32 хромосом. Хүний хромосомууд

Хромосомнь шугаман дарааллаар байрласан ген, удамшлын нэгжийг агуулсан эсийн цөм дэх ДНХ агуулсан утас хэлбэртэй бүтэц юм. Хүн 22 хос ердийн хромосом, нэг хос бэлгийн хромосомтой байдаг. Хромосом нь генээс гадна зохицуулалтын элементүүд болон нуклеотидын дарааллыг агуулдаг. Тэд ДНХ-ийн үйл ажиллагааг хянадаг ДНХ холбогч уураг агуулдаг. Сонирхолтой нь "хромосом" гэдэг үг нь "өнгө" гэсэн утгатай Грекийн "хром" гэсэн үгнээс гаралтай. Хромосомууд өөр өөр өнгөөр ​​будах чадвартай тул ийм нэрийг авсан. Хромосомын бүтэц, шинж чанар нь организм бүрт өөр өөр байдаг. Хүний хромосом нь генетикийн чиглэлээр ажилладаг судлаачдын байнгын сонирхлын сэдэв байсаар ирсэн. Хүний хромосомоор тодорхойлогддог өргөн хүрээний хүчин зүйлүүд, тэдгээрийн хариуцдаг хэвийн бус байдал, нарийн төвөгтэй шинж чанар нь олон эрдэмтдийн анхаарлыг үргэлж татсаар ирсэн.

Хүний хромосомын тухай сонирхолтой баримтууд

Хүний эсүүд 23 хос цөмийн хромосом агуулдаг. Хромосомууд нь ген агуулсан ДНХ-ийн молекулуудаас бүрддэг. Хромосомын ДНХ молекул нь хуулбарлахад шаардлагатай гурван нуклеотидын дарааллыг агуулдаг. Хромосомыг будах үед митоз хромосомын туузан бүтэц тодорхой болно. Туузан бүр нь олон тооны хос ДНХ нуклеотид агуулдаг.

Хүн бол хоёр багц хромосом агуулсан диплоид соматик эстэй, бэлгийн замаар үрждэг зүйл юм. Нэг багц нь эхээс, нөгөө нь эцгээс өвлөгддөг. Нөхөн үржихүйн эсүүд нь биеийн эсүүдээс ялгаатай нь нэг хромосомтой байдаг. Хромосомын хооронд хөндлөн огтлолцох нь шинэ хромосом үүсэхэд хүргэдэг. Шинэ хромосомууд нь эцэг эхийн аль алинаас нь удамшдаггүй. Энэ нь бид бүгдээрээ эцэг эхийнхээ хэн нэгнээс шууд хүлээн авдаг зан чанарыг харуулдаггүйтэй холбоотой юм.

Автосомын хромосомууд нь хэмжээ нь буурах тусам буурах дарааллаар 1-ээс 22 хүртэлх тоог өгдөг. Хүн бүр 22 хромосомын хоёр багц, эхээс нь X хромосом, эцгээс нь X эсвэл Y хромосомтой байдаг.

Эсийн хромосомын агууламжийн хэвийн бус байдал нь хүмүүсийн генетикийн тодорхой эмгэгийг үүсгэдэг. Хүмүүсийн хромосомын гажиг нь ихэвчлэн хүүхдүүдэд удамшлын өвчин үүсэх шалтгаан болдог. Хромосомын гажигтай хүмүүс ихэвчлэн зөвхөн өвчний тээгч байдаг бол хүүхдүүд нь өвчин үүсгэдэг.

Хромосомын аберраци (хромосомын бүтцийн өөрчлөлт) нь хромосомын нэг хэсэг устах, олшрох, хромосомын чиглэлийг эсрэг чиглэлд өөрчлөх, хөрвүүлэх зэрэг янз бүрийн хүчин зүйлээс шалтгаална. урагдаж, өөр хромосомтой хавсарсан.

21-р хромосомын нэмэлт хуулбар нь дауны синдром гэж нэрлэгддэг маш сайн мэддэг генетикийн эмгэгийг хариуцдаг.

Трисоми 18 нь Эдвардсын синдром үүсгэдэг бөгөөд энэ нь нярайд үхэлд хүргэдэг.

Тав дахь хромосомын нэг хэсгийг устгах нь Cri-Cat хам шинж гэж нэрлэгддэг генетикийн эмгэгийг үүсгэдэг. Энэ өвчинд нэрвэгдсэн хүмүүс ихэвчлэн сэтгэцийн хомсдолтой байдаг бөгөөд багадаа уйлах нь муурныхтай төстэй байдаг.

Бэлгийн хромосомын гажигтай холбоотой эмгэгүүдэд эмэгтэй хүний ​​бэлгийн шинж чанар илэрсэн ч хөгжөөгүй шинжтэй Тернерийн хам шинж, мөн охидод XXX хам шинж, хөвгүүдэд XXY хам шинж илэрдэг бөгөөд энэ нь өртсөн хүмүүст дислекси үүсгэдэг.

Хромосомыг анх ургамлын эсээс олж илрүүлсэн. Ван Бенедений бордсон бөөрөнхий хорхойн өндөгний тухай монографи нь цаашдын судалгааг хийхэд хүргэсэн. Дараа нь Август Вайсман үр хөврөлийн шугам нь сомагаас ялгаатай болохыг харуулж, эсийн цөмд удамшлын материал агуулагддаг болохыг олж мэдсэн. Тэрээр мөн бордоо нь хромосомын шинэ хослол үүсэхэд хүргэдэг гэж санал болгов.

Эдгээр нээлтүүд нь генетикийн салбарт тулгын чулуу болсон. Судлаачид хүний ​​хромосом, генийн талаар ихээхэн хэмжээний мэдлэг хуримтлуулсан хэдий ч одоог хүртэл олон зүйлийг олж мэдэх шаардлагатай байна.

Видео

​Дауны синдромоос гадна ямар мутаци бидэнд заналхийлж байна вэ? Сармагчинтай хүнийг гатлах боломжтой юу? Мөн ирээдүйд бидний геном юу болох вэ? ANTHROPOGENES.RU порталын редактор генетикч, даргатай хромосомын талаар ярилцав. лаборатори. харьцуулсан геномик SB RAS Владимир Трифонов.

- Хромосом гэж юу болохыг энгийн хэлээр тайлбарлаж чадах уу?

− Хромосом нь аливаа организмын геномын (ДНХ) уурагтай нийлсэн хэсэг юм. Хэрэв бактерийн хувьд бүх геном нь ихэвчлэн нэг хромосом байдаг бол тодорхой цөмтэй (эукариотууд) цогц организмд геном нь ихэвчлэн хуваагддаг бөгөөд ДНХ ба уургийн урт хэсгүүдийн цогцолборууд эсийн хуваагдлын үед гэрлийн микроскопоор тодорхой харагддаг. Тийм ч учраас 19-р зууны төгсгөлд хромосомыг өнгөт бүтэц гэж тодорхойлсон байдаг (Грекээр "chroma" - өнгө).

- Хромосомын тоо болон организмын нарийн төвөгтэй байдлын хооронд ямар нэгэн хамаарал байдаг уу?

-Ямар ч холбоо байхгүй. Сибирийн хилэм 240 хромосомтой, стерлет нь 120 хромосомтой боловч эдгээр хоёр зүйлийг гадаад шинж чанараар нь ялгахад заримдаа нэлээд хэцүү байдаг. Энэтхэгийн мунтжак эмэгчин 6 хромосомтой, эрэгтэй нь 7 хромосомтой, тэдний төрөл садан Сибирийн бор гөрөөс 70 гаруй (эсвэл үндсэн багцын 70 хромосом, арав хүртэлх нэмэлт хромосомтой) байдаг. Хөхтөн амьтдын хувьд хромосомын эвдрэл, нэгдлийн хувьсал нэлээд эрчимтэй явагдаж байсан бөгөөд төрөл зүйл бүр өөрийн кариотипийн (хромосомын багц) онцлог шинж чанартай байдаг энэ үйл явцын үр дүнг одоо бид харж байна. Гэхдээ геномын хэмжээ ерөнхийдөө нэмэгдсэн нь эукариотуудын хувьслын зайлшгүй алхам байсан нь эргэлзээгүй. Үүний зэрэгцээ, энэ геномыг бие даасан хэсгүүдэд хэрхэн хуваарилах нь тийм ч чухал биш юм шиг санагддаг.

- Хромосомын талаар ямар нийтлэг буруу ойлголт байдаг вэ? Хүмүүс ихэвчлэн ген, хромосом, ДНХ гэх мэт андуурдаг.

- Хромосомын өөрчлөлт байнга тохиолддог тул хромосомын эмгэгийн талаар хүмүүс санаа зовж байдаг. Хүний хамгийн жижиг хромосомын нэмэлт хуулбар (хромосом 21) нь гадаад болон зан үйлийн онцлог шинж чанартай нэлээд ноцтой синдром (Даун синдром) үүсгэдэг гэдгийг мэддэг. Нэмэлт буюу дутуу бэлгийн хромосом нь нэлээд түгээмэл бөгөөд ноцтой үр дагаварт хүргэдэг. Гэсэн хэдий ч генетикчид микрохромосом эсвэл нэмэлт X ба Y хромосомын харагдах байдалтай холбоотой харьцангуй саармаг мутацуудыг мөн тодорхойлсон байдаг. Энэ үзэгдлийг гутаан доромжилж байгаа нь хүмүүс хэвийн гэдэг ойлголтыг хэт явцуу ойлгодогтой холбоотой гэж бодож байна.

− Орчин үеийн хүмүүст хромосомын ямар мутаци үүсч, тэдгээр нь юунд хүргэдэг вэ?

- Хамгийн түгээмэл хромосомын эмгэгүүд нь:

− Клайнфелтер синдром (XXY эрэгтэй) (500 эрэгтэйд 1) - гадаад шинж тэмдгүүд, эрүүл мэндийн зарим асуудал (цус багадалт, ясны сийрэгжилт, булчингийн сулрал, бэлгийн сулрал), үргүйдэл. Зан үйлийн онцлог байж болно. Гэсэн хэдий ч олон шинж тэмдгийг (үргүйдэлээс бусад) тестостероны бэлдмэлийг хэрэглэснээр засч залруулж болно. Нөхөн үржихүйн орчин үеийн технологийг ашиглан энэ синдромын тээгчээс эрүүл хүүхэд авах боломжтой;

- Дауны хам шинж (1000-д 1) - гадаад шинж тэмдгүүд, танин мэдэхүйн хөгжил удаашралтай, дундаж наслалт богино, үржил шимтэй байж болно;

- трисоми X (XXX эмэгтэй) (1000-д 1) - ихэнхдээ ямар ч илрэл, үржил шим байдаггүй;

- XYY хам шинж (эрэгтэйчүүд) (1000-д 1) - бараг ямар ч илрэл байхгүй, гэхдээ зан үйлийн онцлог, нөхөн үржихүйн асуудал байж болно;

− Тернерийн хам шинж (CP-тэй эмэгтэйчүүд) (1500-д 1) – намхан бие болон бусад хөгжлийн онцлог, хэвийн оюун ухаан, үргүйдэл;

− тэнцвэртэй шилжилт хөдөлгөөн (1000-д 1) – төрлөөс шалтгаална, зарим тохиолдолд хөгжлийн гажиг, сэтгэцийн хомсдол ажиглагдаж, үр тогтоох чадварт нөлөөлж болно;

− жижиг нэмэлт хромосомууд (2000 онд 1) - илрэл нь хромосомын генетикийн материалаас хамаардаг бөгөөд төвийг сахисан эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдээс ноцтой хүртэл өөрчлөгддөг;

9-р хромосомын перицентрик инверси нь хүн амын 1% -д тохиолддог боловч энэ өөрчлөлтийг хэвийн хувилбар гэж үздэг.

Хромосомын тооны ялгаа нь хөндлөн гарахад саад болж байна уу? Төрөл бүрийн хромосомтой амьтдыг гатлах сонирхолтой жишээ бий юу?

− Хэрэв огтлолцол нь төрөл зүйлийн доторх юмуу ойр дотны зүйлүүдийн хооронд байвал хромосомын тооны ялгаа нь огтлолцоход саад болохгүй, харин үр удам нь үргүй болж хувирдаг. Төрөл бүрийн хромосомын тоотой олон төрлийн эрлийзүүд байдаг, тухайлбал адуу: морь, тахө, илжигний хооронд бүх төрлийн эрлийз байдаг бөгөөд бүх адууны хромосомын тоо өөр өөр байдаг бөгөөд үүний дагуу эрлийзүүд байдаг. ихэвчлэн ариутгасан байдаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь тэнцвэртэй бэлгийн эсийг тохиолдлоор бий болгох боломжийг үгүйсгэхгүй.

-Сүүлийн үед хромосомын салбарт ямар ер бусын зүйлийг илрүүлсэн бэ?

- Сүүлийн үед хромосомын бүтэц, үйл ажиллагаа, хувьслын талаар олон нээлт хийгдэж байна. Би ялангуяа бэлгийн хромосом нь амьтдын янз бүрийн бүлэгт бүрэн бие даасан байдлаар үүсдэг болохыг харуулсан бүтээлд дуртай.

- Гэсэн хэдий ч сармагчинтай хүнийг гатлах боломжтой юу?

- Онолын хувьд ийм эрлийз авах боломжтой. Сүүлийн үед илүү хувьслын хувьд алслагдсан хөхтөн амьтдын (цагаан ба хар хирс, альпака, тэмээ гэх мэт) эрлийзүүдийг олж авсан. Америкт улаан чоно эрт дээр үеэс тусдаа төрөл зүйл гэж тооцогддог байсан ч чоно, чоно хоёрын эрлийз болох нь саяхан батлагдсан. Маш олон тооны муурны эрлийзүүд мэдэгдэж байна.

- Мөн бүрэн утгагүй асуулт: шишүүхэйг нугастай гатлах боломжтой юу?

- Энд юу ч бүтэхгүй байх магадлалтай, учир нь ийм холимог геномын тээвэрлэгч ажиллахын тулд олон зуун сая жилийн хувьслын явцад хэт олон генетикийн ялгаа хуримтлагдсан байдаг.

- Ирээдүйд хүний ​​хромосомын хэмжээ цөөхөн эсвэл илүү байх боломжтой юу?

-Тийм ээ, энэ нь бүрэн боломжтой. Хос акроцентрик хромосомууд нэгдэж, ийм мутаци нь популяцид тархах боломжтой.

- Хүний генетикийн сэдвээр ямар алдартай шинжлэх ухааны ном зохиол санал болгож байна вэ? Шинжлэх ухааны алдартай кинонуудыг яах вэ?

− Биологич Александр Марковын номууд, Фогель, Мотулский нарын гурван боть “Хүний генетик” (энэ нь шинжлэх ухааны поп биш ч сайн лавлагаа мэдээлэл байдаг). Хүний генетикийн тухай кинонуудаас санаанд нь юу ч орж ирдэггүй... Харин Шубины “Дотоод загас” бол сээр нуруутан амьтдын хувьслын тухай ижил нэртэй кино, ном юм.

Амьд байгальд удамшил, хувьсах чанар нь хромосом, ген, (ДНХ) -ийн ачаар бий болдог. Энэ нь ДНХ-ийн нэг хэсэг болох нуклеотидын гинж хэлбэрээр хадгалагдаж, дамждаг. Энэ үзэгдэлд генүүд ямар үүрэг гүйцэтгэдэг вэ? Удамшлын шинж чанарыг дамжуулах үүднээс хромосом гэж юу вэ? Иймэрхүү асуултын хариулт нь манай гариг ​​дээрх кодчиллын зарчим, генетикийн олон янз байдлын талаар ойлголт өгдөг. Энэ нь иж бүрдэлд хэдэн хромосом орсон, эдгээр бүтцийн рекомбинацаас ихээхэн хамаардаг.

"Удамшлын бөөмс"-ийг нээсэн түүхээс

Ургамал, амьтны эсийг микроскопоор судалж, 19-р зууны дунд үед олон ургамал судлаачид, амьтан судлаачид цөм дэх хамгийн нимгэн утас, хамгийн жижиг цагираг хэлбэртэй бүтцэд анхаарлаа хандуулсан. Германы анатомич Уолтер Флемминг бусдаас илүү олон удаа хромосомыг нээсэн гэж нэрлэдэг. Цөмийн бүтцийг эмчлэхийн тулд анилин будгийг ашигласан хүн юм. Флемминг олж илрүүлсэн бодисыг будах чадвартай тул "хроматин" гэж нэрлэжээ. "Хромосом" гэсэн нэр томъёог 1888 онд Генрих Вальдейер шинжлэх ухааны хэрэглээнд нэвтрүүлсэн.

Флеммингтэй нэгэн зэрэг Бельгийн иргэн Эдуард ван Бенеден хромосом гэж юу вэ гэсэн асуултын хариултыг хайж байв. Хэсэг хугацааны өмнө Германы биологич Теодор Бовери, Эдуард Страсбургер нар янз бүрийн төрлийн амьд организмд хромосомын бие даасан байдал, тэдгээрийн тоо тогтмол байдгийг нотолсон хэд хэдэн туршилт хийжээ.

Удамшлын хромосомын онолын урьдчилсан нөхцөл

Америкийн судлаач Уолтер Саттон эсийн цөмд хэдэн хромосом байдгийг олж тогтоожээ. Эрдэмтэд эдгээр бүтцийг удамшлын нэгж, организмын шинж чанарыг тээгч гэж үздэг. Саттон хромосомууд нь эцэг эхээсээ үр удамд нь шинж чанар, үйл ажиллагаа нь дамждаг генүүдээс бүрддэг болохыг олж мэдсэн. Генетикч өөрийн нийтлэлдээ хромосомын хосууд болон эсийн цөм хуваагдах үеийн хөдөлгөөний талаар тайлбарлав.

Америкийн хамтрагчаас үл хамааран Теодор Бовери ижил чиглэлээр ажилладаг байв. Хоёр судлаач хоёулаа бүтээлдээ удамшлын шинж чанарыг дамжуулах асуудлыг судалж, хромосомын үүргийн талаархи үндсэн заалтуудыг боловсруулсан (1902-1903). Бовери-Саттоны онолын цаашдын хөгжил Нобелийн шагналт Томас Морганы лабораторид явагдсан. Америкийн нэрт биологич болон түүний туслахууд хромосом дээр генийн байршлын хэд хэдэн хэв маягийг тогтоож, генетикийн үндэслэгч Грегор Менделийн хуулиудын механизмыг тайлбарласан цитологийн үндэслэлийг боловсруулсан.

Эс дэх хромосомууд

Хромосомын бүтцийг 19-р зуунд нээж, тайлбарласны дараа судалж эхэлсэн. Эдгээр бие ба утаснууд нь прокариот организм (цөмийн бус) ба эукариот эсүүдэд (цөмд) байдаг. Микроскопоор хийсэн судалгаа нь морфологийн үүднээс хромосом гэж юу болохыг тогтоох боломжтой болсон. Энэ нь эсийн мөчлөгийн тодорхой үе шатанд харагдах хөдөлгөөнт утаслаг бие юм. Интерфазын үед цөмийн бүх эзэлхүүнийг хроматин эзэлдэг. Бусад хугацаанд хромосомууд нь нэг эсвэл хоёр хроматид хэлбэрээр ялгагдана.

Эдгээр формацууд нь эсийн хуваагдлын үед илүү сайн харагддаг - митоз эсвэл мейоз. Ихэнхдээ шугаман бүтцийн том хромосомыг ажиглаж болно. Прокариотуудад тэдгээр нь жижиг боловч үл хамаарах зүйлүүд байдаг. Эсүүд ихэвчлэн нэгээс олон төрлийн хромосом агуулдаг, жишээлбэл, митохондри ба хлоропласт нь өөрийн гэсэн жижиг "өв"-тэй байдаг.

Хромосомын хэлбэрүүд

Хромосом бүр нь бие даасан бүтэцтэй бөгөөд өнгөт шинж чанараараа бусдаас ялгаатай байдаг. Морфологийг судлахдаа центромерын байрлал, нарийсалтай харьцуулахад гарны урт, байрлалыг тодорхойлох нь чухал юм. Хромосомын багц нь ихэвчлэн дараах хэлбэрүүдийг агуулдаг.

• центромерын дундаж байрлалаар тодорхойлогддог метацентрик буюу тэнцүү гар;
• submetacentric буюу тэгш бус гар (нарийсалт нь теломеруудын аль нэг рүү шилждэг);
• акроцентрик, эсвэл саваа хэлбэртэй, центромер нь хромосомын бараг төгсгөлд байрладаг;
• тодорхойлоход хэцүү дүрс бүхий тасархай.

Хромосомын үйл ажиллагаа

Хромосомууд нь генээс бүрддэг - удамшлын функциональ нэгжүүд. Теломерууд нь хромосомын гарны төгсгөл юм. Эдгээр тусгай элементүүд нь эвдрэлээс хамгаалж, хэлтэрхийнүүд хоорондоо наалдахаас сэргийлдэг. Центромер нь хромосомыг хоёр дахин нэмэгдүүлэх үед үүргээ гүйцэтгэдэг. Энэ нь кинетохортой бөгөөд энэ нь ээрэх байгууламжуудыг хавсаргасан байдаг. Хос хромосом бүр нь центромерын байршилд хувь хүн байдаг. Спиндлийн утаснууд нь нэг хромосом нь охин эсүүд рүү нэг удаа ордог бөгөөд хоёулаа биш байдаг. Хуваах явцад жигд хоёр дахин нэмэгдэх нь хуулбарлах гарал үүслээр хангагдсан байдаг. Хромосом бүрийн давхардал нь хэд хэдэн ийм цэгүүдээс нэгэн зэрэг эхэлдэг бөгөөд энэ нь хуваагдах үйл явцыг бүхэлд нь хурдасгадаг.

ДНХ ба РНХ-ийн үүрэг

Хромосом гэж юу болох, энэ цөмийн бүтэц нь биохимийн найрлага, шинж чанарыг нь судалсны дараа ямар үүрэг гүйцэтгэдэг болохыг олж мэдэх боломжтой байв. Эукариот эсүүдэд цөмийн хромосомууд нь өтгөрүүлсэн бодис болох хроматинаар үүсдэг. Шинжилгээгээр энэ нь өндөр молекулт органик бодис агуулдаг.

Нуклейн хүчлүүд нь амин хүчил, уургийн биосинтезд шууд оролцож, удамшлын шинж чанарыг үеэс үед дамжуулж өгдөг. ДНХ нь эукариот эсийн цөмд, РНХ нь цитоплазмд төвлөрдөг.

Генүүд

Рентген туяаны дифракцийн шинжилгээ нь ДНХ нь нуклеотидуудаас бүрдэх давхар мушгиа үүсгэдэг болохыг харуулсан. Эдгээр нь нүүрсустөрөгчийн дезоксирибоз, фосфатын бүлэг ба азотын дөрвөн суурийн нэгийг төлөөлдөг.

Спираль дезоксирибонуклеопротеины хэлхээний бүсүүд нь уураг эсвэл РНХ дахь амин хүчлүүдийн дарааллын талаархи кодлогдсон мэдээллийг агуулсан генүүд юм. Нөхөн үржихүйн явцад удамшлын шинж чанар нь генийн аллелийн хэлбэрээр эцэг эхээс үр удамд дамждаг. Тэд тодорхой организмын үйл ажиллагаа, өсөлт, хөгжлийг тодорхойлдог. Олон тооны судлаачдын үзэж байгаагаар полипептидүүдийг кодлодоггүй ДНХ-ийн хэсгүүд нь зохицуулах функцийг гүйцэтгэдэг. Хүний геном нь 30 мянган генийг агуулж чаддаг.

Хромосомын багц

Хромосомын нийт тоо, тэдгээрийн онцлог нь тухайн зүйлийн онцлог шинж юм. Дрозофила ялааны хувьд тэдний тоо 8, приматуудад - 48, хүнд - 46. Энэ тоо нь нэг зүйлд хамаарах организмын эсийн хувьд тогтмол байдаг. Бүх эукариотуудын хувьд "диплоид хромосом" гэсэн ойлголт байдаг. Энэ нь бүрэн багц буюу гаплоидоос ялгаатай 2n - тооны хагас (n) юм.

Нэг хос дахь хромосомууд нь гомолог, хэлбэр, бүтэц, центромеруудын байршил болон бусад элементүүдийн хувьд ижил байдаг. Гомологууд нь багц дахь бусад хромосомуудаас ялгагдах өөрийн гэсэн онцлог шинж чанартай байдаг. Үндсэн будагч бодисоор будах нь хос бүрийн онцлог шинж чанарыг шалгаж, судлах боломжийг олгодог. соматикуудад байдаг - нөхөн үржихүйн эрхтэнд (гамет гэж нэрлэгддэг). Хөхтөн амьтад болон гетерогаметик эр хүйстэй бусад амьд организмд хоёр төрлийн бэлгийн хромосом үүсдэг: X хромосом ба Y. Эрэгтэй нь XY, эм нь XX багцтай.

Хүний хромосомын багц

Хүний биеийн эсүүд 46 хромосом агуулдаг. Эдгээрийг бүгдийг нь 23 хос болгон нэгтгэж, багцыг бүрдүүлдэг. Хоёр төрлийн хромосом байдаг: аутосом ба бэлгийн хромосом. Эхний хэлбэр нь 22 хос - эмэгтэйчүүд, эрэгтэйчүүдэд түгээмэл байдаг. Тэднээс ялгаатай нь эрэгтэй хүний ​​биеийн эсүүдэд гомологгүй байдаг 23-р хос бэлгийн хромосомууд юм.

Генетик шинж чанарууд нь хүйстэй холбоотой байдаг. Тэд эрэгтэйчүүдэд Y ба X хромосомоор, эмэгтэйчүүдэд хоёр Х хромосомоор дамждаг. Автосомууд нь удамшлын шинж чанаруудын талаархи бусад мэдээллийг агуулдаг. Бүх 23 хосыг тусад нь тохируулах боломжийг олгодог техникүүд байдаг. Тэдгээр нь тодорхой өнгөөр ​​будсан үед зураг дээр тодорхой ялгардаг. Хүний геномын 22 дахь хромосом нь хамгийн жижиг нь байдаг нь анзаарагддаг. Түүний ДНХ нь сунах үед 1.5 см урт, 48 сая хос азотын суурьтай байдаг. Хроматинаас бүрдсэн тусгай гистоны уургууд нь шахалтыг гүйцэтгэдэг бөгөөд үүний дараа утас нь эсийн цөмд хэдэн мянга дахин бага зай эзэлдэг. Электрон микроскопоор үзэхэд фазын гол цөм дэх гистонууд нь ДНХ-ийн хэлхээнд бэхлэгдсэн бөмбөлгүүдийгтэй төстэй байдаг.

Генетик өвчин

Хромосомын гэмтэл, гажиг зэргээс үүдэлтэй янз бүрийн төрлийн 3 мянга гаруй удамшлын өвчин байдаг. Эдгээрт Даун синдром орно. Ийм удамшлын өвчтэй хүүхэд оюун ухаан, бие бялдрын хөгжилд хоцрогдолтой байдаг. Цистик фиброзын үед гадаад шүүрлийн булчирхайн үйл ажиллагаанд доголдол үүсдэг. Зөрчил нь хөлрөх, шүүрэл, бие дэх салиа хуримтлагдах асуудалд хүргэдэг. Энэ нь уушигны үйл ажиллагаанд хүндрэл учруулж, амьсгал боогдох, үхэлд хүргэдэг.

Өнгөний хараа муудах - өнгөний харалган байдал - өнгөт спектрийн тодорхой хэсгүүдэд мэдрэмжгүй байдал. Гемофили нь цусны бүлэгнэлтийн сулралд хүргэдэг. Лактоз үл тэвчих нь хүний ​​биед сүүний сахар шингээхэд саад болдог. Гэр бүл төлөвлөлтийн газарт та тодорхой удамшлын өвчинд өртөмтгий байдлын талаар олж мэдэх боломжтой. Томоохон эмнэлгийн төвүүдэд зохих үзлэг, эмчилгээ хийлгэх боломжтой.

Генийн эмчилгээ нь удамшлын өвчний удамшлын шалтгааныг тодорхойлж, арилгах орчин үеийн анагаах ухааны чиглэл юм. Хамгийн сүүлийн үеийн аргуудыг ашиглан гэмтсэн эсүүдийн оронд хэвийн генийг эмгэг эсүүдэд нэвтрүүлдэг. Энэ тохиолдолд эмч нар өвчтөнийг шинж тэмдгүүдээс биш харин өвчнийг үүсгэсэн шалтгаанаас чөлөөлдөг. Зөвхөн соматик эсийг засч залруулах генийн эмчилгээний аргуудыг үр хөврөлийн эсүүдэд хараахан ашиглаагүй байна.

Эхлээд нэр томъёоны талаар тохиролцъё. Хүний хромосомыг эцэст нь хагас зуун жилийн өмнө буюу 1956 онд тоолжээ. Түүнээс хойш бид үүнийг мэднэ соматик, өөрөөр хэлбэл бэлгийн эс биш, ихэвчлэн 46 байдаг - 23 хос.

Хос хромосомыг (нэг нь ааваас, нөгөөг нь эхээс авдаг) гэж нэрлэдэг гомолог. Эдгээр нь ижил үүрэг гүйцэтгэдэг генийг агуулдаг боловч ихэнхдээ бүтцийн хувьд ялгаатай байдаг. Үл хамаарах зүйл бол бэлгийн хромосомууд - X ба Y бөгөөд генийн найрлага нь бүрэн давхцдаггүй. Бэлгийн хромосомоос бусад бүх хромосомыг нэрлэдэг аутосомууд.

Гомолог хромосомын багцын тоо - плоид- үр хөврөлийн эсүүдэд энэ нь нэгтэй тэнцүү, соматик эсүүдэд дүрмээр бол хоёр байна.

В хромосомыг хүмүүст хараахан илрүүлээгүй байна. Гэхдээ заримдаа эсэд хромосомын нэмэлт багц гарч ирдэг - дараа нь тэд ярьдаг полиплоиди, хэрэв тэдний тоо 23-ын үржвэр биш бол - анеуплоидын тухай. Полиплоиди нь тодорхой төрлийн эсүүдэд тохиолддог бөгөөд тэдний ажлыг нэмэгдүүлэхэд хувь нэмэр оруулдаг анеуплоидиЭнэ нь ихэвчлэн эсийн үйл ажиллагааны эмгэгийг илтгэдэг бөгөөд ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг.

Бид шударгаар хуваалцах ёстой

Ихэнх тохиолдолд хромосомын буруу тоо нь эсийн бүтэлгүй хуваагдлын үр дагавар юм. Соматик эсүүдэд ДНХ давхардсаны дараа эхийн хромосом ба түүний хуулбар нь когезин уургаар холбогддог. Дараа нь кинетохор уургийн цогцолборууд нь тэдний төв хэсгүүдэд байрладаг бөгөөд дараа нь микротубулууд холбогддог. Микротубулын дагуу хуваагдах үед кинетохорууд эсийн өөр өөр туйл руу шилжиж, хромосомыг тэдэнтэй хамт татдаг. Хэрэв хромосомын хуулбаруудын хоорондох хөндлөн холбоосууд хугацаанаас нь өмнө уствал нэг туйлаас микротубулууд хавсарч, дараа нь охин эсүүдийн аль нэг нь нэмэлт хромосом авч, хоёр дахь нь дутагдалтай хэвээр үлдэнэ.

Мейоз нь ихэвчлэн буруу байдаг. Асуудал нь холбосон хоёр хос гомолог хромосомын бүтэц нь орон зайд мушгих эсвэл буруу газарт хуваагдах боломжтой юм. Үр дүн нь дахин хромосомын жигд бус тархалт болно. Заримдаа нөхөн үржихүйн эс нь согогийг өв залгамжлалд шилжүүлэхгүйн тулд үүнийг хянаж чаддаг. Нэмэлт хромосомууд нь ихэвчлэн буруу нугалж эсвэл хугардаг бөгөөд энэ нь үхлийн хөтөлбөрийг өдөөдөг. Жишээлбэл, spermatozoa дунд чанарын хувьд ийм сонголт байдаг. Гэхдээ өндөг нь тийм ч азтай биш юм. Тэд бүгд төрөхөөсөө өмнө хүний ​​биед бий болж, хуваагдахад бэлтгэж, дараа нь хөлддөг. Хромосомууд аль хэдийн давхардсан, тетрадууд үүссэн, хуваагдал удааширсан. Тэд нөхөн үржихүйн үе хүртэл энэ хэлбэрээр амьдардаг. Дараа нь өндөг нь ээлжлэн боловсорч, эхний удаад хувааж, дахин хөлддөг. Хоёр дахь хуваагдал нь бордооны дараа шууд тохиолддог. Мөн энэ үе шатанд хуваагдлын чанарыг хянах нь аль хэдийн хэцүү байдаг. Өндөг дэх дөрвөн хромосом нь олон арван жилийн турш хоорондоо холбоотой байдаг тул эрсдэл нь илүү их байдаг. Энэ хугацаанд гэмтэл нь когезинд хуримтлагдаж, хромосомууд аяндаа салж болно. Тиймээс эмэгтэй хүн нас ахих тусам өндөг дэх хромосомын буруу хуваагдал үүсэх магадлал өндөр байдаг.

Үр хөврөлийн эсийн аневлоиди нь үр хөврөлийн аневлоиди үүсэхэд хүргэдэг. Хэрэв 23 хромосомтой эрүүл өндөгийг илүү эсвэл дутуу хромосомтой эр бэлгийн эсээр үр тогтвол (эсвэл эсрэгээр) зигота дахь хромосомын тоо 46-аас ялгаатай байх нь тодорхой. Гэхдээ бэлгийн эсүүд эрүүл байсан ч энэ нь баталгаа болохгүй. эрүүл хөгжил. Бордооны дараах эхний өдрүүдэд үр хөврөлийн эсүүд эсийн массыг хурдан олж авахын тулд идэвхтэй хуваагддаг. Хурдан хуваагдах үед хромосомын хуваагдал зөв эсэхийг шалгах цаг байхгүй тул аневлоид эсүүд үүсч болно. Хэрэв алдаа гарвал үр хөврөлийн цаашдын хувь заяа нь түүний хуваагдлаас хамаарна. Хэрэв зиготын эхний хэсэгт тэнцвэр алдагдсан бол бүхэл бүтэн организм аневлоид болно. Хэрэв асуудал дараа нь үүссэн бол үр дүн нь эрүүл ба хэвийн бус эсийн харьцаагаар тодорхойлогддог.

Сүүлчийн зарим нь үхсээр байж магадгүй бөгөөд бид тэдний оршин тогтнохыг хэзээ ч мэдэхгүй. Эсвэл тэр организмын хөгжилд оролцож болно, дараа нь энэ нь эргэх болно мозайк- Янз бүрийн эсүүд өөр өөр генетикийн материалыг зөөвөрлөнө. Мозайкизм нь жирэмсний оношлогооны эмч нарт маш их бэрхшээл учруулдаг. Жишээлбэл, Дауны синдромтой хүүхэд төрөх эрсдэлтэй тохиолдолд үр хөврөлийн нэг буюу хэд хэдэн эсийг (энэ нь аюул учруулахгүй байх үе шатанд) устгаж, тэдгээрийн хромосомыг тоолдог. Гэхдээ үр хөврөл нь мозайк бол энэ арга нь тийм ч үр дүнтэй биш болно.

Гурав дахь дугуй

Анеуплоидын бүх тохиолдлыг логикийн хувьд хромосомын дутагдал ба илүүдэл гэсэн хоёр бүлэгт хуваадаг. Дутагдалтай холбоотой асуудлууд нэлээд хүлээгдэж байна: нэг хромосом хасах нь хэдэн зуун генийг хасна гэсэн үг юм.

Хэрэв гомолог хромосом хэвийн ажиллаж байвал эс тэнд кодлогдсон уургийн хангалтгүй хэмжээгээр л салж чадна. Гэхдээ гомолог хромосом дээр үлдсэн зарим генүүд ажиллахгүй бол харгалзах уураг эсэд огт харагдахгүй болно.

Хромосомын илүүдэлтэй тохиолдолд бүх зүйл тийм ч тодорхой биш юм. Илүү олон ген байдаг, гэхдээ энд харамсалтай нь илүү их гэдэг нь илүү сайн гэсэн үг биш юм.

Нэгдүгээрт, илүүдэл генетикийн материал нь цөм дэх ачааллыг нэмэгдүүлдэг: ДНХ-ийн нэмэлт хэлхээг цөмд байрлуулж, мэдээлэл унших системээр үйлчлэх ёстой.

Эрдэмтэд эсүүд нь нэмэлт 21-р хромосом агуулсан дауны синдромтой хүмүүст бусад хромосом дээр байрлах генийн үйл ажиллагаа голчлон тасалддаг болохыг тогтоожээ. Цөм дэх ДНХ-ийн илүүдэл нь хүн бүрт хромосомын үйл ажиллагааг дэмжих хангалттай уураг байхгүй болоход хүргэдэг бололтой.

Хоёрдугаарт, эсийн уургийн тэнцвэрт байдал алдагддаг. Жишээлбэл, идэвхжүүлэгч уураг болон дарангуйлагч уургууд нь эсийн зарим процессыг хариуцдаг бөгөөд тэдгээрийн харьцаа нь ихэвчлэн гадны дохионоос хамаардаг бол нэг эсвэл нөгөөг нь нэмэлт тунгаар хэрэглэх нь эсийн гаднах дохионд хангалттай хариу үйлдэл үзүүлэхээ болино. Эцэст нь анеуплоид эсийн үхэх магадлал нэмэгддэг. ДНХ хуваагдахаас өмнө давхардсан тохиолдолд алдаа гарах нь гарцаагүй бөгөөд эсийн засварын системийн уургууд үүнийг таньж, засч, дахин давхарлаж эхэлдэг. Хэрэв хэт олон хромосом байгаа бол уураг хангалтгүй, алдаа хуримтлагдаж, апоптоз үүсдэг - програмчлагдсан эсийн үхэл. Хэдийгээр эс үхэхгүй, хуваагдахгүй байсан ч ийм хуваагдлын үр дүн нь анеуплоид байх магадлалтай.

Чи амьдрах болно

Хэрэв нэг эсийн доторхи аневлоиди нь доголдол, үхэлд хүргэдэг бол бүхэл бүтэн аневлоид организм амьд үлдэх нь тийм ч хялбар биш байдаг нь гайхах зүйл биш юм. Одоогийн байдлаар зөвхөн гурван аутосом мэдэгдэж байна - 13, 18, 21, трисоми (өөрөөр хэлбэл эс дэх нэмэлт гурав дахь хромосом) нь амьдралд ямар нэгэн байдлаар нийцдэг. Энэ нь тэд хамгийн жижиг бөгөөд хамгийн цөөн гентэй байдагтай холбоотой байх. Үүний зэрэгцээ 13 (Патау синдром) ба 18 дахь (Эдвардсын синдром) хромосомын трисоми бүхий хүүхдүүд хамгийн сайндаа 10 жил амьдардаг ба ихэнхдээ нэг жилээс бага насалдаг. Зөвхөн геномын хамгийн жижиг хромосомын трисоми буюу Дауны синдром гэгддэг 21-р хромосом нь 60 хүртэл наслах боломжийг олгодог.

Ерөнхий полиплоиди өвчтэй хүмүүс маш ховор байдаг. Ер нь полиплоид эсүүд (хоёр биш, дөрвөөс 128 багц хромосом агуулдаг) хүний ​​биед, жишээлбэл, элэг эсвэл улаан ясны чөмөгт олддог. Эдгээр нь ихэвчлэн идэвхтэй хуваагдал шаарддаггүй уургийн нийлэгжилтийг сайжруулсан том эсүүд юм.

Хромосомын нэмэлт багц нь охин эсүүдийн дунд тархах ажлыг хүндрүүлдэг тул полиплоид үр хөврөл нь дүрмээр бол амьд үлддэг. Гэсэн хэдий ч 92 хромосомтой (тетраплоид) хүүхэд төрж, хэдэн цагаас хэдэн жил хүртэл амьдарч байсан 10 орчим тохиолдол бүртгэгдсэн байна. Гэсэн хэдий ч бусад хромосомын эмгэгийн нэгэн адил хөгжил, түүний дотор сэтгэцийн хөгжилд хоцрогдсон. Гэсэн хэдий ч генетикийн гажигтай олон хүмүүс мозайкизмын тусламжид ирдэг. Хэрэв үр хөврөлийн хуваагдлын үед аномали аль хэдийн үүссэн бол тодорхой тооны эсүүд эрүүл хэвээр үлдэж болно. Ийм тохиолдолд шинж тэмдгийн ноцтой байдал буурч, дундаж наслалт нэмэгддэг.

Жендэрийн шударга бус байдал

Гэсэн хэдий ч хромосомууд бас байдаг бөгөөд тэдгээрийн өсөлт нь хүний ​​амьдралд нийцдэг эсвэл бүр анзаарагдахгүй байдаг. Гайхалтай нь эдгээр нь бэлгийн хромосом юм. Үүний шалтгаан нь хүйсийн шударга бус явдал юм: манай хүн амын тал орчим хувь нь (охид) бусад (хөвгүүд) -ээс хоёр дахин их X хромосомтой байдаг. Үүний зэрэгцээ X хромосомууд нь зөвхөн хүйсийг тодорхойлоход үйлчилдэг төдийгүй 800 гаруй генийг (өөрөөр хэлбэл нэмэлт 21-р хромосомоос хоёр дахин их, энэ нь биед маш их хүндрэл учруулдаг) генийг агуулдаг. Гэвч охид тэгш бус байдлыг арилгах байгалийн механизмын тусламжид ирдэг: X хромосомын нэг нь идэвхгүй болж, мушгиж, Барр бие болж хувирдаг. Ихэнх тохиолдолд сонголт нь санамсаргүй байдлаар явагддаг бөгөөд үүний үр дүнд эхийн X хромосом нь зарим эсэд идэвхтэй байдаг бол эцгийн X хромосом бусад хэсэгт идэвхтэй байдаг. Тиймээс генийн өөр өөр хуулбарууд өөр өөр эсэд ажилладаг тул бүх охид мозайк болж хувирдаг. Ийм мозайкизмын сонгодог жишээ бол яст мэлхийн муур юм: тэдний X хромосом дээр меланиныг хариуцдаг ген байдаг (бусад зүйлсийн дотор дээлний өнгийг тодорхойлдог пигмент). Янз бүрийн хуулбарууд нь өөр өөр эсүүдэд ажилладаг тул идэвхгүй байдал нь санамсаргүй байдлаар явагддаг тул өнгө нь толботой бөгөөд өвлөгддөггүй.

Идэвхгүй байдлын үр дүнд зөвхөн нэг X хромосом хүний ​​эсэд үргэлж ажилладаг. Энэхүү механизм нь X-трисоми (XXX охид), Шерешевский-Тернер синдром (XO охид) эсвэл Клайнфелтер (XXY хөвгүүд) зэрэг ноцтой хүндрэлээс зайлсхийх боломжийг олгодог. Ойролцоогоор 400 хүүхэд тутмын нэг нь ийм байдлаар төрдөг боловч эдгээр тохиолдолд амин чухал үйл ажиллагаа нь ихэвчлэн мэдэгдэхүйц буурдаггүй, бүр үргүйдэл үргэлж тохиолддоггүй. Гураваас дээш хромосомтой хүмүүст илүү хэцүү байдаг. Энэ нь ихэвчлэн бэлгийн эс үүсэх үед хромосомууд хоёр удаа салаагүй гэсэн үг юм. Тетрасоми (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) ба пентасоми (ХХХХ, ХXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) ховор тохиолддог бөгөөд тэдгээрийн заримыг анагаах ухааны түүхэнд хэдхэн удаа дүрсэлсэн байдаг. Эдгээр бүх сонголтууд нь амьдралд нийцдэг бөгөөд хүмүүс ихэвчлэн өндөр нас хүртэл амьдардаг бөгөөд араг ясны хэвийн бус хөгжил, бэлэг эрхтний гажиг, сэтгэцийн чадвар буурах зэрэг эмгэгүүд илэрдэг. Ихэвчлэн нэмэлт Y хромосом нь бие махбодийн үйл ажиллагаанд төдийлөн нөлөөлдөггүй. XYY генотиптэй олон эрчүүд тэдний өвөрмөц байдлын талаар мэддэггүй. Энэ нь Y хромосом нь X-ээс хамаагүй жижиг бөгөөд амьдрах чадварт нөлөөлдөг генийг бараг агуулдаггүйтэй холбоотой юм.

Бэлгийн хромосом өөр нэг сонирхолтой шинж чанартай байдаг. Аутосом дээр байрлах генийн олон мутаци нь олон эд, эрхтнүүдийн үйл ажиллагааны хэвийн бус байдалд хүргэдэг. Үүний зэрэгцээ бэлгийн хромосомын ихэнх генийн мутаци нь зөвхөн сэтгэцийн үйл ажиллагааны сулралд илэрдэг. Бэлгийн хромосомууд тархины хөгжлийг голлон хянадаг болох нь тогтоогдсон. Үүний үндсэн дээр зарим эрдэмтэд эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн сэтгэцийн чадварын ялгааг (гэхдээ бүрэн батлагдаагүй) хариуцдаг гэж таамаглаж байна.

Буруу байх нь хэнд ашигтай вэ?

Анагаах ухаан нь хромосомын эмгэгийг удаан хугацаанд мэддэг байсан ч сүүлийн үед аневлоиди нь эрдэмтдийн анхаарлыг татсаар байна. Хавдрын эсийн 80 гаруй хувь нь ер бусын тооны хромосом агуулдаг болох нь тогтоогдсон. Нэг талаас, үүний шалтгаан нь хуваагдлын чанарыг хянадаг уураг нь үүнийг удаашруулж чаддагтай холбоотой байж болох юм. Хавдрын эсүүдэд эдгээр хяналтын уургууд нь ихэвчлэн мутацид ордог тул хуваагдах хязгаарлалтыг арилгаж, хромосомыг шалгах нь ажиллахгүй болно. Нөгөөтэйгүүр, энэ нь амьд үлдэхийн тулд хавдрыг сонгох хүчин зүйл болж чадна гэж эрдэмтэд үзэж байна. Энэ загварын дагуу хавдрын эсүүд эхлээд полиплоид болж, дараа нь хуваагдлын алдааны үр дүнд өөр өөр хромосом эсвэл тэдгээрийн хэсгүүдийг алддаг. Үүний үр дүнд олон төрлийн хромосомын гажиг бүхий бүхэл бүтэн эсүүд үүсдэг. Ихэнх нь амьдрах чадваргүй боловч зарим нь санамсаргүй байдлаар амжилтанд хүрч болно, жишээлбэл, санамсаргүйгээр хуваагдлыг өдөөх генийн нэмэлт хуулбарыг олж авах эсвэл түүнийг дарангуйлдаг генүүдээ алдсан тохиолдолд. Гэсэн хэдий ч, хуваагдах явцад алдааны хуримтлалыг цаашид өдөөж байвал эсүүд амьд үлдэхгүй. Хорт хавдрын түгээмэл эм болох таксолын үйлдэл нь энэ зарчим дээр суурилдаг: энэ нь хавдрын эсүүдэд системийн хромосомын задралыг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь тэдний програмчлагдсан үхлийг өдөөх ёстой.

Бидний хүн нэг бүр дор хаяж бие даасан эсүүдэд нэмэлт хромосомын тээвэрлэгч байж болох юм. Гэсэн хэдий ч орчин үеийн шинжлэх ухаан эдгээр хүсээгүй зорчигчидтой тэмцэх стратеги боловсруулсаар байна. Тэдний нэг нь X хромосомыг хариуцдаг уурагуудыг ашиглахыг санал болгож, жишээлбэл, Даун синдромтой хүмүүсийн нэмэлт 21-р хромосомыг чиглүүлэхийг санал болгож байна. Энэ механизмыг эсийн өсгөвөрт нэвтрүүлсэн гэж мэдээлсэн. Тиймээс ойрын ирээдүйд аюултай нэмэлт хромосомуудыг номхруулж, хор хөнөөлгүй болгох магадлалтай.

Ойролцоогоор 150 хүүхэд тутмын 1 нь төрдөг хромосомын эмгэг. Эдгээр эмгэгүүд нь хромосомын тоо, бүтцийн алдаанаас үүдэлтэй байдаг. Хромосомын эмгэгтэй олон хүүхэд сэтгэцийн болон/эсвэл бие махбодийн төрөлхийн гажигтай байдаг. Зарим хромосомын асуудал нь эцэстээ зулбах эсвэл амьгүй хүүхэд төрүүлэхэд хүргэдэг.

Хромосомууд нь бидний биеийн эсүүдэд байдаг утас хэлбэртэй бүтэц бөгөөд генийн багцыг агуулдаг. Хүнд 20-25 мянга орчим ген байдаг бөгөөд тэдгээр нь нүд, үсний өнгө зэрэг шинж чанарыг тодорхойлдог бөгөөд биеийн бүх хэсгийн өсөлт, хөгжлийг хариуцдаг. Ер нь хүн бүр 46 хромосомтой бөгөөд 23 хос хромосом болгон угсарч, нэг хромосом нь эхээс, хоёр дахь нь эцгээс удамшдаг.

Хромосомын эмгэгийн шалтгаанууд

Хромосомын гажиг нь ихэвчлэн эр бэлгийн эс эсвэл өндөгний боловсорч гүйцэх явцад гарсан алдааны үр дагавар юм. Эдгээр алдаа яагаад гарч байгааг хараахан мэдэхгүй байна.

Өндөг, эр бэлгийн эс нь ихэвчлэн 23 хромосом агуулдаг. Тэд нийлснээр 46 хромосомтой бордсон өндөг үүсгэдэг. Гэхдээ заримдаа бордооны үед (эсвэл өмнө нь) ямар нэг зүйл буруу болдог. Жишээлбэл, өндөг эсвэл эр бэлгийн эс буруу хөгжиж, үүний үр дүнд нэмэлт хромосомтой, эсвэл эсрэгээрээ хромосомгүй байж болно.

Энэ тохиолдолд хромосомын буруу тоо бүхий эсүүд хэвийн өндөг эсвэл эр бэлгийн эстэй хавсарч, үр хөврөл нь хромосомын гажигтай байдаг.

Хамгийн түгээмэл төрөл хромосомын эмгэгтрисоми гэж нэрлэдэг. Энэ нь хүн тодорхой хромосомын хоёр хувь байхын оронд гурван хувьтай байдаг гэсэн үг юм. Жишээлбэл, тэд 21-р хромосомын гурван хуулбартай байдаг.

Ихэнх тохиолдолд буруу тооны хромосомтой үр хөврөл амьд үлддэг. Ийм тохиолдлуудад эмэгтэй хүн ихэвчлэн эхний үе шатанд зулбах тохиолдол гардаг. Энэ нь ихэвчлэн жирэмсний эхэн үед, эмэгтэй хүн жирэмсэн гэдгээ ойлгохоос өмнө тохиолддог. Эхний гурван сард зулбалтын 50 гаруй хувь нь үр хөврөлийн хромосомын эмгэгийн улмаас үүсдэг.

Бордооны өмнө бусад алдаа гарч болно. Эдгээр нь нэг буюу хэд хэдэн хромосомын бүтцэд өөрчлөлт оруулахад хүргэдэг. Хромосомын бүтцийн гажигтай хүмүүс ихэвчлэн хэвийн тооны хромосомтой байдаг. Гэсэн хэдий ч хромосомын жижиг хэсгүүдийг (эсвэл бүхэлд нь хромосомыг) устгаж, хуулж, урвуу байрлуулж, өөр хромосомын хэсэгтэй сольж болно. Эдгээр бүтцийн өөрчлөлтүүд нь хүн бүх хромосомтой бол түүнд ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй байж болох ч зүгээр л өөрчлөгддөг. Бусад тохиолдолд ийм зохицуулалт нь жирэмслэлтийн алдагдал эсвэл ургийн гажиг үүсэхэд хүргэдэг.

Бордооны дараа удалгүй эсийн хуваагдлын алдаа гарч болно. Энэ нь мозайкизмд хүргэдэг бөгөөд хүн өөр өөр генетикийн бүтэцтэй эсүүдтэй байдаг. Жишээлбэл, мозайкизмын нэг хэлбэр болох Тернерийн синдромтой хүмүүст бүгдэд нь биш, харин заримд нь X хромосом байдаггүй.

Хромосомын эмгэгийн оношлогоо

Хромосомын гажиг нь хүүхдийг төрөхөөс өмнө амниоцентез, chorionic villus дээж авах гэх мэт пренатал шинжилгээгээр эсвэл төрсний дараа цусны шинжилгээгээр оношлогдож болно.

Эдгээр туршилтаас олж авсан эсүүдийг лабораторид ургуулж, дараа нь хромосомыг нь микроскопоор шалгадаг. Лаборатори нь хүний ​​бүх хромосомын зургийг (кариотип) томоос жижиг хүртэл дарааллаар нь гаргадаг. Кариотип нь хромосомын тоо, хэмжээ, хэлбэрийг харуулдаг бөгөөд эмч нарт аливаа эмгэгийг тодорхойлоход тусалдаг.

Жирэмсний эхний скрининг нь жирэмсний эхний гурван сард (жирэмсний 10-аас 13 долоо хоногийн хооронд) эхийн цусны шинжилгээ, мөн хүүхдийн хүзүүний арын хэсгийн хэт авиан шинжилгээг (нүхний тунгалаг гэж нэрлэдэг) хийхээс бүрдэнэ.

Жирэмсний хоёр дахь скрининг нь жирэмсний хоёр дахь гурван сард хийгддэг бөгөөд 16-18 долоо хоногийн хооронд эхийн цусны шинжилгээнээс бүрдэнэ. Энэхүү скрининг нь удамшлын эмгэгтэй болох өндөр эрсдэлтэй жирэмслэлтийг тодорхойлдог.

Гэсэн хэдий ч скрининг шинжилгээ нь Дауны синдром болон бусад өвчнийг үнэн зөв оношлох боломжгүй юм. Эмч нар скринингийн шинжилгээний үр дүн хэвийн бус байгаа эмэгтэйчүүдэд эдгээр эмгэгийг оношлох эсвэл үгүйсгэхийн тулд нэмэлт шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна.

Хамгийн түгээмэл хромосомын эмгэгүүд

Эхний 22 хос хромосомыг аутосом буюу соматик (бэлгийн бус) хромосом гэж нэрлэдэг. Эдгээр хромосомын хамгийн түгээмэл эмгэгүүд нь:

1. Даун синдром (трисоми 21) Энэ нь 800 хүүхэд тутмын 1-д оношлогддог хамгийн түгээмэл хромосомын эмгэгүүдийн нэг юм. Дауны синдромтой хүмүүс янз бүрийн түвшний сэтгэцийн хөгжил, нүүрний онцлог шинж чанар, ихэвчлэн зүрхний хөгжлийн төрөлхийн гажиг болон бусад асуудлуудтай байдаг.

Дауны синдромтой хүүхдүүдийн хөгжлийн орчин үеийн хэтийн төлөв өмнөхөөсөө хамаагүй илүү гэрэл гэгээтэй байна. Тэдний ихэнх нь хөнгөн, дунд зэргийн оюуны бэрхшээлтэй байдаг. Эдгээр хүүхдүүдийн ихэнх нь эрт үе шатанд оролцож, тусгай боловсрол эзэмшсэнээр бага наснаасаа уншиж, бичиж сурч, төрөл бүрийн үйл ажиллагаанд оролцдог.

Эхийн нас ахих тусам даун синдром болон бусад трисоми үүсэх эрсдэл нэмэгддэг. Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл нь ойролцоогоор:

• 1300-д 1 - эх нь 25 настай бол;
• 1000-д 1 - эх нь 30 настай бол;
• 400-д 1 - эх нь 35 настай бол;
• 100 хүн тутмын 1 - эх нь 40 настай бол;
• 35 хүн тутмын 1 нь - хэрэв эх нь 45 настай бол.

2. Трисоми 13 ба 18 хромосомууд - Эдгээр трисоми нь ихэвчлэн Дауны хам шинжээс илүү ноцтой байдаг ч азаар маш ховор тохиолддог. Ойролцоогоор 16,000 хүүхэд тутмын 1 нь трисоми 13 (Патау синдром), 5,000 хүүхэд тутмын 1 нь трисоми 18 (Эдвардсын хам шинж) -тэй төрдөг. Трисоми 13 ба 18-тай хүүхдүүд ихэвчлэн сэтгэцийн хомсдол, төрөлхийн олон гажигтай байдаг. Эдгээр хүүхдүүдийн ихэнх нь нэг нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг.

Сүүлийн 23-р хос хромосом нь X хромосом ба Y хромосом гэж нэрлэгддэг бэлгийн хромосомууд юм. Ихэвчлэн эмэгтэйчүүд хоёр X хромосомтой байдаг бол эрэгтэйчүүдэд нэг X хромосом, нэг Y хромосом байдаг. Бэлгийн хромосомын гажиг нь үргүйдэл, өсөлтийн асуудал, суралцах, зан үйлийн асуудал үүсгэдэг.

Хамгийн түгээмэл бэлгийн хромосомын эмгэгүүд нь:

1. Тернерийн синдром – Энэ эмгэг нь ойролцоогоор 2500 эмэгтэй ураг тутмын 1-д тохиолддог. Тернерийн синдромтой охин нэг хэвийн Х хромосомтой бөгөөд хоёр дахь X хромосом бүрэн эсвэл хэсэгчлэн дутагдаж байна. Ерөнхийдөө эдгээр охид үргүйдэлтэй байдаг бөгөөд синтетик бэлгийн дааврыг хэрэглэхгүй бол хэвийн бэлгийн бойжилтын өөрчлөлтөд ордоггүй.

Тернерийн синдромд өртсөн охид маш намхан байдаг ч өсөлтийн даавар эмчилгээ нь өндрийг нэмэгдүүлэхэд тусалдаг. Нэмж дурдахад тэд эрүүл мэндийн олон янзын асуудал, ялангуяа зүрх, бөөртэй холбоотой байдаг. Тернерийн синдромтой охидын ихэнх нь сурах чадвар, ялангуяа математик, орон зайн сэтгэхүйн хувьд зарим бэрхшээлтэй тулгардаг ч хэвийн оюун ухаантай байдаг.

2. Трисоми X хромосом – 1000 эмэгтэй тутмын 1 нь нэмэлт Х хромосомтой байдаг. Ийм эмэгтэйчүүд маш өндөр байдаг. Тэд ихэвчлэн бие махбодийн гажиггүй, бэлгийн бойжилт хэвийн, үржил шимтэй байдаг. Ийм эмэгтэйчүүд хэвийн оюун ухаантай боловч сурахад ноцтой асуудалтай байж болно.

Ийм охид эрүүл саруул, хэвийн төрхтэй байдаг тул эцэг эх нь охиндоо ийм өвчтэй гэдгийг мэддэггүй. Зарим эцэг эхчүүд жирэмслэлтийн үед эх нь пренатал оношлогооны инвазив аргуудын аль нэгийг (амниоцентез эсвэл хориоцентез) хийлгэсэн бол хүүхэд нь ижил төстэй эмгэгтэй болохыг олж мэдсэн.

3. Клайнфелтер синдром – Энэ эмгэг нь ойролцоогоор 500-1000 хөвгүүдийн 1-д тохиолддог. Клайнфелтер синдромтой хөвгүүдэд нэг хэвийн Y хромосомын хамт хоёр (заримдаа түүнээс дээш) X хромосом байдаг. Ийм хөвгүүд ихэвчлэн хэвийн оюун ухаантай байдаг ч ихэнх нь сурахад бэрхшээлтэй байдаг. Ийм хөвгүүд өсч томрохдоо тестостероны ялгаралт буурч, үргүйдэлтэй байдаг.

4. Y хромосом дээрх дисоми (XYY) – 1000 эрэгтэй тутмын 1 нь нэг буюу хэд хэдэн нэмэлт Y хромосомтой төрдөг. Эдгээр эрчүүд бэлгийн бойжилтын хэвийн үеийг туулж, үргүйдэлтэй байдаггүй. Ихэнх нь хэвийн оюун ухаантай байдаг ч суралцах, зан үйлийн бэрхшээл, хэл яриа, хэл сурахад бэрхшээлтэй байдаг. Эмэгтэйчүүдийн трисоми X-ийн нэгэн адил олон эрчүүд болон тэдний эцэг эхчүүд төрөхийн өмнөх оношлогоо хүртэл эмгэгтэй гэдгээ мэддэггүй.

Бага нийтлэг хромосомын эмгэг

Хромосомын шинжилгээний шинэ аргууд нь хүчирхэг микроскопоор ч харагдахгүй жижиг хромосомын эмгэгийг илрүүлэх боломжтой. Үүний үр дүнд улам олон эцэг эхчүүд хүүхдээ удамшлын гажигтай гэдгийг мэдэж байна.

Эдгээр ер бусын, ховор гажигуудын зарим нь:

• Устгах - хромосомын жижиг хэсэг байхгүй байх;
• Микроделеци - маш цөөн тооны хромосом байхгүй, магадгүй зөвхөн нэг ген байхгүй;
• Транслокаци - нэг хромосомын хэсэг нь нөгөө хромосомтой нийлдэг;
• Инверси - хромосомын нэг хэсэг алгасаж, генийн дараалал урвуу;
• Давхардах (давхардах) - хромосомын нэг хэсэг нь давхардсан бөгөөд энэ нь нэмэлт генетикийн материал үүсэхэд хүргэдэг;
• Бөгжний хромосом - Хромосомын хоёр төгсгөлөөс генетик материалыг салгаж, шинэ төгсгөлүүд нь нийлж цагираг үүсгэдэг.

Зарим хромосомын эмгэгүүд маш ховор байдаг тул шинжлэх ухаанд зөвхөн нэг буюу цөөн хэдэн тохиолдол байдаг. Зарим гажиг (жишээлбэл, зарим шилжилт, урвуу) нь генетикийн бус материал байхгүй тохиолдолд хүний ​​эрүүл мэндэд ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй.

Зарим ер бусын эмгэгүүд нь хромосомын жижиг устгалаас үүдэлтэй байж болно. Жишээ нь:

• Муурны уйлах синдром (5-р хромосомын устгал) - нярайн өвчтэй хүүхдүүд муур хашгирах мэт чанга хашгиралтаар ялгагдана. Тэд бие бялдар, оюуны хөгжилд ихээхэн бэрхшээлтэй байдаг. Ойролцоогоор 20-50 мянган хүүхэд тутмын 1 нь энэ өвчтэй төрсөн;
• Прадер-Виллийн синдромТэгээд (15-р хромосомын устгал) - өвчтэй хүүхдүүд сэтгэцийн хөгжил, сурахад хазайлт, намхан бие, зан үйлийн асуудалтай байдаг. Эдгээр хүүхдүүдийн ихэнх нь хэт таргалалттай байдаг. Ойролцоогоор 10-25 мянган хүүхэд тутмын 1 нь энэ өвчтэй төрсөн;
• ДиЖоржийн синдром (22-р хромосомын устгал эсвэл 22q11-ийн устгал) – 4000 хүүхэд тутмын 1 нь 22-р хромосомын тодорхой хэсэгт устгагдсан төрдөг. Энэ устгал нь зүрхний гажиг, сэтэрхий уруул / тагнай (тагнайн сэтэрхий ба сэтэрхий уруул), дархлааны тогтолцооны эмгэг, нүүрний хэвийн бус байдал, суралцах асуудал зэрэг олон төрлийн асуудлуудыг үүсгэдэг;
• Чоно-Хиршхорн синдром (4-р хромосомын устгал) - энэ эмгэг нь сэтгэцийн хомсдол, зүрхний гажиг, булчингийн сулрал, таталт болон бусад асуудлуудаар тодорхойлогддог. Энэ эмгэг нь ойролцоогоор 50,000 хүүхэд тутмын 1-д тохиолддог.

ДиЖоржийн синдромтой хүмүүсийг эс тооцвол дээрх хам шинжтэй хүмүүс үргүйдэлтэй байдаг. ДиЖоржийн синдромтой хүмүүсийн хувьд энэ эмгэг нь жирэмслэлт бүрт 50% -иар өвлөгддөг.

Хромосомын шинжилгээний шинэ аргууд заримдаа удамшлын материал байхгүй эсвэл нэмэлт ген хаана байгааг тодорхойлох боломжтой. Эмч яг хаана буруутайг мэддэг бол хромосомын эмгэг, тэр хүүхдэд үзүүлэх нөлөөг бүрэн хэмжээгээр үнэлж, ирээдүйд энэ хүүхдийн хөгжлийн ойролцоо таамаглалыг өгч чадна. Ихэнхдээ энэ нь эцэг эхчүүдэд жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэх шийдвэр гаргахад тусалдаг бөгөөд бусад хүмүүсээс арай өөр хүүхэд төрөхөд урьдчилан бэлддэг.