विभिन्न प्रकार के जीवों में गुणसूत्रों की संख्या। गुणसूत्र क्या है? गुणसूत्रों का समुच्चय

खराब पारिस्थितिकी, निरंतर तनाव में जीवन, परिवार पर करियर को प्राथमिकता - यह सब किसी व्यक्ति की स्वस्थ संतान पैदा करने की क्षमता पर बुरा प्रभाव डालता है। अफसोस की बात है कि गंभीर गुणसूत्र असामान्यताओं के साथ पैदा हुए लगभग 1% बच्चे मानसिक या शारीरिक रूप से विकलांग हो जाते हैं। 30% नवजात शिशुओं में, कैरियोटाइप में विचलन से जन्मजात दोषों का निर्माण होता है। हमारा लेख इस विषय के मुख्य मुद्दों के लिए समर्पित है।

वंशानुगत जानकारी का मुख्य वाहक

जैसा कि ज्ञात है, एक गुणसूत्र एक यूकेरियोटिक कोशिका के नाभिक के अंदर एक निश्चित न्यूक्लियोप्रोटीन (प्रोटीन और न्यूक्लिक एसिड के एक स्थिर परिसर से युक्त) संरचना है (अर्थात, वे जीवित प्राणी जिनकी कोशिकाओं में एक नाभिक होता है)। इसका मुख्य कार्य आनुवंशिक जानकारी का भंडारण, संचरण और कार्यान्वयन है। यह केवल अर्धसूत्रीविभाजन (जर्म कोशिकाओं के निर्माण के दौरान गुणसूत्र जीन के दोहरे (द्विगुणित) सेट का विभाजन) और माइकोसिस (जीव के विकास के दौरान कोशिका विभाजन) जैसी प्रक्रियाओं के दौरान माइक्रोस्कोप के नीचे दिखाई देता है।

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, एक गुणसूत्र में डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) और प्रोटीन (इसके द्रव्यमान का लगभग 63%) होता है, जिस पर इसका धागा घाव होता है। साइटोजेनेटिक्स (गुणसूत्रों का विज्ञान) के क्षेत्र में कई अध्ययनों ने साबित किया है कि डीएनए आनुवंशिकता का मुख्य वाहक है। इसमें वह जानकारी होती है जिसे बाद में एक नए जीव में लागू किया जाता है। यह बालों और आंखों के रंग, ऊंचाई, उंगलियों की संख्या आदि के लिए जिम्मेदार जीन का एक जटिल है। गर्भाधान के समय ही यह निर्धारित किया जाता है कि बच्चे में कौन से जीन पारित होंगे।

एक स्वस्थ जीव के गुणसूत्र समूह का निर्माण

एक सामान्य व्यक्ति में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से प्रत्येक एक विशिष्ट जीन के लिए जिम्मेदार होता है। कुल मिलाकर 46 (23x2) होते हैं - एक स्वस्थ व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैं। एक गुणसूत्र हमें अपने पिता से मिलता है, दूसरा हमारी माँ से मिलता है। अपवाद 23 जोड़े हैं। यह किसी व्यक्ति के लिंग के लिए ज़िम्मेदार है: महिला को XX, और पुरुष को XY के रूप में नामित किया गया है। जब गुणसूत्र एक जोड़े में होते हैं, तो यह एक द्विगुणित सेट होता है। रोगाणु कोशिकाओं में निषेचन के दौरान एकजुट होने से पहले वे अलग हो जाते हैं (अगुणित सेट)।

एक कोशिका के भीतर जांचे गए गुणसूत्रों (मात्रात्मक और गुणात्मक दोनों) की विशेषताओं के सेट को वैज्ञानिकों द्वारा कैरियोटाइप कहा जाता है। इसमें उल्लंघन, प्रकृति और गंभीरता के आधार पर, विभिन्न रोगों की घटना को जन्म देता है।

कैरियोटाइप में विचलन

वर्गीकृत होने पर, सभी कैरियोटाइप असामान्यताओं को पारंपरिक रूप से दो वर्गों में विभाजित किया जाता है: जीनोमिक और क्रोमोसोमल।

जीनोमिक उत्परिवर्तन के साथ, गुणसूत्रों के पूरे सेट की संख्या, या जोड़े में से किसी एक में गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि देखी जाती है। पहले मामले को पॉलीप्लोइडी कहा जाता है, दूसरे को - एन्यूप्लोइडी।

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं गुणसूत्रों के भीतर और उनके बीच पुनर्व्यवस्था होती हैं। वैज्ञानिक जंगल में जाने के बिना, उन्हें इस प्रकार वर्णित किया जा सकता है: गुणसूत्रों के कुछ खंड मौजूद नहीं हो सकते हैं या दूसरों के नुकसान के लिए दोगुना हो सकते हैं; जीनों का क्रम बाधित हो सकता है, या उनका स्थान बदला जा सकता है। संरचना में गड़बड़ी प्रत्येक मानव गुणसूत्र में हो सकती है। वर्तमान में, उनमें से प्रत्येक में परिवर्तन का विस्तार से वर्णन किया गया है।

आइए सबसे प्रसिद्ध और व्यापक जीनोमिक बीमारियों पर करीब से नज़र डालें।

डाउन सिंड्रोम

इसका वर्णन 1866 में किया गया था। एक नियम के रूप में, प्रत्येक 700 नवजात शिशुओं में से एक बच्चा इसी तरह की बीमारी से ग्रस्त होता है। विचलन का सार यह है कि 21वें जोड़े में एक तीसरा गुणसूत्र जुड़ जाता है। ऐसा तब होता है जब माता-पिता में से किसी एक की प्रजनन कोशिका में 24 गुणसूत्र होते हैं (दोगुने 21 के साथ)। बीमार बच्चे में 47 गुणसूत्र होते हैं - यानी एक डाउन व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैं। यह विकृति वायरल संक्रमण या माता-पिता द्वारा पीड़ित आयनकारी विकिरण के साथ-साथ मधुमेह से भी सुगम होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे मानसिक रूप से मंद होते हैं। रोग की अभिव्यक्तियाँ दिखने में भी दिखाई देती हैं: अत्यधिक बड़ी जीभ, बड़े, अनियमित आकार के कान, पलक पर त्वचा की तह और नाक का चौड़ा पुल, आँखों में सफेद धब्बे। ऐसे लोग औसतन चालीस साल जीवित रहते हैं, क्योंकि, अन्य बातों के अलावा, वे हृदय रोग, आंतों और पेट की समस्याओं और अविकसित जननांगों (हालांकि महिलाएं बच्चे पैदा करने में सक्षम हो सकती हैं) के प्रति संवेदनशील होते हैं।

माता-पिता जितने बड़े होंगे, बच्चे के बीमार होने का खतरा उतना ही अधिक होगा। वर्तमान में, ऐसी प्रौद्योगिकियाँ हैं जो गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में गुणसूत्र संबंधी विकार को पहचानना संभव बनाती हैं। वृद्ध दंपत्तियों को भी इसी तरह के परीक्षण से गुजरना होगा। युवा माता-पिता को इससे कोई नुकसान नहीं होगा अगर उनके परिवार में किसी को डाउन सिंड्रोम हुआ हो। रोग का मोज़ेक रूप (कुछ कोशिकाओं का कैरियोटाइप क्षतिग्रस्त है) पहले से ही भ्रूण अवस्था में बनता है और यह माता-पिता की उम्र पर निर्भर नहीं करता है।

पटौ सिंड्रोम

यह विकार तेरहवें गुणसूत्र का त्रिगुणसूत्रता है। यह हमारे द्वारा वर्णित पिछले सिंड्रोम (6000 में से 1) की तुलना में बहुत कम बार होता है। यह तब होता है जब एक अतिरिक्त गुणसूत्र जुड़ा होता है, साथ ही जब गुणसूत्रों की संरचना बाधित होती है और उनके हिस्से पुनर्वितरित होते हैं।

पटौ सिंड्रोम का निदान तीन लक्षणों से किया जाता है: माइक्रोफथाल्मोस (आंख का आकार कम होना), पॉलीडेक्टली (अधिक उंगलियां), कटे होंठ और तालु।

इस बीमारी से शिशु मृत्यु दर लगभग 70% है। उनमें से अधिकांश 3 वर्ष तक जीवित नहीं रहते। इस सिंड्रोम के प्रति संवेदनशील व्यक्तियों में, हृदय और/या मस्तिष्क के दोष और अन्य आंतरिक अंगों (गुर्दे, प्लीहा, आदि) के साथ समस्याएं अक्सर देखी जाती हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

3 अठारहवें गुणसूत्र वाले अधिकांश बच्चे जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं। उनमें गंभीर कुपोषण (पाचन संबंधी समस्याएं जो बच्चे का वजन बढ़ने से रोकती हैं) हैं। आँखें चौड़ी और कान नीचे हैं। हृदय दोष अक्सर देखे जाते हैं।

निष्कर्ष

बीमार बच्चे के जन्म को रोकने के लिए विशेष जांच कराने की सलाह दी जाती है। 35 वर्ष की आयु के बाद बच्चे को जन्म देने वाली महिलाओं के लिए परीक्षण अनिवार्य है; माता-पिता जिनके रिश्तेदार समान बीमारियों के संपर्क में थे; थायराइड की समस्या वाले रोगी; जिन महिलाओं का गर्भपात हो चुका है।

जीन युक्त. "क्रोमोसोम" नाम ग्रीक शब्दों (क्रोमा - रंग, रंग और सोम - शरीर) से आया है, और यह इस तथ्य के कारण है कि जब कोशिकाएं विभाजित होती हैं, तो वे मूल रंगों (उदाहरण के लिए, एनिलिन) की उपस्थिति में तीव्रता से रंगीन हो जाती हैं।

20वीं सदी की शुरुआत से ही कई वैज्ञानिक इस प्रश्न के बारे में सोचते रहे हैं: "एक व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैं?" इसलिए, 1955 तक, सभी "मानवता के दिमाग" आश्वस्त थे कि मनुष्यों में गुणसूत्रों की संख्या 48 है, अर्थात। 24 जोड़े. इसका कारण यह था कि थियोफिलस पेंटर (टेक्सास के वैज्ञानिक) ने अदालत के फैसले (1921) के अनुसार गलत तरीके से उन्हें मानव वृषण के प्रारंभिक वर्गों में गिना था। इसके बाद, विभिन्न गणना विधियों का उपयोग करते हुए अन्य वैज्ञानिक भी इस राय पर आए। गुणसूत्रों को अलग करने की एक विधि विकसित करने के बाद भी, शोधकर्ताओं ने पेंटर के परिणाम को चुनौती नहीं दी। इस त्रुटि की खोज वैज्ञानिकों अल्बर्ट लेवान और जो-हिन थियो ने 1955 में की थी, जिन्होंने सटीक गणना की थी कि एक व्यक्ति में गुणसूत्रों के कितने जोड़े हैं, अर्थात् 23 (उन्हें गिनने के लिए अधिक आधुनिक तकनीक का उपयोग किया गया था)।

दैहिक और रोगाणु कोशिकाओं में जैविक प्रजातियों में एक अलग गुणसूत्र सेट होता है, जिसे गुणसूत्रों की रूपात्मक विशेषताओं के बारे में नहीं कहा जा सकता है, जो स्थिर हैं। एक दोगुना (द्विगुणित सेट) होता है, जो समान (समजात) गुणसूत्रों के जोड़े में विभाजित होता है, जो आकृति विज्ञान (संरचना) और आकार में समान होते हैं। एक भाग हमेशा पैतृक मूल का होता है, दूसरा मातृ मूल का। मानव सेक्स कोशिकाएं (युग्मक) गुणसूत्रों के अगुणित (एकल) सेट द्वारा दर्शायी जाती हैं। जब एक अंडा निषेचित होता है, तो मादा और नर युग्मकों के अगुणित सेट एक युग्मनज नाभिक में एकजुट हो जाते हैं। इस स्थिति में, डबल डायलिंग बहाल हो जाती है। सटीकता के साथ यह कहना संभव है कि एक व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैं - उनमें से 46 होते हैं, जिनमें से 22 जोड़े ऑटोसोम होते हैं और एक जोड़ा सेक्स क्रोमोसोम (गोनोसोम) होता है। लिंगों में अंतर होता है - रूपात्मक और संरचनात्मक (जीन संरचना) दोनों। एक महिला जीव में, गोनोसोम की एक जोड़ी में दो एक्स क्रोमोसोम (एक्सएक्स-जोड़ी) होते हैं, और एक पुरुष जीव में, एक एक्स- और एक वाई-क्रोमोसोम (एक्सवाई-जोड़ी) होते हैं।

रूपात्मक रूप से, कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्र बदलते हैं, जब वे दोगुने हो जाते हैं (रोगाणु कोशिकाओं के अपवाद के साथ, जिसमें दोहराव नहीं होता है)। इसे कई बार दोहराया जाता है, लेकिन गुणसूत्र सेट में कोई बदलाव नहीं देखा जाता है। कोशिका विभाजन (मेटाफ़ेज़) के चरणों में से एक में गुणसूत्र सबसे अधिक ध्यान देने योग्य होते हैं। इस चरण के दौरान, गुणसूत्रों को दो अनुदैर्ध्य रूप से विभाजित संरचनाओं (बहन क्रोमैटिड्स) द्वारा दर्शाया जाता है, जो तथाकथित प्राथमिक संकुचन, या सेंट्रोमियर (गुणसूत्र का एक अनिवार्य तत्व) के क्षेत्र में संकीर्ण और एकजुट होते हैं। टेलोमेरेस एक गुणसूत्र के सिरे होते हैं। संरचनात्मक रूप से, मानव गुणसूत्रों को डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) द्वारा दर्शाया जाता है, जो उन्हें बनाने वाले जीन को एनकोड करता है। जीन, बदले में, एक विशिष्ट गुण के बारे में जानकारी रखते हैं।

उसका व्यक्तिगत विकास इस बात पर निर्भर करेगा कि किसी व्यक्ति में कितने गुणसूत्र हैं। ऐसी अवधारणाएँ हैं: एन्यूप्लोइडी (व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन) और पॉलीप्लोइडी (हैप्लोइड सेट की संख्या द्विगुणित से अधिक है)। उत्तरार्द्ध कई प्रकार के हो सकते हैं: एक समजात गुणसूत्र (मोनोसॉमी) का नुकसान, या उपस्थिति (ट्राइसॉमी - एक अतिरिक्त, टेट्रासॉमी - दो अतिरिक्त, आदि)। यह सब जीनोमिक और क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन का परिणाम है, जो क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम और अन्य बीमारियों जैसी रोग संबंधी स्थितियों को जन्म दे सकता है।

इस प्रकार, केवल बीसवीं शताब्दी ने सभी प्रश्नों के उत्तर दिए, और अब पृथ्वी ग्रह का प्रत्येक शिक्षित निवासी जानता है कि एक व्यक्ति में कितने गुणसूत्र हैं। अजन्मे बच्चे का लिंग 23 जोड़े गुणसूत्रों (XX या XY) की संरचना पर निर्भर करता है, और यह निषेचन और महिला और पुरुष प्रजनन कोशिकाओं के संलयन के दौरान निर्धारित होता है।

क्रोमोसामकोशिका केंद्रक में डीएनए युक्त एक धागे जैसी संरचना है, जो जीन, आनुवंशिकता की इकाइयों को एक रैखिक क्रम में व्यवस्थित करती है। मनुष्य में 22 जोड़े नियमित गुणसूत्र और एक जोड़ा लिंग गुणसूत्र होते हैं। जीन के अलावा, गुणसूत्रों में नियामक तत्व और न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम भी होते हैं। उनमें डीएनए-बाध्यकारी प्रोटीन होते हैं जो डीएनए कार्यों को नियंत्रित करते हैं। दिलचस्प बात यह है कि "क्रोमोसोम" शब्द ग्रीक शब्द "क्रोम" से आया है, जिसका अर्थ है "रंग"। क्रोमोसोम को यह नाम इसलिए मिला क्योंकि उनमें विभिन्न रंगों में रंगने की क्षमता होती है। गुणसूत्रों की संरचना और प्रकृति जीव दर जीव अलग-अलग होती है। आनुवंशिकी के क्षेत्र में काम करने वाले शोधकर्ताओं के लिए मानव गुणसूत्र हमेशा से ही निरंतर रुचि का विषय रहे हैं। मानव गुणसूत्रों द्वारा निर्धारित कारकों की विस्तृत श्रृंखला, वे असामान्यताएं जिनके लिए वे जिम्मेदार हैं, और उनकी जटिल प्रकृति ने हमेशा कई वैज्ञानिकों का ध्यान आकर्षित किया है।

मानव गुणसूत्रों के बारे में रोचक तथ्य

मानव कोशिकाओं में 23 जोड़े परमाणु गुणसूत्र होते हैं। क्रोमोसोम डीएनए अणुओं से बने होते हैं जिनमें जीन होते हैं। क्रोमोसोमल डीएनए अणु में प्रतिकृति के लिए आवश्यक तीन न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम होते हैं। जब गुणसूत्रों को दाग दिया जाता है, तो माइटोटिक गुणसूत्रों की बंधी हुई संरचना स्पष्ट हो जाती है। प्रत्येक पट्टी में कई डीएनए न्यूक्लियोटाइड जोड़े होते हैं।

मनुष्य एक यौन प्रजनन करने वाली प्रजाति है जिसमें द्विगुणित दैहिक कोशिकाएं होती हैं जिनमें गुणसूत्रों के दो सेट होते हैं। एक सेट माँ से विरासत में मिला है, जबकि दूसरा पिता से विरासत में मिला है। शरीर की कोशिकाओं के विपरीत, प्रजनन कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक सेट होता है। गुणसूत्रों के बीच क्रॉसिंग से नए गुणसूत्रों का निर्माण होता है। नए गुणसूत्र माता-पिता में से किसी से विरासत में नहीं मिलते हैं। यह इस तथ्य को दर्शाता है कि हम सभी में वे गुण प्रदर्शित नहीं होते जो हमें सीधे अपने माता-पिता में से किसी एक से प्राप्त होते हैं।

जैसे-जैसे उनका आकार घटता जाता है, ऑटोसोमल गुणसूत्रों को अवरोही क्रम में 1 से 22 तक संख्याएँ दी जाती हैं। प्रत्येक व्यक्ति में 22 गुणसूत्रों के दो सेट होते हैं, एक X गुणसूत्र माँ से और एक X या Y गुणसूत्र पिता से।

कोशिका के गुणसूत्रों की सामग्री में असामान्यता लोगों में कुछ आनुवंशिक विकारों का कारण बन सकती है। लोगों में क्रोमोसोमल असामान्यताएं अक्सर उनके बच्चों में आनुवंशिक रोगों की घटना के लिए जिम्मेदार होती हैं। जिन लोगों में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं होती हैं वे अक्सर बीमारी के केवल वाहक होते हैं, जबकि उनके बच्चों में यह बीमारी विकसित हो जाती है।

क्रोमोसोमल विपथन (गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन) विभिन्न कारकों के कारण होते हैं, अर्थात् गुणसूत्र के भाग का विलोपन या दोहराव, व्युत्क्रम, जो गुणसूत्र की विपरीत दिशा में परिवर्तन है, या स्थानांतरण, जिसमें गुणसूत्र का भाग होता है फाड़कर दूसरे गुणसूत्र से जोड़ दिया जाता है।

क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि डाउन सिंड्रोम नामक एक बहुत प्रसिद्ध आनुवंशिक विकार के लिए जिम्मेदार है।

ट्राइसॉमी 18 के परिणामस्वरूप एडवर्ड्स सिंड्रोम होता है, जो शैशवावस्था में मृत्यु का कारण बन सकता है।

पांचवें गुणसूत्र के भाग के नष्ट होने से आनुवंशिक विकार उत्पन्न होता है जिसे क्रि-कैट सिंड्रोम कहा जाता है। इस रोग से प्रभावित लोग अक्सर मानसिक रूप से विकलांग हो जाते हैं और बचपन में उनका रोना बिल्ली के रोने जैसा होता है।

लिंग गुणसूत्र असामान्यताओं के कारण होने वाले विकारों में टर्नर सिंड्रोम शामिल है, जिसमें महिला यौन विशेषताएं मौजूद हैं लेकिन अविकसितता की विशेषता है, साथ ही लड़कियों में XXX सिंड्रोम और लड़कों में XXY सिंड्रोम, जो प्रभावित व्यक्तियों में डिस्लेक्सिया का कारण बनता है।

गुणसूत्रों की खोज सबसे पहले पौधों की कोशिकाओं में हुई थी। निषेचित राउंडवॉर्म अंडों पर वैन बेनेडेन के मोनोग्राफ ने आगे के शोध को प्रेरित किया। ऑगस्ट वीज़मैन ने बाद में दिखाया कि रोगाणु रेखा सोमा से अलग थी और पता चला कि कोशिका नाभिक में वंशानुगत सामग्री होती है। उन्होंने यह भी सुझाव दिया कि निषेचन से गुणसूत्रों का एक नया संयोजन बनता है।

ये खोजें आनुवंशिकी के क्षेत्र में आधारशिला बन गईं। शोधकर्ताओं ने पहले से ही मानव गुणसूत्रों और जीनों के बारे में महत्वपूर्ण मात्रा में ज्ञान जमा कर लिया है, लेकिन अभी भी बहुत कुछ खोजा जाना बाकी है।

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कोशिका केंद्रक

मुख्य(अव्य. नाभिक, ग्रीक कैरियन) यूकेरियोटिक कोशिका का सबसे महत्वपूर्ण घटक है।

कर्नेल दो मुख्य कार्य करता है:

• आनुवंशिक जानकारी का भंडारण और पुनरुत्पादन;
• कोशिका में होने वाली चयापचय प्रक्रियाओं का विनियमन, इसके सामान्य कामकाज को सुनिश्चित करना।

नाभिक में संपूर्ण कोशिका का 90% से अधिक डीएनए होता है।

अधिकांश कोशिकाओं में एक केन्द्रक होता है। कुछ कोशिकाओं में 2 नाभिक हो सकते हैं (सिलिअट्स में ये एक मैक्रोन्यूक्लियस और एक माइक्रोन्यूक्लियस होते हैं)।

यूकेरियोटिक जीवों में ऐसी कोशिकाएं होती हैं जिनमें नाभिक नहीं होता है, लेकिन उनका जीवन काल छोटा होता है (परिपक्व लाल रक्त कोशिकाएं औसतन 125 दिन जीवित रहती हैं)। बहुकेंद्रीय कोशिकाएं (धारीदार मांसपेशी फाइबर, कवक कोशिकाएं) भी जानी जाती हैं।

धारीदार मांसपेशी ऊतक की बहुकेन्द्रकीय कोशिकाएँ

नाभिक अक्सर कोशिका के केंद्र में स्थित होता है, और केवल केंद्रीय रिक्तिका वाले पौधों की कोशिकाओं में - पार्श्विका प्रोटोप्लाज्म में।

यह विभिन्न आकृतियों का हो सकता है: गोल, अंडाकार, घोड़े की नाल के आकार का, खंडित (शायद ही कभी), लम्बा, धुरी के आकार का, आदि।

गोल केन्द्रक घोड़े की नाल के आकार का (बीन के आकार का) केन्द्रक

कोर में निम्न शामिल हैं:

• न्यूक्लियोप्लाज्म;
• क्रोमैटिन (गुणसूत्र);
• न्यूक्लियोली;
• परमाणु झिल्ली, जो एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम के हिस्से में गुजरती है।

परमाणु लिफाफा

कोर एक आवरण से घिरा हुआ है जिसमें दो झिल्लियाँ होती हैं जिनकी संरचना सभी झिल्लियों की विशिष्ट होती है।

बाहरी परमाणु झिल्ली राइबोसोम से ढकी होती है और सीधे एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम (एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम) के चैनलों में गुजरती है। आंतरिक झिल्ली चिकनी होती है और केन्द्रक के गुणसूत्र पदार्थ के संपर्क में रहती है। झिल्लियाँ एक दूसरे से अलग हो जाती हैं पेरिन्यूक्लियर स्पेस .

ऐसे दोहरे झिल्ली वाले परमाणु आवरण की मोटाई 30 एनएम है। यह कई छिद्रों से व्याप्त है जो एमआरएनए, टीआरएनए, एटीपी, एंजाइम, आयन और अन्य पदार्थों का परिवहन प्रदान करते हैं।

नाभिक और साइटोप्लाज्म के बीच सक्रिय आदान-प्रदान के बावजूद, परमाणु आवरण नाभिक में एक विशेष आंतरिक वातावरण के अस्तित्व की संभावना पैदा करता है।

परमाणु छिद्र

परमाणु आवरण कई छिद्रों - छिद्रों द्वारा प्रवेश करता है, जो दो परमाणु झिल्लियों के संलयन से बनते हैं। ये छिद्र गोलाकार और तंतुमय संरचनाओं से भरे होते हैं। परमाणु छिद्रों और इन संरचनाओं के समुच्चय को कहा जाता है परमाणु छिद्र परिसर .

छिद्रों के माध्यम से, नाभिक और साइटोप्लाज्म के बीच पदार्थों का आदान-प्रदान होता है। आरएनए और राइबोसोमल सबयूनिट नाभिक को साइटोप्लाज्म में छोड़ देते हैं, और आरएनए, एंजाइम और अन्य पदार्थों के संयोजन के लिए आवश्यक न्यूक्लियोटाइड जो परमाणु संरचनाओं की गतिविधि सुनिश्चित करते हैं, नाभिक में प्रवेश करते हैं।

परमाणु छिद्रों की संख्या कोशिकाओं की चयापचय गतिविधि पर निर्भर करती है: कोशिकाओं में सिंथेटिक प्रक्रियाएं जितनी अधिक होंगी, कोशिका नाभिक की प्रति इकाई सतह पर उतने ही अधिक छिद्र होंगे।

परमाणु रस

कैरियोप्लाज्म , या न्यूक्लियोप्लाज्म - कोशिका केन्द्रक में निहित तरल पदार्थ जिसमें सभी प्रक्रियाएँ होती हैं।

परमाणु रस में शामिल हैं:

• तरल भाग;
• परमाणु मैट्रिक्स (एक प्रकार का ढांचा जो परमाणु रस में प्रवेश करता है - अम्लीय प्रोटीन से युक्त स्ट्रैंड);
• विभिन्न समावेशन.

तरल भाग साइटोप्लाज्म के संबंधित घटक की संरचना के समान है: इसमें एंजाइम, राइबोसोमल और क्रोमोसोम के संरचनात्मक प्रोटीन, मुक्त न्यूक्लियोटाइड, अमीनो एसिड और सेल चयापचय के अन्य मध्यवर्ती उत्पाद भी शामिल हैं।

न्यूक्लियस

गठन के विभिन्न चरणों में आरआरएनए और राइबोसोम से युक्त एक घना गोल शरीर, परमाणु रस में डूबा हुआ। विभिन्न कोशिकाओं के केन्द्रक में और एक ही कोशिका के केन्द्रक में, उसकी कार्यात्मक अवस्था के आधार पर, केन्द्रक की संख्या 1 से 5 - 7 या अधिक तक भिन्न हो सकती है।

न्यूक्लियोली केवल गैर-विभाजित नाभिक में मौजूद होते हैं। माइटोसिस के दौरान, वे गायब हो जाते हैं, और फिर गुणसूत्र (जीन) के क्षेत्र के आसपास फिर से प्रकट होते हैं जिसमें आरआरएनए संरचना एन्कोडेड होती है। इस जीन को न्यूक्लियर ऑर्गेनाइजर (NO) कहा जाता है। यह वह जगह है जहां आरआरएनए संश्लेषण होता है।

आरआरएनए संश्लेषण के अलावा, राइबोसोमल सबयूनिट को न्यूक्लियोलस में संश्लेषित किया जाता है।

क्रोमेटिन(ग्रीक क्रोमा- रंग, धुंधलापन) को डीएनए-प्रोटीन कॉम्प्लेक्स कहा जाता है।

कोशिका केन्द्रक में स्थित डीएनए में किसी जीव की सभी विशेषताओं के बारे में जानकारी होती है। 46 मानव गुणसूत्रों की कुल डीएनए लंबाई 2 मीटर है। हालाँकि, यह सब विशेष प्रोटीन के कारण कोशिका नाभिक में पैक किया जाता है - हिस्टोन्स .

हिस्टोन्स- यूकेरियोटिक कोशिकाओं के नाभिक में प्रोटीन जो डीएनए के साथ परिसरों का हिस्सा हैं। हिस्टोन कोशिका चक्र के विभिन्न चरणों में गुणसूत्रों की संरचना को बनाए रखने और बदलने के साथ-साथ जीन गतिविधि के नियमन में भी शामिल होते हैं।

हिस्टोन पांच प्रकार के होते हैं: H1 (लाइसिन से भरपूर), H2a और H2b (लाइसिन से भरपूर), H3 (आर्जिनिन से भरपूर) और H4 (ग्लाइसिन और आर्जिनिन से भरपूर)।

क्रोमैटिन पैकेजिंग की मूल इकाई न्यूक्लियोसोम है। इसमें एक डीएनए डबल हेलिक्स होता है जो आठ हिस्टोन के परिसर के चारों ओर 1.75 बार लपेटता है।

क्रोमैटिन में, डीएनए को एक न्यूक्लियोसोम से दूसरे न्यूक्लियोसोम तक निरंतर दोहरे धागे के रूप में प्रस्तुत किया जाता है। न्यूक्लियोसोम को डीएनए के समान वर्गों द्वारा अलग किया जाता है जो हिस्टोन कॉम्प्लेक्स से संपर्क नहीं करता है। माइक्रोग्राफ में यह संरचना इस तरह दिखती है एक लड़ी में मनके.

विभाजनों के बीच, कोशिका में डीएनए अणु सर्पिल अवस्था में होते हैं, उन्हें प्रकाश सूक्ष्मदर्शी से देखना लगभग असंभव है; विभाजित होने की तैयारी कर रही कोशिका में, डीएनए अणु दोगुने हो जाते हैं, सर्पिल हो जाते हैं, छोटे हो जाते हैं और एक सघन आकार प्राप्त कर लेते हैं, जिससे वे दृश्यमान हो जाते हैं। इस अवस्था में डीएनए और प्रोटीन का कॉम्प्लेक्स कहलाता है गुणसूत्रों . क्रोमोसोम एक विशिष्ट तरीके से व्यवस्थित क्रोमैटिन का एक निरंतर स्ट्रैंड है।

गुणसूत्रों

यूकेरियोटिक कोशिका के केंद्रक में निहित डीएनए अणुओं से बने धागे जैसे शरीर - गुणसूत्र (ग्रीक)। क्रोमा- रंग, सोम- शरीर)। क्रोमोसोम में प्राथमिक संकुचन के क्षेत्र में जुड़े एक या अधिक समान डीएनए अणु (2, 4, 8, आदि) शामिल हो सकते हैं। गुणसूत्रों के अंतिम खंड (टेलोमेरेस) उनके सिरों को एक साथ चिपकने से बचाते हैं।

विभिन्न जीवों में गुणसूत्रों का आकार एक दूसरे से भिन्न होता है। इस प्रकार, गुणसूत्रों की लंबाई 0.2 से 50 माइक्रोन तक भिन्न हो सकती है। सबसे छोटे गुणसूत्र कुछ प्रोटोजोआ और कवक में पाए जाते हैं। सबसे लंबे कुछ ऑर्थोप्टेरान कीड़ों, उभयचरों और लिली में पाए जाते हैं। मानव गुणसूत्रों की लंबाई 1.5 से 10 माइक्रोन तक होती है।

गुणसूत्रबिंदु(अव्य. सेंट्रम, ग्रीक केंट्रोन- केंद्र और मेरोस- भाग, लोब) - प्राथमिक संकुचन के क्षेत्र में एक क्षेत्र जिसमें कोशिका विभाजन के दौरान विभाजन धुरी के तंतु जुड़े होते हैं।सेंट्रोमियर गुणसूत्र को समान या भिन्न लंबाई की दो भुजाओं में विभाजित करता है।

किसी विशेष गुणसूत्र में सेंट्रोमियर की स्थिति में परिवर्तन गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था की पहचान के लिए एक मानदंड के रूप में कार्य करता है।

सेंट्रोमियर के स्थान के आधार पर, चार प्रकार की गुणसूत्र संरचना को प्रतिष्ठित किया जाता है:

• मेटासेन्ट्रिक (समान लंबाई की भुजाएँ होना);
• सबमेटासेंट्रिक (असमान लंबाई की भुजाओं के साथ);
• एक्रोसेंट्रिक (बहुत छोटी दूसरी भुजा के साथ);
• टेलोसेंट्रिक (एक कंधा गायब है)।

किसी भी पौधे या पशु जीव की सभी दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या समान होती है।

सेक्स कोशिकाओं में हमेशा किसी दिए गए प्रकार के जीव की दैहिक कोशिकाओं की तुलना में आधे गुणसूत्र होते हैं।

विभिन्न प्रकार के जीवों में गुणसूत्रों की संख्या

जैसा कि इस तालिका से देखा जा सकता है, दूर की प्रजातियों में गुणसूत्रों की संख्या समान हो सकती है, लेकिन संबंधित प्रजातियों में यह काफी भिन्न हो सकती है।

विभिन्न व्यक्तियों के गुणसूत्र सेटों का अध्ययन करते समय, उन्हें पता चला सहोदर प्रजाति, रूपात्मक रूप से एक दूसरे से लगभग भिन्न नहीं हैं, लेकिन गुणसूत्रों की संख्या भिन्न है या उनकी संरचना में अंतर है। ये प्रजातियाँ आपस में प्रजनन नहीं करतीं। उदाहरण के लिए, ये एक ही क्षेत्र में रहने वाले लोग हैं क्रॉसबिल्स स्प्रूस और देवदार का पेड़, जिनके गुणसूत्र उनकी संरचना में भिन्न होते हैं।

पादप जगत में जुड़वां प्रजातियाँ भी जानी जाती हैं। बाह्य रूप से व्यावहारिक रूप से अप्रभेद्य क्लार्किया बिलोबा और क्लार्किया जीभ के आकार का कैलिफ़ोर्निया में उगने वाले फ़ायरवीड परिवार से, हालाँकि, दूसरी प्रजाति के गुणसूत्र सेट में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है।

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माइटोसिस के अंतिम प्रोफ़ेज़ और मेटाफ़ेज़ में गुणसूत्र संरचना की योजना। 1 क्रोमैटिड; 2 सेंट्रोमियर; 3 छोटा कंधा; 4 लंबे कंधे...विकिपीडिया

आई मेडिसिन मेडिसिन वैज्ञानिक ज्ञान और व्यावहारिक गतिविधियों की एक प्रणाली है, जिसका लक्ष्य स्वास्थ्य को मजबूत करना और संरक्षित करना, लोगों के जीवन को लम्बा खींचना, मानव रोगों की रोकथाम और उपचार करना है। इन कार्यों को पूरा करने के लिए, एम. संरचना का अध्ययन करता है और... ... चिकित्सा विश्वकोश

वनस्पति विज्ञान की वह शाखा जो पौधों के प्राकृतिक वर्गीकरण से संबंधित है। कई समान विशेषताओं वाले नमूनों को प्रजातियों नामक समूहों में बांटा गया है। टाइगर लिली एक प्रकार की होती है, सफ़ेद लिली दूसरी प्रकार की होती है, इत्यादि। प्रजातियाँ एक-दूसरे के समान, बदले में... ... कोलियर का विश्वकोश

पूर्व विवो आनुवंशिक चिकित्सा- * पूर्व विवो जीन थेरेपी * जीन थेरेपी पूर्व विवो जीन थेरेपी रोगी की लक्ष्य कोशिकाओं के अलगाव, खेती की स्थितियों के तहत उनके आनुवंशिक संशोधन और ऑटोलॉगस प्रत्यारोपण पर आधारित है। जर्मलाइन का उपयोग करके आनुवंशिक चिकित्सा... ... आनुवंशिकी। विश्वकोश शब्दकोश

पशु, पौधे और सूक्ष्मजीव आनुवंशिक अनुसंधान की सबसे आम वस्तुएं हैं।1 एसिटाबुलरिया एसिटाबुलरिया। साइफन वर्ग के एककोशिकीय हरे शैवाल की एक प्रजाति, जिसकी विशेषता एक विशाल (व्यास में 2 मिमी तक) नाभिक है... ... आण्विक जीव विज्ञान और आनुवंशिकी. शब्दकोष।

पॉलीमर- (पॉलिमर) पॉलिमर की परिभाषा, पॉलिमराइजेशन के प्रकार, सिंथेटिक पॉलिमर पॉलिमर की परिभाषा के बारे में जानकारी, पॉलिमराइजेशन के प्रकार, सिंथेटिक पॉलिमर सामग्री सामग्री परिभाषा ऐतिहासिक पृष्ठभूमि पॉलिमराइजेशन प्रकार का विज्ञान ... ... निवेशक विश्वकोश

विश्व की एक विशेष गुणात्मक स्थिति संभवतः ब्रह्मांड के विकास में एक आवश्यक कदम है। जीवन के सार के प्रति स्वाभाविक रूप से वैज्ञानिक दृष्टिकोण इसकी उत्पत्ति, इसके भौतिक वाहक, जीवित और निर्जीव चीजों के बीच अंतर और विकास की समस्या पर केंद्रित है... ... दार्शनिक विश्वकोश