32 गुणसूत्र. मानव गुणसूत्र

क्रोमोसामकोशिका केंद्रक में डीएनए युक्त एक धागे जैसी संरचना है, जो जीन, आनुवंशिकता की इकाइयों को एक रैखिक क्रम में व्यवस्थित करती है। मनुष्य में 22 जोड़े नियमित गुणसूत्र और एक जोड़ा लिंग गुणसूत्र होते हैं। जीन के अलावा, गुणसूत्रों में नियामक तत्व और न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम भी होते हैं। उनमें डीएनए-बाध्यकारी प्रोटीन होते हैं जो डीएनए कार्यों को नियंत्रित करते हैं। दिलचस्प बात यह है कि "क्रोमोसोम" शब्द ग्रीक शब्द "क्रोम" से आया है, जिसका अर्थ है "रंग"। क्रोमोसोम को यह नाम इसलिए मिला क्योंकि उनमें विभिन्न रंगों में रंगने की क्षमता होती है। गुणसूत्रों की संरचना और प्रकृति जीव दर जीव अलग-अलग होती है। आनुवंशिकी के क्षेत्र में काम करने वाले शोधकर्ताओं के लिए मानव गुणसूत्र हमेशा से ही निरंतर रुचि का विषय रहे हैं। मानव गुणसूत्रों द्वारा निर्धारित कारकों की विस्तृत श्रृंखला, वे असामान्यताएं जिनके लिए वे जिम्मेदार हैं, और उनकी जटिल प्रकृति ने हमेशा कई वैज्ञानिकों का ध्यान आकर्षित किया है।

मानव गुणसूत्रों के बारे में रोचक तथ्य

मानव कोशिकाओं में 23 जोड़े परमाणु गुणसूत्र होते हैं। क्रोमोसोम डीएनए अणुओं से बने होते हैं जिनमें जीन होते हैं। क्रोमोसोमल डीएनए अणु में प्रतिकृति के लिए आवश्यक तीन न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम होते हैं। जब गुणसूत्रों को दाग दिया जाता है, तो माइटोटिक गुणसूत्रों की बंधी हुई संरचना स्पष्ट हो जाती है। प्रत्येक पट्टी में कई डीएनए न्यूक्लियोटाइड जोड़े होते हैं।

मनुष्य एक यौन प्रजनन करने वाली प्रजाति है जिसमें द्विगुणित दैहिक कोशिकाएं होती हैं जिनमें गुणसूत्रों के दो सेट होते हैं। एक सेट माँ से विरासत में मिला है, जबकि दूसरा पिता से विरासत में मिला है। शरीर की कोशिकाओं के विपरीत, प्रजनन कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक सेट होता है। गुणसूत्रों के बीच क्रॉसिंग से नए गुणसूत्रों का निर्माण होता है। नए गुणसूत्र माता-पिता में से किसी से विरासत में नहीं मिलते हैं। यह इस तथ्य को दर्शाता है कि हम सभी में वे गुण प्रदर्शित नहीं होते जो हमें सीधे अपने माता-पिता में से किसी एक से प्राप्त होते हैं।

जैसे-जैसे उनका आकार घटता जाता है, ऑटोसोमल गुणसूत्रों को अवरोही क्रम में 1 से 22 तक संख्याएँ दी जाती हैं। प्रत्येक व्यक्ति में 22 गुणसूत्रों के दो सेट होते हैं, एक X गुणसूत्र माँ से और एक X या Y गुणसूत्र पिता से।

कोशिका के गुणसूत्रों की सामग्री में असामान्यता लोगों में कुछ आनुवंशिक विकारों का कारण बन सकती है। लोगों में क्रोमोसोमल असामान्यताएं अक्सर उनके बच्चों में आनुवंशिक रोगों की घटना के लिए जिम्मेदार होती हैं। जिन लोगों में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं होती हैं वे अक्सर बीमारी के केवल वाहक होते हैं, जबकि उनके बच्चों में यह बीमारी विकसित हो जाती है।

क्रोमोसोमल विपथन (गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन) विभिन्न कारकों के कारण होते हैं, अर्थात् गुणसूत्र के भाग का विलोपन या दोहराव, व्युत्क्रम, जो गुणसूत्र की विपरीत दिशा में परिवर्तन है, या स्थानांतरण, जिसमें गुणसूत्र का भाग होता है फाड़कर दूसरे गुणसूत्र से जोड़ दिया जाता है।

क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि डाउन सिंड्रोम नामक एक बहुत प्रसिद्ध आनुवंशिक विकार के लिए जिम्मेदार है।

ट्राइसॉमी 18 के परिणामस्वरूप एडवर्ड्स सिंड्रोम होता है, जो शैशवावस्था में मृत्यु का कारण बन सकता है।

पांचवें गुणसूत्र के भाग के नष्ट होने से आनुवंशिक विकार उत्पन्न होता है जिसे क्रि-कैट सिंड्रोम कहा जाता है। इस रोग से प्रभावित लोग अक्सर मानसिक रूप से विकलांग हो जाते हैं और बचपन में उनका रोना बिल्ली के रोने जैसा होता है।

लिंग गुणसूत्र असामान्यताओं के कारण होने वाले विकारों में टर्नर सिंड्रोम शामिल है, जिसमें महिला यौन विशेषताएं मौजूद हैं लेकिन अविकसितता की विशेषता है, साथ ही लड़कियों में XXX सिंड्रोम और लड़कों में XXY सिंड्रोम, जो प्रभावित व्यक्तियों में डिस्लेक्सिया का कारण बनता है।

गुणसूत्रों की खोज सबसे पहले पौधों की कोशिकाओं में हुई थी। निषेचित राउंडवॉर्म अंडों पर वैन बेनेडेन के मोनोग्राफ ने आगे के शोध को प्रेरित किया। ऑगस्ट वीज़मैन ने बाद में दिखाया कि रोगाणु रेखा सोमा से अलग थी और पता चला कि कोशिका नाभिक में वंशानुगत सामग्री होती है। उन्होंने यह भी सुझाव दिया कि निषेचन से गुणसूत्रों का एक नया संयोजन बनता है।

ये खोजें आनुवंशिकी के क्षेत्र में आधारशिला बन गईं। शोधकर्ताओं ने पहले से ही मानव गुणसूत्रों और जीनों के बारे में महत्वपूर्ण मात्रा में ज्ञान जमा कर लिया है, लेकिन अभी भी बहुत कुछ खोजा जाना बाकी है।

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​डाउन सिंड्रोम के अलावा कौन से उत्परिवर्तन हमें खतरे में डालते हैं? क्या किसी आदमी को बंदर से पार कराना संभव है? और भविष्य में हमारे जीनोम का क्या होगा? पोर्टल ANTHROPOGENES.RU के संपादक ने एक आनुवंशिकीविद्, प्रमुख से गुणसूत्रों के बारे में बात की। प्रयोगशाला. तुलनात्मक जीनोमिक्स एसबी आरएएस व्लादिमीर ट्रिफोनोव.

− क्या आप सरल भाषा में समझा सकते हैं कि गुणसूत्र क्या है?

− गुणसूत्र प्रोटीन के साथ जटिल किसी भी जीव के जीनोम (डीएनए) का एक टुकड़ा है। यदि बैक्टीरिया में संपूर्ण जीनोम आमतौर पर एक गुणसूत्र होता है, तो एक स्पष्ट नाभिक (यूकेरियोट्स) वाले जटिल जीवों में जीनोम आमतौर पर खंडित होता है, और कोशिका विभाजन के दौरान डीएनए और प्रोटीन के लंबे टुकड़ों के परिसर एक प्रकाश माइक्रोस्कोप में स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं। यही कारण है कि 19वीं शताब्दी के अंत में गुणसूत्रों को रंगीन संरचनाओं ("क्रोमा" - ग्रीक में रंग) के रूप में वर्णित किया गया था।

− क्या गुणसूत्रों की संख्या और किसी जीव की जटिलता के बीच कोई संबंध है?

- कोई संबंध नहीं है. साइबेरियाई स्टर्जन में 240 गुणसूत्र होते हैं, स्टेरलेट में 120 होते हैं, लेकिन कभी-कभी बाहरी विशेषताओं के आधार पर इन दोनों प्रजातियों को एक दूसरे से अलग करना काफी मुश्किल होता है। मादा भारतीय मंटजैक में 6 गुणसूत्र होते हैं, पुरुषों में 7 होते हैं, और उनके रिश्तेदार, साइबेरियाई रो हिरण में 70 से अधिक (या बल्कि, मुख्य सेट के 70 गुणसूत्र और एक दर्जन अतिरिक्त गुणसूत्र तक) होते हैं। स्तनधारियों में, गुणसूत्र टूटने और संलयन का विकास काफी गहनता से हुआ, और अब हम इस प्रक्रिया के परिणाम देख रहे हैं, जब प्रत्येक प्रजाति में अक्सर उसके कैरियोटाइप (गुणसूत्रों का सेट) की विशिष्ट विशेषताएं होती हैं। लेकिन, निस्संदेह, जीनोम आकार में सामान्य वृद्धि यूकेरियोट्स के विकास में एक आवश्यक कदम थी। साथ ही, यह जीनोम अलग-अलग टुकड़ों में कैसे वितरित होता है, यह बहुत महत्वपूर्ण नहीं लगता है।

− गुणसूत्रों के बारे में कुछ सामान्य ग़लतफ़हमियाँ क्या हैं? लोग अक्सर भ्रमित हो जाते हैं: जीन, गुणसूत्र, डीएनए...

- चूंकि क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था अक्सर होती रहती है, इसलिए लोगों को क्रोमोसोमल असामान्यताओं के बारे में चिंता होती है। यह ज्ञात है कि सबसे छोटे मानव गुणसूत्र (गुणसूत्र 21) की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि एक गंभीर सिंड्रोम (डाउन सिंड्रोम) की ओर ले जाती है, जिसमें विशिष्ट बाहरी और व्यवहार संबंधी विशेषताएं होती हैं। अतिरिक्त या गायब लिंग गुणसूत्र भी काफी सामान्य हैं और इसके गंभीर परिणाम हो सकते हैं। हालाँकि, आनुवंशिकीविदों ने माइक्रोक्रोमोसोम, या अतिरिक्त एक्स और वाई क्रोमोसोम की उपस्थिति से जुड़े कुछ अपेक्षाकृत तटस्थ उत्परिवर्तन का भी वर्णन किया है। मुझे लगता है कि इस घटना को कलंकित करना इस तथ्य के कारण है कि लोग सामान्य की अवधारणा को बहुत संकीर्ण रूप से समझते हैं।

− आधुनिक मनुष्यों में कौन से गुणसूत्र उत्परिवर्तन होते हैं और उनसे क्या होता है?

− सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताएं हैं:

- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY पुरुष) (500 में 1) - विशिष्ट बाहरी लक्षण, कुछ स्वास्थ्य समस्याएं (एनीमिया, ऑस्टियोपोरोसिस, मांसपेशियों में कमजोरी और यौन रोग), बांझपन। व्यवहार संबंधी विशेषताएं हो सकती हैं. हालाँकि, कई लक्षणों (बाँझपन को छोड़कर) को टेस्टोस्टेरोन देकर ठीक किया जा सकता है। आधुनिक प्रजनन तकनीकों का उपयोग करके, इस सिंड्रोम के वाहकों से स्वस्थ बच्चे प्राप्त करना संभव है;

- डाउन सिंड्रोम (1000 में 1) - विशिष्ट बाहरी लक्षण, विलंबित संज्ञानात्मक विकास, अल्प जीवन प्रत्याशा, उपजाऊ हो सकता है;

− ट्राइसॉमी एक्स (XXX महिलाएं) (1000 में 1) - अक्सर कोई अभिव्यक्ति नहीं होती, प्रजनन क्षमता;

- XYY सिंड्रोम (पुरुष) (1000 में 1) - लगभग कोई अभिव्यक्ति नहीं, लेकिन व्यवहार संबंधी विशेषताएं और संभावित प्रजनन समस्याएं हो सकती हैं;

- टर्नर सिंड्रोम (सीपी वाली महिलाएं) (1500 में 1) - छोटा कद और अन्य विकास संबंधी विशेषताएं, सामान्य बुद्धि, बांझपन;

− संतुलित स्थानान्तरण (1000 में 1) - प्रकार पर निर्भर करता है, कुछ मामलों में विकासात्मक दोष और मानसिक मंदता देखी जा सकती है और प्रजनन क्षमता को प्रभावित कर सकती है;

- छोटे अतिरिक्त गुणसूत्र (2000 में 1) - अभिव्यक्ति गुणसूत्रों पर आनुवंशिक सामग्री पर निर्भर करती है और तटस्थ से लेकर गंभीर नैदानिक ​​लक्षणों तक भिन्न होती है;

गुणसूत्र 9 का पेरीसेंट्रिक उलटा मानव आबादी के 1% में होता है, लेकिन इस पुनर्व्यवस्था को एक सामान्य प्रकार माना जाता है।

क्या गुणसूत्रों की संख्या में अंतर क्रॉसिंग में बाधा है? क्या विभिन्न संख्या में गुणसूत्रों वाले जानवरों को पार करने का कोई दिलचस्प उदाहरण है?

- यदि क्रॉसिंग अंतःविशिष्ट या निकट संबंधी प्रजातियों के बीच है, तो गुणसूत्रों की संख्या में अंतर क्रॉसिंग में हस्तक्षेप नहीं कर सकता है, लेकिन वंशज बाँझ हो सकते हैं। विभिन्न संख्या में गुणसूत्रों वाली प्रजातियों के बीच बहुत सारे संकर ज्ञात हैं, उदाहरण के लिए, घोड़े: घोड़ों, ज़ेबरा और गधों के बीच सभी प्रकार के संकर होते हैं, और सभी घोड़ों में गुणसूत्रों की संख्या अलग-अलग होती है और तदनुसार, संकर होते हैं अक्सर बाँझ. हालाँकि, यह इस संभावना को बाहर नहीं करता है कि संतुलित युग्मक संयोग से उत्पन्न हो सकते हैं।

- हाल ही में गुणसूत्रों के क्षेत्र में कौन सी असामान्य चीजें खोजी गई हैं?

− हाल ही में, गुणसूत्रों की संरचना, कार्य और विकास के संबंध में कई खोजें हुई हैं। मुझे विशेष रूप से वह काम पसंद है जिसमें दिखाया गया है कि जानवरों के विभिन्न समूहों में लिंग गुणसूत्र पूरी तरह से स्वतंत्र रूप से बनते हैं।

- फिर भी, क्या किसी आदमी को बंदर से पार कराना संभव है?

- सैद्धांतिक रूप से, ऐसा संकर प्राप्त करना संभव है। हाल ही में, बहुत अधिक विकासात्मक रूप से दूर के स्तनधारियों (सफेद और काले गैंडे, अल्पाका और ऊंट, और इसी तरह) के संकर प्राप्त किए गए हैं। अमेरिका में लाल भेड़िये को लंबे समय से एक अलग प्रजाति माना जाता है, लेकिन हाल ही में यह साबित हुआ है कि यह भेड़िया और कोयोट का एक संकर है। बड़ी संख्या में बिल्ली के समान संकर ज्ञात हैं।

- और एक पूरी तरह से बेतुका सवाल: क्या हम्सटर को बत्तख के साथ पार करना संभव है?

- यहां, सबसे अधिक संभावना है, कुछ भी काम नहीं करेगा, क्योंकि ऐसे मिश्रित जीनोम के वाहक के कार्य करने के लिए विकास के सैकड़ों लाखों वर्षों में बहुत सारे आनुवंशिक अंतर जमा हो गए हैं।

- क्या यह संभव है कि भविष्य में किसी व्यक्ति में कम या अधिक गुणसूत्र होंगे?

- हाँ, यह बिल्कुल संभव है। यह संभव है कि एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रों की एक जोड़ी विलीन हो जाएगी और ऐसा उत्परिवर्तन पूरी आबादी में फैल जाएगा।

− मानव आनुवंशिकी के विषय पर आप किस लोकप्रिय विज्ञान साहित्य की अनुशंसा करते हैं? लोकप्रिय विज्ञान फिल्मों के बारे में क्या?

− जीवविज्ञानी अलेक्जेंडर मार्कोव की किताबें, वोगेल और मोटुलस्की की तीन खंड वाली "ह्यूमन जेनेटिक्स" (हालांकि यह विज्ञान-पॉप नहीं है, लेकिन वहां अच्छा संदर्भ डेटा है)। मानव आनुवंशिकी के बारे में फिल्मों से कुछ भी दिमाग में नहीं आता... लेकिन शुबिन की "इनर फिश" कशेरुकियों के विकास के बारे में इसी नाम की एक उत्कृष्ट फिल्म और किताब है।

जीवित प्रकृति में आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता गुणसूत्रों, जीनों (डीएनए) के कारण मौजूद होती है। यह डीएनए के हिस्से के रूप में न्यूक्लियोटाइड की एक श्रृंखला के रूप में संग्रहीत और प्रसारित होता है। इस घटना में जीन क्या भूमिका निभाते हैं? वंशानुगत लक्षणों के संचरण की दृष्टि से गुणसूत्र क्या है? इस तरह के सवालों के जवाब हमारे ग्रह पर कोडिंग सिद्धांतों और आनुवंशिक विविधता के बारे में जानकारी प्रदान करते हैं। यह काफी हद तक इस बात पर निर्भर करता है कि सेट में कितने गुणसूत्र शामिल हैं और इन संरचनाओं के पुनर्संयोजन पर।

"आनुवंशिकता के कण" की खोज के इतिहास से

माइक्रोस्कोप के तहत पौधों और जानवरों की कोशिकाओं का अध्ययन करते हुए, 19वीं सदी के मध्य में कई वनस्पतिशास्त्रियों और प्राणीशास्त्रियों ने नाभिक में सबसे पतले धागों और सबसे छोटी अंगूठी के आकार की संरचनाओं की ओर ध्यान आकर्षित किया। दूसरों की तुलना में अधिक बार, जर्मन एनाटोमिस्ट वाल्टर फ्लेमिंग को गुणसूत्रों का खोजकर्ता कहा जाता है। यह वह था जिसने परमाणु संरचनाओं के उपचार के लिए एनिलिन रंगों का उपयोग किया था। फ्लेमिंग ने खोजे गए पदार्थ को उसकी दागने की क्षमता के कारण "क्रोमैटिन" कहा। "गुणसूत्र" शब्द को हेनरिक वाल्डेयर द्वारा 1888 में वैज्ञानिक उपयोग में लाया गया था।

फ्लेमिंग के साथ-साथ, बेल्जियम के एडुअर्ड वैन बेनेडेन इस सवाल का जवाब ढूंढ रहे थे कि गुणसूत्र क्या है। कुछ समय पहले, जर्मन जीवविज्ञानी थियोडोर बोवेरी और एडुआर्ड स्ट्रैसबर्गर ने जीवित जीवों की विभिन्न प्रजातियों में गुणसूत्रों की वैयक्तिकता और उनकी संख्या की स्थिरता को साबित करने वाले प्रयोगों की एक श्रृंखला आयोजित की थी।

आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के लिए पूर्वापेक्षाएँ

अमेरिकी शोधकर्ता वाल्टर सटन ने पता लगाया कि कोशिका केन्द्रक में कितने गुणसूत्र होते हैं। वैज्ञानिक ने इन संरचनाओं को आनुवंशिकता की इकाइयों, जीव की विशेषताओं का वाहक माना। सटन ने पाया कि गुणसूत्रों में जीन होते हैं जिनके माध्यम से गुण और कार्य उनके माता-पिता से संतानों को हस्तांतरित होते हैं। आनुवंशिकीविद् ने अपने प्रकाशनों में कोशिका नाभिक के विभाजन के दौरान गुणसूत्र जोड़े और उनके आंदोलन का विवरण दिया।

अपने अमेरिकी सहयोगी के बावजूद, थियोडोर बोवेरी ने उसी दिशा में काम किया। दोनों शोधकर्ताओं ने अपने कार्यों में वंशानुगत विशेषताओं के संचरण के मुद्दों का अध्ययन किया और गुणसूत्रों (1902-1903) की भूमिका पर मुख्य प्रावधान तैयार किए। बोवेरी-सटन सिद्धांत का आगे विकास नोबेल पुरस्कार विजेता थॉमस मॉर्गन की प्रयोगशाला में हुआ। उत्कृष्ट अमेरिकी जीवविज्ञानी और उनके सहायकों ने गुणसूत्र पर जीन प्लेसमेंट के कई पैटर्न स्थापित किए और एक साइटोलॉजिकल आधार विकसित किया जो आनुवंशिकी के संस्थापक पिता ग्रेगर मेंडल के नियमों के तंत्र की व्याख्या करता है।

कोशिका में गुणसूत्र

गुणसूत्रों की संरचना का अध्ययन 19वीं शताब्दी में उनकी खोज और विवरण के बाद शुरू हुआ। ये शरीर और तंतु प्रोकैरियोटिक जीवों (गैर-परमाणु) और यूकेरियोटिक कोशिकाओं (नाभिक में) में पाए जाते हैं। माइक्रोस्कोप के तहत अध्ययन से यह स्थापित करना संभव हो गया कि रूपात्मक दृष्टिकोण से गुणसूत्र क्या है। यह एक गतिशील फिलामेंटस पिंड है जो कोशिका चक्र के कुछ चरणों के दौरान दिखाई देता है। इंटरफ़ेज़ में, नाभिक का संपूर्ण आयतन क्रोमैटिन द्वारा व्याप्त होता है। अन्य अवधियों के दौरान, गुणसूत्र एक या दो क्रोमैटिड के रूप में भिन्न होते हैं।

कोशिका विभाजन के दौरान ये संरचनाएँ बेहतर दिखाई देती हैं - माइटोसिस या अर्धसूत्रीविभाजन। अधिक बार, एक रैखिक संरचना के बड़े गुणसूत्र देखे जा सकते हैं। प्रोकैरियोट्स में वे छोटे होते हैं, हालांकि कुछ अपवाद भी हैं। कोशिकाओं में अक्सर एक से अधिक प्रकार के गुणसूत्र होते हैं, उदाहरण के लिए माइटोकॉन्ड्रिया और क्लोरोप्लास्ट के अपने छोटे "विरासत के कण" होते हैं।

गुणसूत्र आकार

प्रत्येक गुणसूत्र की एक व्यक्तिगत संरचना होती है और वह अपनी रंग विशेषताओं में दूसरों से भिन्न होता है। आकृति विज्ञान का अध्ययन करते समय, सेंट्रोमियर की स्थिति, संकुचन के सापेक्ष भुजाओं की लंबाई और स्थिति निर्धारित करना महत्वपूर्ण है। गुणसूत्रों के सेट में आमतौर पर निम्नलिखित रूप शामिल होते हैं:

• मेटासेन्ट्रिक, या समान भुजाएँ, जो सेंट्रोमियर के मध्य स्थान की विशेषता होती हैं;
• सबमेटासेंट्रिक, या असमान भुजाएँ (कसना टेलोमेरेस में से एक की ओर स्थानांतरित हो जाता है);
• एक्रोकेंट्रिक, या छड़ के आकार का, जिसमें सेंट्रोमियर लगभग गुणसूत्र के अंत में स्थित होता है;
• परिभाषित करने में कठिन आकार से युक्त।

गुणसूत्रों के कार्य

गुणसूत्रों में जीन होते हैं - आनुवंशिकता की कार्यात्मक इकाइयाँ। टेलोमेरेस गुणसूत्र भुजाओं के सिरे होते हैं। ये विशेष तत्व क्षति से बचाने और टुकड़ों को एक साथ चिपकने से रोकने का काम करते हैं। क्रोमोसोम दोहरीकरण के दौरान सेंट्रोमियर अपना कार्य करता है। इसमें एक कीनेटोकोर होता है और स्पिंडल संरचनाएं इसी से जुड़ी होती हैं। सेंट्रोमियर के स्थान पर गुणसूत्रों का प्रत्येक जोड़ा अलग-अलग होता है। स्पिंडल धागे इस तरह से काम करते हैं कि एक समय में एक गुणसूत्र बेटी कोशिकाओं में जाता है, दोनों में नहीं। विभाजन के दौरान एक समान दोहरीकरण प्रतिकृति की उत्पत्ति द्वारा प्रदान किया जाता है। प्रत्येक गुणसूत्र का दोहराव एक साथ कई ऐसे बिंदुओं पर शुरू होता है, जो संपूर्ण विभाजन प्रक्रिया को काफी तेज कर देता है।

डीएनए और आरएनए की भूमिका

इसकी जैव रासायनिक संरचना और गुणों का अध्ययन करने के बाद यह पता लगाना संभव हो सका कि गुणसूत्र क्या है और यह परमाणु संरचना क्या कार्य करती है। यूकेरियोटिक कोशिकाओं में, परमाणु गुणसूत्र एक संघनित पदार्थ - क्रोमैटिन द्वारा बनते हैं। विश्लेषण के अनुसार, इसमें उच्च आणविक भार वाले कार्बनिक पदार्थ होते हैं:

न्यूक्लिक एसिड सीधे अमीनो एसिड और प्रोटीन के जैवसंश्लेषण में शामिल होते हैं और पीढ़ी से पीढ़ी तक वंशानुगत विशेषताओं के संचरण को सुनिश्चित करते हैं। डीएनए यूकेरियोटिक कोशिका के केंद्रक में निहित होता है, आरएनए साइटोप्लाज्म में केंद्रित होता है।

जीन

एक्स-रे विवर्तन विश्लेषण से पता चला कि डीएनए एक डबल हेलिक्स बनाता है, जिसकी श्रृंखला में न्यूक्लियोटाइड होते हैं। वे कार्बोहाइड्रेट डीऑक्सीराइबोज़, एक फॉस्फेट समूह और चार नाइट्रोजनस आधारों में से एक का प्रतिनिधित्व करते हैं:

हेलिकल डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोप्रोटीन स्ट्रैंड के क्षेत्र ऐसे जीन हैं जो प्रोटीन या आरएनए में अमीनो एसिड के अनुक्रम के बारे में एन्कोडेड जानकारी रखते हैं। प्रजनन के दौरान, माता-पिता से वंशानुगत विशेषताएं जीन एलील के रूप में संतानों में स्थानांतरित हो जाती हैं। वे किसी विशेष जीव की कार्यप्रणाली, वृद्धि और विकास को निर्धारित करते हैं। कई शोधकर्ताओं के अनुसार, डीएनए के वे भाग जो पॉलीपेप्टाइड्स को एनकोड नहीं करते हैं, नियामक कार्य करते हैं। मानव जीनोम में 30 हजार तक जीन हो सकते हैं।

गुणसूत्रों का समुच्चय

गुणसूत्रों की कुल संख्या और उनकी विशेषताएं प्रजातियों की एक विशिष्ट विशेषता हैं। ड्रोसोफिला मक्खी में उनकी संख्या 8 है, प्राइमेट्स में - 48, मनुष्यों में - 46। यह संख्या एक ही प्रजाति के जीवों की कोशिकाओं के लिए स्थिर है। सभी यूकेरियोट्स के लिए "द्विगुणित गुणसूत्र" की अवधारणा है। यह एक पूर्ण समुच्चय है, या 2एन, अगुणित के विपरीत - आधी संख्या (एन)।

एक जोड़ी में गुणसूत्र समजात होते हैं, आकार, संरचना, सेंट्रोमियर और अन्य तत्वों के स्थान में समान होते हैं। होमोलॉग्स की अपनी विशिष्ट विशेषताएं होती हैं जो उन्हें सेट के अन्य गुणसूत्रों से अलग करती हैं। बुनियादी रंगों से रंगने से आप प्रत्येक जोड़ी की विशिष्ट विशेषताओं की जांच और अध्ययन कर सकते हैं। दैहिक में मौजूद है - प्रजनन वाले (तथाकथित युग्मक) में। विषमलैंगिक नर लिंग वाले स्तनधारियों और अन्य जीवित जीवों में, दो प्रकार के लिंग गुणसूत्र बनते हैं: एक्स गुणसूत्र और वाई। नर में XY का एक सेट होता है, महिलाओं में XX का एक सेट होता है।

मानव गुणसूत्र सेट

मानव शरीर की कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं। इन सभी को 23 जोड़ियों में मिलाकर सेट बनाया गया है। गुणसूत्र दो प्रकार के होते हैं: ऑटोसोम और सेक्स क्रोमोसोम। पहला 22 जोड़े बनाता है - महिलाओं और पुरुषों के लिए सामान्य। उनसे जो भिन्न है वह 23वीं जोड़ी है - लिंग गुणसूत्र, जो पुरुष शरीर की कोशिकाओं में गैर-समरूप होते हैं।

आनुवंशिक लक्षण लिंग से जुड़े होते हैं। वे पुरुषों में एक Y और एक X गुणसूत्र और महिलाओं में दो X गुणसूत्रों द्वारा संचरित होते हैं। ऑटोसोम्स में वंशानुगत लक्षणों के बारे में बाकी जानकारी होती है। ऐसी तकनीकें हैं जो आपको सभी 23 जोड़ियों को वैयक्तिकृत करने की अनुमति देती हैं। एक निश्चित रंग में रंगने पर वे चित्रों में स्पष्ट रूप से भिन्न दिखाई देते हैं। यह ध्यान देने योग्य है कि मानव जीनोम में 22वाँ गुणसूत्र सबसे छोटा है। इसका डीएनए, जब खींचा जाता है, 1.5 सेमी लंबा होता है और इसमें 48 मिलियन नाइट्रोजन आधार जोड़े होते हैं। क्रोमेटिन की संरचना से विशेष हिस्टोन प्रोटीन संपीड़न करते हैं, जिसके बाद धागा कोशिका नाभिक में हजारों गुना कम जगह लेता है। एक इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप के तहत, इंटरफ़ेज़ कोर में हिस्टोन डीएनए के एक स्ट्रैंड पर बंधे मोतियों के समान होते हैं।

आनुवंशिक रोग

क्रोमोसोम में क्षति और असामान्यताओं के कारण विभिन्न प्रकार की 3 हजार से अधिक वंशानुगत बीमारियाँ होती हैं। इनमें डाउन सिंड्रोम भी शामिल है। ऐसी आनुवांशिक बीमारी से पीड़ित बच्चे के मानसिक और शारीरिक विकास में देरी होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, एक्सोक्राइन ग्रंथियों के कार्यों में खराबी आ जाती है। उल्लंघन से शरीर में पसीना, स्राव और बलगम जमा होने की समस्या होती है। इससे फेफड़ों का काम करना मुश्किल हो जाता है और दम घुटने से मौत हो सकती है।

रंग दृष्टि हानि - रंग अंधापन - रंग स्पेक्ट्रम के कुछ हिस्सों के प्रति असंवेदनशीलता। हीमोफीलिया से रक्त का थक्का कमजोर हो जाता है। लैक्टोज असहिष्णुता मानव शरीर को दूध की चीनी को पचाने से रोकती है। परिवार नियोजन कार्यालयों में आप किसी विशेष आनुवंशिक रोग के प्रति अपनी प्रवृत्ति के बारे में पता लगा सकते हैं। बड़े चिकित्सा केंद्रों में उचित जांच और उपचार कराना संभव है।

जीन थेरेपी आधुनिक चिकित्सा की एक दिशा है, जो वंशानुगत बीमारियों के आनुवंशिक कारण की पहचान कर उसे खत्म करती है। नवीनतम तरीकों का उपयोग करके, क्षतिग्रस्त कोशिकाओं के बजाय सामान्य जीन को रोग संबंधी कोशिकाओं में पेश किया जाता है। इस मामले में, डॉक्टर रोगी को लक्षणों से नहीं, बल्कि उन कारणों से राहत देते हैं जो बीमारी का कारण बने। केवल दैहिक कोशिकाओं का सुधार किया जाता है; जीन थेरेपी पद्धतियाँ अभी तक जनन कोशिकाओं पर सामूहिक रूप से लागू नहीं की गई हैं।

सबसे पहले, आइए शब्दावली पर सहमत हों। मानव गुणसूत्रों की अंततः गिनती आधी सदी से कुछ अधिक समय पहले 1956 में की गई थी। तब से हम यह जानते हैं दैहिक, यानी, सेक्स कोशिकाएं नहीं, आमतौर पर उनमें से 46 हैं - 23 जोड़े।

जोड़े में गुणसूत्र (एक पिता से प्राप्त, दूसरा माता से प्राप्त) कहलाते हैं मुताबिक़. उनमें ऐसे जीन होते हैं जो समान कार्य करते हैं, लेकिन अक्सर संरचना में भिन्न होते हैं। अपवाद लिंग गुणसूत्र हैं - एक्स और वाई, जिनकी जीन संरचना पूरी तरह से मेल नहीं खाती है। लिंग गुणसूत्र को छोड़कर अन्य सभी गुणसूत्र कहलाते हैं ऑटोसोम्स.

समजातीय गुणसूत्रों के सेट की संख्या - प्लोइडी- रोगाणु कोशिकाओं में यह एक के बराबर होता है, और दैहिक कोशिकाओं में, एक नियम के रूप में, दो के बराबर होता है।

मनुष्यों में अभी तक B गुणसूत्रों की खोज नहीं हुई है। लेकिन कभी-कभी कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक अतिरिक्त सेट दिखाई देता है - फिर वे बात करते हैं बहुगुणिता, और यदि उनकी संख्या 23 का गुणज नहीं है - एन्यूप्लोइडी के बारे में। पॉलीप्लोइडी कुछ प्रकार की कोशिकाओं में होती है और उनके बढ़े हुए कार्य में योगदान करती है aneuploidyयह आमतौर पर कोशिका के कामकाज में गड़बड़ी का संकेत देता है और अक्सर इसकी मृत्यु का कारण बनता है।

हमें ईमानदारी से साझा करना चाहिए

अक्सर, गुणसूत्रों की गलत संख्या असफल कोशिका विभाजन का परिणाम होती है। दैहिक कोशिकाओं में, डीएनए दोहराव के बाद, मातृ गुणसूत्र और उसकी प्रतिलिपि कोइसिन प्रोटीन द्वारा एक साथ जुड़े होते हैं। फिर कीनेटोकोर प्रोटीन कॉम्प्लेक्स उनके केंद्रीय भागों पर बैठते हैं, जिनसे बाद में सूक्ष्मनलिकाएं जुड़ जाती हैं। सूक्ष्मनलिकाएं के साथ विभाजित होने पर, कीनेटोकोर्स कोशिका के विभिन्न ध्रुवों में चले जाते हैं और गुणसूत्रों को अपने साथ खींच लेते हैं। यदि किसी गुणसूत्र की प्रतियों के बीच क्रॉसलिंक समय से पहले नष्ट हो जाते हैं, तो उसी ध्रुव से सूक्ष्मनलिकाएं उनसे जुड़ सकती हैं, और फिर बेटी कोशिकाओं में से एक को एक अतिरिक्त गुणसूत्र प्राप्त होगा, और दूसरा वंचित रहेगा।

अर्धसूत्रीविभाजन भी अक्सर गलत हो जाता है। समस्या यह है कि जुड़े हुए समजात गुणसूत्रों के दो जोड़े की संरचना अंतरिक्ष में मुड़ सकती है या गलत स्थानों पर अलग हो सकती है। परिणाम फिर से गुणसूत्रों का असमान वितरण होगा। कभी-कभी प्रजनन कोशिका इसे ट्रैक करने में सफल हो जाती है ताकि दोष को वंशानुक्रम में स्थानांतरित न किया जा सके। अतिरिक्त गुणसूत्र अक्सर गलत तरीके से मुड़ जाते हैं या टूट जाते हैं, जिससे मृत्यु कार्यक्रम शुरू हो जाता है। उदाहरण के लिए, शुक्राणुओं के बीच गुणवत्ता के लिए ऐसा चयन होता है। लेकिन अंडे इतने भाग्यशाली नहीं होते. ये सभी मनुष्यों में जन्म से पहले ही बनते हैं, विभाजन की तैयारी करते हैं और फिर जम जाते हैं। गुणसूत्र पहले ही दोहराए जा चुके हैं, टेट्राड बन चुके हैं और विभाजन में देरी हो चुकी है। प्रजनन काल तक वे इसी रूप में रहते हैं। फिर अंडे बारी-बारी से परिपक्व होते हैं, पहली बार विभाजित होते हैं और फिर से जम जाते हैं। दूसरा विभाजन निषेचन के तुरंत बाद होता है। और इस स्तर पर विभाजन की गुणवत्ता को नियंत्रित करना पहले से ही कठिन है। और जोखिम अधिक हैं, क्योंकि अंडे में चार गुणसूत्र दशकों तक क्रॉस-लिंक्ड रहते हैं। इस समय के दौरान, कोइसिन में क्षति जमा हो जाती है, और गुणसूत्र अनायास अलग हो सकते हैं। इसलिए, महिला जितनी बड़ी होगी, अंडे में गलत गुणसूत्र पृथक्करण की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

रोगाणु कोशिकाओं में एन्युप्लोइडी अनिवार्य रूप से भ्रूण की एन्युप्लोइडी की ओर ले जाती है। यदि 23 गुणसूत्रों वाला एक स्वस्थ अंडाणु अतिरिक्त या गायब गुणसूत्रों वाले शुक्राणु द्वारा निषेचित होता है (या इसके विपरीत), तो युग्मनज में गुणसूत्रों की संख्या स्पष्ट रूप से 46 से भिन्न होगी। लेकिन भले ही सेक्स कोशिकाएं स्वस्थ हों, यह गारंटी नहीं देता है स्वस्थ विकास. निषेचन के बाद पहले दिनों में, भ्रूण कोशिकाएं तेजी से कोशिका द्रव्यमान प्राप्त करने के लिए सक्रिय रूप से विभाजित होती हैं। जाहिरा तौर पर, तेजी से विभाजन के दौरान गुणसूत्र पृथक्करण की शुद्धता की जांच करने का समय नहीं होता है, इसलिए एन्यूप्लोइड कोशिकाएं उत्पन्न हो सकती हैं। और यदि कोई त्रुटि होती है, तो भ्रूण का आगे का भाग्य उस विभाजन पर निर्भर करता है जिसमें यह हुआ था। यदि युग्मनज के पहले विभाजन में ही संतुलन गड़बड़ा जाता है, तो संपूर्ण जीव ऐनुप्लोइड विकसित हो जाएगा। यदि समस्या बाद में उत्पन्न हुई, तो परिणाम स्वस्थ और असामान्य कोशिकाओं के अनुपात से निर्धारित होता है।

उत्तरार्द्ध में से कुछ मरना जारी रख सकते हैं, और हम उनके अस्तित्व के बारे में कभी नहीं जान पाएंगे। या वह जीव के विकास में भाग ले सकता है, और फिर यह काम करेगा मोज़ेक- अलग-अलग कोशिकाएं अलग-अलग आनुवंशिक सामग्री ले जाएंगी। मोज़ेकवाद प्रसवपूर्व निदानकर्ताओं के लिए बहुत परेशानी का कारण बनता है। उदाहरण के लिए, यदि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम है, तो कभी-कभी भ्रूण की एक या अधिक कोशिकाओं को हटा दिया जाता है (ऐसी अवस्था में जब इससे कोई खतरा नहीं होना चाहिए) और उनमें मौजूद गुणसूत्रों की गिनती की जाती है। लेकिन यदि भ्रूण मोज़ेक है तो यह विधि विशेष प्रभावी नहीं हो पाती है।

कबाब में हड्डी

एयूप्लोइडी के सभी मामलों को तार्किक रूप से दो समूहों में विभाजित किया गया है: गुणसूत्रों की कमी और अधिकता। कमी से उत्पन्न होने वाली समस्याएँ काफी अपेक्षित हैं: शून्य से एक गुणसूत्र का अर्थ है शून्य से सैकड़ों जीन।

यदि समजात गुणसूत्र सामान्य रूप से काम करता है, तो कोशिका वहां एन्कोड किए गए प्रोटीन की अपर्याप्त मात्रा के साथ ही दूर हो सकती है। लेकिन यदि समजातीय गुणसूत्र पर बचे कुछ जीन काम नहीं करते हैं, तो संबंधित प्रोटीन कोशिका में बिल्कुल भी दिखाई नहीं देंगे।

गुणसूत्रों की अधिकता के मामले में, सब कुछ इतना स्पष्ट नहीं है। वहाँ अधिक जीन हैं, लेकिन यहाँ - अफसोस - अधिक का मतलब बेहतर नहीं है।

सबसे पहले, अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री नाभिक पर भार बढ़ाती है: डीएनए का एक अतिरिक्त स्ट्रैंड नाभिक में रखा जाना चाहिए और सूचना पढ़ने वाली प्रणालियों द्वारा परोसा जाना चाहिए।

वैज्ञानिकों ने पता लगाया है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में, जिनकी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त 21वां गुणसूत्र होता है, अन्य गुणसूत्रों पर स्थित जीन की कार्यप्रणाली मुख्य रूप से बाधित होती है। जाहिर है, नाभिक में डीएनए की अधिकता इस तथ्य की ओर ले जाती है कि सभी के लिए गुणसूत्रों के कामकाज का समर्थन करने के लिए पर्याप्त प्रोटीन नहीं हैं।

दूसरे, सेलुलर प्रोटीन की मात्रा में संतुलन गड़बड़ा जाता है। उदाहरण के लिए, यदि एक्टिवेटर प्रोटीन और अवरोधक प्रोटीन किसी कोशिका में किसी प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार हैं, और उनका अनुपात आमतौर पर बाहरी संकेतों पर निर्भर करता है, तो एक या दूसरे की अतिरिक्त खुराक के कारण कोशिका बाहरी सिग्नल पर पर्याप्त रूप से प्रतिक्रिया करना बंद कर देगी। अंत में, एन्यूप्लोइड कोशिका के मरने की संभावना बढ़ जाती है। जब विभाजन से पहले डीएनए को डुप्लिकेट किया जाता है, तो त्रुटियां अनिवार्य रूप से होती हैं, और सेलुलर मरम्मत प्रणाली प्रोटीन उन्हें पहचानते हैं, उनकी मरम्मत करते हैं, और फिर से दोहरीकरण शुरू करते हैं। यदि बहुत सारे गुणसूत्र हैं, तो पर्याप्त प्रोटीन नहीं हैं, त्रुटियां जमा हो जाती हैं और एपोप्टोसिस शुरू हो जाता है - क्रमादेशित कोशिका मृत्यु। लेकिन अगर कोशिका मरती नहीं है और विभाजित नहीं होती है, तो भी इस तरह के विभाजन का परिणाम संभवतः एन्यूप्लोइड होगा।

तुम जीवित रहोगे

यदि एक कोशिका के भीतर भी एन्यूप्लोइडी खराबी और मृत्यु से भरा है, तो यह आश्चर्य की बात नहीं है कि पूरे एन्यूप्लोइड जीव के लिए जीवित रहना आसान नहीं है। फिलहाल, केवल तीन ऑटोसोम ज्ञात हैं - 13, 18 और 21, ट्राइसोमी जिसके लिए (यानी, कोशिकाओं में एक अतिरिक्त तीसरा गुणसूत्र) किसी तरह जीवन के साथ संगत है। यह संभवतः इस तथ्य के कारण है कि वे सबसे छोटे हैं और सबसे कम जीन रखते हैं। वहीं, 13वें (पटौ सिंड्रोम) और 18वें (एडवर्ड्स सिंड्रोम) क्रोमोसोम पर ट्राइसॉमी वाले बच्चे अधिकतम 10 साल तक जीवित रहते हैं, और अक्सर एक साल से भी कम जीवित रहते हैं। और जीनोम में सबसे छोटे गुणसूत्र, 21वें गुणसूत्र पर केवल ट्राइसॉमी, जिसे डाउन सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, आपको 60 वर्ष तक जीवित रहने की अनुमति देता है।

सामान्य पॉलीप्लोइडी वाले लोग बहुत दुर्लभ हैं। आम तौर पर, पॉलीप्लोइड कोशिकाएं (दो नहीं, बल्कि चार से 128 गुणसूत्रों के सेट ले जाती हैं) मानव शरीर में पाई जा सकती हैं, उदाहरण के लिए, यकृत या लाल अस्थि मज्जा में। ये आम तौर पर उन्नत प्रोटीन संश्लेषण वाली बड़ी कोशिकाएं होती हैं जिन्हें सक्रिय विभाजन की आवश्यकता नहीं होती है।

गुणसूत्रों का एक अतिरिक्त सेट बेटी कोशिकाओं के बीच उनके वितरण के कार्य को जटिल बनाता है, इसलिए पॉलीप्लोइड भ्रूण, एक नियम के रूप में, जीवित नहीं रहते हैं। फिर भी, लगभग 10 मामलों का वर्णन किया गया है जिनमें 92 गुणसूत्र (टेट्राप्लोइड) वाले बच्चे पैदा हुए और कई घंटों से लेकर कई वर्षों तक जीवित रहे। हालाँकि, अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं के मामले में, वे मानसिक विकास सहित विकास में पिछड़ गए। हालाँकि, आनुवंशिक असामान्यताओं वाले कई लोग मोज़ेकवाद की सहायता के लिए आते हैं। यदि भ्रूण के विखंडन के दौरान विसंगति पहले ही विकसित हो चुकी है, तो एक निश्चित संख्या में कोशिकाएं स्वस्थ रह सकती हैं। ऐसे मामलों में, लक्षणों की गंभीरता कम हो जाती है और जीवन प्रत्याशा बढ़ जाती है।

लैंगिक अन्याय

हालाँकि, ऐसे गुणसूत्र भी होते हैं जिनकी संख्या में वृद्धि मानव जीवन के अनुकूल होती है या यहाँ तक कि किसी का ध्यान नहीं जाता है। और ये, आश्चर्यजनक रूप से, लिंग गुणसूत्र हैं। इसका कारण लैंगिक अन्याय है: हमारी आबादी में लगभग आधे लोगों (लड़कियों) में अन्य (लड़कों) की तुलना में दोगुने एक्स गुणसूत्र हैं। वहीं, एक्स क्रोमोसोम न केवल लिंग निर्धारित करने का काम करते हैं, बल्कि 800 से अधिक जीन (यानी अतिरिक्त 21वें क्रोमोसोम से दोगुना, जो शरीर के लिए बहुत परेशानी का कारण बनता है) भी ले जाते हैं। लेकिन लड़कियां असमानता को दूर करने के लिए एक प्राकृतिक तंत्र की सहायता के लिए आती हैं: एक्स गुणसूत्रों में से एक निष्क्रिय हो जाता है, मुड़ जाता है और एक बर्र शरीर में बदल जाता है। ज्यादातर मामलों में, चुनाव यादृच्छिक रूप से होता है, और परिणामस्वरूप, कुछ कोशिकाओं में मातृ एक्स गुणसूत्र सक्रिय होता है, और अन्य में पैतृक एक्स गुणसूत्र सक्रिय होता है। इस प्रकार, सभी लड़कियां मोज़ेक बन जाती हैं, क्योंकि जीन की विभिन्न प्रतियां विभिन्न कोशिकाओं में काम करती हैं। इस तरह के मोज़ेकवाद का एक उत्कृष्ट उदाहरण कछुआ बिल्लियाँ हैं: उनके एक्स गुणसूत्र पर मेलेनिन (एक वर्णक जो अन्य चीजों के अलावा, कोट का रंग निर्धारित करता है) के लिए जिम्मेदार एक जीन होता है। अलग-अलग प्रतियां अलग-अलग कोशिकाओं में काम करती हैं, इसलिए रंग धब्बेदार होता है और विरासत में नहीं मिलता है, क्योंकि निष्क्रियता यादृच्छिक रूप से होती है।

निष्क्रियता के परिणामस्वरूप, मानव कोशिकाओं में हमेशा केवल एक एक्स गुणसूत्र काम करता है। यह तंत्र आपको एक्स-ट्राइसॉमी (XXX लड़कियाँ) और शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (XO लड़कियाँ) या क्लाइनफेल्टर (XXY लड़के) से होने वाली गंभीर परेशानियों से बचने की अनुमति देता है। लगभग 400 बच्चों में से एक का जन्म इस तरह से होता है, लेकिन इन मामलों में महत्वपूर्ण कार्य आमतौर पर महत्वपूर्ण रूप से ख़राब नहीं होते हैं, और यहां तक ​​कि हमेशा बांझपन भी नहीं होता है। यह उन लोगों के लिए अधिक कठिन है जिनके पास तीन से अधिक गुणसूत्र हैं। इसका आम तौर पर मतलब यह है कि यौन कोशिकाओं के निर्माण के दौरान गुणसूत्र दो बार अलग नहीं हुए। टेट्रासॉमी (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) और पेंटासॉमी (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) के मामले दुर्लभ हैं, उनमें से कुछ का चिकित्सा के इतिहास में केवल कुछ ही बार वर्णन किया गया है। ये सभी विकल्प जीवन के अनुकूल हैं, और लोग अक्सर अधिक उम्र तक जीवित रहते हैं, जिसमें असामान्य कंकाल विकास, जननांग दोष और मानसिक क्षमताओं में कमी जैसी असामान्यताएं प्रकट होती हैं। आमतौर पर, अतिरिक्त Y गुणसूत्र स्वयं शरीर के कामकाज को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करता है। XYY जीनोटाइप वाले कई पुरुषों को अपनी ख़ासियत के बारे में पता भी नहीं होता है। यह इस तथ्य के कारण है कि Y गुणसूत्र, X की तुलना में बहुत छोटा है और इसमें व्यावहारिक रूप से कोई जीन नहीं होता है जो व्यवहार्यता को प्रभावित करता है।

लिंग गुणसूत्रों की एक और दिलचस्प विशेषता है। ऑटोसोम्स पर स्थित जीन के कई उत्परिवर्तन कई ऊतकों और अंगों के कामकाज में असामान्यताएं पैदा करते हैं। साथ ही, लिंग गुणसूत्रों पर अधिकांश जीन उत्परिवर्तन केवल बिगड़ा हुआ मानसिक गतिविधि में ही प्रकट होते हैं। यह पता चला है कि सेक्स क्रोमोसोम मस्तिष्क के विकास को काफी हद तक नियंत्रित करते हैं। इसके आधार पर, कुछ वैज्ञानिक यह अनुमान लगाते हैं कि पुरुषों और महिलाओं की मानसिक क्षमताओं के बीच अंतर (हालांकि, पूरी तरह से पुष्टि नहीं) के लिए वे जिम्मेदार हैं।

ग़लत होने से किसे फ़ायदा होता है?

इस तथ्य के बावजूद कि दवा लंबे समय से क्रोमोसोमल असामान्यताओं से परिचित है, हाल ही में एन्यूप्लोइडी ने वैज्ञानिकों का ध्यान आकर्षित करना जारी रखा है। यह पता चला कि 80% से अधिक ट्यूमर कोशिकाओं में असामान्य संख्या में गुणसूत्र होते हैं। एक ओर, इसका कारण यह तथ्य हो सकता है कि विभाजन की गुणवत्ता को नियंत्रित करने वाले प्रोटीन इसे धीमा कर सकते हैं। ट्यूमर कोशिकाओं में, ये समान नियंत्रण प्रोटीन अक्सर उत्परिवर्तित होते हैं, इसलिए विभाजन पर प्रतिबंध हटा दिया जाता है और गुणसूत्र जांच काम नहीं करती है। दूसरी ओर, वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि यह जीवित रहने के लिए ट्यूमर के चयन में एक कारक के रूप में काम कर सकता है। इस मॉडल के अनुसार, ट्यूमर कोशिकाएं पहले पॉलीप्लोइड बन जाती हैं, और फिर, विभाजन त्रुटियों के परिणामस्वरूप, वे अलग-अलग गुणसूत्र या उसके हिस्से खो देते हैं। इसके परिणामस्वरूप कोशिकाओं की एक पूरी आबादी विभिन्न प्रकार की गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं से युक्त हो जाती है। अधिकांश व्यवहार्य नहीं हैं, लेकिन कुछ संयोग से सफल हो सकते हैं, उदाहरण के लिए यदि वे गलती से विभाजन को ट्रिगर करने वाले जीन की अतिरिक्त प्रतियां प्राप्त कर लेते हैं या ऐसे जीन खो देते हैं जो इसे दबा देते हैं। हालाँकि, यदि विभाजन के दौरान त्रुटियों के संचय को और अधिक उत्तेजित किया जाता है, तो कोशिकाएँ जीवित नहीं रहेंगी। टैक्सोल, एक सामान्य कैंसर दवा, की क्रिया इस सिद्धांत पर आधारित है: यह ट्यूमर कोशिकाओं में प्रणालीगत गुणसूत्र नॉनडिसजंक्शन का कारण बनती है, जिससे उनकी क्रमादेशित मृत्यु हो सकती है।

यह पता चला है कि हम में से प्रत्येक, कम से कम व्यक्तिगत कोशिकाओं में, अतिरिक्त गुणसूत्रों का वाहक हो सकता है। हालाँकि, आधुनिक विज्ञान इन अवांछित यात्रियों से निपटने के लिए रणनीतियाँ विकसित करना जारी रखता है। उनमें से एक एक्स गुणसूत्र और लक्ष्यीकरण के लिए जिम्मेदार प्रोटीन का उपयोग करने का सुझाव देता है, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के अतिरिक्त 21 वें गुणसूत्र। बताया गया है कि यह तंत्र कोशिका संवर्धन में सक्रिय था। तो, शायद, निकट भविष्य में, खतरनाक अतिरिक्त गुणसूत्रों को वश में कर लिया जाएगा और उन्हें हानिरहित बना दिया जाएगा।

लगभग 150 बच्चों में से 1 का जन्म होता है गुणसूत्र असामान्यता. ये विकार गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में त्रुटियों के कारण होते हैं। क्रोमोसोमल समस्याओं वाले कई बच्चों में मानसिक और/या शारीरिक जन्म दोष होते हैं। कुछ गुणसूत्र संबंधी समस्याएं अंततः गर्भपात या मृत बच्चे के जन्म का कारण बनती हैं।

क्रोमोसोम हमारे शरीर की कोशिकाओं में पाए जाने वाले धागे जैसी संरचनाएं हैं और इनमें जीन का एक सेट होता है। मनुष्य में लगभग 20-25 हजार जीन होते हैं जो आंखों और बालों के रंग जैसी विशेषताओं को निर्धारित करते हैं, और शरीर के हर हिस्से की वृद्धि और विकास के लिए भी जिम्मेदार होते हैं। प्रत्येक व्यक्ति में सामान्यतः 46 गुणसूत्र होते हैं, जो 23 गुणसूत्र युग्मों में एकत्रित होते हैं, जिसमें एक गुणसूत्र माता से तथा दूसरा पिता से विरासत में मिलता है।

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण

क्रोमोसोमल असामान्यताएं आमतौर पर एक त्रुटि का परिणाम होती हैं जो शुक्राणु या अंडे की परिपक्वता के दौरान होती है। ये त्रुटियाँ क्यों होती हैं यह अभी तक ज्ञात नहीं है।

अंडे और शुक्राणु में सामान्यतः 23 गुणसूत्र होते हैं। जब वे एक साथ आते हैं, तो वे 46 गुणसूत्रों वाला एक निषेचित अंडा बनाते हैं। लेकिन कभी-कभी निषेचन के दौरान (या पहले) कुछ गलत हो जाता है। उदाहरण के लिए, एक अंडा या शुक्राणु गलत तरीके से विकसित हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप उनमें अतिरिक्त गुणसूत्र हो सकते हैं, या, इसके विपरीत, उनमें गुणसूत्रों की कमी हो सकती है।

इस मामले में, गलत संख्या में गुणसूत्र वाली कोशिकाएं सामान्य अंडे या शुक्राणु से जुड़ी होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप परिणामी भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं होती हैं।

सबसे सामान्य प्रकार गुणसूत्र असामान्यताट्राइसॉमी कहा जाता है। इसका मतलब यह है कि एक व्यक्ति के पास एक विशेष गुणसूत्र की दो प्रतियां होने के बजाय तीन प्रतियां होती हैं। उदाहरण के लिए, उनके पास गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां हैं।

ज्यादातर मामलों में, गलत संख्या में गुणसूत्र वाला भ्रूण जीवित नहीं रहता है। ऐसे मामलों में, महिला का गर्भपात हो जाता है, आमतौर पर प्रारंभिक अवस्था में। यह अक्सर गर्भावस्था के शुरुआती दौर में होता है, इससे पहले कि महिला को पता चले कि वह गर्भवती है। पहली तिमाही में 50% से अधिक गर्भपात भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण होते हैं।

निषेचन से पहले अन्य त्रुटियाँ हो सकती हैं। वे एक या अधिक गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन ला सकते हैं। संरचनात्मक गुणसूत्र असामान्यताओं वाले लोगों में आमतौर पर गुणसूत्रों की संख्या सामान्य होती है। हालाँकि, एक गुणसूत्र (या एक संपूर्ण गुणसूत्र) के छोटे टुकड़ों को हटाया जा सकता है, कॉपी किया जा सकता है, उलटा किया जा सकता है, गलत स्थान पर रखा जा सकता है, या दूसरे गुणसूत्र के हिस्से के साथ आदान-प्रदान किया जा सकता है। इन संरचनात्मक पुनर्व्यवस्थाओं का किसी व्यक्ति पर कोई प्रभाव नहीं पड़ सकता है यदि उसके पास सभी गुणसूत्र हैं, लेकिन उन्हें बस पुनर्व्यवस्थित किया जाता है। अन्य मामलों में, इस तरह की पुनर्व्यवस्था से गर्भावस्था की हानि या जन्म दोष हो सकता है।

निषेचन के तुरंत बाद कोशिका विभाजन में त्रुटियाँ हो सकती हैं। इससे मोज़ेकवाद हो सकता है, एक ऐसी स्थिति जिसमें एक व्यक्ति में विभिन्न आनुवंशिक संरचना वाली कोशिकाएं होती हैं। उदाहरण के लिए, मोज़ेकिज़्म के एक रूप, टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों में कुछ कोशिकाओं में एक्स गुणसूत्र की कमी होती है, लेकिन सभी में नहीं।

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का निदान

क्रोमोसोमल असामान्यताओं का निदान बच्चे के जन्म से पहले प्रसवपूर्व परीक्षण, जैसे एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, या जन्म के बाद रक्त परीक्षण का उपयोग करके किया जा सकता है।

इन परीक्षणों से प्राप्त कोशिकाओं को प्रयोगशाला में विकसित किया जाता है और फिर उनके गुणसूत्रों की माइक्रोस्कोप के नीचे जांच की जाती है। प्रयोगशाला किसी व्यक्ति के सभी गुणसूत्रों की एक छवि (कार्योटाइप) बनाती है, जो सबसे बड़े से सबसे छोटे क्रम में व्यवस्थित होती है। कैरियोटाइप गुणसूत्रों की संख्या, आकार और आकार दिखाता है और डॉक्टरों को किसी भी असामान्यता की पहचान करने में मदद करता है।

पहली प्रसव पूर्व जांच में गर्भावस्था की पहली तिमाही (गर्भावस्था के 10 से 13 सप्ताह के बीच) में मातृ रक्त परीक्षण करना शामिल है, साथ ही बच्चे की गर्दन के पीछे की एक विशेष अल्ट्रासाउंड परीक्षा (तथाकथित न्यूकल ट्रांसलूसेंसी) शामिल है।

दूसरी प्रसव पूर्व जांच गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में की जाती है और इसमें 16 से 18 सप्ताह के बीच मातृ रक्त परीक्षण शामिल होता है। यह स्क्रीनिंग उन गर्भधारण की पहचान करती है जिनमें आनुवंशिक विकार होने का खतरा अधिक होता है।

हालाँकि, स्क्रीनिंग परीक्षण डाउन सिंड्रोम या अन्य का सटीक निदान नहीं कर सकते हैं। डॉक्टरों का सुझाव है कि जिन महिलाओं के स्क्रीनिंग टेस्ट के परिणाम असामान्य होते हैं, उन्हें इन विकारों का निश्चित रूप से निदान करने या उन्हें दूर करने के लिए अतिरिक्त परीक्षण - कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और एमनियोसेंटेसिस - से गुजरना पड़ता है।

सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताएं

गुणसूत्रों के पहले 22 जोड़े को ऑटोसोम या दैहिक (गैर-लिंग) गुणसूत्र कहा जाता है। इन गुणसूत्रों की सबसे आम असामान्यताओं में शामिल हैं:

1. डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21) यह सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताओं में से एक है, जिसका निदान लगभग 800 शिशुओं में से 1 में होता है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में मानसिक विकास की अलग-अलग डिग्री, चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं और, अक्सर, हृदय के विकास में जन्मजात असामान्यताएं और अन्य समस्याएं होती हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के विकास की आधुनिक संभावनाएँ पहले की तुलना में कहीं अधिक उज्जवल हैं। उनमें से अधिकांश में हल्के से मध्यम बौद्धिक विकलांगताएं हैं। प्रारंभिक हस्तक्षेप और विशेष शिक्षा के साथ, इनमें से कई बच्चे पढ़ना-लिखना सीखते हैं और बचपन से ही विभिन्न गतिविधियों में भाग लेते हैं।

मातृ आयु के साथ डाउन सिंड्रोम और अन्य ट्राइसॉमी का खतरा बढ़ जाता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम लगभग है:

• 1300 में 1 - यदि माँ 25 वर्ष की है;
• 1000 में 1 - यदि माँ 30 वर्ष की है;
• 400 में 1 - यदि माँ 35 वर्ष की है;
• 100 में 1 - यदि माँ 40 वर्ष की है;
• 35 में 1 - यदि माँ 45 वर्ष की है।

2. ट्राइसॉमी 13 और 18 गुणसूत्र - ये ट्राइसॉमी आमतौर पर डाउन सिंड्रोम से अधिक गंभीर होते हैं, लेकिन सौभाग्य से काफी दुर्लभ होते हैं। लगभग 16,000 में से 1 बच्चा ट्राइसॉमी 13 (पटौ सिंड्रोम) के साथ पैदा होता है, और 5,000 में से 1 बच्चा ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) के साथ पैदा होता है। ट्राइसोमी 13 और 18 वाले बच्चे आमतौर पर गंभीर मानसिक मंदता और कई जन्म दोषों से पीड़ित होते हैं। इनमें से अधिकतर बच्चे एक वर्ष की आयु से पहले ही मर जाते हैं।

गुणसूत्रों की अंतिम, 23वीं जोड़ी लिंग गुणसूत्र होती है, जिसे एक्स क्रोमोसोम और वाई क्रोमोसोम कहा जाता है। आमतौर पर, महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, जबकि पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम होता है। लिंग गुणसूत्र असामान्यताएं बांझपन, विकास समस्याएं और सीखने और व्यवहार संबंधी समस्याएं पैदा कर सकती हैं।

सबसे आम लिंग गुणसूत्र असामान्यताओं में शामिल हैं:

1. हत्थेदार बर्तन सहलक्षण - यह विकार लगभग 2,500 कन्या भ्रूणों में से 1 को प्रभावित करता है। टर्नर सिंड्रोम वाली लड़की में एक सामान्य X गुणसूत्र होता है और दूसरा X गुणसूत्र पूरी तरह या आंशिक रूप से गायब होता है। आमतौर पर, ये लड़कियाँ बांझ होती हैं और जब तक वे सिंथेटिक सेक्स हार्मोन नहीं लेतीं तब तक उनमें सामान्य यौवन के परिवर्तन नहीं होंगे।

टर्नर सिंड्रोम से प्रभावित लड़कियाँ बहुत छोटी होती हैं, हालाँकि ग्रोथ हार्मोन के उपचार से ऊँचाई बढ़ाने में मदद मिल सकती है। इसके अलावा, उन्हें कई तरह की स्वास्थ्य समस्याएं हैं, खासकर हृदय और किडनी से जुड़ी। टर्नर सिंड्रोम वाली अधिकांश लड़कियों की बुद्धि सामान्य होती है, हालाँकि उन्हें सीखने में कुछ कठिनाइयों का अनुभव होता है, विशेषकर गणित और स्थानिक तर्क में।

2. ट्राइसॉमी एक्स क्रोमोसोम – लगभग 1000 में से 1 महिला में एक अतिरिक्त X गुणसूत्र होता है। ऐसी महिलाएं बहुत लंबी होती हैं। उनमें आम तौर पर कोई शारीरिक जन्म दोष नहीं होता है, वे सामान्य यौवन का अनुभव करते हैं और उपजाऊ होते हैं। ऐसी महिलाओं की बुद्धि सामान्य होती है, लेकिन उन्हें सीखने में गंभीर समस्याएँ भी हो सकती हैं।

चूँकि ऐसी लड़कियाँ स्वस्थ होती हैं और दिखने में सामान्य होती हैं, इसलिए उनके माता-पिता को अक्सर पता नहीं चलता कि उनकी बेटी में यह बीमारी है। कुछ माता-पिता को पता चलता है कि उनके बच्चे में भी इसी तरह का विकार है यदि माँ गर्भावस्था के दौरान आक्रामक प्रसव पूर्व निदान विधियों (एमनियोसेंटेसिस या कोरियोसेंटेसिस) में से एक से गुज़री हो।

3. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम – यह विकार लगभग 500 से 1000 लड़कों में से 1 को प्रभावित करता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले लड़कों में एक सामान्य Y गुणसूत्र के साथ दो (और कभी-कभी अधिक) X गुणसूत्र होते हैं। ऐसे लड़कों की बुद्धि आमतौर पर सामान्य होती है, हालांकि कई लोगों को सीखने में समस्या होती है। जब ऐसे लड़के बड़े होते हैं तो उनमें टेस्टोस्टेरोन का स्राव कम हो जाता है और वे बांझ हो जाते हैं।

4. Y गुणसूत्र पर विकृति (XYY) – लगभग 1,000 में से 1 पुरुष एक या अधिक अतिरिक्त Y गुणसूत्र के साथ पैदा होता है। ये पुरुष सामान्य यौवन का अनुभव करते हैं और बांझ नहीं होते हैं। अधिकांश के पास सामान्य बुद्धि होती है, हालाँकि सीखने में कुछ कठिनाइयाँ, व्यवहार संबंधी कठिनाइयाँ और भाषण और भाषा अधिग्रहण में समस्याएँ हो सकती हैं। महिलाओं में ट्राइसॉमी एक्स की तरह, कई पुरुषों और उनके माता-पिता को प्रसव पूर्व निदान होने तक पता नहीं चलता कि उन्हें यह विकार है।

कम आम क्रोमोसोमल असामान्यताएं

गुणसूत्र विश्लेषण के नए तरीके छोटे गुणसूत्र असामान्यताओं का पता लगा सकते हैं जिन्हें एक शक्तिशाली माइक्रोस्कोप के नीचे भी नहीं देखा जा सकता है। परिणामस्वरूप, अधिक से अधिक माता-पिता यह जान रहे हैं कि उनके बच्चे में आनुवंशिक असामान्यता है।

इनमें से कुछ असामान्य और दुर्लभ विसंगतियों में शामिल हैं:

• विलोपन - गुणसूत्र के एक छोटे से खंड की अनुपस्थिति;
• सूक्ष्म विलोपन - बहुत कम संख्या में गुणसूत्रों की अनुपस्थिति, शायद केवल एक जीन गायब है;
• स्थानान्तरण - एक गुणसूत्र का भाग दूसरे गुणसूत्र से जुड़ता है;
• उलटा - गुणसूत्र का हिस्सा छोड़ दिया जाता है, और जीन का क्रम उलट जाता है;
• दोहराव (दोहराव) - गुणसूत्र का हिस्सा दोहराया जाता है, जिससे अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री का निर्माण होता है;
• रिंग क्रोमोसोम - जब क्रोमोसोम के दोनों सिरों से आनुवंशिक सामग्री हटा दी जाती है और नए सिरे आपस में जुड़कर एक रिंग बनाते हैं।

कुछ क्रोमोसोमल विकृतियाँ इतनी दुर्लभ हैं कि केवल एक या कुछ मामले ही विज्ञान को ज्ञात हैं। यदि गैर-आनुवंशिक सामग्री गायब है तो कुछ असामान्यताएं (उदाहरण के लिए, कुछ स्थानान्तरण और व्युत्क्रम) का किसी व्यक्ति के स्वास्थ्य पर कोई प्रभाव नहीं पड़ सकता है।

कुछ असामान्य विकार छोटे गुणसूत्र विलोपन के कारण हो सकते हैं। उदाहरण हैं:

• क्राई कैट सिंड्रोम (गुणसूत्र 5 पर विलोपन) - शैशवावस्था में बीमार बच्चों की पहचान तेज़ आवाज़ में होती है, जैसे कि कोई बिल्ली चिल्ला रही हो। उन्हें शारीरिक और बौद्धिक विकास में महत्वपूर्ण समस्याएं होती हैं। 20-50 हजार शिशुओं में से लगभग 1 इस बीमारी के साथ पैदा होता है;
• प्रेडर-विल सिंड्रोमऔर (गुणसूत्र 15 पर विलोपन) - बीमार बच्चों में मानसिक विकास और सीखने में विचलन, छोटा कद और व्यवहार संबंधी समस्याएं होती हैं। इनमें से अधिकतर बच्चों में अत्यधिक मोटापा विकसित हो जाता है। लगभग 10-25 हजार शिशुओं में से 1 इस बीमारी के साथ पैदा होता है;
• डिजॉर्ज सिंड्रोम (गुणसूत्र 22 विलोपन या 22q11 विलोपन) - 4,000 में से लगभग 1 शिशु गुणसूत्र 22 के एक विशिष्ट भाग में विलोपन के साथ पैदा होता है। यह विलोपन विभिन्न प्रकार की समस्याओं का कारण बनता है जिनमें हृदय दोष, कटे होंठ/तालु (फटे तालु और कटे होंठ), प्रतिरक्षा प्रणाली संबंधी विकार, चेहरे की असामान्य विशेषताएं और सीखने की समस्याएं शामिल हो सकती हैं;
• वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम (गुणसूत्र 4 पर विलोपन) - इस विकार की विशेषता मानसिक मंदता, हृदय दोष, खराब मांसपेशी टोन, दौरे और अन्य समस्याएं हैं। यह स्थिति लगभग 50,000 शिशुओं में से 1 को प्रभावित करती है।

डिजॉर्ज सिंड्रोम वाले लोगों को छोड़कर, उपरोक्त सिंड्रोम वाले लोग बांझ होते हैं। डिजॉर्ज सिंड्रोम वाले लोगों के लिए, यह विकृति प्रत्येक गर्भावस्था के साथ 50% लोगों को विरासत में मिलती है।

गुणसूत्र विश्लेषण के नए तरीके कभी-कभी यह पता लगा सकते हैं कि आनुवंशिक सामग्री कहां गायब है, या जहां एक अतिरिक्त जीन मौजूद है। यदि डॉक्टर को ठीक-ठीक पता हो कि अपराधी कहाँ है गुणसूत्र असामान्यता, वह बच्चे पर इसके प्रभाव की पूरी सीमा का आकलन कर सकता है और भविष्य में इस बच्चे के विकास के लिए अनुमानित पूर्वानुमान दे सकता है। अक्सर इससे माता-पिता को गर्भावस्था जारी रखने का निर्णय लेने और ऐसे बच्चे के जन्म के लिए पहले से तैयारी करने में मदद मिलती है जो बाकी सभी से थोड़ा अलग होता है।