32 kromosom. Kromosom manusia

Kromosom adalah struktur seperti benang yang mengandung DNA di dalam inti sel, yang membawa gen, unit keturunan, tersusun dalam urutan linier. Manusia memiliki 22 pasang kromosom biasa dan satu pasang kromosom seks. Selain gen, kromosom juga mengandung unsur pengatur dan urutan nukleotida. Mereka menampung protein pengikat DNA yang mengontrol fungsi DNA. Menariknya, kata “kromosom” berasal dari kata Yunani “chrome” yang berarti “warna”. Kromosom mendapat nama ini karena mereka memiliki kemampuan untuk diwarnai dengan nada berbeda. Struktur dan sifat kromosom bervariasi dari organisme ke organisme. Kromosom manusia selalu menjadi subjek yang menarik bagi para peneliti yang bekerja di bidang genetika. Berbagai macam faktor yang ditentukan oleh kromosom manusia, kelainan yang menjadi penyebabnya, dan sifat kompleksnya selalu menarik perhatian banyak ilmuwan.

Fakta menarik tentang kromosom manusia

Sel manusia mengandung 23 pasang kromosom inti. Kromosom terdiri dari molekul DNA yang mengandung gen. Molekul DNA kromosom mengandung tiga urutan nukleotida yang diperlukan untuk replikasi. Ketika kromosom diwarnai, struktur pita kromosom mitosis menjadi jelas. Setiap strip mengandung banyak pasangan nukleotida DNA.

Manusia adalah spesies yang bereproduksi secara seksual dengan sel somatik diploid yang mengandung dua set kromosom. Satu set diwarisi dari ibu, sedangkan satu lagi diwarisi dari ayah. Sel reproduksi, tidak seperti sel tubuh, memiliki satu set kromosom. Persilangan antar kromosom mengarah pada penciptaan kromosom baru. Kromosom baru tidak diwarisi dari salah satu orangtua. Hal ini menjelaskan fakta bahwa tidak semua dari kita menunjukkan sifat-sifat yang kita terima langsung dari salah satu orang tua kita.

Kromosom autosomal diberi nomor dari 1 hingga 22 dalam urutan menurun seiring dengan berkurangnya ukurannya. Setiap orang memiliki dua set 22 kromosom, satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom X atau Y dari ayah.

Kelainan pada isi kromosom suatu sel dapat menyebabkan kelainan genetik tertentu pada manusia. Kelainan kromosom pada manusia seringkali menjadi penyebab terjadinya penyakit genetik pada anaknya. Mereka yang memiliki kelainan kromosom sering kali hanya menjadi pembawa penyakit, sedangkan anak-anaknya mengidap penyakit tersebut.

Penyimpangan kromosom (perubahan struktur pada kromosom) disebabkan oleh berbagai faktor, yaitu delesi atau penggandaan sebagian kromosom, inversi yaitu perubahan arah suatu kromosom ke arah sebaliknya, atau translokasi, dimana bagian kromosom tersebut berada. robek dan menempel pada kromosom lain.

Salinan ekstra kromosom 21 bertanggung jawab atas kelainan genetik yang sangat terkenal yang disebut sindrom Down.

Trisomi 18 menyebabkan sindrom Edwards, yang dapat menyebabkan kematian pada masa bayi.

Penghapusan sebagian kromosom kelima menyebabkan kelainan genetik yang dikenal sebagai Sindrom Cri-Cat. Orang yang terkena penyakit ini seringkali mengalami keterbelakangan mental dan tangisannya di masa kanak-kanak menyerupai tangisan kucing.

Gangguan yang disebabkan oleh kelainan kromosom seks termasuk sindrom Turner, di mana terdapat ciri-ciri seksual perempuan tetapi ditandai dengan keterbelakangan, serta sindrom XXX pada anak perempuan dan sindrom XXY pada anak laki-laki, yang menyebabkan disleksia pada individu yang terkena.

Kromosom pertama kali ditemukan pada sel tumbuhan. Monograf Van Beneden tentang telur cacing gelang yang dibuahi mengarah pada penelitian lebih lanjut. August Weissman kemudian menunjukkan bahwa garis germinal berbeda dari soma dan menemukan bahwa inti sel mengandung materi keturunan. Ia juga berpendapat bahwa pembuahan mengarah pada pembentukan kombinasi kromosom baru.

Penemuan-penemuan ini menjadi landasan dalam bidang genetika. Para peneliti telah mengumpulkan sejumlah besar pengetahuan tentang kromosom dan gen manusia, namun masih banyak yang harus ditemukan.

Video

​Mutasi apa, selain sindrom Down, yang mengancam kita? Mungkinkah menyilangkan manusia dengan monyet? Dan apa yang akan terjadi pada genom kita di masa depan? Editor portal ANTHROPOGENES.RU berbicara tentang kromosom dengan seorang ahli genetika, kepala. laboratorium. genomik komparatif SB RAS Vladimir Trifonov.

− Bisakah kamu menjelaskan dengan bahasa sederhana apa itu kromosom?

− Kromosom adalah fragmen genom organisme apa pun (DNA) yang kompleks dengan protein. Jika pada bakteri seluruh genom biasanya berupa satu kromosom, maka pada organisme kompleks dengan inti yang jelas (eukariota), genom biasanya terfragmentasi, dan kompleks fragmen panjang DNA dan protein terlihat jelas di mikroskop cahaya selama pembelahan sel. Itulah sebabnya kromosom sebagai struktur yang dapat diwarnai (“chroma” - warna dalam bahasa Yunani) dijelaskan pada akhir abad ke-19.

− Apakah ada hubungan antara jumlah kromosom dan kompleksitas suatu organisme?

- Tidak ada koneksi. Ikan sturgeon Siberia memiliki 240 kromosom, sterlet memiliki 120 kromosom, namun terkadang cukup sulit untuk membedakan kedua spesies ini satu sama lain berdasarkan ciri-ciri luarnya. Muntjac India betina memiliki 6 kromosom, jantan memiliki 7 kromosom, dan kerabat mereka, rusa roe Siberia, memiliki lebih dari 70 (atau lebih tepatnya, 70 kromosom dari set utama dan hingga selusin kromosom tambahan). Pada mamalia, evolusi pemecahan dan fusi kromosom berlangsung cukup intensif, dan sekarang kita melihat hasil dari proses ini, ketika setiap spesies seringkali memiliki ciri khas kariotipe (kumpulan kromosom). Namun, tidak diragukan lagi, peningkatan ukuran genom secara umum merupakan langkah penting dalam evolusi eukariota. Pada saat yang sama, bagaimana genom ini didistribusikan ke dalam fragmen-fragmen individual tampaknya tidak terlalu penting.

− Apa saja kesalahpahaman umum tentang kromosom? Orang sering bingung: gen, kromosom, DNA...

− Karena penataan ulang kromosom sering terjadi, masyarakat mempunyai kekhawatiran mengenai kelainan kromosom. Diketahui bahwa salinan ekstra dari kromosom manusia terkecil (kromosom 21) menyebabkan sindrom yang agak serius (sindrom Down), yang memiliki ciri-ciri eksternal dan perilaku yang khas. Kromosom seks berlebih atau hilang juga cukup umum terjadi dan dapat menimbulkan konsekuensi serius. Namun, para ahli genetika juga telah menjelaskan beberapa mutasi yang relatif netral terkait dengan munculnya mikrokromosom, atau tambahan kromosom X dan Y. Saya kira stigmatisasi terhadap fenomena ini disebabkan karena masyarakat memandang konsep normal terlalu sempit.

− Mutasi kromosom apa yang terjadi pada manusia modern dan apa akibatnya?

− Kelainan kromosom yang paling umum adalah:

− Sindrom Klinefelter (pria XXY) (1 dari 500) – tanda-tanda eksternal yang khas, masalah kesehatan tertentu (anemia, osteoporosis, kelemahan otot dan disfungsi seksual), kemandulan. Mungkin ada ciri-ciri perilaku. Namun, banyak gejala (kecuali kemandulan) yang dapat diperbaiki dengan pemberian testosteron. Dengan menggunakan teknologi reproduksi modern, dimungkinkan untuk memperoleh anak-anak yang sehat dari pembawa sindrom ini;

− Sindrom Down (1 dalam 1000) – tanda-tanda eksternal yang khas, keterlambatan perkembangan kognitif, harapan hidup yang pendek, mungkin subur;

− trisomi X (wanita XXX) (1 dari 1000) – paling sering tidak ada manifestasi, kesuburan;

− Sindrom XYY (pria) (1 dari 1000) – hampir tidak ada manifestasinya, namun mungkin terdapat karakteristik perilaku dan kemungkinan masalah reproduksi;

− Sindrom Turner (wanita dengan CP) (1 dalam 1500) – perawakan pendek dan ciri perkembangan lainnya, kecerdasan normal, kemandulan;

− translokasi seimbang (1 dalam 1000) – tergantung pada jenisnya, dalam beberapa kasus cacat perkembangan dan keterbelakangan mental dapat diamati dan dapat mempengaruhi kesuburan;

− kromosom tambahan kecil (1 pada tahun 2000) – manifestasinya bergantung pada materi genetik pada kromosom dan bervariasi dari gejala klinis netral hingga gejala klinis serius;

Inversi perikentrik kromosom 9 terjadi pada 1% populasi manusia, namun penataan ulang ini dianggap sebagai varian normal.

Apakah perbedaan jumlah kromosom menjadi kendala persilangan? Adakah contoh menarik persilangan hewan dengan jumlah kromosom berbeda?

− Jika persilangan bersifat intraspesifik atau antar spesies yang berkerabat dekat, maka perbedaan jumlah kromosom mungkin tidak mengganggu persilangan, tetapi keturunannya mungkin mandul. Ada banyak hibrida yang diketahui antara spesies dengan jumlah kromosom berbeda, misalnya kuda: ada berbagai jenis hibrida antara kuda, zebra, dan keledai, dan jumlah kromosom pada semua kuda berbeda-beda, sehingga hibrida adalah seringkali steril. Namun, hal ini tidak mengesampingkan kemungkinan bahwa gamet seimbang dapat dihasilkan secara kebetulan.

- Hal luar biasa apa yang baru-baru ini ditemukan di bidang kromosom?

− Akhir-akhir ini banyak ditemukan penemuan mengenai struktur, fungsi dan evolusi kromosom. Saya terutama menyukai penelitian yang menunjukkan bahwa kromosom seks terbentuk sepenuhnya secara independen pada kelompok hewan yang berbeda.

- Namun, apakah mungkin untuk menyilangkan manusia dengan monyet?

- Secara teori, hibrida semacam itu bisa diperoleh. Baru-baru ini, hibrida mamalia yang jauh lebih jauh secara evolusioner (badak putih dan hitam, alpaka dan unta, dan sebagainya) telah diperoleh. Serigala merah di Amerika telah lama dianggap sebagai spesies tersendiri, namun belakangan terbukti merupakan persilangan antara serigala dan anjing hutan. Ada banyak sekali kucing hibrida yang diketahui.

- Dan pertanyaan yang benar-benar tidak masuk akal: apakah mungkin mengawinkan hamster dengan bebek?

- Di sini, kemungkinan besar, tidak ada yang berhasil, karena terlalu banyak perbedaan genetik yang terakumulasi selama ratusan juta tahun evolusi sehingga pembawa genom campuran tersebut dapat berfungsi.

- Mungkinkah di masa depan seseorang akan memiliki lebih sedikit atau lebih banyak kromosom?

- Ya, ini sangat mungkin. Ada kemungkinan sepasang kromosom akrosentrik akan bergabung dan mutasi tersebut akan menyebar ke seluruh populasi.

− Literatur sains populer apa yang Anda rekomendasikan mengenai topik genetika manusia? Bagaimana dengan film sains populer?

− Buku karya ahli biologi Alexander Markov, tiga jilid “Human Genetics” karya Vogel dan Motulsky (walaupun ini bukan ilmu pop, tapi ada data referensi yang bagus di sana). Tidak ada yang terlintas dalam pikiran dari film tentang genetika manusia... Tapi "Inner Fish" karya Shubin adalah film dan buku luar biasa dengan judul yang sama tentang evolusi vertebrata.

Keturunan dan variabilitas di alam hidup ada berkat kromosom, gen, (DNA). Itu disimpan dan ditransmisikan dalam bentuk rantai nukleotida sebagai bagian dari DNA. Apa peran gen dalam fenomena ini? Apa yang dimaksud dengan kromosom dalam hal transmisi sifat-sifat keturunan? Jawaban atas pertanyaan seperti ini memberikan wawasan tentang prinsip pengkodean dan keragaman genetik di planet kita. Ini sangat bergantung pada berapa banyak kromosom yang termasuk dalam himpunan dan pada rekombinasi struktur ini.

Dari sejarah penemuan “partikel keturunan”

Mempelajari sel tumbuhan dan hewan di bawah mikroskop, banyak ahli botani dan ahli zoologi di pertengahan abad ke-19 menarik perhatian pada benang tertipis dan struktur berbentuk cincin terkecil di dalam nukleus. Lebih sering daripada yang lain, ahli anatomi Jerman Walter Flemming disebut sebagai penemu kromosom. Dialah yang menggunakan pewarna anilin untuk merawat struktur nuklir. Flemming menyebut zat yang ditemukan itu “kromatin” karena kemampuannya untuk mewarnai. Istilah “kromosom” diperkenalkan ke dalam penggunaan ilmiah pada tahun 1888 oleh Heinrich Waldeyer.

Pada saat yang sama dengan Flemming, Eduard van Beneden dari Belgia sedang mencari jawaban atas pertanyaan tentang apa itu kromosom. Beberapa saat sebelumnya, ahli biologi Jerman Theodor Boveri dan Eduard Strassburger melakukan serangkaian percobaan yang membuktikan individualitas kromosom dan keteguhan jumlahnya pada berbagai spesies organisme hidup.

Prasyarat untuk teori hereditas kromosom

Peneliti Amerika Walter Sutton menemukan berapa banyak kromosom yang terkandung dalam inti sel. Ilmuwan menganggap struktur ini sebagai pembawa unit hereditas, karakteristik suatu organisme. Sutton menemukan bahwa kromosom terdiri dari gen-gen yang melaluinya sifat dan fungsi diturunkan kepada keturunan dari orang tuanya. Ahli genetika dalam publikasinya memberikan gambaran tentang pasangan kromosom dan pergerakannya selama pembelahan inti sel.

Terlepas dari rekan Amerikanya, pekerjaan ke arah yang sama dilakukan oleh Theodore Boveri. Kedua peneliti dalam karyanya mempelajari masalah penularan sifat-sifat keturunan dan merumuskan ketentuan pokok tentang peran kromosom (1902-1903). Perkembangan lebih lanjut dari teori Boveri-Sutton terjadi di laboratorium peraih Nobel Thomas Morgan. Ahli biologi terkemuka Amerika dan asistennya menetapkan sejumlah pola penempatan gen pada kromosom dan mengembangkan dasar sitologi yang menjelaskan mekanisme hukum Gregor Mendel, bapak pendiri genetika.

Kromosom dalam sel

Studi tentang struktur kromosom dimulai setelah penemuan dan deskripsinya pada abad ke-19. Badan dan filamen ini ditemukan pada organisme prokariotik (non-nuklir) dan sel eukariotik (dalam inti). Studi di bawah mikroskop memungkinkan untuk mengetahui apa itu kromosom dari sudut pandang morfologi. Ini adalah tubuh berfilamen bergerak yang terlihat selama fase tertentu dari siklus sel. Pada interfase, seluruh volume inti ditempati oleh kromatin. Pada periode lain, kromosom dapat dibedakan dalam bentuk satu atau dua kromatid.

Formasi ini lebih terlihat selama pembelahan sel - mitosis atau meiosis. Lebih sering, kromosom besar dengan struktur linier dapat diamati. Pada prokariota ukurannya lebih kecil, meskipun ada pengecualian. Sel sering kali mengandung lebih dari satu jenis kromosom, misalnya mitokondria dan kloroplas memiliki “bagian warisan” kecilnya sendiri.

Bentuk kromosom

Setiap kromosom memiliki struktur individual dan berbeda dari yang lain dalam ciri pewarnaannya. Saat mempelajari morfologi, penting untuk menentukan posisi sentromer, panjang dan penempatan lengan relatif terhadap penyempitan. Himpunan kromosom biasanya mencakup bentuk-bentuk berikut:

• metasentrik, atau lengan yang sama, yang dicirikan oleh lokasi tengah sentromer;
• submetasentrik, atau lengan tidak sama (penyempitan digeser ke arah salah satu telomer);
• akrosentrik, atau berbentuk batang, di mana sentromernya terletak hampir di ujung kromosom;
• dihiasi dengan bentuk yang sulit didefinisikan.

Fungsi kromosom

Kromosom terdiri dari gen - unit fungsional keturunan. Telomer adalah ujung lengan kromosom. Elemen khusus ini berfungsi untuk melindungi dari kerusakan dan mencegah pecahan saling menempel. Sentromer melakukan tugasnya selama penggandaan kromosom. Ia memiliki kinetokor, dan di sinilah struktur gelendong terpasang. Setiap pasangan kromosom adalah individu di lokasi sentromer. Benang gelendong bekerja sedemikian rupa sehingga satu kromosom pada satu waktu menuju sel anak, dan bukan keduanya. Penggandaan yang seragam selama pembagian ditentukan oleh asal usul replikasi. Duplikasi setiap kromosom dimulai secara bersamaan di beberapa titik tersebut, yang secara signifikan mempercepat seluruh proses pembelahan.

Peran DNA dan RNA

Anda dapat mengetahui apa itu kromosom dan fungsi apa yang dilakukan struktur inti ini setelah mempelajari komposisi dan sifat biokimianya. Dalam sel eukariotik, kromosom inti dibentuk oleh zat terkondensasi - kromatin. Menurut analisis, mengandung zat organik bermolekul tinggi:

Asam nukleat terlibat langsung dalam biosintesis asam amino dan protein dan memastikan transmisi karakteristik herediter dari generasi ke generasi. DNA terkandung dalam inti sel eukariotik, RNA terkonsentrasi di sitoplasma.

Gen

Analisis difraksi sinar-X menunjukkan bahwa DNA membentuk heliks ganda, yang rantainya terdiri dari nukleotida. Mereka mewakili karbohidrat deoksiribosa, gugus fosfat, dan salah satu dari empat basa nitrogen:

Daerah untaian heliks deoksiribonukleoprotein adalah gen yang membawa informasi terkode tentang urutan asam amino dalam protein atau RNA. Selama reproduksi, sifat-sifat keturunan dari orang tua diturunkan kepada keturunannya dalam bentuk alel gen. Mereka menentukan fungsi, pertumbuhan dan perkembangan suatu organisme tertentu. Menurut sejumlah peneliti, bagian DNA yang tidak mengkode polipeptida melakukan fungsi pengaturan. Genom manusia bisa berisi hingga 30 ribu gen.

Kumpulan kromosom

Jumlah total kromosom dan ciri-cirinya merupakan ciri khas suatu spesies. Pada lalat Drosophila jumlahnya 8, pada primata - 48, pada manusia - 46. Jumlah ini konstan untuk sel-sel organisme yang termasuk dalam spesies yang sama. Untuk semua eukariota ada konsep “kromosom diploid”. Ini adalah himpunan lengkap, atau 2n, bukan haploid - setengah bilangan (n).

Kromosom dalam satu pasangan bersifat homolog, identik dalam bentuk, struktur, lokasi sentromer, dan elemen lainnya. Homolog memiliki ciri khas tersendiri yang membedakannya dari kromosom lain dalam himpunan. Pewarnaan dengan pewarna dasar memungkinkan Anda memeriksa dan mempelajari ciri khas setiap pasangan. hadir dalam yang somatik - dalam yang reproduktif (yang disebut gamet). Pada mamalia dan organisme hidup lainnya dengan jenis kelamin laki-laki heterogametik, dua jenis kromosom seks terbentuk: kromosom X dan Y. Laki-laki memiliki satu set XY, perempuan memiliki satu set XX.

Kumpulan kromosom manusia

Sel-sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom. Semuanya digabungkan menjadi 23 pasang yang membentuk satu set. Ada dua jenis kromosom: autosom dan kromosom seks. Bentuk pertama 22 pasang - umum untuk wanita dan pria. Yang berbeda dari mereka adalah pasangan ke-23 - kromosom seks, yang tidak homolog di sel-sel tubuh pria.

Ciri-ciri genetik dikaitkan dengan gender. Mereka ditularkan oleh satu kromosom Y dan X pada pria dan dua kromosom X pada wanita. Autosom berisi sisa informasi tentang sifat-sifat keturunan. Ada teknik yang memungkinkan Anda mengindividualisasikan 23 pasangan. Mereka dapat dibedakan dengan jelas dalam gambar ketika dicat dengan warna tertentu. Terlihat bahwa kromosom ke-22 dalam genom manusia adalah yang terkecil. DNA-nya, jika diregangkan, panjangnya 1,5 cm dan memiliki 48 juta pasangan basa nitrogen. Protein histon khusus dari kromatin melakukan kompresi, setelah itu benang memakan ruang ribuan kali lebih sedikit di inti sel. Di bawah mikroskop elektron, histon di inti interfase menyerupai manik-manik yang dirangkai pada untaian DNA.

Penyakit genetik

Terdapat lebih dari 3 ribu penyakit keturunan dari berbagai jenis yang disebabkan oleh kerusakan dan kelainan pada kromosom. Ini termasuk sindrom Down. Seorang anak dengan penyakit genetik seperti itu ditandai dengan keterlambatan perkembangan mental dan fisik. Dengan fibrosis kistik, terjadi kerusakan pada fungsi kelenjar eksokrin. Pelanggaran menyebabkan masalah keringat, sekresi dan penumpukan lendir di tubuh. Hal ini membuat paru-paru sulit berfungsi dan dapat menyebabkan mati lemas dan kematian.

Gangguan penglihatan warna - buta warna - ketidakpekaan terhadap bagian tertentu dari spektrum warna. Hemofilia menyebabkan melemahnya pembekuan darah. Intoleransi laktosa mencegah tubuh manusia mencerna gula susu. Di kantor keluarga berencana, Anda dapat mengetahui kecenderungan Anda terhadap penyakit genetik tertentu. Di pusat kesehatan besar dimungkinkan untuk menjalani pemeriksaan dan pengobatan yang sesuai.

Terapi gen adalah arah pengobatan modern yang mengidentifikasi penyebab genetik penyakit keturunan dan menghilangkannya. Dengan menggunakan metode terbaru, gen normal dimasukkan ke dalam sel patologis, bukan ke sel yang rusak. Dalam hal ini, dokter meringankan pasien bukan dari gejalanya, melainkan dari penyebab yang menyebabkan penyakit tersebut. Hanya koreksi sel somatik yang dilakukan; metode terapi gen belum diterapkan secara massal pada sel germinal.

Pertama, mari kita sepakati terminologinya. Kromosom manusia akhirnya dihitung lebih dari setengah abad yang lalu - pada tahun 1956. Sejak itu kita tahu itu somatik, artinya bukan sel kelamin, biasanya ada 46 - 23 pasang.

Kromosom berpasangan (satu diterima dari ayah, yang lain dari ibu) disebut homolog. Mereka mengandung gen yang menjalankan fungsi yang sama, tetapi seringkali strukturnya berbeda. Pengecualiannya adalah kromosom seks - X dan Y, yang komposisi gennya tidak sepenuhnya sama. Semua kromosom lain, kecuali kromosom seks, disebut autosom.

Jumlah set kromosom homolog - ploidi- dalam sel germinal sama dengan satu, dan dalam sel somatik, biasanya dua.

Kromosom B belum ditemukan pada manusia. Namun terkadang satu set kromosom tambahan muncul di dalam sel - lalu mereka membicarakannya poliploidi, dan jika jumlahnya bukan kelipatan 23 - tentang aneuploidi. Poliploidi terjadi pada jenis sel tertentu dan berkontribusi terhadap peningkatan kerjanya aneuploidi biasanya menunjukkan gangguan pada fungsi sel dan seringkali menyebabkan kematiannya.

Kita harus berbagi dengan jujur

Seringkali, jumlah kromosom yang salah merupakan akibat dari kegagalan pembelahan sel. Dalam sel somatik, setelah duplikasi DNA, kromosom ibu dan salinannya dihubungkan oleh protein kohesin. Kemudian kompleks protein kinetokor berada di bagian tengahnya, yang kemudian dilekatkan mikrotubulus. Ketika membelah sepanjang mikrotubulus, kinetokor berpindah ke kutub sel yang berbeda dan menarik kromosom bersamanya. Jika ikatan silang antara salinan kromosom dihancurkan terlebih dahulu, maka mikrotubulus dari kutub yang sama dapat menempel padanya, dan kemudian salah satu sel anak akan menerima kromosom tambahan, dan sel kedua akan tetap kekurangan.

Meiosis juga sering bermasalah. Masalahnya adalah struktur dua pasang kromosom homolog yang terhubung dapat terpelintir dalam ruang atau terpisah di tempat yang salah. Hasilnya lagi-lagi adalah distribusi kromosom yang tidak merata. Terkadang sel reproduksi berhasil melacak hal ini agar tidak meneruskan cacat tersebut ke warisan. Kromosom ekstra sering kali salah lipatan atau rusak, sehingga memicu program kematian. Misalnya, di antara spermatozoa ada seleksi kualitas. Tapi telurnya tidak seberuntung itu. Semuanya terbentuk pada manusia bahkan sebelum lahir, bersiap untuk membelah, dan kemudian membeku. Kromosom telah terduplikasi, tetrad telah terbentuk, dan pembelahan telah tertunda. Mereka hidup dalam bentuk ini sampai masa reproduksi. Kemudian telur matang secara bergantian, dibelah pertama kali dan dibekukan kembali. Pembelahan kedua terjadi segera setelah pembuahan. Dan pada tahap ini sudah sulit mengontrol kualitas divisi. Dan risikonya lebih besar, karena keempat kromosom di dalam sel telur tetap saling terhubung selama beberapa dekade. Selama waktu ini, kerusakan terakumulasi pada kohesin, dan kromosom dapat terpisah secara spontan. Oleh karena itu, semakin tua seorang wanita, semakin besar kemungkinan terjadinya kesalahan segregasi kromosom pada sel telur.

Aneuploidi pada sel germinal pasti menyebabkan aneuploidi pada embrio. Jika sel telur yang sehat dengan 23 kromosom dibuahi oleh sperma yang kelebihan atau kekurangan kromosom (atau sebaliknya), jumlah kromosom pada zigot jelas akan berbeda dari 46. Namun meskipun sel reproduksinya sehat, hal ini tidak menjamin. perkembangan yang sehat. Pada hari-hari pertama setelah pembuahan, sel-sel embrio aktif membelah agar cepat memperoleh massa sel. Rupanya, dengan pembelahan cepat, tidak ada waktu untuk memeriksa kebenaran segregasi kromosom, sehingga dapat timbul sel aneuploid. Dan jika terjadi kesalahan, maka nasib embrio selanjutnya tergantung pada pembelahan di mana hal itu terjadi. Jika keseimbangan sudah terganggu pada pembelahan pertama zigot, maka seluruh organisme akan tumbuh aneuploid. Jika masalah muncul belakangan, maka hasilnya ditentukan oleh perbandingan sel sehat dan sel abnormal.

Beberapa dari yang terakhir mungkin terus mati, dan kita tidak akan pernah tahu keberadaan mereka. Atau dia dapat mengambil bagian dalam perkembangan organisme, dan kemudian hal itu akan terjadi mosaik— sel yang berbeda akan membawa materi genetik yang berbeda. Mosaikisme menyebabkan banyak masalah bagi ahli diagnosa prenatal. Misalnya, jika ada risiko memiliki anak dengan sindrom Down, kadang-kadang satu atau lebih sel embrio dikeluarkan (pada tahap di mana hal ini tidak menimbulkan bahaya) dan kromosom di dalamnya dihitung. Tetapi jika embrionya berbentuk mosaik, maka metode ini menjadi tidak terlalu efektif.

Roda ketiga

Semua kasus aneuploidi secara logis dibagi menjadi dua kelompok: kekurangan dan kelebihan kromosom. Masalah yang timbul karena kekurangan cukup diharapkan: minus satu kromosom berarti minus ratusan gen.

Jika kromosom homolog bekerja secara normal, maka sel hanya dapat lolos dengan jumlah protein yang dikodekan di sana tidak mencukupi. Tetapi jika beberapa gen yang tersisa pada kromosom homolog tidak berfungsi, maka protein yang bersangkutan tidak akan muncul sama sekali di dalam sel.

Dalam kasus kelebihan kromosom, semuanya tidak begitu jelas. Ada lebih banyak gen, tetapi di sini - sayangnya - lebih banyak tidak berarti lebih baik.

Pertama, kelebihan materi genetik meningkatkan beban pada nukleus: untaian DNA tambahan harus ditempatkan di dalam nukleus dan dilayani oleh sistem pembacaan informasi.

Para ilmuwan telah menemukan bahwa pada orang dengan sindrom Down, yang selnya membawa tambahan kromosom ke-21, fungsi gen yang terletak pada kromosom lain sebagian besar terganggu. Rupanya, kelebihan DNA dalam nukleus menyebabkan fakta bahwa tidak ada cukup protein untuk mendukung fungsi kromosom bagi semua orang.

Kedua, keseimbangan jumlah protein seluler terganggu. Misalnya, jika protein aktivator dan protein inhibitor bertanggung jawab atas beberapa proses dalam sel, dan rasionya biasanya bergantung pada sinyal eksternal, maka dosis tambahan salah satunya akan menyebabkan sel berhenti merespons sinyal eksternal secara memadai. Akhirnya, sel aneuploid memiliki kemungkinan kematian yang lebih besar. Ketika DNA diduplikasi sebelum pembelahan, kesalahan pasti terjadi, dan protein sistem perbaikan seluler mengenalinya, memperbaikinya, dan mulai menggandakannya lagi. Jika ada terlalu banyak kromosom, maka protein tidak mencukupi, kesalahan menumpuk dan apoptosis dipicu - kematian sel terprogram. Tetapi bahkan jika sel tidak mati dan membelah, kemungkinan besar hasil pembelahan tersebut adalah aneuploid.

Kamu akan hidup

Jika bahkan dalam satu sel aneuploidi penuh dengan malfungsi dan kematian, maka tidak mengherankan bahwa tidak mudah bagi seluruh organisme aneuploid untuk bertahan hidup. Saat ini, hanya tiga autosom yang diketahui - 13, 18 dan 21, trisomi yang (yaitu, kromosom ketiga tambahan dalam sel) entah bagaimana kompatibel dengan kehidupan. Hal ini mungkin disebabkan oleh fakta bahwa mereka adalah yang terkecil dan membawa gen paling sedikit. Pada saat yang sama, anak-anak dengan trisomi pada kromosom ke-13 (sindrom Patau) dan ke-18 (sindrom Edwards) hidup paling lama hingga 10 tahun, dan lebih sering hidup kurang dari satu tahun. Dan hanya trisomi pada kromosom terkecil dalam genom, kromosom ke-21, yang dikenal sebagai sindrom Down, yang memungkinkan Anda hidup hingga 60 tahun.

Orang dengan poliploidi umum sangat jarang terjadi. Biasanya, sel poliploid (yang membawa bukan dua, tetapi empat hingga 128 set kromosom) dapat ditemukan di tubuh manusia, misalnya di hati atau sumsum tulang merah. Biasanya ini adalah sel besar dengan peningkatan sintesis protein yang tidak memerlukan pembelahan aktif.

Satu set kromosom tambahan mempersulit tugas distribusinya di antara sel anak, sehingga embrio poliploid, pada umumnya, tidak dapat bertahan hidup. Namun demikian, sekitar 10 kasus telah dijelaskan di mana anak-anak dengan 92 kromosom (tetraploid) dilahirkan dan hidup dari beberapa jam hingga beberapa tahun. Namun, seperti kelainan kromosom lainnya, mereka tertinggal dalam perkembangan, termasuk perkembangan mental. Namun, banyak orang dengan kelainan genetik datang membantu mosaikisme. Jika anomali telah berkembang selama fragmentasi embrio, maka sejumlah sel tertentu mungkin tetap sehat. Dalam kasus seperti itu, tingkat keparahan gejala berkurang dan harapan hidup meningkat.

Ketidakadilan gender

Namun ada juga kromosom yang peningkatan jumlahnya sesuai dengan kehidupan manusia atau bahkan luput dari perhatian. Dan yang mengejutkan, ini adalah kromosom seks. Alasannya adalah ketidakadilan gender: sekitar setengah populasi kita (perempuan) memiliki kromosom X dua kali lebih banyak dibandingkan populasi lainnya (laki-laki). Pada saat yang sama, kromosom X tidak hanya berfungsi untuk menentukan jenis kelamin, tetapi juga membawa lebih dari 800 gen (yaitu dua kali lebih banyak dari tambahan kromosom ke-21, yang menyebabkan banyak masalah bagi tubuh). Namun anak perempuan mendapat bantuan dari mekanisme alami untuk menghilangkan ketidaksetaraan: salah satu kromosom X dinonaktifkan, dipelintir dan diubah menjadi tubuh Barr. Dalam kebanyakan kasus, pemilihan terjadi secara acak, dan akibatnya, kromosom X ibu aktif di beberapa sel, dan kromosom X ayah aktif di sel lain. Jadi, semua anak perempuan menjadi mosaik, karena salinan gen yang berbeda bekerja di sel yang berbeda. Contoh klasik dari mosaikisme semacam itu adalah kucing kulit penyu: pada kromosom X mereka terdapat gen yang bertanggung jawab atas melanin (pigmen yang antara lain menentukan warna bulu). Salinan yang berbeda bekerja di sel yang berbeda, sehingga pewarnaannya tidak merata dan tidak diwariskan, karena inaktivasi terjadi secara acak.

Akibat inaktivasi, hanya satu kromosom X yang selalu aktif dalam sel manusia. Mekanisme ini menghindari masalah serius dengan trisomi X (XXX perempuan) dan sindrom Shereshevsky-Turner (XO perempuan) atau Klinefelter (XXY laki-laki). Sekitar satu dari 400 anak dilahirkan dengan cara ini, namun fungsi vital dalam kasus ini biasanya tidak terganggu secara signifikan, dan bahkan infertilitas tidak selalu terjadi. Lebih sulit bagi mereka yang memiliki lebih dari tiga kromosom. Ini biasanya berarti bahwa kromosom tidak terpisah dua kali selama pembentukan sel kelamin. Kasus tetrasomi (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) dan pentasomi (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) jarang terjadi, beberapa di antaranya hanya dijelaskan beberapa kali dalam sejarah kedokteran. Semua pilihan ini sesuai dengan kehidupan, dan orang sering kali hidup sampai usia lanjut, dengan kelainan yang diwujudkan dalam perkembangan tulang yang tidak normal, cacat alat kelamin, dan penurunan kemampuan mental. Biasanya, tambahan kromosom Y itu sendiri tidak mempengaruhi fungsi tubuh secara signifikan. Banyak pria dengan genotipe XYY bahkan tidak mengetahui kekhasannya. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa kromosom Y jauh lebih kecil daripada kromosom X dan hampir tidak membawa gen yang mempengaruhi kelangsungan hidup.

Kromosom seks memiliki ciri menarik lainnya. Banyak mutasi gen yang terletak pada autosom menyebabkan kelainan pada fungsi banyak jaringan dan organ. Pada saat yang sama, sebagian besar mutasi gen pada kromosom seks hanya muncul ketika aktivitas mental terganggu. Ternyata kromosom seks sebagian besar mengendalikan perkembangan otak. Berdasarkan hal ini, beberapa ilmuwan berhipotesis bahwa mereka bertanggung jawab atas perbedaan (namun belum sepenuhnya dikonfirmasi) antara kemampuan mental pria dan wanita.

Siapa yang diuntungkan jika berbuat salah?

Terlepas dari kenyataan bahwa kedokteran telah lama mengenal kelainan kromosom, belakangan ini aneuploidi terus menarik perhatian para ilmuwan. Ternyata lebih dari 80% sel tumor mengandung jumlah kromosom yang tidak biasa. Di satu sisi, alasannya mungkin karena protein yang mengontrol kualitas pembelahan mampu memperlambatnya. Dalam sel tumor, protein kontrol yang sama sering bermutasi, sehingga pembatasan pembelahan dihilangkan dan pemeriksaan kromosom tidak berhasil. Di sisi lain, para ilmuwan percaya bahwa hal ini mungkin menjadi faktor dalam pemilihan tumor untuk bertahan hidup. Menurut model ini, sel-sel tumor mula-mula menjadi poliploid, dan kemudian, akibat kesalahan pembelahan, sel-sel tersebut kehilangan kromosom atau bagian-bagiannya yang berbeda. Hal ini menghasilkan seluruh populasi sel dengan berbagai macam kelainan kromosom. Kebanyakan dari mereka tidak dapat bertahan hidup, namun ada pula yang mungkin berhasil secara kebetulan, misalnya jika mereka secara tidak sengaja memperoleh salinan gen tambahan yang memicu pembelahan atau kehilangan gen yang menekan pembelahan tersebut. Namun, jika akumulasi kesalahan selama pembelahan dirangsang lebih lanjut, sel tidak akan dapat bertahan hidup. Cara kerja taxol, obat kanker yang umum, didasarkan pada prinsip ini: obat ini menyebabkan nondisjungsi kromosom sistemik pada sel tumor, yang seharusnya memicu kematian terprogramnya.

Ternyata masing-masing dari kita mungkin merupakan pembawa kromosom ekstra, setidaknya dalam sel individu. Namun, ilmu pengetahuan modern terus mengembangkan strategi untuk menghadapi penumpang yang tidak diinginkan tersebut. Salah satunya menyarankan penggunaan protein yang bertanggung jawab atas kromosom X dan menargetkan, misalnya, tambahan kromosom ke-21 pada penderita sindrom Down. Dilaporkan bahwa mekanisme ini diterapkan dalam kultur sel. Jadi, mungkin di masa mendatang, kromosom tambahan yang berbahaya akan dijinakkan dan dijadikan tidak berbahaya.

Sekitar 1 dari 150 anak dilahirkan dengan penyakit ini kelainan kromosom. Kelainan ini disebabkan oleh kesalahan jumlah atau struktur kromosom. Banyak anak dengan masalah kromosom memiliki cacat lahir mental dan/atau fisik. Beberapa masalah kromosom pada akhirnya menyebabkan keguguran atau lahir mati.

Kromosom adalah struktur seperti benang yang ditemukan di sel-sel tubuh kita dan mengandung serangkaian gen. Manusia memiliki sekitar 20–25 ribu gen yang menentukan karakteristik seperti warna mata dan rambut, serta bertanggung jawab atas pertumbuhan dan perkembangan setiap bagian tubuh. Setiap orang normalnya mempunyai 46 kromosom yang dirangkai menjadi 23 pasang kromosom, dimana satu kromosom diwarisi dari ibu, dan kromosom kedua diwarisi dari ayah.

Penyebab kelainan kromosom

Kelainan kromosom biasanya disebabkan oleh kesalahan yang terjadi pada saat pematangan sperma atau sel telur. Mengapa kesalahan ini terjadi masih belum diketahui.

Telur dan sperma normalnya mengandung 23 kromosom. Ketika mereka berkumpul, mereka membentuk sel telur yang telah dibuahi dengan 46 kromosom. Namun terkadang ada yang tidak beres selama (atau sebelum) pembuahan. Misalnya, sel telur atau sperma mungkin tidak berkembang dengan baik, akibatnya mereka mungkin memiliki kromosom tambahan, atau, sebaliknya, mereka mungkin kekurangan kromosom.

Dalam hal ini, sel-sel dengan jumlah kromosom yang salah menempel pada sel telur atau sperma normal, akibatnya embrio yang dihasilkan mengalami kelainan kromosom.

Tipe yang paling umum kelainan kromosom disebut trisomi. Artinya, alih-alih memiliki dua salinan kromosom tertentu, seseorang memiliki tiga salinan. Misalnya, mereka memiliki tiga salinan kromosom 21.

Dalam kebanyakan kasus, embrio dengan jumlah kromosom yang salah tidak dapat bertahan hidup. Dalam kasus seperti itu, wanita tersebut mengalami keguguran, biasanya pada tahap awal. Hal ini sering terjadi pada awal kehamilan, bahkan sebelum wanita tersebut menyadari bahwa dia hamil. Lebih dari 50% keguguran pada trimester pertama disebabkan oleh kelainan kromosom pada embrio.

Kesalahan lain mungkin terjadi sebelum pembuahan. Mereka dapat menyebabkan perubahan struktur satu atau lebih kromosom. Orang dengan kelainan struktural kromosom biasanya memiliki jumlah kromosom yang normal. Namun, potongan kecil dari sebuah kromosom (atau seluruh kromosom) dapat terhapus, disalin, dibalik, salah tempat, atau ditukar dengan bagian dari kromosom lain. Penataan ulang struktural ini mungkin tidak berdampak apa pun pada seseorang jika ia memiliki semua kromosom, tetapi penataan ulang tersebut hanya diatur ulang. Dalam kasus lain, penataan ulang tersebut dapat menyebabkan keguguran atau cacat lahir.

Kesalahan pembelahan sel bisa terjadi segera setelah pembuahan. Hal ini dapat menyebabkan mosaikisme, suatu kondisi di mana seseorang memiliki sel-sel dengan susunan genetik yang berbeda. Misalnya, orang dengan satu bentuk mosaikisme, sindrom Turner, kekurangan kromosom X di beberapa sel, namun tidak semua.

Diagnosis kelainan kromosom

Kelainan kromosom dapat didiagnosis sebelum bayi lahir melalui pemeriksaan prenatal, seperti amniosentesis atau pengambilan sampel chorionic villus, atau setelah lahir dengan menggunakan tes darah.

Sel-sel yang diperoleh dari tes ini ditumbuhkan di laboratorium dan kemudian kromosomnya diperiksa di bawah mikroskop. Laboratorium membuat gambar (kariotipe) seluruh kromosom seseorang, disusun secara berurutan dari yang terbesar hingga yang terkecil. Kariotipe menunjukkan jumlah, ukuran dan bentuk kromosom dan membantu dokter mengidentifikasi kelainan apa pun.

Skrining prenatal pertama terdiri dari pemeriksaan darah ibu pada trimester pertama kehamilan (antara minggu 10 dan 13 kehamilan), serta pemeriksaan USG khusus pada bagian belakang leher bayi (yang disebut tembus nukal).

Skrining prenatal kedua dilakukan pada trimester kedua kehamilan dan terdiri dari tes darah ibu antara minggu ke-16 dan ke-18. Skrining ini mengidentifikasi kehamilan yang berisiko lebih tinggi mengalami kelainan genetik.

Namun, tes skrining tidak dapat mendiagnosis sindrom Down atau penyakit lainnya secara akurat. Dokter menyarankan agar wanita yang memiliki hasil tes skrining abnormal menjalani tes tambahan – pengambilan sampel vili korionik dan amniosentesis – untuk mendiagnosis secara pasti atau menyingkirkan kelainan ini.

Kelainan kromosom yang paling umum

22 pasang kromosom pertama disebut autosom atau kromosom somatik (non-seks). Kelainan paling umum pada kromosom ini meliputi:

1. Sindrom Down (trisomi 21) adalah salah satu kelainan kromosom yang paling umum, didiagnosis pada sekitar 1 dari 800 bayi. Orang dengan sindrom Down memiliki tingkat perkembangan mental yang berbeda-beda, ciri-ciri wajah yang khas dan, seringkali, kelainan bawaan dalam perkembangan jantung dan masalah lainnya.

Prospek modern untuk perkembangan anak-anak dengan sindrom Down jauh lebih cerah dibandingkan sebelumnya. Kebanyakan dari mereka memiliki disabilitas intelektual ringan hingga sedang. Dengan intervensi dini dan pendidikan khusus, banyak dari anak-anak ini belajar membaca dan menulis serta berpartisipasi dalam berbagai kegiatan sejak masa kanak-kanak.

Risiko sindrom Down dan trisomi lainnya meningkat seiring bertambahnya usia ibu. Risiko memiliki anak dengan sindrom Down kira-kira:

• 1 dari 1300 – jika ibu berusia 25 tahun;
• 1 dari 1000 – jika ibu berusia 30 tahun;
• 1 dari 400 – jika ibu berusia 35 tahun;
• 1 dari 100 – jika ibu berusia 40 tahun;
• 1 dari 35 – jika ibu berusia 45 tahun.

2. Trisomi 13 dan 18 kromosom – trisomi ini biasanya lebih serius dibandingkan sindrom Down, namun untungnya cukup jarang terjadi. Sekitar 1 dari 16.000 bayi lahir dengan trisomi 13 (sindrom Patau), dan 1 dari 5.000 bayi lahir dengan trisomi 18 (sindrom Edwards). Anak-anak dengan trisomi 13 dan 18 biasanya menderita keterbelakangan mental yang parah dan banyak cacat lahir. Sebagian besar anak-anak ini meninggal sebelum usia satu tahun.

Pasangan kromosom ke-23 yang terakhir adalah kromosom seks, yang disebut kromosom X dan kromosom Y. Biasanya, wanita memiliki dua kromosom X, sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Kelainan kromosom seks dapat menyebabkan kemandulan, masalah pertumbuhan, serta masalah pembelajaran dan perilaku.

Kelainan kromosom seks yang paling umum meliputi:

1. Sindrom Turner – Kelainan ini mempengaruhi sekitar 1 dari 2.500 janin perempuan. Seorang gadis dengan sindrom Turner memiliki satu kromosom X normal dan kehilangan seluruh atau sebagian kromosom X kedua. Biasanya, gadis-gadis ini tidak subur dan tidak akan mengalami perubahan seperti pubertas normal kecuali mereka mengonsumsi hormon seks sintetis.

Anak perempuan yang terkena sindrom Turner bertubuh sangat pendek, meskipun pengobatan dengan hormon pertumbuhan dapat membantu menambah tinggi badan. Selain itu, mereka juga memiliki berbagai macam masalah kesehatan, terutama pada jantung dan ginjal. Kebanyakan anak perempuan dengan sindrom Turner memiliki kecerdasan normal, meskipun mereka mengalami beberapa kesulitan belajar, terutama dalam matematika dan penalaran spasial.

2. Kromosom X trisomi – Sekitar 1 dari 1000 wanita memiliki kromosom X ekstra. Wanita seperti itu sangat tinggi. Mereka biasanya tidak memiliki cacat lahir fisik, mengalami pubertas normal, dan subur. Wanita seperti itu memiliki kecerdasan normal, tetapi mungkin juga memiliki masalah belajar yang serius.

Karena gadis-gadis tersebut sehat dan berpenampilan normal, orang tua mereka sering kali tidak mengetahui bahwa putri mereka mengidap penyakit tersebut. Beberapa orang tua mengetahui bahwa anaknya memiliki kelainan serupa jika ibu menjalani salah satu metode diagnostik prenatal invasif (amniosentesis atau koriosentesis) selama kehamilan.

3. Sindrom Klinefelter – Gangguan ini mempengaruhi sekitar 1 dari 500 hingga 1000 anak laki-laki. Anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter memiliki dua (dan terkadang lebih) kromosom X bersama dengan satu kromosom Y normal. Anak laki-laki seperti itu biasanya memiliki kecerdasan normal, walaupun banyak yang mempunyai masalah dalam belajar. Ketika anak laki-laki tersebut tumbuh dewasa, sekresi testosteron mereka menurun dan menjadi tidak subur.

4. Disomi pada kromosom Y (XYY) – Sekitar 1 dari 1.000 pria dilahirkan dengan satu atau lebih kromosom Y tambahan. Pria-pria ini mengalami pubertas normal dan tidak mandul. Sebagian besar memiliki kecerdasan normal, meskipun mungkin ada beberapa kesulitan belajar, kesulitan perilaku dan masalah dalam berbicara dan penguasaan bahasa. Seperti halnya trisomi X pada wanita, banyak pria dan orang tua mereka tidak mengetahui bahwa mereka mengidap kelainan tersebut sampai diagnosis prenatal terdiagnosis.

Kelainan kromosom yang kurang umum

Metode baru analisis kromosom dapat mendeteksi kelainan kromosom kecil yang tidak dapat dilihat bahkan di bawah mikroskop yang canggih. Akibatnya, semakin banyak orang tua yang mengetahui bahwa anaknya memiliki kelainan genetik.

Beberapa anomali yang tidak biasa dan langka ini antara lain:

• Penghapusan – tidak adanya bagian kecil dari kromosom;
• Mikrodelesi - tidak adanya sejumlah kecil kromosom, mungkin hanya satu gen yang hilang;
• Translokasi - bagian dari satu kromosom bergabung dengan kromosom lain;
• Inversi - bagian dari kromosom dilewati, dan urutan gen dibalik;
• Duplikasi (duplikasi) - bagian dari kromosom diduplikasi, yang mengarah pada pembentukan materi genetik tambahan;
• Kromosom Cincin – Ketika materi genetik dikeluarkan dari kedua ujung kromosom dan ujung-ujung baru bergabung membentuk cincin.

Beberapa patologi kromosom sangat langka sehingga hanya satu atau beberapa kasus yang diketahui sains. Beberapa kelainan (misalnya, beberapa translokasi dan inversi) mungkin tidak berdampak pada kesehatan seseorang jika materi non-genetik hilang.

Beberapa kelainan yang tidak biasa mungkin disebabkan oleh penghapusan kecil kromosom. Contohnya adalah:

• Sindrom Kucing Menangis (penghapusan pada kromosom 5) - anak-anak yang sakit pada masa bayi dibedakan dengan tangisan bernada tinggi, seolah-olah kucing sedang menjerit. Mereka mempunyai masalah yang signifikan dalam perkembangan fisik dan intelektual. Sekitar 1 dari 20–50 ribu bayi dilahirkan dengan penyakit ini;
• Sindrom Prader-WillDan (penghapusan pada kromosom 15) - anak yang sakit memiliki kelainan dalam perkembangan mental dan pembelajaran, perawakan pendek dan masalah perilaku. Sebagian besar anak-anak ini mengalami obesitas ekstrem. Sekitar 1 dari 10–25 ribu bayi dilahirkan dengan penyakit ini;
• Sindrom DiGeorge (penghapusan kromosom 22 atau penghapusan 22q11) – Sekitar 1 dari 4.000 bayi dilahirkan dengan penghapusan pada bagian tertentu dari kromosom 22. Penghapusan ini menyebabkan berbagai masalah yang mungkin termasuk cacat jantung, bibir/langit-langit sumbing (langit-langit sumbing dan bibir sumbing), gangguan sistem kekebalan tubuh, ciri-ciri wajah yang tidak normal dan masalah belajar;
• Sindrom Wolf-Hirschhorn (penghapusan pada kromosom 4) – kelainan ini ditandai dengan keterbelakangan mental, kelainan jantung, tonus otot yang buruk, kejang dan masalah lainnya. Kondisi ini mempengaruhi sekitar 1 dari 50.000 bayi.

Kecuali penderita sindrom DiGeorge, penderita sindrom di atas tidak subur. Sedangkan bagi penderita sindrom DiGeorge, patologi ini diturunkan sebesar 50% pada setiap kehamilan.

Metode analisis kromosom baru terkadang dapat menunjukkan dengan tepat di mana materi genetik hilang, atau di mana terdapat gen tambahan. Jika dokter mengetahui secara pasti dimana pelakunya kelainan kromosom, ia dapat menilai sepenuhnya pengaruhnya terhadap anak dan memberikan perkiraan perkiraan perkembangan anak tersebut di masa depan. Seringkali hal ini membantu orang tua memutuskan untuk melanjutkan kehamilan dan mempersiapkan terlebih dahulu kelahiran bayi yang sedikit berbeda dari orang lain.