32 chromosomos. Žmogaus chromosomos

Chromosoma yra į siūlą panaši struktūra, kurios ląstelės branduolyje yra DNR, kurioje linijine tvarka išsidėstę genai, paveldimumo vienetai. Žmonės turi 22 poras įprastų chromosomų ir vieną porą lytinių chromosomų. Be genų, chromosomose taip pat yra reguliavimo elementų ir nukleotidų sekų. Juose yra DNR surišantys baltymai, kurie kontroliuoja DNR funkcijas. Įdomu tai, kad žodis „chromosoma“ kilęs iš graikų kalbos žodžio „chrome“, reiškiančio „spalva“. Chromosomos gavo šį pavadinimą, nes turi galimybę nuspalvinti skirtingais tonais. Chromosomų struktūra ir pobūdis skiriasi priklausomai nuo organizmo. Žmogaus chromosomos visada buvo nuolatinio genetikos srityje dirbančių mokslininkų susidomėjimo objektas. Daugybė veiksnių, kuriuos lemia žmogaus chromosomos, anomalijos, už kurias jos yra atsakingos, ir sudėtingas jų pobūdis visada traukė daugelio mokslininkų dėmesį.

Įdomūs faktai apie žmogaus chromosomas

Žmogaus ląstelėse yra 23 poros branduolinių chromosomų. Chromosomos sudarytos iš DNR molekulių, kuriose yra genų. Chromosomų DNR molekulėje yra trys nukleotidų sekos, reikalingos replikacijai. Kai chromosomos dažomos, išryškėja juostinė mitozinių chromosomų struktūra. Kiekvienoje juostelėje yra daug DNR nukleotidų porų.

Žmonės yra lytiškai besidauginanti rūšis, turinti diploidines somatines ląsteles, turinčias du chromosomų rinkinius. Vienas rinkinys paveldimas iš motinos, o kitas – iš tėvo. Reprodukcinės ląstelės, skirtingai nei kūno ląstelės, turi vieną chromosomų rinkinį. Kryžminimas tarp chromosomų sukelia naujų chromosomų atsiradimą. Naujos chromosomos nėra paveldimos iš vieno iš tėvų. Tai lemia tai, kad ne visi iš mūsų pasižymi bruožais, kuriuos gauname tiesiogiai iš vieno iš savo tėvų.

Autosominėms chromosomoms priskiriami skaičiai nuo 1 iki 22 mažėjančia tvarka, kai jų dydis mažėja. Kiekvienas žmogus turi du 22 chromosomų rinkinius: X chromosomą iš motinos ir X arba Y chromosomą iš tėvo.

Ląstelės chromosomų turinio anomalija gali sukelti tam tikrus genetinius sutrikimus žmonėms. Žmonių chromosomų anomalijos dažnai yra atsakingos už genetinių ligų vystymąsi jų vaikams. Tie, kurie turi chromosomų anomalijų, dažnai yra tik ligos nešiotojai, o jų vaikai suserga šia liga.

Chromosomų aberacijas (struktūrinius chromosomų pokyčius) sukelia įvairūs veiksniai, būtent chromosomos dalies ištrynimas arba dubliavimasis, inversija, ty chromosomos krypties pasikeitimas į priešingą pusę, arba translokacija, kai chromosomos dalis pažeidžiama. nuplėštas ir prijungtas prie kitos chromosomos.

Papildoma 21 chromosomos kopija yra atsakinga už labai gerai žinomą genetinį sutrikimą, vadinamą Dauno sindromu.

Trisomija 18 sukelia Edvardso sindromą, kuris kūdikystėje gali sukelti mirtį.

Penktosios chromosomos dalies ištrynimas sukelia genetinį sutrikimą, žinomą kaip Cri-Cat sindromas. Šia liga sergantys žmonės dažnai turi protinį atsilikimą, o jų verksmas vaikystėje primena katės verksmą.

Lytinių chromosomų anomalijų sukeliami sutrikimai apima Turnerio sindromą, kurio metu yra moterų lytinių požymių, tačiau jam būdingas nepakankamas išsivystymas, taip pat XXX sindromą mergaitėms ir XXY sindromą berniukams, kurie sukelia disleksiją paveiktiems asmenims.

Pirmą kartą chromosomos buvo aptiktos augalų ląstelėse. Van Benedeno monografija apie apvaisintus apvaliųjų kirmėlių kiaušinėlius paskatino atlikti tolesnius tyrimus. Vėliau Augustas Weissmanas parodė, kad gemalo linija skiriasi nuo somos, ir atrado, kad ląstelių branduoliuose yra paveldimos medžiagos. Jis taip pat pasiūlė, kad apvaisinimas veda prie naujo chromosomų derinio susidarymo.

Šie atradimai tapo kertiniais akmenimis genetikos srityje. Mokslininkai jau yra sukaupę nemažai žinių apie žmogaus chromosomas ir genus, tačiau dar daug ką reikia atrasti.

Vaizdo įrašas

​Kokios mutacijos, be Dauno sindromo, mums kelia grėsmę? Ar įmanoma sukryžminti žmogų su beždžione? O kas nutiks mūsų genomui ateityje? Portalo ANTHROPOGENES.RU redaktorė apie chromosomas kalbėjosi su genetiku, vyr. lab. lyginamoji genomika SB RAS Vladimiras Trifonovas.

− Ar galite paprasta kalba paaiškinti, kas yra chromosoma?

− Chromosoma yra bet kurio organizmo genomo fragmentas (DNR) komplekse su baltymais. Jei bakterijose visas genomas dažniausiai yra viena chromosoma, tai sudėtinguose organizmuose su ryškų branduolį (eukariotuose) genomas dažniausiai yra suskaidytas, o dalijantis ląstelėms šviesos mikroskopu aiškiai matomi ilgų DNR ir baltymų fragmentų kompleksai. Štai kodėl chromosomos kaip spalvotos struktūros („chroma“ - spalva graikiškai) buvo aprašytos XIX amžiaus pabaigoje.

− Ar yra koks nors ryšys tarp chromosomų skaičiaus ir organizmo sudėtingumo?

– Nėra ryšio. Sibirinis eršketas turi 240 chromosomų, sterletas – 120, tačiau atskirti šias dvi rūšis vieną nuo kitos pagal išorines savybes kartais gana sunku. Indijos muntjac patelės turi 6 chromosomas, patinai – 7, o jų giminaitė Sibiro stirna – daugiau nei 70 (tiksliau – 70 pagrindinės rinkinio chromosomų ir iki keliolikos papildomų chromosomų). Žinduolių chromosomų lūžių ir susiliejimo evoliucija vyko gana intensyviai, o dabar matome šio proceso rezultatus, kai kiekvienai rūšiai dažnai būdingi savo kariotipui (chromosomų rinkiniui) būdingi bruožai. Tačiau, be jokios abejonės, bendras genomo dydžio padidėjimas buvo būtinas žingsnis eukariotų evoliucijoje. Tuo pačiu metu, kaip šis genomas pasiskirsto į atskirus fragmentus, neatrodo labai svarbu.

− Kokie yra dažni klaidingi supratimai apie chromosomas? Žmonės dažnai susipainioja: genai, chromosomos, DNR...

− Kadangi chromosomų pertvarkymai vyksta dažnai, žmonės nerimauja dėl chromosomų anomalijų. Yra žinoma, kad papildoma mažiausios žmogaus chromosomos (21 chromosomos) kopija sukelia gana rimtą sindromą (Dauno sindromą), kuriam būdingi išoriniai ir elgesio ypatumai. Papildomos arba trūkstamos lytinės chromosomos taip pat yra gana dažnos ir gali turėti rimtų pasekmių. Tačiau genetikai taip pat aprašė nemažai palyginti neutralių mutacijų, susijusių su mikrochromosomų arba papildomų X ir Y chromosomų atsiradimu. Manau, kad šio reiškinio stigmatizavimą lemia tai, kad žmonės per siaurai suvokia normalumo sąvoką.

− Kokios chromosomų mutacijos vyksta šiuolaikiniams žmonėms ir prie ko jos veda?

- Dažniausios chromosomų anomalijos yra:

− Klinefelterio sindromas (XXY vyrų) (1 iš 500) – būdingi išoriniai požymiai, tam tikros sveikatos problemos (anemija, osteoporozė, raumenų silpnumas ir lytinės funkcijos sutrikimas), sterilumas. Gali būti elgesio ypatybių. Tačiau daugelį simptomų (išskyrus sterilumą) galima ištaisyti skiriant testosterono. Naudojant šiuolaikines reprodukcines technologijas, iš šio sindromo nešiotojų galima gauti sveikų vaikų;

− Dauno sindromas (1 iš 1000) – būdingi išoriniai požymiai, sulėtėjęs pažintinis vystymasis, trumpa gyvenimo trukmė, gali būti vaisingas;

− trisomija X (XXX moterų) (1 iš 1000) – dažniausiai nėra apraiškų, vaisingumas;

− XYY sindromas (vyrai) (1 iš 1000) – beveik nepasireiškia, tačiau gali būti elgesio ypatumų ir galimų reprodukcinių problemų;

− Turnerio sindromas (moterys, sergančios KP) (1 iš 1500) – žemas ūgis ir kiti vystymosi požymiai, normalus intelektas, sterilumas;

− subalansuotos translokacijos (1 iš 1000) – priklauso nuo tipo, kai kuriais atvejais gali būti stebimi vystymosi defektai ir protinis atsilikimas, kurie gali turėti įtakos vaisingumui;

− mažos papildomos chromosomos (1 iš 2000) – pasireiškimas priklauso nuo genetinės medžiagos chromosomose ir svyruoja nuo neutralių iki rimtų klinikinių simptomų;

Pericentrinė 9 chromosomos inversija pasitaiko 1% žmonių, tačiau šis pertvarkymas laikomas normaliu variantu.

Ar chromosomų skaičiaus skirtumas yra kliūtis kirsti? Ar yra įdomių skirtingų chromosomų skaičių turinčių gyvūnų kryžminimo pavyzdžių?

− Jei kryžminimas yra tarprūšinis arba tarp artimai giminingų rūšių, tai chromosomų skaičiaus skirtumas gali netrukdyti kryžminti, tačiau palikuonys gali pasirodyti sterilūs. Yra žinoma daug hibridų tarp rūšių, turinčių skirtingą chromosomų skaičių, pavyzdžiui, arklinių šeimos gyvūnų: yra įvairių hibridų tarp arklių, zebrų ir asilų, o chromosomų skaičius visuose arkliniuose yra skirtingas ir atitinkamai hibridai yra dažnai sterilus. Tačiau tai neatmeta galimybės, kad atsitiktinai gali susidaryti subalansuotos lytinės ląstelės.

– Kokių neįprastų dalykų pastaruoju metu buvo atrasta chromosomų srityje?

− Pastaruoju metu buvo padaryta daug atradimų, susijusių su chromosomų struktūra, funkcija ir evoliucija. Man ypač patinka darbas, kuris parodė, kad skirtingose ​​gyvūnų grupėse lytinės chromosomos susiformavo visiškai nepriklausomai.

– Vis dėlto ar galima sukryžminti žmogų su beždžione?

– Teoriškai tokį hibridą gauti įmanoma. Pastaruoju metu buvo gauti daug evoliuciškai nutolusių žinduolių (baltojo ir juodojo raganosio, alpakos ir kupranugario ir pan.) hibridai. Raudonasis vilkas Amerikoje ilgą laiką buvo laikomas atskira rūšimi, tačiau neseniai buvo įrodyta, kad jis yra vilko ir kojoto hibridas. Yra žinoma daugybė kačių hibridų.

– Ir visiškai absurdiškas klausimas: ar galima sukryžminti žiurkėną su antimi?

– Čia greičiausiai nieko neišeis, nes per šimtus milijonų evoliucijos metų susikaupė per daug genetinių skirtumų, kad funkcionuotų tokio mišraus genomo nešėjas.

– Ar gali būti, kad ateityje žmogus turės mažiau ar daugiau chromosomų?

– Taip, tai visai įmanoma. Gali būti, kad pora akrocentrinių chromosomų susijungs ir tokia mutacija išplis visoje populiacijoje.

− Kokią populiariąją mokslo literatūrą rekomenduojate žmogaus genetikos tema? O mokslo populiarinimo filmai?

− Biologo Aleksandro Markovo knygos, Vogelio ir Motulskio trijų tomų „Žmogaus genetika“ (nors tai nėra mokslinė popmuzika, bet yra gerų informacinių duomenų). Iš filmų apie žmogaus genetiką niekas į galvą neateina... Bet Šubino „Vidinė žuvis“ yra puikus to paties pavadinimo filmas ir knyga apie stuburinių gyvūnų evoliuciją.

Paveldimumas ir kintamumas gyvojoje gamtoje egzistuoja dėl chromosomų, genų, (DNR). Jis saugomas ir perduodamas kaip nukleotidų grandinė kaip DNR dalis. Kokį vaidmenį šiame reiškinyje vaidina genai? Kas yra chromosoma paveldimų savybių perdavimo požiūriu? Atsakymai į tokius klausimus suteikia supratimo apie kodavimo principus ir genetinę įvairovę mūsų planetoje. Tai labai priklauso nuo to, kiek chromosomų yra įtraukta į rinkinį, ir nuo šių struktūrų rekombinacijos.

Iš „paveldimumo dalelių“ atradimo istorijos

Tyrinėdami augalų ir gyvūnų ląsteles po mikroskopu, daugelis botanikų ir zoologų XIX amžiaus viduryje atkreipė dėmesį į ploniausius siūlus ir mažiausius žiedo pavidalo darinius branduolyje. Dažniau nei kiti vokiečių anatomas Walteris Flemmingas vadinamas chromosomų atradėju. Būtent jis anilino dažus naudojo branduolinėms struktūroms apdoroti. Flemmingas aptiktą medžiagą pavadino „chromatinu“ dėl jos gebėjimo dėmėti. Sąvoką „chromosomos“ į mokslinį vartojimą 1888 m. įvedė Heinrichas Waldeyeris.

Tuo pat metu kaip ir Flemmingas, belgas Eduardas van Benedenas ieškojo atsakymo į klausimą, kas yra chromosoma. Kiek anksčiau vokiečių biologai Theodoras Boveri ir Eduardas Strassburgeris atliko daugybę eksperimentų, įrodančių chromosomų individualumą ir jų skaičiaus pastovumą įvairiose gyvų organizmų rūšyse.

Chromosomų paveldimumo teorijos prielaidos

Amerikiečių mokslininkas Walteris Suttonas išsiaiškino, kiek chromosomų yra ląstelės branduolyje. Mokslininkas šias struktūras laikė paveldimumo vienetų, organizmo savybių nešėjais. Suttonas atrado, kad chromosomos susideda iš genų, per kuriuos savybės ir funkcijos perduodamos palikuonims iš savo tėvų. Genetikas savo publikacijose aprašė chromosomų poras ir jų judėjimą dalijantis ląstelės branduoliui.

Nepriklausomai nuo amerikiečio kolegos, ta pačia kryptimi darbą atliko Theodore'as Boveris. Abu mokslininkai savo darbuose nagrinėjo paveldimų savybių perdavimo klausimus ir suformulavo pagrindines nuostatas dėl chromosomų vaidmens (1902-1903). Tolesnė Boveri-Sutton teorijos plėtra vyko Nobelio premijos laureato Thomaso Morgano laboratorijoje. Puikus amerikiečių biologas ir jo padėjėjai nustatė daugybę genų išdėstymo chromosomoje modelių ir sukūrė citologinį pagrindą, paaiškinantį Gregoro Mendelio, genetikos įkūrėjo, dėsnių mechanizmą.

Chromosomos ląstelėje

Chromosomų sandaros tyrimai pradėti po jų atradimo ir aprašymo XIX a. Šie kūnai ir siūlai randami prokariotiniuose organizmuose (nebranduoliniuose) ir eukariotinėse ląstelėse (branduoluose). Tyrimas po mikroskopu leido nustatyti, kas yra chromosoma morfologiniu požiūriu. Tai judrus siūlinis kūnas, matomas tam tikrose ląstelės ciklo fazėse. Tarpfazėje visą branduolio tūrį užima chromatinas. Kitais laikotarpiais chromosomos išsiskiria vienos ar dviejų chromatidžių pavidalu.

Šie dariniai geriau matomi ląstelių dalijimosi – mitozės ar mejozės metu. Dažniau galima pastebėti dideles linijinės struktūros chromosomas. Prokariotuose jie yra mažesni, nors yra išimčių. Ląstelėse dažnai yra daugiau nei vieno tipo chromosomos, pavyzdžiui, mitochondrijos ir chloroplastai turi savo mažas „paveldėjimo daleles“.

Chromosomų formos

Kiekviena chromosoma turi individualią struktūrą ir skiriasi nuo kitų savo spalvos ypatybėmis. Tiriant morfologiją, svarbu nustatyti centromero padėtį, rankų ilgį ir išsidėstymą susiaurėjimo atžvilgiu. Chromosomų rinkinį paprastai sudaro šios formos:

• metacentrinės arba lygios rankos, kurioms būdinga centromero vidurinė vieta;
• submetacentrinės, arba nelygios rankos (susitraukimas perkeliamas į vieną iš telomerų);
• akrocentrinis arba lazdelės formos, kuriame centromeras yra beveik chromosomos gale;
• išmargintas sunkiai apibrėžiama forma.

Chromosomų funkcijos

Chromosomos susideda iš genų – funkcinių paveldimumo vienetų. Telomerai yra chromosomų rankų galai. Šie specializuoti elementai padeda apsaugoti nuo pažeidimų ir neleidžia fragmentams sulipti. Centromeras atlieka savo užduotis chromosomų padvigubėjimo metu. Jis turi kinetochorą, prie kurio pritvirtinamos veleno konstrukcijos. Kiekviena chromosomų pora yra individuali centromeros vietoje. Verpstės sriegiai veikia taip, kad į dukterines ląsteles eitų viena chromosoma, o ne abi. Vienodą padvigubėjimą dalijimosi metu užtikrina replikacijos ištakos. Kiekvienos chromosomos dubliavimasis vienu metu prasideda keliuose tokiuose taškuose, o tai žymiai pagreitina visą dalijimosi procesą.

DNR ir RNR vaidmuo

Kas yra chromosoma ir kokią funkciją atlieka ši branduolinė struktūra, pavyko išsiaiškinti ištyrus jos biocheminę sudėtį ir savybes. Eukariotinėse ląstelėse branduolines chromosomas sudaro kondensuota medžiaga – chromatinas. Remiantis analize, jame yra didelės molekulinės organinės medžiagos:

Nukleorūgštys tiesiogiai dalyvauja aminorūgščių ir baltymų biosintezėje ir užtikrina paveldimų savybių perdavimą iš kartos į kartą. DNR yra eukariotinės ląstelės branduolyje, RNR koncentruojasi citoplazmoje.

Genai

Rentgeno spindulių difrakcijos analizė parodė, kad DNR sudaro dvigubą spiralę, kurios grandinės susideda iš nukleotidų. Jie atstovauja angliavandenių dezoksiribozę, fosfato grupę ir vieną iš keturių azoto bazių:

Sraigtinių dezoksiribonukleoproteinų grandinių regionai yra genai, kuriuose yra užkoduota informacija apie aminorūgščių seką baltymuose arba RNR. Dauginimosi metu paveldimos savybės perduodamos iš tėvų palikuonims genų alelių pavidalu. Jie lemia konkretaus organizmo funkcionavimą, augimą ir vystymąsi. Daugelio tyrėjų teigimu, tos DNR dalys, kurios nekoduoja polipeptidų, atlieka reguliavimo funkcijas. Žmogaus genome gali būti iki 30 tūkstančių genų.

Chromosomų rinkinys

Bendras chromosomų skaičius ir jų ypatybės yra būdingas rūšiai. Drosophila muselėje jų skaičius yra 8, primatuose - 48, žmonėms - 46. Šis skaičius yra pastovus tai pačiai rūšiai priklausančių organizmų ląstelėms. Visiems eukariotams yra „diploidinių chromosomų“ sąvoka. Tai yra visas rinkinys arba 2n, priešingai nei haploidas – pusė skaičiaus (n).

Vienos poros chromosomos yra homologiškos, identiškos savo forma, struktūra, centromerų ir kitų elementų išsidėstymu. Homologai turi savo būdingų bruožų, išskiriančių juos iš kitų rinkinio chromosomų. Dažymas pagrindiniais dažais leidžia ištirti ir ištirti kiekvienos poros skiriamuosius bruožus. yra somatinėse – reprodukcinėse (vadinamosiose gametose). Žinduolių ir kitų gyvų organizmų, turinčių heterogametinę vyriškąją lytį, susidaro dviejų tipų lytinės chromosomos: X chromosoma ir Y. Patinai turi XY rinkinį, patelės – XX.

Žmogaus chromosomų rinkinys

Žmogaus kūno ląstelėse yra 46 chromosomos. Visi jie sujungti į 23 poras, kurios sudaro rinkinį. Yra dviejų tipų chromosomos: autosomos ir lytinės chromosomos. Pirmoji forma 22 poros - paplitusi moterims ir vyrams. Nuo jų skiriasi 23-ioji pora – lytinės chromosomos, kurios vyro kūno ląstelėse yra nehomologinės.

Genetiniai bruožai yra susiję su lytimi. Vyrams jas perduodama Y ir X chromosoma, o moterims – dviem X chromosomomis. Autosomose yra likusi informacija apie paveldimus požymius. Yra būdų, kurie leidžia individualizuoti visas 23 poras. Piešiniuose jie aiškiai išsiskiria, kai dažomi tam tikra spalva. Pastebima, kad 22-oji chromosoma žmogaus genome yra mažiausia. Jo DNR, ištempta, yra 1,5 cm ilgio ir turi 48 milijonus azoto bazių porų. Specialūs histono baltymai iš chromatino sudėties atlieka suspaudimą, po kurio siūlas užima tūkstančius kartų mažiau vietos ląstelės branduolyje. Elektroniniu mikroskopu tarpfazėje šerdyje esantys histonai primena karoliukus, suvertus ant DNR grandinės.

Genetinės ligos

Yra daugiau nei 3 tūkstančiai įvairių tipų paveldimų ligų, kurias sukelia chromosomų pažeidimai ir anomalijos. Tai apima Dauno sindromą. Tokia genetine liga sergančiam vaikui būdingas protinio ir fizinio vystymosi vėlavimas. Sergant cistine fibroze, sutrinka egzokrininių liaukų veikla. Pažeidimas sukelia prakaitavimo, sekrecijos ir gleivių kaupimosi organizme problemų. Tai apsunkina plaučių funkcionavimą ir gali sukelti uždusimą ir mirtį.

Spalvų matymo sutrikimas – daltonizmas – nejautrumas tam tikroms spalvų spektro dalims. Hemofilija sukelia susilpnėjusį kraujo krešėjimą. Laktozės netoleravimas neleidžia žmogaus organizmui virškinti pieno cukraus. Šeimos planavimo biuruose galite sužinoti apie savo polinkį sirgti tam tikra genetine liga. Dideliuose medicinos centruose galima atlikti atitinkamą tyrimą ir gydymą.

Genų terapija – šiuolaikinės medicinos kryptis, nustatanti paveldimų ligų genetinę priežastį ir ją šalinanti. Naujausiais metodais į patologines ląsteles įvedami ne pažeisti, o normalūs genai. Tokiu atveju gydytojai atleidžia pacientą ne nuo simptomų, o nuo priežasčių, sukėlusių ligą. Vykdoma tik somatinių ląstelių korekcija genų terapijos metodai lytinėms ląstelėms dar netaikomi masiškai.

Pirmiausia susitarkime dėl terminijos. Žmogaus chromosomos pagaliau buvo suskaičiuotos prieš kiek daugiau nei pusę amžiaus – 1956 m. Nuo tada mes tai žinome somatinės, tai yra ne lytinės ląstelės, dažniausiai jų būna 46 – 23 poros.

Chromosomos poroje (viena gauta iš tėvo, kita iš motinos) vadinamos homologiškas. Juose yra genų, kurie atlieka tas pačias funkcijas, tačiau dažnai skiriasi struktūra. Išimtis yra lytinės chromosomos - X ir Y, kurių genų sudėtis visiškai nesutampa. Visos kitos chromosomos, išskyrus lytines chromosomas, vadinamos autosomos.

Homologinių chromosomų rinkinių skaičius - ploidija- lytinėse ląstelėse jis yra lygus vienam, o somatinėse ląstelėse, kaip taisyklė, du.

B chromosomos žmonėms dar nebuvo atrastos. Tačiau kartais ląstelėse atsiranda papildomas chromosomų rinkinys – tada apie juos kalbama poliploidija, o jei jų skaičius nėra 23 kartotinis – apie aneuploidiją. Poliploidija atsiranda tam tikrų tipų ląstelėse ir prisideda prie jų darbo padidėjimo aneuploidija dažniausiai rodo ląstelės veikimo sutrikimus ir dažnai sukelia jos mirtį.

Turime nuoširdžiai dalytis

Dažniausiai neteisingas chromosomų skaičius yra nesėkmingo ląstelių dalijimosi pasekmė. Somatinėse ląstelėse po DNR dubliavimosi motinos chromosoma ir jos kopija susijungia kohesino baltymais. Tada ant jų centrinių dalių sėdi kinetochorų baltymų kompleksai, prie kurių vėliau prisitvirtina mikrovamzdeliai. Dalijantis išilgai mikrovamzdelių, kinetochorai persikelia į skirtingus ląstelės polius ir su jais traukia chromosomas. Jei kryžminiai ryšiai tarp chromosomos kopijų sunaikinami anksčiau laiko, prie jų gali prisitvirtinti to paties poliaus mikrovamzdeliai, o tada viena iš dukterinių ląstelių gaus papildomą chromosomą, o antroji liks atimta.

Mejozė taip pat dažnai būna klaidinga. Problema ta, kad susietų dviejų porų homologinių chromosomų struktūra gali susisukti erdvėje arba atsiskirti netinkamose vietose. Rezultatas vėl bus netolygus chromosomų pasiskirstymas. Kartais reprodukcinė ląstelė sugeba tai atsekti, kad neperduotų defekto paveldėjimui. Papildomos chromosomos dažnai būna netinkamai sulankstytos arba sulaužomos, o tai sukelia mirties programą. Pavyzdžiui, tarp spermatozoidų yra tokia atranka dėl kokybės. Tačiau kiaušiniams nepasisekė. Visi jie susidaro žmonėms dar prieš gimimą, ruošiasi dalytis, o vėliau sušąla. Chromosomos jau pasidvigubino, susiformavo tetrados, atidėtas dalijimasis. Šioje formoje jie gyvena iki reprodukcinio laikotarpio. Tada kiaušinėliai paeiliui subręsta, pirmą kartą pasidalija ir vėl užšąla. Antrasis dalijimasis įvyksta iškart po apvaisinimo. Ir šiame etape jau sunku kontroliuoti padalijimo kokybę. Ir rizika yra didesnė, nes keturios chromosomos kiaušinyje išlieka susietos dešimtmečius. Per šį laiką pažeidimai kaupiasi kohesinuose, o chromosomos gali spontaniškai atsiskirti. Todėl kuo vyresnė moteris, tuo didesnė neteisingos chromosomų segregacijos kiaušinyje tikimybė.

Aneuploidija lytinėse ląstelėse neišvengiamai sukelia embriono aneuploidiją. Jei sveiką kiaušialąstę su 23 chromosomomis apvaisina spermatozoidas, turintis papildomų arba trūkstamų chromosomų (arba atvirkščiai), chromosomų skaičius zigotoje akivaizdžiai skirsis nuo 46. Tačiau net jei lytinės ląstelės yra sveikos, tai negarantuoja. sveiką vystymąsi. Pirmosiomis dienomis po apvaisinimo embrioninės ląstelės aktyviai dalijasi, kad greitai įgytų ląstelių masę. Matyt, greito dalijimosi metu nėra laiko patikrinti chromosomų segregacijos teisingumo, todėl gali atsirasti aneuploidinių ląstelių. Ir jei įvyksta klaida, tolesnis embriono likimas priklauso nuo pasidalijimo, kuriame ji įvyko. Jei pusiausvyra bus sutrikdyta jau pirmajame zigotos dalinime, tada visas organizmas augs aneuploidiškai. Jei problema iškilo vėliau, rezultatą lemia sveikų ir nenormalių ląstelių santykis.

Kai kurie iš pastarųjų gali ir toliau mirti, ir mes niekada nesužinosime apie jų egzistavimą. Arba jis gali dalyvauti organizmo vystyme, tada ir paaiškės mozaika- skirtingos ląstelės turės skirtingą genetinę medžiagą. Mozaikiškumas kelia daug rūpesčių prenatalinės diagnostikos specialistams. Pavyzdžiui, jei yra rizika susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko, kartais pašalinama viena ar kelios embriono ląstelės (tokioje stadijoje, kai tai neturėtų kelti pavojaus) ir suskaičiuojamos jose esančios chromosomos. Bet jei embrionas yra mozaika, šis metodas tampa ne itin efektyvus.

Trečias ratas

Visi aneuploidijos atvejai logiškai skirstomi į dvi grupes: chromosomų trūkumas ir perteklius. Problemos, kylančios dėl trūkumo, yra gana tikėtinos: atėmus vieną chromosomą, reiškia atėmus šimtus genų.

Jei homologinė chromosoma veikia normaliai, tada ląstelė gali išsisukti tik su nepakankamu joje užkoduotų baltymų kiekiu. Bet jei kai kurie homologinėje chromosomoje likę genai neveikia, tai atitinkami baltymai ląstelėje visai neatsiras.

Chromosomų pertekliaus atveju viskas nėra taip akivaizdu. Yra daugiau genų, bet čia – deja – daugiau nereiškia geriau.

Pirma, genetinės medžiagos perteklius padidina branduolio apkrovą: į branduolį turi būti įdėta papildoma DNR grandinė, kurią aptarnauja informacijos skaitymo sistemos.

Mokslininkai išsiaiškino, kad žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, kurių ląstelės turi papildomą 21-ąją chromosomą, dažniausiai sutrinka kitose chromosomose esančių genų veikimas. Matyt, DNR perteklius branduolyje lemia tai, kad nėra pakankamai baltymų, kad palaikytų chromosomų funkcionavimą visiems.

Antra, sutrinka ląstelių baltymų kiekio pusiausvyra. Pavyzdžiui, jei už kažkokį procesą ląstelėje atsakingi aktyvatoriai ir baltymai inhibitoriai, o jų santykis dažniausiai priklauso nuo išorinių signalų, tai papildoma vieno ar kito dozė privers ląstelę adekvačiai reaguoti į išorinį signalą. Galiausiai, aneuploidinė ląstelė turi didesnę galimybę mirti. Kai prieš dalijimąsi DNR yra dubliuojama, neišvengiamai atsiranda klaidų, o ląstelių taisymo sistemos baltymai juos atpažįsta, pataiso ir vėl pradeda dvigubėti. Jei chromosomų per daug, vadinasi, nepakanka baltymų, kaupiasi klaidos ir suveikia apoptozė – užprogramuota ląstelių mirtis. Bet net jei ląstelė nemiršta ir dalijasi, tokio dalijimosi rezultatas greičiausiai bus aneuploidai.

Jūs gyvensite

Jei net vienoje ląstelėje aneuploidija yra kupina gedimų ir mirties, nenuostabu, kad visam aneuploidiniam organizmui nėra lengva išgyventi. Šiuo metu žinomos tik trys autosomos - 13, 18 ir 21, kurių trisomija (tai yra papildoma trečioji chromosoma ląstelėse) kažkaip suderinama su gyvybe. Tikėtina, kad taip yra dėl to, kad jie yra mažiausi ir turi mažiausiai genų. Tuo pačiu metu vaikai, sergantys trisomija 13-oje (Patau sindromas) ir 18-oje (Edwardso sindromas) chromosomose, geriausiu atveju gyvena iki 10 metų, o dažniau - mažiau nei metus. Ir tik trisomija mažiausioje genomo chromosomoje, 21-oje chromosomoje, vadinamoje Dauno sindromu, leidžia gyventi iki 60 metų.

Žmonės, turintys bendrą poliploidiją, yra labai reti. Paprastai poliploidinės ląstelės (nešančios ne du, o nuo keturių iki 128 chromosomų rinkinius) gali būti žmogaus organizme, pavyzdžiui, kepenyse ar raudonuosiuose kaulų čiulpuose. Paprastai tai yra didelės ląstelės su sustiprinta baltymų sinteze, kurioms nereikia aktyvaus dalijimosi.

Papildomas chromosomų rinkinys apsunkina jų pasiskirstymą tarp dukterinių ląstelių, todėl poliploidiniai embrionai, kaip taisyklė, neišgyvena. Nepaisant to, buvo aprašyta apie 10 atvejų, kai vaikai su 92 chromosomomis (tetraploidais) gimė ir gyveno nuo kelių valandų iki kelerių metų. Tačiau, kaip ir kitų chromosomų anomalijų atveju, jie atsiliko vystydamiesi, įskaitant psichinę raidą. Tačiau daugelis žmonių su genetinėmis anomalijomis ateina į pagalbą mozaikiškumui. Jei anomalija jau išsivystė embriono suskaidymo metu, tam tikras skaičius ląstelių gali likti sveikos. Tokiais atvejais simptomų sunkumas mažėja, o gyvenimo trukmė ilgėja.

Lyčių neteisybės

Tačiau yra ir chromosomų, kurių skaičiaus padidėjimas dera su žmogaus gyvybe ar net nepastebimas. Ir tai, stebėtinai, yra lytinės chromosomos. To priežastis – lyčių neteisybė: maždaug pusė mūsų populiacijos žmonių (mergaičių) turi dvigubai daugiau X chromosomų nei kiti (berniukai). Tuo pačiu metu X chromosomos ne tik padeda nustatyti lytį, bet ir turi daugiau nei 800 genų (tai yra dvigubai daugiau nei papildoma 21-oji chromosoma, o tai sukelia daug rūpesčių organizmui). Tačiau mergaitėms į pagalbą ateina natūralus nelygybės panaikinimo mechanizmas: viena iš X chromosomų yra inaktyvuota, susisuka ir virsta Barro kūnu. Daugeliu atvejų pasirinkimas įvyksta atsitiktinai, todėl vienose ląstelėse aktyvi motinos X chromosoma, kitose – tėvo X chromosoma. Taigi visos merginos pasirodo mozaikos, nes skirtingose ​​ląstelėse veikia skirtingos genų kopijos. Klasikinis tokio mozaikiškumo pavyzdys yra vėžlių katės: jų X chromosomoje yra genas, atsakingas už melaniną (pigmentą, kuris, be kita ko, lemia kailio spalvą). Skirtingos kopijos veikia skirtingose ​​ląstelėse, todėl spalva yra dėmėta ir nėra paveldima, nes inaktyvacija įvyksta atsitiktinai.

Dėl inaktyvacijos žmogaus ląstelėse visada veikia tik viena X chromosoma. Šis mechanizmas leidžia išvengti rimtų X-trisomijos (XXX mergaitės) ir Shereshevsky-Turner sindromo (XO mergaitės) ar Klinefelterio (XXY berniukų) bėdų. Taip gimsta maždaug vienas iš 400 vaikų, tačiau gyvybinės funkcijos tokiais atvejais dažniausiai nėra labai sutrikusios, o ne visada ištinka net nevaisingumas. Tai sunkiau tiems, kurie turi daugiau nei tris chromosomas. Paprastai tai reiškia, kad formuojantis lytinėms ląstelėms chromosomos neatsiskyrė du kartus. Tetrasomijos (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) ir pentasomijos (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) atvejai reti, kai kurie iš jų aprašyti vos kelis kartus medicinos istorijoje. Visi šie variantai yra suderinami su gyvenimu, ir žmonės dažnai gyvena iki senyvo amžiaus, o anomalijos pasireiškia nenormalia skeleto raida, lytinių organų defektais, sumažėjusiais protiniais gebėjimais. Paprastai pati papildoma Y chromosoma reikšmingos įtakos organizmo veiklai nedaro. Daugelis XYY genotipą turinčių vyrų net nežino apie savo ypatumus. Taip yra dėl to, kad Y chromosoma yra daug mažesnė už X ir beveik neturi genų, turinčių įtakos gyvybingumui.

Lytinės chromosomos turi dar vieną įdomią savybę. Daugelis genų, esančių ant autosomų, mutacijų sukelia daugelio audinių ir organų veikimo sutrikimus. Tuo pačiu metu dauguma genų mutacijų lytinėse chromosomose pasireiškia tik sutrikusia protine veikla. Pasirodo, lytinės chromosomos daugiausia kontroliuoja smegenų vystymąsi. Tuo remdamiesi kai kurie mokslininkai iškelia hipotezę, kad jie yra atsakingi už vyrų ir moterų protinių gebėjimų skirtumus (tačiau ne iki galo patvirtintus).

Kam naudinga klysti?

Nepaisant to, kad medicina ilgą laiką buvo susipažinusi su chromosomų anomalijomis, pastaruoju metu aneuploidija ir toliau traukia mokslininkų dėmesį. Paaiškėjo, kad daugiau nei 80% naviko ląstelių turi neįprastai daug chromosomų. Viena vertus, to priežastis gali būti tai, kad baltymai, kontroliuojantys dalijimosi kokybę, gali jį sulėtinti. Auglio ląstelėse tie patys kontroliniai baltymai dažnai mutuoja, todėl dalijimosi apribojimai panaikinami ir chromosomų tikrinimas neveikia. Kita vertus, mokslininkai mano, kad tai gali būti veiksnys atrenkant navikus išgyventi. Pagal šį modelį auglio ląstelės pirmiausia tampa poliploidinėmis, o vėliau dėl dalijimosi klaidų netenka skirtingų chromosomų ar jų dalių. Dėl to susidaro visa ląstelių populiacija su daugybe chromosomų anomalijų. Dauguma jų nėra gyvybingi, tačiau kai kuriems gali pasisekti atsitiktinai, pavyzdžiui, jei jie netyčia įgyja papildomų genų, sukeliančių dalijimąsi, kopijų arba praranda genus, kurie jį slopina. Tačiau jei dar labiau skatinamas klaidų kaupimasis dalijimosi metu, ląstelės neišgyvens. Taksolio, įprasto vaisto nuo vėžio, veikimas grindžiamas šiuo principu: jis sukelia sisteminį chromosomų nesusijungimą naviko ląstelėse, o tai turėtų sukelti jų užprogramuotą mirtį.

Pasirodo, kiekvienas iš mūsų gali būti papildomų chromosomų nešiotojas, bent jau atskirose ląstelėse. Tačiau šiuolaikinis mokslas ir toliau kuria strategijas, kaip kovoti su šiais nepageidaujamais keleiviais. Vienas iš jų siūlo naudoti baltymus, atsakingus už X chromosomą, ir nukreipti, pavyzdžiui, į papildomą 21-ąją Dauno sindromą turinčių žmonių chromosomą. Pranešama, kad šis mechanizmas buvo pradėtas veikti ląstelių kultūrose. Taigi, galbūt, artimiausioje ateityje pavojingos papildomos chromosomos bus sutramdytos ir paverstos nepavojingomis.

Maždaug 1 iš 150 vaikų gimsta chromosomų anomalija. Šiuos sutrikimus sukelia chromosomų skaičiaus ar struktūros klaidos. Daugelis vaikų, turinčių chromosomų problemų, turi psichinių ir (arba) fizinių apsigimimų. Kai kurios chromosomų problemos galiausiai sukelia persileidimą arba negyvagimį.

Chromosomos yra į siūlus panašios struktūros, randamos mūsų kūno ląstelėse ir turinčios genų rinkinį. Žmogus turi apie 20–25 tūkstančius genų, kurie lemia tokias savybes kaip akių ir plaukų spalva, taip pat yra atsakingi už kiekvienos kūno dalies augimą ir vystymąsi. Kiekvienas žmogus paprastai turi 46 chromosomas, sujungtas į 23 chromosomų poras, iš kurių viena chromosoma yra paveldima iš motinos, o antroji – iš tėvo.

Chromosomų anomalijų priežastys

Chromosomų anomalijos dažniausiai atsiranda dėl klaidos, atsirandančios bręstant spermai arba kiaušiniui. Kodėl atsiranda šios klaidos, kol kas nežinoma.

Kiaušiniuose ir spermoje paprastai yra 23 chromosomos. Kai jie susilieja, jie sudaro apvaisintą kiaušinį su 46 chromosomomis. Tačiau kartais apvaisinimo metu (ar prieš tai) kažkas negerai. Pavyzdžiui, kiaušialąstė ar spermatozoidas gali išsivystyti neteisingai, dėl to juose gali atsirasti papildomų chromosomų arba, atvirkščiai, trūkti chromosomų.

Tokiu atveju ląstelės su netinkamu chromosomų skaičiumi prisitvirtina prie normalaus kiaušinėlio ar spermatozoidų, dėl to susidaręs embrionas turi chromosomų anomalijų.

Labiausiai paplitęs tipas chromosomų anomalija vadinama trisomija. Tai reiškia, kad vietoj dviejų konkrečios chromosomos kopijų žmogus turi tris kopijas. Pavyzdžiui, jie turi tris 21 chromosomos kopijas.

Daugeliu atvejų embrionas su netinkamu chromosomų skaičiumi neišgyvena. Tokiais atvejais moteriai įvyksta persileidimas, dažniausiai ankstyvosiose stadijose. Tai dažnai įvyksta labai anksti nėštumo metu, kai moteris net nesuvokia, kad yra nėščia. Daugiau nei 50% persileidimų pirmąjį trimestrą sukelia embriono chromosomų anomalijos.

Prieš tręšimą gali atsirasti ir kitų klaidų. Dėl jų gali pasikeisti vienos ar kelių chromosomų struktūra. Žmonės, turintys struktūrinių chromosomų anomalijų, paprastai turi normalų chromosomų skaičių. Tačiau mažos chromosomos dalys (arba visa chromosoma) gali būti ištrintos, nukopijuotos, apverstos, netinkamai išdėstytos arba pakeistos kita chromosomos dalimi. Šie struktūriniai pertvarkymai gali neturėti jokios įtakos žmogui, jei jis turi visas chromosomas, bet jie tiesiog persitvarko. Kitais atvejais tokie pertvarkymai gali sukelti nėštumo praradimą arba apsigimimus.

Ląstelių dalijimosi klaidos gali atsirasti netrukus po apvaisinimo. Tai gali sukelti mozaikiškumą, būklę, kai žmogus turi skirtingos genetinės struktūros ląstelių. Pavyzdžiui, žmonėms, turintiems vieną mozaikizmo formą – Turnerio sindromą, kai kuriose, bet ne visose, ląstelėse trūksta X chromosomos.

Chromosomų anomalijų diagnozė

Chromosomų anomalijas galima diagnozuoti dar prieš gimstant kūdikiui atliekant prenatalinius tyrimus, pvz., amniocentezę ar chorioninio gaurelio mėginius, arba po gimimo, atliekant kraujo tyrimą.

Ląstelės, gautos atlikus šiuos tyrimus, auginamos laboratorijoje, o vėliau jų chromosomos tiriamos mikroskopu. Laboratorijoje padaromas visų žmogaus chromosomų vaizdas (kariotipas), išdėstytas eilės tvarka nuo didžiausių iki mažiausių. Kariotipas parodo chromosomų skaičių, dydį ir formą ir padeda gydytojams nustatyti bet kokius anomalijas.

Pirmąjį prenatalinį patikrinimą sudaro motinos kraujo tyrimas pirmąjį nėštumo trimestrą (nuo 10 iki 13 nėštumo savaičių), taip pat specialus kūdikio užpakalinės dalies ultragarsinis tyrimas (vadinamasis kaklo permatomumas).

Antrasis prenatalinis patikrinimas atliekamas antrąjį nėštumo trimestrą ir susideda iš motinos kraujo tyrimo nuo 16 iki 18 savaičių. Šis patikrinimas nustato nėštumus, kuriems yra didesnė rizika turėti genetinių sutrikimų.

Tačiau atrankos testai negali tiksliai diagnozuoti Dauno sindromo ar kitų. Gydytojai siūlo moterims, kurių atrankos tyrimų rezultatai yra nenormalūs, atlikti papildomus tyrimus – chorioninio gaurelio mėginių ėmimą ir amniocentezę – siekiant galutinai diagnozuoti arba paneigti šiuos sutrikimus.

Dažniausios chromosomų anomalijos

Pirmosios 22 chromosomų poros vadinamos autosomomis arba somatinėmis (ne lytinėmis) chromosomomis. Dažniausiai pasitaikantys šių chromosomų anomalijos yra:

1. Dauno sindromas (21 trisomija) yra viena iš dažniausiai pasitaikančių chromosomų anomalijų, diagnozuojama maždaug 1 iš 800 kūdikių. Žmonės su Dauno sindromu turi įvairaus laipsnio protinį išsivystymą, būdingus veido bruožus ir dažnai įgimtus širdies vystymosi sutrikimus bei kitas problemas.

Šiuolaikinės vaikų, sergančių Dauno sindromu, vystymosi perspektyvos yra daug šviesesnės nei buvo anksčiau. Dauguma jų turi lengvą ar vidutinio sunkumo proto negalią. Ankstyvosios intervencijos ir specialaus ugdymo dėka daugelis šių vaikų nuo pat vaikystės mokosi skaityti ir rašyti bei dalyvauti įvairiose veiklose.

Dauno sindromo ir kitų trisomijų rizika didėja su motinos amžiumi. Rizika turėti vaiką su Dauno sindromu yra apytikslė:

• 1 iš 1300 – jei mamai 25 metai;
• 1 iš 1000 – jei mamai 30 metų;
• 1 iš 400 – jei mamai 35 metai;
• 1 iš 100 – jei mamai 40 metų;
• 1 iš 35 – jei mamai 45 metai.

2. Trisomija 13 ir 18 chromosomos – šios trisomijos dažniausiai yra rimtesnės nei Dauno sindromas, bet, laimei, gana retos. Maždaug 1 iš 16 000 kūdikių gimsta su 13 trisomija (Patau sindromas), o 1 iš 5 000 kūdikių gimsta su 18 trisomija (Edwardso sindromas). 13 ir 18 trisomija sergantys vaikai paprastai kenčia nuo sunkaus protinio atsilikimo ir daugelio apsigimimų. Dauguma šių vaikų miršta nesulaukę vienerių metų.

Paskutinė, 23-ioji chromosomų pora yra lytinės chromosomos, vadinamos X chromosomomis ir Y chromosomomis. Paprastai moterys turi dvi X chromosomas, o vyrai turi vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą. Lytinių chromosomų anomalijos gali sukelti nevaisingumą, augimo ir mokymosi bei elgesio problemas.

Dažniausiai pasitaikantys lytinių chromosomų anomalijos yra:

1. Turnerio sindromas – Šis sutrikimas pasireiškia maždaug 1 iš 2500 moterų vaisių. Mergina su Turnerio sindromu turi vieną normalią X chromosomą ir visiškai arba iš dalies trūksta antros X chromosomos. Paprastai šios mergaitės yra nevaisingos ir nepatirs normalaus brendimo pokyčių, nebent jos vartotų sintetinių lytinių hormonų.

Turnerio sindromo paveiktos merginos yra labai žemo ūgio, nors gydymas augimo hormonu gali padėti padidinti ūgį. Be to, jie turi daugybę sveikatos problemų, ypač su širdimi ir inkstais. Dauguma merginų, turinčių Turnerio sindromą, turi normalų intelektą, nors jos patiria tam tikrų mokymosi sunkumų, ypač matematikos ir erdvinio mąstymo srityse.

2. Trisomija X chromosoma – Maždaug 1 iš 1000 moterų turi papildomą X chromosomą. Tokios moterys yra labai aukštos. Paprastai jie neturi fizinių apsigimimų, patiria normalų brendimą ir yra vaisingi. Tokios moterys turi normalų intelektą, tačiau gali turėti rimtų mokymosi problemų.

Kadangi tokios mergaitės yra sveikos ir normalios išvaizdos, tėvai dažnai nežino, kad jų dukra tai turi. Kai kurie tėvai sužino, kad jų vaikas turi panašų sutrikimą, jei motinai nėštumo metu buvo atliktas vienas iš invazinių prenatalinės diagnostikos metodų (amniocentezė arba choriocentezė).

3. Klinefelterio sindromas – Šis sutrikimas pasireiškia maždaug 1 iš 500–1000 berniukų. Berniukai, turintys Klinefelterio sindromą, turi dvi (o kartais ir daugiau) X chromosomas kartu su viena normalia Y chromosoma. Tokie berniukai paprastai turi normalų intelektą, nors daugelis turi problemų su mokymusi. Kai tokie berniukai paauga, jiems sumažėja testosterono sekrecija ir jie yra nevaisingi.

4. Y chromosomos disomija (XYY) – Maždaug 1 iš 1000 vyrų gimsta su viena ar daugiau papildomų Y chromosomų. Šie vyrai išgyvena normalų brendimą ir nėra nevaisingi. Dauguma jų turi normalų intelektą, nors gali kilti tam tikrų mokymosi sunkumų, elgesio sunkumų ir problemų, susijusių su kalbos bei kalbos įsisavinimu. Kaip ir sergant trisomija X moterims, daugelis vyrų ir jų tėvų nežino, kad jie turi šį sutrikimą iki prenatalinės diagnostikos.

Rečiau pasitaikančios chromosomų anomalijos

Nauji chromosomų analizės metodai gali aptikti mažyčius chromosomų anomalijas, kurių negalima pamatyti net po galingu mikroskopu. Todėl vis daugiau tėvų sužino, kad jų vaikas turi genetinę anomaliją.

Kai kurios iš šių neįprastų ir retų anomalijų yra:

• Ištrynimas – nedidelės chromosomos dalies nebuvimas;
• Mikrodelecija – labai mažo chromosomų skaičiaus nebuvimas, galbūt trūksta tik vieno geno;
• Translokacija – dalis vienos chromosomos prisijungia prie kitos chromosomos;
• Inversija – dalis chromosomos praleidžiama, o genų tvarka pakeičiama;
• Duplikacija (dublikacija) – dalis chromosomos dubliuojasi, dėl to susidaro papildoma genetinė medžiaga;
• Žiedo chromosoma – kai genetinė medžiaga pašalinama iš abiejų chromosomos galų, o nauji galai susijungia ir sudaro žiedą.

Kai kurios chromosomų patologijos yra tokios retos, kad mokslui žinomas tik vienas ar keli atvejai. Kai kurie anomalijos (pavyzdžiui, kai kurios translokacijos ir inversijos) gali neturėti jokios įtakos žmogaus sveikatai, jei trūksta negenetinės medžiagos.

Kai kuriuos neįprastus sutrikimus gali sukelti nedideli chromosomų ištrynimai. Pavyzdžiai:

• Verkiančios katės sindromas (išbraukta 5 chromosomoje) – sergantys vaikai kūdikystėje išsiskiria aukštu verksmu, tarsi katė rėktų. Jie turi didelių fizinio ir intelektualinio vystymosi problemų. Su šia liga gimsta maždaug 1 iš 20–50 tūkst.
• Prader-Will sindromasIr (išbraukta 15 chromosomoje) – sergantys vaikai turi protinio vystymosi ir mokymosi nukrypimų, žemo ūgio ir elgesio problemų. Daugumai šių vaikų išsivysto ypatingas nutukimas. Maždaug 1 iš 10–25 tūkstančių kūdikių gimsta su šia liga;
• DiGeorge sindromas (22 chromosomos delecija arba 22q11 delecija) – maždaug 1 iš 4000 kūdikių gimsta su tam tikros 22 chromosomos dalies delecija. Šis ištrynimas sukelia įvairių problemų, kurios gali apimti širdies ydas, lūpos ir gomurio plyšį (gomurio ir lūpos plyšį), imuninės sistemos sutrikimus, nenormalius veido bruožus ir mokymosi problemas;
• Wolf-Hirschhorn sindromas (4 chromosomos trynimas) – šiam sutrikimui būdingas protinis atsilikimas, širdies ydos, prastas raumenų tonusas, traukuliai ir kitos problemos. Ši būklė pasireiškia maždaug 1 iš 50 000 kūdikių.

Išskyrus žmones, sergančius DiGeorge sindromu, žmonės su aukščiau nurodytais sindromais yra nevaisingi. Kalbant apie žmones, sergančius DiGeorge sindromu, kiekvieną nėštumą ši patologija paveldima 50 proc.

Nauji chromosomų analizės metodai kartais gali tiksliai nustatyti, kur trūksta genetinės medžiagos arba kur yra papildomas genas. Jei gydytojas tiksliai žino, kur yra kaltininkas chromosomų anomalija, jis gali įvertinti visą jo įtakos vaikui mastą ir pateikti apytikslę šio vaiko raidos prognozę ateityje. Dažnai tai padeda tėvams apsispręsti tęsti nėštumą ir iš anksto pasiruošti kūdikio gimimui, kuris šiek tiek skiriasi nuo visų kitų.