32 ക്രോമസോമുകൾ. മനുഷ്യ ക്രോമസോമുകൾ

ക്രോമസോംസെൽ ന്യൂക്ലിയസിൽ ഡിഎൻഎ അടങ്ങിയ ഒരു ത്രെഡ് പോലെയുള്ള ഘടനയാണ്, അത് രേഖീയ ക്രമത്തിൽ ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്ന ജീനുകൾ, പാരമ്പര്യ യൂണിറ്റുകൾ എന്നിവ വഹിക്കുന്നു. മനുഷ്യർക്ക് 22 ജോഡി സാധാരണ ക്രോമസോമുകളും ഒരു ജോഡി ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളും ഉണ്ട്. ജീനുകൾക്ക് പുറമേ, ക്രോമസോമുകളിൽ നിയന്ത്രണ ഘടകങ്ങളും ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് സീക്വൻസുകളും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഡിഎൻഎ പ്രവർത്തനങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഡിഎൻഎ-ബൈൻഡിംഗ് പ്രോട്ടീനുകൾ അവയിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. രസകരമെന്നു പറയട്ടെ, "ക്രോമസോം" എന്ന വാക്ക് ഗ്രീക്ക് പദമായ "ക്രോം" എന്നതിൽ നിന്നാണ് വന്നത്, അതായത് "നിറം". ക്രോമസോമുകൾക്ക് ഈ പേര് ലഭിച്ചത് വ്യത്യസ്ത ടോണുകളിൽ നിറങ്ങൾ നൽകാനുള്ള കഴിവ് ഉള്ളതിനാലാണ്. ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനയും സ്വഭാവവും ഓരോ ജീവിയിലും വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. മനുഷ്യ ക്രോമസോമുകൾ എല്ലായ്പ്പോഴും ജനിതകശാസ്ത്ര മേഖലയിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്ന ഗവേഷകർക്ക് നിരന്തരമായ താൽപ്പര്യമുള്ള വിഷയമാണ്. മനുഷ്യ ക്രോമസോമുകൾ നിർണ്ണയിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളുടെ വിശാലമായ ശ്രേണി, അവയ്ക്ക് ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള അസാധാരണത്വങ്ങൾ, അവയുടെ സങ്കീർണ്ണ സ്വഭാവം എന്നിവ എല്ലായ്പ്പോഴും പല ശാസ്ത്രജ്ഞരുടെയും ശ്രദ്ധ ആകർഷിച്ചിട്ടുണ്ട്.

മനുഷ്യ ക്രോമസോമുകളെക്കുറിച്ചുള്ള രസകരമായ വസ്തുതകൾ

മനുഷ്യകോശങ്ങളിൽ 23 ജോഡി ന്യൂക്ലിയർ ക്രോമസോമുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ജീനുകൾ അടങ്ങിയ ഡിഎൻഎ തന്മാത്രകൾ കൊണ്ടാണ് ക്രോമസോമുകൾ നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്നത്. ക്രോമസോമൽ ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയിൽ റെപ്ലിക്കേഷന് ആവശ്യമായ മൂന്ന് ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് സീക്വൻസുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ക്രോമസോമുകൾ കളങ്കപ്പെടുമ്പോൾ, മൈറ്റോട്ടിക് ക്രോമസോമുകളുടെ ബാൻഡഡ് ഘടന വ്യക്തമാകും. ഓരോ സ്ട്രിപ്പിലും നിരവധി ഡിഎൻഎ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ജോഡികൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.

രണ്ട് സെറ്റ് ക്രോമസോമുകൾ അടങ്ങിയ ഡിപ്ലോയിഡ് സോമാറ്റിക് സെല്ലുകളുള്ള ലൈംഗികമായി പുനരുൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന ഇനമാണ് മനുഷ്യർ. ഒരു സെറ്റ് അമ്മയിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ്, മറ്റൊന്ന് പിതാവിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ്. ശരീരകോശങ്ങളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി പ്രത്യുത്പാദന കോശങ്ങൾക്ക് ഒരു കൂട്ടം ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. ക്രോമസോമുകൾക്കിടയിൽ കടന്നുപോകുന്നത് പുതിയ ക്രോമസോമുകൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. പുതിയ ക്രോമസോമുകൾ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല. നാമെല്ലാവരും നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് നേരിട്ട് സ്വീകരിക്കുന്ന സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നില്ല എന്ന വസ്തുതയ്ക്ക് ഇത് കാരണമാകുന്നു.

ഓട്ടോസോമൽ ക്രോമസോമുകൾക്ക് അവയുടെ വലിപ്പം കുറയുന്നതിനനുസരിച്ച് അവരോഹണ ക്രമത്തിൽ 1 മുതൽ 22 വരെയുള്ള സംഖ്യകൾ നൽകപ്പെടുന്നു. ഓരോ വ്യക്തിക്കും 22 ക്രോമസോമുകളുടെ രണ്ട് സെറ്റ് ഉണ്ട്, അമ്മയിൽ നിന്ന് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം, പിതാവിൽ നിന്ന് ഒരു എക്സ് അല്ലെങ്കിൽ വൈ ക്രോമസോം.

കോശത്തിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ ഉള്ളടക്കത്തിലെ അസാധാരണത്വം ആളുകളിൽ ചില ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. ആളുകളിലെ ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ പലപ്പോഴും അവരുടെ കുട്ടികളിൽ ജനിതക രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. ക്രോമസോം തകരാറുകൾ ഉള്ളവർ പലപ്പോഴും രോഗത്തിൻ്റെ വാഹകർ മാത്രമാണ്, അവരുടെ കുട്ടികൾ ഈ രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നു.

ക്രോമസോമിൻ്റെ ഭാഗത്തെ ഇല്ലാതാക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ, വിപരീത ദിശയിലേക്കുള്ള ക്രോമസോമിൻ്റെ ദിശയിലുള്ള മാറ്റം അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമസോമിൻ്റെ ഭാഗത്തിൻ്റെ സ്ഥാനമാറ്റം എന്നിങ്ങനെ വിവിധ ഘടകങ്ങൾ മൂലമാണ് ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങൾ (ക്രോമസോമുകളിലെ ഘടനാപരമായ മാറ്റങ്ങൾ) ഉണ്ടാകുന്നത്. കീറി മറ്റൊരു ക്രോമസോമിൽ ഘടിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു.

ക്രോമസോം 21 ൻ്റെ അധിക പകർപ്പ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്ന അറിയപ്പെടുന്ന ജനിതക വൈകല്യത്തിന് കാരണമാകുന്നു.

ട്രൈസോമി 18 എഡ്വേർഡ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാക്കുന്നു, ഇത് ശൈശവാവസ്ഥയിൽ മരണത്തിന് കാരണമാകും.

അഞ്ചാമത്തെ ക്രോമസോമിൻ്റെ ഭാഗം ഇല്ലാതാക്കുന്നത് ക്രി-ക്യാറ്റ് സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകല്യത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഈ രോഗം ബാധിച്ച ആളുകൾക്ക് പലപ്പോഴും ബുദ്ധിമാന്ദ്യമുണ്ട്, കുട്ടിക്കാലത്ത് അവരുടെ കരച്ചിൽ പൂച്ചയുടേതിന് സമാനമാണ്.

ലൈംഗിക ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന അസ്വസ്ഥതകളിൽ ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉൾപ്പെടുന്നു, ഇതിൽ സ്ത്രീ ലൈംഗിക സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ഉണ്ടെങ്കിലും അവികസിത സ്വഭാവം, അതുപോലെ പെൺകുട്ടികളിൽ XXX സിൻഡ്രോം, ആൺകുട്ടികളിൽ XXY സിൻഡ്രോം, ഇത് ബാധിച്ച വ്യക്തികളിൽ ഡിസ്ലെക്സിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു.

സസ്യകോശങ്ങളിലാണ് ആദ്യമായി ക്രോമസോമുകൾ കണ്ടെത്തിയത്. ബീജസങ്കലനം ചെയ്ത വൃത്താകൃതിയിലുള്ള മുട്ടകളെക്കുറിച്ചുള്ള വാൻ ബെനഡൻ്റെ മോണോഗ്രാഫ് കൂടുതൽ ഗവേഷണത്തിന് കാരണമായി. അഗസ്റ്റ് വെയ്‌സ്മാൻ പിന്നീട് സോമയിൽ നിന്ന് ബീജരേഖ വ്യത്യസ്തമാണെന്ന് കാണിക്കുകയും കോശ അണുകേന്ദ്രങ്ങളിൽ പാരമ്പര്യ പദാർത്ഥങ്ങൾ അടങ്ങിയിട്ടുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുകയും ചെയ്തു. ബീജസങ്കലനം ഒരു പുതിയ ക്രോമസോമുകളുടെ രൂപീകരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നുവെന്നും അദ്ദേഹം അഭിപ്രായപ്പെട്ടു.

ഈ കണ്ടുപിടുത്തങ്ങൾ ജനിതകശാസ്ത്രരംഗത്തെ മൂലക്കല്ലുകളായി മാറി. മനുഷ്യൻ്റെ ക്രോമസോമുകളെയും ജീനുകളെയും കുറിച്ച് ഗവേഷകർ ഇതിനകം തന്നെ കാര്യമായ അറിവ് ശേഖരിച്ചിട്ടുണ്ട്, പക്ഷേ ഇനിയും ഒരുപാട് കണ്ടെത്താനുണ്ട്.

വീഡിയോ

​ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കൂടാതെ എന്ത് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നമ്മെ ഭീഷണിപ്പെടുത്തുന്നു? ഒരു മനുഷ്യനെ കുരങ്ങനോടൊപ്പം കടക്കാൻ കഴിയുമോ? ഭാവിയിൽ നമ്മുടെ ജീനോമിന് എന്ത് സംഭവിക്കും? ANTHROPOGENES.RU എന്ന പോർട്ടലിൻ്റെ എഡിറ്റർ ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനുമായി ക്രോമസോമുകളെക്കുറിച്ച് സംസാരിച്ചു, തല. ലാബ്. താരതമ്യ ജീനോമിക്സ് SB RAS വ്ലാഡിമിർ ട്രിഫോനോവ്.

− ക്രോമസോം എന്താണെന്ന് ലളിതമായ ഭാഷയിൽ വിശദീകരിക്കാമോ?

- പ്രോട്ടീനുകൾക്കൊപ്പം സങ്കീർണ്ണമായ ഏതൊരു ജീവിയുടെയും (ഡിഎൻഎ) ജീനോമിൻ്റെ ഒരു ശകലമാണ് ക്രോമസോം. ബാക്ടീരിയയിൽ മുഴുവൻ ജീനോമും സാധാരണയായി ഒരു ക്രോമസോമാണെങ്കിൽ, ഉച്ചരിച്ച ന്യൂക്ലിയസ് (യൂക്കറിയോട്ടുകൾ) ഉള്ള സങ്കീർണ്ണ ജീവികളിൽ ജീനോം സാധാരണയായി വിഘടിതമാണ്, കൂടാതെ ഡിഎൻഎയുടെയും പ്രോട്ടീനിൻ്റെയും നീളമുള്ള ശകലങ്ങളുടെ സമുച്ചയങ്ങൾ കോശവിഭജന സമയത്ത് നേരിയ മൈക്രോസ്കോപ്പിൽ വ്യക്തമായി കാണാം. അതുകൊണ്ടാണ് ക്രോമസോമുകളെ വർണ്ണാഭമായ ഘടനകളായി ("ക്രോമ" - ഗ്രീക്കിൽ നിറം) പത്തൊൻപതാം നൂറ്റാണ്ടിൻ്റെ അവസാനത്തിൽ വിവരിച്ചത്.

− ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണവും ഒരു ജീവിയുടെ സങ്കീർണ്ണതയും തമ്മിൽ എന്തെങ്കിലും ബന്ധമുണ്ടോ?

- ഒരു ബന്ധവുമില്ല. സൈബീരിയൻ സ്റ്റർജന് 240 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്, സ്റ്റെർലെറ്റിന് 120 ഉണ്ട്, എന്നാൽ ബാഹ്യ സ്വഭാവസവിശേഷതകളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഈ രണ്ട് ഇനങ്ങളെയും പരസ്പരം വേർതിരിച്ചറിയാൻ ചിലപ്പോൾ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. സ്ത്രീ ഇന്ത്യൻ മണ്ട്ജാക്കിന് 6 ക്രോമസോമുകളും പുരുഷന്മാർക്ക് 7 ഉം അവരുടെ ബന്ധുവായ സൈബീരിയൻ റോ ഡീറിന് 70-ലധികം (അല്ലെങ്കിൽ, പ്രധാന സെറ്റിൻ്റെ 70 ക്രോമസോമുകളും ഒരു ഡസൻ വരെ അധിക ക്രോമസോമുകളും ഉണ്ട്). സസ്തനികളിൽ, ക്രോമസോം ബ്രേക്കുകളുടെയും ഫ്യൂഷനുകളുടെയും പരിണാമം വളരെ തീവ്രമായി തുടർന്നു, ഓരോ ജീവിവർഗത്തിനും പലപ്പോഴും അതിൻ്റെ കാരിയോടൈപ്പിൻ്റെ (ക്രോമസോമുകളുടെ സെറ്റ്) സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ഉള്ളപ്പോൾ ഈ പ്രക്രിയയുടെ ഫലങ്ങൾ ഇപ്പോൾ നാം കാണുന്നു. പക്ഷേ, നിസ്സംശയമായും, ജീനോം വലുപ്പത്തിലുള്ള പൊതുവായ വർദ്ധനവ് യൂക്കറിയോട്ടുകളുടെ പരിണാമത്തിൽ ആവശ്യമായ ഒരു ഘട്ടമായിരുന്നു. അതേ സമയം, ഈ ജീനോം എങ്ങനെ വ്യക്തിഗത ശകലങ്ങളായി വിതരണം ചെയ്യപ്പെടുന്നു എന്നത് വളരെ പ്രധാനമാണെന്ന് തോന്നുന്നില്ല.

− ക്രോമസോമുകളെക്കുറിച്ചുള്ള ചില തെറ്റിദ്ധാരണകൾ എന്തൊക്കെയാണ്? ആളുകൾ പലപ്പോഴും ആശയക്കുഴപ്പത്തിലാകുന്നു: ജീനുകൾ, ക്രോമസോമുകൾ, ഡിഎൻഎ...

- ക്രോമസോമുകളുടെ പുനഃക്രമീകരണങ്ങൾ പതിവായി സംഭവിക്കുന്നതിനാൽ, ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങളെക്കുറിച്ച് ആളുകൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ട്. ഏറ്റവും ചെറിയ ഹ്യൂമൻ ക്രോമസോമിൻ്റെ (ക്രോമസോം 21) ഒരു അധിക പകർപ്പ് തികച്ചും ഗുരുതരമായ സിൻഡ്രോമിലേക്ക് (ഡൗൺ സിൻഡ്രോം) നയിക്കുന്നതായി അറിയാം, ഇതിന് സ്വഭാവ സവിശേഷതകളും ബാഹ്യവും പെരുമാറ്റ സവിശേഷതകളും ഉണ്ട്. അധികമോ നഷ്‌ടമായതോ ആയ ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളും വളരെ സാധാരണമാണ്, അത് ഗുരുതരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കും. എന്നിരുന്നാലും, മൈക്രോക്രോമസോമുകൾ അല്ലെങ്കിൽ അധിക X, Y ക്രോമസോമുകളുടെ രൂപവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട താരതമ്യേന ന്യൂട്രൽ മ്യൂട്ടേഷനുകളും ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞർ വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഈ പ്രതിഭാസത്തിൻ്റെ കളങ്കപ്പെടുത്തൽ കാരണം ആളുകൾ സാധാരണ എന്ന ആശയം വളരെ ഇടുങ്ങിയതായി കാണുന്നു എന്നതാണ്.

− ആധുനിക മനുഷ്യരിൽ എന്ത് ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നു, അവ എന്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു?

- ഏറ്റവും സാധാരണമായ ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ ഇവയാണ്:

- ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം (XXY പുരുഷന്മാർ) (500-ൽ 1 പേർ) - സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ, ചില ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ (വിളർച്ച, ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ്, പേശി ബലഹീനത, ലൈംഗികശേഷിക്കുറവ്), വന്ധ്യത. പെരുമാറ്റ സവിശേഷതകൾ ഉണ്ടാകാം. എന്നിരുന്നാലും, ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ നൽകിക്കൊണ്ട് പല ലക്ഷണങ്ങളും (വന്ധ്യത ഒഴികെ) ശരിയാക്കാം. ആധുനിക പ്രത്യുത്പാദന സാങ്കേതികവിദ്യകൾ ഉപയോഗിച്ച്, ഈ സിൻഡ്രോം വാഹകരിൽ നിന്ന് ആരോഗ്യമുള്ള കുട്ടികളെ നേടാൻ കഴിയും;

- ഡൗൺ സിൻഡ്രോം (1000-ൽ 1) - സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ, വൈജ്ഞാനിക വികസനം വൈകി, ഹ്രസ്വമായ ആയുർദൈർഘ്യം, ഫലഭൂയിഷ്ഠമായേക്കാം;

- ട്രൈസോമി എക്സ് (എക്സ്എക്സ്എക്സ്എക്സ്എക്സ്എക്സ്എക്സ്) (1000-ൽ 1 സ്ത്രീകൾ) - മിക്കപ്പോഴും പ്രകടനങ്ങളൊന്നുമില്ല, ഫെർട്ടിലിറ്റി;

- XYY സിൻഡ്രോം (പുരുഷന്മാർ) (1000 ൽ 1) - മിക്കവാറും പ്രകടനങ്ങളൊന്നുമില്ല, പക്ഷേ പെരുമാറ്റ സവിശേഷതകളും പ്രത്യുൽപാദന പ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടാകാം;

- ടർണർ സിൻഡ്രോം (സിപി ഉള്ള സ്ത്രീകൾ) (1500 ൽ 1) - ഉയരക്കുറവും മറ്റ് വികസന സവിശേഷതകളും, സാധാരണ ബുദ്ധി, വന്ധ്യത;

- സമതുലിതമായ ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷനുകൾ (1000-ൽ 1) - തരത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ വികസന വൈകല്യങ്ങളും ബുദ്ധിമാന്ദ്യവും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുകയും പ്രത്യുൽപാദനക്ഷമതയെ ബാധിക്കുകയും ചെയ്യാം;

- ചെറിയ അധിക ക്രോമസോമുകൾ (2000-ൽ 1) - പ്രകടനങ്ങൾ ക്രോമസോമുകളിലെ ജനിതക വസ്തുക്കളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, കൂടാതെ നിഷ്പക്ഷത മുതൽ ഗുരുതരമായ ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ വരെ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു;

ക്രോമസോം 9 ൻ്റെ പെരിസെൻട്രിക് വിപരീതം മനുഷ്യ ജനസംഖ്യയുടെ 1% ൽ സംഭവിക്കുന്നു, എന്നാൽ ഈ പുനഃക്രമീകരണം ഒരു സാധാരണ വ്യതിയാനമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ വ്യത്യാസം കടക്കുന്നതിന് തടസ്സമാണോ? വ്യത്യസ്ത എണ്ണം ക്രോമസോമുകളുള്ള മൃഗങ്ങളെ കടക്കുന്നതിന് രസകരമായ എന്തെങ്കിലും ഉദാഹരണങ്ങളുണ്ടോ?

- ക്രോസിംഗ് ഇൻട്രാസ്പെസിഫിക് അല്ലെങ്കിൽ അടുത്ത ബന്ധമുള്ള സ്പീഷീസുകൾക്കിടയിലാണെങ്കിൽ, ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ വ്യത്യാസം ക്രോസിംഗിനെ തടസ്സപ്പെടുത്തില്ല, പക്ഷേ പിൻഗാമികൾ അണുവിമുക്തമായേക്കാം. വ്യത്യസ്ത എണ്ണം ക്രോമസോമുകളുള്ള സ്പീഷിസുകൾക്കിടയിൽ അറിയപ്പെടുന്ന ധാരാളം സങ്കരയിനങ്ങളുണ്ട്, ഉദാഹരണത്തിന്, കുതിരകൾ: കുതിരകൾ, സീബ്രകൾ, കഴുതകൾ എന്നിവയ്ക്കിടയിൽ എല്ലാത്തരം സങ്കരയിനങ്ങളും ഉണ്ട്, കൂടാതെ എല്ലാ കുതിരകളിലെയും ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം വ്യത്യസ്തമാണ്, അതനുസരിച്ച്, സങ്കരയിനങ്ങളും പലപ്പോഴും അണുവിമുക്തമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, സമതുലിതമായ ഗെയിമറ്റുകൾ ആകസ്മികമായി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ഇത് ഒഴിവാക്കുന്നില്ല.

- ക്രോമസോമുകളുടെ മേഖലയിൽ അടുത്തിടെ കണ്ടെത്തിയ അസാധാരണമായ കാര്യങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

- അടുത്തിടെ, ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടന, പ്രവർത്തനം, പരിണാമം എന്നിവയെക്കുറിച്ച് നിരവധി കണ്ടെത്തലുകൾ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ട്. മൃഗങ്ങളുടെ വ്യത്യസ്ത ഗ്രൂപ്പുകളിൽ ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ പൂർണ്ണമായും സ്വതന്ത്രമായി രൂപപ്പെട്ടുവെന്ന് കാണിക്കുന്ന ജോലി എനിക്ക് പ്രത്യേകിച്ചും ഇഷ്ടമാണ്.

- എന്നിട്ടും, ഒരു കുരങ്ങിനൊപ്പം ഒരു മനുഷ്യനെ മറികടക്കാൻ കഴിയുമോ?

- സൈദ്ധാന്തികമായി, അത്തരമൊരു ഹൈബ്രിഡ് ലഭിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. സമീപകാലത്ത്, കൂടുതൽ പരിണാമപരമായി ദൂരെയുള്ള സസ്തനികളുടെ (വെള്ളയും കറുപ്പും കാണ്ടാമൃഗം, അൽപാക്ക, ഒട്ടകം മുതലായവ) സങ്കരയിനങ്ങൾ ലഭിച്ചിട്ടുണ്ട്. അമേരിക്കയിലെ ചുവന്ന ചെന്നായ വളരെക്കാലമായി ഒരു പ്രത്യേക ഇനമായി കണക്കാക്കപ്പെട്ടിരുന്നു, എന്നാൽ അടുത്തിടെ ഒരു ചെന്നായയും കൊയോട്ടും തമ്മിലുള്ള സങ്കരയിനമാണെന്ന് തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. അറിയപ്പെടുന്ന ധാരാളം പൂച്ച സങ്കരയിനങ്ങളുണ്ട്.

- തികച്ചും അസംബന്ധമായ ഒരു ചോദ്യം: ഒരു താറാവ് ഉപയോഗിച്ച് ഒരു എലിച്ചക്രം കടക്കാൻ കഴിയുമോ?

- ഇവിടെ, മിക്കവാറും, ഒന്നും പ്രവർത്തിക്കില്ല, കാരണം അത്തരം ഒരു മിക്സഡ് ജീനോമിൻ്റെ കാരിയർ പ്രവർത്തിക്കുന്നതിന് നൂറുകണക്കിന് ദശലക്ഷക്കണക്കിന് വർഷത്തെ പരിണാമത്തിൽ വളരെയധികം ജനിതക വ്യത്യാസങ്ങൾ ശേഖരിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.

- ഭാവിയിൽ ഒരു വ്യക്തിക്ക് കുറവോ അതിലധികമോ ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ടോ?

- അതെ, ഇത് തികച്ചും സാദ്ധ്യമാണ്. ഒരു ജോടി അക്രോസെൻട്രിക് ക്രോമസോമുകൾ ലയിപ്പിക്കാനും അത്തരമൊരു മ്യൂട്ടേഷൻ ജനസംഖ്യയിലുടനീളം വ്യാപിക്കാനും സാധ്യതയുണ്ട്.

− മനുഷ്യ ജനിതകശാസ്ത്രം എന്ന വിഷയത്തിൽ ഏത് ജനപ്രിയ ശാസ്ത്ര സാഹിത്യമാണ് നിങ്ങൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്? ജനപ്രിയ സയൻസ് സിനിമകളെക്കുറിച്ച്?

- ബയോളജിസ്റ്റ് അലക്സാണ്ടർ മാർക്കോവിൻ്റെ പുസ്തകങ്ങൾ, വോഗലിൻ്റെയും മോട്ടൂൾസ്കിയുടെയും മൂന്ന് വാല്യങ്ങളുള്ള "ഹ്യൂമൻ ജനറ്റിക്സ്" (ഇത് സയൻസ്-പോപ്പ് അല്ലെങ്കിലും നല്ല റഫറൻസ് ഡാറ്റയുണ്ട്). മനുഷ്യ ജനിതകശാസ്ത്രത്തെക്കുറിച്ചുള്ള സിനിമകളിൽ നിന്ന് ഒന്നും മനസ്സിൽ വരുന്നില്ല... എന്നാൽ ഷുബിൻ്റെ "ഇന്നർ ഫിഷ്" കശേരുക്കളുടെ പരിണാമത്തെക്കുറിച്ചുള്ള അതേ പേരിലുള്ള ഒരു മികച്ച സിനിമയും പുസ്തകവുമാണ്.

ക്രോമസോമുകൾ, ജീനുകൾ, (ഡിഎൻഎ) എന്നിവയുടെ ഫലമായി ജീവിക്കുന്ന പ്രകൃതിയിൽ പാരമ്പര്യവും വ്യതിയാനവും നിലനിൽക്കുന്നു. ഡിഎൻഎയുടെ ഭാഗമായി ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ഒരു ശൃംഖലയായി ഇത് സംഭരിക്കുകയും കൈമാറ്റം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ പ്രതിഭാസത്തിൽ ജീനുകൾ എന്ത് പങ്കാണ് വഹിക്കുന്നത്? പാരമ്പര്യ സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെ കൈമാറ്റത്തിൻ്റെ വീക്ഷണകോണിൽ നിന്ന് ഒരു ക്രോമസോം എന്താണ്? ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾക്കുള്ള ഉത്തരങ്ങൾ നമ്മുടെ ഗ്രഹത്തിലെ കോഡിംഗ് തത്വങ്ങളെയും ജനിതക വൈവിധ്യത്തെയും കുറിച്ചുള്ള ഉൾക്കാഴ്ച നൽകുന്നു. സെറ്റിൽ എത്ര ക്രോമസോമുകൾ ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട് എന്നതിനെയും ഈ ഘടനകളുടെ പുനർസംയോജനത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

"പാരമ്പര്യത്തിൻ്റെ കണികകൾ" കണ്ടുപിടിച്ച ചരിത്രത്തിൽ നിന്ന്

ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ സസ്യങ്ങളുടെയും മൃഗങ്ങളുടെയും കോശങ്ങൾ പഠിക്കുന്നത്, 19-ആം നൂറ്റാണ്ടിൻ്റെ മധ്യത്തിൽ പല സസ്യശാസ്ത്രജ്ഞരും ജന്തുശാസ്ത്രജ്ഞരും ന്യൂക്ലിയസിലെ ഏറ്റവും കനം കുറഞ്ഞ ത്രെഡുകളിലേക്കും ഏറ്റവും ചെറിയ റിംഗ് ആകൃതിയിലുള്ള ഘടനകളിലേക്കും ശ്രദ്ധ ആകർഷിച്ചു. മറ്റുള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച്, ജർമ്മൻ ശരീരശാസ്ത്രജ്ഞനായ വാൾട്ടർ ഫ്ലെമിംഗിനെ ക്രോമസോമുകളുടെ കണ്ടുപിടുത്തക്കാരൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ന്യൂക്ലിയർ ഘടനകളെ ചികിത്സിക്കാൻ അനിലിൻ ചായങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ചത് അദ്ദേഹമാണ്. കണ്ടെത്തിയ പദാർത്ഥത്തെ കളങ്കപ്പെടുത്താനുള്ള കഴിവിന് ഫ്ലെമിംഗ് "ക്രോമാറ്റിൻ" എന്ന് വിളിച്ചു. "ക്രോമസോമുകൾ" എന്ന പദം 1888-ൽ ഹെൻറിച്ച് വാൾഡെയർ ശാസ്ത്രീയ ഉപയോഗത്തിലേക്ക് കൊണ്ടുവന്നു.

ഫ്ലെമിംഗിൻ്റെ അതേ സമയം, ബെൽജിയൻ എഡ്വേർഡ് വാൻ ബെനഡൻ എന്താണ് ക്രോമസോം എന്ന ചോദ്യത്തിന് ഉത്തരം തേടുകയായിരുന്നു. കുറച്ച് മുമ്പ്, ജർമ്മൻ ജീവശാസ്ത്രജ്ഞരായ തിയോഡോർ ബൊവേരിയും എഡ്വേർഡ് സ്ട്രാസ്ബർഗറും ക്രോമസോമുകളുടെ വ്യക്തിത്വവും വിവിധ ജീവജാലങ്ങളിൽ അവയുടെ സംഖ്യയുടെ സ്ഥിരതയും തെളിയിക്കുന്ന പരീക്ഷണങ്ങളുടെ ഒരു പരമ്പര നടത്തി.

പാരമ്പര്യത്തിൻ്റെ ക്രോമസോം സിദ്ധാന്തത്തിൻ്റെ മുൻവ്യവസ്ഥകൾ

അമേരിക്കൻ ഗവേഷകനായ വാൾട്ടർ സട്ടൺ സെൽ ന്യൂക്ലിയസിൽ എത്ര ക്രോമസോമുകൾ അടങ്ങിയിട്ടുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തി. ശാസ്ത്രജ്ഞൻ ഈ ഘടനകളെ പാരമ്പര്യ യൂണിറ്റുകൾ, ജീവിയുടെ സവിശേഷതകൾ എന്നിവയുടെ വാഹകരായി കണക്കാക്കി. ക്രോമസോമുകളിൽ ജീനുകൾ അടങ്ങിയിട്ടുണ്ടെന്ന് സട്ടൺ കണ്ടെത്തി, അതിലൂടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് സന്തതികളിലേക്ക് ഗുണങ്ങളും പ്രവർത്തനങ്ങളും കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ തൻ്റെ പ്രസിദ്ധീകരണങ്ങളിൽ ക്രോമസോം ജോഡികളെക്കുറിച്ചും സെൽ ന്യൂക്ലിയസിൻ്റെ വിഭജന സമയത്ത് അവയുടെ ചലനത്തെക്കുറിച്ചും വിവരണം നൽകി.

അദ്ദേഹത്തിൻ്റെ അമേരിക്കൻ സഹപ്രവർത്തകനെ പരിഗണിക്കാതെ തന്നെ, അതേ ദിശയിലുള്ള പ്രവർത്തനങ്ങൾ തിയോഡോർ ബോവേരി നടത്തി. രണ്ട് ഗവേഷകരും അവരുടെ കൃതികളിൽ പാരമ്പര്യ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ കൈമാറുന്നതിൻ്റെ പ്രശ്നങ്ങൾ പഠിക്കുകയും ക്രോമസോമുകളുടെ പങ്ക് സംബന്ധിച്ച പ്രധാന വ്യവസ്ഥകൾ രൂപപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്തു (1902-1903). ബൊവേരി-സട്ടൺ സിദ്ധാന്തത്തിൻ്റെ കൂടുതൽ വികസനം നൊബേൽ സമ്മാന ജേതാവ് തോമസ് മോർഗൻ്റെ ലബോറട്ടറിയിൽ നടന്നു. മികച്ച അമേരിക്കൻ ജീവശാസ്ത്രജ്ഞനും അദ്ദേഹത്തിൻ്റെ സഹായികളും ക്രോമസോമിൽ ജീനുകൾ സ്ഥാപിക്കുന്നതിൽ നിരവധി പാറ്റേണുകൾ സ്ഥാപിക്കുകയും ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൻ്റെ സ്ഥാപക പിതാവായ ഗ്രിഗർ മെൻഡലിൻ്റെ നിയമങ്ങളുടെ സംവിധാനം വിശദീകരിക്കുന്ന ഒരു സൈറ്റോളജിക്കൽ അടിസ്ഥാനം വികസിപ്പിക്കുകയും ചെയ്തു.

ഒരു കോശത്തിലെ ക്രോമസോമുകൾ

ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനയെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനം ആരംഭിച്ചത് പത്തൊൻപതാം നൂറ്റാണ്ടിൽ അവയുടെ കണ്ടെത്തലിനും വിവരണത്തിനും ശേഷമാണ്. ഈ ശരീരങ്ങളും ഫിലമെൻ്റുകളും പ്രോകാരിയോട്ടിക് ജീവജാലങ്ങളിലും (നോൺ ന്യൂക്ലിയർ) യൂക്കറിയോട്ടിക് കോശങ്ങളിലും (അണുകേന്ദ്രങ്ങളിൽ) കാണപ്പെടുന്നു. ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിലുള്ള പഠനം ഒരു മോർഫോളജിക്കൽ വീക്ഷണകോണിൽ നിന്ന് ക്രോമസോം എന്താണെന്ന് സ്ഥാപിക്കുന്നത് സാധ്യമാക്കി. കോശചക്രത്തിൻ്റെ ചില ഘട്ടങ്ങളിൽ ദൃശ്യമാകുന്ന ഒരു മൊബൈൽ ഫിലമെൻ്റസ് ബോഡിയാണിത്. ഇൻ്റർഫേസിൽ, ന്യൂക്ലിയസിൻ്റെ മുഴുവൻ അളവും ക്രോമാറ്റിൻ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു. മറ്റ് കാലഘട്ടങ്ങളിൽ, ഒന്നോ രണ്ടോ ക്രോമാറ്റിഡുകളുടെ രൂപത്തിൽ ക്രോമസോമുകൾ വേർതിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും.

സെൽ ഡിവിഷൻ സമയത്ത് ഈ രൂപങ്ങൾ നന്നായി കാണാം - മൈറ്റോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ മയോസിസ്. മിക്കപ്പോഴും, ഒരു രേഖീയ ഘടനയുടെ വലിയ ക്രോമസോമുകൾ നിരീക്ഷിക്കാൻ കഴിയും. അപവാദങ്ങളുണ്ടെങ്കിലും പ്രോകാരിയോട്ടുകളിൽ അവ ചെറുതാണ്. കോശങ്ങളിൽ പലപ്പോഴും ഒന്നിലധികം തരം ക്രോമസോമുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന് മൈറ്റോകോൺഡ്രിയ, ക്ലോറോപ്ലാസ്റ്റുകൾ എന്നിവയ്ക്ക് അവരുടേതായ ചെറിയ "പൈതൃകത്തിൻ്റെ കണികകൾ" ഉണ്ട്.

ക്രോമസോം രൂപങ്ങൾ

ഓരോ ക്രോമസോമിനും ഒരു വ്യക്തിഗത ഘടനയുണ്ട് കൂടാതെ അതിൻ്റെ കളറിംഗ് സവിശേഷതകളിൽ മറ്റുള്ളവരിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമാണ്. മോർഫോളജി പഠിക്കുമ്പോൾ, സെൻട്രോമിയറിൻ്റെ സ്ഥാനം, സങ്കോചവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ആയുധങ്ങളുടെ നീളം, സ്ഥാനം എന്നിവ നിർണ്ണയിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ക്രോമസോമുകളുടെ കൂട്ടത്തിൽ സാധാരണയായി ഇനിപ്പറയുന്ന രൂപങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• മെറ്റാസെൻട്രിക്, അല്ലെങ്കിൽ തുല്യമായ ആയുധങ്ങൾ, സെൻട്രോമിയറിൻ്റെ ഒരു ഇടത്തരം സ്ഥാനത്തിൻ്റെ സവിശേഷതയാണ്;
• സബ്മെറ്റാസെൻട്രിക്, അല്ലെങ്കിൽ അസമമായ ആയുധങ്ങൾ (സങ്കോചം ടെലോമിയറുകളിൽ ഒന്നിലേക്ക് മാറ്റുന്നു);
• അക്രോസെൻട്രിക്, അല്ലെങ്കിൽ വടി ആകൃതിയിലുള്ള, അതിൽ സെൻ്റോമിയർ ഏതാണ്ട് ക്രോമസോമിൻ്റെ അവസാനത്തിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു;
• നിർവചിക്കാൻ പ്രയാസമുള്ള ആകൃതിയിൽ ഡോട്ട്.

ക്രോമസോമുകളുടെ പ്രവർത്തനങ്ങൾ

ക്രോമസോമുകളിൽ ജീനുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു - പാരമ്പര്യത്തിൻ്റെ പ്രവർത്തന യൂണിറ്റുകൾ. ക്രോമസോം ആയുധങ്ങളുടെ അറ്റങ്ങളാണ് ടെലോമിയർ. ഈ പ്രത്യേക ഘടകങ്ങൾ കേടുപാടുകളിൽ നിന്ന് സംരക്ഷിക്കുന്നതിനും ശകലങ്ങൾ ഒരുമിച്ച് പറ്റിനിൽക്കുന്നത് തടയുന്നതിനും സഹായിക്കുന്നു. ക്രോമസോം ഇരട്ടിപ്പിക്കൽ സമയത്ത് സെൻട്രോമിയർ അതിൻ്റെ ചുമതലകൾ നിർവഹിക്കുന്നു. ഇതിന് ഒരു കൈനെറ്റോചോർ ഉണ്ട്, ഇതിലാണ് സ്പിൻഡിൽ ഘടനകൾ ഘടിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നത്. ഓരോ ജോഡി ക്രോമസോമുകളും സെൻ്റോമിയറിൻ്റെ സ്ഥാനത്ത് വ്യക്തിഗതമാണ്. സ്പിൻഡിൽ ത്രെഡുകൾ ഒരു സമയം ഒരു ക്രോമസോം മകളുടെ കോശങ്ങളിലേക്ക് പോകുന്ന വിധത്തിലാണ് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്, രണ്ടും അല്ല. ഡിവിഷൻ സമയത്ത് യൂണിഫോം ഇരട്ടിപ്പിക്കൽ നൽകുന്നത് അനുകരണത്തിൻ്റെ ഉത്ഭവമാണ്. ഓരോ ക്രോമസോമിൻ്റെയും തനിപ്പകർപ്പ് അത്തരം നിരവധി പോയിൻ്റുകളിൽ ഒരേസമയം ആരംഭിക്കുന്നു, ഇത് മുഴുവൻ വിഭജന പ്രക്രിയയെയും ഗണ്യമായി വേഗത്തിലാക്കുന്നു.

ഡിഎൻഎയുടെയും ആർഎൻഎയുടെയും പങ്ക്

ഒരു ക്രോമസോം എന്താണെന്നും അതിൻ്റെ ബയോകെമിക്കൽ ഘടനയും ഗുണങ്ങളും പഠിച്ച ശേഷം ഈ ന്യൂക്ലിയർ ഘടന എന്താണ് ചെയ്യുന്നതെന്നും കണ്ടെത്താൻ കഴിഞ്ഞു. യൂക്കറിയോട്ടിക് കോശങ്ങളിൽ, ന്യൂക്ലിയർ ക്രോമസോമുകൾ ഒരു ബാഷ്പീകരിച്ച പദാർത്ഥത്താൽ രൂപം കൊള്ളുന്നു - ക്രോമാറ്റിൻ. വിശകലനം അനുസരിച്ച്, അതിൽ ഉയർന്ന തന്മാത്രാ ജൈവ പദാർത്ഥങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു:

ന്യൂക്ലിക് ആസിഡുകൾ അമിനോ ആസിഡുകളുടെയും പ്രോട്ടീനുകളുടെയും ബയോസിന്തസിസിൽ നേരിട്ട് പങ്കെടുക്കുകയും തലമുറകളിലേക്ക് പാരമ്പര്യ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ കൈമാറുകയും ചെയ്യുന്നു. ഡിഎൻഎ ഒരു യൂക്കറിയോട്ടിക് സെല്ലിൻ്റെ ന്യൂക്ലിയസിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, ആർഎൻഎ സൈറ്റോപ്ലാസത്തിൽ കേന്ദ്രീകരിച്ചിരിക്കുന്നു.

ജീനുകൾ

എക്സ്-റേ ഡിഫ്രാക്ഷൻ വിശകലനം കാണിക്കുന്നത് ഡിഎൻഎ ഒരു ഇരട്ട ഹെലിക്സ് ഉണ്ടാക്കുന്നു, അതിൽ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. അവ കാർബോഹൈഡ്രേറ്റ് ഡിയോക്സിറൈബോസ്, ഒരു ഫോസ്ഫേറ്റ് ഗ്രൂപ്പ്, നാല് നൈട്രജൻ ബേസുകളിൽ ഒന്ന് എന്നിവയെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു:

പ്രോട്ടീനുകളിലോ ആർഎൻഎയിലോ ഉള്ള അമിനോ ആസിഡുകളുടെ ക്രമത്തെക്കുറിച്ചുള്ള എൻകോഡ് ചെയ്ത വിവരങ്ങൾ വഹിക്കുന്ന ജീനുകളാണ് ഹെലിക്കൽ ഡിയോക്സിറൈബോ ന്യൂക്ലിയോപ്രോട്ടീൻ സ്ട്രോണ്ടുകളുടെ മേഖലകൾ. പ്രത്യുൽപാദന സമയത്ത്, പാരമ്പര്യ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് സന്തതികളിലേക്ക് ജീൻ അല്ലീലുകളുടെ രൂപത്തിൽ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ഒരു പ്രത്യേക ജീവിയുടെ പ്രവർത്തനം, വളർച്ച, വികസനം എന്നിവ അവർ നിർണ്ണയിക്കുന്നു. നിരവധി ഗവേഷകർ പറയുന്നതനുസരിച്ച്, പോളിപെപ്റ്റൈഡുകൾ എൻകോഡ് ചെയ്യാത്ത ഡിഎൻഎ വിഭാഗങ്ങൾ നിയന്ത്രണ പ്രവർത്തനങ്ങൾ ചെയ്യുന്നു. മനുഷ്യ ജീനോമിൽ 30 ആയിരം ജീനുകൾ വരെ അടങ്ങിയിരിക്കാം.

ക്രോമസോമുകളുടെ കൂട്ടം

ക്രോമസോമുകളുടെ ആകെ എണ്ണവും അവയുടെ സവിശേഷതകളും സ്പീഷിസുകളുടെ സ്വഭാവ സവിശേഷതയാണ്. ഡ്രോസോഫില ഈച്ചയിൽ അവയുടെ എണ്ണം 8 ആണ്, പ്രൈമേറ്റുകളിൽ - 48, മനുഷ്യരിൽ - 46. ഒരേ ഇനത്തിൽ പെട്ട ജീവികളുടെ കോശങ്ങൾക്ക് ഈ സംഖ്യ സ്ഥിരമാണ്. എല്ലാ യൂക്കാരിയോട്ടുകൾക്കും "ഡിപ്ലോയിഡ് ക്രോമസോമുകൾ" എന്ന ആശയം ഉണ്ട്. ഇത് ഹാപ്ലോയിഡിന് വിപരീതമായി ഒരു സമ്പൂർണ്ണ സെറ്റ് അല്ലെങ്കിൽ 2n ആണ് - പകുതി സംഖ്യ (n).

ഒരു ജോഡിയിലെ ക്രോമസോമുകൾ ഹോമോലോഗസ് ആണ്, ആകൃതിയിലും ഘടനയിലും സെന്ട്രോമിയറുകളുടെ സ്ഥാനം, മറ്റ് ഘടകങ്ങൾ എന്നിവയിൽ സമാനമാണ്. ഹോമോലോഗുകൾക്ക് അവരുടേതായ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്, അത് സെറ്റിലെ മറ്റ് ക്രോമസോമുകളിൽ നിന്ന് അവയെ വേർതിരിക്കുന്നു. അടിസ്ഥാന ചായങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് സ്റ്റെയിൻ ചെയ്യുന്നത് ഓരോ ജോഡിയുടെയും വ്യതിരിക്തമായ സവിശേഷതകൾ പരിശോധിക്കാനും പഠിക്കാനും നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു. സോമാറ്റിക് അവയിൽ - ലൈംഗികതയിൽ (ഗെമെറ്റുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ) ഉണ്ട്. സസ്തനികളിലും മറ്റ് ജീവജാലങ്ങളിലും ഹെറ്ററോഗാമെറ്റിക് പുരുഷലിംഗത്തിൽ, രണ്ട് തരം ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ രൂപം കൊള്ളുന്നു: X ക്രോമസോമും Y. പുരുഷന്മാരും XY യുടെ ഒരു കൂട്ടം, സ്ത്രീകൾക്ക് XX ൻ്റെ ഒരു കൂട്ടം ഉണ്ട്.

മനുഷ്യ ക്രോമസോം സെറ്റ്

മനുഷ്യശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളിൽ 46 ക്രോമസോമുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. അവയെല്ലാം 23 ജോഡികളായി സംയോജിപ്പിച്ച് സെറ്റ് നിർമ്മിക്കുന്നു. രണ്ട് തരം ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്: ഓട്ടോസോമുകളും ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളും. ആദ്യ ഫോം 22 ജോഡി - സ്ത്രീകൾക്കും പുരുഷന്മാർക്കും സാധാരണമാണ്. അവയിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായത് 23-ാമത്തെ ജോഡിയാണ് - ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ, അവ പുരുഷ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളിൽ ഹോമോലോഗസ് അല്ല.

ജനിതക സവിശേഷതകൾ ലിംഗഭേദവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. പുരുഷന്മാരിൽ Y, X ക്രോമസോമുകളും സ്ത്രീകളിൽ രണ്ട് X ക്രോമസോമുകളും വഴിയാണ് അവ പകരുന്നത്. പാരമ്പര്യ സ്വഭാവങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള ബാക്കി വിവരങ്ങൾ ഓട്ടോസോമുകളിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. എല്ലാ 23 ജോഡികളും വ്യക്തിഗതമാക്കാൻ നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്ന സാങ്കേതിക വിദ്യകളുണ്ട്. ഒരു പ്രത്യേക നിറത്തിൽ വരച്ചപ്പോൾ അവ ഡ്രോയിംഗുകളിൽ വ്യക്തമായി വേർതിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. മനുഷ്യ ജീനോമിലെ 22-ാമത്തെ ക്രോമസോം ഏറ്റവും ചെറുതാണ് എന്നത് ശ്രദ്ധേയമാണ്. അതിൻ്റെ ഡിഎൻഎ, നീട്ടുമ്പോൾ, 1.5 സെൻ്റീമീറ്റർ നീളവും 48 ദശലക്ഷം നൈട്രജൻ ബേസ് ജോഡികളുമുണ്ട്. ക്രോമാറ്റിൻ ഘടനയിൽ നിന്നുള്ള പ്രത്യേക ഹിസ്റ്റോൺ പ്രോട്ടീനുകൾ കംപ്രഷൻ നടത്തുന്നു, അതിനുശേഷം ത്രെഡ് സെൽ ന്യൂക്ലിയസിൽ ആയിരക്കണക്കിന് മടങ്ങ് കുറച്ച് സ്ഥലം എടുക്കുന്നു. ഒരു ഇലക്ട്രോൺ മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ, ഇൻ്റർഫേസ് കോറിലെ ഹിസ്റ്റോണുകൾ ഡിഎൻഎയുടെ ഒരു സ്ട്രോണ്ടിൽ കെട്ടിയിരിക്കുന്ന മുത്തുകളോട് സാമ്യമുള്ളതാണ്.

ജനിതക രോഗങ്ങൾ

ക്രോമസോമുകളിലെ തകരാറുകളും തകരാറുകളും മൂലമുണ്ടാകുന്ന വിവിധ തരത്തിലുള്ള 3 ആയിരത്തിലധികം പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുണ്ട്. ഇവയിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉൾപ്പെടുന്നു. അത്തരമൊരു ജനിതക രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് മാനസികവും ശാരീരികവുമായ വികാസത്തിലെ കാലതാമസമാണ്. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉപയോഗിച്ച്, എക്സോക്രിൻ ഗ്രന്ഥികളുടെ പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ ഒരു തകരാർ സംഭവിക്കുന്നു. ലംഘനം ശരീരത്തിൽ വിയർപ്പ്, സ്രവണം, മ്യൂക്കസ് അടിഞ്ഞുകൂടൽ തുടങ്ങിയ പ്രശ്നങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഇത് ശ്വാസകോശത്തിൻ്റെ പ്രവർത്തനത്തിന് ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാക്കുകയും ശ്വാസംമുട്ടലിനും മരണത്തിനും ഇടയാക്കുകയും ചെയ്യും.

വർണ്ണ ദർശന വൈകല്യം - വർണ്ണാന്ധത - വർണ്ണ സ്പെക്ട്രത്തിൻ്റെ ചില ഭാഗങ്ങളോടുള്ള സംവേദനക്ഷമത. ഹീമോഫീലിയ ദുർബലമായ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ലാക്ടോസ് അസഹിഷ്ണുത മനുഷ്യ ശരീരത്തെ പാൽ പഞ്ചസാര ദഹിപ്പിക്കുന്നതിൽ നിന്ന് തടയുന്നു. കുടുംബാസൂത്രണ ഓഫീസുകളിൽ ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക രോഗത്തിനുള്ള നിങ്ങളുടെ മുൻകരുതലിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് കണ്ടെത്താനാകും. വലിയ മെഡിക്കൽ സെൻ്ററുകളിൽ ഉചിതമായ പരിശോധനയും ചികിത്സയും സാധ്യമാണ്.

ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൻ്റെ ഒരു ദിശയാണ് ജീൻ തെറാപ്പി, പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ ജനിതക കാരണം തിരിച്ചറിയുകയും അത് ഇല്ലാതാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഏറ്റവും പുതിയ രീതികൾ ഉപയോഗിച്ച്, കേടായവയ്ക്ക് പകരം സാധാരണ ജീനുകൾ പാത്തോളജിക്കൽ കോശങ്ങളിലേക്ക് അവതരിപ്പിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഡോക്ടർമാർ രോഗിയെ ഒഴിവാക്കുന്നത് രോഗലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്നല്ല, മറിച്ച് രോഗത്തിന് കാരണമായ കാരണങ്ങളിൽ നിന്നാണ്. സോമാറ്റിക് കോശങ്ങളുടെ തിരുത്തൽ മാത്രമാണ് നടത്തുന്നത്;

ആദ്യം, നമുക്ക് പദാവലി അംഗീകരിക്കാം. മനുഷ്യ ക്രോമസോമുകൾ ഒടുവിൽ അരനൂറ്റാണ്ട് മുമ്പ് - 1956 ൽ എണ്ണപ്പെട്ടു. അന്നുമുതൽ ഞങ്ങൾക്കറിയാം സോമാറ്റിക്, അതായത്, ലൈംഗികകോശങ്ങളല്ല, സാധാരണയായി അവയിൽ 46 എണ്ണം ഉണ്ട് - 23 ജോഡികൾ.

ഒരു ജോഡിയിലെ ക്രോമസോമുകൾ (ഒന്ന് അച്ഛനിൽ നിന്ന്, മറ്റൊന്ന് അമ്മയിൽ നിന്ന്) വിളിക്കുന്നു ഹോമോലോജസ്. അവയിൽ ഒരേ പ്രവർത്തനങ്ങൾ ചെയ്യുന്ന ജീനുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, പക്ഷേ പലപ്പോഴും ഘടനയിൽ വ്യത്യാസമുണ്ട്. അപവാദം ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളാണ് - എക്സ്, വൈ, ഇവയുടെ ജീൻ ഘടന പൂർണ്ണമായും യോജിക്കുന്നില്ല. ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ ഒഴികെയുള്ള മറ്റെല്ലാ ക്രോമസോമുകളെയും വിളിക്കുന്നു ഓട്ടോസോമുകൾ.

ഹോമോലോജസ് ക്രോമസോമുകളുടെ സെറ്റുകളുടെ എണ്ണം - പ്ലോയിഡി- ബീജകോശങ്ങളിൽ ഇത് ഒന്നിന് തുല്യമാണ്, സോമാറ്റിക് സെല്ലുകളിൽ, ചട്ടം പോലെ, രണ്ട്.

മനുഷ്യരിൽ ബി ക്രോമസോമുകൾ ഇതുവരെ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല. എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ സെല്ലുകളിൽ ഒരു അധിക ക്രോമസോമുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു - തുടർന്ന് അവർ സംസാരിക്കുന്നു പോളിപ്ലോയിഡി, അവരുടെ സംഖ്യ 23 ൻ്റെ ഗുണിതമല്ലെങ്കിൽ - അനൂപ്ലോയിഡിയെ കുറിച്ച്. ചിലതരം കോശങ്ങളിൽ പോളിപ്ലോയിഡി സംഭവിക്കുകയും അവയുടെ വർദ്ധിച്ച പ്രവർത്തനത്തിന് സംഭാവന നൽകുകയും ചെയ്യുന്നു അനൂപ്ലോയിഡിസാധാരണയായി സെല്ലിൻ്റെ പ്രവർത്തനത്തിലെ അസ്വസ്ഥതകളെ സൂചിപ്പിക്കുകയും പലപ്പോഴും അതിൻ്റെ മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

നമ്മൾ സത്യസന്ധമായി പങ്കിടണം

മിക്കപ്പോഴും, തെറ്റായ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം കോശവിഭജനം വിജയിക്കാത്തതിൻ്റെ അനന്തരഫലമാണ്. സോമാറ്റിക് സെല്ലുകളിൽ, ഡിഎൻഎ ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷനുശേഷം, മാതൃ ക്രോമസോമും അതിൻ്റെ പകർപ്പും കോഹസിൻ പ്രോട്ടീനുകളാൽ പരസ്പരം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. തുടർന്ന് കൈനറ്റോചോർ പ്രോട്ടീൻ കോംപ്ലക്സുകൾ അവയുടെ കേന്ദ്ര ഭാഗങ്ങളിൽ ഇരിക്കുന്നു, അവയിൽ മൈക്രോട്യൂബുകൾ പിന്നീട് ഘടിപ്പിക്കുന്നു. മൈക്രോട്യൂബുലുകളോടൊപ്പം വിഭജിക്കുമ്പോൾ, കൈനറ്റോകോറുകൾ കോശത്തിൻ്റെ വിവിധ ധ്രുവങ്ങളിലേക്ക് നീങ്ങുകയും അവ ഉപയോഗിച്ച് ക്രോമസോമുകൾ വലിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഒരു ക്രോമസോമിൻ്റെ പകർപ്പുകൾക്കിടയിലുള്ള ക്രോസ്‌ലിങ്കുകൾ സമയത്തിന് മുമ്പേ നശിപ്പിക്കപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, അതേ ധ്രുവത്തിൽ നിന്നുള്ള മൈക്രോട്യൂബുകൾ അവയുമായി ബന്ധിപ്പിക്കാൻ കഴിയും, തുടർന്ന് മകളുടെ കോശങ്ങളിലൊന്നിന് അധിക ക്രോമസോം ലഭിക്കും, രണ്ടാമത്തേത് നഷ്ടപ്പെടും.

മയോസിസും പലപ്പോഴും തെറ്റാണ്. രണ്ട് ജോഡി ഹോമോലോജസ് ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടന ബഹിരാകാശത്ത് വളച്ചൊടിക്കാനോ തെറ്റായ സ്ഥലങ്ങളിൽ വേർപെടുത്താനോ കഴിയും എന്നതാണ് പ്രശ്നം. ഫലം വീണ്ടും ക്രോമസോമുകളുടെ അസമമായ വിതരണമായിരിക്കും. ചിലപ്പോൾ പ്രത്യുൽപാദന കോശം ഇത് ട്രാക്കുചെയ്യുന്നു, അങ്ങനെ വൈകല്യം അനന്തരാവകാശത്തിലേക്ക് കടക്കാതിരിക്കാൻ. അധിക ക്രോമസോമുകൾ പലപ്പോഴും തെറ്റായി മടക്കുകയോ തകരുകയോ ചെയ്യുന്നു, ഇത് മരണ പരിപാടിക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ബീജസങ്കലനത്തിനിടയിൽ ഗുണനിലവാരത്തിനായി അത്തരമൊരു തിരഞ്ഞെടുപ്പ് ഉണ്ട്. എന്നാൽ മുട്ടകൾക്ക് അത്ര ഭാഗ്യമില്ല. അവയെല്ലാം ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പുതന്നെ മനുഷ്യരിൽ രൂപം കൊള്ളുന്നു, വിഭജനത്തിന് തയ്യാറെടുക്കുന്നു, തുടർന്ന് മരവിപ്പിക്കുന്നു. ക്രോമസോമുകൾ ഇതിനകം തന്നെ ഡ്യൂപ്ലിക്കേറ്റ് ചെയ്തു, ടെട്രാഡുകൾ രൂപീകരിച്ചു, വിഭജനം വൈകിയിരിക്കുന്നു. പ്രത്യുൽപാദന കാലഘട്ടം വരെ അവർ ഈ രൂപത്തിൽ ജീവിക്കുന്നു. അപ്പോൾ മുട്ടകൾ ക്രമത്തിൽ പക്വത പ്രാപിക്കുകയും, ആദ്യമായി വിഭജിക്കുകയും വീണ്ടും മരവിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ബീജസങ്കലനത്തിനു ശേഷം ഉടൻ തന്നെ രണ്ടാമത്തെ വിഭജനം സംഭവിക്കുന്നു. ഈ ഘട്ടത്തിൽ വിഭജനത്തിൻ്റെ ഗുണനിലവാരം നിയന്ത്രിക്കുന്നത് ഇതിനകം ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. മുട്ടയിലെ നാല് ക്രോമസോമുകൾ പതിറ്റാണ്ടുകളായി പരസ്പരം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതിനാൽ അപകടസാധ്യതകൾ കൂടുതലാണ്. ഈ സമയത്ത്, കോഹെസിനുകളിൽ കേടുപാടുകൾ അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു, കൂടാതെ ക്രോമസോമുകൾക്ക് സ്വയമേവ വേർതിരിക്കാനാകും. അതിനാൽ, പ്രായമായ സ്ത്രീ, മുട്ടയിൽ തെറ്റായ ക്രോമസോം വേർതിരിവ് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

ബീജകോശങ്ങളിലെ അന്യൂപ്ലോയിഡി അനിവാര്യമായും ഭ്രൂണത്തിൻ്റെ അനൂപ്ലോയിഡിയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. 23 ക്രോമസോമുകളുള്ള ആരോഗ്യമുള്ള അണ്ഡം അധികമോ ഇല്ലാത്തതോ ആയ ക്രോമസോമുകളുള്ള ബീജത്താൽ ബീജസങ്കലനം ചെയ്യപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ (അല്ലെങ്കിൽ തിരിച്ചും), സൈഗോട്ടിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം 46-ൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. എന്നാൽ ലൈംഗികകോശങ്ങൾ ആരോഗ്യമുള്ളതാണെങ്കിലും, ഇത് ഉറപ്പുനൽകുന്നില്ല. ആരോഗ്യകരമായ വികസനം. ബീജസങ്കലനത്തിനു ശേഷമുള്ള ആദ്യ ദിവസങ്ങളിൽ, സെൽ പിണ്ഡം വേഗത്തിൽ നേടുന്നതിനായി ഭ്രൂണ കോശങ്ങൾ സജീവമായി വിഭജിക്കുന്നു. പ്രത്യക്ഷത്തിൽ, ദ്രുതഗതിയിലുള്ള വിഭജന സമയത്ത് ക്രോമസോം വേർതിരിവിൻ്റെ കൃത്യത പരിശോധിക്കാൻ സമയമില്ല, അതിനാൽ അനൂപ്ലോയിഡ് കോശങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഒരു പിശക് സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഭ്രൂണത്തിൻ്റെ കൂടുതൽ വിധി അത് സംഭവിച്ച വിഭജനത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. സൈഗോട്ടിൻ്റെ ആദ്യ ഡിവിഷനിൽ ഇതിനകം തന്നെ ബാലൻസ് തകരാറിലാണെങ്കിൽ, മുഴുവൻ ജീവികളും അനൂപ്ലോയിഡായി വളരും. പ്രശ്നം പിന്നീട് ഉയർന്നുവന്നാൽ, ആരോഗ്യകരവും അസാധാരണവുമായ കോശങ്ങളുടെ അനുപാതമാണ് ഫലം നിർണ്ണയിക്കുന്നത്.

പിന്നീടുള്ളവരിൽ ചിലർ മരിക്കുന്നത് തുടരാം, അവരുടെ അസ്തിത്വത്തെക്കുറിച്ച് ഞങ്ങൾ ഒരിക്കലും അറിയുകയില്ല. അല്ലെങ്കിൽ അയാൾക്ക് ജീവജാലത്തിൻ്റെ വികസനത്തിൽ പങ്കെടുക്കാൻ കഴിയും, തുടർന്ന് അത് മാറും മൊസൈക്ക്- വ്യത്യസ്ത കോശങ്ങൾ വ്യത്യസ്ത ജനിതക വസ്തുക്കൾ വഹിക്കും. പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം നടത്തുന്നവർക്ക് മൊസൈസിസം ഒരുപാട് പ്രശ്‌നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടെങ്കിൽ, ചിലപ്പോൾ ഭ്രൂണത്തിൻ്റെ ഒന്നോ അതിലധികമോ കോശങ്ങൾ നീക്കം ചെയ്യപ്പെടുകയും (ഇത് അപകടമുണ്ടാക്കാൻ പാടില്ലാത്ത ഘട്ടത്തിൽ) അവയിലെ ക്രോമസോമുകൾ കണക്കാക്കുകയും ചെയ്യും. എന്നാൽ ഭ്രൂണം മൊസൈക്ക് ആണെങ്കിൽ, ഈ രീതി പ്രത്യേകിച്ച് ഫലപ്രദമല്ല.

മൂന്നാം ചക്രം

അനൂപ്ലോയിഡിയുടെ എല്ലാ കേസുകളും യുക്തിപരമായി രണ്ട് ഗ്രൂപ്പുകളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു: ക്രോമസോമുകളുടെ കുറവും അധികവും. ഒരു കുറവുമൂലം ഉണ്ടാകുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ വളരെ പ്രതീക്ഷിച്ചതാണ്: മൈനസ് ഒരു ക്രോമസോം എന്നാൽ മൈനസ് നൂറുകണക്കിന് ജീനുകൾ എന്നാണ്.

ഹോമോലോജസ് ക്രോമസോം സാധാരണയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, അവിടെ എൻകോഡ് ചെയ്തിരിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളുടെ അപര്യാപ്തമായ അളവിൽ മാത്രമേ സെല്ലിന് രക്ഷപ്പെടാൻ കഴിയൂ. എന്നാൽ ഹോമോലോഗസ് ക്രോമസോമിൽ അവശേഷിക്കുന്ന ചില ജീനുകൾ പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, അനുബന്ധ പ്രോട്ടീനുകൾ കോശത്തിൽ ദൃശ്യമാകില്ല.

അധിക ക്രോമസോമുകളുടെ കാര്യത്തിൽ, എല്ലാം അത്ര വ്യക്തമല്ല. കൂടുതൽ ജീനുകൾ ഉണ്ട്, എന്നാൽ ഇവിടെ - അയ്യോ - കൂടുതൽ മികച്ചത് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല.

ഒന്നാമതായി, അധിക ജനിതക വസ്തുക്കൾ ന്യൂക്ലിയസിലെ ലോഡ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു: ഡിഎൻഎയുടെ ഒരു അധിക സ്ട്രാൻഡ് ന്യൂക്ലിയസിൽ സ്ഥാപിക്കുകയും വിവര വായനാ സംവിധാനങ്ങൾ നൽകുകയും വേണം.

21-ാമത്തെ ക്രോമസോം അധികമായി വഹിക്കുന്ന ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ, മറ്റ് ക്രോമസോമുകളിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന ജീനുകളുടെ പ്രവർത്തനം പ്രധാനമായും തടസ്സപ്പെടുന്നതായി ശാസ്ത്രജ്ഞർ കണ്ടെത്തി. പ്രത്യക്ഷത്തിൽ, ന്യൂക്ലിയസിലെ ഡിഎൻഎയുടെ ആധിക്യം എല്ലാവർക്കും ക്രോമസോമുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ പിന്തുണയ്ക്കാൻ ആവശ്യമായ പ്രോട്ടീനുകൾ ഇല്ല എന്ന വസ്തുതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

രണ്ടാമതായി, സെല്ലുലാർ പ്രോട്ടീനുകളുടെ അളവിൽ ബാലൻസ് തടസ്സപ്പെടുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ആക്റ്റിവേറ്റർ പ്രോട്ടീനുകളും ഇൻഹിബിറ്റർ പ്രോട്ടീനുകളും ഒരു സെല്ലിലെ ചില പ്രക്രിയകൾക്ക് ഉത്തരവാദികളാണെങ്കിൽ, അവയുടെ അനുപാതം സാധാരണയായി ബാഹ്യ സിഗ്നലുകളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഒന്നോ രണ്ടോ അധിക ഡോസ് സെല്ലിന് ബാഹ്യ സിഗ്നലിനോട് വേണ്ടത്ര പ്രതികരിക്കുന്നത് നിർത്താൻ ഇടയാക്കും. അവസാനമായി, ഒരു അനൂപ്ലോയിഡ് സെല്ലിന് മരിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഡിഎൻഎ ഡിവിഷനു മുമ്പ് ഡ്യൂപ്ലിക്കേറ്റ് ചെയ്യുമ്പോൾ, പിശകുകൾ അനിവാര്യമായും സംഭവിക്കുന്നു, സെല്ലുലാർ റിപ്പയർ സിസ്റ്റം പ്രോട്ടീനുകൾ അവയെ തിരിച്ചറിയുകയും അവ നന്നാക്കുകയും വീണ്ടും ഇരട്ടിപ്പിക്കാൻ തുടങ്ങുകയും ചെയ്യുന്നു. വളരെയധികം ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ആവശ്യത്തിന് പ്രോട്ടീനുകൾ ഇല്ല, പിശകുകൾ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും അപ്പോപ്റ്റോസിസ് ആരംഭിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു - പ്രോഗ്രാം ചെയ്ത സെൽ മരണം. എന്നാൽ കോശം മരിക്കുന്നില്ലെങ്കിലും വിഭജിച്ചാലും, അത്തരം വിഭജനത്തിൻ്റെ ഫലവും മിക്കവാറും അനൂപ്ലോയിഡുകൾ ആയിരിക്കും.

നിങ്ങൾ ജീവിക്കും

ഒരു കോശത്തിനുള്ളിൽ പോലും അന്യൂപ്ലോയിഡി തകരാറുകളും മരണവും നിറഞ്ഞതാണെങ്കിൽ, ഒരു മുഴുവൻ അനൂപ്ലോയിഡ് ജീവികൾക്കും അതിജീവിക്കുക എളുപ്പമല്ലെന്നതിൽ അതിശയിക്കാനില്ല. ഇപ്പോൾ, മൂന്ന് ഓട്ടോസോമുകൾ മാത്രമേ അറിയൂ - 13, 18, 21, ട്രൈസോമി (അതായത്, കോശങ്ങളിലെ അധിക മൂന്നാമത്തെ ക്രോമസോം) എങ്ങനെയെങ്കിലും ജീവിതവുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു. അവ ഏറ്റവും ചെറുതും ഏറ്റവും കുറച്ച് ജീനുകൾ വഹിക്കുന്നതുമാണ് ഇതിന് കാരണം. അതേ സമയം, 13-ആം (പറ്റൗ സിൻഡ്രോം), 18-ാം (എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം) ക്രോമസോമുകളുള്ള കുട്ടികൾ 10 വർഷം വരെ മികച്ച രീതിയിൽ ജീവിക്കുന്നു, മിക്കപ്പോഴും ഒരു വർഷത്തിൽ താഴെയാണ് ജീവിക്കുന്നത്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്ന 21-ാമത്തെ ക്രോമസോമായ ജനിതകത്തിലെ ഏറ്റവും ചെറിയ ക്രോമസോമിലെ ട്രൈസോമി മാത്രമേ നിങ്ങളെ 60 വർഷം വരെ ജീവിക്കാൻ അനുവദിക്കൂ.

പൊതുവായ പോളിപ്ലോയിഡി ഉള്ള ആളുകൾ വളരെ വിരളമാണ്. സാധാരണയായി, പോളിപ്ലോയിഡ് സെല്ലുകൾ (രണ്ടല്ല, നാല് മുതൽ 128 സെറ്റ് ക്രോമസോമുകൾ വഹിക്കുന്നത്) മനുഷ്യശരീരത്തിൽ കാണാം, ഉദാഹരണത്തിന്, കരളിലോ ചുവന്ന അസ്ഥി മജ്ജയിലോ. സജീവമായ വിഭജനം ആവശ്യമില്ലാത്ത മെച്ചപ്പെട്ട പ്രോട്ടീൻ സിന്തസിസ് ഉള്ള വലിയ കോശങ്ങളാണിവ.

ഒരു അധിക ക്രോമസോമുകൾ മകളുടെ കോശങ്ങൾക്കിടയിൽ അവയുടെ വിതരണത്തിൻ്റെ ചുമതല സങ്കീർണ്ണമാക്കുന്നു, അതിനാൽ പോളിപ്ലോയിഡ് ഭ്രൂണങ്ങൾ, ചട്ടം പോലെ, നിലനിൽക്കില്ല. എന്നിരുന്നാലും, 92 ക്രോമസോമുകളുള്ള (ടെട്രാപ്ലോയിഡുകൾ) കുട്ടികൾ ജനിക്കുകയും മണിക്കൂറുകൾ മുതൽ വർഷങ്ങൾ വരെ ജീവിക്കുകയും ചെയ്ത പത്തോളം കേസുകൾ വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, മറ്റ് ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങളുടെ കാര്യത്തിലെന്നപോലെ, മാനസിക വികസനം ഉൾപ്പെടെയുള്ള വികസനത്തിൽ അവർ പിന്നിലായി. എന്നിരുന്നാലും, ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുള്ള പലരും മൊസൈസിസത്തിൻ്റെ സഹായത്തിനെത്തുന്നു. ഭ്രൂണത്തിൻ്റെ വിഘടന സമയത്ത് അപാകത ഇതിനകം വികസിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു നിശ്ചിത എണ്ണം കോശങ്ങൾ ആരോഗ്യകരമായി നിലനിൽക്കും. അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രത കുറയുകയും ആയുർദൈർഘ്യം വർദ്ധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ലിംഗപരമായ അനീതികൾ

എന്നിരുന്നാലും, ക്രോമസോമുകളും ഉണ്ട്, അവയുടെ എണ്ണത്തിലെ വർദ്ധനവ് മനുഷ്യജീവിതവുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു അല്ലെങ്കിൽ ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടാതെ പോകുന്നു. അതിശയകരമെന്നു പറയട്ടെ, ഇവ ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളാണ്. ലിംഗപരമായ അനീതിയാണ് ഇതിന് കാരണം: നമ്മുടെ ജനസംഖ്യയിൽ പകുതിയോളം ആളുകൾക്ക് (പെൺകുട്ടികൾ) മറ്റുള്ളവരേക്കാൾ (ആൺകുട്ടികൾ) ഇരട്ടി X ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. അതേസമയം, എക്സ് ക്രോമസോമുകൾ ലൈംഗികത നിർണ്ണയിക്കാൻ മാത്രമല്ല, 800-ലധികം ജീനുകൾ വഹിക്കുന്നു (അതായത്, അധിക 21-ാമത്തെ ക്രോമസോമിൻ്റെ ഇരട്ടി, ഇത് ശരീരത്തിന് വളരെയധികം ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു). എന്നാൽ അസമത്വം ഇല്ലാതാക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു സ്വാഭാവിക സംവിധാനത്തിൻ്റെ സഹായത്തിന് പെൺകുട്ടികൾ വരുന്നു: എക്സ് ക്രോമസോമുകളിലൊന്ന് നിർജ്ജീവമാവുകയും വളച്ചൊടിക്കുകയും ബാർ ബോഡിയായി മാറുകയും ചെയ്യുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, തിരഞ്ഞെടുപ്പ് ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നു, തൽഫലമായി, ചില കോശങ്ങളിൽ അമ്മയുടെ എക്സ് ക്രോമസോം സജീവമാണ്, മറ്റുള്ളവയിൽ പിതൃ എക്സ് ക്രോമസോം സജീവമാണ്. അങ്ങനെ, എല്ലാ പെൺകുട്ടികളും മൊസൈക്ക് ആയി മാറുന്നു, കാരണം വ്യത്യസ്ത കോശങ്ങളിൽ ജീനുകളുടെ വ്യത്യസ്ത പകർപ്പുകൾ പ്രവർത്തിക്കുന്നു. അത്തരം മൊസൈസിസത്തിൻ്റെ ഒരു മികച്ച ഉദാഹരണം ആമ ഷെൽ പൂച്ചകളാണ്: അവയുടെ എക്സ് ക്രോമസോമിൽ മെലാനിന് ഉത്തരവാദിയായ ഒരു ജീൻ ഉണ്ട് (മറ്റ് കാര്യങ്ങളിൽ, കോട്ടിൻ്റെ നിറം നിർണ്ണയിക്കുന്ന ഒരു പിഗ്മെൻ്റ്). വ്യത്യസ്‌ത പകർപ്പുകൾ വ്യത്യസ്‌ത സെല്ലുകളിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നു, അതിനാൽ കളറിംഗ് പാടുള്ളതും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല, കാരണം നിഷ്‌ക്രിയത്വം ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നു.

നിഷ്ക്രിയത്വത്തിൻ്റെ ഫലമായി, മനുഷ്യകോശങ്ങളിൽ എപ്പോഴും ഒരു X ക്രോമസോം മാത്രമേ പ്രവർത്തിക്കൂ. എക്സ്-ട്രൈസോമി (എക്സ്എക്സ്എക്സ്എക്സ്എക്സ്എക്സ്എക്സ്എക്സ്എക്സ്എക്സ്എക്സ്എൻഎംഎക്സ്) സിൻഡ്രോം (എക്സ്ഒ ഗേൾസ്) അല്ലെങ്കിൽ ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ (എക്സ്എക്സ്വൈ ആൺകുട്ടികൾ) എന്നിവയിൽ ഗുരുതരമായ പ്രശ്നങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ ഈ സംവിധാനം നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു. 400 കുട്ടികളിൽ ഒരാൾ ഈ രീതിയിൽ ജനിക്കുന്നു, എന്നാൽ ഈ കേസുകളിലെ സുപ്രധാന പ്രവർത്തനങ്ങൾ സാധാരണയായി കാര്യമായി തകരാറിലാകില്ല, വന്ധ്യത പോലും എല്ലായ്പ്പോഴും സംഭവിക്കുന്നില്ല. മൂന്നിൽ കൂടുതൽ ക്രോമസോമുകൾ ഉള്ളവർക്ക് ഇത് കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. ലൈംഗികകോശങ്ങളുടെ രൂപീകരണ സമയത്ത് ക്രോമസോമുകൾ രണ്ടുതവണ വേർപിരിഞ്ഞില്ല എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം. ടെട്രാസോമി (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY), പെൻ്റസോമി (XXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) എന്നിവയുടെ കേസുകൾ അപൂർവമാണ്, അവയിൽ ചിലത് വൈദ്യശാസ്ത്ര ചരിത്രത്തിൽ കുറച്ച് തവണ മാത്രമേ വിവരിച്ചിട്ടുള്ളൂ. ഈ ഓപ്ഷനുകളെല്ലാം ജീവിതവുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു, ആളുകൾ പലപ്പോഴും പ്രായപൂർത്തിയായവർ വരെ ജീവിക്കുന്നു, അസാധാരണമായ അസ്ഥികൂട വികസനം, ജനനേന്ദ്രിയ വൈകല്യങ്ങൾ, മാനസിക കഴിവുകൾ കുറയൽ എന്നിവയിൽ അസാധാരണത്വങ്ങൾ പ്രകടമാണ്. സാധാരണഗതിയിൽ, അധിക Y ക്രോമസോം തന്നെ ശരീരത്തിൻ്റെ പ്രവർത്തനത്തെ കാര്യമായി ബാധിക്കുന്നില്ല. XYY ജനിതകരൂപമുള്ള പല പുരുഷന്മാർക്കും അവരുടെ പ്രത്യേകതയെക്കുറിച്ച് പോലും അറിയില്ല. Y ക്രോമസോം X-നേക്കാൾ വളരെ ചെറുതാണ് എന്നതും പ്രവർത്തനക്ഷമതയെ ബാധിക്കുന്ന ജീനുകളൊന്നും വഹിക്കാത്തതുമാണ് ഇതിന് കാരണം.

ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾക്ക് രസകരമായ മറ്റൊരു സവിശേഷതയുണ്ട്. ഓട്ടോസോമുകളിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ജീനുകളുടെ പല മ്യൂട്ടേഷനുകളും പല ടിഷ്യൂകളുടെയും അവയവങ്ങളുടെയും പ്രവർത്തനത്തിൽ അസാധാരണതകളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. അതേസമയം, ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളിലെ മിക്ക ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളും വൈകല്യമുള്ള മാനസിക പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ മാത്രമേ പ്രകടമാകൂ. സെക്‌സ് ക്രോമസോമുകൾ തലച്ചോറിൻ്റെ വികാസത്തെ പ്രധാനമായും നിയന്ത്രിക്കുന്നുവെന്ന് ഇത് മാറുന്നു. ഇതിൻ്റെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ, ചില ശാസ്ത്രജ്ഞർ പുരുഷന്മാരുടെയും സ്ത്രീകളുടെയും മാനസിക കഴിവുകൾ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസങ്ങൾക്ക് (എന്നിരുന്നാലും, പൂർണ്ണമായി സ്ഥിരീകരിച്ചിട്ടില്ല) ഉത്തരവാദികളാണെന്ന് അനുമാനിക്കുന്നു.

തെറ്റ് ചെയ്യുന്നതുകൊണ്ട് ആർക്കാണ് പ്രയോജനം?

വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന് വളരെക്കാലമായി ക്രോമസോം തകരാറുകൾ പരിചിതമാണെങ്കിലും, അടുത്തിടെ അനൂപ്ലോയിഡി ശാസ്ത്രജ്ഞരുടെ ശ്രദ്ധ ആകർഷിക്കുന്നത് തുടരുന്നു. ട്യൂമർ സെല്ലുകളിൽ 80% ത്തിലധികം അസാധാരണമായ ക്രോമസോമുകൾ അടങ്ങിയിട്ടുണ്ടെന്ന് ഇത് മാറി. ഒരു വശത്ത്, വിഭജനത്തിൻ്റെ ഗുണനിലവാരം നിയന്ത്രിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകൾക്ക് അത് മന്ദഗതിയിലാക്കാം എന്ന വസ്തുതയായിരിക്കാം ഇതിന് കാരണം. ട്യൂമർ കോശങ്ങളിൽ, ഇതേ നിയന്ത്രണ പ്രോട്ടീനുകൾ പലപ്പോഴും പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടുന്നു, അതിനാൽ വിഭജനത്തിനുള്ള നിയന്ത്രണങ്ങൾ എടുത്തുകളയുകയും ക്രോമസോം പരിശോധന പ്രവർത്തിക്കുകയും ചെയ്യുന്നില്ല. മറുവശത്ത്, നിലനിൽപ്പിനുള്ള മുഴകൾ തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നതിൽ ഇത് ഒരു ഘടകമായി വർത്തിക്കുമെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർ വിശ്വസിക്കുന്നു. ഈ മാതൃക അനുസരിച്ച്, ട്യൂമർ കോശങ്ങൾ ആദ്യം പോളിപ്ലോയിഡ് ആയി മാറുന്നു, തുടർന്ന്, ഡിവിഷൻ പിശകുകളുടെ ഫലമായി, അവയ്ക്ക് വ്യത്യസ്ത ക്രോമസോമുകൾ അല്ലെങ്കിൽ അതിൻ്റെ ഭാഗങ്ങൾ നഷ്ടപ്പെടും. ഇത് വൈവിധ്യമാർന്ന ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങളുള്ള കോശങ്ങളുടെ മുഴുവൻ ജനസംഖ്യയിലും കലാശിക്കുന്നു. മിക്കതും പ്രായോഗികമല്ല, എന്നാൽ ചിലത് യാദൃശ്ചികമായി വിജയിച്ചേക്കാം, ഉദാഹരണത്തിന്, വിഭജനത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീനുകളുടെ അധിക പകർപ്പുകൾ ആകസ്മികമായി ലഭിക്കുകയോ അല്ലെങ്കിൽ അതിനെ അടിച്ചമർത്തുന്ന ജീനുകൾ നഷ്ടപ്പെടുകയോ ചെയ്താൽ. എന്നിരുന്നാലും, വിഭജന സമയത്ത് പിശകുകളുടെ ശേഖരണം കൂടുതൽ ഉത്തേജിപ്പിക്കപ്പെട്ടാൽ, കോശങ്ങൾ നിലനിൽക്കില്ല. ഒരു സാധാരണ കാൻസർ മരുന്നായ ടാക്സോളിൻ്റെ പ്രവർത്തനം ഈ തത്ത്വത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്: ട്യൂമർ കോശങ്ങളിലെ വ്യവസ്ഥാപരമായ ക്രോമസോം നോൺഡിസ്ജംഗ്ഷന് ഇത് കാരണമാകുന്നു, ഇത് അവരുടെ പ്രോഗ്രാം ചെയ്ത മരണത്തിന് കാരണമാകും.

നമ്മൾ ഓരോരുത്തരും അധിക ക്രോമസോമുകളുടെ വാഹകരാകാം, കുറഞ്ഞത് വ്യക്തിഗത കോശങ്ങളിലെങ്കിലും. എന്നിരുന്നാലും, ഈ അനാവശ്യ യാത്രക്കാരെ നേരിടാനുള്ള തന്ത്രങ്ങൾ ആധുനിക ശാസ്ത്രം വികസിപ്പിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു. അവയിലൊന്ന് X ക്രോമസോമിന് ഉത്തരവാദികളായ പ്രോട്ടീനുകൾ ഉപയോഗിക്കാനും ടാർഗെറ്റുചെയ്യാനും നിർദ്ദേശിക്കുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകളുടെ അധിക 21-ാമത്തെ ക്രോമസോം. സെൽ കൾച്ചറുകളിൽ ഈ സംവിധാനം പ്രവർത്തനക്ഷമമാക്കിയതായി റിപ്പോർട്ടുണ്ട്. അതിനാൽ, ഒരുപക്ഷേ, ഭാവിയിൽ, അപകടകരമായ അധിക ക്രോമസോമുകൾ മെരുക്കപ്പെടുകയും നിരുപദ്രവകരമാക്കുകയും ചെയ്യും.

ഏകദേശം 150 കുട്ടികളിൽ ഒരാൾ ജനിക്കുന്നു ക്രോമസോം അസാധാരണത. ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലോ ഘടനയിലോ ഉണ്ടാകുന്ന പിഴവുകളാണ് ഈ തകരാറുകൾക്ക് കാരണം. ക്രോമസോം പ്രശ്നങ്ങളുള്ള പല കുട്ടികൾക്കും മാനസികവും കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ ശാരീരികവുമായ ജനന വൈകല്യങ്ങളുണ്ട്. ചില ക്രോമസോം പ്രശ്നങ്ങൾ ആത്യന്തികമായി ഗർഭം അലസലിലേക്കോ ഗർഭം അലസലിലേക്കോ നയിക്കുന്നു.

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളിൽ കാണപ്പെടുന്നതും ഒരു കൂട്ടം ജീനുകൾ അടങ്ങിയതുമായ ത്രെഡ് പോലുള്ള ഘടനകളാണ് ക്രോമസോമുകൾ. മനുഷ്യർക്ക് ഏകദേശം 20-25 ആയിരം ജീനുകൾ ഉണ്ട്, അത് കണ്ണിൻ്റെയും മുടിയുടെയും നിറം പോലുള്ള സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നു, മാത്രമല്ല ശരീരത്തിൻ്റെ എല്ലാ ഭാഗങ്ങളുടെയും വളർച്ചയ്ക്കും വികാസത്തിനും ഉത്തരവാദികളാണ്. ഓരോ വ്യക്തിക്കും സാധാരണയായി 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്, 23 ക്രോമസോം ജോഡികളായി കൂട്ടിച്ചേർക്കപ്പെടുന്നു, അതിൽ ഒരു ക്രോമസോം അമ്മയിൽ നിന്നും രണ്ടാമത്തേത് പിതാവിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും.

ക്രോമസോം തകരാറുകളുടെ കാരണങ്ങൾ

ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ സാധാരണയായി ഒരു ബീജത്തിൻ്റെയോ അണ്ഡത്തിൻ്റെയോ പക്വത സമയത്ത് സംഭവിക്കുന്ന ഒരു പിശകിൻ്റെ ഫലമാണ്. എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ പിശകുകൾ സംഭവിക്കുന്നത് എന്നത് ഇതുവരെ അറിവായിട്ടില്ല.

അണ്ഡത്തിലും ബീജത്തിലും സാധാരണയായി 23 ക്രോമസോമുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. അവ കൂടിച്ചേരുമ്പോൾ, 46 ക്രോമസോമുകളുള്ള ബീജസങ്കലനം ചെയ്ത മുട്ട രൂപപ്പെടുന്നു. എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ ബീജസങ്കലന സമയത്ത് (അല്ലെങ്കിൽ അതിനുമുമ്പ്) എന്തെങ്കിലും തെറ്റ് സംഭവിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു അണ്ഡമോ ബീജമോ തെറ്റായി വികസിപ്പിച്ചേക്കാം, അതിൻ്റെ ഫലമായി അവർക്ക് അധിക ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടാകാം, അല്ലെങ്കിൽ, അവയ്ക്ക് ക്രോമസോമുകൾ ഇല്ലായിരിക്കാം.

ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, തെറ്റായ എണ്ണം ക്രോമസോമുകളുള്ള കോശങ്ങൾ ഒരു സാധാരണ അണ്ഡത്തിലോ ബീജത്തിലോ ഘടിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു, അതിൻ്റെ ഫലമായി ഉണ്ടാകുന്ന ഭ്രൂണത്തിന് ക്രോമസോം അസാധാരണതകളുണ്ട്.

ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം ക്രോമസോം അസാധാരണതട്രൈസോമി എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം ഒരു പ്രത്യേക ക്രോമസോമിൻ്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾക്ക് പകരം ഒരു വ്യക്തിക്ക് മൂന്ന് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടെന്നാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, അവർക്ക് ക്രോമസോം 21 ൻ്റെ മൂന്ന് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ട്.

മിക്ക കേസുകളിലും, തെറ്റായ ക്രോമസോമുകളുള്ള ഒരു ഭ്രൂണം നിലനിൽക്കില്ല. അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, സ്ത്രീക്ക് ഗർഭം അലസൽ ഉണ്ട്, സാധാരണയായി പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ. ഇത് പലപ്പോഴും ഗർഭാവസ്ഥയുടെ തുടക്കത്തിൽ തന്നെ സംഭവിക്കുന്നു, ഒരു സ്ത്രീ താൻ ഗർഭിണിയാണെന്ന് തിരിച്ചറിയുന്നതിന് മുമ്പ്. ആദ്യ ത്രിമാസത്തിലെ 50% ഗർഭം അലസലുകളും ഭ്രൂണത്തിലെ ക്രോമസോം തകരാറുകൾ മൂലമാണ്.

ബീജസങ്കലനത്തിന് മുമ്പ് മറ്റ് പിശകുകൾ സംഭവിക്കാം. അവ ഒന്നോ അതിലധികമോ ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനയിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്താം. ഘടനാപരമായ ക്രോമസോം അസാധാരണത്വമുള്ള ആളുകൾക്ക് സാധാരണയായി സാധാരണ ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടാകും. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു ക്രോമസോമിൻ്റെ (അല്ലെങ്കിൽ മുഴുവൻ ക്രോമസോമും) ചെറിയ കഷണങ്ങൾ നീക്കം ചെയ്യപ്പെടുകയോ പകർത്തുകയോ മറിച്ചിടുകയോ തെറ്റായി സ്ഥാപിക്കുകയോ മറ്റൊരു ക്രോമസോമിൻ്റെ ഭാഗവുമായി കൈമാറ്റം ചെയ്യുകയോ ചെയ്യാം. ഒരു വ്യക്തിക്ക് എല്ലാ ക്രോമസോമുകളും ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഈ ഘടനാപരമായ പുനഃക്രമീകരണങ്ങൾ ഒരു വ്യക്തിയെ സ്വാധീനിച്ചേക്കില്ല, പക്ഷേ അവ പുനഃക്രമീകരിക്കപ്പെടുന്നു. മറ്റ് സന്ദർഭങ്ങളിൽ, അത്തരം പുനഃക്രമീകരണങ്ങൾ ഗർഭധാരണം നഷ്ടപ്പെടുകയോ ജനന വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുകയോ ചെയ്യാം.

ബീജസങ്കലനത്തിനു ശേഷം കോശവിഭജനത്തിൽ പിശകുകൾ സംഭവിക്കാം. ഇത് മൊസൈസിസത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം, ഒരു വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യസ്ത ജനിതക ഘടനകളുള്ള കോശങ്ങളുള്ള അവസ്ഥ. ഉദാഹരണത്തിന്, മൊസൈസിസത്തിൻ്റെ ഒരു രൂപമായ ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ചില കോശങ്ങളിൽ X ക്രോമസോം ഇല്ല, എന്നാൽ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും ഇല്ല.

ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങളുടെ രോഗനിർണയം

അമ്‌നിയോസെൻ്റസിസ് അല്ലെങ്കിൽ കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാംപ്ലിംഗ് പോലുള്ള പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധനയിലൂടെയോ അല്ലെങ്കിൽ ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള രക്തപരിശോധനയിലൂടെയോ കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ കണ്ടെത്താനാകും.

ഈ പരിശോധനകളിൽ നിന്ന് ലഭിച്ച കോശങ്ങൾ ലബോറട്ടറിയിൽ വളരുകയും പിന്നീട് അവയുടെ ക്രോമസോമുകൾ മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ലബോറട്ടറി ഒരു വ്യക്തിയുടെ എല്ലാ ക്രോമസോമുകളുടെയും ഒരു ഇമേജ് (കാരിയോടൈപ്പ്) നിർമ്മിക്കുന്നു, വലുത് മുതൽ ചെറുത് വരെ ക്രമത്തിൽ ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണവും വലുപ്പവും ആകൃതിയും കാണിക്കുകയും എന്തെങ്കിലും അസാധാരണത്വങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ ഡോക്ടർമാരെ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ആദ്യ ത്രിമാസത്തിൽ (ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 10-നും 13-നും ഇടയിൽ) മാതൃ രക്തപരിശോധനയും കുഞ്ഞിൻ്റെ കഴുത്തിൻ്റെ പിൻഭാഗത്തുള്ള പ്രത്യേക അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധനയും (നച്ചൽ അർദ്ധസുതാര്യത എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ) ആദ്യത്തെ പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള സ്ക്രീനിംഗിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

ഗർഭാവസ്ഥയുടെ രണ്ടാം ത്രിമാസത്തിലാണ് രണ്ടാമത്തെ പ്രെനറ്റൽ സ്ക്രീനിംഗ് നടത്തുന്നത്, 16 മുതൽ 18 ആഴ്ചകൾക്കിടയിലുള്ള ഒരു മാതൃ രക്തപരിശോധന അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലുള്ള ഗർഭധാരണത്തെ ഈ സ്ക്രീനിംഗ് തിരിച്ചറിയുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റുള്ളവ കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയില്ല. അസാധാരണമായ സ്‌ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് ഫലങ്ങളുള്ള സ്ത്രീകൾ അധിക പരിശോധനകൾക്ക് വിധേയരാകണമെന്ന് ഡോക്ടർമാർ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു - കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാംപ്ലിംഗ്, അമ്നിയോസെൻ്റസിസ് - ഈ തകരാറുകൾ കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനോ നിരസിക്കുന്നതിനോ.

ഏറ്റവും സാധാരണമായ ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ

ആദ്യത്തെ 22 ജോഡി ക്രോമസോമുകളെ ഓട്ടോസോമുകൾ അല്ലെങ്കിൽ സോമാറ്റിക് (നോൺ-സെക്സ്) ക്രോമസോമുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ ക്രോമസോമുകളുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ അസാധാരണത്വങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

1. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം (ട്രിസോമി 21) ഏറ്റവും സാധാരണമായ ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്, ഏകദേശം 800 ശിശുക്കളിൽ 1 എന്ന രോഗനിർണയം. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് വ്യത്യസ്ത അളവിലുള്ള മാനസിക വികാസവും മുഖത്തിൻ്റെ സ്വഭാവ സവിശേഷതകളും പലപ്പോഴും ഹൃദയത്തിൻ്റെ വികാസത്തിലെ അപായ വൈകല്യങ്ങളും മറ്റ് പ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ട്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ വികസനത്തിനുള്ള ആധുനിക സാധ്യതകൾ മുമ്പത്തേതിനേക്കാൾ വളരെ തിളക്കമുള്ളതാണ്. അവരിൽ ഭൂരിഭാഗവും നേരിയതോ മിതമായതോ ആയ ബൗദ്ധിക വൈകല്യങ്ങൾ ഉള്ളവരാണ്. നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടലും പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസവും ഉപയോഗിച്ച്, ഈ കുട്ടികളിൽ പലരും കുട്ടിക്കാലം മുതൽ വിവിധ പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ പങ്കെടുക്കാനും വായിക്കാനും എഴുതാനും പഠിക്കുന്നു.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെയും മറ്റ് ട്രൈസോമികളുടെയും സാധ്യത അമ്മയുടെ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് വർദ്ധിക്കുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ഏകദേശം:

• 1300 ൽ 1 - അമ്മയ്ക്ക് 25 വയസ്സ് പ്രായമുണ്ടെങ്കിൽ;
• 1000 ൽ 1 - അമ്മയ്ക്ക് 30 വയസ്സ് പ്രായമുണ്ടെങ്കിൽ;
• 400 ൽ 1 - അമ്മയ്ക്ക് 35 വയസ്സ് പ്രായമുണ്ടെങ്കിൽ;
• 100 ൽ 1 - അമ്മയ്ക്ക് 40 വയസ്സ് പ്രായമുണ്ടെങ്കിൽ;
• 35 ൽ 1 - അമ്മയ്ക്ക് 45 വയസ്സുണ്ടെങ്കിൽ.

2. ട്രൈസോമി 13, 18 ക്രോമസോമുകൾ - ഈ ട്രൈസോമികൾ സാധാരണയായി ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനേക്കാൾ ഗുരുതരമാണ്, പക്ഷേ ഭാഗ്യവശാൽ വളരെ അപൂർവമാണ്. 16,000 കുട്ടികളിൽ 1 പേർ ട്രൈസോമി 13 (പറ്റൗ സിൻഡ്രോം), 5,000 കുട്ടികളിൽ 1 പേർ ട്രൈസോമി 18 (എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം) എന്നിവയുമായി ജനിക്കുന്നു. ട്രൈസോമി 13-ഉം 18-ഉം ഉള്ള കുട്ടികൾ സാധാരണയായി ഗുരുതരമായ ബുദ്ധിമാന്ദ്യവും നിരവധി ജനന വൈകല്യങ്ങളും അനുഭവിക്കുന്നു. ഇവരിൽ ഭൂരിഭാഗം കുട്ടികളും ഒരു വർഷം തികയുന്നതിന് മുമ്പ് മരിക്കുന്നു.

X ക്രോമസോമുകളും Y ക്രോമസോമുകളും എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന സെക്‌സ് ക്രോമസോമുകളാണ് അവസാനത്തെ, 23-ാമത്തെ ജോഡി, പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു X ക്രോമസോമും ഒരു Y ക്രോമസോമും ഉണ്ട്. ലൈംഗിക ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ വന്ധ്യത, വളർച്ചാ പ്രശ്നങ്ങൾ, പഠന, പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകും.

ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലൈംഗിക ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

1. ടർണർ സിൻഡ്രോം - ഈ രോഗം ഏകദേശം 2,500 പെൺ ഗര്ഭപിണ്ഡങ്ങളിൽ ഒന്നിനെ ബാധിക്കുന്നു. ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു പെൺകുട്ടിക്ക് ഒരു സാധാരണ X ക്രോമസോം ഉണ്ട്, രണ്ടാമത്തെ X ക്രോമസോം പൂർണ്ണമായോ ഭാഗികമായോ നഷ്ടമായിരിക്കുന്നു. സാധാരണഗതിയിൽ, ഈ പെൺകുട്ടികൾ വന്ധ്യതയുള്ളവരും സിന്തറ്റിക് സെക്‌സ് ഹോർമോണുകൾ എടുക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ സാധാരണ പ്രായപൂർത്തിയാകാത്തവരുമാണ്.

ടർണർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച പെൺകുട്ടികൾ വളരെ ചെറുതാണ്, എന്നിരുന്നാലും വളർച്ചാ ഹോർമോൺ ഉപയോഗിച്ചുള്ള ചികിത്സ ഉയരം വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കും. കൂടാതെ, അവർക്ക് നിരവധി ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളുണ്ട്, പ്രത്യേകിച്ച് ഹൃദയത്തിലും വൃക്കകളിലും. ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക പെൺകുട്ടികൾക്കും സാധാരണ ബുദ്ധിയുണ്ട്, എന്നിരുന്നാലും അവർക്ക് ചില പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ അനുഭവപ്പെടുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് ഗണിതത്തിലും സ്പേഷ്യൽ റീസണിംഗിലും.

2. ട്രൈസോമി എക്സ് ക്രോമസോം - 1000 സ്ത്രീകളിൽ 1 പേർക്ക് എക്സ് ക്രോമസോം അധികമുണ്ട്. അത്തരം സ്ത്രീകൾ വളരെ ഉയരമുള്ളവരാണ്. അവർക്ക് സാധാരണയായി ശാരീരിക ജനന വൈകല്യങ്ങൾ ഇല്ല, സാധാരണ യൗവനം അനുഭവപ്പെടുന്നു, ഫലഭൂയിഷ്ഠതയുണ്ട്. അത്തരം സ്ത്രീകൾക്ക് സാധാരണ ബുദ്ധിയുണ്ട്, എന്നാൽ പഠനത്തിൽ ഗുരുതരമായ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

അത്തരം പെൺകുട്ടികൾ ആരോഗ്യമുള്ളവരും സാധാരണ രൂപഭാവമുള്ളവരുമായതിനാൽ, അവരുടെ മകൾക്ക് ഇത് ഉണ്ടെന്ന് അവരുടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് പലപ്പോഴും അറിയില്ല. ഗർഭാവസ്ഥയിൽ മാതാവ് പ്രെനറ്റൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതികളിലൊന്നിന് (അമ്‌നിയോസെൻ്റസിസ് അല്ലെങ്കിൽ കോറിയോസെൻ്റസിസ്) വിധേയയായാൽ, തങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് സമാനമായ തകരാറുണ്ടെന്ന് ചില മാതാപിതാക്കൾ കണ്ടെത്തുന്നു.

3. ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം - ഈ രോഗം ഏകദേശം 500 മുതൽ 1000 വരെ ആൺകുട്ടികളിൽ ഒരാളെ ബാധിക്കുന്നു. ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആൺകുട്ടികൾക്ക് രണ്ട് (ചിലപ്പോൾ അതിലും കൂടുതൽ) X ക്രോമസോമുകളും ഒരു സാധാരണ Y ക്രോമസോമും ഉണ്ട്. അത്തരം ആൺകുട്ടികൾക്ക് സാധാരണയായി സാധാരണ ബുദ്ധിയുണ്ട്, പലർക്കും പഠനത്തിൽ പ്രശ്നങ്ങളുണ്ടെങ്കിലും. അത്തരം ആൺകുട്ടികൾ വളരുമ്പോൾ, അവർ ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ സ്രവണം കുറയുകയും വന്ധ്യതയുണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

4. വൈ ക്രോമസോമിലെ ഡിസോമി (XYY) - 1,000 പുരുഷന്മാരിൽ ഒരാൾക്ക് ഒന്നോ അതിലധികമോ വൈ ക്രോമസോമുകളോടെയാണ് ജനിക്കുന്നത്. ഈ പുരുഷന്മാർ സാധാരണ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നു, വന്ധ്യതയുള്ളവരല്ല. മിക്കവർക്കും സാധാരണ ബുദ്ധിയുണ്ട്, എന്നിരുന്നാലും ചില പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങൾ, സംസാരത്തിലും ഭാഷാ സമ്പാദനത്തിലും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. സ്ത്രീകളിലെ ട്രൈസോമി എക്സ് പോലെ, ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം വരെ തങ്ങൾക്ക് ഈ തകരാറുണ്ടെന്ന് പല പുരുഷന്മാർക്കും അവരുടെ മാതാപിതാക്കൾക്കും അറിയില്ല.

സാധാരണ ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ

ക്രോമസോം വിശകലനത്തിൻ്റെ പുതിയ രീതികൾക്ക് ശക്തമായ മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പോലും കാണാൻ കഴിയാത്ത ചെറിയ ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും. തൽഫലമായി, കൂടുതൽ കൂടുതൽ മാതാപിതാക്കൾ തങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ജനിതക വൈകല്യമുണ്ടെന്ന് പഠിക്കുന്നു.

ഈ അസാധാരണവും അപൂർവവുമായ ചില അപാകതകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ഇല്ലാതാക്കൽ - ഒരു ക്രോമസോമിൻ്റെ ഒരു ചെറിയ വിഭാഗത്തിൻ്റെ അഭാവം;
• മൈക്രോഡെലിഷൻ - വളരെ ചെറിയ ക്രോമസോമുകളുടെ അഭാവം, ഒരുപക്ഷേ ഒരു ജീൻ മാത്രം കാണുന്നില്ല;
• ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ - ഒരു ക്രോമസോമിൻ്റെ ഭാഗം മറ്റൊരു ക്രോമസോമിൽ ചേരുന്നു;
• വിപരീതം - ക്രോമസോമിൻ്റെ ഒരു ഭാഗം ഒഴിവാക്കി, ജീനുകളുടെ ക്രമം വിപരീതമാണ്;
• ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ (ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ) - ക്രോമസോമിൻ്റെ ഒരു ഭാഗം തനിപ്പകർപ്പാണ്, ഇത് അധിക ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ രൂപീകരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു;
• റിംഗ് ക്രോമസോം - ക്രോമസോമിൻ്റെ രണ്ട് അറ്റങ്ങളിൽ നിന്നും ജനിതക വസ്തുക്കൾ നീക്കം ചെയ്യപ്പെടുകയും പുതിയ അറ്റങ്ങൾ ഒരുമിച്ച് ചേർന്ന് ഒരു മോതിരം രൂപപ്പെടുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ.

ചില ക്രോമസോം പാത്തോളജികൾ വളരെ അപൂർവമാണ്, ഒന്നോ അതിലധികമോ കേസുകൾ മാത്രമേ ശാസ്ത്രത്തിന് അറിയൂ. ചില അസ്വാഭാവികതകൾ (ഉദാഹരണത്തിന്, ചില ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷനുകളും വിപരീതങ്ങളും) ജനിതകമല്ലാത്ത പദാർത്ഥങ്ങൾ നഷ്ടപ്പെട്ടാൽ ഒരു വ്യക്തിയുടെ ആരോഗ്യത്തെ ബാധിക്കില്ല.

ചെറിയ ക്രോമസോമുകൾ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിലൂടെ ചില അസാധാരണ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഉദാഹരണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• ക്രൈ ക്യാറ്റ് സിൻഡ്രോം (ക്രോമസോം 5-ൽ ഇല്ലാതാക്കൽ) - ശൈശവാവസ്ഥയിലുള്ള രോഗികളായ കുട്ടികളെ പൂച്ച നിലവിളിക്കുന്നതുപോലെ ഉയർന്ന നിലവിളിയാൽ വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു. ശാരീരികവും ബൗദ്ധികവുമായ വികാസത്തിൽ അവർക്ക് കാര്യമായ പ്രശ്നങ്ങളുണ്ട്. ഏകദേശം 20-50 ആയിരം കുട്ടികളിൽ 1 പേർ ഈ രോഗവുമായി ജനിക്കുന്നു;
• പ്രെഡർ-വിൽ സിൻഡ്രോംഒപ്പം (ക്രോമസോം 15-ൽ ഇല്ലാതാക്കൽ) - രോഗികളായ കുട്ടികൾക്ക് മാനസിക വളർച്ചയിലും പഠനത്തിലും വ്യതിയാനങ്ങൾ, ഉയരക്കുറവ്, പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയുണ്ട്. ഈ കുട്ടികളിൽ ഭൂരിഭാഗവും അമിതമായ പൊണ്ണത്തടി ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഏകദേശം 10-25 ആയിരം കുട്ടികളിൽ 1 പേർ ഈ രോഗവുമായി ജനിക്കുന്നു;
• ഡിജോർജ് സിൻഡ്രോം (ക്രോമസോം 22 ഇല്ലാതാക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ 22q11 ഇല്ലാതാക്കൽ) - ക്രോമസോം 22 ൻ്റെ ഒരു പ്രത്യേക ഭാഗത്ത് 4,000 കുട്ടികളിൽ 1 എണ്ണം മായ്ക്കപ്പെട്ടാണ് ജനിക്കുന്നത്. ഈ ഇല്ലാതാക്കൽ ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ, വിള്ളൽ ചുണ്ടുകൾ/അണ്ണാക്ക് (പിളർന്ന അണ്ണാക്ക്, വിള്ളൽ ചുണ്ടുകൾ), രോഗപ്രതിരോധ വ്യവസ്ഥയുടെ തകരാറുകൾ, അസാധാരണമായ മുഖ സവിശേഷതകൾ, പഠന പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാവുന്ന വിവിധ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു;
• വുൾഫ്-ഹിർഷ്ഹോൺ സിൻഡ്രോം (ക്രോമസോം 4-ൽ ഇല്ലാതാക്കൽ) - ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ, മോശം മസിൽ ടോൺ, അപസ്മാരം, മറ്റ് പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ ഈ തകരാറിൻ്റെ സവിശേഷതയാണ്. ഈ അവസ്ഥ ഏകദേശം 50,000 കുട്ടികളിൽ 1 പേരെ ബാധിക്കുന്നു.

ഡിജോർജ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾ ഒഴികെ, മുകളിൽ പറഞ്ഞ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾ വന്ധ്യതയുള്ളവരാണ്. ഡിജോർജ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകളെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, ഈ പാത്തോളജി ഓരോ ഗർഭകാലത്തും 50% പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.

ക്രോമസോം വിശകലനത്തിൻ്റെ പുതിയ രീതികൾ ചിലപ്പോൾ ജനിതക വസ്തുക്കൾ എവിടെയാണ് കാണുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ ഒരു അധിക ജീൻ എവിടെയാണ് ഉള്ളതെന്ന് കണ്ടെത്താനാകും. കുറ്റവാളി എവിടെയാണെന്ന് ഡോക്ടർക്ക് കൃത്യമായി അറിയാമെങ്കിൽ ക്രോമസോം അസാധാരണത, കുട്ടിയിൽ അതിൻ്റെ സ്വാധീനത്തിൻ്റെ പൂർണ്ണ വ്യാപ്തി വിലയിരുത്താനും ഭാവിയിൽ ഈ കുട്ടിയുടെ വികസനത്തിന് ഒരു ഏകദേശ പ്രവചനം നൽകാനും അദ്ദേഹത്തിന് കഴിയും. പലപ്പോഴും ഇത് മാതാപിതാക്കളെ ഗർഭം തുടരാനും എല്ലാവരിൽ നിന്നും അല്പം വ്യത്യസ്തമായ ഒരു കുഞ്ഞിൻ്റെ ജനനത്തിനായി മുൻകൂട്ടി തയ്യാറാക്കാനും തീരുമാനിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.