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다양한 유형의 유기체의 염색체 수. 염색체란 무엇입니까? 염색체 세트

열악한 생태, 지속적인 스트레스를 받는 삶, 가족보다 직업의 우선순위 등 이 모든 것이 사람이 건강한 자손을 낳는 능력에 나쁜 영향을 미칩니다. 안타깝게도 심각한 염색체 이상을 갖고 태어난 아기 중 약 1%는 정신적으로나 육체적으로 지체된 상태로 성장합니다. 신생아의 30%에서 핵형의 편차로 인해 선천적 결함이 형성됩니다. 우리 기사는 이 주제의 주요 문제를 다루고 있습니다.

유전 정보의 주요 운반자

알려진 바와 같이, 염색체는 진핵 세포(즉, 세포에 핵이 있는 생명체)의 핵 내부에 있는 특정 핵단백질(단백질과 핵산의 안정한 복합체로 구성됨) 구조입니다. 주요 기능은 유전 정보의 저장, 전송 및 구현입니다. 이는 감수분열(생식 세포 생성 중 염색체 유전자의 이중(이배체) 세트 분할) 및 진균증(유기체 발달 중 세포 분열)과 같은 과정에서만 현미경으로 볼 수 있습니다.

이미 언급한 바와 같이 염색체는 디옥시리보핵산(DNA)과 단백질(질량의 약 63%)로 구성되며, 여기에 실이 감겨 있습니다. 세포유전학(염색체 과학) 분야의 수많은 연구에서 DNA가 유전의 주요 운반자라는 것이 입증되었습니다. 여기에는 이후에 새로운 유기체에 구현되는 정보가 포함되어 있습니다. 이것은 머리카락과 눈 색깔, 키, 손가락 수 등을 담당하는 유전자 복합체입니다. 어떤 유전자가 아이에게 전달될지는 임신 시점에 결정됩니다.

건강한 유기체의 염색체 세트 형성

정상인은 23쌍의 염색체를 갖고 있으며 각 염색체는 특정 유전자를 담당합니다. 총 46개(23x2)로 건강한 사람이 가지고 있는 염색체 수입니다. 우리는 아버지로부터 하나의 염색체를 받고, 다른 하나는 어머니로부터 물려받습니다. 예외는 23쌍입니다. 사람의 성별을 담당합니다. 여성은 XX로, 남성은 XY로 지정됩니다. 염색체가 한 쌍으로 있을 때 이는 이배체 세트입니다. 생식 세포에서는 수정 중에 결합되기 전에 분리(반수체 세트)됩니다.

한 세포 내에서 조사된 염색체의 일련의 특성(정량적 및 정성적)을 과학자들은 핵형이라고 부릅니다. 성격과 심각도에 따라 위반하면 다양한 질병이 발생합니다.

핵형의 편차

분류할 때 모든 핵형 이상은 전통적으로 게놈과 염색체의 두 가지 클래스로 나뉩니다.

게놈 돌연변이의 경우 전체 염색체 세트 수 또는 쌍 중 하나의 염색체 수가 증가합니다. 첫 번째 경우를 배수성, 두 번째 경우를 이수성이라고 합니다.

염색체 이상은 염색체 내 및 염색체 사이의 재배열입니다. 과학의 정글에 들어 가지 않고도 염색체의 일부 부분은 존재하지 않거나 두 배가되어 다른 부분에 해를 끼칠 수 있습니다. 유전자 서열이 중단되거나 위치가 변경될 수 있습니다. 구조의 교란은 모든 인간 염색체에서 발생할 수 있습니다. 현재 각 항목의 변경 사항이 자세히 설명되어 있습니다.

가장 잘 알려져 있고 널리 퍼져 있는 게놈 질병에 대해 자세히 살펴보겠습니다.

다운 증후군

이는 1866년에 설명되었습니다. 일반적으로 신생아 700명당 비슷한 질병을 앓고 있는 아기가 한 명 있습니다. 편차의 본질은 세 번째 염색체가 21번째 쌍에 추가된다는 것입니다. 이는 부모 중 한 사람의 생식 세포에 24개의 염색체(이중 21개 포함)가 있을 때 발생합니다. 아픈 아이는 결국 47개의 염색체를 갖게 됩니다. 이는 다운(Down) 사람이 가지고 있는 염색체의 수입니다. 이 병리는 당뇨병뿐만 아니라 부모가 겪는 바이러스 감염이나 전리 방사선에 의해 촉진됩니다.

다운증후군 아동은 정신지체입니다. 질병의 징후는 외모에서도 볼 수 있습니다. 지나치게 큰 혀, 크고 불규칙한 모양의 귀, 눈꺼풀의 피부 주름 및 넓은 콧대, 눈의 흰색 반점. 그러한 사람들은 평균 40년을 산다. 그 이유는 무엇보다도 심장병, 장과 위장의 문제, 미발달된 생식기(여성은 출산이 가능할 수 있음)에 취약하기 때문이다.

부모가 나이가 많을수록 아픈 아이를 낳을 위험이 높아집니다. 현재 임신 초기에 염색체 장애를 인지할 수 있는 기술이 있다. 나이가 많은 부부도 비슷한 검사를 받아야 합니다. 가족 중 다운증후군을 앓고 있는 부모가 있더라도 젊은 부모에게 상처를 주지는 않을 것입니다. 질병의 모자이크 형태(일부 세포의 핵형이 손상됨)는 이미 배아 단계에서 형성되며 부모의 나이에 의존하지 않습니다.

파타우 증후군

이 장애는 13번 염색체의 삼염색체성입니다. 이는 우리가 설명한 이전 증후군(6000명 중 1명)보다 훨씬 덜 자주 발생합니다. 이는 여분의 염색체가 부착될 때 발생하며, 염색체의 구조가 파괴되고 그 부분이 재분배될 때 발생합니다.

파타우 증후군은 소안구증(눈 크기 감소), 다지증(손가락이 많음), 구순열 및 구개열의 세 가지 증상으로 진단됩니다.

이 질병의 영아 사망률은 약 70%입니다. 그들 대부분은 3세까지 살지 못합니다. 이 증후군에 걸리기 쉬운 개인의 경우 심장 및/또는 뇌 결함과 기타 내부 장기(신장, 비장 등)의 문제가 가장 흔히 관찰됩니다.

에드워드 증후군

3개의 18번 염색체를 가진 대부분의 아기는 출생 직후 사망합니다. 그들은 심각한 영양실조(아이의 체중 증가를 방해하는 소화 문제)를 앓고 있습니다. 눈은 넓고 귀는 낮습니다. 심장 결함이 종종 관찰됩니다.

결론

아픈 아이의 탄생을 예방하려면 특별한 검사를받는 것이 좋습니다. 35세 이후 출산하는 여성은 이 검사가 필수입니다. 친척이 유사한 질병에 노출된 부모; 갑상선 문제가 있는 환자; 유산을 경험한 여성.

유전자를 함유하고 있습니다. "염색체"라는 이름은 그리스어(chrōma - 색, 색상 및 soma - 몸체)에서 유래되었으며, 세포가 분열할 때 염기성 염료(예: 아닐린)가 있을 때 강렬한 색을 띠기 때문입니다.

20세기 초부터 많은 과학자들은 “사람은 몇 개의 염색체를 가지고 있는가?”라는 질문에 대해 생각해 왔습니다. 따라서 1955년까지 모든 "인류의 마음"은 인간의 염색체 수가 48개라고 확신했습니다. 24쌍. 그 이유는 법원 판결(1921)에 따르면 Theophilus Painter(텍사스 과학자)가 인간 고환의 준비 부분에서 이를 잘못 계산했기 때문입니다. 그 후, 다른 계산 방법을 사용하는 다른 과학자들도 이 의견에 이르렀습니다. 연구진은 염색체 분리 방법을 개발한 후에도 페인터의 결과에 이의를 제기하지 않았다. 이 오류는 1955년 과학자 Albert Levan과 Jo-Hin Thio에 의해 발견되었으며, 그들은 사람이 가지고 있는 염색체 쌍 수, 즉 23개를 정확하게 계산했습니다(이를 계산하는 데 더 현대적인 기술이 사용되었습니다).

체세포와 생식세포는 생물학적 종에서 서로 다른 염색체 세트를 포함하고 있는데, 이는 일정한 염색체의 형태학적 특성에 대해서는 말할 수 없습니다. 형태(구조)와 크기가 유사한 동일한(상동) 염색체 쌍으로 나누어진 이중(이배체 세트)을 갖습니다. 한 부분은 항상 부계 출신이고, 다른 부분은 모계 출신입니다. 인간의 성세포(생식세포)는 반수체(단일) 염색체 세트로 표시됩니다. 난자가 수정되면 암컷과 수컷 배우자의 반수체 세트가 하나의 접합체 핵으로 결합됩니다. 이 경우 이중 전화 걸기가 복원됩니다. 사람이 가지고 있는 염색체의 수는 정확하게 말할 수 있습니다. 그 중 46개가 있으며 그 중 22쌍은 상염색체이고 한 쌍은 성염색체(고노솜)입니다. 성별에는 형태적, 구조적(유전자 구성) 모두에 차이가 있습니다. 여성 유기체의 고노솜 한 쌍에는 두 개의 X 염색체(XX 쌍)가 있고, 남성 유기체의 경우 하나의 X 염색체와 Y 염색체(XY 쌍)가 있습니다.

형태학적으로 염색체는 세포 분열 중에 두 배로 변합니다(복제가 발생하지 않는 생식 세포는 제외). 이것은 여러 번 반복되지만 염색체 세트에는 변화가 관찰되지 않습니다. 염색체는 세포 분열 단계(중기) 중 하나에서 가장 눈에 띕니다. 이 단계에서 염색체는 세로로 분할된 두 개의 형성(자매 염색 분체)으로 표시되며, 이는 소위 일차 수축 영역 또는 동원체(염색체의 필수 요소) 영역에서 좁아지고 결합됩니다. 텔로미어는 염색체의 끝입니다. 구조적으로 인간 염색체는 이를 구성하는 유전자를 암호화하는 DNA(디옥시리보핵산)로 표시됩니다. 유전자는 특정 특성에 대한 정보를 전달합니다.

개인의 발달은 개인이 가지고 있는 염색체 수에 따라 달라집니다. 이수성(개별 염색체 수의 변화) 및 배수성(반수체 세트의 수가 이배체 세트의 수보다 큼)과 같은 개념이 있습니다. 후자는 상동 염색체 손실(단염색체) 또는 외관(삼염색체-1개 추가, 사염색체-2개 추가 등) 등 여러 유형이 될 수 있습니다. 이 모든 것은 클라인펠터 증후군, 셰레셰프스키-터너 증후군 및 기타 질병과 같은 병리학적 상태로 이어질 수 있는 게놈 및 염색체 돌연변이의 결과입니다.

따라서 20세기만이 모든 질문에 대한 답을 제시했으며 이제 지구의 교육받은 모든 주민들은 사람이 가지고 있는 염색체 수를 알고 있습니다. 태아의 성별은 23쌍의 염색체(XX 또는 XY) 구성에 따라 결정되며, 이는 수정 및 남성과 여성 생식 세포의 융합 과정에서 결정됩니다.

염색체세포핵 안에 DNA가 들어 있는 실 모양의 구조로, 유전 단위인 유전자가 선형 순서로 배열되어 있습니다. 인간은 22쌍의 정염색체와 1쌍의 성염색체를 가지고 있습니다. 유전자 외에도 염색체에는 조절 요소와 뉴클레오티드 서열도 포함되어 있습니다. 여기에는 DNA 기능을 제어하는 DNA 결합 단백질이 들어 있습니다. 흥미롭게도 "염색체"라는 단어는 "색깔"을 의미하는 그리스어 "chrome"에서 유래되었습니다. 염색체는 다양한 색조로 착색될 수 있는 능력이 있기 때문에 이 이름을 얻었습니다. 염색체의 구조와 성질은 유기체마다 다릅니다. 인간 염색체는 유전학 분야에서 연구하는 연구자들의 지속적인 관심 대상이었습니다. 인간 염색체에 의해 결정되는 다양한 요인, 염색체가 담당하는 이상, 염색체의 복잡한 성격은 항상 많은 과학자들의 관심을 끌었습니다.

인간 염색체에 관한 흥미로운 사실

인간 세포에는 23쌍의 핵 염색체가 포함되어 있습니다. 염색체는 유전자를 포함하는 DNA 분자로 구성됩니다. 염색체 DNA 분자에는 복제에 필요한 세 개의 뉴클레오티드 서열이 포함되어 있습니다. 염색체가 염색되면 유사분열 염색체의 띠 구조가 분명해집니다. 각 스트립에는 수많은 DNA 뉴클레오티드 쌍이 포함되어 있습니다.

인간은 두 세트의 염색체를 포함하는 이배체 체세포를 가진 유성생식 종이다. 한 세트는 어머니로부터 물려받고, 다른 세트는 아버지로부터 물려받습니다. 생식 세포는 체세포와 달리 한 세트의 염색체를 가지고 있습니다. 염색체 간 교차로 인해 새로운 염색체가 생성됩니다. 새로운 염색체는 어느 쪽 부모로부터도 물려받지 않습니다. 이는 우리 모두가 부모 중 한 사람에게서 직접 받은 특성을 나타내는 것은 아니라는 사실을 설명합니다.

상염색체에는 크기가 감소함에 따라 내림차순으로 1부터 22까지의 번호가 지정됩니다. 각 사람은 22개의 염색체로 구성된 두 세트, 즉 어머니로부터 받은 X 염색체와 아버지로부터 받은 X 또는 Y 염색체를 가지고 있습니다.

세포 염색체 내용물의 이상이 사람에게 특정 유전 질환을 일으킬 수 있습니다. 사람들의 염색체 이상은 종종 자녀의 유전 질환 발생의 원인이 됩니다. 염색체 이상이 있는 사람은 종종 질병의 보인자일 뿐이며, 그들의 자녀는 질병에 걸립니다.

염색체 이상(염색체의 구조적 변화)은 염색체 일부의 결실 또는 복제, 염색체 방향이 반대쪽으로 변화하는 역전, 염색체 일부가 다음과 같은 전좌 등 다양한 요인에 의해 발생합니다. 찢어져 다른 염색체에 부착됩니다.

21번 염색체의 추가 사본은 다운증후군이라는 잘 알려진 유전 질환의 원인이 됩니다.

18번 삼염색체증은 유아기에 사망을 초래할 수 있는 에드워드 증후군을 유발합니다.

다섯 번째 염색체의 일부가 결실되면 크리캣 증후군(Cri-Cat Syndrome)으로 알려진 유전 질환이 발생합니다. 이 질병에 걸린 사람들은 정신 지체가 있는 경우가 많으며 어린 시절 울음소리는 고양이의 울음소리와 비슷합니다.

성염색체 이상으로 인한 장애에는 여성의 성적 특징이 있지만 발달이 미흡한 것이 특징인 터너 증후군, 영향을 받은 개인에게 난독증을 유발하는 여아의 XXX 증후군, 남아의 XXY 증후군이 포함됩니다.

염색체는 식물 세포에서 처음 발견되었습니다. 수정된 회충 알에 관한 Van Beneden의 논문은 추가 연구로 이어졌습니다. August Weissman은 나중에 생식선이 체세포와 구별된다는 사실을 보여주었고 세포핵에 유전 물질이 포함되어 있음을 발견했습니다. 그는 또한 수정이 새로운 염색체 조합의 형성을 가져온다고 제안했습니다.

이러한 발견은 유전학 분야의 초석이 되었습니다. 연구자들은 이미 인간 염색체와 유전자에 관해 상당한 양의 지식을 축적했지만 아직 밝혀내야 할 부분이 많이 남아 있습니다.

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세포핵

핵심(위도. 핵, 그리스 어 카리온)은 진핵 세포의 가장 중요한 구성 요소입니다.

커널은 두 가지 주요 기능을 수행합니다.

유전 정보의 저장 및 재생산;
세포에서 일어나는 대사 과정을 조절하여 정상적인 기능을 보장합니다.

핵에는 세포 전체 DNA의 90% 이상이 들어있습니다.

대부분의 세포에는 하나의 핵이 있습니다. 일부 세포에는 2개의 핵이 포함될 수 있습니다(섬모에서는 대핵과 소핵).

진핵생물에는 핵이 없으나 수명이 짧은 세포가 있습니다(성숙한 적혈구는 평균 125일 정도 산다). 다핵세포(횡문근섬유, 곰팡이세포)도 알려져 있습니다.

줄무늬 근육 조직의 다핵 세포

핵은 가장 흔히 세포 중앙에 위치하며, 정수리 원형질에 중앙 액포가 있는 식물 세포에만 위치합니다.

원형, 난형, 말굽 모양, 분할 (드물게), 길쭉한 모양, 스핀들 모양 등 다양한 모양이 될 수 있습니다.

둥근 핵 말굽 모양(콩 모양) 핵

핵심은 다음으로 구성됩니다.

핵질;
염색질(염색체);
핵소체;
소포체의 일부로 전달되는 핵막.

핵 봉투

핵은 모든 막의 전형적인 구조를 지닌 두 개의 막으로 구성된 껍질로 둘러싸여 있습니다.

외부 핵막은 리보솜으로 덮여 있으며 소포체(endoplasmic reticulum)의 채널로 직접 전달됩니다. 내부 막은 매끄러우며 핵의 염색체 물질과 접촉되어 있습니다. 막은 서로 분리되어 있습니다. 핵주위 공간 .

이러한 이중막 핵막의 두께는 30 nm입니다. mRNA, tRNA, ATP, 효소, 이온 및 기타 물질의 수송을 제공하는 많은 구멍이 침투되어 있습니다.

핵과 세포질 사이의 활발한 교환에도 불구하고 핵막은 핵에 특별한 내부 환경이 존재할 가능성을 만듭니다.

핵공

핵 봉투는 두 개의 핵막이 융합되어 형성된 수많은 구멍, 즉 기공으로 관통됩니다. 이 구멍은 구형 및 원섬유형 구조로 채워져 있습니다. 핵 기공 세트와 이러한 구조를 핵공 복합체 .

구멍을 통해 핵과 세포질 사이에 물질이 교환됩니다. RNA와 리보솜 하위 단위는 핵을 떠나 세포질로 들어가고 핵 구조의 활동을 보장하는 RNA, 효소 및 기타 물질의 조립에 필요한 뉴클레오티드는 핵으로 들어갑니다.

핵공의 수는 세포의 대사 활동에 따라 달라집니다. 세포의 합성 과정이 높을수록 세포핵의 단위 표면당 공극이 많아집니다.

핵주스

핵질 , 또는 핵질 - 모든 과정이 일어나는 세포핵에 포함된 액체.

핵 주스는 다음으로 구성됩니다.

액체 부분;
핵 매트릭스 (핵 주스를 관통하는 일종의 틀 - 산성 단백질로 구성된 가닥);
다양한 포함.

액체 부분은 세포질의 해당 구성 요소와 구성이 유사합니다. 또한 효소, 염색체의 리보솜 및 구조 단백질, 유리 뉴클레오티드, 아미노산 및 기타 세포 대사 중간 생성물을 포함합니다.

핵소체

다양한 형성 단계의 rRNA와 리보솜으로 구성된 조밀하고 둥근 몸체가 핵즙에 잠겨 있습니다. 다른 세포의 핵과 동일한 세포의 핵에서 기능 상태에 따라 핵소체의 수는 1에서 5 - 7 이상까지 다양합니다.

핵소체는 비분할 핵에만 존재합니다. 유사분열 중에 이들은 사라졌다가 rRNA 구조가 암호화된 염색체(유전자) 영역 주위에 다시 나타납니다. 이 유전자를 핵소 조직자(NO)라고 합니다. rRNA 합성이 일어나는 곳입니다.

rRNA 합성 외에도 핵소체에서 리보솜 하위 단위가 합성됩니다.

염색질(그리스 어 크로마-색상, 염색)을 DNA-단백질 복합체라고 합니다.

세포핵에 위치한 DNA에는 유기체의 모든 특성에 대한 정보가 들어 있습니다. 인간 염색체 46개의 DNA 총 길이는 2미터이다. 그러나 그 모든 것은 특별한 단백질 덕분에 세포핵에 포장되어 있습니다. 히스톤 .

히스톤- DNA와의 복합체의 일부인 진핵 세포의 핵에 있는 단백질. 히스톤은 세포주기의 여러 단계에서 염색체 구조를 유지하고 변경하는 것뿐만 아니라 유전자 활동을 조절하는 데에도 관여합니다.

히스톤에는 H1(라이신이 매우 풍부), H2a 및 H2b(라이신이 풍부), H3(아르기닌이 풍부), H4(글리신과 아르기닌이 풍부)의 5가지 유형이 있습니다.

염색질 포장의 기본 단위는 뉴클레오솜입니다. 이는 8개의 히스톤 복합체를 1.75배로 감싸는 DNA 이중나선으로 구성됩니다.

염색질에서 DNA는 한 뉴클레오솜에서 다른 뉴클레오솜으로 이어지는 연속적인 이중 가닥 실로 표시됩니다. 뉴클레오솜은 히스톤 복합체와 접촉하지 않는 동일한 DNA 부분으로 분리됩니다. 현미경 사진의 이 구조는 다음과 같습니다. 끈에 달린 구슬.

분열 사이에 세포의 DNA 분자는 나선형이 제거된 상태에 있으며 광학 현미경으로 보는 것은 거의 불가능합니다. 분열을 준비하는 세포에서 DNA 분자는 이중화, 나선형, 단축되어 조밀한 모양을 갖게 되어 눈에 띄게 됩니다. 이 상태에서 DNA와 단백질의 복합체를 염색체 . 염색체는 특정 방식으로 배열된 연속적인 염색질 가닥입니다.

염색체

진핵 세포의 핵에 포함된 DNA 분자로 구성된 실 모양의 몸체 - 염색체(그리스어. 크로마- 색상, 소마- 몸). 염색체는 일차 수축 영역에 연결된 하나 이상의 동일한 DNA 분자(2, 4, 8 등)로 구성될 수 있습니다. 염색체의 말단 부분(텔로미어)은 끝부분이 서로 달라붙지 않도록 보호합니다.

다른 유기체의 염색체 크기는 서로 다릅니다. 따라서 염색체의 길이는 0.2에서 50 마이크론까지 다양합니다. 가장 작은 염색체는 일부 원생동물과 곰팡이에서 발견됩니다. 가장 긴 것은 일부 정형외과 곤충, 양서류 및 백합과에서 발견됩니다. 인간 염색체의 길이는 1.5~10 마이크론이다.

동원체(위도. 중앙, 그리스 어 켄트론- 센터와 메로스- 부분, 엽) - 세포 분열 중에 스핀들의 필라멘트가 부착되는 1차 수축 영역의 영역입니다.동원체는 염색체를 길이가 같거나 다른 두 개의 팔로 나눕니다.

특정 염색체에서 동원체 위치의 변화는 염색체 재배열을 식별하는 기준으로 사용됩니다.

동원체의 위치에 따라 네 가지 유형의 염색체 구조가 구별됩니다.

메타센트릭(같은 길이의 팔을 가짐);
준중심성(팔 길이가 동일하지 않음);
아크로센트릭(두 번째 팔이 매우 짧음);
telocentric(한 쪽 어깨가 없음).

식물이나 동물 유기체의 모든 체세포에서 염색체 수는 동일합니다.

성세포는 항상 특정 유형의 유기체의 체세포 수의 절반에 해당하는 염색체를 포함합니다.

다양한 유형의 살아있는 유기체의 염색체 수

종명	체세포의 염색체 수
인간	46
금연 건강 증진 협회	46
고릴라	48
물소	48
침팬지	48
감자	48
후추	48
개	78
닭	78
고양이	38
강간	38
여우	38
기니피그	64
말	64
비둘기	16
양파	16
레드립	16
꿀벌	32
체리	32
집쥐	40
암소	60
감자	44
왕새우	116
초파리 초파리	8
잉어	104

이 표에서 볼 수 있듯이, 먼 종에서는 염색체 수가 동일할 수 있지만 관련 종에서는 염색체 수가 크게 다를 수 있습니다.

그들은 다양한 개인의 염색체 세트를 연구하면서 다음과 같은 사실을 발견했습니다. 형제종, 형태적으로는 거의 다르지 않지만 염색체 수가 다르거나 구조가 다릅니다. 이 종들은 서로 교배하지 않습니다. 예를 들어 이들은 같은 지역에 사는 사람들입니다. 십자가 가문비 나무 그리고 소나무, 염색체의 구조가 다릅니다.