32개의 염색체. 인간 염색체

염색체세포핵 안에 DNA가 들어 있는 실 모양의 구조로, 유전 단위인 유전자가 선형 순서로 배열되어 있습니다. 인간은 22쌍의 정염색체와 1쌍의 성염색체를 가지고 있습니다. 유전자 외에도 염색체에는 조절 요소와 뉴클레오티드 서열도 포함되어 있습니다. 여기에는 DNA 기능을 제어하는 ​​DNA 결합 단백질이 들어 있습니다. 흥미롭게도 "염색체"라는 단어는 "색깔"을 의미하는 그리스어 "chrome"에서 유래되었습니다. 염색체는 다양한 색조로 착색될 수 있는 능력이 있기 때문에 이 이름을 얻었습니다. 염색체의 구조와 성질은 유기체마다 다릅니다. 인간 염색체는 유전학 분야에서 연구하는 연구자들의 지속적인 관심 대상이었습니다. 인간 염색체에 의해 결정되는 다양한 요인, 염색체가 담당하는 이상, 염색체의 복잡한 성격은 항상 많은 과학자들의 관심을 끌었습니다.

인간 염색체에 관한 흥미로운 사실

인간 세포에는 23쌍의 핵 염색체가 포함되어 있습니다. 염색체는 유전자를 포함하는 DNA 분자로 구성됩니다. 염색체 DNA 분자에는 복제에 필요한 세 개의 뉴클레오티드 서열이 포함되어 있습니다. 염색체가 염색되면 유사분열 염색체의 띠 구조가 분명해집니다. 각 스트립에는 수많은 DNA 뉴클레오티드 쌍이 포함되어 있습니다.

인간은 두 세트의 염색체를 포함하는 이배체 체세포를 가진 유성생식 종이다. 한 세트는 어머니로부터 물려받고, 다른 세트는 아버지로부터 물려받습니다. 생식 세포는 체세포와 달리 한 세트의 염색체를 가지고 있습니다. 염색체 간 교차로 인해 새로운 염색체가 생성됩니다. 새로운 염색체는 어느 쪽 부모로부터도 물려받지 않습니다. 이는 우리 모두가 부모 중 한 사람에게서 직접 받은 특성을 나타내는 것은 아니라는 사실을 설명합니다.

상염색체에는 크기가 감소함에 따라 내림차순으로 1부터 22까지의 번호가 지정됩니다. 각 사람은 22개의 염색체로 구성된 두 세트, 즉 어머니로부터 받은 X 염색체와 아버지로부터 받은 X 또는 Y 염색체를 가지고 있습니다.

세포 염색체 내용물의 이상이 사람에게 특정 유전 질환을 일으킬 수 있습니다. 사람들의 염색체 이상은 종종 자녀의 유전 질환 발생의 원인이 됩니다. 염색체 이상이 있는 사람은 종종 질병의 보인자일 뿐이며, 그들의 자녀는 질병에 걸립니다.

염색체 이상(염색체의 구조적 변화)은 염색체 일부의 결실 또는 복제, 염색체 방향이 반대쪽으로 변화하는 역전, 염색체 일부가 다음과 같은 전좌 등 다양한 요인에 의해 발생합니다. 찢어져 다른 염색체에 부착됩니다.

21번 염색체의 추가 사본은 다운증후군이라는 잘 알려진 유전 질환의 원인이 됩니다.

18번 삼염색체증은 유아기에 사망을 초래할 수 있는 에드워드 증후군을 유발합니다.

다섯 번째 염색체의 일부가 결실되면 크리캣 증후군(Cri-Cat Syndrome)으로 알려진 유전 질환이 발생합니다. 이 질병에 걸린 사람들은 정신 지체가 있는 경우가 많으며 어린 시절 울음소리는 고양이의 울음소리와 비슷합니다.

성염색체 이상으로 인한 장애에는 여성의 성적 특징이 있지만 발달이 미흡한 것이 특징인 터너 증후군, 영향을 받은 개인에게 난독증을 유발하는 여아의 XXX 증후군, 남아의 XXY 증후군이 포함됩니다.

염색체는 식물 세포에서 처음 발견되었습니다. 수정된 회충 알에 관한 Van Beneden의 논문은 추가 연구로 이어졌습니다. August Weissman은 나중에 생식선이 체세포와 구별된다는 사실을 보여주었고 세포핵에 유전 물질이 포함되어 있음을 발견했습니다. 그는 또한 수정이 새로운 염색체 조합의 형성을 가져온다고 제안했습니다.

이러한 발견은 유전학 분야의 초석이 되었습니다. 연구자들은 이미 인간 염색체와 유전자에 관해 상당한 양의 지식을 축적했지만 아직 밝혀내야 할 부분이 많이 남아 있습니다.

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​다운증후군 외에 어떤 돌연변이가 우리를 위협합니까? 원숭이와 사람을 교차시키는 것이 가능합니까? 그리고 미래에 우리 게놈에는 어떤 일이 일어날까요? 포털 ANTHROPOGENES.RU의 편집자는 유전학자인 머리와 염색체에 대해 이야기했습니다. 랩. 비교유전체학 SB RAS 블라디미르 트리포노프.

− 염색체가 무엇인지 간단한 언어로 설명할 수 있나요?

- 염색체는 단백질과 복합체를 이루고 있는 모든 유기체(DNA)의 게놈 조각입니다. 박테리아에서 전체 게놈이 일반적으로 하나의 염색체인 경우, 뚜렷한 핵(진핵생물)이 있는 복잡한 유기체에서는 게놈이 일반적으로 단편화되고 긴 DNA 조각과 단백질의 복합체가 세포 분열 중에 광학 현미경으로 명확하게 보입니다. 이것이 19세기 말에 착색 가능한 구조(“chroma” - 그리스어로 색)로서의 염색체가 기술된 이유입니다.

− 염색체 수와 유기체의 복잡성 사이에 어떤 관계가 있습니까?

- 연결이 없습니다. 시베리아 철갑상어는 240개의 염색체를 가지고 있고, sterlet은 120개의 염색체를 가지고 있지만, 외부 특성에 따라 이 두 종을 서로 구별하는 것이 때로는 상당히 어렵습니다. 암컷 인디언 문착은 6개의 염색체를 가지고 있고 수컷은 7개를 갖고 있으며 그들의 친척인 시베리아 노루는 70개 이상(또는 오히려 주 염색체의 70개 염색체와 최대 12개의 추가 염색체)을 가지고 있습니다. 포유류에서는 염색체 파괴와 융합의 진화가 상당히 집중적으로 진행되었으며, 이제 우리는 각 종이 종종 핵형(염색체 집합)의 특징적인 특징을 갖는 이 과정의 결과를 보고 있습니다. 그러나 의심할 바 없이 게놈 크기의 일반적인 증가는 진핵생물의 진화에 필요한 단계였습니다. 동시에, 이 게놈이 개별 조각으로 어떻게 분포되는지는 그다지 중요하지 않은 것 같습니다.

− 염색체에 대한 일반적인 오해는 무엇입니까? 사람들은 종종 혼란스러워합니다: 유전자, 염색체, DNA...

− 염색체 재배열이 자주 일어나기 때문에 염색체 이상에 대한 우려가 많다. 인간의 가장 작은 염색체(21번 염색체)의 여분의 복사본은 특징적인 외부 및 행동 특징을 갖는 다소 심각한 증후군(다운 증후군)을 유발하는 것으로 알려져 있습니다. 성염색체의 추가 또는 누락도 매우 흔하며 심각한 결과를 초래할 수 있습니다. 그러나 유전학자들은 미세염색체 또는 추가 X 및 Y 염색체의 출현과 관련된 꽤 많은 상대적으로 중립적인 돌연변이도 기술했습니다. 이러한 현상에 대한 낙인이 찍히는 것은 사람들이 정상이라는 개념을 너무 편협하게 인식하고 있기 때문이라고 생각합니다.

− 현대인에게 어떤 염색체 돌연변이가 발생하며, 그 결과는 무엇입니까?

− 가장 흔한 염색체 이상은 다음과 같습니다.

− 클라인펠터 증후군(XXY 남성)(500명 중 1명) – 특징적인 외부 징후, 특정 건강 문제(빈혈, 골다공증, 근육 약화 및 성기능 장애), 불임. 행동적 특징이 있을 수 있습니다. 그러나 테스토스테론을 투여하면 많은 증상(불임 제외)을 교정할 수 있습니다. 현대 생식 기술을 사용하면 이 증후군의 보인자로부터 건강한 어린이를 얻는 것이 가능합니다.

− 다운 증후군(1000명 중 1명) – 특징적인 외부 징후, 인지 발달 지연, 짧은 기대 수명, 가임 가능성이 있습니다.

- 삼염색체 X(XXX 여성)(1000명 중 1명) – 대부분 증상이나 생식력이 없습니다.

− XYY 증후군(남성)(1000명 중 1명) – 증상은 거의 나타나지 않지만 행동 특성 및 생식 문제가 있을 수 있습니다.

- 터너 증후군(CP가 있는 여성)(1,500명 중 1명) – 단신 및 기타 발달 특징, 정상적인 지능, 불임;

− 균형 잡힌 전좌(1000명 중 1명) – 유형에 따라 다르며 어떤 경우에는 발달 결함 및 정신 지체가 관찰될 수 있으며 생식력에 영향을 미칠 수 있습니다.

- 작은 추가 염색체(2000년에 1개) - 증상은 염색체의 유전 물질에 따라 다르며 중성 임상 증상부터 심각한 임상 증상까지 다양합니다.

9번 염색체의 중심성 역전은 인구의 1%에서 발생하지만 이러한 재배열은 정상적인 변이로 간주됩니다.

염색체 수의 차이가 교차에 장애가 됩니까? 염색체 수가 다른 동물을 교배한 흥미로운 사례가 있습니까?

− 교배가 종간 교배이거나 밀접하게 관련된 종 사이의 교배인 경우 염색체 수의 차이가 교배를 방해하지 않을 수 있지만 후손이 불임으로 판명될 수 있습니다. 예를 들어 말과 같이 염색체 수가 다른 종 사이에는 많은 잡종이 알려져 있습니다. 말, 얼룩말, 당나귀 사이에는 모든 종류의 잡종이 있으며 모든 말의 염색체 수는 다르므로 잡종은 다음과 같습니다. 종종 불임. 그러나 이것이 균형 잡힌 배우자가 우연히 생산될 가능성을 배제하는 것은 아닙니다.

- 최근 염색체 분야에서 발견된 특이한 점은 무엇인가?

− 최근 염색체의 구조와 기능, 진화에 관한 많은 발견이 이루어지고 있습니다. 나는 특히 성염색체가 서로 다른 동물 그룹에서 완전히 독립적으로 형성되었다는 것을 보여준 작업을 좋아합니다.

-그래도 원숭이와 사람을 교차시키는 것이 가능합니까?

-이론적으로 이러한 하이브리드를 얻는 것이 가능합니다. 최근에는 훨씬 더 진화적으로 먼 포유동물(흰코뿔소와 검은코뿔소, 알파카와 낙타 등)의 잡종이 얻어졌습니다. 미국의 붉은늑대는 오랫동안 별개의 종으로 여겨져 왔지만 최근에는 늑대와 코요테의 교배종으로 밝혀졌습니다. 고양이과의 잡종은 엄청나게 많이 알려져 있습니다.

- 완전히 터무니없는 질문입니다. 오리와 햄스터를 교배하는 것이 가능합니까?

-그러한 혼합 게놈의 운반자가 기능하기에는 수억 년의 진화에 걸쳐 너무 많은 유전적 차이가 축적되었기 때문에 여기서는 아무것도 해결되지 않을 가능성이 높습니다.

- 미래에는 사람의 염색체 수가 더 적거나 많아질 가능성이 있나요?

- 네, 충분히 가능합니다. 한 쌍의 말단중심 염색체가 합쳐지고 그러한 돌연변이가 인구 전체에 퍼질 가능성이 있습니다.

− 인간 유전학을 주제로 어떤 대중 과학 문헌을 추천하시나요? 대중 과학 영화는 어떻습니까?

− 생물학자 Alexander Markov의 책, Vogel과 Motulsky의 3권짜리 "Human Genetics"(사이언스 팝은 아니지만 좋은 참고 데이터가 있습니다). 인간 유전학에 관한 영화에서는 아무 것도 떠오르지 않습니다... 하지만 슈빈의 "내면의 물고기"는 척추동물의 진화에 관한 동명의 훌륭한 영화이자 책입니다.

살아있는 자연의 유전성과 다양성은 염색체, 유전자(DNA) 덕분에 존재합니다. 이는 DNA의 일부로서 뉴클레오티드 사슬 형태로 저장되고 전달됩니다. 이 현상에서 유전자는 어떤 역할을 하는가? 유전적 특성 전달의 관점에서 염색체란 무엇입니까? 이와 같은 질문에 대한 답은 지구상의 코딩 원리와 유전적 다양성에 대한 통찰력을 제공합니다. 이는 세트에 얼마나 많은 염색체가 포함되어 있는지와 이러한 구조의 재조합에 따라 크게 달라집니다.

"유전 입자"발견의 역사에서

19세기 중반 많은 식물학자와 동물학자들은 현미경으로 식물과 동물 세포를 연구하면서 핵에서 가장 가는 실과 가장 작은 고리 모양의 구조에 주목했습니다. 독일의 해부학자 월터 플레밍(Walter Flemming)은 다른 사람들보다 염색체 발견자로 불리는 경우가 많습니다. 핵 구조를 치료하기 위해 아닐린 염료를 사용한 사람은 바로 그 사람이었습니다. 플레밍은 발견된 물질을 염색 능력 때문에 "염색질"이라고 불렀습니다. “염색체”라는 용어는 1888년 하인리히 발데이어(Heinrich Waldeyer)에 의해 과학적으로 사용되기 시작했습니다.

Flemming과 동시에 벨기에의 Eduard van Beneden은 염색체가 무엇인지에 대한 질문에 대한 답을 찾고 있었습니다. 조금 더 일찍 독일 생물 학자 Theodor Boveri와 Eduard Strassburger는 염색체의 개성과 다양한 종의 생물체에서 염색체 수의 불변성을 입증하는 일련의 실험을 수행했습니다.

염색체 유전 이론의 전제 조건

미국 연구자 월터 서튼(Walter Sutton)은 세포핵에 얼마나 많은 염색체가 들어 있는지 알아냈습니다. 과학자는 이러한 구조를 유기체의 특성인 유전 단위의 운반자로 간주했습니다. Sutton은 염색체가 부모로부터 자손에게 특성과 기능을 전달하는 유전자로 구성되어 있음을 발견했습니다. 그의 출판물에서 유전학자는 염색체 쌍과 세포핵 분열 동안의 움직임에 대해 설명했습니다.

그의 미국 동료에 관계없이 Theodore Boveri는 같은 방향으로 작업을 수행했습니다. 두 연구원 모두 유전적 특성 전달 문제를 연구하고 염색체의 역할에 대한 주요 조항을 공식화했습니다(1902-1903). Boveri-Sutton 이론의 추가 개발은 노벨상 수상자 Thomas Morgan의 실험실에서 이루어졌습니다. 뛰어난 미국 생물학자와 그의 조수들은 염색체에 유전자 배치의 여러 패턴을 확립하고 유전학의 창시자인 그레고르 멘델의 법칙 메커니즘을 설명하는 세포학적 기초를 개발했습니다.

세포의 염색체

염색체의 구조에 대한 연구는 19세기에 염색체가 발견되고 기술된 이후부터 시작되었습니다. 이러한 몸체와 필라멘트는 원핵 생물(비핵)과 진핵 세포(핵)에서 발견됩니다. 현미경으로 연구하면 형태학적 관점에서 염색체가 무엇인지 확인하는 것이 가능해졌습니다. 세포주기의 특정 단계에서 볼 수 있는 이동성 필라멘트 몸체입니다. 간기에서는 핵의 전체 부피가 염색질로 채워집니다. 다른 기간에는 염색체가 하나 또는 두 개의 염색 분체 형태로 구별됩니다.

이러한 형성은 유사 분열 또는 감수 분열과 같은 세포 분열 중에 더 잘 보입니다. 더 자주 선형 구조의 큰 염색체가 관찰될 수 있습니다. 원핵생물에서는 예외가 있지만 크기가 더 작습니다. 세포에는 종종 두 가지 유형 이상의 염색체가 포함되어 있습니다. 예를 들어 미토콘드리아와 엽록체에는 고유한 작은 "유산 비트"가 있습니다.

염색체 모양

각 염색체는 개별 구조를 가지고 있으며 색상 특성이 다른 염색체와 다릅니다. 형태학을 연구할 때 중심체의 위치, 수축에 따른 팔의 길이 및 위치를 결정하는 것이 중요합니다. 염색체 세트에는 일반적으로 다음과 같은 형태가 포함됩니다.

• 중심체의 중앙 위치가 특징인 메타센트릭 또는 동등한 팔;
• 준중심성 또는 불평등 팔(수축이 텔로미어 중 하나로 이동됨);
• 중심체가 염색체의 거의 끝 부분에 위치하는 아크로센트릭 또는 막대 모양입니다.
• 정의하기 어려운 모양으로 점이 찍혀 있습니다.

염색체의 기능

염색체는 유전의 기능적 단위인 유전자로 구성됩니다. 텔로미어는 염색체팔의 끝부분입니다. 이러한 특수 요소는 손상을 방지하고 파편이 서로 달라붙는 것을 방지하는 역할을 합니다. 동원체는 염색체가 배가되는 동안 작업을 수행합니다. 그것은 동원체를 가지고 있으며 여기에 스핀들 구조가 부착됩니다. 각 염색체 쌍은 동원체 위치에 개별적으로 존재합니다. 스핀들 스레드는 한 번에 하나의 염색체가 딸세포로 이동하는 방식으로 작동하며 둘 다로 이동하지는 않습니다. 분할 중 균일한 배가는 복제 원점에 의해 제공됩니다. 각 염색체의 복제는 여러 지점에서 동시에 시작되어 전체 분열 과정의 속도를 크게 높입니다.

DNA와 RNA의 역할

염색체의 생화학적 구성과 특성을 연구한 결과 염색체가 무엇인지, 이 핵 구조가 어떤 기능을 수행하는지 알아낼 수 있었습니다. 진핵 세포에서 핵 염색체는 응축 물질인 염색질에 의해 형성됩니다. 분석에 따르면 고분자 유기 물질이 포함되어 있습니다.

핵산은 아미노산과 단백질의 생합성에 직접적으로 관여하며 유전적 특성이 대대로 전달되도록 보장합니다. DNA는 진핵세포의 핵에 들어 있고, RNA는 세포질에 집중되어 있다.

유전자

X-선 회절 분석에 따르면 DNA는 뉴클레오티드로 구성된 사슬인 이중 나선을 형성합니다. 이는 탄수화물 디옥시리보스, 인산염 그룹 및 네 가지 질소 염기 중 하나를 나타냅니다.

나선형 데옥시리보핵단백질 가닥의 영역은 단백질이나 RNA의 아미노산 서열에 대한 암호화된 정보를 전달하는 유전자입니다. 번식하는 동안 부모의 유전적 특징은 유전자 대립유전자의 형태로 자손에게 전달됩니다. 그들은 특정 유기체의 기능, 성장 및 발달을 결정합니다. 많은 연구자들에 따르면 폴리펩티드를 암호화하지 않는 DNA 부분은 조절 기능을 수행합니다. 인간 게놈에는 최대 3만 개의 유전자가 포함될 수 있습니다.

염색체 세트

염색체의 총 수와 그 특징은 종의 특징입니다. 초파리의 숫자는 8, 영장류의 경우 48, 인간의 경우 46입니다. 이 숫자는 같은 종에 속하는 유기체의 세포에 대해 일정합니다. 모든 진핵생물에는 "이배체 염색체"라는 개념이 있습니다. 이는 반수체(n)의 절반인 완전한 집합 또는 2n입니다.

한 쌍의 염색체는 상동적이고 모양, 구조, 동원체 위치 및 기타 요소가 동일합니다. 상동체는 세트의 다른 염색체와 구별되는 고유한 특징을 가지고 있습니다. 기본 염료로 염색하면 각 쌍의 독특한 특징을 조사하고 연구할 수 있습니다. 체세포, 즉 생식 세포(소위 배우자)에 존재합니다. 이형 남성 성별을 가진 포유류 및 기타 생물체에서는 X 염색체와 Y라는 두 가지 유형의 성 염색체가 형성됩니다. 남성은 XY 세트를 갖고, 여성은 XX 세트를 갖습니다.

인간 염색체 세트

인체의 세포에는 46개의 염색체가 들어 있습니다. 이들 모두는 세트를 구성하는 23쌍으로 결합됩니다. 염색체에는 상염색체와 성염색체의 두 가지 유형이 있습니다. 첫 번째 형태는 22쌍으로 여성과 남성에게 공통적입니다. 그들과 다른 점은 23번째 쌍인 성염색체이며, 이는 남성 신체의 세포에서 상동적이지 않습니다.

유전적 특성은 성별과 관련이 있습니다. 남성의 경우 Y 염색체와 X 염색체, 여성의 경우 두 개의 X 염색체를 통해 전달됩니다. 상염색체에는 유전적 특성에 대한 나머지 정보가 포함되어 있습니다. 23개의 쌍을 모두 개별화할 수 있는 기술이 있습니다. 특정 색상으로 칠하면 도면에서 명확하게 구별됩니다. 인간 게놈에서 22번 염색체가 가장 작은 것이 눈에 띈다. 그 DNA는 늘어졌을 때 길이가 1.5cm이고 4,800만 개의 질소 염기쌍을 가지고 있습니다. 염색질 구성의 특수 히스톤 단백질은 압축을 수행한 후 실이 세포핵에서 수천 배 적은 공간을 차지합니다. 전자현미경으로 보면 간기 코어의 히스톤은 DNA 가닥에 연결된 구슬과 유사합니다.

유전질환

염색체의 손상과 이상으로 인해 발생하는 다양한 유형의 유전병이 3,000개 이상 있습니다. 여기에는 다운증후군이 포함됩니다. 이러한 유전병을 앓고 있는 어린이는 정신적, 육체적 발달이 지연되는 것이 특징입니다. 낭성 섬유증의 경우 외분비선 기능에 오작동이 발생합니다. 위반하면 발한, 분비 및 체내 점액 축적에 문제가 발생합니다. 폐의 기능을 저하시켜 질식 및 사망에 이를 수 있습니다.

색각 장애 - 색맹 - 색상 스펙트럼의 특정 부분에 대한 둔감함. 혈우병은 혈액 응고를 약화시킵니다. 유당 불내증은 인체가 유당을 소화하는 것을 방지합니다. 가족 계획 사무소에서는 특정 유전 질환에 대한 귀하의 성향을 알아볼 수 있습니다. 대형 의료기관에서는 적절한 검사와 치료를 받는 것이 가능합니다.

유전자치료는 유전병의 유전적 원인을 규명하고 이를 제거하는 현대의학의 방향이다. 최신 방법을 사용하면 손상된 유전자 대신 정상적인 유전자가 병리학적인 세포에 도입됩니다. 이 경우 의사는 증상이 아닌 질병을 일으킨 원인으로부터 환자를 구제합니다. 체세포 교정만 시행되며, 유전자 치료 방법은 아직 생식세포에 일괄적으로 적용되지 않습니다.

먼저 용어에 동의합시다. 인간의 염색체 수는 반세기 조금 더 전인 1956년에 마침내 계산되었습니다. 그 이후로 우리는 그것을 알고 있다 신체의즉, 성세포가 아니라 일반적으로 46개(23쌍)가 있습니다.

한 쌍의 염색체(하나는 아버지로부터, 다른 하나는 어머니로부터 받음)라고 합니다. 동종의. 그들은 동일한 기능을 수행하지만 종종 구조가 다른 유전자를 포함합니다. 예외는 성염색체(X와 Y)이며, 유전자 구성이 완전히 일치하지 않습니다. 성염색체를 제외한 다른 모든 염색체를 염색체라고 합니다. 상염색체.

상동 염색체 세트 수 - 배수성- 생식 세포에서는 1과 같고 체세포에서는 일반적으로 2입니다.

B 염색체는 아직 인간에게서 발견되지 않았습니다. 그러나 때로는 추가 염색체 세트가 세포에 나타납니다. 배수성, 그리고 그 수가 23의 배수가 아닌 경우 - 이수성에 관한 것입니다. 배수성은 특정 유형의 세포에서 발생하며 작업 증가에 기여합니다. 이수성일반적으로 세포 기능의 장애를 나타내며 종종 사망으로 이어집니다.

솔직하게 나눠야 해요

대부분의 경우 잘못된 수의 염색체는 세포 분열 실패의 결과입니다. 체세포에서는 DNA 복제 후 모체 염색체와 그 사본이 코헤신 단백질에 의해 서로 연결됩니다. 그런 다음 동원체 단백질 복합체가 중앙 부분에 위치하며 나중에 미세소관이 부착됩니다. 미세소관을 따라 분열할 때, 동원체는 세포의 다른 극으로 이동하고 염색체를 끌어당깁니다. 염색체 복사본 사이의 가교가 미리 파괴되면 같은 극의 미세소관이 여기에 부착될 수 있으며 딸 세포 중 하나는 추가 염색체를 받고 두 번째 세포는 박탈된 상태로 유지됩니다.

감수 분열도 종종 잘못됩니다. 문제는 연결된 두 쌍의 상동 염색체의 구조가 공간에서 뒤틀리거나 잘못된 위치에서 분리될 수 있다는 점이다. 그 결과 다시 염색체가 고르지 않게 분포됩니다. 때때로 생식 세포는 결함이 유전되지 않도록 이를 추적합니다. 여분의 염색체는 종종 잘못 접히거나 파손되어 사망 프로그램을 촉발합니다. 예를 들어, 정자 중에는 품질에 대한 선택이 있습니다. 그러나 계란은 그렇게 운이 좋지 않습니다. 그것들은 모두 인간이 태어나기 전부터 형성되어 분열을 준비하다가 얼어붙는다. 염색체는 이미 복제되었고, 사분체도 형성되었으며, 분열도 지연되었습니다. 그들은 번식기까지 이런 형태로 산다. 그런 다음 알이 차례로 성숙하고 처음으로 나뉘어 다시 얼립니다. 두 번째 분열은 수정 직후에 발생합니다. 그리고 이 단계에서는 분할의 질을 통제하는 것이 이미 어렵습니다. 그리고 난자에 있는 4개의 염색체가 수십 년 동안 교차 연결되어 있기 때문에 위험이 더 큽니다. 이 기간 동안 코헤신에 손상이 축적되고 염색체가 자발적으로 분리될 수 있습니다. 따라서 여성의 나이가 많을수록 난자에서 염색체가 잘못 분리될 가능성이 커집니다.

생식 세포의 이수성은 필연적으로 배아의 이수성으로 이어집니다. 23개의 염색체를 가진 건강한 난자가 염색체가 더 많거나 없는 정자와 수정되면(또는 그 반대) 접합체의 염색체 수는 분명히 46개와 다를 것입니다. 그러나 성세포가 건강하더라도 이것이 보장되지는 않습니다. 건강한 발달. 수정 후 첫날에는 배아 세포가 세포 덩어리를 빠르게 얻기 위해 활발하게 분열합니다. 분명히 급속한 분열 중에는 염색체 분리의 정확성을 확인할 시간이 없으므로 이수성 세포가 발생할 수 있습니다. 그리고 오류가 발생하면 배아의 추가 운명은 오류가 발생한 분열에 따라 달라집니다. 접합체의 첫 번째 분열에서 이미 균형이 깨지면 전체 유기체가 이수성으로 성장합니다. 나중에 문제가 발생하면 건강한 세포와 ​​비정상 세포의 비율에 따라 결과가 결정됩니다.

후자 중 일부는 계속해서 죽을 수 있으며 우리는 그들의 존재에 대해 결코 알지 못할 것입니다. 아니면 유기체의 발달에 참여할 수도 있고 그러면 결과가 나올 것입니다 모자이크- 서로 다른 세포는 서로 다른 유전 물질을 운반합니다. 모자이크주의는 산전 진단사에게 많은 문제를 야기합니다. 예를 들어, 다운 증후군이 있는 아이를 낳을 위험이 있는 경우 때로는 배아의 하나 이상의 세포를 제거하고(위험을 초래하지 않아야 하는 단계에서) 그 안의 염색체 수를 계산합니다. 그러나 배아가 모자이크라면 이 방법은 그다지 효과적이지 않습니다.

세번째 바퀴

이수성의 모든 사례는 논리적으로 염색체 결핍과 과잉이라는 두 그룹으로 나뉩니다. 결핍으로 인해 발생하는 문제는 꽤 예상됩니다. 하나의 염색체가 없다는 것은 수백 개의 유전자가 없다는 것을 의미합니다.

상동 염색체가 정상적으로 작동하면 세포는 거기에 암호화된 단백질의 양이 충분하지 않은 채로도 벗어날 수 있습니다. 그러나 상동 염색체에 남아 있는 유전자 중 일부가 작동하지 않으면 해당 단백질이 세포에 전혀 나타나지 않습니다.

과도한 염색체의 경우 모든 것이 그렇게 명확하지 않습니다. 더 많은 유전자가 있지만 여기서는 아쉽게도 더 많다고 해서 더 좋은 것은 아닙니다.

첫째, 과도한 유전 물질은 핵에 가해지는 부하를 증가시킵니다. 추가 DNA 가닥이 핵에 배치되어야 하며 정보 판독 시스템의 역할을 해야 합니다.

과학자들은 세포에 추가로 21번째 염색체가 있는 다운증후군 환자의 경우 다른 염색체에 위치한 유전자의 기능이 주로 손상된다는 사실을 발견했습니다. 분명히 핵에 과도한 DNA가 있으면 모든 사람의 염색체 기능을 지원하기에 단백질이 충분하지 않다는 사실이 발생합니다.

둘째, 세포 단백질 양의 균형이 깨졌습니다. 예를 들어, 활성화 단백질과 억제제 단백질이 세포의 일부 과정을 담당하고 그 비율이 일반적으로 외부 신호에 따라 달라지는 경우, 둘 중 하나를 추가로 투여하면 세포가 외부 신호에 적절하게 반응하지 않게 됩니다. 마지막으로, 이수성 세포는 죽을 확률이 높아집니다. DNA가 분열되기 전에 복제되면 필연적으로 오류가 발생하며 세포 복구 시스템 단백질이 이를 인식하고 복구한 후 다시 배가되기 시작합니다. 염색체가 너무 많으면 단백질이 충분하지 않아 오류가 축적되고 세포 사멸이 시작됩니다. 즉, 프로그램된 세포 사멸이 시작됩니다. 그러나 세포가 죽거나 분열하지 않더라도 그러한 분열의 결과는 이수성일 가능성이 높습니다.

당신은 살 것입니다

한 세포 내에서도 이수성이 오작동과 사망으로 가득 차 있다면 전체 이수성 유기체가 생존하는 것이 쉽지 않다는 것은 놀라운 일이 아닙니다. 현재 세 개의 상염색체(13, 18, 21)만 알려져 있으며, 삼염색체(즉, 세포의 추가 세 번째 염색체)는 어떻게든 생명과 호환됩니다. 이는 그들이 가장 작고 가장 적은 유전자를 가지고 있기 때문일 가능성이 높습니다. 동시에 13번 염색체(파타우 증후군)와 18번 염색체(에드워즈 증후군)에 삼염색체가 있는 소아는 최대 10년까지 살 수 있으며, 1년 미만을 사는 경우가 더 많습니다. 그리고 다운증후군으로 알려진 게놈에서 가장 작은 염색체인 21번 염색체의 삼염색체만이 최대 60년까지 살 수 있습니다.

일반적인 배수성을 가진 사람은 매우 드뭅니다. 일반적으로 배수체 세포(2개가 아닌 4~128개 세트의 염색체를 운반)는 인체, 예를 들어 간이나 적골수에서 발견될 수 있습니다. 이들은 일반적으로 활성 분열이 필요하지 않은 향상된 단백질 합성을 갖춘 큰 세포입니다.

추가 염색체 세트는 딸 세포 간의 분포 작업을 복잡하게 하므로 일반적으로 배수체 배아는 생존하지 못합니다. 그럼에도 불구하고 92개의 염색체(4배체)를 가진 어린이가 태어나 몇 시간에서 몇 년까지 살았던 사례가 약 10건 기술되었습니다. 그러나 다른 염색체 이상의 경우와 마찬가지로 정신발달을 포함한 발달이 뒤처져 있었다. 그러나 유전적 기형을 가진 많은 사람들이 모자이크주의의 도움을 받습니다. 배아가 분열되는 동안 이상이 이미 발생한 경우 특정 수의 세포가 건강한 상태로 유지될 수 있습니다. 이러한 경우 증상의 심각도가 감소하고 기대 수명이 늘어납니다.

성 불의

그러나 그 수의 증가가 인간의 생명과 양립하거나 심지어 눈에 띄지 않는 염색체도 있습니다. 그리고 놀랍게도 이것들은 성염색체입니다. 그 이유는 성 불평등 때문입니다. 우리 인구의 약 절반(여자)은 다른 사람(남자)보다 두 배나 많은 X 염색체를 가지고 있습니다. 동시에 X 염색체는 성별을 결정하는 역할을 할 뿐만 아니라 800개 이상의 유전자(즉, 여분의 21번 염색체의 두 배에 해당하는 유전자)를 운반하여 신체에 많은 문제를 일으킵니다. 그러나 소녀들은 불평등을 제거하기 위한 자연스러운 메커니즘의 도움을 받습니다. X 염색체 중 하나가 비활성화되고 뒤틀려 Barr 몸체로 변합니다. 대부분의 경우 선택은 무작위로 이루어지며 결과적으로 일부 세포에서는 모계 X 염색체가 활성화되고 다른 세포에서는 부계 X 염색체가 활성화됩니다. 따라서 모든 소녀는 모자이크로 판명됩니다. 왜냐하면 서로 다른 유전자 사본이 서로 다른 세포에서 작동하기 때문입니다. 이러한 모자이크 현상의 전형적인 예는 대모갑 고양이입니다. X 염색체에는 멜라닌(특히 털 색상을 결정하는 색소)을 담당하는 유전자가 있습니다. 서로 다른 복사본이 서로 다른 셀에서 작동하므로 비활성화가 무작위로 발생하므로 색상이 불분명하고 상속되지 않습니다.

비활성화의 결과로 오직 하나의 X 염색체만이 인간 세포에서 항상 활성화됩니다. 이 메커니즘을 사용하면 X 삼염색체성(XXX 여아) 및 Shereshevsky-Turner 증후군(XO 여아) 또는 Klinefelter(XXY 남아)와 관련된 심각한 문제를 피할 수 있습니다. 대략 400명 중 1명의 어린이가 이런 식으로 태어나지만, 이러한 경우의 필수 기능은 일반적으로 크게 손상되지 않으며 심지어 불임도 항상 발생하는 것은 아닙니다. 염색체가 3개 이상인 사람에게는 더 어렵습니다. 이는 일반적으로 성세포가 형성되는 동안 염색체가 두 번 분리되지 않았음을 의미합니다. 사염색체성(ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY)과 오염색체성(XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY)의 사례는 드물며, 일부는 의학 역사상 몇 번만 기술되었습니다. 이러한 옵션은 모두 삶과 양립할 수 있으며, 사람들은 종종 비정상적인 골격 발달, 생식기 결함 및 정신 능력 저하 등의 이상 징후를 보이며 노년까지 살아갑니다. 일반적으로 추가된 Y 염색체 자체는 신체 기능에 큰 영향을 미치지 않습니다. XYY 유전자형을 가진 많은 남성은 자신의 특이성에 대해조차 모릅니다. 이는 Y 염색체가 X 염색체보다 훨씬 작고 생존 능력에 영향을 미치는 유전자가 거의 없기 때문입니다.

성염색체에는 또 다른 흥미로운 특징이 있습니다. 상염색체에 위치한 유전자의 많은 돌연변이는 많은 조직과 기관의 기능에 이상을 초래합니다. 동시에 성 염색체의 대부분의 유전자 돌연변이는 정신 활동 장애에서만 나타납니다. 성염색체는 뇌 발달을 크게 조절하는 것으로 밝혀졌습니다. 이를 바탕으로 일부 과학자들은 남성과 여성의 정신 능력 차이가 (그러나 완전히 확인되지는 않았지만) 원인이 있다는 가설을 세웁니다.

잘못하면 누가 이익을 얻나요?

의학이 오랫동안 염색체 이상에 대해 잘 알고 있었음에도 불구하고, 최근 이수성은 계속해서 과학자들의 관심을 끌고 있습니다. 종양 세포의 80% 이상이 특이한 수의 염색체를 포함하고 있는 것으로 밝혀졌습니다. 한편으로는 분열의 질을 조절하는 단백질이 분열의 속도를 늦출 수 있다는 사실이 그 이유일 수 있습니다. 종양 세포에서는 이러한 동일한 제어 단백질이 종종 돌연변이를 일으키므로 분열에 대한 제한이 해제되고 염색체 검사가 작동하지 않습니다. 반면, 과학자들은 이것이 생존을 위한 종양 선택의 요인이 될 수 있다고 믿습니다. 이 모델에 따르면, 종양 세포는 먼저 배수체가 되고, 분열 오류의 결과로 다른 염색체나 그 일부를 잃습니다. 이로 인해 다양한 염색체 이상이 있는 전체 세포 집단이 생성됩니다. 대부분은 실행 가능하지 않지만 일부는 우연히 성공할 수 있습니다. 예를 들어 실수로 분열을 유발하는 유전자의 추가 복사본을 얻거나 분열을 억제하는 유전자를 잃는 경우가 있습니다. 그러나 분열 중 오류의 축적이 더욱 자극되면 세포는 생존하지 못하게 됩니다. 일반적인 항암제인 탁솔(taxol)의 작용은 다음 원리에 기초합니다. 즉, 종양 세포에서 전신 염색체 비분리를 일으켜 예정된 죽음을 촉발해야 한다는 것입니다.

우리 각자는 적어도 개별 세포에서는 추가 염색체의 운반자가 될 수 있다는 것이 밝혀졌습니다. 그러나 현대 과학은 이러한 원치 않는 승객을 처리하기 위한 전략을 계속 개발하고 있습니다. 그 중 하나는 X 염색체를 담당하는 단백질을 사용하고 예를 들어 다운증후군 환자의 추가 21번째 염색체를 표적으로 삼는 것을 제안합니다. 이 메커니즘은 세포 배양에서 작용하는 것으로 보고되었습니다. 따라서 아마도 가까운 미래에 위험한 여분의 염색체가 길들여져 무해하게 될 것입니다.

대략 150명 중 1명의 어린이가 다음을 가지고 태어납니다. 염색체 이상. 이러한 장애는 염색체 수 또는 구조의 오류로 인해 발생합니다. 염색체 문제가 있는 많은 어린이들은 정신적 및/또는 신체적 선천적 결함을 가지고 있습니다. 일부 염색체 문제는 궁극적으로 유산이나 사산으로 이어집니다.

염색체는 우리 몸의 세포에서 발견되며 일련의 유전자를 포함하는 실 모양의 구조입니다. 인간은 눈, 머리 색깔 등의 특성을 결정하는 약 20~25,000개의 유전자를 갖고 있으며 신체 모든 부분의 성장과 발달을 담당합니다. 각 사람은 일반적으로 46개의 염색체를 갖고 있으며 23개의 염색체 쌍으로 구성되어 있는데, 그 중 한 염색체는 어머니로부터 물려받고 두 번째 염색체는 아버지로부터 물려받습니다.

염색체 이상의 원인

염색체 이상은 일반적으로 정자나 난자의 성숙 과정에서 발생하는 오류의 결과입니다. 이러한 오류가 발생하는 이유는 아직 알려져 있지 않습니다.

난자와 정자는 일반적으로 23개의 염색체를 가지고 있습니다. 이들이 함께 모이면 46개의 염색체를 가진 수정란을 형성합니다. 그러나 때때로 수정 중(또는 이전)에 문제가 발생하는 경우가 있습니다. 예를 들어, 난자나 정자가 잘못 발달하여 염색체가 추가되거나 반대로 염색체가 부족할 수 있습니다.

이 경우 잘못된 수의 염색체를 가진 세포가 정상적인 난자 또는 정자에 부착되어 결과적으로 배아에 염색체 이상이 발생합니다.

가장 일반적인 유형 염색체 이상삼염색체라고 합니다. 이는 특정 염색체의 사본 두 개를 갖는 대신 사람이 세 개의 사본을 갖는다는 것을 의미합니다. 예를 들어, 그들은 21번 염색체의 복사본을 3개 가지고 있습니다.

대부분의 경우 잘못된 수의 염색체를 가진 배아는 생존하지 못합니다. 그러한 경우, 여성은 대개 초기 단계에 유산을 하게 됩니다. 이는 여성이 임신 사실을 깨닫기도 전에 임신 초기에 흔히 발생합니다. 임신 초기의 유산 중 50% 이상이 배아의 염색체 이상으로 인해 발생합니다.

수정 전에 다른 오류가 발생할 수 있습니다. 이는 하나 이상의 염색체 구조에 변화를 가져올 수 있습니다. 구조적 염색체 이상이 있는 사람은 일반적으로 염색체 수가 정상입니다. 그러나 염색체의 작은 조각(또는 전체 염색체)이 삭제되거나, 복사되거나, 역전되거나, 위치가 잘못되거나, 다른 염색체의 일부와 교환될 수 있습니다. 이러한 구조적 재배열은 염색체가 모두 있는 사람에게는 아무런 영향을 미치지 않을 수 있지만 단순히 재배열된 것뿐입니다. 다른 경우에는 그러한 재배열로 인해 임신 손실이나 선천적 결함이 발생할 수 있습니다.

수정 직후 세포 분열 오류가 발생할 수 있습니다. 이는 사람이 서로 다른 유전적 구성을 가진 세포를 가지고 있는 상태인 모자이크 현상으로 이어질 수 있습니다. 예를 들어, 모자이크 현상의 한 형태인 터너 증후군을 앓고 있는 사람들은 전부는 아니지만 일부 세포에 X 염색체가 부족합니다.

염색체 이상 진단

염색체 이상은 아기가 태어나기 전에 양수천자나 융모막 융모 검체 채취 등의 산전 검사를 통해 진단할 수 있으며, 출생 후에는 혈액 검사를 통해 진단할 수 있습니다.

이러한 검사를 통해 얻은 세포는 실험실에서 배양된 후 현미경으로 염색체를 검사합니다. 실험실에서는 가장 큰 것부터 가장 작은 것 순으로 배열된 모든 사람의 염색체에 대한 이미지(핵형)를 만듭니다. 핵형은 염색체의 수, 크기 및 모양을 보여주며 의사가 이상을 식별하는 데 도움이 됩니다.

첫 번째 산전 선별검사는 임신 초기(임신 10주에서 13주 사이)에 산모 혈액 검사를 받는 것과 아기 목 뒤의 특수 초음파 검사(소위 목덜미 투명대)로 구성됩니다.

2차 산전 선별검사는 임신 2기에 실시되며 16주에서 18주 사이에 산모의 혈액 검사로 구성됩니다. 이 선별검사를 통해 유전 질환이 발생할 위험이 더 높은 임신을 식별합니다.

그러나 선별검사로는 다운증후군 등을 정확하게 진단할 수 없습니다. 의사들은 선별 검사 결과가 비정상인 여성에게 융모막 융모 검체 채취 및 양수천자와 같은 추가 검사를 실시하여 이러한 장애를 확실하게 진단하거나 배제할 것을 제안합니다.

가장 흔한 염색체 이상

처음 22쌍의 염색체를 상염색체 또는 체세포(비성) 염색체라고 합니다. 이 염색체의 가장 흔한 이상은 다음과 같습니다.

1. 다운증후군(삼염색체성 21) 가장 흔한 염색체 이상 중 하나로, 아기 800명 중 약 1명에게서 진단됩니다. 다운증후군 환자는 다양한 정도의 정신 발달, 특징적인 얼굴 특징, 그리고 종종 심장 발달의 선천적 이상 및 기타 문제를 가지고 있습니다.

다운증후군 아동 발달에 대한 현대의 전망은 이전보다 훨씬 밝습니다. 그들 대부분은 경도에서 중등도의 지적 장애를 가지고 있습니다. 조기 개입과 특수 교육을 통해 이들 어린이 중 다수는 어린 시절부터 읽고 쓰는 법을 배우고 다양한 활동에 참여합니다.

다운증후군 및 기타 삼염색체의 위험은 산모의 연령에 따라 증가합니다. 다운증후군 아이가 태어날 위험은 대략 다음과 같습니다.

• 1300년에 1명 – 어머니가 25세인 경우;
• 1000명 중 1명 – 어머니가 30세인 경우;
• 400명 중 1명 – 어머니가 35세인 경우;
• 100명 중 1명 – 어머니가 40세인 경우;
• 35명 중 1명 – 어머니가 45세인 경우.

2. 삼염색체성 13번 및 18번 염색체 – 이러한 삼염색체증은 일반적으로 다운증후군보다 더 심각하지만 다행히도 매우 드뭅니다. 아기 16,000명 중 약 1명은 13번 삼염색체(파타우 증후군)를 갖고 태어나고, 아기 5,000명 중 1명은 18번 삼염색체(에드워즈 증후군)를 갖고 태어납니다. 13번과 18번 삼염색체를 가진 아동은 일반적으로 심각한 정신 지체와 많은 선천적 결함을 앓고 있습니다. 이들 어린이의 대부분은 1세가 되기 전에 사망합니다.

마지막 23번째 염색체 쌍은 X 염색체와 Y 염색체라고 불리는 성염색체입니다. 일반적으로 여성은 X 염색체 2개를 갖고, 남성은 X 염색체 1개와 Y 염색체 1개를 갖습니다. 성염색체 이상은 불임, 성장 문제, 학습 및 행동 문제를 일으킬 수 있습니다.

가장 흔한 성염색체 이상은 다음과 같습니다.

1. 터너 증후군 – 이 장애는 대략 2,500명의 여성 태아 중 1명에게 영향을 미칩니다. 터너 증후군이 있는 여아는 하나의 정상적인 X 염색체를 가지고 있지만 두 번째 X 염색체는 완전히 또는 부분적으로 결여되어 있습니다. 일반적으로 이러한 소녀들은 불임이며 합성 성 호르몬을 복용하지 않는 한 정상적인 사춘기의 변화를 겪지 않습니다.

터너증후군에 걸린 여아는 키가 매우 작지만, 성장 호르몬 치료가 키를 높이는 데 도움이 될 수 있습니다. 게다가 그들은 특히 심장과 신장에 다양한 건강 문제를 안고 있습니다. 터너 증후군을 앓고 있는 대부분의 소녀들은 정상적인 지능을 가지고 있지만, 특히 수학과 공간 추론에서 약간의 학습 어려움을 경험합니다.

2. 삼염색체성 X 염색체 – 여성 1000명 중 약 1명은 추가 X 염색체를 가지고 있습니다. 그런 여자들은 키가 아주 크다. 이들은 일반적으로 신체적 선천적 결함이 없고 정상적인 사춘기를 경험하며 임신 능력이 있습니다. 이러한 여성은 정상적인 지능을 가지고 있지만 학습에 심각한 문제가 있을 수도 있습니다.

그러한 소녀들은 건강하고 정상적인 외모를 갖고 있기 때문에 그들의 부모는 종종 자신의 딸이 이 병에 걸렸다는 사실을 알지 못합니다. 일부 부모는 산모가 임신 중에 침습적 산전 진단 방법(양수천자 또는 융모천자) 중 하나를 받은 경우 자녀에게 유사한 장애가 있음을 알게 됩니다.

3. 클라인펠터 증후군 – 이 장애는 대략 500~1000명의 남아 중 1명에게 영향을 미칩니다. 클라인펠터 증후군이 있는 남아에게는 정상적인 Y 염색체 하나와 함께 두 개(때로는 그 이상)의 X 염색체가 있습니다. 그러한 소년들은 대개 정상적인 지능을 가지고 있지만, 학습에 문제가 있는 경우도 많습니다. 그런 소년들은 자라서 테스토스테론 분비가 감소하고 불임이 됩니다.

4. Y 염색체의 이염색체(XYY) – 남성 1,000명 중 약 1명은 하나 이상의 추가 Y 염색체를 갖고 태어납니다. 이 남성들은 정상적인 사춘기를 경험하며 불임이 아닙니다. 대부분은 정상적인 지능을 가지고 있지만 학습 장애, 행동 장애, 말하기 및 언어 습득 문제가 있을 수 있습니다. 여성의 삼염색체성 X와 마찬가지로, 많은 남성과 부모는 산전 진단을 받을 때까지 자신에게 이 장애가 있다는 사실을 모릅니다.

덜 흔한 염색체 이상

새로운 염색체 분석 방법은 강력한 현미경으로도 볼 수 없는 작은 염색체 이상을 발견할 수 있습니다. 그 결과, 자녀에게 유전적 이상이 있다는 사실을 알게 되는 부모가 점점 더 많아지고 있습니다.

이러한 비정상적이고 드문 예외 사항 중 일부는 다음과 같습니다.

• 삭제 – 염색체의 작은 부분이 없음;
• 미세결실(Microdeletion) - 매우 적은 수의 염색체가 없으며 아마도 단 하나의 유전자만 누락된 경우입니다.
• 전좌 - 한 염색체의 일부가 다른 염색체에 합류합니다.
• 역전(Inversion) - 염색체의 일부가 생략되고 유전자의 순서가 반대가 됩니다.
• 복제 (중복) - 염색체의 일부가 복제되어 추가적인 유전 물질이 형성됩니다.
• 고리 염색체 – 염색체의 양쪽 끝에서 유전 물질이 제거되고 새로운 끝이 서로 결합하여 고리를 형성하는 경우입니다.

일부 염색체 병리는 매우 드물기 때문에 과학에 알려진 사례는 한두 개 정도입니다. 비유전적 물질이 결핍된 경우 일부 이상(예: 일부 전좌 및 역위)은 개인의 건강에 영향을 미치지 않을 수 있습니다.

일부 특이한 장애는 작은 염색체 결손으로 인해 발생할 수 있습니다. 예는 다음과 같습니다:

• 울 고양이 증후군 (5번 염색체 결손) - 유아기의 아픈 아이들은 마치 고양이가 비명을 지르는 것처럼 높은 음조의 울음소리로 구별됩니다. 그들은 신체적, 지적 발달에 심각한 문제를 가지고 있습니다. 대략 20~50,000명의 아기 중 1명이 이 질병을 갖고 태어납니다.
• 프레이더 윌 증후군그리고 (염색체 15번 결손) - 아픈 어린이는 정신 발달과 학습에 이상이 있고 키가 작고 행동에 문제가 있습니다. 이들 어린이의 대부분은 극심한 비만으로 발전합니다. 대략 10~25,000명의 아기 중 1명이 이 질병을 가지고 태어납니다.
• 디조지 증후군 (염색체 22번 결손 또는 22q11 결손) – 아기 4,000명 중 약 1명이 22번 염색체의 특정 부분이 결손된 상태로 태어납니다. 이러한 삭제는 심장 결함, 구순열/구개열(구개열 및 구개열), 면역 체계 장애, 비정상적인 얼굴 특징 및 학습 문제를 포함할 수 있는 다양한 문제를 야기합니다.
• 볼프-허쉬호른 증후군 (4번 염색체 결손) – 이 장애는 정신 지체, 심장 결함, 근육긴장 저하, 발작 및 기타 문제를 특징으로 합니다. 이 상태는 대략 50,000명의 아기 중 1명에게 영향을 미칩니다.

디조지 증후군 환자를 제외하고 위 증후군이 있는 사람은 불임입니다. 디조지 증후군 환자의 경우, 이 병리는 임신할 때마다 50%씩 유전됩니다.

염색체 분석의 새로운 방법은 때때로 유전 물질이 누락된 위치나 추가 유전자가 존재하는 위치를 정확히 찾아낼 수 있습니다. 의사가 범인의 위치를 ​​정확히 알고 있는 경우 염색체 이상, 그는 아동에 대한 영향의 전체 범위를 평가하고 향후 이 아동의 발달에 대한 대략적인 예측을 제공할 수 있습니다. 이는 종종 부모가 임신을 계속하기로 결정하고 다른 사람들과 조금 다른 아기의 탄생을 미리 준비하는 데 도움이 됩니다.