Antalet kromosomer i olika typer av organismer. Vad är en kromosom? Uppsättning av kromosomer

Dålig ekologi, liv i konstant stress, prioritering av karriären framför familjen - allt detta har en dålig effekt på en persons förmåga att föda friska avkommor. Tyvärr växer ungefär 1 % av barn som föds med allvarliga kromosomavvikelser upp mentalt eller fysiskt retarderade. Hos 30% av nyfödda leder avvikelser i karyotypen till bildandet av medfödda defekter. Vår artikel ägnas åt huvudfrågorna i detta ämne.

Huvudbäraren av ärftlig information

Som bekant är en kromosom ett visst nukleoprotein (som består av ett stabilt komplex av proteiner och nukleinsyror) struktur inuti kärnan i en eukaryot cell (det vill säga de levande varelser vars celler har en kärna). Dess huvudsakliga funktion är lagring, överföring och implementering av genetisk information. Det är endast synligt under ett mikroskop under processer som meios (delning av en dubbel (diploid) uppsättning kromosomgener under skapandet av könsceller) och mykos (celldelning under utvecklingen av organismen).

Som redan nämnts består en kromosom av deoxiribonukleinsyra (DNA) och proteiner (cirka 63% av dess massa) på vilka dess tråd är lindad. Många studier inom cytogenetik (vetenskapen om kromosomer) har bevisat att DNA är den huvudsakliga bäraren av ärftlighet. Den innehåller information som sedan implementeras i en ny organism. Detta är ett komplex av gener som ansvarar för hår- och ögonfärg, höjd, antal fingrar, etc. Vilka gener som kommer att överföras till barnet bestäms vid befruktningsögonblicket.

Bildandet av kromosomuppsättningen av en frisk organism

En normal person har 23 par kromosomer, som var och en är ansvarig för en specifik gen. Det finns 46 totalt (23x2) - hur många kromosomer en frisk person har. Vi får en kromosom från vår pappa, den andra förs vidare från vår mamma. Undantaget är 23 par. Den är ansvarig för en persons kön: kvinna betecknas som XX och man som XY. När kromosomerna är i ett par är detta en diploid uppsättning. I könsceller separeras de (haploid uppsättning) innan de sedan förenas under befruktningen.

Uppsättningen av egenskaper hos kromosomer (både kvantitativa och kvalitativa) som undersöks inom en cell kallas en karyotyp av forskare. Överträdelser i det, beroende på art och svårighetsgrad, leder till förekomsten av olika sjukdomar.

Avvikelser i karyotypen

När de klassificeras delas alla karyotypavvikelser traditionellt in i två klasser: genomiska och kromosomala.

Med genomiska mutationer noteras en ökning av antalet av hela uppsättningen kromosomer, eller antalet kromosomer i ett av paren. Det första fallet kallas polyploidi, det andra - aneuploidi.

Kromosomavvikelser är omarrangemang både inom och mellan kromosomerna. Utan att gå in i den vetenskapliga djungeln kan de beskrivas på följande sätt: vissa delar av kromosomerna kanske inte finns eller kan fördubblas till nackdel för andra; Gensekvensen kan störas eller deras placering kan ändras. Störningar i strukturen kan förekomma i varje mänsklig kromosom. För närvarande beskrivs förändringarna i var och en av dem i detalj.

Låt oss ta en närmare titt på de mest kända och utbredda genomiska sjukdomarna.

Downs syndrom

Det beskrevs redan 1866. För varje 700 nyfödda barn finns det som regel ett barn med en liknande sjukdom. Kärnan i avvikelsen är att en tredje kromosom läggs till det 21:a paret. Detta händer när reproduktionscellen hos en av föräldrarna har 24 kromosomer (med dubbla 21). Ett sjukt barn får 47 kromosomer – det är så många kromosomer en Down-person har. Denna patologi underlättas av virusinfektioner eller joniserande strålning som drabbas av föräldrar, såväl som diabetes.

Barn med Downs syndrom är utvecklingsstörda. Manifestationer av sjukdomen är synliga även i utseende: en alltför stor tunga, stora, oregelbundet formade öron, ett hudveck på ögonlocket och en bred näsrygg, vitaktiga fläckar i ögonen. Sådana människor lever i genomsnitt fyrtio år, eftersom de bland annat är mottagliga för hjärtsjukdomar, problem med tarmarna och magen och outvecklade könsorgan (även om kvinnor kan vara i stånd att föda).

Ju äldre föräldrarna är, desto större är risken att få ett sjukt barn. För närvarande finns det teknologier som gör det möjligt att känna igen en kromosomsjukdom i ett tidigt skede av graviditeten. Äldre par måste genomgå ett liknande test. Det kommer inte att skada unga föräldrar om en av dem har haft Downs syndrom i sin familj. Mosaikformen av sjukdomen (karyotypen av vissa celler är skadad) bildas redan vid embryonalstadiet och beror inte på föräldrarnas ålder.

Pataus syndrom

Denna störning är trisomi av den trettonde kromosomen. Det förekommer mycket mer sällan än det tidigare syndromet vi beskrev (1 av 6000). Det uppstår när en extra kromosom fästs, liksom när strukturen av kromosomerna störs och deras delar omfördelas.

Patau syndrom diagnostiseras av tre symtom: mikroftalmos (minskad ögonstorlek), polydaktyli (fler fingrar), läpp- och gomspalt.

Spädbarnsdödligheten för denna sjukdom är cirka 70 %. De flesta av dem lever inte till 3 år. Hos individer som är mottagliga för detta syndrom observeras oftast hjärt- och/eller hjärndefekter och problem med andra inre organ (njurar, mjälte, etc.).

Edwards syndrom

De flesta barn med 3 artonde kromosomer dör strax efter födseln. De har uttalad undernäring (matsmältningsproblem som hindrar barnet från att gå upp i vikt). Ögonen är breda och öronen låga. Hjärtfel observeras ofta.

Slutsatser

För att förhindra födseln av ett sjukt barn är det lämpligt att genomgå speciella undersökningar. Testet är obligatoriskt för kvinnor som föder barn efter 35 års ålder; föräldrar vars släktingar var utsatta för liknande sjukdomar; patienter med sköldkörtelproblem; kvinnor som har haft missfall.

Innehåller gener. Namnet "kromosom" kommer från de grekiska orden (chrōma - färg, färg och sōma - kropp), och beror på att när celler delar sig blir de intensivt färgade i närvaro av grundläggande färgämnen (till exempel anilin).

Många forskare, sedan början av 1900-talet, har tänkt på frågan: "Hur många kromosomer har en person?" Så fram till 1955 var alla "mänsklighetens sinnen" övertygade om att antalet kromosomer hos människor är 48, dvs. 24 par. Anledningen var att Theophilus Painter (forskare i Texas) felaktigt räknade dem i förberedande delar av mänskliga testiklar, enligt ett domstolsbeslut (1921). Därefter kom även andra forskare, som använde olika beräkningsmetoder, till denna åsikt. Även efter att ha utvecklat en metod för att separera kromosomer, ifrågasatte forskarna inte Painters resultat. Felet upptäcktes av forskarna Albert Levan och Jo-Hin Thio 1955, som exakt beräknade hur många par kromosomer en person har, nämligen 23 (modernare teknik användes för att räkna dem).

Somatiska celler och könsceller innehåller en annan kromosomuppsättning i biologiska arter, vilket inte kan sägas om de morfologiska egenskaperna hos kromosomerna, som är konstanta. har en fördubblad (diploid uppsättning), som är uppdelad i par av identiska (homologa) kromosomer, som är lika i morfologi (struktur) och storlek. Den ena delen är alltid av faderlig ursprung, den andra av moderlig ursprung. Mänskliga könsceller (gameter) representeras av en haploid (enkel) uppsättning kromosomer. När ett ägg befruktas förenas haploida uppsättningar av kvinnliga och manliga könsceller i en zygotkärna. I detta fall återställs dubbeluppringningen. Det är möjligt att säga med exakthet hur många kromosomer en person har - det finns 46 av dem, där 22 par av dem är autosomer och ett par är könskromosomer (gonosomer). Könen har skillnader - både morfologiska och strukturella (gensammansättning). I en kvinnlig organism innehåller ett par gomosomer två X-kromosomer (XX-par), och i en manlig organism en X- och en Y-kromosom (XY-par).

Morfologiskt förändras kromosomerna under celldelningen, när de fördubblas (med undantag för könsceller, där duplicering inte förekommer). Detta upprepas många gånger, men ingen förändring i kromosomuppsättningen observeras. Kromosomer är mest märkbara i ett av stadierna av celldelning (metafas). Under denna fas representeras kromosomerna av två longitudinellt delade formationer (systerkromatider), som smalnar av och förenas i området för den så kallade primära förträngningen eller centromeren (ett obligatoriskt element i kromosomen). Telomerer är ändarna på en kromosom. Strukturellt representeras mänskliga kromosomer av DNA (deoxiribonukleinsyra), som kodar för generna som utgör dem. Gener bär i sin tur information om en specifik egenskap.

Hans individuella utveckling kommer att bero på hur många kromosomer en person har. Det finns sådana begrepp som: aneuploidi (förändring av antalet individuella kromosomer) och polyploidi (antalet haploida uppsättningar är större än den diploida). Den senare kan vara av flera typer: förlust av en homolog kromosom (monosomi), eller utseende (trisomi - en extra, tetrasomi - två extra, etc.). Allt detta är en konsekvens av genomiska och kromosomala mutationer, vilket kan leda till patologiska tillstånd som Klinefelters syndrom, Shereshevsky-Turners syndrom och andra sjukdomar.

Således gav bara det tjugonde århundradet svar på alla frågor, och nu vet varje utbildad invånare på planeten jorden hur många kromosomer en person har. Det ofödda barnets kön beror på sammansättningen av de 23 kromosomparen (XX eller XY), och detta bestäms under befruktning och sammansmältning av de kvinnliga och manliga könscellerna.

Kromosomär en trådliknande struktur innehållande DNA i cellkärnan, som bär gener, ärftlighetsenheter, ordnade i linjär ordning. Människan har 22 par vanliga kromosomer och ett par könskromosomer. Förutom gener innehåller kromosomerna även regulatoriska element och nukleotidsekvenser. De innehåller DNA-bindande proteiner som kontrollerar DNA-funktioner. Intressant nog kommer ordet "kromosom" från det grekiska ordet "krom", som betyder "färg". Kromosomer fick detta namn eftersom de har förmågan att färgas i olika toner. Kromosomernas struktur och natur varierar från organism till organism. Mänskliga kromosomer har alltid varit föremål för ständigt intresse för forskare som arbetar inom genetikområdet. Det stora utbudet av faktorer som bestäms av mänskliga kromosomer, de abnormiteter som de är ansvariga för och deras komplexa natur har alltid uppmärksammats av många forskare.

Intressanta fakta om mänskliga kromosomer

Mänskliga celler innehåller 23 par nukleära kromosomer. Kromosomer är uppbyggda av DNA-molekyler som innehåller gener. Den kromosomala DNA-molekylen innehåller tre nukleotidsekvenser som krävs för replikering. När kromosomerna färgas blir den bandade strukturen av mitotiska kromosomer uppenbar. Varje remsa innehåller många DNA-nukleotidpar.

Människor är en sexuellt reproducerande art med diploida somatiska celler som innehåller två uppsättningar kromosomer. En uppsättning ärvs från mamman, medan den andra ärvs från pappan. Reproduktiva celler har, till skillnad från kroppsceller, en uppsättning kromosomer. Korsning mellan kromosomer leder till skapandet av nya kromosomer. Nya kromosomer ärvs inte från någon av föräldrarna. Detta förklarar det faktum att inte alla av oss uppvisar egenskaper som vi får direkt från en av våra föräldrar.

Autosomala kromosomer tilldelas nummer från 1 till 22 i fallande ordning när deras storlek minskar. Varje person har två uppsättningar av 22 kromosomer, en X-kromosom från mamman och en X- eller Y-kromosom från pappan.

En abnormitet i innehållet i en cells kromosomer kan orsaka vissa genetiska störningar hos människor. Kromosomavvikelser hos människor är ofta ansvariga för utvecklingen av genetiska sjukdomar hos deras barn. De som har kromosomavvikelser är ofta bara bärare av sjukdomen, medan deras barn utvecklar sjukdomen.

Kromosomavvikelser (strukturella förändringar i kromosomerna) orsakas av olika faktorer, nämligen deletion eller duplicering av en del av en kromosom, inversion, vilket är en förändring i en kromosoms riktning till motsatt, eller translokation, där en del av en kromosom är slits av och fästs vid en annan kromosom.

En extra kopia av kromosom 21 är ansvarig för en mycket välkänd genetisk störning som kallas Downs syndrom.

Trisomi 18 resulterar i Edwards syndrom, vilket kan orsaka dödsfall i spädbarnsåldern.

Borttagning av en del av den femte kromosomen resulterar i en genetisk störning som kallas Cri-Cat Syndrome. Människor som drabbas av denna sjukdom har ofta mental retardation och deras gråt i barndomen liknar en katts.

Störningar orsakade av könskromosomavvikelser inkluderar Turners syndrom, där kvinnliga sexuella egenskaper finns men kännetecknas av underutveckling, såväl som XXX syndrom hos flickor och XXY syndrom hos pojkar, som orsakar dyslexi hos drabbade individer.

Kromosomer upptäcktes först i växtceller. Van Benedens monografi om befruktade spolmaskägg ledde till ytterligare forskning. August Weissman visade senare att könslinjen var skild från soma och upptäckte att cellkärnor innehöll ärftligt material. Han föreslog också att befruktning leder till bildandet av en ny kombination av kromosomer.

Dessa upptäckter blev hörnstenar inom genetikområdet. Forskare har redan samlat på sig en betydande mängd kunskap om mänskliga kromosomer och gener, men mycket återstår att upptäcka.

Video

Cellkärna

Kärna(lat. kärna, Grekisk karyon) är den viktigaste komponenten i en eukaryot cell.

Kärnan utför två huvudfunktioner:

• lagring och reproduktion av genetisk information;
• reglering av metaboliska processer som sker i cellen, vilket säkerställer dess normala funktion.

Kärnan innehåller mer än 90 % av hela cellens DNA.

De flesta celler har en kärna. Vissa celler kan innehålla 2 kärnor (i ciliater är dessa en makronucleus och en mikronucleus).

I eukaryota organismer finns det celler som inte har kärnor, men deras livslängd är kort (mogna röda blodkroppar lever i genomsnitt 125 dagar). Flerkärniga celler (strimmiga muskelfibrer, svampceller) är också kända.

Flerkärniga celler av tvärstrimmig muskelvävnad

Kärnan är oftast belägen i mitten av cellen, och endast i växtceller med en central vakuol - i den parietala protoplasman.

Den kan ha olika former: rund, äggformad, hästskoformad, segmenterad (sällan), långsträckt, spindelformad, etc.

Rund kärna Hästskoformad (bönformad) kärna

Kärnan består av:

• nukleoplasma;
• kromatin (kromosomer);
• nukleoler;
• kärnmembranet, som passerar in i en del av det endoplasmatiska retikulumet.

Kärnhölje

Kärnan är omgiven av ett skal som består av två membran med en struktur som är typisk för alla membran.

Det yttre kärnmembranet är täckt med ribosomer och passerar direkt in i kanalerna i det endoplasmatiska retikulumet (endoplasmatiskt retikulum). Det inre membranet är slätt och är i kontakt med kärnans kromosommaterial. Membranen är separerade från varandra perinukleärt utrymme .

Tjockleken på ett sådant dubbelmembrankärnhölje är 30 nm. Det genomsyras av många porer som tillhandahåller transport av mRNA, tRNA, ATP, enzymer, joner och andra ämnen.

Trots det aktiva utbytet mellan kärnan och cytoplasman skapar kärnhöljet möjligheten att det finns en speciell inre miljö i kärnan.

Nukleära porer

Kärnhöljet penetreras av många öppningar - porer, bildade genom sammansmältning av två kärnmembran. Dessa hål är fyllda med globulära och fibrillära strukturer. Uppsättningen av nukleära porer och dessa strukturer kallas kärnporkomplex .

Genom porerna utbyts ämnen mellan kärnan och cytoplasman. RNA och ribosomala subenheter lämnar kärnan in i cytoplasman, och nukleotiderna som är nödvändiga för sammansättningen av RNA, enzymer och andra ämnen som säkerställer aktiviteten hos kärnstrukturer kommer in i kärnan.

Antalet kärnporer beror på cellernas metaboliska aktivitet: ju högre syntetiska processer i celler, desto fler porer per enhetsyta av cellkärnan.

Kärnkraftsjuice

Karyoplasm , eller nukleoplasma - den vätska som finns i cellkärnan där alla processer sker.

Kärnjuice består av:

• flytande del;
• kärnmatris (ett slags ramverk som penetrerar kärnjuicen - strängar bestående av sura proteiner);
• olika inneslutningar.

Den flytande delen liknar i sammansättning den motsvarande komponenten i cytoplasman: den innehåller också enzymer, ribosomala och strukturella proteiner av kromosomer, fria nukleotider, aminosyror och andra mellanprodukter av cellmetabolism.

Nucleolus

En tät rund kropp, bestående av rRNA och ribosomer i olika bildningsstadier, nedsänkt i kärnjuice. I kärnorna i olika celler och i kärnan i samma cell, beroende på dess funktionella tillstånd, kan antalet nukleoler variera från 1 till 5 - 7 eller mer.

Nukleoler finns endast i icke-delande kärnor. Under mitos försvinner de och dyker sedan upp igen runt den region av kromosomen (genen) där rRNA-strukturen är kodad. Denna gen kallas nucleolar organizer (NO). Det är där rRNA-syntes sker.

Förutom rRNA-syntes syntetiseras ribosomala subenheter i nukleolen.

Kromatin(Grekisk chroma- färg, färgning) kallas DNA-proteinkomplex.

DNA, beläget i cellkärnan, innehåller information om alla egenskaper hos organismen. Den totala DNA-längden av 46 mänskliga kromosomer är 2 meter. Men allt är förpackat i cellkärnan tack vare speciella proteiner - histoner .

Histoner- proteiner i kärnorna i eukaryota celler som ingår i komplex med DNA. Histoner är involverade i att upprätthålla och förändra strukturen av kromosomer i olika stadier av cellcykeln, såväl som i regleringen av genaktivitet.

Det finns fem typer av histoner: H1 (mycket rik på lysin), H2a och H2b (rik på lysin), H3 (rik på arginin) och H4 (rik på glycin och arginin).

Den grundläggande enheten för kromatinförpackning är nukleosomen. Den består av en DNA-dubbelhelix som lindar 1,75 gånger runt ett komplex av åtta histoner.

I kromatin presenteras DNA som en kontinuerlig dubbelsträngad tråd från en nukleosom till en annan. Nukleosomer separeras av lika delar av DNA som inte kommer i kontakt med histonkomplexen. Denna struktur i mikrobilder ser ut pärlor på ett snöre.

Mellan divisionerna är DNA-molekylerna i cellen i ett despiraliserat tillstånd, det är nästan omöjligt att se dem med ett ljusmikroskop. I en cell som förbereder sig för att dela sig fördubblas DNA-molekylerna, spiralformar, förkortas och får en kompakt form, vilket gör dem synliga. I detta tillstånd kallas komplexet av DNA och proteiner kromosomer . En kromosom är en kontinuerlig sträng av kromatin som är arrangerad på ett specifikt sätt.

Kromosomer

Trådliknande kroppar som består av DNA-molekyler som finns i kärnan i en eukaryot cell - kromosomer (grek. chroma- Färg, soma- kropp). Kromosomer kan bestå av en eller flera identiska DNA-molekyler (2, 4, 8, etc.) kopplade i området för den primära förträngningen. De terminala delarna av kromosomerna (telomerer) skyddar deras ändar från att klibba ihop.

Storleken på kromosomerna i olika organismer skiljer sig från varandra. Således kan längden på kromosomerna variera från 0,2 till 50 mikron. De minsta kromosomerna finns i vissa protozoer och svampar. De längsta finns hos vissa ortopteraninsekter, groddjur och liljor. Längden på mänskliga kromosomer varierar från 1,5 till 10 mikron.

Centromere(lat. centrum, Grekisk kentron- mitt och meros- del, lob) - ett område i området för den primära förträngningen till vilken filamenten i delningsspindeln är fästa under celldelning.Centromeren delar upp kromosomen i två armar av lika långa eller olika längder.

En förändring av centromerens position i en viss kromosom fungerar som ett kriterium för att identifiera kromosomala omarrangemang.

Beroende på centromerens placering särskiljs fyra typer av kromosomstruktur:

• metacentrisk (har lika långa armar);
• submetacentrisk (med armar av ojämn längd);
• akrocentrisk (med en mycket kort andra arm);
• telocentrisk (en axel saknas).

I alla somatiska celler i någon växt- eller djurorganism är antalet kromosomer detsamma.

Könsceller innehåller alltid hälften så många kromosomer som somatiska celler i en given typ av organism.

Antal kromosomer i olika typer av levande organismer

Som framgår av denna tabell kan antalet kromosomer hos avlägsna arter vara detsamma, men hos besläktade arter kan det variera mycket.

När de studerade kromosomuppsättningarna hos olika individer upptäckte de syskon art, nästan inte olika varandra morfologiskt, men har ett annat antal kromosomer eller skillnader i deras struktur. Dessa arter korsar sig inte. Det är till exempel de som bor i samma territorium korsnäbb gran Och tall, vars kromosomer skiljer sig åt i sin struktur.

Tvillingarter är också kända i växtriket. Externt praktiskt taget omöjlig att skilja Clarkia biloba Och Clarkia tungformad från eldgräsfamiljen, som växer i Kalifornien, innehåller dock kromosomuppsättningen av den andra arten ytterligare en kromosom.

Nästa sida "Prokaryot cell" >

Schema för kromosomstruktur i sen profas och metafas av mitos. 1 kromatid; 2 centromerer; 3 korta axlar; 4 långa axlar ... Wikipedia

I Medicin Medicin är ett system av vetenskaplig kunskap och praktisk verksamhet, vars mål är att stärka och bevara hälsan, förlänga livet för människor, förebygga och behandla mänskliga sjukdomar. För att utföra dessa uppgifter studerar M. strukturen och... ... Medicinsk uppslagsverk

Den gren av botaniken som handlar om den naturliga klassificeringen av växter. Exemplar med många liknande egenskaper grupperas i grupper som kallas arter. Tigerliljor är en typ, vita liljor är en annan osv. Arter som liknar varandra i sin tur... ... Colliers uppslagsverk

ex vivo genetisk terapi- * ex vivo genterapi * genterapi ex vivo genterapi baserad på isolering av patientens målceller, deras genetiska modifiering under odlingsförhållanden och autolog transplantation. Genetisk terapi med könslinje... ... Genetik. encyklopedisk ordbok

Djur, växter och mikroorganismer är de vanligaste föremålen för genetisk forskning.1 Acetabularia acetabularia. Ett släkte av encelliga grönalger av sifonklassen, kännetecknad av en gigantisk (upp till 2 mm i diameter) kärna... ... Molekylärbiologi och genetik. Lexikon.

Polymer- (Polymer) Definition av polymer, typer av polymerisation, syntetiska polymerer Information om definitionen av polymer, typer av polymerisation, syntetiska polymerer Innehåll Innehåll Definition Historisk bakgrund Vetenskap om polymerisationstyper ... ... Investor Encyclopedia

Ett speciellt kvalitativt tillstånd i världen är kanske ett nödvändigt steg i universums utveckling. Ett naturligt vetenskapligt förhållningssätt till livets väsen är fokuserat på problemet med dess ursprung, dess materiella bärare, skillnaden mellan levande och icke-levande saker och evolution... ... Filosofisk uppslagsverk