വ്യത്യസ്ത തരം ജീവികളിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം. എന്താണ് ക്രോമസോം? ക്രോമസോമുകളുടെ കൂട്ടം

മോശം പരിസ്ഥിതി, നിരന്തരമായ സമ്മർദ്ദത്തിലുള്ള ജീവിതം, കുടുംബത്തേക്കാൾ കരിയറിൻ്റെ മുൻഗണന - ഇതെല്ലാം ആരോഗ്യകരമായ സന്താനങ്ങളെ വഹിക്കാനുള്ള ഒരു വ്യക്തിയുടെ കഴിവിനെ മോശമായി ബാധിക്കുന്നു. ഖേദകരമെന്നു പറയട്ടെ, ഗുരുതരമായ ക്രോമസോം തകരാറുകളോടെ ജനിക്കുന്ന കുട്ടികളിൽ ഏകദേശം 1% മാനസികമോ ശാരീരികമോ ആയ വൈകല്യമുള്ളവരായി വളരുന്നു. 30% നവജാതശിശുക്കളിൽ, കാരിയോടൈപ്പിലെ വ്യതിയാനങ്ങൾ ജന്മനായുള്ള വൈകല്യങ്ങളുടെ രൂപീകരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഞങ്ങളുടെ ലേഖനം ഈ വിഷയത്തിൻ്റെ പ്രധാന വിഷയങ്ങൾക്കായി നീക്കിവച്ചിരിക്കുന്നു.

പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങളുടെ പ്രധാന കാരിയർ

അറിയപ്പെടുന്നതുപോലെ, ഒരു യൂക്കറിയോട്ടിക് സെല്ലിൻ്റെ (അതായത്, കോശങ്ങൾക്ക് ന്യൂക്ലിയസ് ഉള്ള ജീവികൾ) ന്യൂക്ലിയസിനുള്ളിലെ ഒരു നിശ്ചിത ന്യൂക്ലിയോപ്രോട്ടീൻ (പ്രോട്ടീനുകളുടെയും ന്യൂക്ലിക് ആസിഡുകളുടെയും സ്ഥിരമായ സമുച്ചയം അടങ്ങിയ) ഘടനയാണ് ക്രോമസോം. ജനിതക വിവരങ്ങളുടെ സംഭരണം, കൈമാറ്റം, നടപ്പിലാക്കൽ എന്നിവയാണ് ഇതിൻ്റെ പ്രധാന പ്രവർത്തനം. മയോസിസ് (ജേം കോശങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുമ്പോൾ ഇരട്ട (ഡിപ്ലോയിഡ്) ക്രോമസോം ജീനുകളുടെ വിഭജനം), മൈക്കോസിസ് (ജീവിയുടെ വികാസ സമയത്ത് കോശവിഭജനം) തുടങ്ങിയ പ്രക്രിയകളിൽ മാത്രമേ ഇത് ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ ദൃശ്യമാകൂ.

ഇതിനകം സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ഒരു ക്രോമസോമിൽ ഡിയോക്സിറൈബോ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡും (ഡിഎൻഎ) പ്രോട്ടീനുകളും (അതിൻ്റെ പിണ്ഡത്തിൻ്റെ ഏകദേശം 63%) അതിൻ്റെ ത്രെഡിൽ മുറിവേറ്റിട്ടുണ്ട്. സൈറ്റോജെനെറ്റിക്സ് (ക്രോമസോമുകളുടെ ശാസ്ത്രം) മേഖലയിലെ നിരവധി പഠനങ്ങൾ ഡിഎൻഎ പാരമ്പര്യത്തിൻ്റെ പ്രധാന വാഹകമാണെന്ന് തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഒരു പുതിയ ജീവിയിൽ പിന്നീട് നടപ്പിലാക്കുന്ന വിവരങ്ങൾ ഇതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. മുടിയുടെയും കണ്ണുകളുടെയും നിറം, ഉയരം, വിരലുകളുടെ എണ്ണം മുതലായവയ്ക്ക് കാരണമായ ജീനുകളുടെ ഒരു സമുച്ചയമാണിത്. ഏത് ജീനുകളാണ് കുട്ടിക്ക് കൈമാറുക എന്നത് ഗർഭധാരണ സമയത്ത് നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു.

ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു ജീവിയുടെ ക്രോമസോം സെറ്റിൻ്റെ രൂപീകരണം

ഒരു സാധാരണ വ്യക്തിക്ക് 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്, അവയിൽ ഓരോന്നിനും ഒരു പ്രത്യേക ജീനിൻ്റെ ഉത്തരവാദിത്തമുണ്ട്. ആകെ 46 ഉണ്ട് (23x2) - ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് എത്ര ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. നമുക്ക് ഒരു ക്രോമസോം ലഭിക്കുന്നത് അച്ഛനിൽ നിന്നാണ്, മറ്റൊന്ന് അമ്മയിൽ നിന്നാണ്. ഒഴിവാക്കൽ 23 ജോഡികളാണ്. ഇത് ഒരു വ്യക്തിയുടെ ലിംഗഭേദത്തിന് ഉത്തരവാദിയാണ്: സ്ത്രീയെ XX എന്നും പുരുഷനെ XY എന്നും നിയുക്തമാക്കിയിരിക്കുന്നു. ക്രോമസോമുകൾ ഒരു ജോഡിയിൽ ആയിരിക്കുമ്പോൾ, ഇത് ഒരു ഡിപ്ലോയിഡ് സെറ്റാണ്. ബീജസങ്കലന സമയത്ത് പിന്നീട് ഒന്നാകുന്നതിന് മുമ്പ് ബീജകോശങ്ങളിൽ അവ വേർതിരിക്കപ്പെടുന്നു (ഹാപ്ലോയിഡ് സെറ്റ്).

ഒരു കോശത്തിനുള്ളിൽ പരിശോധിച്ച ക്രോമസോമുകളുടെ (അളവിലുള്ളതും ഗുണപരവുമായ) സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെ ഒരു കൂട്ടത്തെ ശാസ്ത്രജ്ഞർ കരിയോടൈപ്പ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അതിലെ ലംഘനങ്ങൾ, സ്വഭാവവും തീവ്രതയും അനുസരിച്ച്, വിവിധ രോഗങ്ങളുടെ സംഭവത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

കാരിയോടൈപ്പിലെ വ്യതിയാനങ്ങൾ

തരംതിരിക്കുമ്പോൾ, എല്ലാ കാരിയോടൈപ്പ് അസാധാരണത്വങ്ങളും പരമ്പരാഗതമായി രണ്ട് വിഭാഗങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു: ജീനോമിക്, ക്രോമസോമൽ.

ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കൊപ്പം, മുഴുവൻ ക്രോമസോമുകളുടെയും എണ്ണത്തിലോ ജോഡികളിലൊന്നിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലോ വർദ്ധനവ് രേഖപ്പെടുത്തുന്നു. ആദ്യത്തെ കേസിനെ പോളിപ്ലോയിഡി എന്ന് വിളിക്കുന്നു, രണ്ടാമത്തേത് - അനൂപ്ലോയിഡി.

ക്രോമസോമുകൾക്കുള്ളിലും അവയ്ക്കിടയിലും ഉണ്ടാകുന്ന പുനഃക്രമീകരണങ്ങളാണ് ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങൾ. ശാസ്ത്രീയ കാടുകളിലേക്ക് പോകാതെ, അവയെ ഇനിപ്പറയുന്ന രീതിയിൽ വിവരിക്കാം: ക്രോമസോമുകളുടെ ചില വിഭാഗങ്ങൾ ഇല്ലായിരിക്കാം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റുള്ളവയ്ക്ക് ദോഷകരമായി ഇരട്ടിയാകാം; ജീനുകളുടെ ക്രമം തടസ്സപ്പെട്ടേക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ അവയുടെ സ്ഥാനം മാറ്റാം. ഓരോ മനുഷ്യ ക്രോമസോമിലും ഘടനയിൽ അസ്വസ്ഥതകൾ ഉണ്ടാകാം. നിലവിൽ, അവയിൽ ഓരോന്നിലുമുള്ള മാറ്റങ്ങൾ വിശദമായി വിവരിച്ചിരിക്കുന്നു.

ഏറ്റവും അറിയപ്പെടുന്നതും വ്യാപകവുമായ ജനിതക രോഗങ്ങളെ നമുക്ക് സൂക്ഷ്മമായി പരിശോധിക്കാം.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം

1866 ലാണ് ഇത് വിവരിച്ചത്. ഓരോ 700 നവജാതശിശുക്കൾക്കും, ചട്ടം പോലെ, സമാനമായ രോഗമുള്ള ഒരു കുഞ്ഞ് ഉണ്ട്. 21-ാമത്തെ ജോഡിയിൽ മൂന്നാമത്തെ ക്രോമസോം ചേർക്കുന്നു എന്നതാണ് വ്യതിയാനത്തിൻ്റെ സാരാംശം. മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളുടെ പ്രത്യുത്പാദന കോശത്തിൽ 24 ക്രോമസോമുകൾ (ഇരട്ട 21 ഉള്ളത്) ഉള്ളപ്പോൾ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. ഒരു രോഗിയായ കുട്ടി 47 ക്രോമസോമുകളിൽ അവസാനിക്കുന്നു - ഒരു ഡൗൺ വ്യക്തിക്ക് എത്ര ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. വൈറൽ അണുബാധകൾ അല്ലെങ്കിൽ മാതാപിതാക്കൾ അനുഭവിക്കുന്ന അയോണൈസിംഗ് റേഡിയേഷൻ, അതുപോലെ പ്രമേഹം എന്നിവ ഈ പാത്തോളജി സുഗമമാക്കുന്നു.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ ബുദ്ധിമാന്ദ്യമുള്ളവരാണ്. രോഗത്തിൻ്റെ പ്രകടനങ്ങൾ കാഴ്ചയിൽ പോലും ദൃശ്യമാണ്: അമിതമായ വലിയ നാവ്, വലിയ, ക്രമരഹിതമായ ആകൃതിയിലുള്ള ചെവികൾ, കണ്പോളയിൽ ചർമ്മത്തിൻ്റെ മടക്കുകളും മൂക്കിൻ്റെ വിശാലമായ പാലവും, കണ്ണുകളിൽ വെളുത്ത പാടുകൾ. അത്തരം ആളുകൾ ശരാശരി നാൽപ്പത് വർഷം ജീവിക്കുന്നു, കാരണം, മറ്റ് കാര്യങ്ങളിൽ, അവർ ഹൃദ്രോഗം, കുടൽ, വയറ്റിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ, അവികസിത ജനനേന്ദ്രിയങ്ങൾ (സ്ത്രീകൾക്ക് പ്രസവിക്കാൻ കഴിയുമെങ്കിലും).

പ്രായമായ മാതാപിതാക്കൾ, രോഗിയായ കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. നിലവിൽ, ഗർഭാവസ്ഥയുടെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ഒരു ക്രോമസോം ഡിസോർഡർ തിരിച്ചറിയുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്ന സാങ്കേതികവിദ്യകളുണ്ട്. പ്രായമായ ദമ്പതികൾ സമാനമായ ഒരു പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരാകേണ്ടതുണ്ട്. അവരിൽ ഒരാൾക്ക് അവരുടെ കുടുംബത്തിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ അത് ചെറുപ്പക്കാരായ മാതാപിതാക്കളെ വേദനിപ്പിക്കില്ല. രോഗത്തിൻ്റെ മൊസൈക് രൂപം (ചില കോശങ്ങളുടെ കാരിയോടൈപ്പ് കേടായിരിക്കുന്നു) ഇതിനകം തന്നെ ഭ്രൂണ ഘട്ടത്തിൽ രൂപം കൊള്ളുന്നു, ഇത് മാതാപിതാക്കളുടെ പ്രായത്തെ ആശ്രയിക്കുന്നില്ല.

പടൗ സിൻഡ്രോം

ഈ തകരാറാണ് പതിമൂന്നാം ക്രോമസോമിൻ്റെ ട്രൈസോമി. ഞങ്ങൾ വിവരിച്ച മുൻ സിൻഡ്രോമിനെ അപേക്ഷിച്ച് വളരെ കുറവാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത് (6000 ൽ 1). ഒരു അധിക ക്രോമസോം ഘടിപ്പിക്കുമ്പോൾ, അതുപോലെ തന്നെ ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടന തകരാറിലാകുകയും അവയുടെ ഭാഗങ്ങൾ പുനർവിതരണം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു.

പാടൗ സിൻഡ്രോം മൂന്ന് ലക്ഷണങ്ങളാൽ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു: മൈക്രോഫ്താൽമോസ് (കണ്ണിൻ്റെ വലുപ്പം കുറയുന്നു), പോളിഡാക്റ്റിലി (കൂടുതൽ വിരലുകൾ), പിളർന്ന ചുണ്ടും അണ്ണാക്കും.

ഈ രോഗത്തിൻ്റെ ശിശുമരണ നിരക്ക് ഏകദേശം 70% ആണ്. അവരിൽ ഭൂരിഭാഗവും 3 വയസ്സ് വരെ ജീവിക്കുന്നില്ല. ഈ സിൻഡ്രോമിന് വിധേയരായ വ്യക്തികളിൽ, ഹൃദയം കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ മസ്തിഷ്ക വൈകല്യങ്ങളും മറ്റ് ആന്തരിക അവയവങ്ങളുമായുള്ള പ്രശ്നങ്ങളും (വൃക്കകൾ, പ്ലീഹ മുതലായവ) മിക്കപ്പോഴും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു.

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം

3 പതിനെട്ടാം ക്രോമസോമുകളുള്ള മിക്ക കുട്ടികളും ജനിച്ചയുടനെ മരിക്കുന്നു. പോഷകാഹാരക്കുറവ് (കുട്ടിയുടെ ഭാരം വർദ്ധിക്കുന്നത് തടയുന്ന ദഹന പ്രശ്നങ്ങൾ) അവർ ഉച്ചരിച്ചിട്ടുണ്ട്. കണ്ണുകൾ വീതിയുള്ളതും ചെവികൾ താഴ്ന്നതുമാണ്. ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ പലപ്പോഴും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു.

നിഗമനങ്ങൾ

അസുഖമുള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനനം തടയുന്നതിന്, പ്രത്യേക പരിശോധനകൾക്ക് വിധേയമാക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. 35 വയസ്സിനു ശേഷം പ്രസവിക്കുന്ന സ്ത്രീകൾക്ക് പരിശോധന നിർബന്ധമാണ്; ബന്ധുക്കൾ സമാനമായ രോഗങ്ങൾക്ക് വിധേയരായ മാതാപിതാക്കൾ; തൈറോയ്ഡ് പ്രശ്നങ്ങൾ ഉള്ള രോഗികൾ; ഗർഭച്ഛിദ്രം സംഭവിച്ച സ്ത്രീകൾ.

ജീനുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. "ക്രോമസോം" എന്ന പേര് ഗ്രീക്ക് പദങ്ങളിൽ നിന്നാണ് വന്നത് (chrōma - നിറം, നിറം, സോമ - ശരീരം), കൂടാതെ കോശങ്ങൾ വിഭജിക്കുമ്പോൾ, അടിസ്ഥാന ചായങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യത്തിൽ അവ തീവ്രമായ നിറമാകുമെന്നതാണ് ഇതിന് കാരണം (ഉദാഹരണത്തിന്, അനിലിൻ).

ഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ടിൻ്റെ തുടക്കം മുതൽ പല ശാസ്ത്രജ്ഞരും ഈ ചോദ്യത്തെക്കുറിച്ച് ചിന്തിച്ചിട്ടുണ്ട്: "ഒരു വ്യക്തിക്ക് എത്ര ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്?" അതിനാൽ, 1955 വരെ, എല്ലാ "മനുഷ്യരാശിയുടെ മനസ്സുകളും" മനുഷ്യരിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം 48 ആണെന്ന് ബോധ്യപ്പെട്ടു, അതായത്. 24 ജോഡി. കാരണം, തിയോഫിലസ് പെയിൻ്റർ (ടെക്സസ് ശാസ്ത്രജ്ഞൻ) ഒരു കോടതി തീരുമാനമനുസരിച്ച് (1921) മനുഷ്യ വൃഷണങ്ങളുടെ തയ്യാറെടുപ്പ് വിഭാഗങ്ങളിൽ തെറ്റായി കണക്കാക്കി. തുടർന്ന്, മറ്റ് ശാസ്ത്രജ്ഞരും വ്യത്യസ്ത കണക്കുകൂട്ടൽ രീതികൾ ഉപയോഗിച്ച് ഈ അഭിപ്രായത്തിൽ എത്തി. ക്രോമസോമുകളെ വേർതിരിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു രീതി വികസിപ്പിച്ചതിനുശേഷവും, ഗവേഷകർ ചിത്രകാരൻ്റെ ഫലത്തെ വെല്ലുവിളിച്ചില്ല. 1955-ൽ ശാസ്ത്രജ്ഞരായ ആൽബർട്ട് ലെവനും ജോ-ഹിൻ തിയോയും ചേർന്ന് ഈ പിശക് കണ്ടെത്തി, ഒരു വ്യക്തിക്ക് എത്ര ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടെന്ന് കൃത്യമായി കണക്കാക്കി, അതായത് 23 (കൂടുതൽ ആധുനിക സാങ്കേതികവിദ്യ അവ കണക്കാക്കാൻ ഉപയോഗിച്ചു).

സോമാറ്റിക്, ജെം കോശങ്ങളിൽ ജൈവ സ്പീഷിസുകളിൽ വ്യത്യസ്തമായ ഒരു ക്രോമസോം അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, അവ സ്ഥിരമായ ക്രോമസോമുകളുടെ രൂപഘടന സവിശേഷതകളെക്കുറിച്ച് പറയാൻ കഴിയില്ല. ഒരു ഇരട്ടി (ഡിപ്ലോയിഡ് സെറ്റ്) ഉണ്ട്, അത് ഒരേപോലെയുള്ള (ഹോമോലോജസ്) ക്രോമസോമുകളുടെ ജോഡികളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു, അവ രൂപശാസ്ത്രത്തിലും (ഘടന) വലുപ്പത്തിലും സമാനമാണ്. ഒരു ഭാഗം എല്ലായ്പ്പോഴും പിതൃ ഉത്ഭവം, മറ്റൊന്ന് മാതൃ ഉത്ഭവം. മനുഷ്യ ലൈംഗിക കോശങ്ങളെ (ഗെയിറ്റുകൾ) ഒരു ഹാപ്ലോയിഡ് (ഒറ്റ) ക്രോമസോമുകൾ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. ഒരു മുട്ട ബീജസങ്കലനം ചെയ്യുമ്പോൾ, ഒരു സൈഗോട്ട് ന്യൂക്ലിയസിൽ സ്ത്രീ-പുരുഷ ഗെയിമറ്റുകളുടെ ഹാപ്ലോയിഡ് സെറ്റുകൾ ഒന്നിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഇരട്ട ഡയലിംഗ് പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നു. ഒരു വ്യക്തിക്ക് എത്ര ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടെന്ന് കൃത്യമായി പറയാൻ കഴിയും - അവയിൽ 46 എണ്ണം ഉണ്ട്, അവയിൽ 22 ജോഡി ഓട്ടോസോമുകളും ഒരു ജോഡി ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളും (ഗോനോസോമുകൾ) ആണ്. ലിംഗഭേദങ്ങൾ ഉണ്ട് - രൂപാന്തരവും ഘടനാപരവും (ജീൻ ഘടന). ഒരു സ്ത്രീ ജീവജാലത്തിൽ, ഒരു ജോടി ഗോണോസോമുകളിൽ രണ്ട് X ക്രോമസോമുകളും (XX- ജോഡി) ഒരു പുരുഷ ജീവിയിൽ, ഒരു X- ഉം Y- ക്രോമസോമും (XY- ജോഡി) അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.

രൂപശാസ്ത്രപരമായി, കോശവിഭജന സമയത്ത് ക്രോമസോമുകൾ മാറുന്നു, അവ ഇരട്ടിയാക്കുമ്പോൾ (ബീജകോശങ്ങൾ ഒഴികെ, അതിൽ തനിപ്പകർപ്പ് സംഭവിക്കുന്നില്ല). ഇത് പലതവണ ആവർത്തിക്കുന്നു, പക്ഷേ ക്രോമസോം സെറ്റിൽ ഒരു മാറ്റവും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നില്ല. കോശവിഭജനത്തിൻ്റെ (മെറ്റാഫേസ്) ഒരു ഘട്ടത്തിൽ ക്രോമസോമുകൾ ഏറ്റവും ശ്രദ്ധേയമാണ്. ഈ ഘട്ടത്തിൽ, ക്രോമസോമുകളെ രണ്ട് രേഖാംശ പിളർപ്പ് രൂപങ്ങൾ (സഹോദരി ക്രോമാറ്റിഡുകൾ) പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു, ഇത് പ്രാഥമിക സങ്കോചം അല്ലെങ്കിൽ സെന്ട്രോമിയർ (ക്രോമസോമിൻ്റെ നിർബന്ധിത ഘടകം) എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന പ്രദേശത്ത് ഇടുങ്ങിയതും സംയോജിപ്പിക്കുന്നതുമാണ്. ഒരു ക്രോമസോമിൻ്റെ അറ്റങ്ങളാണ് ടെലോമിയറുകൾ. ഘടനാപരമായി, മനുഷ്യ ക്രോമസോമുകളെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നത് ഡിഎൻഎ (ഡിയോക്‌സിറൈബോ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ്) ആണ്, അത് അവ നിർമ്മിക്കുന്ന ജീനുകളെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു. ജീനുകൾ, അതാകട്ടെ, ഒരു പ്രത്യേക സ്വഭാവത്തെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ വഹിക്കുന്നു.

ഒരു വ്യക്തിക്ക് എത്ര ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും വ്യക്തിഗത വികസനം. അത്തരം ആശയങ്ങൾ ഉണ്ട്: അനൂപ്ലോയിഡി (വ്യക്തിഗത ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ മാറ്റം), പോളിപ്ലോയിഡി (ഹാപ്ലോയിഡ് സെറ്റുകളുടെ എണ്ണം ഡിപ്ലോയിഡിനേക്കാൾ വലുതാണ്). രണ്ടാമത്തേത് പല തരത്തിലാകാം: ഒരു ഹോമോലോജസ് ക്രോമസോമിൻ്റെ നഷ്ടം (മോണോസോമി), അല്ലെങ്കിൽ രൂപം (ട്രിസോമി - ഒരു അധിക, ടെട്രാസോമി - രണ്ട് അധിക മുതലായവ). ഇതെല്ലാം ജനിതക, ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ അനന്തരഫലമാണ്, ഇത് ക്ലിൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം, ഷെറെഷെവ്സ്കി-ടർണർ സിൻഡ്രോം, മറ്റ് രോഗങ്ങൾ തുടങ്ങിയ പാത്തോളജിക്കൽ അവസ്ഥകളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.

അങ്ങനെ, ഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ട് മാത്രമാണ് എല്ലാ ചോദ്യങ്ങൾക്കും ഉത്തരം നൽകിയത്, ഇപ്പോൾ ഭൂമിയിലെ വിദ്യാസമ്പന്നരായ ഓരോ നിവാസികൾക്കും ഒരു വ്യക്തിക്ക് എത്ര ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടെന്ന് അറിയാം. ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിൻ്റെ ലിംഗഭേദം 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകളുടെ (XX അല്ലെങ്കിൽ XY) ഘടനയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, ഇത് ബീജസങ്കലനത്തിലും സ്ത്രീ-പുരുഷ പ്രത്യുത്പാദന കോശങ്ങളുടെ സംയോജനത്തിലും നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു.

ക്രോമസോംസെൽ ന്യൂക്ലിയസിൽ ഡിഎൻഎ അടങ്ങിയ ഒരു ത്രെഡ് പോലെയുള്ള ഘടനയാണ്, അത് രേഖീയ ക്രമത്തിൽ ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്ന ജീനുകൾ, പാരമ്പര്യ യൂണിറ്റുകൾ എന്നിവ വഹിക്കുന്നു. മനുഷ്യർക്ക് 22 ജോഡി സാധാരണ ക്രോമസോമുകളും ഒരു ജോഡി ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളും ഉണ്ട്. ജീനുകൾക്ക് പുറമേ, ക്രോമസോമുകളിൽ നിയന്ത്രണ ഘടകങ്ങളും ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് സീക്വൻസുകളും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഡിഎൻഎ പ്രവർത്തനങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഡിഎൻഎ-ബൈൻഡിംഗ് പ്രോട്ടീനുകൾ അവയിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. രസകരമെന്നു പറയട്ടെ, "ക്രോമസോം" എന്ന വാക്ക് ഗ്രീക്ക് പദമായ "ക്രോം" എന്നതിൽ നിന്നാണ് വന്നത്, അതായത് "നിറം". ക്രോമസോമുകൾക്ക് ഈ പേര് ലഭിച്ചത് വ്യത്യസ്ത ടോണുകളിൽ നിറമുള്ളതിൻ്റെ പ്രത്യേകതയാണ്. ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനയും സ്വഭാവവും ഓരോ ജീവിയിലും വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. മനുഷ്യ ക്രോമസോമുകൾ എല്ലായ്പ്പോഴും ജനിതകശാസ്ത്ര മേഖലയിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്ന ഗവേഷകർക്ക് നിരന്തരമായ താൽപ്പര്യമുള്ള വിഷയമാണ്. മനുഷ്യ ക്രോമസോമുകൾ നിർണ്ണയിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളുടെ വിശാലമായ ശ്രേണി, അവയ്ക്ക് ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള അസാധാരണത്വങ്ങൾ, അവയുടെ സങ്കീർണ്ണ സ്വഭാവം എന്നിവ എല്ലായ്പ്പോഴും പല ശാസ്ത്രജ്ഞരുടെയും ശ്രദ്ധ ആകർഷിച്ചിട്ടുണ്ട്.

മനുഷ്യ ക്രോമസോമുകളെക്കുറിച്ചുള്ള രസകരമായ വസ്തുതകൾ

മനുഷ്യകോശങ്ങളിൽ 23 ജോഡി ന്യൂക്ലിയർ ക്രോമസോമുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ജീനുകൾ അടങ്ങിയ ഡിഎൻഎ തന്മാത്രകളാൽ നിർമ്മിതമാണ് ക്രോമസോമുകൾ. ക്രോമസോമൽ ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയിൽ റെപ്ലിക്കേഷന് ആവശ്യമായ മൂന്ന് ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് സീക്വൻസുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ക്രോമസോമുകൾ കളങ്കപ്പെടുമ്പോൾ, മൈറ്റോട്ടിക് ക്രോമസോമുകളുടെ ബാൻഡഡ് ഘടന വ്യക്തമാകും. ഓരോ സ്ട്രിപ്പിലും നിരവധി ഡിഎൻഎ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ജോഡികൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.

രണ്ട് സെറ്റ് ക്രോമസോമുകൾ അടങ്ങിയ ഡിപ്ലോയിഡ് സോമാറ്റിക് സെല്ലുകളുള്ള ലൈംഗികമായി പുനരുൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന ഇനമാണ് മനുഷ്യർ. ഒരു സെറ്റ് അമ്മയിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതാണ്, മറ്റൊന്ന് പിതാവിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ശരീരകോശങ്ങളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി പ്രത്യുത്പാദന കോശങ്ങൾക്ക് ഒരു കൂട്ടം ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. ക്രോമസോമുകൾക്കിടയിൽ കടന്നുപോകുന്നത് പുതിയ ക്രോമസോമുകളുടെ രൂപീകരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. പുതിയ ക്രോമസോമുകൾ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല. നാമെല്ലാവരും നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് നേരിട്ട് സ്വീകരിക്കുന്ന സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നില്ല എന്ന വസ്തുതയ്ക്ക് ഇത് കാരണമാകുന്നു.

ഓട്ടോസോമൽ ക്രോമസോമുകൾക്ക് അവയുടെ വലിപ്പം കുറയുന്നതിനനുസരിച്ച് അവരോഹണ ക്രമത്തിൽ 1 മുതൽ 22 വരെയുള്ള സംഖ്യകൾ നൽകപ്പെടുന്നു. ഓരോ വ്യക്തിക്കും 22 ക്രോമസോമുകളുടെ രണ്ട് സെറ്റ് ഉണ്ട്, അമ്മയിൽ നിന്ന് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം, പിതാവിൽ നിന്ന് ഒരു എക്സ് അല്ലെങ്കിൽ വൈ ക്രോമസോം.

ഒരു കോശത്തിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ ഉള്ളടക്കത്തിലെ അസാധാരണത്വം ആളുകളിൽ ചില ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. ആളുകളിലെ ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ പലപ്പോഴും അവരുടെ കുട്ടികളിൽ ജനിതക രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. ക്രോമസോം തകരാറുകൾ ഉള്ളവർ പലപ്പോഴും രോഗത്തിൻ്റെ വാഹകർ മാത്രമാണ്, അവരുടെ കുട്ടികൾ ഈ രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നു.

ക്രോമസോമിൻ്റെ ഭാഗത്തെ ഇല്ലാതാക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ, വിപരീത ദിശയിലേക്കുള്ള ക്രോമസോമിൻ്റെ ദിശയിലുള്ള മാറ്റം അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമസോമിൻ്റെ ഭാഗത്തിൻ്റെ സ്ഥാനമാറ്റം എന്നിങ്ങനെ വിവിധ ഘടകങ്ങൾ മൂലമാണ് ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങൾ (ക്രോമസോമുകളിലെ ഘടനാപരമായ മാറ്റങ്ങൾ) ഉണ്ടാകുന്നത്. കീറി മറ്റൊരു ക്രോമസോമിൽ ഘടിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു.

ക്രോമസോം 21 ൻ്റെ ഒരു അധിക പകർപ്പ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്ന അറിയപ്പെടുന്ന ജനിതക തകരാറിന് കാരണമാകുന്നു.

ട്രൈസോമി 18 എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാക്കുന്നു, ഇത് ശൈശവാവസ്ഥയിൽ മരണത്തിന് കാരണമാകും.

അഞ്ചാമത്തെ ക്രോമസോമിൻ്റെ ഭാഗം ഇല്ലാതാക്കുന്നത് ക്രി-ക്യാറ്റ് സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകല്യത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഈ രോഗം ബാധിച്ച ആളുകൾക്ക് പലപ്പോഴും ബുദ്ധിമാന്ദ്യമുണ്ട്, കുട്ടിക്കാലത്ത് അവരുടെ കരച്ചിൽ പൂച്ചയുടെ കരച്ചിൽ പോലെയാണ്.

ലൈംഗിക ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന അസ്വസ്ഥതകളിൽ ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉൾപ്പെടുന്നു, ഇതിൽ സ്ത്രീ ലൈംഗിക സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ഉണ്ടെങ്കിലും അവികസിത സ്വഭാവം, അതുപോലെ പെൺകുട്ടികളിൽ XXX സിൻഡ്രോം, ആൺകുട്ടികളിൽ XXY സിൻഡ്രോം, ഇത് ബാധിച്ച വ്യക്തികളിൽ ഡിസ്ലെക്സിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു.

സസ്യകോശങ്ങളിലാണ് ആദ്യമായി ക്രോമസോമുകൾ കണ്ടെത്തിയത്. ബീജസങ്കലനം ചെയ്ത വൃത്താകൃതിയിലുള്ള മുട്ടകളെക്കുറിച്ചുള്ള വാൻ ബെനഡൻ്റെ മോണോഗ്രാഫ് കൂടുതൽ ഗവേഷണത്തിന് കാരണമായി. അഗസ്റ്റ് വെയ്‌സ്മാൻ പിന്നീട് സോമയിൽ നിന്ന് ബീജരേഖ വ്യത്യസ്തമാണെന്ന് കാണിക്കുകയും കോശ അണുകേന്ദ്രങ്ങളിൽ പാരമ്പര്യ പദാർത്ഥങ്ങൾ അടങ്ങിയിട്ടുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുകയും ചെയ്തു. ബീജസങ്കലനം ഒരു പുതിയ ക്രോമസോമുകളുടെ രൂപീകരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നുവെന്നും അദ്ദേഹം അഭിപ്രായപ്പെട്ടു.

ഈ കണ്ടുപിടിത്തങ്ങൾ ജനിതകശാസ്ത്രരംഗത്തെ മൂലക്കല്ലുകളായി മാറി. മനുഷ്യൻ്റെ ക്രോമസോമുകളെയും ജീനുകളെയും കുറിച്ച് ഗവേഷകർ ഇതിനകം തന്നെ കാര്യമായ അറിവ് ശേഖരിച്ചിട്ടുണ്ട്, എന്നാൽ ഇനിയും ഒരുപാട് കണ്ടെത്താനുണ്ട്.

വീഡിയോ

സെൽ ന്യൂക്ലിയസ്

കോർ(lat. അണുകേന്ദ്രം, ഗ്രീക്ക് കാര്യോൻ) ഒരു യൂക്കറിയോട്ടിക് സെല്ലിൻ്റെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ഘടകമാണ്.

കേർണൽ രണ്ട് പ്രധാന പ്രവർത്തനങ്ങൾ ചെയ്യുന്നു:

• ജനിതക വിവരങ്ങളുടെ സംഭരണവും പുനരുൽപാദനവും;
• സെല്ലിൽ സംഭവിക്കുന്ന ഉപാപചയ പ്രക്രിയകളുടെ നിയന്ത്രണം, അതിൻ്റെ സാധാരണ പ്രവർത്തനം ഉറപ്പാക്കുന്നു.

ന്യൂക്ലിയസിൽ മുഴുവൻ കോശത്തിൻ്റെയും 90% ഡിഎൻഎയും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.

മിക്ക കോശങ്ങൾക്കും ഒരു ന്യൂക്ലിയസ് ഉണ്ട്. ചില കോശങ്ങളിൽ 2 ന്യൂക്ലിയസ് അടങ്ങിയിരിക്കാം (സിലിയേറ്റുകളിൽ ഇവ ഒരു മാക്രോ ന്യൂക്ലിയസും മൈക്രോ ന്യൂക്ലിയസും ആണ്).

യൂക്കറിയോട്ടിക് ജീവികളിൽ, ന്യൂക്ലിയസ് ഇല്ലാത്ത കോശങ്ങളുണ്ട്, പക്ഷേ അവയുടെ ആയുസ്സ് ചെറുതാണ് (പക്വമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ശരാശരി 125 ദിവസം ജീവിക്കുന്നു). മൾട്ടിന്യൂക്ലിയേറ്റഡ് സെല്ലുകൾ (സ്ട്രൈറ്റഡ് പേശി നാരുകൾ, ഫംഗസ് കോശങ്ങൾ) അറിയപ്പെടുന്നു.

വരയുള്ള പേശി ടിഷ്യുവിൻ്റെ മൾട്ടി ന്യൂക്ലിയേറ്റഡ് കോശങ്ങൾ

ന്യൂക്ലിയസ് മിക്കപ്പോഴും സെല്ലിൻ്റെ മധ്യഭാഗത്താണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്, കേന്ദ്ര വാക്യൂളുള്ള സസ്യകോശങ്ങളിൽ മാത്രം - പാരീറ്റൽ പ്രോട്ടോപ്ലാസത്തിൽ.

ഇത് വിവിധ ആകൃതികളാകാം: വൃത്താകൃതി, അണ്ഡാകാരം, കുതിരപ്പടയുടെ ആകൃതി, വിഭജിത (അപൂർവ്വമായി), നീളമേറിയ, സ്പിൻഡിൽ ആകൃതി, മുതലായവ.

വൃത്താകൃതിയിലുള്ള ന്യൂക്ലിയസ് കുതിരപ്പടയുടെ ആകൃതിയിലുള്ള (ബീൻ ആകൃതിയിലുള്ള) ന്യൂക്ലിയസ്

കാമ്പിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ന്യൂക്ലിയോപ്ലാസം;
• ക്രോമാറ്റിൻ (ക്രോമസോമുകൾ);
• ന്യൂക്ലിയോലി;
• എൻഡോപ്ലാസ്മിക് റെറ്റിക്യുലത്തിൻ്റെ ഭാഗത്തേക്ക് കടന്നുപോകുന്ന ന്യൂക്ലിയർ മെംബ്രൺ.

ന്യൂക്ലിയർ എൻവലപ്പ്

എല്ലാ മെംബ്രണുകളുടെയും സാധാരണ ഘടനയുള്ള രണ്ട് മെംബ്രണുകൾ അടങ്ങിയ ഒരു ഷെല്ലാണ് കാമ്പിന് ചുറ്റും.

പുറത്തെ ന്യൂക്ലിയർ മെംബ്രൺ റൈബോസോമുകളാൽ പൊതിഞ്ഞ് എൻഡോപ്ലാസ്മിക് റെറ്റിക്യുലത്തിൻ്റെ (എൻഡോപ്ലാസ്മിക് റെറ്റിക്യുലം) ചാനലുകളിലേക്ക് നേരിട്ട് കടന്നുപോകുന്നു. അകത്തെ മെംബ്രൺ മിനുസമാർന്നതും ന്യൂക്ലിയസിൻ്റെ ക്രോമസോം മെറ്റീരിയലുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്നതുമാണ്. മെംബ്രണുകൾ പരസ്പരം വേർപെടുത്തിയിരിക്കുന്നു പെരി ന്യൂക്ലിയർ സ്പേസ് .

അത്തരമൊരു ഇരട്ട-മെംബ്രൻ ന്യൂക്ലിയർ എൻവലപ്പിൻ്റെ കനം 30 nm ആണ്. mRNA, tRNA, ATP, എൻസൈമുകൾ, അയോണുകൾ, മറ്റ് വസ്തുക്കൾ എന്നിവയുടെ ഗതാഗതം നൽകുന്ന നിരവധി സുഷിരങ്ങളാൽ ഇത് വ്യാപിക്കുന്നു.

ന്യൂക്ലിയസും സൈറ്റോപ്ലാസവും തമ്മിലുള്ള സജീവമായ കൈമാറ്റം ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, ന്യൂക്ലിയർ എൻവലപ്പ് ന്യൂക്ലിയസിൽ ഒരു പ്രത്യേക ആന്തരിക പരിസ്ഥിതിയുടെ അസ്തിത്വത്തിൻ്റെ സാധ്യത സൃഷ്ടിക്കുന്നു.

ന്യൂക്ലിയർ സുഷിരങ്ങൾ

ന്യൂക്ലിയർ എൻവലപ്പ് നിരവധി തുറസ്സുകളാൽ തുളച്ചുകയറുന്നു - സുഷിരങ്ങൾ, രണ്ട് ന്യൂക്ലിയർ മെംബ്രണുകളുടെ സംയോജനത്താൽ രൂപം കൊള്ളുന്നു. ഈ ദ്വാരങ്ങൾ ഗ്ലോബുലാർ, ഫൈബ്രിലർ ഘടനകൾ കൊണ്ട് നിറഞ്ഞിരിക്കുന്നു. ന്യൂക്ലിയർ സുഷിരങ്ങളുടെയും ഈ ഘടനകളുടെയും കൂട്ടത്തെ വിളിക്കുന്നു ന്യൂക്ലിയർ പോർ കോംപ്ലക്സ് .

സുഷിരങ്ങളിലൂടെ, ന്യൂക്ലിയസിനും സൈറ്റോപ്ലാസത്തിനും ഇടയിൽ പദാർത്ഥങ്ങൾ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ആർഎൻഎയും റൈബോസോമൽ ഉപയൂണിറ്റുകളും ന്യൂക്ലിയസിനെ സൈറ്റോപ്ലാസത്തിലേക്ക് വിടുന്നു, കൂടാതെ ആർഎൻഎ, എൻസൈമുകൾ, ന്യൂക്ലിയർ ഘടനകളുടെ പ്രവർത്തനം ഉറപ്പാക്കുന്ന മറ്റ് പദാർത്ഥങ്ങൾ എന്നിവയുടെ അസംബ്ലിക്ക് ആവശ്യമായ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ന്യൂക്ലിയസിലേക്ക് പ്രവേശിക്കുന്നു.

ന്യൂക്ലിയർ സുഷിരങ്ങളുടെ എണ്ണം കോശങ്ങളുടെ ഉപാപചയ പ്രവർത്തനത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു: കോശങ്ങളിലെ സിന്തറ്റിക് പ്രക്രിയകൾ കൂടുതലാണ്, സെൽ ന്യൂക്ലിയസിൻ്റെ ഒരു യൂണിറ്റ് ഉപരിതലത്തിൽ കൂടുതൽ സുഷിരങ്ങൾ.

ന്യൂക്ലിയർ ജ്യൂസ്

കാര്യോപ്ലാസം , അഥവാ ന്യൂക്ലിയോപ്ലാസം - എല്ലാ പ്രക്രിയകളും സംഭവിക്കുന്ന സെൽ ന്യൂക്ലിയസിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന ദ്രാവകം.

ന്യൂക്ലിയർ ജ്യൂസ് അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു:

• ദ്രാവക ഭാഗം;
• ന്യൂക്ലിയർ മാട്രിക്സ് (ന്യൂക്ലിയർ ജ്യൂസ് തുളച്ചുകയറുന്ന ഒരു തരം ചട്ടക്കൂട് - അസിഡിറ്റി പ്രോട്ടീനുകൾ അടങ്ങുന്ന സരണികൾ);
• വിവിധ ഉൾപ്പെടുത്തലുകൾ.

ദ്രാവക ഭാഗം സൈറ്റോപ്ലാസത്തിൻ്റെ അനുബന്ധ ഘടകത്തിന് സമാനമാണ്: അതിൽ എൻസൈമുകൾ, ക്രോമസോമുകളുടെ റൈബോസോമൽ, ഘടനാപരമായ പ്രോട്ടീനുകൾ, ഫ്രീ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ, അമിനോ ആസിഡുകൾ, സെൽ മെറ്റബോളിസത്തിൻ്റെ മറ്റ് ഇൻ്റർമീഡിയറ്റ് ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ എന്നിവയും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.

ന്യൂക്ലിയോളസ്

രൂപീകരണത്തിൻ്റെ വിവിധ ഘട്ടങ്ങളിൽ ആർആർഎൻഎയും റൈബോസോമുകളും അടങ്ങുന്ന സാന്ദ്രമായ വൃത്താകൃതിയിലുള്ള ശരീരം, ന്യൂക്ലിയർ ജ്യൂസിൽ മുഴുകിയിരിക്കുന്നു. വ്യത്യസ്ത കോശങ്ങളുടെ ന്യൂക്ലിയസുകളിലും ഒരേ സെല്ലിൻ്റെ ന്യൂക്ലിയസിലും, അതിൻ്റെ പ്രവർത്തന നിലയെ ആശ്രയിച്ച്, ന്യൂക്ലിയോളുകളുടെ എണ്ണം 1 മുതൽ 5 മുതൽ 7 വരെയോ അതിൽ കൂടുതലോ വ്യത്യാസപ്പെടാം.

വിഭജിക്കാത്ത ന്യൂക്ലിയസുകളിൽ മാത്രമേ ന്യൂക്ലിയോളുകൾ ഉള്ളൂ. മൈറ്റോസിസ് സമയത്ത്, അവ അപ്രത്യക്ഷമാവുകയും പിന്നീട് rRNA ഘടന എൻകോഡ് ചെയ്തിരിക്കുന്ന ക്രോമസോമിൻ്റെ (ജീൻ) മേഖലയ്ക്ക് ചുറ്റും വീണ്ടും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ ജീനിനെ ന്യൂക്ലിയോളാർ ഓർഗനൈസർ (NO) എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അവിടെയാണ് rRNA സിന്തസിസ് സംഭവിക്കുന്നത്.

ആർആർഎൻഎ സമന്വയത്തിനു പുറമേ, ന്യൂക്ലിയോളസിൽ റൈബോസോമൽ ഉപഘടകങ്ങൾ സമന്വയിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു.

ക്രോമാറ്റിൻ(ഗ്രീക്ക് ക്രോമ- നിറം, കറ) ഡിഎൻഎ-പ്രോട്ടീൻ കോംപ്ലക്സുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

സെൽ ന്യൂക്ലിയസിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ഡിഎൻഎ, ഒരു ജീവിയുടെ എല്ലാ സവിശേഷതകളെയും കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു. 46 മനുഷ്യ ക്രോമസോമുകളുടെ ആകെ ഡിഎൻഎ നീളം 2 മീറ്ററാണ്. എന്നിരുന്നാലും, പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനുകൾക്ക് നന്ദി, ഇതെല്ലാം സെൽ ന്യൂക്ലിയസിൽ പാക്കേജുചെയ്തിരിക്കുന്നു - ഹിസ്റ്റോണുകൾ .

ഹിസ്റ്റോണുകൾ- ഡിഎൻഎ ഉള്ള കോംപ്ലക്സുകളുടെ ഭാഗമായ യൂക്കറിയോട്ടിക് സെല്ലുകളുടെ ന്യൂക്ലിയസുകളിലെ പ്രോട്ടീനുകൾ. സെൽ സൈക്കിളിൻ്റെ വിവിധ ഘട്ടങ്ങളിൽ ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടന നിലനിർത്തുന്നതിലും മാറ്റുന്നതിലും അതുപോലെ ജീൻ പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ നിയന്ത്രണത്തിലും ഹിസ്റ്റോണുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു.

അഞ്ച് തരം ഹിസ്റ്റോണുകൾ ഉണ്ട്: H1 (ലൈസിൻ കൊണ്ട് സമ്പുഷ്ടമാണ്), H2a, H2b (ലൈസിൻ കൊണ്ട് സമ്പുഷ്ടമാണ്), H3 (അർജിനൈൻ കൊണ്ട് സമ്പന്നമാണ്), H4 (ഗ്ലൈസിൻ, അർജിനൈൻ എന്നിവയാൽ സമ്പന്നമാണ്).

ക്രോമാറ്റിൻ പാക്കേജിംഗിൻ്റെ അടിസ്ഥാന യൂണിറ്റ് ന്യൂക്ലിയോസോം ആണ്. എട്ട് ഹിസ്റ്റോണുകളുടെ ഒരു സമുച്ചയത്തിന് ചുറ്റും 1.75 മടങ്ങ് പൊതിയുന്ന ഒരു ഡിഎൻഎ ഇരട്ട ഹെലിക്‌സ് ഇതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.

ക്രോമാറ്റിനിൽ, ഒരു ന്യൂക്ലിയോസോമിൽ നിന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്ക് തുടർച്ചയായ ഇരട്ട-ധാരയുള്ള ത്രെഡായി DNA അവതരിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. ഹിസ്റ്റോൺ കോംപ്ലക്സുകളുമായി ബന്ധപ്പെടാത്ത ഡിഎൻഎയുടെ തുല്യ വിഭാഗങ്ങളാൽ ന്യൂക്ലിയോസോമുകളെ വേർതിരിക്കുന്നു. മൈക്രോഗ്രാഫുകളിലെ ഈ ഘടന ഇതുപോലെ കാണപ്പെടുന്നു ഒരു ചരടിൽ മുത്തുകൾ.

ഡിവിഷനുകൾക്കിടയിൽ, കോശത്തിലെ ഡിഎൻഎ തന്മാത്രകൾ ഒരു ലൈറ്റ് മൈക്രോസ്കോപ്പ് ഉപയോഗിച്ച് കാണുന്നത് മിക്കവാറും അസാധ്യമാണ്. വിഭജിക്കാൻ തയ്യാറെടുക്കുന്ന ഒരു കോശത്തിൽ, ഡിഎൻഎ തന്മാത്രകൾ ഇരട്ടിയായി, സർപ്പിളമായി, ചുരുക്കി, ഒതുക്കമുള്ള രൂപം നേടുന്നു, അത് അവയെ ദൃശ്യമാക്കുന്നു. ഈ അവസ്ഥയിൽ, ഡിഎൻഎയുടെയും പ്രോട്ടീനുകളുടെയും സമുച്ചയത്തെ വിളിക്കുന്നു ക്രോമസോമുകൾ . ഒരു ക്രോമസോം എന്നത് ഒരു പ്രത്യേക രീതിയിൽ ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്ന ക്രോമാറ്റിൻ ഒരു തുടർച്ചയായ ഇഴയാണ്.

ക്രോമസോമുകൾ

യൂക്കറിയോട്ടിക് സെല്ലിൻ്റെ ന്യൂക്ലിയസിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന ഡിഎൻഎ തന്മാത്രകൾ അടങ്ങുന്ന ത്രെഡ് പോലുള്ള ശരീരങ്ങൾ - ക്രോമസോമുകൾ (ഗ്രീക്ക്. ക്രോമ- നിറം, സോമ- ശരീരം). ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ സമാനമായ ഡിഎൻഎ തന്മാത്രകൾ (2, 4, 8, മുതലായവ) പ്രാഥമിക സങ്കോചത്തിൻ്റെ മേഖലയിൽ ബന്ധിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. ക്രോമസോമുകളുടെ ടെർമിനൽ വിഭാഗങ്ങൾ (ടെലോമിയർ) അവയുടെ അറ്റങ്ങൾ ഒരുമിച്ച് പറ്റിനിൽക്കാതെ സംരക്ഷിക്കുന്നു.

വ്യത്യസ്ത ജീവികളിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ വലിപ്പം പരസ്പരം വ്യത്യസ്തമാണ്. അങ്ങനെ, ക്രോമസോമുകളുടെ നീളം 0.2 മുതൽ 50 മൈക്രോൺ വരെ വ്യത്യാസപ്പെടാം. ഏറ്റവും ചെറിയ ക്രോമസോമുകൾ ചില പ്രോട്ടോസോവകളിലും ഫംഗസുകളിലും കാണപ്പെടുന്നു. ഏറ്റവും നീളം കൂടിയവ ചില ഓർത്തോപ്റ്റെറൻ പ്രാണികളിലും ഉഭയജീവികളിലും ലിലിയേസിയിലും കാണപ്പെടുന്നു. മനുഷ്യ ക്രോമസോമുകളുടെ നീളം 1.5 മുതൽ 10 മൈക്രോൺ വരെയാണ്.

സെന്ട്രോമിയർ(lat. സെൻട്രം, ഗ്രീക്ക് കെൻട്രോൺ- കേന്ദ്രവും മെറോസ്- ഭാഗം, ലോബ്) - കോശവിഭജന സമയത്ത് സ്പിൻഡിലെ ഫിലമെൻ്റുകൾ ഘടിപ്പിച്ചിരിക്കുന്ന പ്രാഥമിക സങ്കോചത്തിൻ്റെ പ്രദേശത്തെ ഒരു പ്രദേശം.സെൻട്രോമിയർ ക്രോമസോമിനെ തുല്യമോ വ്യത്യസ്തമോ ആയ നീളമുള്ള രണ്ട് കൈകളായി വിഭജിക്കുന്നു.

ഒരു പ്രത്യേക ക്രോമസോമിലെ സെൻട്രോമിയറിൻ്റെ സ്ഥാനത്തുണ്ടാകുന്ന മാറ്റം ക്രോമസോം പുനഃക്രമീകരണങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിനുള്ള ഒരു മാനദണ്ഡമായി വർത്തിക്കുന്നു.

സെൻ്റോമിയറിൻ്റെ സ്ഥാനം അനുസരിച്ച്, നാല് തരം ക്രോമസോം ഘടനകൾ വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു:

• മെറ്റാസെൻട്രിക് (തുല്യ നീളമുള്ള ആയുധങ്ങൾ ഉള്ളത്);
• സബ്മെറ്റാസെൻട്രിക് (അസമമായ നീളമുള്ള ആയുധങ്ങളോടെ);
• അക്രോസെൻട്രിക് (വളരെ ചെറിയ രണ്ടാമത്തെ കൈകൊണ്ട്);
• ടെലോസെൻട്രിക് (ഒരു തോളിൽ കാണുന്നില്ല).

ഏതൊരു സസ്യത്തിൻ്റെയും മൃഗത്തിൻ്റെയും എല്ലാ സോമാറ്റിക് കോശങ്ങളിലും, ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം തുല്യമാണ്.

ലൈംഗികകോശങ്ങളിൽ എല്ലായ്പ്പോഴും ഒരു നിശ്ചിത തരം ജീവിയുടെ സോമാറ്റിക് സെല്ലുകളുടെ പകുതി ക്രോമസോമുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.

വ്യത്യസ്ത തരം ജീവജാലങ്ങളിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം

ഈ പട്ടികയിൽ നിന്ന് കാണാൻ കഴിയുന്നതുപോലെ, വിദൂര സ്പീഷിസുകളിൽ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം ഒരുപോലെയായിരിക്കാം, എന്നാൽ അനുബന്ധ സ്പീഷീസുകളിൽ ഇത് വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും.

വ്യത്യസ്ത വ്യക്തികളുടെ ക്രോമസോം സെറ്റുകൾ പഠിക്കുമ്പോൾ, അവർ കണ്ടെത്തി സഹോദര സ്പീഷീസ്, രൂപശാസ്ത്രപരമായി പരസ്പരം വ്യത്യസ്തമല്ല, എന്നാൽ വ്യത്യസ്ത എണ്ണം ക്രോമസോമുകളോ അവയുടെ ഘടനയിൽ വ്യത്യാസമോ ഉണ്ട്. ഈ ജീവിവർഗ്ഗങ്ങൾ പരസ്പരം പ്രജനനം നടത്തുന്നില്ല. ഉദാഹരണത്തിന്, ഇവർ ഒരേ പ്രദേശത്ത് താമസിക്കുന്നവരാണ് ക്രോസ്ബില്ലുകൾ കഥ ഒപ്പം പൈൻ മരം, അവയുടെ ക്രോമസോമുകൾ അവയുടെ ഘടനയിൽ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

സസ്യരാജ്യത്തിൽ ഇരട്ട സ്പീഷീസുകളും അറിയപ്പെടുന്നു. ബാഹ്യമായി പ്രായോഗികമായി വേർതിരിച്ചറിയാൻ കഴിയില്ല ക്ലാർക്കിയ ബിലോബ ഒപ്പം നാവിൻ്റെ ആകൃതിയിലുള്ള ക്ലാർക്കിയ ഫയർവീഡ് കുടുംബത്തിൽ നിന്ന്, കാലിഫോർണിയയിൽ വളരുന്നു, എന്നിരുന്നാലും, രണ്ടാമത്തെ ഇനത്തിൻ്റെ ക്രോമസോം സെറ്റിൽ ഒരു അധിക ക്രോമസോം അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.

അടുത്ത പേജ് "പ്രോകാരിയോട്ടിക് സെൽ" >

ക്രോമസോം ഘടനയുടെ സ്കീം ലേറ്റ് പ്രോഫേസിലും മൈറ്റോസിസിൻ്റെ മെറ്റാഫേസിലും. 1 ക്രോമാറ്റിഡ്; 2 സെൻ്റോമിയറുകൾ; 3 ചെറിയ തോളിൽ; 4 നീണ്ട തോളിൽ ... വിക്കിപീഡിയ

ഐ മെഡിസിൻ മെഡിസിൻ ശാസ്ത്രീയ അറിവിൻ്റെയും പ്രായോഗിക പ്രവർത്തനങ്ങളുടെയും ഒരു സംവിധാനമാണ്, ആരോഗ്യം ശക്തിപ്പെടുത്തുകയും സംരക്ഷിക്കുകയും ചെയ്യുക, ആളുകളുടെ ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കുക, മനുഷ്യ രോഗങ്ങൾ തടയുകയും ചികിത്സിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നിവയാണ് ഇതിൻ്റെ ലക്ഷ്യങ്ങൾ. ഈ ചുമതലകൾ നിറവേറ്റുന്നതിനായി, എം. ഘടനയും... ... ... മെഡിക്കൽ എൻസൈക്ലോപീഡിയ

സസ്യങ്ങളുടെ സ്വാഭാവിക വർഗ്ഗീകരണവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട സസ്യശാസ്ത്ര ശാഖ. സമാന സ്വഭാവസവിശേഷതകളുള്ള മാതൃകകളെ സ്പീഷീസ് എന്ന് വിളിക്കുന്ന ഗ്രൂപ്പുകളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. ടൈഗർ ലില്ലി ഒരു തരമാണ്, വെളുത്ത താമര മറ്റൊരു തരമാണ്. പരസ്പരം സാമ്യമുള്ള ജീവിവർഗ്ഗങ്ങൾ, അതാകട്ടെ ... ... കോളിയേഴ്‌സ് എൻസൈക്ലോപീഡിയ

മുൻ വിവോ ജനിതക തെറാപ്പി- * എക്‌സ് വിവോ ജീൻ തെറാപ്പി * ജീൻ തെറാപ്പി എക്‌സ് വിവോ ജീൻ തെറാപ്പി, രോഗിയുടെ ലക്ഷ്യ കോശങ്ങളുടെ ഒറ്റപ്പെടൽ, കൃഷി സാഹചര്യങ്ങളിൽ അവയുടെ ജനിതക മാറ്റം, ഓട്ടോലോഗസ് ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ എന്നിവയെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. ജെർംലൈൻ ഉപയോഗിച്ചുള്ള ജനിതക ചികിത്സ.... ജനിതകശാസ്ത്രം. വിജ്ഞാനകോശ നിഘണ്ടു

മൃഗങ്ങൾ, സസ്യങ്ങൾ, സൂക്ഷ്മാണുക്കൾ എന്നിവയാണ് ജനിതക ഗവേഷണത്തിൻ്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ വസ്തുക്കൾ. ഒരു ഭീമാകാരമായ (2 മില്ലിമീറ്റർ വരെ വ്യാസമുള്ള) ന്യൂക്ലിയസ് സ്വഭാവമുള്ള സൈഫോൺ ക്ലാസിലെ ഏകകോശ പച്ച ആൽഗകളുടെ ഒരു ജനുസ്... ... തന്മാത്രാ ജീവശാസ്ത്രവും ജനിതകശാസ്ത്രവും. നിഘണ്ടു.

പോളിമർ- (പോളിമർ) പോളിമറിൻ്റെ നിർവചനം, പോളിമറൈസേഷൻ്റെ തരങ്ങൾ, സിന്തറ്റിക് പോളിമറുകൾ പോളിമറിൻ്റെ നിർവചനത്തെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ, പോളിമറൈസേഷൻ്റെ തരങ്ങൾ, സിന്തറ്റിക് പോളിമറുകൾ ഉള്ളടക്കം ഉള്ളടക്കം നിർവ്വചനം പോളിമറൈസേഷൻ തരങ്ങളുടെ ചരിത്രപരമായ പശ്ചാത്തലം ശാസ്ത്രം ... ... ഇൻവെസ്റ്റർ എൻസൈക്ലോപീഡിയ

ലോകത്തിൻ്റെ ഒരു പ്രത്യേക ഗുണപരമായ അവസ്ഥ ഒരുപക്ഷേ പ്രപഞ്ചത്തിൻ്റെ വികാസത്തിന് ആവശ്യമായ ഒരു ഘട്ടമാണ്. ജീവൻ്റെ സത്തയോടുള്ള സ്വാഭാവികമായും ശാസ്ത്രീയമായ ഒരു സമീപനം അതിൻ്റെ ഉത്ഭവം, അതിൻ്റെ ഭൗതിക വാഹകർ, ജീവനുള്ളതും ജീവനില്ലാത്തതുമായ വസ്തുക്കളും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം, പരിണാമം എന്നിവയിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു. ഫിലോസഫിക്കൽ എൻസൈക്ലോപീഡിയ