikan khas, ramai kanak-kanak ini belajar membaca dan menulis serta mengambil bahagian dalam pelbagai aktiviti dari zaman kanak-kanak.

Risiko sindrom Down dan trisomi lain meningkat dengan usia ibu. Risiko mempunyai anak dengan sindrom Down adalah lebih kurang:

• 1 dalam 1300 - jika ibu berumur 25 tahun;
• 1 dalam 1000 - jika ibu berumur 30 tahun;
• 1 dalam 400 - jika ibu berumur 35 tahun;
• 1 dalam 100 - jika ibu berumur 40 tahun;
• 1 dalam 35 - jika ibu berumur 45 tahun.

2. Trisomi 13 dan 18 kromosom – trisomi ini biasanya lebih serius daripada sindrom Down, tetapi mujurlah agak jarang berlaku. Kira-kira 1 daripada 16,000 bayi dilahirkan dengan trisomi 13 (sindrom Patau), dan 1 daripada 5,000 bayi dilahirkan dengan trisomi 18 (sindrom Edwards). Kanak-kanak dengan trisomi 13 dan 18 biasanya mengalami terencat akal yang teruk dan banyak kecacatan kelahiran. Kebanyakan kanak-kanak ini meninggal dunia sebelum umur satu tahun.

Pasangan kromosom ke-23 yang terakhir ialah kromosom seks, dipanggil kromosom X dan kromosom Y Lazimnya, wanita mempunyai dua kromosom X, manakala lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y. Keabnormalan kromosom seks boleh menyebabkan ketidaksuburan, masalah pertumbuhan, dan masalah pembelajaran dan tingkah laku.

Keabnormalan kromosom seks yang paling biasa termasuk:

1. Sindrom Turner – Gangguan ini menjejaskan kira-kira 1 dalam 2,500 janin wanita. Seorang gadis dengan sindrom Turner mempunyai satu kromosom X normal dan kehilangan kromosom X kedua sepenuhnya atau sebahagiannya. Biasanya, gadis-gadis ini tidak subur dan tidak akan mengalami perubahan akil baligh biasa melainkan mereka mengambil hormon seks sintetik.

Kanak-kanak perempuan yang terjejas oleh sindrom Turner adalah sangat pendek, walaupun rawatan dengan hormon pertumbuhan boleh membantu meningkatkan ketinggian. Di samping itu, mereka mempunyai pelbagai masalah kesihatan, terutamanya dengan jantung dan buah pinggang. Kebanyakan kanak-kanak perempuan dengan sindrom Turner mempunyai kecerdasan normal, walaupun mereka mengalami beberapa masalah pembelajaran, terutamanya dalam matematik dan penaakulan spatial.

2. Trisomi X kromosom – Kira-kira 1 dalam 1000 wanita mempunyai kromosom X tambahan. Wanita seperti itu sangat tinggi. Mereka biasanya tidak mempunyai kecacatan fizikal lahir, mengalami akil baligh normal, dan subur. Wanita sedemikian mempunyai kecerdasan normal, tetapi mungkin juga mempunyai masalah serius dengan pembelajaran.

Memandangkan gadis-gadis sebegitu sihat dan mempunyai penampilan yang normal, ibu bapa mereka sering tidak tahu bahawa anak perempuan mereka menghidapinya. Sesetengah ibu bapa mengetahui bahawa anak mereka mempunyai gangguan yang sama jika ibu menjalani salah satu kaedah diagnostik pranatal invasif (amniosentesis atau choriocentesis) semasa kehamilan.

3. Sindrom Klinefelter – Gangguan ini menjejaskan kira-kira 1 dalam 500 hingga 1000 kanak-kanak lelaki. Kanak-kanak lelaki dengan sindrom Klinefelter mempunyai dua (dan kadangkala lebih) kromosom X bersama dengan satu kromosom Y biasa. Kanak-kanak lelaki seperti itu biasanya mempunyai kecerdasan normal, walaupun ramai yang mempunyai masalah dengan pembelajaran. Apabila kanak-kanak lelaki seperti itu membesar, mereka telah mengurangkan rembesan testosteron dan tidak subur.

4. Disomi pada kromosom Y (XYY) – Kira-kira 1 dalam 1,000 lelaki dilahirkan dengan satu atau lebih kromosom Y tambahan. Lelaki ini mengalami akil baligh yang normal dan tidak mandul. Kebanyakannya mempunyai kecerdasan normal, walaupun mungkin terdapat beberapa masalah pembelajaran, kesukaran tingkah laku dan masalah dengan pemerolehan pertuturan dan bahasa. Seperti trisomi X pada wanita, ramai lelaki dan ibu bapa mereka tidak tahu bahawa mereka mempunyai gangguan sehingga diagnosis pranatal.

Keabnormalan kromosom yang kurang biasa

Kaedah analisis kromosom baharu boleh mengesan keabnormalan kromosom kecil yang tidak dapat dilihat walaupun di bawah mikroskop yang berkuasa. Akibatnya, semakin ramai ibu bapa mengetahui bahawa anak mereka mempunyai kelainan genetik.

Beberapa anomali yang luar biasa dan jarang berlaku ini termasuk:

• Pemadaman - ketiadaan bahagian kecil kromosom;
• Microdeletion - ketiadaan bilangan kromosom yang sangat kecil, mungkin hanya satu gen yang hilang;
• Translokasi - sebahagian daripada satu kromosom bergabung dengan kromosom lain;
• Penyongsangan - sebahagian daripada kromosom dilangkau, dan susunan gen diterbalikkan;
• Penduaan (duplikasi) - sebahagian daripada kromosom digandakan, yang membawa kepada pembentukan bahan genetik tambahan;
• Kromosom Cincin – Apabila bahan genetik dikeluarkan dari kedua-dua hujung kromosom dan hujung baru bergabung untuk membentuk cincin.

Sesetengah patologi kromosom sangat jarang berlaku sehingga hanya satu atau beberapa kes yang diketahui oleh sains. Sesetengah keabnormalan (contohnya, beberapa translokasi dan penyongsangan) mungkin tidak memberi kesan kepada kesihatan seseorang jika bahan bukan genetik hilang.

Sesetengah gangguan luar biasa mungkin disebabkan oleh penghapusan kromosom kecil. Contohnya ialah:

• Sindrom Kucing Menangis (penghapusan pada kromosom 5) - kanak-kanak yang sakit pada masa bayi dibezakan oleh tangisan yang tinggi, seolah-olah kucing menjerit. Mereka mempunyai masalah besar dalam pembangunan fizikal dan intelek. Kira-kira 1 dalam 20–50 ribu bayi dilahirkan dengan penyakit ini;
• Sindrom Prader-WillDan (penghapusan pada kromosom 15) - kanak-kanak yang sakit mempunyai penyelewengan dalam perkembangan mental dan pembelajaran, bertubuh pendek dan masalah tingkah laku. Kebanyakan kanak-kanak ini mengalami obesiti yang melampau. Kira-kira 1 dalam 10–25 ribu bayi dilahirkan dengan penyakit ini;
• Sindrom DiGeorge (pemadaman kromosom 22 atau pemadaman 22q11) – Kira-kira 1 dalam 4,000 bayi dilahirkan dengan pemadaman pada bahagian tertentu kromosom 22. Pemadaman ini menyebabkan pelbagai masalah yang mungkin termasuk kecacatan jantung, sumbing bibir/lelangit (sumbing lelangit dan sumbing bibir), gangguan sistem imun, ciri wajah yang tidak normal dan masalah pembelajaran;
• Sindrom Wolf-Hirschhorn (penghapusan pada kromosom 4) – gangguan ini dicirikan oleh terencat akal, kecacatan jantung, nada otot yang lemah, sawan dan masalah lain. Keadaan ini menjejaskan kira-kira 1 dalam 50,000 bayi.

Kecuali orang yang mengalami sindrom DiGeorge, orang yang mengalami sindrom di atas adalah tidak subur. Bagi orang yang mengalami sindrom DiGeorge, patologi ini diwarisi sebanyak 50% dengan setiap kehamilan.

Kaedah analisis kromosom baharu kadangkala boleh menentukan di mana bahan genetik hilang, atau di mana gen tambahan hadir. Jika doktor tahu dengan tepat di mana pelakunya kelainan kromosom, dia boleh menilai sejauh mana pengaruhnya terhadap kanak-kanak itu dan memberikan ramalan anggaran untuk perkembangan kanak-kanak ini pada masa hadapan. Selalunya ini membantu ibu bapa membuat keputusan untuk meneruskan kehamilan dan membuat persediaan awal untuk kelahiran bayi yang sedikit berbeza daripada orang lain.