32 गुणसूत्र. मानवी गुणसूत्र

गुणसूत्रसेल न्यूक्लियसमध्ये डीएनए असलेली धाग्यासारखी रचना आहे, जी जीन्स, आनुवंशिकतेची एकके, एका रेषीय क्रमाने मांडलेली असते. मानवामध्ये नियमित गुणसूत्रांच्या 22 जोड्या आणि सेक्स क्रोमोसोमची एक जोडी असते. जीन्स व्यतिरिक्त, गुणसूत्रांमध्ये नियामक घटक आणि न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम देखील असतात. त्यांच्यामध्ये डीएनए-बाइंडिंग प्रोटीन असतात जे डीएनए फंक्शन्स नियंत्रित करतात. विशेष म्हणजे, "क्रोमोसोम" हा शब्द ग्रीक शब्द "क्रोम" पासून आला आहे, ज्याचा अर्थ "रंग" आहे. गुणसूत्रांना हे नाव मिळाले कारण त्यांच्याकडे वेगवेगळ्या टोनमध्ये रंगीत होण्याची क्षमता आहे. क्रोमोसोम्सची रचना आणि स्वरूप प्रत्येक जीवात भिन्न असते. आनुवंशिकी क्षेत्रात काम करणाऱ्या संशोधकांसाठी मानवी गुणसूत्र हा कायमच आवडीचा विषय राहिला आहे. मानवी गुणसूत्रांद्वारे निर्धारित केलेल्या घटकांची विस्तृत श्रेणी, ज्या विकृतींसाठी ते जबाबदार आहेत आणि त्यांच्या जटिल स्वभावाने नेहमीच अनेक शास्त्रज्ञांचे लक्ष वेधून घेतले आहे.

मानवी गुणसूत्रांबद्दल मनोरंजक तथ्ये

मानवी पेशींमध्ये परमाणु गुणसूत्रांच्या 23 जोड्या असतात. क्रोमोसोम डीएनए रेणूंनी बनलेले असतात ज्यात जीन्स असतात. क्रोमोसोमल डीएनए रेणूमध्ये प्रतिकृतीसाठी आवश्यक तीन न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम असतात. जेव्हा गुणसूत्रांवर डाग पडतात तेव्हा माइटोटिक गुणसूत्रांची पट्टी असलेली रचना स्पष्ट होते. प्रत्येक पट्टीमध्ये असंख्य DNA न्यूक्लियोटाइड जोड्या असतात.

मानव ही एक लैंगिक पुनरुत्पादन करणारी प्रजाती आहे ज्यामध्ये डिप्लोइड सोमाटिक पेशी असतात ज्यात गुणसूत्रांचे दोन संच असतात. एक संच आईकडून वारशाने मिळतो, तर दुसरा वडिलांकडून वारशाने मिळतो. पुनरुत्पादक पेशी, शरीराच्या पेशींच्या विपरीत, गुणसूत्रांचा एक संच असतो. गुणसूत्रांच्या दरम्यान क्रॉस ओलांडल्याने नवीन गुणसूत्रांची निर्मिती होते. नवीन गुणसूत्र दोन्ही पालकांकडून वारशाने मिळत नाहीत. हे या वस्तुस्थितीसाठी कारणीभूत आहे की आपल्यापैकी प्रत्येकजण आपल्या पालकांपैकी एकाकडून थेट प्राप्त केलेली वैशिष्ट्ये प्रदर्शित करत नाही.

ऑटोसोमल क्रोमोसोम्सचा आकार कमी झाल्यामुळे त्यांना 1 ते 22 पर्यंत उतरत्या क्रमाने संख्या दिली जाते. प्रत्येक व्यक्तीमध्ये 22 गुणसूत्रांचे दोन संच असतात, एक X गुणसूत्र आईकडून आणि एक X किंवा Y गुणसूत्र वडिलांकडून.

सेलच्या गुणसूत्रांच्या सामुग्रीतील असामान्यता लोकांमध्ये काही अनुवांशिक विकारांना कारणीभूत ठरू शकते. लोकांमध्ये क्रोमोसोमल असामान्यता त्यांच्या मुलांमध्ये अनुवांशिक रोग होण्यास कारणीभूत असते. ज्यांना गुणसूत्रातील विकृती असतात ते बहुतेकदा केवळ रोगाचे वाहक असतात, तर त्यांच्या मुलांना हा रोग होतो.

गुणसूत्रातील विकृती (क्रोमोसोममधील संरचनात्मक बदल) विविध घटकांमुळे होतात, म्हणजे गुणसूत्राचा काही भाग हटवणे किंवा डुप्लिकेशन, उलथापालथ, जो गुणसूत्राच्या दिशेने विरुद्ध दिशेने बदल किंवा लिप्यंतरण, ज्यामध्ये गुणसूत्राचा भाग आहे. फाटून दुसऱ्या गुणसूत्राला जोडले.

क्रोमोसोम 21 ची अतिरिक्त प्रत डाऊन सिंड्रोम नावाच्या अत्यंत ज्ञात अनुवांशिक विकारासाठी जबाबदार आहे.

ट्रायसोमी 18 चा परिणाम एडवर्ड्स सिंड्रोममध्ये होतो, ज्यामुळे बालपणात मृत्यू होऊ शकतो.

पाचव्या क्रोमोसोमचा काही भाग हटवल्याने क्राई-कॅट सिंड्रोम म्हणून ओळखल्या जाणाऱ्या अनुवांशिक विकाराचा परिणाम होतो. या आजाराने ग्रस्त लोकांमध्ये अनेकदा मानसिक मंदता असते आणि बालपणात त्यांचे रडणे हे मांजरीसारखे असते.

सेक्स क्रोमोसोमच्या विकृतींमुळे होणाऱ्या विकारांमध्ये टर्नर सिंड्रोमचा समावेश होतो, ज्यामध्ये महिलांची लैंगिक वैशिष्ट्ये असतात परंतु ती अविकसित असते, तसेच मुलींमध्ये XXX सिंड्रोम आणि मुलांमध्ये XXY सिंड्रोम, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तींमध्ये डिस्लेक्सिया होतो.

क्रोमोसोम्स प्रथम वनस्पती पेशींमध्ये सापडले. फलित राउंडवर्म अंड्यांवरील व्हॅन बेनेडेन यांच्या मोनोग्राफमुळे पुढील संशोधन सुरू झाले. ऑगस्ट वेसमनने नंतर दाखवले की जंतूची रेषा सोमापासून वेगळी होती आणि सेल न्यूक्लीमध्ये आनुवंशिक सामग्री असते हे शोधून काढले. त्यांनी असेही सुचवले की गर्भाधानामुळे गुणसूत्रांचे नवीन संयोजन तयार होते.

हे शोध अनुवांशिक क्षेत्रातील पायाचे दगड ठरले. संशोधकांनी आधीच मानवी गुणसूत्र आणि जनुकांबद्दल महत्त्वपूर्ण माहिती जमा केली आहे, परंतु बरेच काही शोधणे बाकी आहे.

व्हिडिओ

​डाउन सिंड्रोम व्यतिरिक्त कोणते उत्परिवर्तन आपल्याला धोका देतात? माकडासह माणसाला ओलांडणे शक्य आहे का? आणि भविष्यात आपल्या जीनोमचे काय होईल? ANTHROPOGENES.RU पोर्टलच्या संपादकाने गुणसूत्रांबद्दल आनुवंशिकशास्त्रज्ञ, प्रमुख यांच्याशी चर्चा केली. प्रयोगशाळा तुलनात्मक जीनोमिक्स एसबी आरएएस व्लादिमीर ट्रायफोनोव्ह.

- गुणसूत्र म्हणजे काय हे तुम्ही सोप्या भाषेत स्पष्ट करू शकता का?

− गुणसूत्र हा कोणत्याही जीवाच्या जीनोमचा (DNA) प्रथिनांसह संमिश्र भाग असतो. जर बॅक्टेरियामध्ये संपूर्ण जीनोम सामान्यत: एक गुणसूत्र असेल, तर उच्चारित न्यूक्लियस (युकेरियोट्स) असलेल्या जटिल जीवांमध्ये जीनोम सामान्यतः खंडित केला जातो आणि डीएनए आणि प्रोटीनच्या लांब तुकड्यांचे कॉम्प्लेक्स सेल विभाजनादरम्यान हलक्या सूक्ष्मदर्शकामध्ये स्पष्टपणे दृश्यमान असतात. म्हणूनच 19व्या शतकाच्या शेवटी रंगसूत्रांची रंगीत रचना ("क्रोमा" - ग्रीकमध्ये रंग) म्हणून वर्णन केले गेले.

− गुणसूत्रांची संख्या आणि जीवाची गुंतागुंत यांच्यात काही संबंध आहे का?

- कोणतेही कनेक्शन नाही. सायबेरियन स्टर्जनमध्ये 240 गुणसूत्र असतात, स्टर्लेटमध्ये 120 असतात, परंतु कधीकधी बाह्य वैशिष्ट्यांच्या आधारे या दोन प्रजाती एकमेकांपासून वेगळे करणे कठीण असते. मादी भारतीय मुंटजॅकमध्ये 6 गुणसूत्र असतात, पुरुषांमध्ये 7 असतात आणि त्यांच्या नातेवाईक, सायबेरियन रो हरणात 70 पेक्षा जास्त (किंवा त्याऐवजी, मुख्य संचाचे 70 गुणसूत्र आणि डझनभर अतिरिक्त गुणसूत्र असतात). सस्तन प्राण्यांमध्ये, क्रोमोसोम ब्रेक्स आणि फ्यूजनची उत्क्रांती खूप तीव्रतेने पुढे गेली आणि आता आपण या प्रक्रियेचे परिणाम पाहत आहोत, जेव्हा प्रत्येक प्रजातीमध्ये त्याच्या कॅरिओटाइप (गुणसूत्रांचा संच) वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्ये असतात. परंतु, निःसंशयपणे, जीनोमच्या आकारात सामान्य वाढ ही युकेरियोट्सच्या उत्क्रांतीची एक आवश्यक पायरी होती. त्याच वेळी, हा जीनोम वैयक्तिक तुकड्यांमध्ये कसा वितरित केला जातो हे फार महत्वाचे वाटत नाही.

- गुणसूत्रांबद्दल काही सामान्य गैरसमज काय आहेत? लोक सहसा गोंधळात पडतात: जीन्स, गुणसूत्र, डीएनए...

− गुणसूत्रांची पुनर्रचना वारंवार होत असल्याने, लोकांना गुणसूत्रातील विकृतींबद्दल चिंता असते. हे ज्ञात आहे की सर्वात लहान मानवी गुणसूत्र (क्रोमोसोम 21) ची अतिरिक्त प्रत एक गंभीर सिंड्रोम (डाउन सिंड्रोम) ठरते, ज्यामध्ये वैशिष्ट्यपूर्ण बाह्य आणि वर्तणूक वैशिष्ट्ये आहेत. अतिरिक्त किंवा गहाळ लैंगिक गुणसूत्र देखील सामान्य आहेत आणि त्याचे गंभीर परिणाम होऊ शकतात. तथापि, अनुवांशिकशास्त्रज्ञांनी मायक्रोक्रोमोसोम किंवा अतिरिक्त X आणि Y गुणसूत्रांच्या दिसण्याशी संबंधित काही तुलनेने तटस्थ उत्परिवर्तनांचे वर्णन केले आहे. मला वाटते की या घटनेचे कलंक हे या वस्तुस्थितीमुळे आहे की लोकांना सामान्य ही संकल्पना फारच संकुचितपणे समजते.

- आधुनिक मानवांमध्ये कोणते गुणसूत्र उत्परिवर्तन घडतात आणि ते कशास कारणीभूत ठरतात?

- सर्वात सामान्य गुणसूत्र विकृती आहेत:

− क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY पुरुष) (500 पैकी 1) - वैशिष्ट्यपूर्ण बाह्य चिन्हे, काही आरोग्य समस्या (अशक्तपणा, ऑस्टिओपोरोसिस, स्नायू कमकुवतपणा आणि लैंगिक बिघडलेले कार्य), वंध्यत्व. वर्तणूक वैशिष्ट्ये असू शकतात. तथापि, टेस्टोस्टेरॉन प्रशासित करून अनेक लक्षणे (बांझपणा वगळता) सुधारली जाऊ शकतात. आधुनिक प्रजनन तंत्रज्ञानाचा वापर करून, या सिंड्रोमच्या वाहकांकडून निरोगी मुले मिळविणे शक्य आहे;

− डाऊन सिंड्रोम (1000 मध्ये 1) – वैशिष्ट्यपूर्ण बाह्य चिन्हे, विलंबित संज्ञानात्मक विकास, अल्प आयुर्मान, प्रजननक्षम असू शकते;

− ट्रायसोमी X (XXX स्त्रिया) (1000 पैकी 1) - बहुतेक वेळा कोणतेही प्रकटीकरण, प्रजनन क्षमता नसते;

− XYY सिंड्रोम (पुरुष) (1000 पैकी 1) - जवळजवळ कोणतीही प्रकटीकरणे नाहीत, परंतु वर्तणूक वैशिष्ट्ये आणि संभाव्य पुनरुत्पादक समस्या असू शकतात;

− टर्नर सिंड्रोम (CP असलेल्या महिला) (1500 मधील 1) - लहान उंची आणि इतर विकासात्मक वैशिष्ट्ये, सामान्य बुद्धिमत्ता, वंध्यत्व;

- संतुलित लिप्यंतरण (1000 पैकी 1) - प्रकारावर अवलंबून असते, काही प्रकरणांमध्ये विकासात्मक दोष आणि मानसिक मंदता दिसून येते आणि प्रजननक्षमतेवर परिणाम होऊ शकतो;

− लहान अतिरिक्त गुणसूत्रे (2000 मध्ये 1) – प्रकटीकरण गुणसूत्रावरील अनुवांशिक सामग्रीवर अवलंबून असते आणि ते तटस्थ ते गंभीर क्लिनिकल लक्षणांपर्यंत बदलते;

क्रोमोसोम 9 चे पेरिसेंट्रिक उलथापालथ मानवी लोकसंख्येच्या 1% मध्ये आढळते, परंतु ही पुनर्रचना एक सामान्य प्रकार मानली जाते.

गुणसूत्रांच्या संख्येतील फरक क्रॉसिंगमध्ये अडथळा आहे का? वेगवेगळ्या संख्येच्या गुणसूत्रांसह प्राणी ओलांडण्याची काही मनोरंजक उदाहरणे आहेत का?

− जर क्रॉसिंग इंट्रास्पेसिफिक किंवा जवळच्या संबंधित प्रजातींमधील असेल, तर गुणसूत्रांच्या संख्येतील फरक क्रॉसिंगमध्ये व्यत्यय आणू शकत नाही, परंतु वंशज निर्जंतुकीकरण होऊ शकतात. क्रोमोसोमच्या वेगवेगळ्या संख्येच्या प्रजातींमध्ये अनेक संकर ओळखले जातात, उदाहरणार्थ, घोडे: घोडे, झेब्रा आणि गाढवे यांच्यामध्ये सर्व प्रकारचे संकर आहेत आणि सर्व घोड्यांमधील गुणसूत्रांची संख्या भिन्न आहे आणि त्यानुसार, संकरित आहेत. अनेकदा निर्जंतुकीकरण. तथापि, यामुळे संतुलित गेमेट्स योगायोगाने तयार होण्याची शक्यता नाकारता येत नाही.

- गुणसूत्रांच्या क्षेत्रात अलीकडे कोणत्या असामान्य गोष्टींचा शोध लागला आहे?

- अलीकडे, गुणसूत्रांची रचना, कार्य आणि उत्क्रांती यासंबंधी अनेक शोध लागले आहेत. मला विशेषतः असे काम आवडते ज्याने हे दाखवले की लैंगिक गुणसूत्र प्राण्यांच्या वेगवेगळ्या गटांमध्ये पूर्णपणे स्वतंत्रपणे तयार होतात.

- तरीही, माकडासह माणसाला ओलांडणे शक्य आहे का?

- सैद्धांतिकदृष्ट्या, असे संकरित प्राप्त करणे शक्य आहे. अलीकडे, अधिक उत्क्रांतीदृष्ट्या दूरच्या सस्तन प्राण्यांचे (पांढरे आणि काळा गेंडा, अल्पाका आणि उंट आणि असेच) संकरित केले गेले आहेत. अमेरिकेतील लाल लांडगा ही फार पूर्वीपासून एक वेगळी प्रजाती मानली जात आहे, परंतु अलीकडेच लांडगा आणि कोयोट यांच्यातील संकरीत असल्याचे सिद्ध झाले आहे. तेथे मोठ्या संख्येने मांजरीच्या संकरित प्रजाती ज्ञात आहेत.

- आणि एक पूर्णपणे मूर्ख प्रश्न: बदकासह हॅमस्टर ओलांडणे शक्य आहे का?

- येथे, बहुधा, काहीही निष्पन्न होणार नाही, कारण अशा मिश्रित जीनोमच्या वाहकाच्या कार्यासाठी शेकडो लाखो वर्षांच्या उत्क्रांतीमध्ये बरेच जनुकीय फरक जमा झाले आहेत.

- हे शक्य आहे की भविष्यात एखाद्या व्यक्तीमध्ये कमी किंवा अधिक गुणसूत्र असतील?

- होय, हे अगदी शक्य आहे. हे शक्य आहे की एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रांची जोडी विलीन होईल आणि असे उत्परिवर्तन संपूर्ण लोकसंख्येमध्ये पसरेल.

- मानवी अनुवांशिक विषयावर तुम्ही कोणत्या लोकप्रिय विज्ञान साहित्याची शिफारस करता? लोकप्रिय विज्ञान चित्रपटांबद्दल काय?

− जीवशास्त्रज्ञ अलेक्झांडर मार्कोव्ह यांची पुस्तके, व्होगेल आणि मोटुल्स्की यांचे तीन खंडांचे “ह्युमन जेनेटिक्स” (जरी हे विज्ञान-पॉप नाही, परंतु तेथे चांगला संदर्भ डेटा आहे). मानवी अनुवांशिकतेबद्दलच्या चित्रपटांमधून काहीही लक्षात येत नाही... परंतु शुबिनचा "इनर फिश" हा पृष्ठवंशीयांच्या उत्क्रांतीबद्दल त्याच नावाचा एक उत्कृष्ट चित्रपट आणि पुस्तक आहे.

सजीव निसर्गात आनुवंशिकता आणि परिवर्तनशीलता गुणसूत्र, जीन्स (DNA) मुळे अस्तित्वात आहे. हे डीएनएचा भाग म्हणून न्यूक्लियोटाइड्सच्या साखळीच्या रूपात संग्रहित आणि प्रसारित केले जाते. या घटनेत जीन्स कोणती भूमिका बजावतात? आनुवंशिक वैशिष्ट्यांच्या प्रसाराच्या दृष्टिकोनातून गुणसूत्र म्हणजे काय? यासारख्या प्रश्नांची उत्तरे आपल्या ग्रहावरील कोडिंग तत्त्वे आणि अनुवांशिक विविधतेबद्दल अंतर्दृष्टी प्रदान करतात. हे मुख्यत्वे सेटमध्ये किती गुणसूत्र समाविष्ट केले आहेत आणि या संरचनांच्या पुनर्संयोजनावर अवलंबून आहे.

"आनुवंशिकतेचे कण" च्या शोधाच्या इतिहासातून

सूक्ष्मदर्शकाखाली वनस्पती आणि प्राणी पेशींचा अभ्यास करून, 19व्या शतकाच्या मध्यभागी अनेक वनस्पतिशास्त्रज्ञ आणि प्राणीशास्त्रज्ञांनी केंद्रकातील सर्वात पातळ धागे आणि सर्वात लहान रिंग-आकाराच्या रचनांकडे लक्ष वेधले. इतरांपेक्षा बऱ्याचदा, जर्मन शरीरशास्त्रशास्त्रज्ञ वॉल्टर फ्लेमिंग यांना गुणसूत्रांचा शोधकर्ता म्हटले जाते. आण्विक संरचनांवर उपचार करण्यासाठी त्यांनीच ॲनिलिन रंग वापरले. फ्लेमिंगने शोधलेल्या पदार्थाला डाग लावण्याच्या क्षमतेसाठी "क्रोमॅटिन" म्हटले. 1888 मध्ये हेनरिक वाल्डेयर यांनी "क्रोमोसोम्स" हा शब्द वैज्ञानिक वापरात आणला.

फ्लेमिंगच्या वेळी, बेल्जियन एडवर्ड व्हॅन बेनेडेन गुणसूत्र म्हणजे काय या प्रश्नाचे उत्तर शोधत होते. थोड्या आधी, जर्मन जीवशास्त्रज्ञ थिओडोर बोवेरी आणि एडवर्ड स्ट्रासबर्गर यांनी गुणसूत्रांचे व्यक्तिमत्व आणि सजीवांच्या विविध प्रजातींमध्ये त्यांची संख्या स्थिरता सिद्ध करणारे प्रयोगांची मालिका केली.

आनुवंशिकतेच्या गुणसूत्र सिद्धांतासाठी पूर्व-आवश्यकता

अमेरिकन संशोधक वॉल्टर सटन यांनी सेल न्यूक्लियसमध्ये किती गुणसूत्रे असतात हे शोधून काढले. शास्त्रज्ञाने या रचनांना आनुवंशिकतेच्या युनिट्सचे वाहक मानले, जीवाची वैशिष्ट्ये. सटनने शोधून काढले की गुणसूत्रांमध्ये जीन्स असतात ज्याद्वारे गुणधर्म आणि कार्ये त्यांच्या पालकांकडून संततीकडे जातात. आनुवंशिकशास्त्रज्ञाने त्याच्या प्रकाशनांमध्ये सेल न्यूक्लियसच्या विभाजनादरम्यान क्रोमोसोम जोड्या आणि त्यांच्या हालचालींचे वर्णन दिले.

त्याच्या अमेरिकन सहकाऱ्याची पर्वा न करता, थिओडोर बोवेरी यांनी त्याच दिशेने कार्य केले. दोन्ही संशोधकांनी त्यांच्या कार्यात आनुवंशिक वैशिष्ट्यांच्या प्रसाराच्या मुद्द्यांचा अभ्यास केला आणि गुणसूत्रांच्या भूमिकेवर मुख्य तरतुदी तयार केल्या (1902-1903). बोवेरी-सटन सिद्धांताचा पुढील विकास नोबेल पारितोषिक विजेते थॉमस मॉर्गन यांच्या प्रयोगशाळेत झाला. उत्कृष्ट अमेरिकन जीवशास्त्रज्ञ आणि त्यांच्या सहाय्यकांनी गुणसूत्रावर जनुक प्लेसमेंटचे अनेक नमुने स्थापित केले आणि एक सायटोलॉजिकल आधार विकसित केला जो अनुवंशशास्त्राचे संस्थापक जनक ग्रेगर मेंडेल यांच्या कायद्याची यंत्रणा स्पष्ट करतो.

सेलमधील गुणसूत्र

गुणसूत्रांच्या संरचनेचा अभ्यास 19व्या शतकात त्यांचा शोध आणि वर्णनानंतर सुरू झाला. हे शरीर आणि तंतू प्रोकेरियोटिक जीवांमध्ये (नॉन-न्यूक्लियर) आणि युकेरियोटिक पेशी (न्यूक्लीमध्ये) आढळतात. सूक्ष्मदर्शकाखाली अभ्यास केल्याने मॉर्फोलॉजिकल दृष्टिकोनातून गुणसूत्र काय आहे हे स्थापित करणे शक्य झाले. हे एक मोबाइल फिलामेंटस बॉडी आहे जे सेल सायकलच्या काही टप्प्यांमध्ये दृश्यमान असते. इंटरफेसमध्ये, न्यूक्लियसचा संपूर्ण खंड क्रोमॅटिनने व्यापलेला असतो. इतर कालावधीत, गुणसूत्र एक किंवा दोन क्रोमेटिड्सच्या रूपात वेगळे केले जातात.

पेशी विभाजनादरम्यान या रचना अधिक चांगल्या प्रकारे दिसतात - माइटोसिस किंवा मेयोसिस. अधिक वेळा, रेखीय संरचनेचे मोठे गुणसूत्र पाहिले जाऊ शकतात. प्रोकेरियोट्समध्ये ते लहान आहेत, जरी अपवाद आहेत. पेशींमध्ये अनेकदा एकापेक्षा जास्त प्रकारचे गुणसूत्र असतात, उदाहरणार्थ माइटोकॉन्ड्रिया आणि क्लोरोप्लास्टचे स्वतःचे छोटे “हेरिटेज बिट्स” असतात.

गुणसूत्र आकार

प्रत्येक गुणसूत्राची एक स्वतंत्र रचना असते आणि ती त्याच्या रंगाच्या वैशिष्ट्यांमध्ये इतरांपेक्षा वेगळी असते. मॉर्फोलॉजीचा अभ्यास करताना, सेंट्रोमेअरची स्थिती, आकुंचनशी संबंधित हातांची लांबी आणि स्थान निश्चित करणे महत्वाचे आहे. गुणसूत्रांच्या संचामध्ये सामान्यतः खालील प्रकारांचा समावेश होतो:

• मेटासेंट्रिक, किंवा समान हात, जे सेंट्रोमेअरच्या मध्यवर्ती स्थानाद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहेत;
• सबमेटासेन्ट्रिक किंवा असमान हात (आकुंचन टेलोमेरपैकी एकाकडे हलविले जाते);
• एक्रोसेंट्रिक, किंवा रॉड-आकार, ज्यामध्ये सेंट्रोमेअर जवळजवळ गुणसूत्राच्या शेवटी स्थित आहे;
• परिभाषित करणे कठीण असलेल्या आकारासह ठिपके.

गुणसूत्रांची कार्ये

गुणसूत्रांमध्ये जनुकांचा समावेश असतो - आनुवंशिकतेचे कार्यात्मक एकके. टेलोमेरेस हे क्रोमोसोम आर्म्सचे टोक आहेत. हे विशेष घटक नुकसानापासून संरक्षण करतात आणि तुकड्यांना एकत्र चिकटण्यापासून रोखतात. क्रोमोसोम दुप्पट होण्याच्या दरम्यान सेंट्रोमेअर त्याची कार्ये करते. त्यात एक किनेटोचोर आहे आणि यालाच स्पिंडल स्ट्रक्चर्स जोडलेले आहेत. क्रोमोसोमची प्रत्येक जोडी सेंट्रोमेअरच्या ठिकाणी वैयक्तिक असते. स्पिंडल थ्रेड्स अशा प्रकारे कार्य करतात की एका वेळी एक गुणसूत्र कन्या पेशींमध्ये जातो, दोन्ही नाही. विभाजनादरम्यान एकसमान दुप्पट करणे प्रतिकृतीच्या उत्पत्तीद्वारे प्रदान केले जाते. प्रत्येक गुणसूत्राचे डुप्लिकेशन अशा अनेक बिंदूंवर एकाच वेळी सुरू होते, जे संपूर्ण विभाजन प्रक्रियेला लक्षणीयरीत्या गती देते.

डीएनए आणि आरएनएची भूमिका

क्रोमोसोम म्हणजे काय आणि ही अणु रचना त्याच्या जैवरासायनिक रचना आणि गुणधर्मांचा अभ्यास केल्यानंतर काय कार्य करते हे शोधणे शक्य झाले. युकेरियोटिक पेशींमध्ये, विभक्त गुणसूत्र एका घनरूप पदार्थाद्वारे तयार होतात - क्रोमॅटिन. विश्लेषणानुसार, त्यात उच्च-आण्विक सेंद्रिय पदार्थ आहेत:

न्यूक्लिक ॲसिड अमीनो ॲसिड आणि प्रथिनांच्या जैवसंश्लेषणामध्ये थेट गुंतलेले असतात आणि पिढ्यानपिढ्या आनुवंशिक वैशिष्ट्यांचे प्रसारण सुनिश्चित करतात. डीएनए युकेरियोटिक सेलच्या न्यूक्लियसमध्ये समाविष्ट आहे, आरएनए साइटोप्लाझममध्ये केंद्रित आहे.

जीन्स

एक्स-रे डिफ्रॅक्शन विश्लेषणातून असे दिसून आले की डीएनए दुहेरी हेलिक्स बनवतो, ज्याच्या साखळ्यांमध्ये न्यूक्लियोटाइड्स असतात. ते कार्बोहायड्रेट डीऑक्सीरिबोज, फॉस्फेट गट आणि चार नायट्रोजनयुक्त तळांपैकी एक दर्शवतात:

हेलिकल डीऑक्सीरिबोन्यूक्लिओप्रोटीन स्ट्रँडचे क्षेत्र हे प्रथिने किंवा आरएनएमधील अमीनो ऍसिडच्या अनुक्रमाविषयी एन्कोड केलेली माहिती धारण करणारे जनुक आहेत. पुनरुत्पादनादरम्यान, अनुवांशिक वैशिष्ट्ये आईवडिलांकडून संततीमध्ये जीन ॲलेल्सच्या रूपात प्रसारित केली जातात. ते एखाद्या विशिष्ट जीवाचे कार्य, वाढ आणि विकास निर्धारित करतात. अनेक संशोधकांच्या मते, डीएनएचे ते विभाग जे पॉलीपेप्टाइड्स एन्कोड करत नाहीत ते नियामक कार्य करतात. मानवी जीनोममध्ये 30 हजार जनुके असू शकतात.

गुणसूत्रांचा संच

गुणसूत्रांची एकूण संख्या आणि त्यांची वैशिष्ट्ये ही प्रजातींचे वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य आहे. ड्रोसोफिला फ्लायमध्ये त्यांची संख्या 8 आहे, प्राइमेट्समध्ये - 48, मानवांमध्ये - 46. ही संख्या समान प्रजातींच्या जीवांच्या पेशींसाठी स्थिर आहे. सर्व युकेरियोट्ससाठी “डिप्लोइड क्रोमोसोम्स” ही संकल्पना आहे. हा एक संपूर्ण संच आहे, किंवा 2n, haploid च्या विरूद्ध - अर्धा संख्या (n).

एका जोडीतील क्रोमोसोम एकसमान असतात, आकार, रचना, सेंट्रोमेरेसचे स्थान आणि इतर घटकांमध्ये एकसारखे असतात. Homologues ची स्वतःची वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्ये आहेत जी त्यांना सेटमधील इतर गुणसूत्रांपासून वेगळे करतात. मूलभूत रंगांसह स्टेनिंग आपल्याला प्रत्येक जोडीच्या विशिष्ट वैशिष्ट्यांचे परीक्षण आणि अभ्यास करण्यास अनुमती देते. सोमेटिकमध्ये उपस्थित आहे - पुनरुत्पादकांमध्ये (तथाकथित गेमेट्स). सस्तन प्राण्यांमध्ये आणि इतर सजीवांमध्ये हेटरोगामेटिक नर लिंगासह, दोन प्रकारचे लैंगिक गुणसूत्र तयार होतात: X गुणसूत्र आणि Y. पुरुषांमध्ये XY चा संच असतो, स्त्रियांमध्ये XX चा संच असतो.

मानवी गुणसूत्र संच

मानवी शरीराच्या पेशींमध्ये 46 गुणसूत्र असतात. ते सर्व 23 जोड्यांमध्ये एकत्र केले जातात जे सेट बनवतात. क्रोमोसोम्सचे दोन प्रकार आहेत: ऑटोसोम आणि सेक्स क्रोमोसोम. प्रथम फॉर्म 22 जोड्या - महिला आणि पुरुषांसाठी सामान्य. त्यांच्यापेक्षा काय वेगळे आहे ते 23 वी जोडी आहे - लैंगिक गुणसूत्र, जे नर शरीराच्या पेशींमध्ये नॉन-होमोलोगस असतात.

अनुवांशिक वैशिष्ट्ये लिंगाशी संबंधित आहेत. ते पुरुषांमध्ये एक Y आणि एक X गुणसूत्र आणि स्त्रियांमध्ये दोन X गुणसूत्राद्वारे प्रसारित केले जातात. ऑटोसोममध्ये आनुवंशिक वैशिष्ट्यांबद्दल उर्वरित माहिती असते. अशी तंत्रे आहेत जी आपल्याला सर्व 23 जोड्या वैयक्तिकृत करण्याची परवानगी देतात. विशिष्ट रंगात रंगवल्यावर ते रेखाचित्रांमध्ये स्पष्टपणे वेगळे केले जातात. हे लक्षात येते की मानवी जीनोममधील 22 वे गुणसूत्र सर्वात लहान आहे. त्याचा DNA, जेव्हा ताणला जातो, तो 1.5 सेमी लांब असतो आणि त्यात 48 दशलक्ष नायट्रोजन बेस जोड्या असतात. क्रोमॅटिनच्या रचनेतील विशेष हिस्टोन प्रथिने कॉम्प्रेशन करतात, त्यानंतर थ्रेड सेल न्यूक्लियसमध्ये हजारो पट कमी जागा घेतो. इलेक्ट्रॉन सूक्ष्मदर्शकाखाली, इंटरफेस कोरमधील हिस्टोन्स डीएनएच्या स्ट्रँडवर बांधलेल्या मण्यांसारखे दिसतात.

अनुवांशिक रोग

क्रोमोसोममधील नुकसान आणि विकृतींमुळे विविध प्रकारचे 3 हजारांहून अधिक आनुवंशिक रोग आहेत. यामध्ये डाऊन सिंड्रोमचा समावेश आहे. अशा आनुवंशिक रोग असलेल्या मुलास मानसिक आणि शारीरिक विकासात विलंब द्वारे दर्शविले जाते. सिस्टिक फायब्रोसिससह, एक्सोक्राइन ग्रंथींच्या कार्यामध्ये बिघाड होतो. उल्लंघनामुळे घाम येणे, स्राव आणि शरीरात श्लेष्मा जमा होण्यात समस्या निर्माण होतात. यामुळे फुफ्फुसांचे कार्य करणे कठीण होते आणि त्यामुळे गुदमरणे आणि मृत्यू होऊ शकतो.

रंग दृष्टीदोष - रंग अंधत्व - रंग स्पेक्ट्रमच्या काही भागांची असंवेदनशीलता. हिमोफिलियामुळे रक्त गोठणे कमकुवत होते. दुग्धशर्करा असहिष्णुता मानवी शरीराला दूध साखर पचवण्यापासून प्रतिबंधित करते. कुटुंब नियोजन कार्यालयात तुम्ही एखाद्या विशिष्ट अनुवांशिक रोगाच्या प्रवृत्तीबद्दल जाणून घेऊ शकता. मोठ्या वैद्यकीय केंद्रांमध्ये योग्य तपासणी आणि उपचार करणे शक्य आहे.

जीन थेरपी ही आधुनिक वैद्यकशास्त्राची दिशा आहे, जी आनुवंशिक रोगांचे अनुवांशिक कारण ओळखून ते दूर करते. नवीनतम पद्धतींचा वापर करून, खराब झालेल्या पेशींऐवजी पॅथॉलॉजिकल पेशींमध्ये सामान्य जनुकांचा परिचय करून दिला जातो. या प्रकरणात, डॉक्टर रुग्णाला लक्षणांपासून नव्हे तर रोगास कारणीभूत असलेल्या कारणांपासून मुक्त करतात. केवळ दैहिक पेशींची दुरुस्ती केली जाते; जीन थेरपीच्या पद्धती अद्याप जंतू पेशींवर मोठ्या प्रमाणात लागू केल्या जात नाहीत.

प्रथम, आपण शब्दावलीवर सहमत होऊ या. मानवी गुणसूत्रांची शेवटी अर्ध्या शतकापूर्वी मोजणी झाली - 1956 मध्ये. तेव्हापासून आम्हाला हे माहित आहे दैहिक, म्हणजे, लैंगिक पेशी नाहीत, सहसा त्यापैकी 46 असतात - 23 जोड्या.

जोडीतील गुणसूत्रांना (एक वडिलांकडून, दुसरा आईकडून) म्हणतात एकसंध. त्यामध्ये जीन्स असतात जे समान कार्य करतात, परंतु बहुतेक वेळा संरचनेत भिन्न असतात. अपवाद म्हणजे सेक्स क्रोमोसोम - X आणि Y, ज्याची जीन रचना पूर्णपणे जुळत नाही. सेक्स क्रोमोसोम वगळता इतर सर्व गुणसूत्रांना म्हणतात ऑटोसोम.

समरूप गुणसूत्रांच्या संचांची संख्या - चालढकल- जंतू पेशींमध्ये ते एक समान असते आणि सोमाटिक पेशींमध्ये, नियमानुसार, दोन.

B गुणसूत्रांचा शोध अद्याप मानवांमध्ये लागलेला नाही. परंतु कधीकधी पेशींमध्ये गुणसूत्रांचा अतिरिक्त संच दिसून येतो - मग ते याबद्दल बोलतात पॉलीप्लॉइडी, आणि त्यांची संख्या 23 च्या गुणाकार नसल्यास - एन्युप्लॉइडीबद्दल. पॉलीप्लॉइडी विशिष्ट प्रकारच्या पेशींमध्ये उद्भवते आणि त्यांच्या वाढीव कामात योगदान देते एन्युप्लॉइडीसामान्यत: सेलच्या कार्यामध्ये व्यत्यय दर्शवते आणि बहुतेकदा त्याचा मृत्यू होतो.

आपण प्रामाणिकपणे शेअर केले पाहिजे

बर्याचदा, गुणसूत्रांची चुकीची संख्या ही अयशस्वी पेशी विभाजनाचा परिणाम आहे. सोमॅटिक पेशींमध्ये, डीएनए डुप्लिकेशननंतर, मातृ गुणसूत्र आणि त्याची प्रत कोहेसिन प्रथिनांनी एकत्र जोडली जाते. मग किनेटोचोर प्रोटीन कॉम्प्लेक्स त्यांच्या मध्यवर्ती भागांवर बसतात, ज्याला नंतर मायक्रोट्यूब्यूल जोडले जातात. मायक्रोट्यूब्यूल्सच्या बाजूने विभागताना, किनेटोकोर्स सेलच्या वेगवेगळ्या ध्रुवांवर जातात आणि त्यांच्याबरोबर गुणसूत्र खेचतात. जर क्रोमोसोमच्या प्रतींमधील क्रॉसलिंक्स वेळेपूर्वी नष्ट केले गेले तर त्याच ध्रुवातील मायक्रोट्यूब्यूल्स त्यांना जोडू शकतात आणि नंतर कन्या पेशींपैकी एकाला अतिरिक्त गुणसूत्र मिळेल आणि दुसरा वंचित राहील.

मेयोसिस देखील अनेकदा चुकीचे होते. समस्या अशी आहे की जोडलेल्या दोन जोड्यांच्या समरूप गुणसूत्रांची रचना जागेत फिरू शकते किंवा चुकीच्या ठिकाणी विभक्त होऊ शकते. परिणाम पुन्हा गुणसूत्रांचे असमान वितरण होईल. काहीवेळा पुनरुत्पादक पेशी याचा मागोवा घेण्यास व्यवस्थापित करते जेणेकरून दोष वारशाकडे जाऊ नये. अतिरिक्त गुणसूत्र अनेकदा चुकीचे फोल्ड किंवा तुटलेले असतात, ज्यामुळे मृत्यू कार्यक्रम सुरू होतो. उदाहरणार्थ, स्पर्मेटोझोआमध्ये गुणवत्तेसाठी अशी निवड आहे. पण अंडी इतकी भाग्यवान नाहीत. ते सर्व जन्मापूर्वीच मानवामध्ये तयार होतात, विभाजनाची तयारी करतात आणि नंतर गोठतात. गुणसूत्र आधीच डुप्लिकेट केले गेले आहेत, टेट्राड तयार केले गेले आहेत आणि विभाजनास विलंब झाला आहे. ते पुनरुत्पादक कालावधीपर्यंत या स्वरूपात राहतात. नंतर अंडी परिपक्व होतात, प्रथमच विभाजित होतात आणि पुन्हा गोठतात. दुसरी विभागणी गर्भाधानानंतर लगेच होते. आणि या टप्प्यावर विभाजनाची गुणवत्ता नियंत्रित करणे आधीच कठीण आहे. आणि जोखीम जास्त आहेत, कारण अंड्यातील चार गुणसूत्र अनेक दशकांपासून एकमेकांशी जोडलेले राहतात. या वेळी, कोहेसिनमध्ये नुकसान जमा होते आणि गुणसूत्र उत्स्फूर्तपणे वेगळे होऊ शकतात. म्हणून, स्त्री जितकी मोठी असेल तितकी अंड्यातील गुणसूत्रांचे अयोग्य पृथक्करण होण्याची शक्यता जास्त असते.

जंतू पेशींमध्ये अनियोप्लॉइडी अपरिहार्यपणे भ्रूणाच्या एन्युप्लॉइडीकडे जाते. 23 गुणसूत्रांसह निरोगी अंडी अतिरिक्त किंवा गहाळ गुणसूत्रांसह (किंवा उलट) शुक्राणूद्वारे फलित केले असल्यास, झिगोटमधील गुणसूत्रांची संख्या स्पष्टपणे 46 पेक्षा वेगळी असेल. परंतु लैंगिक पेशी निरोगी असल्या तरीही, याची खात्री नाही. निरोगी विकास. गर्भाधानानंतर पहिल्या दिवसात, भ्रूण पेशी त्वरीत पेशी वस्तुमान मिळविण्यासाठी सक्रियपणे विभाजित होतात. वरवर पाहता, जलद विभागणी दरम्यान क्रोमोसोम पृथक्करणाची शुद्धता तपासण्यासाठी वेळ नसतो, म्हणून एन्युप्लॉइड पेशी उद्भवू शकतात. आणि जर एखादी त्रुटी उद्भवली तर गर्भाचे पुढील भवितव्य हे ज्या विभाजनात घडले त्यावर अवलंबून असते. जर झिगोटच्या पहिल्या विभागात आधीच संतुलन बिघडले असेल तर संपूर्ण जीव एन्युप्लॉइड वाढेल. नंतर समस्या उद्भवल्यास, परिणाम निरोगी आणि असामान्य पेशींच्या गुणोत्तरानुसार निर्धारित केला जातो.

नंतरचे काही मरत राहू शकतात आणि त्यांच्या अस्तित्वाबद्दल आपल्याला कधीच कळणार नाही. किंवा तो जीवाच्या विकासात भाग घेऊ शकतो आणि मग तो बाहेर येईल मोज़ेक- भिन्न पेशी भिन्न अनुवांशिक सामग्री वाहून नेतील. मोझॅकिझममुळे जन्मपूर्व निदान करणाऱ्यांना खूप त्रास होतो. उदाहरणार्थ, डाउन सिंड्रोम असण्याचा धोका असल्यास, कधीकधी गर्भाच्या एक किंवा अधिक पेशी काढून टाकल्या जातात (ज्या टप्प्यावर हा धोका नसावा) आणि त्यांच्यातील गुणसूत्रांची गणना केली जाते. परंतु जर गर्भ मोज़ेक असेल तर ही पद्धत विशेषतः प्रभावी होत नाही.

तिसरे चाक

एन्युप्लॉइडीची सर्व प्रकरणे तार्किकदृष्ट्या दोन गटांमध्ये विभागली जातात: गुणसूत्रांची कमतरता आणि जास्त. कमतरतेमुळे उद्भवणाऱ्या समस्या अपेक्षित आहेत: वजा एक गुणसूत्र म्हणजे वजा शेकडो जीन्स.

जर होमोलोगस क्रोमोसोम सामान्यपणे कार्य करत असेल, तर सेल तेथे एन्कोड केलेल्या प्रथिनांच्या अपुऱ्या प्रमाणातच बाहेर जाऊ शकतो. पण समरूप गुणसूत्रावर उरलेली काही जनुकं काम करत नसतील, तर संबंधित प्रथिने पेशीमध्ये अजिबात दिसणार नाहीत.

गुणसूत्रांच्या जास्तीच्या बाबतीत, सर्व काही इतके स्पष्ट नसते. तेथे अधिक जीन्स आहेत, परंतु येथे - अरेरे - अधिक म्हणजे चांगले नाही.

प्रथम, अतिरिक्त अनुवांशिक सामग्री न्यूक्लियसवरील भार वाढवते: डीएनएचा अतिरिक्त स्ट्रँड न्यूक्लियसमध्ये ठेवला पाहिजे आणि माहिती वाचन प्रणालीद्वारे सर्व्ह केला गेला पाहिजे.

शास्त्रज्ञांनी शोधून काढले आहे की डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये, ज्यांच्या पेशींमध्ये अतिरिक्त 21 वे गुणसूत्र असते, इतर गुणसूत्रांवर असलेल्या जनुकांचे कार्य प्रामुख्याने विस्कळीत होते. वरवर पाहता, न्यूक्लियसमध्ये डीएनएचे प्रमाण जास्त असल्यामुळे प्रत्येकासाठी गुणसूत्रांच्या कार्यास समर्थन देण्यासाठी पुरेसे प्रथिने नाहीत.

दुसरे म्हणजे, सेल्युलर प्रथिनांच्या प्रमाणात संतुलन विस्कळीत होते. उदाहरणार्थ, जर सेलमधील काही प्रक्रियेसाठी ॲक्टिव्हेटर प्रथिने आणि इनहिबिटर प्रथिने जबाबदार असतील आणि त्यांचे प्रमाण सामान्यतः बाह्य सिग्नलवर अवलंबून असेल, तर एक किंवा दुसऱ्या अतिरिक्त डोसमुळे सेल बाह्य सिग्नलला पुरेसा प्रतिसाद देणे थांबवेल. शेवटी, एन्युप्लॉइड सेलचा मृत्यू होण्याची शक्यता वाढते. जेव्हा डीएनए विभाजनापूर्वी डुप्लिकेट केले जाते, तेव्हा त्रुटी अपरिहार्यपणे उद्भवतात आणि सेल्युलर दुरुस्ती प्रणाली प्रथिने त्यांना ओळखतात, त्यांची दुरुस्ती करतात आणि पुन्हा दुप्पट करणे सुरू करतात. जर तेथे बरेच गुणसूत्र असतील तर पुरेसे प्रथिने नाहीत, त्रुटी जमा होतात आणि ऍपोप्टोसिस ट्रिगर होते - प्रोग्राम केलेले सेल मृत्यू. परंतु जरी सेल मरत नाही आणि विभाजित झाला नाही, तर अशा विभाजनाचा परिणाम देखील बहुधा एन्युप्लॉइड्स असेल.

तुम्ही जगाल

जर एका पेशीमध्येही एन्युप्लॉइड खराबी आणि मृत्यूने भरलेला असेल, तर आश्चर्यकारक नाही की संपूर्ण एन्युप्लॉइड जीव जगणे सोपे नाही. याक्षणी, फक्त तीन ऑटोसोम ज्ञात आहेत - 13, 18 आणि 21, ट्रायसोमी ज्यासाठी (म्हणजे पेशींमध्ये अतिरिक्त तिसरे गुणसूत्र) जीवनाशी सुसंगत आहे. हे बहुधा ते सर्वात लहान आहेत आणि सर्वात कमी जीन्स आहेत या वस्तुस्थितीमुळे आहे. त्याच वेळी, 13 व्या (पॅटाऊ सिंड्रोम) आणि 18 व्या (एडवर्ड्स सिंड्रोम) गुणसूत्रांवर ट्रायसोमी असलेली मुले 10 वर्षांपर्यंत जगतात आणि अधिक वेळा एक वर्षापेक्षा कमी जगतात. आणि जीनोममधील सर्वात लहान गुणसूत्रावर फक्त ट्रायसोमी, डाउन सिंड्रोम म्हणून ओळखले जाणारे 21 वे गुणसूत्र आपल्याला 60 वर्षांपर्यंत जगू देते.

सामान्य पॉलीप्लॉइडी असलेले लोक फार दुर्मिळ आहेत. सामान्यतः, पॉलीप्लॉइड पेशी (दोन नव्हे तर चार ते १२८ गुणसूत्रांचे संच असलेल्या) मानवी शरीरात आढळू शकतात, उदाहरणार्थ, यकृत किंवा लाल अस्थिमज्जामध्ये. हे सहसा वर्धित प्रोटीन संश्लेषण असलेल्या मोठ्या पेशी असतात ज्यांना सक्रिय विभाजनाची आवश्यकता नसते.

गुणसूत्रांचा अतिरिक्त संच कन्या पेशींमध्ये त्यांच्या वितरणाचे कार्य गुंतागुंतीत करतो, म्हणून पॉलीप्लॉइड भ्रूण, नियमानुसार, जगू शकत नाहीत. तरीसुद्धा, सुमारे 10 प्रकरणांचे वर्णन केले गेले आहे ज्यामध्ये 92 गुणसूत्र (टेट्राप्लॉइड्स) असलेली मुले जन्माला आली आणि कित्येक तासांपासून अनेक वर्षे जगली. तथापि, इतर गुणसूत्र विकृतींच्या बाबतीत, ते मानसिक विकासासह विकासात मागे पडले. तथापि, अनुवांशिक विकृती असलेले बरेच लोक मोझॅकिझमच्या मदतीसाठी येतात. जर गर्भाच्या विखंडन दरम्यान विसंगती आधीच विकसित झाली असेल, तर काही पेशी निरोगी राहू शकतात. अशा परिस्थितीत, लक्षणांची तीव्रता कमी होते आणि आयुर्मान वाढते.

लैंगिक अन्याय

तथापि, असे गुणसूत्र देखील आहेत, ज्यांच्या संख्येत होणारी वाढ मानवी जीवनाशी सुसंगत आहे किंवा त्याकडे लक्ष दिले जात नाही. आणि हे, आश्चर्याची गोष्ट म्हणजे, लैंगिक गुणसूत्र आहेत. याचे कारण लिंग अन्याय आहे: आपल्या लोकसंख्येतील निम्म्या लोकांमध्ये (मुली) इतरांपेक्षा (मुले) दुप्पट X गुणसूत्र असतात. त्याच वेळी, X गुणसूत्र केवळ लिंग निश्चित करण्यासाठीच काम करत नाहीत तर 800 पेक्षा जास्त जनुके (म्हणजे अतिरिक्त 21 व्या गुणसूत्राच्या दुप्पट, ज्यामुळे शरीराला खूप त्रास होतो). परंतु असमानता दूर करण्यासाठी मुली नैसर्गिक यंत्रणेच्या मदतीला येतात: एक्स गुणसूत्रांपैकी एक निष्क्रिय होतो, वळतो आणि बॅर शरीरात बदलतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, निवड यादृच्छिकपणे होते आणि परिणामी, मातृ X गुणसूत्र काही पेशींमध्ये सक्रिय असते आणि पितृ X गुणसूत्र इतरांमध्ये सक्रिय असते. अशा प्रकारे, सर्व मुली मोज़ेक बनतात, कारण जीन्सच्या वेगवेगळ्या प्रती वेगवेगळ्या पेशींमध्ये कार्य करतात. अशा मोझॅकिझमचे उत्कृष्ट उदाहरण म्हणजे कासव शेल मांजरी: त्यांच्या X गुणसूत्रावर मेलेनिनसाठी जबाबदार एक जनुक आहे (एक रंगद्रव्य जे इतर गोष्टींबरोबरच कोटचा रंग ठरवते). वेगवेगळ्या प्रती वेगवेगळ्या पेशींमध्ये काम करतात, त्यामुळे रंग डाग असतो आणि वारसा मिळत नाही, कारण निष्क्रियता यादृच्छिकपणे उद्भवते.

निष्क्रियतेच्या परिणामी, मानवी पेशींमध्ये फक्त एक X गुणसूत्र नेहमीच कार्य करते. ही यंत्रणा तुम्हाला एक्स-ट्रायसोमी (एक्सएक्सएक्स मुली) आणि शेरेशेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोम (एक्सओ गर्ल्स) किंवा क्लाइनफेल्टर (एक्सएक्सवाय बॉइज) चे गंभीर त्रास टाळण्यास अनुमती देते. 400 पैकी सुमारे एक मूल अशा प्रकारे जन्माला येते, परंतु या प्रकरणांमध्ये महत्त्वपूर्ण कार्ये सहसा लक्षणीयरीत्या बिघडत नाहीत आणि वंध्यत्व देखील नेहमीच उद्भवत नाही. ज्यांच्याकडे तीनपेक्षा जास्त गुणसूत्रे आहेत त्यांच्यासाठी हे अधिक कठीण आहे. याचा अर्थ असा होतो की लैंगिक पेशींच्या निर्मितीदरम्यान गुणसूत्र दोनदा वेगळे झाले नाहीत. टेट्रासोमी (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) आणि पेंटासोमी (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) दुर्मिळ आहेत, त्यापैकी काहींचे वर्णन औषधाच्या इतिहासात काही वेळाच केले गेले आहे. हे सर्व पर्याय जीवनाशी सुसंगत आहेत, आणि लोक सहसा प्रगत वयापर्यंत जगतात, असामान्य कंकाल विकास, जननेंद्रियातील दोष आणि मानसिक क्षमता कमी होण्यामध्ये विकृती प्रकट होतात. सामान्यतः, अतिरिक्त Y गुणसूत्र स्वतःच शरीराच्या कार्यावर लक्षणीय परिणाम करत नाही. XYY जीनोटाइप असलेल्या बर्याच पुरुषांना त्यांच्या वैशिष्ठ्याबद्दल देखील माहिती नसते. हे Y गुणसूत्र X पेक्षा खूपच लहान आहे आणि व्यवहार्यतेवर परिणाम करणारे जवळजवळ कोणतेही जीन्स नसतात या वस्तुस्थितीमुळे आहे.

सेक्स क्रोमोसोममध्ये आणखी एक मनोरंजक वैशिष्ट्य आहे. ऑटोसोम्सवर असलेल्या जनुकांच्या अनेक उत्परिवर्तनांमुळे अनेक ऊती आणि अवयवांच्या कार्यामध्ये विकृती निर्माण होते. त्याच वेळी, लैंगिक गुणसूत्रांवरील बहुतेक जनुक उत्परिवर्तन केवळ कमजोर मानसिक क्रियाकलापांमध्ये प्रकट होतात. असे दिसून आले की सेक्स क्रोमोसोम मोठ्या प्रमाणात मेंदूच्या विकासावर नियंत्रण ठेवतात. या आधारे, काही शास्त्रज्ञ असे गृहीत धरतात की ते पुरुष आणि स्त्रिया यांच्या मानसिक क्षमतांमधील फरकांसाठी (तथापि, पूर्णपणे पुष्टी नाही) जबाबदार आहेत.

चुकीचा फायदा कोणाला?

औषध बर्याच काळापासून गुणसूत्राच्या विकृतींशी परिचित आहे हे असूनही, अलीकडे एन्युप्लॉइडीने शास्त्रज्ञांचे लक्ष वेधले आहे. असे दिसून आले की 80% पेक्षा जास्त ट्यूमर पेशींमध्ये असामान्य संख्येने गुणसूत्र असतात. एकीकडे, याचे कारण हे असू शकते की विभाजनाची गुणवत्ता नियंत्रित करणारे प्रथिने ते कमी करू शकतात. ट्यूमर पेशींमध्ये, हेच नियंत्रण प्रथिने अनेकदा उत्परिवर्तन करतात, म्हणून विभाजनावरील निर्बंध उठवले जातात आणि गुणसूत्र तपासणी कार्य करत नाही. दुसरीकडे, शास्त्रज्ञांचा असा विश्वास आहे की हे जगण्यासाठी ट्यूमर निवडण्यात एक घटक म्हणून काम करू शकते. या मॉडेलनुसार, ट्यूमर पेशी प्रथम पॉलीप्लॉइड बनतात आणि नंतर, विभाजन त्रुटींच्या परिणामी, ते भिन्न गुणसूत्र किंवा त्यांचे भाग गमावतात. याचा परिणाम विविध प्रकारच्या क्रोमोसोमल विकृती असलेल्या पेशींच्या संपूर्ण लोकसंख्येमध्ये होतो. बहुतेक व्यवहार्य नसतात, परंतु काही योगायोगाने यशस्वी होऊ शकतात, उदाहरणार्थ जर त्यांनी चुकून विभाजनास चालना देणाऱ्या जनुकांच्या अतिरिक्त प्रती मिळवल्या किंवा ते दडपणारे जीन्स गमावले. तथापि, विभाजनादरम्यान त्रुटींचे संचय अधिक उत्तेजित झाल्यास, पेशी टिकणार नाहीत. टॅक्सोल, एक सामान्य कर्करोग औषध, या तत्त्वावर आधारित आहे: यामुळे ट्यूमर पेशींमध्ये सिस्टीमिक क्रोमोसोम नॉनडिजंक्शन होतो, ज्यामुळे त्यांचा प्रोग्राम केलेला मृत्यू होतो.

हे दिसून येते की आपल्यापैकी प्रत्येकजण कमीतकमी वैयक्तिक पेशींमध्ये अतिरिक्त गुणसूत्रांचा वाहक असू शकतो. तथापि, आधुनिक विज्ञान या अवांछित प्रवाशांना सामोरे जाण्यासाठी धोरणे विकसित करत आहे. त्यापैकी एक X क्रोमोसोम आणि लक्ष्यीकरणासाठी जबाबदार प्रथिने वापरण्याचा सल्ला देतो, उदाहरणार्थ, डाउन सिंड्रोम असलेल्या लोकांचे अतिरिक्त 21 वे गुणसूत्र. सेल कल्चरमध्ये ही यंत्रणा कार्यान्वित झाल्याची नोंद आहे. त्यामुळे, कदाचित, नजीकच्या भविष्यात, धोकादायक अतिरिक्त गुणसूत्रांवर नियंत्रण ठेवले जाईल आणि निरुपद्रवी केले जाईल.

अंदाजे 150 पैकी 1 मुले जन्माला येतात क्रोमोसोमल असामान्यता. हे विकार गुणसूत्रांच्या संख्येत किंवा संरचनेतील त्रुटींमुळे होतात. क्रोमोसोमल समस्या असलेल्या अनेक मुलांमध्ये मानसिक आणि/किंवा शारीरिक जन्मजात दोष असतात. काही क्रोमोसोमल समस्या शेवटी गर्भपात किंवा मृत जन्माला कारणीभूत ठरतात.

क्रोमोसोम्स ही आपल्या शरीराच्या पेशींमध्ये आढळणारी धाग्यासारखी रचना असते आणि त्यात जनुकांचा संच असतो. मानवांमध्ये सुमारे 20-25 हजार जीन्स असतात जी डोळ्यांचा आणि केसांचा रंग यासारखी वैशिष्ट्ये निर्धारित करतात आणि शरीराच्या प्रत्येक भागाच्या वाढीसाठी आणि विकासासाठी देखील जबाबदार असतात. प्रत्येक व्यक्तीमध्ये साधारणपणे 46 गुणसूत्र असतात, ते 23 गुणसूत्र जोड्यांमध्ये एकत्र केले जातात, ज्यामध्ये एक गुणसूत्र आईकडून वारशाने मिळतो आणि दुसरा वडिलांकडून वारशाने मिळतो.

क्रोमोसोमल विकृतीची कारणे

क्रोमोसोमल विकृती सामान्यतः शुक्राणू किंवा अंड्याच्या परिपक्वता दरम्यान उद्भवलेल्या त्रुटीचा परिणाम असतो. या चुका का होतात हे अद्याप कळलेले नाही.

अंडी आणि शुक्राणूंमध्ये साधारणपणे 23 गुणसूत्र असतात. जेव्हा ते एकत्र येतात तेव्हा ते 46 गुणसूत्रांसह फलित अंडी तयार करतात. परंतु काहीवेळा गर्भधारणेदरम्यान (किंवा आधी) काहीतरी चूक होते. उदाहरणार्थ, अंडी किंवा शुक्राणू चुकीच्या पद्धतीने विकसित होऊ शकतात, परिणामी त्यांच्यात अतिरिक्त गुणसूत्र असू शकतात किंवा उलट त्यांच्यात गुणसूत्रांची कमतरता असू शकते.

या प्रकरणात, गुणसूत्रांची चुकीची संख्या असलेल्या पेशी सामान्य अंडी किंवा शुक्राणूंना जोडल्या जातात, परिणामी गर्भामध्ये गुणसूत्र विकृती असतात.

सर्वात सामान्य प्रकार क्रोमोसोमल असामान्यताट्रायसोमी म्हणतात. याचा अर्थ एका विशिष्ट गुणसूत्राच्या दोन प्रतींऐवजी, व्यक्तीकडे तीन प्रती असतात. उदाहरणार्थ, त्यांच्याकडे गुणसूत्र 21 च्या तीन प्रती आहेत.

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, गुणसूत्रांची चुकीची संख्या असलेला भ्रूण टिकत नाही. अशा परिस्थितीत, स्त्रीचा गर्भपात होतो, सामान्यतः प्रारंभिक अवस्थेत. हे बर्याचदा गर्भधारणेच्या अगदी लवकर होते, स्त्रीला ती गर्भवती असल्याचे समजण्यापूर्वीच. पहिल्या तिमाहीत 50% पेक्षा जास्त गर्भपात हे गर्भातील गुणसूत्रातील विकृतींमुळे होतात.

गर्भाधान करण्यापूर्वी इतर त्रुटी येऊ शकतात. ते एक किंवा अधिक गुणसूत्रांच्या संरचनेत बदल घडवून आणू शकतात. स्ट्रक्चरल क्रोमोसोमल विकृती असलेल्या लोकांमध्ये सामान्यतः गुणसूत्रांची संख्या सामान्य असते. तथापि, क्रोमोसोमचे छोटे तुकडे (किंवा संपूर्ण गुणसूत्र) हटवले जाऊ शकतात, कॉपी केले जाऊ शकतात, उलट केले जाऊ शकतात, चुकीचे बदलले जाऊ शकतात किंवा दुसऱ्या क्रोमोसोमच्या भागासह बदलले जाऊ शकतात. एखाद्या व्यक्तीकडे सर्व गुणसूत्रे असल्यास या संरचनात्मक पुनर्रचनांचा त्याच्यावर कोणताही परिणाम होणार नाही, परंतु ते फक्त पुनर्रचना केलेले आहेत. इतर प्रकरणांमध्ये, अशा पुनर्रचनामुळे गर्भधारणा कमी होऊ शकते किंवा जन्मजात दोष होऊ शकतात.

गर्भाधानानंतर लवकरच पेशी विभाजनातील त्रुटी उद्भवू शकतात. यामुळे मोज़ेकिझम होऊ शकतो, अशी स्थिती ज्यामध्ये एखाद्या व्यक्तीमध्ये भिन्न अनुवांशिक मेकअप असलेल्या पेशी असतात. उदाहरणार्थ, टर्नर सिंड्रोम, मोझॅकिझमचा एक प्रकार असलेल्या लोकांमध्ये काही पेशींमध्ये X क्रोमोसोम नसतो, परंतु सर्वच नसतात.

क्रोमोसोमल विकृतींचे निदान

क्रोमोसोमल विकृतींचे निदान बाळाच्या जन्मापूर्वी जन्मपूर्व चाचण्यांद्वारे केले जाऊ शकते, जसे की अम्नीओसेन्टेसिस किंवा कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग किंवा जन्मानंतर रक्त तपासणी.

या चाचण्यांमधून मिळालेल्या पेशी प्रयोगशाळेत वाढतात आणि नंतर त्यांच्या गुणसूत्रांची सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासणी केली जाते. प्रयोगशाळा एखाद्या व्यक्तीच्या सर्व गुणसूत्रांची प्रतिमा (कॅरिओटाइप) बनवते, सर्वात मोठ्या ते सर्वात लहान अशा क्रमाने व्यवस्था केली जाते. कॅरिओटाइप गुणसूत्रांची संख्या, आकार आणि आकार दर्शविते आणि डॉक्टरांना कोणतीही विकृती ओळखण्यात मदत करते.

पहिल्या प्रसवपूर्व तपासणीमध्ये गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत (गर्भधारणेच्या 10 ते 13 आठवड्यांदरम्यान) मातेची रक्त तपासणी, तसेच बाळाच्या मानेच्या मागील भागाची विशेष अल्ट्रासाऊंड तपासणी (तथाकथित नुकल ट्रान्सलुसेन्सी) यांचा समावेश होतो.

दुसरी प्रसुतिपूर्व तपासणी गर्भधारणेच्या दुसऱ्या तिमाहीत केली जाते आणि त्यात 16 ते 18 आठवड्यांच्या दरम्यान मातेची रक्त तपासणी केली जाते. हे स्क्रिनिंग गर्भधारणा ओळखते ज्यांना अनुवांशिक विकार होण्याचा धोका जास्त असतो.

तथापि, स्क्रीनिंग चाचण्या डाउन सिंड्रोम किंवा इतरांचे अचूक निदान करू शकत नाहीत. डॉक्टरांनी सुचवले आहे की ज्या स्त्रिया असामान्य स्क्रीनिंग चाचणीचे परिणाम आहेत त्यांना या विकारांचे निश्चितपणे निदान करण्यासाठी किंवा नाकारण्यासाठी अतिरिक्त चाचण्या - कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग आणि अम्नीओसेन्टेसिस - कराव्या लागतात.

सर्वात सामान्य गुणसूत्र विकृती

गुणसूत्रांच्या पहिल्या 22 जोड्यांना ऑटोसोम किंवा सोमॅटिक (गैर-लैंगिक) गुणसूत्र म्हणतात. या गुणसूत्रांच्या सर्वात सामान्य विकृतींमध्ये हे समाविष्ट आहे:

1. डाउन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21) ही सर्वात सामान्य क्रोमोसोमल विकृतींपैकी एक आहे, ज्याचे निदान 800 पैकी 1 बाळांमध्ये होते. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांचा मानसिक विकास, चेहऱ्यावरील वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्ये आणि हृदयाच्या विकासातील जन्मजात विकृती आणि इतर समस्या वेगवेगळ्या प्रमाणात असतात.

डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलांच्या विकासाची आधुनिक शक्यता पूर्वीपेक्षा खूपच उजळ आहे. त्यांच्यापैकी बहुतेकांना सौम्य ते मध्यम बौद्धिक अपंगत्व आहे. लवकर हस्तक्षेप आणि विशेष शिक्षणामुळे, यापैकी बरीच मुले वाचायला आणि लिहायला शिकतात आणि लहानपणापासून विविध क्रियाकलापांमध्ये भाग घेतात.

डाऊन सिंड्रोम आणि इतर ट्रायसोमीचा धोका मातेच्या वयानुसार वाढतो. डाउन सिंड्रोम असलेले मूल असण्याचा धोका अंदाजे आहे:

• 1300 मध्ये 1 - जर आई 25 वर्षांची असेल;
• 1000 मध्ये 1 - जर आई 30 वर्षांची असेल;
• 400 पैकी 1 - जर आई 35 वर्षांची असेल;
• 100 पैकी 1 - जर आई 40 वर्षांची असेल;
• 35 पैकी 1 - जर आई 45 वर्षांची असेल.

2. ट्रायसोमी 13 आणि 18 गुणसूत्र - या ट्रायसोमी सामान्यतः डाउन सिंड्रोमपेक्षा अधिक गंभीर असतात, परंतु सुदैवाने ते फारच दुर्मिळ असतात. 16,000 पैकी 1 बाळ ट्रायसोमी 13 (पॅटौ सिंड्रोम) घेऊन जन्माला येते आणि 5,000 पैकी 1 बाळ ट्रायसोमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) घेऊन जन्माला येते. ट्रायसोमी 13 आणि 18 असलेली मुले सामान्यत: गंभीर मानसिक मंदता आणि अनेक जन्मजात दोषांनी ग्रस्त असतात. यातील बहुतेक मुले एक वर्षाच्या आधी मरण पावतात.

क्रोमोसोमची शेवटची, 23वी जोडी म्हणजे सेक्स क्रोमोसोम, ज्याला X क्रोमोसोम आणि Y क्रोमोसोम म्हणतात, सामान्यतः, स्त्रियांमध्ये दोन X गुणसूत्र असतात, तर पुरुषांमध्ये एक X गुणसूत्र आणि एक Y गुणसूत्र असते. लिंग गुणसूत्रांच्या विकृतींमुळे वंध्यत्व, वाढीच्या समस्या आणि शिक्षण आणि वर्तन समस्या उद्भवू शकतात.

सर्वात सामान्य लैंगिक गुणसूत्र विकृतींमध्ये हे समाविष्ट आहे:

1. टर्नर सिंड्रोम - हा विकार 2,500 पैकी अंदाजे 1 स्त्री गर्भावर परिणाम करतो. टर्नर सिंड्रोम असलेल्या मुलीमध्ये एक सामान्य X क्रोमोसोम असतो आणि दुसरा X गुणसूत्र पूर्णपणे किंवा अंशतः गहाळ असतो. सामान्यतः, या मुली वंध्यत्वाच्या असतात आणि सिंथेटिक सेक्स हार्मोन्स घेतल्याशिवाय त्यांना सामान्य यौवनात बदल होत नाहीत.

टर्नर सिंड्रोमने बाधित मुली खूप लहान असतात, जरी वाढ संप्रेरक उपचाराने उंची वाढवण्यास मदत होऊ शकते. याव्यतिरिक्त, त्यांना आरोग्य समस्यांची संपूर्ण श्रेणी आहे, विशेषत: हृदय आणि मूत्रपिंडांसह. टर्नर सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक मुलींमध्ये सामान्य बुद्धिमत्ता असते, जरी त्यांना काही शिकण्याच्या अडचणी येतात, विशेषतः गणित आणि अवकाशीय तर्क.

2. ट्रायसोमी एक्स गुणसूत्र - 1000 पैकी 1 महिलांमध्ये अतिरिक्त X गुणसूत्र असते. अशा महिला खूप उंच असतात. त्यांच्यात सामान्यतः कोणतेही शारीरिक जन्म दोष नसतात, सामान्य तारुण्य अनुभवतात आणि ते प्रजननक्षम असतात. अशा महिलांमध्ये सामान्य बुद्धिमत्ता असते, परंतु त्यांना शिकण्यात गंभीर समस्या असू शकतात.

अशा मुली निरोगी असतात आणि त्यांचे स्वरूप सामान्य असते, त्यांच्या पालकांना हे माहित नसते की त्यांच्या मुलीला ते आहे. काही पालकांना असे आढळून येते की जर आईने गर्भधारणेदरम्यान आक्रमक प्रसवपूर्व निदान पद्धतींपैकी एक (अम्नीओसेन्टेसिस किंवा कोरियोसेन्टेसिस) केली असेल तर त्यांच्या मुलास समान विकार आहे.

3. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - हा विकार 500 ते 1000 मुलांपैकी अंदाजे 1 मुलाला प्रभावित करतो. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये एका सामान्य Y क्रोमोसोमसह दोन (आणि कधीकधी अधिक) X गुणसूत्र असतात. अशा मुलांमध्ये सामान्यतः सामान्य बुद्धिमत्ता असते, जरी अनेकांना शिकण्यात समस्या येतात. जेव्हा अशी मुले मोठी होतात तेव्हा त्यांच्यात टेस्टोस्टेरॉनचा स्राव कमी होतो आणि ते नापीक असतात.

4. Y क्रोमोसोम (XYY) वर डिसॉमी - 1,000 पैकी 1 पुरुष एक किंवा अधिक अतिरिक्त Y गुणसूत्रांसह जन्माला येतो. हे पुरुष सामान्य यौवन अनुभवतात आणि वंध्यत्व नसतात. बहुतेकांना सामान्य बुद्धिमत्ता असते, जरी काही शिकण्याच्या अडचणी, वर्तणुकीतील अडचणी आणि भाषण आणि भाषा संपादनामध्ये समस्या असू शकतात. स्त्रियांमध्ये ट्रायसोमी एक्स प्रमाणे, अनेक पुरुष आणि त्यांच्या पालकांना हे माहित नसते की त्यांना जन्मपूर्व निदान होईपर्यंत हा विकार आहे.

कमी सामान्य क्रोमोसोमल विकृती

गुणसूत्र विश्लेषणाच्या नवीन पद्धती लहान गुणसूत्र विकृती शोधू शकतात ज्या शक्तिशाली सूक्ष्मदर्शकाखाली देखील दिसू शकत नाहीत. परिणामी, अधिकाधिक पालक हे शिकत आहेत की त्यांच्या मुलामध्ये अनुवांशिक विकृती आहे.

यापैकी काही असामान्य आणि दुर्मिळ विसंगतींचा समावेश आहे:

• हटवणे - गुणसूत्राच्या लहान भागाची अनुपस्थिती;
• मायक्रोडेलेशन - गुणसूत्रांच्या अगदी लहान संख्येची अनुपस्थिती, कदाचित फक्त एक जनुक गहाळ आहे;
• लिप्यंतरण - एका गुणसूत्राचा भाग दुसऱ्या गुणसूत्रात सामील होतो;
• उलथापालथ - गुणसूत्राचा भाग वगळला जातो आणि जनुकांचा क्रम उलट केला जातो;
• डुप्लिकेशन (डुप्लिकेशन) - क्रोमोसोमचा भाग डुप्लिकेट केला जातो, ज्यामुळे अतिरिक्त अनुवांशिक सामग्री तयार होते;
• रिंग क्रोमोसोम - जेव्हा क्रोमोसोमच्या दोन्ही टोकांमधून अनुवांशिक सामग्री काढून टाकली जाते आणि नवीन टोके एकत्र येऊन रिंग तयार करतात.

काही क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीज इतके दुर्मिळ आहेत की केवळ एक किंवा काही प्रकरणे विज्ञानाला ज्ञात आहेत. गैर-अनुवांशिक सामग्री गहाळ असल्यास काही असामान्यता (उदाहरणार्थ, काही लिप्यंतरण आणि उलटे) एखाद्या व्यक्तीच्या आरोग्यावर कोणताही परिणाम करू शकत नाही.

काही असामान्य विकार लहान क्रोमोसोमल हटविण्यामुळे होऊ शकतात. उदाहरणे आहेत:

• क्राय कॅट सिंड्रोम (क्रोमोसोम 5 वर हटवणे) - बाल्यावस्थेतील आजारी मुले उच्च-उच्च रडण्याने ओळखली जातात, जसे की मांजर ओरडत आहे. त्यांच्या शारीरिक आणि बौद्धिक विकासात लक्षणीय समस्या आहेत. अंदाजे 20-50 हजार बाळांपैकी 1 हा रोग घेऊन जन्माला येतो;
• प्राडर-विल सिंड्रोमआणि (गुणसूत्र 15 वरील हटवणे) - आजारी मुलांचा मानसिक विकास आणि शिक्षण, लहान उंची आणि वर्तणुकीशी संबंधित समस्या आहेत. यापैकी बहुतेक मुले अत्यंत लठ्ठपणा विकसित करतात. अंदाजे 10-25 हजार बाळांपैकी 1 हा रोग घेऊन जन्माला येतो;
• डिजॉर्ज सिंड्रोम (गुणसूत्र 22 हटवणे किंवा 22q11 हटवणे) - 4,000 पैकी सुमारे 1 बाळ गुणसूत्र 22 च्या विशिष्ट भागात हटवल्यानंतर जन्माला येते. या हटवण्यामुळे विविध समस्या उद्भवतात ज्यात हृदय दोष, फाटलेले ओठ/ताळू (फटलेले टाळू आणि फाटलेले ओठ), रोगप्रतिकारक प्रणाली विकार, चेहर्यावरील असामान्य वैशिष्ट्ये आणि शिकण्याच्या समस्या यांचा समावेश असू शकतो;
• वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम (क्रोमोसोम 4 वर हटवणे) - हा विकार मानसिक मंदता, हृदय दोष, खराब स्नायू टोन, फेफरे आणि इतर समस्यांद्वारे दर्शविला जातो. ही स्थिती 50,000 पैकी अंदाजे 1 बाळांना प्रभावित करते.

डिजॉर्ज सिंड्रोम असलेल्या लोकांचा अपवाद वगळता, वरील सिंड्रोम असलेले लोक वंध्य आहेत. डिजॉर्ज सिंड्रोम असलेल्या लोकांसाठी, हे पॅथॉलॉजी प्रत्येक गर्भधारणेसह 50% वारशाने मिळते.

गुणसूत्र विश्लेषणाच्या नवीन पद्धती काहीवेळा अनुवांशिक सामग्री कुठे गहाळ आहे किंवा अतिरिक्त जनुक कोठे आहे हे निर्धारित करू शकतात. गुन्हेगार नेमका कुठे आहे हे डॉक्टरांना कळले तर क्रोमोसोमल असामान्यता, तो मुलावर त्याच्या प्रभावाच्या संपूर्ण मर्यादेचे मूल्यांकन करू शकतो आणि भविष्यात या मुलाच्या विकासासाठी अंदाजे अंदाज देऊ शकतो. बर्याचदा हे पालकांना गर्भधारणा सुरू ठेवण्याचा निर्णय घेण्यास आणि बाळाच्या जन्मासाठी आगाऊ तयारी करण्यास मदत करते जे इतरांपेक्षा थोडे वेगळे आहे.