Генетичний метод розселення народів - недоліки. Шляхи розселення людей за генетичними даними

Молекулярно-генетичні підходи ефективні як щодо глобальних питань еволюції людини як виду. Велику роль маркери ДНК грають і щодо етнічної історії окремих регіонах світу. Один із вельми вивчених регіонів – це Західна Європа.

В роботі Джауме Бертранпетітата його колег було проведено аналіз мітохондріальної ДНК із популяцій Європи та Близького Сходу. Усього було досліджено близько 500 осіб, серед них - баски, британці, швейцарці, тосканці, сардинці, болгари, турки, жителі Близького Сходу, які включали бедуїнів, палестинців та єменських євреїв - тобто народів, що належать до європеоїдам. У цій роботі, як і в багатьох попередніх, було продемонстровано низький рівеньгенетичного розмаїття європейців, проти іншими, особливо, африканцями. Це може бути пов'язано з різними причинами: наприклад, відносно недавнім їх походженням, з високою швидкістю міграції, або у зв'язку зі швидким демографічним зростанням, яке, як вважають, відбувалося в льодовиковий період.

Однак, незважаючи на порівняльну гомогенність європейських популяцій, є певні географічні відмінності в розподілі генетичної варіабельності, що спостерігається. Це дозволило достовірно реконструювати шляхи міграції народів у далекому минулому.

Отримані результати підтвердили припущення щодо пересування населення з Близького Сходу до Європи. Розрахунки показали, що ця міграція здійснювалася протягом тривалого часу – протягом десятків тисячоліть. Дані дозволяють припустити, що основні генетичні характеристики європейців, мабуть, склалися ще в палеоліті, тоді як пізніші неолітичні міграції мали менший вплив на генофонд, що вивчається.

Такого висновку дійшли й інші дослідники, провівши аналіз мітохондріальних ДНК у більш ніж 700 чоловік із 14 популяцій Європи та Близького Сходу. Детальний аналіз гілок кожного варіанта мтДНК дозволив авторам зробити наступний висновок: більшість населення сучасної Західної Європи є нащадками ранніх поселенців, що прийшли з районів Близького Сходу в період верхнього палеоліту. Виявлено також «сліди» і пізніших поступів до Європи вихідців з Близького Сходу, проте ці міграції мали значно менший вплив, ніж попередня.

У наступних роботах, виконаних Тороні та колегами, були також досліджені мітохондріальні ДНК жителів Європи, Близького Сходу та північно-західної Африки. При цьому в кожному зразку було здійснено аналіз обох гіперваріабельних ділянок, а також поліморфізму вздовж усієї молекули, що дозволило визначити гаплотип у кожному зразку та виявити споріднені групи гаплотипів, позначені як гаплогрупи .

Ці дослідження показали, що у європейців із найбільшою частотою зустрічаються дві родинні гаплогрупи мітохондріальної ДНК, позначені авторами як Н і V . Детальний аналіз цих гаплогруп, включаючи їх географічний розподіл, дозволив авторам зробити припущення, що гаплогрупа V є автохтонний (Тобто місцевої) для Європи. Вона виникла 10-15 тисячоліть тому на півночі Іберійського півострова або на південному заході Франції, потім дифундувала на північний схід (аж до Скандинавії) та на південь до північного заходу Африки.

В даний час вона з найбільшою частотою зустрічається у басків і саамів (які вважаються найдавнішими жителями Європи), але відсутня на Кавказі, півдні Європи та Близькому Сході. Оцінка середньої кількості нуклеотидних відмінностей від предкового гаплотипу показує, що іберійські популяції мають найбільшу різноманітність за даною ознакою. Саме це дозволило зробити висновок, що з великою ймовірністю місцем виникнення групи V є Іберійський півострів і прилеглі до нього території південно-західної Франції.

Гаплогрупа Н є найпоширенішою в Європі, вона зустрічається в різних популяціях із частотою від 20 до 60%, виявляючи поступову (клінальну) мінливість зі сходу на захід та північ. Вона з меншою частотою в інших європеоїдних популяціях, наприклад, на Близькому Сході, в Індії, на півночі Африки, в Сибіру. Цікаво, що найбільша різноманітність варіантів гаплогрупи Н виявлена ​​у популяціях Близького Сходу . Це дозволяє вважати, що вона виникла саме у цих популяціях, причому оцінка її віку становить 25-30 тисячоліть. Однак до Європи вона проникла пізніше - 15-20 тисячоліть тому, тобто в період верхнього палеоліту.

Таким чином, дана робота виявила безліч цікавих деталей у генетичній історії європейців, але загалом підтвердила колишні результати про давнину цих популяцій (принаймні по жіночій лінії).

Вивчення поліморфізму Y -хромосомних маркерів у європейців також показує їхнє давнє походження. Робота Семіноі співавторів так і називається: «Генетична спадщина людини палеоліту в європейцях, що нині живуть: можливості Y-хромосомних маркерів». У роботі брав участь великий міжнародний колектив, що з двох американських і кількох європейських лабораторій, включаючи російську. Було вивчено понад 1000 чоловіків із 25 різних регіонів Європи та Близького Сходу.

Аналіз за 22 маркерами Y-хромосоми показав, що більше 95% вивчених зразків можуть бути зведені до десяти гаплотипам , тобто до 10 історичних родоводів. З них два гаплотипи, позначені як Eu 18 і Eu 19 з'явилися в Європі в палеоліті. Більше 50% усіх вивчених європейських чоловіків ставляться до цих давніх гаплотипів. Вони є спорідненими і відрізняються лише однією точковою заміною (мутація М17), проте їхній географічний розподіл має протилежну спрямованість. Частота Eu 18 зменшується із заходу на схід, будучи найбільш вираженою у басків. Оцінка віку цього гаплотипу становить приблизно 30 тисяч років, можливо, це найдавніший родовід в Європі. За типом географічного розподілу вона дуже нагадує розподіл мітохондріальної гаплогрупи. V також має верхньо-палеолітичне походження. Можна припустити, що гаплотип Eu 18 Y-хромосоми та гаплотип V Мітохондріальна ДНК є характеристиками однієї і тієї ж давньої європейської популяції, яка проживала у верхньому палеоліті в районі Піренейського півострова.

Споріднений Y-хромосомний гаплотип Eu 19 має зовсім інший розподіл у європейських популяціях. Він відсутній у Західній Європі, його частота збільшується на схід і досягає максимуму в Польщі, Угорщині та Україні, де попередній гаплотип Eu 18 практично відсутня. Найвища різноманітність мікросателітних маркерів у складі гаплотипу Eu 19 знайдено на Україні . Це дозволило зробити припущення, що саме звідси почалася експансія даного історичного родоводу. На жаль, серед варіантів мітохондріальної ДНК поки не знайдено такого, який мав би подібне до Eu 19 географічне розподілення.

Як можна пояснити таку різну картину поширення таких споріднених гаплотипів? З даних щодо поширення Eu 18 і Eu 19 можна припустити, що це з наступним сценарієм. Під час останнього льодовикового періоду люди змушені були залишити Східну та Центральну Європу. Частина з них перемістилася в Західні області. Деякі знайшли притулок на Північні Балкани , єдине місце в Центральній Європі, де була можливість існування. Таким чином, льодовиковий період люди переживали в 2-х регіонах (західна Європа та Північні Балкани), перебуваючи у значній ізоляціїодин від одного. Такий сценарій підтверджують також дані щодо флорі та фаунітого ж періоду. Тут також було виявлено ізоляцію у зазначених областях у льодовиковий період. Після чого спостерігалося поширення видів і популяцій, що пережили, з даних заповідних місць.

Додаткові молекулярно-генетичні дані підтверджують наявність двох вогнищ, у тому числі відбувалося поширення двох розглянутих гаплотипів.

Серед інших Y-хромосомних гаплотипів більшість має географічний розподіл, що вказує на їх походження з регіону Близького Сходу. Однак два з них з'явилися у Європі (або, можливо, тут і виникли) у палеоліті.

Характеристики цих історичних родоводів дуже нагадують такі для гаплогруп Н мітохондріальної ДНК. Можливо, що вони маркують одні й самі історичні події, пов'язані з розселенням близькосхідних популяцій у Європі період, що передує останньому льодовиковому максимуму.

Решта Y-хромосомних гаплотипів з'явилася в Європі пізніше. У неоліті відбулося поширення низки гаплотипів із регіону Близького Сходу, на думку багатьох авторів, у зв'язку з поширенням землеробської культури.

Цікаво, що у роботі було виявлено новий варіант Y-хромосоми (мутація М178), що зустрічається лише у північно-східних областях Європи. Вік цього гаплотипу оцінюється величиною, яка перевищує 4000 років, яке поширення може відбивати порівняно недавню міграцію уральських популяцій.

Таким чином, у цій роботі показано, що лише трохи більше 20% європейських чоловіків відносяться до історичних родоводів (виявлених за допомогою Y-хромосомного поліморфізму), які з'явилися в Європі порівняно недавно – після льодовикового періоду в неоліті. Близько 80% чоловіків Європи відносяться до більш давніх європейських родовідних ліній, що сходять до часу верхнього палеоліту.

Останнім часом активно дискутувалась ідея, висловлена ​​Марком Стоннекінгом ще в 1998 році, що більш висока варіабельність популяцій (особливо європейських) за Х-хромосомними маркерами, порівняно з мітохондріальними, пов'язана з відмінностями у дистанціях міграцій між жінкамиі чоловіками . Відповідно до цієї ідеї, міграціячоловіків виявляється більш обмеженою просторово ніж міграція жінок. Однак до таких висновків слід ставитися з великою обережністю, оскільки ще багато популяційних властивостей маркерів ДНК, особливо в порівнянні одного з іншим, мало вивчені. Крім того, великий внесок можуть робити це явище соціально-демографічні чинники, наприклад, такі, як полігамія , що була або була раніше у багатьох народів.

Проте, необхідно наголосити, що наявність такої можливості, як аналіз окремоі чоловічої, і жіночої популяційної історії, відкриває нові перспективи вивчення популяцій, яких був раніше, до виявлення полосспецифічнихмаркерів ДНК, пов'язаних з мітохондріальним та Х-хромосомним поліморфізмом.

Вивчення популяцій американських індіанців та його зв'язки з сибірськими народами також здійснювалося за допомогою маркерів ДНК. Проблема раннього заселення Американського континенту є однією з найбільш суперечливих тем у дослідженнях з еволюції людини. На підставі даних антропології, археології, лінгвістики та генетики прийнято вважати, що предки корінного населення Америки прибули з Азії. Однак час, місце походження та кількість хвиль міграції досі є предметом дискусій.

Раніше на підставі синтезу мультидисциплінарних досліджень було висловлено припущення про три незалежні хвилі міграціїпредкових азіатських популяцій через Берингову протоку. Вивчення класичних маркерів ДНК виявило тенденції, які можна розцінювати як підтвердження трихвильової моделі міграції.

Однак перші результати аналізу мітохондріальноїДНК показали, що їх інтерпретація може бути значно ширшою, у тому числі - на підтримку моделі з чотирма хвилями міграції. Подальший аналіз даних мітохондріальної ДНК дозволив звести їх до одного припущення, що всі популяції американських індіанців можуть бути зведені до єдиної предкової популяції, що проживала раніше в регіоні Монголії та Північного Китаю.

Щоб перевірити такі суперечливі гіпотези, необхідно було досліджувати додаткові поліморфні системи ДНК. Було проведено дослідження 30 варіабельних Y-хромосомних локусів у американських індіанців та кількох сибірських популяцій у порівнянні з іншими регіонами світу. Це дозволило виявити спільних предків корінних жителів Америки з населенням кетів з басейну річки Єнісей та з популяціями алтайців , що населяють Алтайські гори. Таким чином, було показано переважно центрально-сибірське походження американських індіанців за чоловічою лінією, які могли мігрувати до Америки в льодовиковий період.

Карафеті співавтори досліджували понад 2000 чоловіків із 60 популяцій світу, включаючи 19 груп американських індіанців та 15 груп аборигенних сибірських народів. У цьому дослідженні було показано, що американські індіанці мають не один праотцівський гаплотип, а дев'ять, причому два з них є вихідними, початковими гаплотипами Нового Світу. Тобто. можна було припускати щонайменше дві хвиліміграції до Нового Світу, причому обидві з регіону озера Байкал, включаючи Саянські та Алтайські гори. І, нарешті, останні дані однозначно показали, що була одна хвиляміграції із Сибіру до Америки 13 тисяч років тому.

За допомогою поліморфних маркерів ДНК було проведено цікаві дослідження із заселення тихоокеанських архіпелагів, а також острови Мадагаскар . Існувала думка про переселення людей з Південно-Східної Азіїна тихоокеанських островах. Однак докладний аналіз показав, що це був непростий та тривалий процес.

Вивчення мітохондріальних ДНК у цьому регіоні показало, що на островах Океанії часто трапляється (з частотою до 80-90%) специфічна делеція у 9 пар нуклеотидів, у Південно-Східній Азії вона зустрічається значно рідше. Детальний аналіз показав, що дана делеція зустрічається в різному генетичному контексті, Т. е. у поєднанні з різними поліморфними ділянками. Ці поєднання прийнято називати мотивами , причому розрізняють меланезійська, полінезійськаі мотив Південно-Східної Азії. Усі представлені дані дозволили припустити, що населення островів Меланезії та Південно-Східної Азії (Індонезія) у давнину не поєднувалося. Східна Полінезія заселялася з обох цих регіонів дуже малими групами, що призвело до формування змішаного генофондуцих островів.

Цікавою роботою є дослідження населення Мадагаскару , що проводиться протягом багатьох років Хімло Содіалта колегами. Історія та час заселення цього острова залишаються невідомими через відсутність письмових свідчень. Нечисленні археологічні дані вказують, що перші поселенці з'явилися вихідцями, ймовірно, з Індонезії (знахідки датуються початком першого тисячоліття нашої ери), пізніше датується хвиля заселення з Африки. Від Африки Мадагаскар відокремлений протокою шириною 400 км, відстань до Індонезії – 6400 км. Населення острова складає 11 млн осіб та поділено на 18 етнічних груп. У діалектах є особливості, що вказують на арабське та африканське вплив.

Вивчення мітохондріальної ДНКу населення Мадагаскару виявило високу частоту специфічної делеції розміром 9 пар нуклеотидів, що знаходиться в оточенні поліморфних ділянок, які називаються полінезійським мотивом. Цей результат можна пояснити тим, що перші поселенці Мадагаскару, мабуть, були мореплавцями і прибули з Полінезії або належали до тієї популяції, вихідці з якої заселяли Полінезію, але їхній шлях до Мадагаскару проходив через Індонезію. Те, що ці дані отримані при аналізі мітохондріальної ДНК, говорить про те, що у складі груп, що прибули на Мадагаскар, були жінки.

Вивчення Y-хромосомного поліморфізму у чоловіків Мадагаскару показало наступну картину. Більшість (більш ніж 2/3) сучасних родоводів ліній відноситься до африканськомутипу і лише 15% - до варіантів із Південно-Східної Азії. Це говорить про те, що переселення з Африки, яке могло відбуватися як одночасно, так і пізніше, ніж азіатське, здійснювалося більшим числом людей. Було показано, що обидві лінії переселенців, як африканських, і азіатських, пережили період різкого зниження чисельності, можливо через якихось зовнішніх впливів (природні аномалії, епідемії чуми чи ще).

Дуже цікаве дослідження, яке здійснюється кількома міжнародними групами, ведеться в Індії . Відома висока підрозділеністьіндійського суспільства, у тому числі кастова . Вивчення мітохондріальної ДНК та Y-хромосомного поліморфізму у представників різних каст та племен виявило багато цікавих деталей. Жіноче населення Індії, як свідчить це дослідження, виглядає більш менш гомогенним. Більше 60% жителів Індії мають варіанти мітохондріальної ДНК, що належать до стародавньої групи ранній(можливо, першої) хвилі міграції зі Східної Африки, що здійснювалася приблизно 60 тис. років тому. Водночас у деяких районах Індії в вищих кастах зміст варіантів мітохондріальної ДНК, подібних до європейськихвище, порівняно з нижчими кастами.

Що стосується Y-хромосомного аналізу, то тут виявлено чіткіші кореляції з кастовою приналежністю. Чим вищий ранг касти, тим вищий зміст варіантів, подібних до європейських, причому, що особливо цікаво, зі східноєвропейськими. Це є підтвердженням погляду деяких археологів, що прабатьківщина завойовників Індії - індо-аріїв , що заснували найвищі касти, знаходиться на півдні Східної Європи.

Дивовижні результати були отримані нещодавно міжнародною групою під керівництвом англійського дослідника Кріса Тайлер-Сміта. Проводилося широкомасштабне вивчення Y-хромосомного поліморфізму у множині азіатських популяцій: у Японії, Кореї, Монголії, Китаї, державах Середню Азію, Пакистані, Афганістані і Південному Кавказі. У 16 популяціях з досить великого азіатського регіону, що тягнеться від Тихого океану до Каспійського моря, досить часто зустрічалася та сама генетична лінія Y-хромосоми. У середньому по регіону ця лінія зустрічається у 8% чоловіків. Це 0,5% всього чоловічого населення Землі. У деяких районах внутрішньої Монголії, Центральної та Середньої Азії ця лінія зустрічається із частотою від 15 до 30%.

Розрахунки показують, що ця лінія Y-хромосоми відбулася в Монголії приблизно 1000 років тому (в інтервалі 700-1300 років) і швидко поширилася вказаною територією. Таке явище не могло статися випадково. Якби причиною була міграція певної популяції, то дослідники мали виявити кілька таких ліній. Проаналізувавши географію поширення та час виникнення даної генетичної лінії, автори зробили сенсаційне припущення, що цей генетичний варіант належить Чингісханута його найближчим родичам по чоловічій лінії. У межах зазначеного часу на даній території справді існувала імперія саме цього завойовника. Відомо, що сам Чингісхан та його найближчі родичі мали багато нащадків, які зберігали своє престижне становище протягом тривалого часу. Таким чином, тут відбувався відбір не внаслідок біологічної переваги, а з соціальних причин, що є новим явищем у генетиці.

З наведених прикладів вивчення популяцій різних регіонів світу видно, що маркери ДНК дають нове розуміння багатьох аспектів еволюції людини, як недавніх, і віддалених.

Звідки походять росіяни? Хто був нашим предком? Що спільного у росіян та українців? Довгий час відповіді на ці питання могли бути лише умоглядними. Поки що за справу не взялися генетики.

Адам та Єва

Вивченням коріння займається популяційна генетика. Вона базується на показниках спадковості та мінливості. Генетики виявили, що все сучасне людство походить від однієї жінки, яку вчені називають Мітохондріальною Євою. Вона жила в Африці понад 200 тисяч років тому.

У всіх нас у геномі однакова мітохондрія – набір із 25 генів. Він передаються лише по материнській лінії.

При цьому Y-хромосома у всіх нинішніх чоловіків також зводиться до одного чоловіка, прозваного Адамом, на честь першої біблійної людини. Зрозуміло, що йдеться лише про найближчих спільних предків усіх людей, що нині живуть, їхні гени дійшли до нас в результаті генетичного дрейфу. Варто зауважити, що жили вони в різний час – Адам, від якого всі сучасні представники чоловічої статі отримали свою Y-хромосому, був на 150 тисяч років молодший за Єву.

Звичайно, цих людей з великою натяжкою можна назвати нашими «предками», оскільки з тридцяти тисяч генів, якими володіє людина, від них у нас лише 25 генів та Y-хромосома. Населення збільшувалася, інші заважали генами їхніх сучасників, видозмінювалися, мутували під час міграцій та умов, у яких люди жили. У результаті ми отримали різні геноми різних народів, що утворилися згодом.

Гаплогрупи

Саме завдяки генетичним мутаціям ми можемо визначити процес розселення людства, а також генетичні гаплогрупи (спільності людей зі схожими гаплотипами, що мають спільного предка, у якого в обох гаплотипах мала місце та сама мутація), властиві тій чи іншій нації.

Кожен народ – свій набір гаплогруп, які іноді бувають схожі. Завдяки цьому ми можемо визначити, чия кров протікає в нас, і хто є нашими найближчими генетичними родичами.

Згідно з дослідженням 2008 року, проведеним російськими та естонськими генетиками, російський етнос генетично складається з двох основних частин: жителі Південної та Центральної Росії ближче до інших народів, що говорять слов'янськими мовами, а корінні жителі півночі – до фінно-угр. Зрозуміло, йдеться про представників російського народу. Дивно, але гена, властивого азіатам, зокрема й монголо-татарам, практично немає. Так що знаменита приказка: «Пошкреб російського, знайдеш татарина» в корені невірна. Причому, на татарському народі азіатський ген також не надто позначився, генофонд сучасних татар виявився здебільшого європейським.

В цілому, якщо виходити з результатів дослідження, в крові російського народу практично немає домішки з Азії, через Урал, зате в межах Європи наші предки зазнавали численних генетичних впливів своїх сусідів, чи то поляків, фінно-угрів, народів Північного Кавказу чи етносу. татар (не монголів). До речі, гаплогрупа R1a, характерна для слов'ян, за деякими версіями, народилася тисячі років тому і була частою у предків скіфів. Частина цих праскіфів жила в Середній Азії, частина перекочувала до Причорномор'я. Звідти ці гени сягнули слов'ян.

Прабатьківщина

Колись слов'янські народи мешкали на одній території. Звідти вже вони розбрелися світом, воюючи і змішуючись з їх корінним населенням. Тому населення нинішніх держав, в основі яких лежить слов'янський етнос, розрізняються не лише за культурними та мовними ознаками, а й генетично. Чим далі вони географічно один від одного, тим більше відмінностей. Так у західних слов'ян знайшлися загальні гени з кельтським населенням (гаплогрупа R1b), у балканських – з греками (гаплогрупа I2) та давніми фракійцями (I2а2), у східних – з балтами та фінно-уграми (гаплогрупа N). Причому міжетнічний контакт останніх відбувався за рахунок слов'янських чоловіків, які одружилися з аборигенками.

Незважаючи на численні відмінності та неоднорідність генофонду, росіяни, українці, поляки та білоруси чітко відповідають одній групі на так званій діаграмі MDS, яка відображає генетичну дистанцію. З усіх народів ми найближче один до одного.

Генетичний аналіз дозволяє знайти згадану вище «прабатьківщину, де все починалося». Це можливо завдяки тому, що кожна міграція племен супроводжується генетичними мутаціями, які все більше спотворювали початковий набір генів. Тож, виходячи з генетичної близькості, можна визначити і початкову територіальну.

Наприклад, за геномом, поляки ближчі до українців, ніж до росіян. Росіяни близькі з південними білорусами та до східних українців, але далекі від словаків та поляків. І так далі. Це дозволило вченим зробити висновок, що первісна територія слов'ян була приблизно посередині нинішнього ареалу розселення їхніх нащадків. Умовно, що територія сформувалася згодом Київської Русі. Археологічно це підтверджується розвитком празько-корчацької археологічної культури V-VI століть. Звідти вже пішли південні, західні та північні хвилі розселення слов'ян.

Генетика та менталітет

Здавалося б, коли відомий генофонд, легко зрозуміти, звідки береться народний менталітет. Насправді ні. За словами Олега Балановського, співробітника лабораторії популяційної генетики РАМН, між національним характером та генофондом немає жодного зв'язку. Це вже «історично сформовані обставини» та культурний вплив.

Грубо кажучи, якщо новонароджене немовля з російського села зі слов'янським генофондом відвезти відразу до Китаю і виховати в китайських звичаях, у культурному плані воно буде типовим китайцем. Але, щодо зовнішності, імунітету до місцевих захворювань, все залишиться слов'янським.

ДНК-генеалогія

Поряд із популяційною генеалогією, сьогодні з'являються та розвиваються приватні напрями з вивчення геному народів та їх походження. Деякі їх відносять до псевдо-наукам. Так, наприклад, російсько-американський біохімік Анатолій Клесов винайшов так звану ДНК-генеалогію, яка, за словами її творця, «наука практично історична, створювана на базі математичного апарату хімічної та біологічної кінетики». Простіше кажучи, цей новий напрямок намагається вивчати історію та тимчасові рамки існування тих чи інших пологів та племен на основі мутацій у чоловічих Y-хромосомах.

Основними постулатами ДНК-генеалогії стали: гіпотеза про неафриканське походження Homo sapiens (що суперечить висновкам популяційної генетики), критика норманської теорії, а також подовження історії слов'янських племен, яких Анатолій Клесов вважає нащадками давніх аріїв.

Звідки такі висновки? Все від згаданої вже гаплогрупи R1А, яка є найпоширенішою у слов'ян.

Природно, подібний підхід породив море критики як з боку істориків, так і з боку генетиків. В історичній науці говорити про слов'ян-арій не прийнято, оскільки матеріальна культура (основне джерело в даному питанні) не дозволяє визначити спадкоємність слов'янської культури від народів Стародавньої Індії та Ірану. Генетики взагалі заперечують проти асоціації гаплогруп з етнічними ознаками.

Доктор історичних наук Лев Клейн наголошує, що «Гаплогрупи – це не народи і не мови, і давати їм етнічні прізвиська – небезпечна та негідна гра. Якими б патріотичними намірами та вигуками вона не прикривалася». За словами Клейна, висновки Анатолія Клесова про слов'ян-арій зробили його ізгоєм у науковому світі. Про те, як далі розвиватиметься дискусія навколо новозаявленої науки Клесова та питання про давнє походження слов'ян, поки що залишається лише гадати.

0,1%

Незважаючи на те, що ДНК всіх людей і народів різні і в природі немає жодної тотожної іншої людини, з генетичної точки зору ми всі надзвичайно схожі. Всі відмінності в наших генах, які дали нам різний колір шкіри та розріз очей, за словами вітчизняного генетика Лева Житовського, становлять лише 0,1% від нашої ДНК. На решту 99,9% ми генетично однакові. Як не парадоксально, але якщо зіставити різних представників людських рас та найближчих наших родичів шимпанзе, то виявиться, що всі люди відрізняються набагато менше, ніж шимпанзе в одному стаді. Отже, якоюсь мірою, ми всі – це одна велика генетична родина.

Зміст
Генетична різноманітність народів
Походження та розселення людини
Адаптація до різних умов проживання
Стійкість до інфекційних захворювань
Розвиток цивілізації та генетичні зміни
Висновок
Література
Усі сторінки

Сторінка 2 з 7

Походження та розселення людини

Раніше історію появи виду Homo sapiens на Землі реконструювали на основі палеонтологічних, археологічних та антропологічних даних. В останні десятиліття поява молекулярно-генетичних методів та дослідження генетичної різноманітності народів дозволили уточнити багато питань, пов'язаних з походженням та розселенням людей сучасного анатомічного типу.

Молекулярно-генетичні методи, що використовуються для відновлення демографічної історії, подібні до лінгвістичної реконструкції прамови. Час, коли дві родинні мови розділилися (тобто коли зникла їхня спільна предкова прамова), оцінюють за кількістю слів, що розрізняються, що з'явилися за період роздільного існування цих мов. Аналогічно вік предкової популяції, загальної двох сучасних народів, розраховують за кількістю мутацій, що накопичилися в ДНК їх представників. Чим більше відмінностей у ДНК, тим більше часу пройшло з поділу популяцій. Оскільки швидкість накопичення мутацій у ДНК відома, за кількістю мутацій, що відрізняють дві популяції, можна визначити дату їх розбіжності (якщо припустити, що після поділу вони більше не зустрічалися і не змішувалися).

Для датування цієї події використовують нейтральні мутації, які не впливають на життєздатність індивіда і не схильні до дії природного відбору. Вони знайдені у всіх ділянках геному людини, але найчастіше використовують мутації в ДНК, що міститься в клітинних органелах - мітохондріях. У заплідненій яйцеклітині є тільки материнська мітохондріальна ДНК (мтДНК), оскільки спермій свої мітохондрії яйцеклітині не передає. Для філогенетичних досліджень МТДНК має особливі переваги. По-перше, вона не піддається рекомбінації як аутосомні гени, що значно спрощує аналіз родоводів. По-друге, в клітині вона міститься в кількості кількох сотень копій і набагато краще зберігається в біологічних зразках.

Першим використав мтДНК для реконструкції історії людства американський генетик Алан Уїлсон у 1985 р. Він вивчив зразки мтДНК, отримані з крові людей з усіх частин світу, і на основі виявлених між ними відмінностей побудував філогенетичне дерево людства. Виявилося, що всі сучасні мтДНК могли походити від мтДНК загальної праматері, яка жила в Африці. Власницю предкової мтДНК одразу охрестили "мітохондріальною Євою", що породило неправильні тлумачення - ніби все людство походить від однієї-єдиної жінки. Насправді “Єва” мала кілька тисяч одноплемінниць, просто їх мтДНК до наших часів не дійшли. Проте всі вони, поза сумнівом, залишили свій слід: від них ми успадкували генетичний матеріал хромосом. Характер успадкування у разі можна порівняти із сімейним майном: гроші та землі людина може отримати від усіх предків, а прізвище - лише від однієї з них. Генетичним аналогом прізвища, що передається по жіночій лінії, служить мтДНК, а за чоловічою - Y-хромосома, що передається від батька до сина.

Вивчення мтДНК та ДНК Y-хромосоми підтвердили африканське походження людини, дозволили встановити шляхи та дати її міграції на основі поширення різних мутацій у народів світу. За сучасними оцінками, вид H.sapiens з'явився в Африці понад 100 тис. років тому, потім розселився в Азії, Океанії та Європі. Найпізніше була заселена Америка.

Ймовірно, вихідна предкова популяція H.sapiens складалася з невеликих груп, які ведуть життя мисливців-збирачів. Мігруючи, люди несли із собою свої традиції, культуру та свої гени. Можливо, вони також мали прамову. Поки що лінгвістичні реконструкції походження мов світу обмежені 15-30 тис. років, і існування спільної прамови тільки передбачається. І хоча гени не визначають ні мову, ні культуру, у деяких випадках генетична спорідненість народів збігається і з близькістю їхніх мов та культурних традицій. Але є й протилежні приклади, коли народи змінювали мову та переймали традиції своїх сусідів. Така зміна відбувалася частіше в районах контактів різних хвиль міграцій або внаслідок соціально-політичних змін чи завоювань.

Звісно, ​​історія людства популяції як розділялися, а й змішувалися. Приклад ліній мтДНК результати такого змішання можна спостерігати в народів Волго-Уральського регіону. Тут зіткнулися дві хвилі розселення, європейська та азійська. У кожній з них на момент зустрічі на Уралі в мтДНК встигли накопичитися десятки мутацій. Народи Західної Європи азіатських ліній мтДНК практично відсутні. У Східній Європі вони зустрічаються рідко: у словаків із частотою 1%, у чехів, поляків та у російських Центральній Росії – 2%. У міру наближення до Уралу їх частота зростає: у чувашів - 10%, у татар - 15%, у різних груп башкир - 65-90%. Закономірно, що з російських Волго-Уральського регіону кількість азіатських ліній більше (10%), ніж у Росії.

Доповідь на Круглому столі: «Генетика – міст між природничими та гуманітарними науками» V З'їзду Вавилівського товариства генетиків та селекціонерів (Москва, 26.06.2009)

Тема нашої доповіді: вивчення генетичних даних міграцій людей - як в історичні, так і в доісторичні часи.

А тема всього «Круглого столу» – технічний огляд того мосту, який генетика будує через прірву між гуманітарними та природничими науками.

Геногеографія - наука вже не молода, і тому будує цей міст уже понад вісімдесят років. Засновник геногеографії Олександр Сергійович Серебровський наполягав, що геногеографія – наука історична, а не біологічна. Він вважав, що геногеографія, використовуючи генетичні маркери, повинна описувати історію популяцій і шляхи міграцій людини. Сам А.С. Серебровський як генетичний маркер використовував фенотипи курей Дагестану – різницю між курячими популяціями вказували на різницю між генофондами їх господарів, на інтенсивність обміну генами (і обміну курами) між різними ущелинами Дагестану. Перед Вами схема такого дослідження. Нехай в одній ущелині – кури тільки руді, в іншій, чорні, у третій – тільки білі.
В арсеналі генетики з'явилися нові потужні маркери історії популяцій «однобатьківські» маркери. Першою завоювала популярність мітохондріальна ДНК (мтДНК), що передається у поколіннях по материнській лінії: вона дозволила переконливо обґрунтувати моноцентристську теорію походження людства та «вихід з Африки» як найважливіший етап у розселенні на планеті людини сучасного вигляду. У розпал буму досліджень мтДНК, коли її вивченні зосередилися зусилля більшості популяційних генетиків, на сцену стрімко вийшла інша генетична система – Y хромосома, успадкована у поколіннях по батьківській лінії. Хоча їй ще не вдалося потіснити мтДНК із позицій лідера, Y хромосома впевнено зайняла місце поряд з нею. Дует, що утворився, став загальноприйнятим стандартом у світових дослідженнях. У чому привабливість цих маркерів? Відсутність рекомбінації дозволяє реконструювати ланцюжок мутацій, що послідовно відбувалися (від Адама або ж від Єви), визначити місце і час їх виникнення, а, отже, простежити і процес розселення людства по планеті.

Тому сучасну геногеографію можна назвати наукою про друкарські помилки. Якби в генетичних текстах не було помилок - мутацій, то геногеографії було б нічого вивчати: всі чоловіки мали б ідентичні Y хромосоми, а жінки - ідентичні копії однієї і тієї ж молекули мтДНК. Мутації служать такими ж маркерами, як і помилки переписувачів літописів - завдяки їхнім помилкам можна дати відносне датування різних зводів літописів: ті висновки, які включили і старі «друкарські помилки», і свої власні, розглядаються як пізніші.

За генетичним друкарським помилкам можна побудувати філогенетичне деревопоходження всіх сучасних генетичних ліній від однієї вихідної та виявляти найдавнішу генетичну спорідненість населення різних континентів. Найбільш давні мутації будуть задавати основні, найбільші гілки дерева Y хромосоми або мтДНК ( гаплогрупи). Пізніші мутації показують, як ці гілки розгалужуються на дрібніші ( субгаплогрупи). Безліч листя ( гаплотипів) розрізняються тільки за недавніми мутаціями і одягають все дерево, відбиваючи генетичну різноманітність сучасного людства.
Якщо накласти частоти різних мутацій на географічну карту, то ми побачимо зони їх скупчення - ті регіони, в яких волею історії ці помилки розмножилися. Чим довше населення розвивалася у цьому регіоні, тим більше мутацій вона могла нагромадити. Її дочірні популяції, вирушаючи у дорогу, захоплювали із собою лише малу частину цієї різноманітності. Тому ми можемо знайти й ті дочірні регіони, в які хвилі міграцій занесли ті чи інші гаплогрупи та гаплотипи. А знання відносного часу виникнення мутацій допоможе відокремити стародавні міграції від пізніших.
Так, якщо ми подивимося на слайді, а де географічно поширений кожен із цих схематичних гаплотипів?Ми бачимо, що найдавніші поширені в Африці (африканська «червона» мутація є у всіх), а далі права гілка йде в Азію (всі гаплотипи мають «синю» азіатську мутацію), а ліву (з європейськими «зеленими» мутаціями) до Європи . Тобто ми відновили картину найважливішої міграції історії людства – картину виходу з Африки.

Звичайно, це лише основи, «скелет» того інструменту, яким геногеографія відстежує давні та історичні міграції. Зрозуміти можливості та обмеження цього інструменту легше на живих прикладах геногеографічних робіт.

Звичайно ж, неможливо розповісти про всю різноманітність генетичних досліджень, які вивчають міграцію населення. Тому ми обмежилися лише тими роботами, в яких ми брали участь у співпраці з багатьма іншими колегами. Ми наклали ще одне обмеження – роботи мають бути свіжими – виконаними за останні два роки. Сукупність робіт, що вийшла, показана на слайді. Вони охоплюють великі часи і простору: за датами крайні точки різняться в тисячу разів (від 140 000 до 140 років), а, по географії – покривають простір від Південної Африки до Російського Півночі і Паміру.

Така вибірка досліджень зі світової науки буде майже випадковою – і, оскільки ми не відбирали роботи, вона описує Вам не тільки переваги, але й можливі недоліки, що будуються. мосту між гуманітарними та природничими науками.

ПІВДЕННА АФРИКА: НА СВІТІ СУЧАСНОЇ ЛЮДИНИ.

Перше дослідження, про яке ми розповімо, описує африканську частину глобального родоводу дерева мтДНК. У популяціях Південної Африки проведено аналіз повних нуклеотидних послідовностей мітохондріальної ДНК. Ця трудомістка робота була необхідна відповіді питанням – які були найперші етапи мікроеволюції Homo sapiens? Головним результатом цієї роботи стало уточнення філогенетичного дерева людства. Вкажемо дві найважливіші риси.

По-перше, мтДНК стверджує, що 140 000 років тому стався поділ дерева на два великі стовбури - койсани - і все інше людство. У тезах наступної доповіді (Дибо, Старостін, 2009) сказано, що й лінгвісти протиставляють койсанські мови мовам решти людства. Ось і висвітився шматочок мосту між гуманітаріями та генетиками.

Друга риса - вже відома з більш ранніх робіт, але від того не менш дивовижна. Це дерево також показує, що вся генетична різноманітність зосереджена в Африці, а гаплогрупи решти континентів становлять лише дві худі гілочки на африканському стовбурі (показані рожевим кольором). Ми бачимо, що дуже небагато африканців залишили батьківщину, щоб заселити решту світу - Євразію, Америку, Австралію. Це дерево добре ілюструє загальний принцип відстеження міграцій – популяції, що розселяються, відірвалися від вихідного масиву, забирають із собою в дорогу лише малу частину гілок, малу частину наявного генетичного розмаїття. Подальша мікроеволюція призводить до зростання нових вторинних субгаплогруп у різних регіонах планети, дозволяючи простежувати дедалі пізніші міграції.

ПІВДЕННА АФРИКА: ВЕЛИКАНИ ТА КАРЛИКИ.

Пропустимо половину шкали часу і опинимося в Центральній Африці на позначці 70 000 років тому. Коли Луї Квінтано-Мурчі попросив доступу до нашої бази даних для порівняльного аналізу, я дуже зрадів, бо ще в ранній юності читав оповідання Миколи Гумільова про ці екваторіальні ліси: «Я поставив намет на кам'яному схилі, Абіссінських, що збігають на захід гір, І безтурботно дивився, як палають заходи сонця, Над зеленим дахом далеких лісів». Але потім із цих загадкових лісів до Гумільова вийшов вмираючий француз, який розповів про загибель їхньої експедиції в країні пігмеїв-людожерів.

На щастя, експедиція наших французьких колег була успішнішою, і ми вивчили генофонди найнижчого і найвищого населення планети - пігмеїв і бантумовних народів Африки. мтднк стверджує, що 70 тисяч років тому вони були ще єдиною популяцією. Їхній поділ був викликаний кліматичною кризою в історії нашої планети. Льодовикові періоди історія землі мали для Африки щонайменше катастрофічні наслідки, ніж для Європи. Це був час висушення планети – зникали ліси, їхнє місце займали савани та пустелі. Виникла екологічний кордон, що розділила предків пігмеїв та банту. Пройшло багато тисяч років, і обидві популяції набули своєрідних антропологічних рис. Коли їх ареали знову перекрилися, потік генів з-поміж них, як показала мтДНК, став одностороннім: лише чоловіки банту брали за дружини маленьких жінок пігмеїв, які приносили свої гаплогрупи мтДНК. Зворотний потік генів не виявлено – у пігмеїв не простежуються лінії мтДНК бантумовних народів Африки.

Неоліт Європи: палеоДНК давніх популяцій.

Перша хвиля заселення Європи пов'язана з палеолітом. Друга хвиля - мезолітична реколонізаціяЄвропи після відступу льодовика. Але найбільше суперечок викликає третя хвиля. неолітичних землеробів(На слайді зліва показано математичне моделювання поширення землеробства в Європі).

У класичній праці археолога Аммермана та генетика Каваллі-Сфорца була сформульована гіпотеза «демічного поширення»: саме третя - неолітична - хвиля розселення землеробів сформувала основні риси європейського генофонду Однак згодом дані щодо мтДНК вказали на палеолітичний вік більшості європейських гаплогруп. Це стало обґрунтуванням альтернативної гіпотези «культурного поширення»: міграцію землеробства без землеробів Обидва ці підходи реконструювали генофонди колишніх епох за генетичною структурою їх сучасних популяцій-нащадків.

Але лише дані з давньої ДНК (отримані в надійних лабораторіях і отримали світове визнання) дають пряму інформацію про генофонд древніх популяцій. Дослідження палеоДНК однієї з перших у Європі неолітичної культури – лінійно-стрічкової кераміки (червоний овал на карті зліва) – несподівано виявило високу частоту гаплогрупи N1a мтДНК, яка у сучасних європейців майже не зустрічається. Це може означати, що перше землеробське населення Європи справді майже не залишило нащадків. Нові дані, отримані тією ж групою дослідників у співавторстві з нашим колективом, дозволили уточнити цей висновок: вони виявили близькосхідне коріння перших хліборобів Європи. Їхня міграція йшла приблизно так, як показують червоні стрілки. Але більшість сучасних європейців мають зовсім інший генофонд. Це означає, що поява землеробства в Європі була пов'язана з міграцією перших землеробів, яка була нечисленною, і наступна поширенняземлеробства всередині Європи мало в основному характер «культурних запозичень».

Це хоча є своєрідним компромісом між «демічною» та «культурною» гіпотезами поширення землеробства: поширенняземлеробства всередині Європи мало характер «культурної дифузії», але поява землеробства в Європі пов'язана з далекою міграцією перших землеробів.

Через кілька тисяч років настав час для зворотної міграції – з Європи до Близького Сходу. Йдеться про хрестові походи. Як відомо, на заклик папи лицарі з більшості західноєвропейських держав вирушили до Палестини, де їхні держави проіснували понад сто років. Питання генетичних наслідків цих подій залишалося відкритим - за історичними даними важко зрозуміти, чи багато європейських переселенців залишилося в Леванті. Але геногеографія виявила у сучасному населенні Лівану специфічний гаплотип (червоний гурток). Як бачите, на сході цього гаплотипу більше ніде немає (навколо – тільки сині кружки: відсутність цього гаплотипу). Але він є на заході (червоні гуртки), і його географія навіть повторює географію країн-учасниць хрестових походів: цей гаплотип зустрінутий у генофондах усіх країн-учасниць (і, звичайно ж, і поза їх – це «європейський» гаплотип). Це був приклад періоду, для якого вже є письмові джерела. Але навіть для історично достовірних міграцій залишається питання - чи була ця подія лише історії, чи вона залишила слід і в генетиці. Є й події, невідомі писемній історії. Тут генетика може повідомити несподівані факти.

Інша подія, докладно освітлена письмовою історією, але навколо якої точаться спекотні суперечки. Татаро-монгольське ярмо одні називають тяжкою катастрофою для східних слов'ян, а євразійці вважають щасливим випадком народження російської державності. Ці питання не стосуються генетики, але часто можна почути думку, що російський генофонд став проміжним між народами Європи та Центральної Азії. А тут слово вже за генетикою. Генетичні сліди прибульців зі сходу виявити не вдається. Ця карта генетичних відстаней по мтДНК показує суто європейське коріння російського генофонду (сині тони) і далекість генофондів Центральної Азії (коричневі тони). І до тих самих висновків наводить аналіз інших маркерів – від Y хромосоми до вивчення зубної системи.

А як щодо зворотної міграції, коли через кілька століть вже росіяни приступили до завоювання Азії? Генетичні відмінності між корінним населенням Кавказу (мажорні гаплогрупи G і J позначені синім кольором) та східними слов'янами (мажорні гаплогрупи R1a та I позначені червоним кольором) дуже чіткі. Ми вивчили дві групи козаків Північного Кавказу. Виявилося, що кубанські козаки генетично не відрізняються від росіян та українців. А терське козацтво увібрало майже половину місцевих кавказьких гаплотипів.(синій колір). Це теж приклад того, коли генетика вносить нову інформацію навіть для тих подій історії, які вважаються добре документованими.

Прізвища – ознака лінгвістики, та їх використання для вивчення генофондів – явний міст між двома науками. Є чотири способи поєднання прізвищ з генетикою, але ми розповімо тільки про четвертий, який виник у Росії за останній рік завдяки інтересу наших співгромадян до їхніх прізвищ. Це проект РДНФ «Однофамільці чи родичі?». Для груп однофамільців ми безкоштовно проводимо аналіз їхнього Y хромосом. Якщо вони ідентичні, люди отримали і прізвище, і Y хромосому від одного спільного предка, отже, є родичами. Якщо Y хромосоми різні – вони одне одному лише однофамільці. На даний момент проаналізовано близько чотирьохсот осіб, які мають шістдесят прізвищ. На цій картинці з нашого сайту видно, що, наприклад, двоє учасників, показаних темно-зеленим кольором, родичі один одному – вони відрізняються лише по одному мікросателіту із сімнадцяти STR маркерів, а інший учасник (світло-зелений колір) відрізняється від них за двома іншими STR маркерів.

Покажемо на прикладі. З усіх континентів світу найдокладніше вивчений генофонд Європи. А в Європі найпростішою та добре документованою є історія генофонду ісландців. Тисячу років тому цей безлюдний острів колонізували вікінги зі Скандинавії. Але вони привозили рабів ще з Британських островів. Питання - в якій пропорції поєдналися ці генофонди. Найпростіше питання, найбільш вивчений регіон, але кожне нове генетичне дослідження дає нову відповідь. Дано посилання на 6 робіт. Їхні підсумки: від частки Британії 98% - до частки Скандинавії 80%. І уявіть собі, що має подумати спеціаліст-гуманітарій, ознайомившись із цими дослідженнями. Чи повірить він ще хоч одному висновку, зробленому генетиками? За нашими спостереженнями, поки що вірять. Але найпроникливіші вже переходять від довіри до скепсису.

Тому потрібна реконструкція мосту – і це третина нашої доповіді..

П'ята опора - і ми вважаємо її однією з головних - участь генетиків та гуманітаріїв у спільних проектах. Тільки за останній місяць я брав участь у трьох - в Америці, Іспанії та Росії.

У проекті «Генографія» такі масті фахівці, як археолог лорд Ренфью, автор класифікації мов світу Мерріт Рулен та Міїв Лікі з династії палеоантропологів. Їхні своєчасні консультації часом уберігають нас від… неточностей.

В інших проектах спілкування з гуманітаріями зростає вже до справжньої співпраці. Це проект із початкового заселення Арктики та Субарктики та проект з неолітизації Європи.

Друга зустріч проходила у Іспанії. Трирічний проект спрямовано моделювання неолітичного заселення Європи. Робоча група під керівництвом Павла Марковича Долуханова включила переважно математиків, археологів, палеогеографів і генетиків. Вже видано том робіт колективу.

Третій проект – у Росії. Його завдання – заселення людиною Півночі Євразії. Робоча група включила палеогеографів, палеозоологів, палеоботаніків, генетиків, антропологів, «датувальників» та безліч археологів їх усіх регіонів країни. Результатом роботи стане колективна монографія-Атлас.

Нарешті, суто генетичною підпорою, що допомагає посилити надійність висновків, служить полісистемний підхід. Наприклад, виявивши подібність у мінливості антропологічних ознак, класичних та ДНК маркерів, можна не сумніватися в об'єктивності довготривалої закономірності. Про цей підхід ми написали цілу книгу (див. монографію "Російський генофонд на російській рівнині"), - але всю її тут розповісти ми не встигнемо.

Важливим кроком на цьому шляху є одночасне використання даних по мтДНК та Y хромосомі: при цьому надійними слід визнавати ті результати, які підтверджені обома системами.

Однак обидві ці системи, по суті, дуже схожі: обидві гаплоїдні, обидві не рекомбінують, обидві аналізуються одними й тими самими методами філогенезу, обидві найбільш вразливі для дії дрейфу генів. А це може призвести до спотворень картини міграцій, що реконструюється.

Тому наступний крок – це свідчення багатьох очевидців, тобто розширення спектру аналізованих генетичних систем за рахунок аутосомних ДНК та класичних генних маркерів, а також включення інформативних квазігенетичних систем – прізвищ, антропологічних, археологічних та лінгвістичних ознак. Коли картини світу - російського, європейського, євразійського - збігаються всупереч тому, що вони змальовані різними свідками (генетикою, антропонімікою, антропологією), ми можемо бути впевнені, що генетичні сліди міграцій реальні і достовірні.

Використання багатьох систем - полісистемний підхід- Відкриває шлях до реального синтезу знань про історію популяцій людини, отриманих самими різними науками.

Сподіваємося, що завдяки цим та іншим опорам генетичний міст стане не лише модним, а й надійним місцем зустрічі представників природничих та гуманітарних наук.

Лабораторія популяційної генетики ГУ МГНЦ РАМН
Genofond.ru

Микола Янковський

В основі розвитку людини, як і будь-якої іншої живої істоти, лежить спадкова інформація, записана в молекулі ДНК. ДНК можна уявити, як створений природою текст, у якому літерами служать молекули-нуклеотиди. У генетичному алфавіті всього чотири різних літери, які названі за хімічними сполуками, що входять до їх складу: А (аденін), Г (гуанін), Ц (цитозин) і Т (тимін). Послідовність цих букв визначає безліч біологічних ознак людини - колір очей і шкіри, групу крові, схильність чи стійкість до хвороб, деякі особливості інтелекту та поведінки.

Сукупність усієї спадкової інформації організму називається геномом. Сформувалася нова міждисциплінарна галузь науки - геноміка, спрямовану розуміння того, як структура та функції геному пов'язані з нормальним розвитком чи відхиленнями від нього. Геноміка вже багато дала медицині - адже здоров'я людини пов'язане з особливостями його генетичного тексту. Є й інший аспект цих досліджень - вони дозволяють на новому рівні описати генетичні особливості народів та відновити історію їхнього формування та формування людини як біологічного виду в цілому. Ці галузі науки називаються етногеномікою та палеогеномікою.

Вивчення геному людини зажадало спільних зусиль тисяч вчених десятків країн і проводилося в рамках найбільшого за історію науки міжнародного біологічного проекту - програми «Геном людини».

В даний час практично повністю визначено послідовність геному людини, що становить 3 млрд літер-нуклеотидів. Таку загальну протяжність має набір молекул ДНК, який людина отримує у спадок від кожного зі своїх батьків. У ньому міститься близько 25 000 генів – ділянок генетичного тексту, що впливають на ту чи іншу функцію організму. Розмір геному та набір генів у всіх людей практично однаковий. Однак багато генів можуть бути в альтернативних станах - вони називаються алелями. Зрозуміло, що з усього різноманіття алелів даного гена людина отримує від своїх батьків лише два - один від матері, інший від батька.

ДНК зберігається у клітині як 23 пар хромосом, що містять кожна окремий фрагмент генетичного тексту. Одна з пар хромосом визначає стать її власника. У жінок хромосоми цієї пари однакові і називаються Х-хромосомами. У чоловіків різні хромосоми - одна, як і у жінок, Х-хромосома, друга - більш коротка Y-хромосома. У генетичному сенсі бути чоловіком означає мати Y-хромосому.

Відмінності лише на рівні ДНК між двома людьми становлять у середньому один нуклеотид на тисячу. Саме ці відмінності зумовлюють спадкові індивідуальні особливості кожної людини. Відмінності між ДНК людини та шимпанзе – його найближчого родича у тваринному світі – на порядок більше: один нуклеотид на сто.

Рівень різноманітності геномів представників одного біологічного виду залежить від різноманітності геномів групи прабатьків цього виду, від швидкості накопичення мутацій - «помилок», що виникають під час переписування клітиною генетичних текстів та від того, як довго існує вигляд.

Щоб показати, як вивчення відмінностей між геномами представників різних рас і народів дозволяє відновити історію походження людини і розселення його по Землі, використовуємо порівняння ДНК з текстом. Деякі закономірності відтворення генетичних і рукотворних текстів виявилися дуже схожими.

^

Відновлення історії текстів

Один з найстаріших давньоруських літописних склепінь - Повість временних літ, датована приблизно 1112 - дійшов до нашого часу в декількох десятках варіантів. Серед них Іпатіївський список (початок XIV ст.), Лаврентіївський (1377) та інші. Видатний літературознавець і лінгвіст А. А. Шахматов зіставив усі доступні йому списки літописів та виявив у них різночитання та спільні місця. На основі цього він виділив списки, що мають різночитання, що збігаються. Передбачалося, що різночитання, що збігаються у кількох списках, мають загальне походження, тобто сягають спільного джерела. Шляхом порівняння літописів і виділення подібних текстів вдалося відновити протографи - загальні джерела вивчених текстів, що не дійшли до наших днів, такі як Початковий звід (1096-1099 рр..) І Володимирські склепіння XII-XIII ст. Вивчення Початкового склепіння та порівняння його з іншими гіпотетичними протографами показало, що він мав у своїй основі якийсь древніший текст літописного характеру. Цей протограф гіпотетичного протографа був названий Шахматовим Найдавнішим склепінням і датований 1036-1039 р.р. Висновки Шахматова отримали підтвердження, коли було знайдено Московський звід 1408, існування якого було передбачено вченим (Приселков, 1996). рис. 1.

1096-99 р.р.

1305 р.

Найдавніше склепіння

Початковий звід

Троїцький літопис 1408

^

Повість минулих літ

Іпатіївський перелік поч. XIV століття

Лаврентіївський літопис 1377

Існуючі літописі

Реконструйовані

Протографи

Мал. 1. Спрощена схема відновлення вихідного літописного тексту, що не зберігся, з різноманітності його пізніших копій (за Присілковим)

Такі ж принципи покладено основою порівняння генетичних текстів. Передбачається, що здебільшого однакові мутації (зміни генетичного тексту), що у геномах різних людей, сягають мутації в геномі їхнього загального предка. На відміну від рукописів, які можуть бути складені на основі кількох джерел, у генетичних текстах завжди лише два джерела – мати та батько. Але цього достатньо, щоб аналіз «складеного» тексту став досить складним. Однак у геномі людини є дві особливі частини, успадкування яких відбувається іншим чином.

Крім 23 пар хромосом, людина має невелику молекулу ДНК, розташовану всередині енергозабезпеченого апарату клітини - в мітохондріях. Мітохондріальну ДНК (мтДНК) кожна людина отримує тільки від матері, тому що при заплідненні яйцеклітини спермії свої мітохондрії потомству не передають. Мутації, що з'явилися в мітохондріальній ДНК жінки, передадуть її дітям. Але наступному поколінню їх передадуть лише дочки. Мутація в мтДНК буде у популяції до того часу, поки існують прямі нащадки по жіночій лінії тієї праматері, в якої ця мутація виникла.

Аналогічним чином по чоловічій лінії передається Y-хромосома, та сама хромосома, наявність якої відрізняє чоловіків від жінок. Y-хромосома передається лише від батька до сина. Усі сини одного батька мають однакові Y-хромосоми. Знову з'явившись, мутація маркує Y-хромосоми всіх прямих нащадків по чоловічій лінії. З появою мутацій предкова лінія поділяється на дві.

При порівнянні генетичних текстів Y-хромосом (або мтДНК) різних людей можна виявити загального предка аналогічно до виявлення протографа літописів. Але, на відміну літописів, де зміни тексту залежить від уважності й цілей переписувача, швидкість накопичення мутацій у ДНК щодо постійна. Лише невелика частина цих мутацій шкідлива. Більшість мутацій, за сучасними уявленнями, нейтральні (тобто не чинять якогось корисного чи шкідливого впливу з їхньої власника), оскільки зачіпають значні, смислові ділянки геному. Вони не відсіюються відбором і, коли з'явившись, передаються з покоління до покоління.

Це дозволяє датувати час появи предкової мутації порівняно двох споріднених генетичних текстів за кількістю відмінностей між ними і, відповідно, встановити час існування спільного предка по чоловічій чи жіночій лінії. За останнє десятиліття генетиками зібрані та проаналізовані колекції мтДНК та Y-хромосом представників народів усього світу (Вілсон А. К., Канн Р. Л., 1992). За ними відновлено послідовність та час появи мутацій. Еволюційна історія мтДНК та Y-хромосоми відрізняється, оскільки пов'язана з різними шлюбними традиціями, різною поведінкою чоловіків і жінок при переселенні, завоювання або колонізації. Подані у графічному вигляді, ці дані утворюють філогенетичне дерево людства. За даними геномних досліджень, люди, що нині живуть, мають спільну праматір, до якої сходять лінії всіх мтДНК. Ця жінка, названа "мітохондріальною Євою", жила близько 180 тис. років тому в Африці - саме до африканських популяцій ведуть коріння філогенетичного дерева мтднк. У представників африканських народів знайдені і найдавніші мутації в Y-хромосмої. Тобто «Адам» жив там же, де й «Єва», хоча датування часу існування спільного предка за Y-хромосмоєм дещо нижче, ніж для мтДНК. Проте точність цих методів із статистичних причин не дуже висока – помилка в молекулярних датуваннях може становити 20–30%. Місце проживання предків людини - Південно-Східна Африка - вказують по територіях, які зараз займають бушмени і готтентоти, хадза і сандава - народи, у яких знайдені найдавніші мутації.

^

Африканське коріння та розселення людини

по континентах

Гіпотеза африканського походження людини отримала підтвердження у низці незалежних досліджень. Особливий інтерес викликали роботи з вивчення населення Південної та Східної Африки – бушменів та готтентотів. Їхні мови містять клацаючі звуки, що ніде більше не зустрічаються, і відносяться до так званої койсанської групи (комбінація слів «кой-койн» - самоназва готтентотів і «сан» - назва бушменів), що окремо стоїть у системі мов світу. Вони значно відрізняються від інших африканських народів, у тому числі від своїх сусідів банту, не тільки лінгвістично, а й антропологічно. Відмінності проявляються і в їх ДНК: у представників койсанської групи зустрічаються мутації, успадковані людьми та шимпанзе від спільних предків, і втрачені в інших поупялціях людини. Можливо, збереження цієї мутації тільки в представників койсанських груп вказує на те, що їхні предки в певний момент історії людства були більш численними, ніж предки всіх інших людей, що нині живуть, і заселяли значну частину африканського континенту, а згодом вони були втіснені племенами, що бантуїть.

Цікаво, що відмінності між популяціями в різних регіонах світу за Y-хромосомою виявилися в кілька разів вищими, ніж за мтДНК. Це свідчить про те, що перемішування генетичного матеріалу по жіночій лінії відбувається більш інтенсивно, тобто рівень міграції жінок перевищує (майже на порядок) рівень міграції чоловіків. І хоча ці дані на перший погляд можуть здатися дивовижними - подорожі завжди вважалися прерогативою чоловіків, вони можуть пояснюватися тим, що для більшості людських суспільств характерна патрилокальність. Зазвичай дружина переходить жити до будинку чоловіка. Передбачається, що шлюбні міграції жінок залишили помітніший слід на генетичній карті людства, ніж дальні походи завойовників.

Відмінності між генетичними текстами різних людей дозволяють як оцінити час існування наших прабатьків, а й чисельність предкових популяцій. «Єва» та «Адам» були не самотні, але мтДНК та Y-хромосоми їхніх сучасників не дійшли до нас. Адже лінія мтДНК обривається, якщо у жінки народилися лише сини чи взагалі немає дітей. Аналогічно обривається лінія Y-хромосоми чоловіка, який не має синів. Різні групи генетиків, виходячи з оцінок генетичного розмаїття сучасних популяцій людини за іншими генами, дійшли висновку, що протягом останнього мільйона років чисельність прямих предків людини коливалася від 40 до 100 тис. індивідів, що одночасно живуть. Різке падіння чисельності відбулося близько 200 тис. років тому - вона скоротилася до 10 000 індивідів, тобто на 75-90%, що призвело до втрати значної частини генетичної різноманітності. Саме цей період проходження через «пляшкову шийку» вважається часом появи Homo sapiens як біологічний вид.

На основі генетичних даних поступово прояснюється картина заселення Азії, Європи та Америки. У нещодавно опублікованих роботах визначено частоти древніх типів мтДНК та Y-хромосом, принесених до Європи першими поселенцями 40–50 тис. років тому, та інших, що поширилися пізніше, у тому числі й тих, що відображають експансію землеробських племен із родючого півмісяця на Блі. 9 тис. Років тому. І тут генетичні дані пролили світло на ще одне питання, яке також викликало впродовж багатьох років гарячі дискусії.

Як поширюється культура? Чи відбувається передача традицій, технологій та ідей при контакті людей різних культур (концепція культурної дифузії), чи традиції та культурні навички подорожують світом лише разом зі своїми носіями, і зміна культури відбувається одночасно зі зміною населення (концепція демічної дифузії)?

Донедавна переважала концепція демічної дифузії. Вважалося, що землероби, які прийшли до Європи з Малої Азії близько 10 тис. років тому, дали основний внесок у генофонд сучасних європейців, витіснивши палеолітичні популяції, що проживали в Європі. Проте опубліковані останнім часом роботи показали, що генетичний внесок «мігрантів»-землеробів у сучасному населенні Європи становить не більше 10–20%. Тобто поява щодо невеликої кількості хліборобів призвела до того, що палеолітичне населення Європи сприйняло привнесені технічні інновації, і в результаті на всій європейській території змінився тип господарства та культури.

На основі розподілу у різних народів частот різних мутацій в Y-хромосомі та мтДНК складено карту розселення людей з Африканської прабатьківщини. Перша хвилі розселення людини сучасного типу пройшли з Африки через Азію до Австралії та Європи. Пізніше, під натиском льодовика, палеолітичні європейці кілька разів відступали на південь та південний схід, заходячи, можливо, навіть назад до Африки. Останньою була заселена Америка. Дослідження мтДНК неандертальців, що жили в Європі (вдалося отримати кілька зразків зі знайдених кісткових останків) показало, що вони також, мабуть, не зробили внесків у гени сучасних людей. Материнські лінії людини і неандертальця розійшлися близько 500 тис. років тому, і хоча в період від 50 до 30 тис. років тому вони мешкали разом у Європі, генетичних слідів їхнього змішання (якщо таке відбувалося) не залишилося (рис. 2).

Мал. 2. Філогенетичне дерево людства з мтДНК
^

Адаптація до різних умов проживання

Генетична різноманітність визначає особливості пристосування людських популяцій до умов довкілля. При зміні умов проживання (температури, вологості, інтенсивності сонячного опромінення) людина пристосовується за рахунок фізіологічних реакцій (звуження або розширення кровоносних судин, потовиділення, засмаги тощо). Однак у популяціях, які мешкають тривалий час у певних кліматичних умовах, адаптації до них накопичуються на генетичному рівні. Вони змінюють зовнішні ознаки, зсувають межі фізіологічних реакцій (наприклад, швидкість звуження судин кінцівок при охолодженні), «підлаштовують» біохімічні параметри (такі як рівень холестерину в крові) до оптимальних для цих умов.

Клімат

Одна з найбільш відомих расових ознак – колір шкіри, пігментація якої у людини задана генетично. Вона захищає від шкідливої ​​дії сонячного опромінення, але не повинна перешкоджати отриманню мінімальної дози опромінення, необхідної для утворення вітаміну Д, що запобігає рахіту. У північних широтах, де низька інтенсивність опромінення, у людей шкіра світліша, а в екваторіальній зоні найтемніша. Однак у мешканців затінених тропічних лісів шкіра світліша, ніж можна було б очікувати, а в деяких північних народів (чукчів, ескімосів), навпаки, вона пігментована сильніше, ніж у інших народів, що мешкають на тій самій широті. Припускають, що це може бути пов'язано з тим, що їхня їжа містить багато продуктів, багатих на вітамін Д (печінка риби та морських тварин), або з тим, що їхні предки переселилися сюди відносно недавно в еволюційних масштабах.

Таким чином, інтенсивність ультрафіолетового випромінювання діє як фактор відбору, що призводить до географічних варіацій у кольорі шкіри. Світла шкіра еволюційно пізніша ознака і виникла за рахунок мутацій у кількох генах, що регулюють вироблення шкірного пігменту меланіну (ген рецептора меланіну MC1R та інші). Здатність засмагати також детермінована генетично. Нею відрізняються жителі регіонів із сильними сезонними коливаннями інтенсивності сонячного випромінювання.

Відомі пов'язані з кліматичними умовами відмінності у будові тіла. Це адаптація до холодного або теплого клімату. Так, короткі кінцівки у арктичних популяцій (чукчів, ескімосів) зменшують відношення маси тіла до його поверхні і тим самим скорочують тепловіддачу. Мешканці спекотних сухих регіонів, наприклад, африканські масаї, навпаки, відрізняються довгими кінцівками. У жителів вологого клімату ширші та плоскі носи, а в сухому холодному кліматі ніс довший, оскільки сприяє зігріванню та зволоженню повітря, що вдихається.

Підвищений вміст гемоглобіну в крові та посилення легеневого кровотоку є пристосуванням до високогірних умов. Такі особливості властиві докорінним жителям Паміру, Тибету та Анд. Всі ці ознаки визначаються генетично, але ступінь їхнього прояву залежить від умов розвитку в дитинстві: наприклад, у андських індіанців, які виросли на рівні моря, вони менш виражені.

^ Типи харчування

Деякі генетичні зміни пов'язані з різними типами харчування. Серед них найвідоміша непереносимість молочного цукру лактози – гіполактазія. У дитинчат ссавців засвоєння лактози виробляється фермент лактаза. Після закінчення вигодовування вона зникає з кишечника дитинчати. Відсутність ферменту у дорослих – вихідна, предкова ознака для людини.

У багатьох азіатських та африканських країнах, де дорослі традиційно не п'ють молоко, після п'ятирічного віку лактаза не синтезується, і тому вживання молока призводить до розладу травлення. Однак більшість дорослих європейців можуть без шкоди здоров'ю пити молоко, оскільки через мутацію в ділянці ДНК, що регулює роботу гена лактази, синтез ферменту у них триває. Ця мутація поширилася після появи молочного скотарства 9–10 тис. років тому й трапляється переважно у європейських народів. Більше 90% шведів і датчан здатні засвоювати молоко, і лише невелика частина населення Скандинавії відрізняється гіполактазією. У той же час у Китаї гіполактазія поширена дуже широко, і молоко вважається придатним лише для харчування дітей. У Росії її частота гіполактазії становить близько 30% для росіян і понад 60–80% для корінних народів Сибіру та Далекого Сходу. Народи, у яких гіполактазія поєднується з молочним скотарством, зазвичай використовують не сире молоко, а кисломолочні продукти, в яких молочний цукор, перероблений бактеріями, просто засвоюється.

Поширення єдиної для всіх західної дієти в деяких країнах призводило до того, що частина дітей з недіагностованою гіполактазією реагувала на молоко розладом травлення, яке приймали за кишкові інфекції.

Ще кілька прикладів. Ескімоси при традиційному харчуванні зазвичай споживають до 2 кг м'яса щодня. Перетравити такі кількості м'яса можна лише при поєднанні специфічних культурних (кулінарних) традицій, мікрофлори певного типу та спадкових фізіологічних особливостей травлення.

У народів Європи зустрічається целіакія - непереносимість білка глутена, що міститься в зернах жита, пшениці та інших злаків. Вона викликає при споживанні злаків множинні порушення розвитку та розумову відсталість. Захворювання на порядок частіше зустрічається в Ірландії, ніж у країнах континентальної Європи, ймовірно тому, що в ній пшениця та інші злаки традиційно відігравали меншу роль у харчуванні.

У деяких популяціях, що представляють корінні народи Півночі, часто відсутній фермент трегалаза, що розщеплює вуглеводи грибів. Очевидно, внаслідок цього у цих місцях гриби вважаються їжею оленів, не придатною для людини.

Для мешканців Східної Азії характерна інша спадкова особливість обміну речовин. Відомо, що багато монголоїдів навіть від невеликих доз спиртного швидко п'яніють і можуть отримати сильну інтоксикацію. Це з накопиченням у крові ацетальдегіду, що утворюється при окисленні алкоголю ферментами печінки. Відомо, що алкоголь окислюється у печінці у два етапи: спочатку перетворюється на токсичний альдегід, а потім окислюється з утворенням нешкідливих продуктів, що виводяться з організму. Швидкість роботи ферментів першого та другого етапів (алкогольдегідрогенази та ацетальдегіддегідрогенази) задається генетично. Для аборигенів Східної Азії характерне поєднання "швидких" ферментів першого етапу з "повільними" ферментами другого етапу. У цьому випадку прийому спиртного етанол швидко переробляється в альдегід (перший етап), яке подальше видалення (другий етап) відбувається повільно. Така особливість східних монголоїдів пов'язані з поєднанням двох мутацій, які впливають швидкість роботи згаданих ферментів. Передбачається, що це служить адаптацією до невідомого поки що фактора середовища.

Пристосування до типу харчування пов'язані з комплексами генетичних змін, деякі з яких поки що детально вивчені на рівні ДНК. Відомо, що близько 20–30% жителів Ефіопії та Саудівської Аравії здатні швидко розщеплювати деякі харчові речовини та ліки, зокрема, амітриплін, завдяки наявності двох або більше копій гена, що кодує один із видів цитохромів – ферментів, що розкладають чужорідні речовини, що надходять до організму. з їжею. В інших народів подвоєння даного гена цитохрому зустрічаються з частотою трохи більше 3–5%, і поширені неактивні варіанти гена (від 2–7% жителів Європи до 30% у Китаї). Можливо, кількість копій гена збільшується через особливості дієти (використання великих кількостей перцю або їстівної рослини тефф, що становить до 60% продуктів харчування в Ефіопії і ніде більше не поширеного такою мірою). Проте визначити, де причина, а де слідство, нині неможливо. Чи випадково збільшення популяції носіїв множинних генів дозволило людям їсти якісь особливі рослини? Чи, навпаки, вживання перцю (чи іншої їжі, для засвоєння якої необхідний цей цитохром) підвищило частоту подвоєння гена? Як той, і інший процес міг відбутися еволюції популяцій.

Очевидно, що харчові традиції народу та генетичні фактори взаємодіють. Вживання тієї чи іншої їжі стає можливим лише за наявності певних генетичних передумов, а дієта, що згодом стала традиційною, діє як фактор відбору, впливаючи на частоту алелів та поширення в популяції найбільш адаптивних при такому харчуванні варіантів.

Традиції зазвичай змінюються повільно. Наприклад, перехід від збирання до землеробства та відповідна зміна дієти та способу життя здійснювалися протягом десятків та сотень поколінь. Відносно повільно відбуваються зміни зміни генофонду популяцій, що супроводжують такі події. Частоти алелів можуть поступово змінюватися, на 2–5% за покоління. Однак інші фактори, наприклад епідемії, часто пов'язані з війнами та соціальними кризами, можуть у кілька разів змінити частоти алелів у популяції протягом життя одного покоління за рахунок різкого зниження чисельності популяції. Так, завоювання Америки європейцями призвело до загибелі до 90% корінного населення деяких регіонів, причому епідемії зробили більший внесок, ніж війни.

Стійкість до інфекційних захворювань

Осілий спосіб життя, розвиток землеробства та скотарства, підвищення щільності населення сприяли поширенню інфекцій та появі епідемій. Так, туберкульоз - спочатку хвороба великої рогатої худоби - людина придбала після одомашнення тварин. Зі зростанням міст захворювання стало епідемічно значущим, що зробило актуальною стійкість до інфекцій, також має генетичну компоненту.

Перший вивчений приклад стійкості до інфекційних захворювань - поширення в тропічній та субтропічній зонах серповидноклітинної анемії, названої так через серповидну форму еритроцитів, що визначається при мікроскопічному аналізі крові. Ця спадкова хвороба крові обумовлена ​​мутацією у гені гемоглобіну, що призводить до порушення його функцій. Носії мутації виявилися стійкими до малярії. У зонах поширення малярії найбільш адаптивно гетерозиготний стан: гомозиготи з мутантним гемоглобіном гинуть від анемії, гомозиготи за нормальним геном хворіють на малярію, а гетерозиготи, у яких анемія проявляється в м'якій формі, захищені від малярії.

Зі стійкістю до кишкових інфекцій пов'язують носійство мутації муковісцидозу, що в гомозиготному стані викликає важке захворювання і загибель в ранньому дитинстві через порушення водно-сольового обміну.

Такі приклади показують, що платою за підвищену адаптивність гетерозигот може бути загибель на порядок гомозигот, що рідше зустрічаються, по хвороботворній мутації, які неминуче з'являються при збільшенні її популяційної частоти.

Ще один приклад генетичної детермінації сприйнятливості до інфекцій – так звані пріонні захворювання. До них відноситься губчаста хвороба мозку рогатої худоби (коров'ячий сказ), що частішала серед рогатої худоби після появи нової технології переробки кормового кісткового борошна. Інфекція з дуже невеликою частотою передається людині через м'ясо хворих на тварин. Небагато хворих людей виявилися носіями рідкісної мутації, що раніше вважалася нейтральною.

Існують мутації, що захищають від інфікування вірусом імунодефіциту людини або уповільнюють розвиток захворювання після зараження. Дві такі мутації зустрічаються у всіх популяціях (з частотою від 0 до 70%), а одна з них, що вже згадувалась вище, тільки в Європі (частота 3–25%). Передбачається, що ці мутації поширилися в минулому у зв'язку з тим, що мають захисний ефект також і щодо інших епідемічних захворювань.

Розвиток цивілізації та генетичні зміни

Здається дивним той факт, що харчування бушменів (у сприятливі періоди) – мисливців-збирачів, що живуть у Південній Африці, – виявилося відповідним рекомендаціям ВООЗ щодо загального балансу білків, жирів, вуглеводів, вітамінів, мікроелементів та калорій. Але це лише відображення того факту, що біологічно людина та її безпосередні предки протягом сотень тисяч років адаптувалися до способу життя мисливців-збирачів.

Зміна традиційного харчування та способу життя відбивається на здоров'ї людей. Наприклад, афроамериканці частіше, ніж євроамериканці, хворіють на гіпертонію. У північноазіатських народів, традиційна дієта яких була багата на жири, перехід на європейську високовуглеводну дієту сприяє розвитку діабету та інших захворювань.

Переважали уявлення про те, що з розвитком виробляючого господарства (землеробства та скотарства) здоров'я та харчування людей неухильно покращується, зараз спростовано. Після появи землеробства та скотарства значного поширення набули багато захворювань, що рідко зустрічалися у стародавніх мисливців-збирачів або взагалі їм невідомі. Скоротилася тривалість життя (від 30-40 років у мисливців-збирачів до 20-30 у ранніх землеробів). Хоча відносна дитяча смертність (60%, з них 40% – у перший рік життя) не змінилася, але при збільшенні народжуваності в 2–3 рази в абсолютних цифрах вона зросла. Кісткові останки людей ранньоземлеробських культур набагато частіше мають ознаки перенесеної анемії, недоїдання, різних інфекцій, ніж у доземлеробських народів. Лише у середньовіччі настав перелом, і середня тривалість життя почала збільшуватися. Помітне поліпшення здоров'я населення розвинених країн пов'язані з появою сучасної медицини.

Сьогодні для землеробських народів характерні високовуглеводна та високохолестеринова дієта, використання солі, зниження фізичної активності, осілий спосіб життя, висока щільність населення, ускладнення соціальної структури. Пристосування популяцій до кожного з цих факторів супроводжується генетичними змінами: адаптивних алелей стає більше, а неадаптивних менше, оскільки їх носії менш життєздатні або менш плідні. Наприклад, низькохолестеринова дієта мисливців-збирачів робить адаптивною для них здатність до інтенсивного поглинання холестерину з їжі, але при сучасному способі життя вона стає фактором ризику атеросклерозу та серцево-судинних захворювань. Ефективне засвоєння солі, що було корисним за її недоступності, в сучасних умовах перетворюється на фактор ризику гіпертонії. При рукотворному перетворенні довкілля людини популяційні частоти алелів змінюються так само, як і при адаптації до її природних змін.

Рекомендації лікарів щодо підтримки здоров'я - фізична активність, прийом вітамінів та мікроелементів, обмеження солі тощо, по суті, штучно відтворюють умови, в яких людина жила більшу частину часу свого існування як біологічного виду (Коротаєв, 2003).

Слід зазначити ще один важливий аспект змін, пов'язаних із соціальною еволюцією – це втрата підтримки родової групи. Більшість людської історії родові чи племінні групи грали величезну роль, визначаючи місце людини у житті, систему її цінностей і переконань. Найважливішою частиною уявлень людини про себе було почуття приналежності до певної групи. Втрата підтримки родової групи в орієнтованих на індивідуальний успіх індустріалізованих суспільствах вважається одним із факторів, що породжують депресію. Відомо, що існує генетично детермінована схильність до депресії та знайдені гени, які за неї відповідають. Більшість досліджень виконано у західних країнах, тому невідомо, як виявляються «гени депресії» у колективістських культурах. Можливо, там вони є адаптивними. Мова може йти про генетичну детермінацію поведінки, більшу або меншу за відповідний тому чи іншому типу соціальної структури. Однак, щоб перейти від припущень до тверджень, необхідні подальші дослідження.

^

Генетична різноманітність народів

Ймовірно, вихідна предкова популяція Homosapiensскладалася з невеликих груп, які ведуть життя мисливців-збирачів. Мігруючи, люди несли із собою свої традиції, культуру та свої гени. Можливо, вони також мали прамову. Поки що лінгвістичні реконструкції походження мов світу обмежені періодом у 15 тис. років, і існування спільної прамови тільки передбачається. І хоча гени не визначають ні мову, ні культуру, у деяких випадках генетична спорідненість народів збігається і з близькістю їхніх мов та культурних традицій. Але є й протилежні приклади, коли народи змінювали мову та переймали традиції своїх сусідів. Така зміна відбувалася частіше в районах контактів різних хвиль міграцій або внаслідок соціально-політичних змін чи завоювань.

Звісно, ​​історія людства популяції як розділялися, а й змішувалися. Приклад ліній мтДНК результати такого змішання можна спостерігати в народів Волго-Уральського регіону. Тут зіткнулися дві хвилі розселення, європейська та азійська. У кожній з них на момент зустрічі на Уралі в мтДНК встигли накопичитися десятки мутацій. Народи Західної Європи азіатських ліній мтДНК практично відсутні. У Східній Європі вони зустрічаються рідко: у словаків – із частотою 1%, у чехів, поляків та у російських Центральній Росії – 2%. У міру наближення до Уралу їх частота зростає: у чувашів - 10%, у татар - 15%, у різних груп башкир - 65-90%. Тобто в цьому регіоні проходить сучасний кордон хвиль розселення європейських та азіатських популяцій. Ця межа проходить географічно приблизно Уралом, а популяційно-генетично - між башкирами, що мешкають по обидва боки Уральського хребта, та його західними сусідами татарами. Зауважимо, що внесок європейських і азіатських генетичних ліній не корелює з мовою, якою розмовляють ці народи. Закономірно, що з російських Волго-Уральського регіону кількість азіатських ліній більше (10%), ніж у Росії.

Генетичні дослідження показують і різноманітні деталі формування окремих народів. Наприклад, азіатські лінії мтДНК у народів Волго-Уральського регіону мають різне походження - частина їх носіїв з'явилася, ймовірно, із Сибіру, ​​а інша частина - із Центральної Азії. Поєднання виявлених генетичних ліній утворює мозаїку, що характеризує кожен із народів, що населяють територію Волго-Уральського регіону нині (Янковський, Боринська, 2001).

Проекти вивчення генетичної різноманітності людей дають відомості, важливі для охорони здоров'я та для реконструкції історичних подій. Зараз відомо, що багато мутацій не нейтральні, швидкість накопичення мутацій може бути різною для різних ділянок ДНК і на різних етапах еволюції. Тому абсолютні дати, отримані на основі молекулярних методів, можуть досить сильно відрізнятися в залежності від системи аналізу, що використовується, і будуть утонюватися в міру розвитку методів експериментального аналізу і теоретичних інструментів дослідження. Подання, що склалися до теперішнього часу, про загальну послідовність еволюційних і міграційних подій в історії людини як виду навряд чи сильно зміняться. Це, однак, не виключає сюрпризів при виявленні деталей формування та взаємодії різних популяцій, що призводили до виникнення та зміни мов та культур. Підсумком таких досліджень буде не лише найкраще розуміння причин, що визначили сучасну структуру населення Землі на тих чи інших територіях, але й передбачення тенденцій цих процесів, що може бути вкрай важливим для вироблення стабільних і збалансованих відносин між народами в майбутньому.
^

Етичні аспекти вивчення

генетичних відмінностей людей

Отже, формування генофондів етнічних груп впливає безліч процесів: накопичення мутацій в ізольованих групах, міграції і змішання народів, адаптація популяцій до умов середовища. Географічні, мовні та інші бар'єри між популяціями сприяють накопиченню генетичних відмінностей з-поміж них, які, проте, між сусідами зазвичай дуже значні. Більшість людських популяцій займають проміжне положення щодо основних виділених рас, а географічне розподіл їх спадкових особливостей відображає континуум змінних ознак і генофондів, що змінюються. Жодна людська група не може мати «найкращий» або «найгірший» генофонд - так само, як не можна назвати «найкращий» хід у шаховій грі. Все залежить від історії народу та конкретних умов проживання, до яких йому доводилося пристосовуватися. Генетичні відмінності не мають на увазі переваги будь-якої раси, етнічної чи іншої групи, утвореної за якоюсь ознакою (типу господарства чи соціальної організації). Навпаки, вони наголошують на еволюційній цінності різноманітності людства, що дозволило йому освоїти всі кліматичні зони Землі.

Література

1. Присілков М. Д. Історія російського літописання XI-XV ст. СПб., 1996.

2. Коротаєв А. В. Фактори соціальної еволюції. М., ІВ РАН, 1997. 47 з.

3. Вілсон А. К., Канн Р.Л. Недавнє африканське походження людей // Світ науки. 1992. №1

4. Янковський Н. К., Боринська С. А. Наша історія, записана в ДНК // Природа. 2001. №6. С.10-17.

5. Борінська С. А. Генетична різноманітність народів // Природа, 2004. №10. С. 33-39.