Antall kromosomer i ulike typer organismer. Hva er et kromosom? Sett med kromosomer

Dårlig økologi, liv i konstant stress, prioritering av karriere over familie - alt dette har en dårlig effekt på en persons evne til å bære sunne avkom. Dessverre vokser omtrent 1 % av babyer født med alvorlige kromosomavvik opp mentalt eller fysisk tilbakestående. Hos 30% av nyfødte fører avvik i karyotypen til dannelsen av medfødte defekter. Artikkelen vår er viet til hovedproblemene i dette emnet.

Hovedbæreren av arvelig informasjon

Som kjent er et kromosom et visst nukleoprotein (bestående av et stabilt kompleks av proteiner og nukleinsyrer) struktur inne i kjernen til en eukaryot celle (det vil si de levende vesenene hvis celler har en kjerne). Dens hovedfunksjon er lagring, overføring og implementering av genetisk informasjon. Det er kun synlig under et mikroskop under prosesser som meiose (deling av et dobbelt (diploid) sett med kromosomgener under dannelsen av kjønnsceller) og mykose (celledeling under utviklingen av organismen).

Som allerede nevnt består et kromosom av deoksyribonukleinsyre (DNA) og proteiner (omtrent 63% av massen) som tråden er viklet på. Tallrike studier innen cytogenetikk (vitenskapen om kromosomer) har bevist at DNA er hovedbæreren av arv. Den inneholder informasjon som senere implementeres i en ny organisme. Dette er et kompleks av gener som er ansvarlige for hår- og øyenfarge, høyde, antall fingre osv. Hvilke gener som skal overføres til barnet avgjøres i unnfangelsesøyeblikket.

Dannelse av kromosomsettet til en sunn organisme

En normal person har 23 par kromosomer, som hver er ansvarlig for et bestemt gen. Det er 46 totalt (23x2) - hvor mange kromosomer en frisk person har. Vi får det ene kromosomet fra faren vår, det andre er gitt videre fra moren vår. Unntaket er 23 par. Det er ansvarlig for kjønnet til en person: kvinne er utpekt som XX, og mann som XY. Når kromosomene er i et par, er dette et diploid sett. I kjønnsceller separeres de (haploid sett) før de deretter forenes under befruktning.

Settet med egenskaper til kromosomer (både kvantitative og kvalitative) undersøkt i en celle kalles en karyotype av forskere. Brudd på det, avhengig av arten og alvorlighetsgraden, fører til forekomsten av ulike sykdommer.

Avvik i karyotypen

Når de er klassifisert, er alle karyotypeavvik tradisjonelt delt inn i to klasser: genomisk og kromosomal.

Med genomiske mutasjoner noteres en økning i antallet av hele settet av kromosomer, eller antall kromosomer i ett av parene. Det første tilfellet kalles polyploidi, det andre - aneuploidi.

Kromosomavvik er omorganiseringer både innenfor og mellom kromosomer. Uten å gå inn i den vitenskapelige jungelen kan de beskrives som følger: noen deler av kromosomene er kanskje ikke tilstede eller kan dobles til skade for andre; Sekvensen av gener kan bli forstyrret, eller deres plassering kan endres. Forstyrrelser i strukturen kan forekomme i hvert menneskelig kromosom. For øyeblikket er endringene i hver av dem beskrevet i detalj.

La oss se nærmere på de mest kjente og utbredte genomiske sykdommene.

Downs syndrom

Det ble beskrevet tilbake i 1866. For hver 700 nyfødte er det som regel en baby med en lignende sykdom. Essensen av avviket er at et tredje kromosom legges til det 21. paret. Dette skjer når reproduksjonscellen til en av foreldrene har 24 kromosomer (med doble 21). Et sykt barn ender opp med 47 kromosomer - det er så mange kromosomer en Down-person har. Denne patologien tilrettelegges av virusinfeksjoner eller ioniserende stråling påført av foreldre, så vel som diabetes.

Barn med Downs syndrom er psykisk utviklingshemmede. Manifestasjoner av sykdommen er synlige selv i utseende: en altfor stor tunge, store, uregelmessig formede ører, en hudfold på øyelokket og en bred neserygg, hvitaktige flekker i øynene. Slike mennesker lever i gjennomsnitt førti år, fordi de blant annet er mottakelige for hjertesykdom, problemer med tarm og mage, og uutviklede kjønnsorganer (selv om kvinner kan være i stand til å føde).

Jo eldre foreldrene er, jo høyere er risikoen for å få et sykt barn. For tiden er det teknologier som gjør det mulig å gjenkjenne en kromosomforstyrrelse på et tidlig stadium av svangerskapet. Eldre par må gjennomgå en lignende test. Det vil ikke skade unge foreldre hvis en av dem har hatt Downs syndrom i familien. Mosaikkformen av sykdommen (karyotypen til noen celler er skadet) dannes allerede på embryonalstadiet og avhenger ikke av foreldrenes alder.

Patau syndrom

Denne lidelsen er trisomi av det trettende kromosomet. Det forekommer mye sjeldnere enn det forrige syndromet vi beskrev (1 av 6000). Det oppstår når et ekstra kromosom er festet, så vel som når strukturen til kromosomene blir forstyrret og delene deres blir omfordelt.

Patau syndrom diagnostiseres av tre symptomer: mikroftalmos (redusert øyestørrelse), polydaktyli (flere fingre), leppe- og ganespalte.

Spedbarnsdødeligheten for denne sykdommen er omtrent 70 %. De fleste av dem lever ikke til 3 år. Hos individer som er mottakelige for dette syndromet, observeres hjerte- og/eller hjernedefekter og problemer med andre indre organer (nyrer, milt osv.) oftest.

Edwards syndrom

De fleste babyer med 3 attende kromosomer dør like etter fødselen. De har uttalt underernæring (fordøyelsesproblemer som hindrer barnet i å gå opp i vekt). Øynene er brede og ørene er lave. Hjertefeil observeres ofte.

konklusjoner

For å forhindre fødsel av et sykt barn, er det tilrådelig å gjennomgå spesielle undersøkelser. Testen er obligatorisk for kvinner som føder etter 35 år; foreldre hvis slektninger ble utsatt for lignende sykdommer; pasienter med skjoldbruskkjertelproblemer; kvinner som har hatt spontanaborter.

Inneholder gener. Navnet "kromosom" kommer fra de greske ordene (chrōma - farge, farge og sōma - kropp), og skyldes det faktum at når celler deler seg, blir de intenst farget i nærvær av grunnleggende fargestoffer (for eksempel anilin).

Mange forskere har siden begynnelsen av det 20. århundre tenkt på spørsmålet: "Hvor mange kromosomer har en person?" Så frem til 1955 var alle "menneskehetens sinn" overbevist om at antallet kromosomer hos mennesker er 48, dvs. 24 par. Årsaken var at Theophilus Painter (Texas-forsker) feilaktig telte dem i forberedende deler av menneskelige testikler, ifølge en rettsavgjørelse (1921). Deretter kom også andre forskere ved bruk av forskjellige beregningsmetoder til denne oppfatningen. Selv etter å ha utviklet en metode for å skille kromosomer, utfordret ikke forskerne Painters resultat. Feilen ble oppdaget av forskerne Albert Levan og Jo-Hin Thio i 1955, som nøyaktig beregnet hvor mange par kromosomer en person har, nemlig 23 (mer moderne teknologi ble brukt til å telle dem).

Somatiske celler og kjønnsceller inneholder et annet kromosomsett i biologiske arter, noe som ikke kan sies om de morfologiske egenskapene til kromosomer, som er konstante. har et doblet (diploid sett), som er delt inn i par av identiske (homologe) kromosomer, som er like i morfologi (struktur) og størrelse. Den ene delen er alltid av fars opprinnelse, den andre av mors opprinnelse. Menneskelige kjønnsceller (gameter) er representert av et haploid (enkelt) sett med kromosomer. Når et egg blir befruktet, forenes haploide sett av kvinnelige og mannlige kjønnsceller i en zygotekjerne. I dette tilfellet gjenopprettes dobbeltoppringingen. Det er mulig å si med nøyaktighet hvor mange kromosomer en person har - det er 46 av dem, hvor 22 par av dem er autosomer og ett par er kjønnskromosomer (gonosomer). Kjønn har forskjeller – både morfologiske og strukturelle (gensammensetning). I en kvinnelig organisme inneholder et par gonosomer to X-kromosomer (XX-par), og i en mannlig organisme ett X- og et Y-kromosom (XY-par).

Morfologisk endres kromosomer under celledeling, når de dobles (med unntak av kjønnsceller, hvor duplisering ikke forekommer). Dette gjentas mange ganger, men ingen endring i kromosomsettet observeres. Kromosomer er mest merkbare i et av stadiene av celledeling (metafase). I løpet av denne fasen er kromosomene representert av to langsgående delte formasjoner (søsterkromatider), som smalner og forenes i området med den såkalte primære innsnevringen, eller sentromeren (et obligatorisk element i kromosomet). Telomerer er endene av et kromosom. Strukturelt er menneskelige kromosomer representert av DNA (deoksyribonukleinsyre), som koder for genene som utgjør dem. Gener bærer på sin side informasjon om en bestemt egenskap.

Hans individuelle utvikling vil avhenge av hvor mange kromosomer en person har. Det er slike begreper som: aneuploidi (endring i antall individuelle kromosomer) og polyploidi (antallet haploide sett er større enn det diploide). Sistnevnte kan være av flere typer: tap av et homologt kromosom (monosomi), eller utseende (trisomi - en ekstra, tetrasomi - to ekstra, etc.). Alt dette er en konsekvens av genomiske og kromosomale mutasjoner, som kan føre til patologiske tilstander som Klinefelters syndrom, Shereshevsky-Turners syndrom og andre sykdommer.

Dermed ga bare det tjuende århundre svar på alle spørsmål, og nå vet hver utdannet innbygger på planeten Jorden hvor mange kromosomer en person har. Det ufødte barnets kjønn avhenger av sammensetningen av de 23 kromosomparene (XX eller XY), og dette bestemmes under befruktning og sammensmeltingen av de kvinnelige og mannlige reproduktive cellene.

Kromosom er en trådlignende struktur som inneholder DNA i cellekjernen, som bærer gener, arveenheter, ordnet i en lineær rekkefølge. Mennesker har 22 par vanlige kromosomer og ett par kjønnskromosomer. I tillegg til gener inneholder kromosomer også regulatoriske elementer og nukleotidsekvenser. De huser DNA-bindende proteiner som kontrollerer DNA-funksjoner. Interessant nok kommer ordet "kromosom" fra det greske ordet "krom", som betyr "farge". Kromosomer fikk dette navnet fordi de har evnen til å bli farget i forskjellige toner. Kromosomenes struktur og natur varierer fra organisme til organisme. Menneskelige kromosomer har alltid vært et emne av konstant interesse for forskere som arbeider innen genetikk. Det store spekteret av faktorer som bestemmes av menneskelige kromosomer, abnormitetene de er ansvarlige for, og deres komplekse natur har alltid tiltrukket seg oppmerksomheten til mange forskere.

Interessante fakta om menneskelige kromosomer

Menneskeceller inneholder 23 par nukleære kromosomer. Kromosomer er bygd opp av DNA-molekyler som inneholder gener. Det kromosomale DNA-molekylet inneholder tre nukleotidsekvenser som kreves for replikasjon. Når kromosomer farges, blir båndstrukturen til mitotiske kromosomer tydelig. Hver stripe inneholder mange DNA-nukleotidpar.

Mennesker er en seksuelt reproduserende art med diploide somatiske celler som inneholder to sett med kromosomer. Det ene settet er arvet fra moren, mens det andre er arvet fra faren. Reproduktive celler, i motsetning til kroppsceller, har ett sett med kromosomer. Kryssing mellom kromosomer fører til dannelse av nye kromosomer. Nye kromosomer arves ikke fra noen av foreldrene. Dette forklarer det faktum at ikke alle av oss viser egenskaper som vi får direkte fra en av foreldrene våre.

Autosomale kromosomer tildeles tall fra 1 til 22 i synkende rekkefølge etter hvert som størrelsen reduseres. Hver person har to sett med 22 kromosomer, et X-kromosom fra moren og et X- eller Y-kromosom fra faren.

En abnormitet i innholdet i en celles kromosomer kan forårsake visse genetiske lidelser hos mennesker. Kromosomavvik hos mennesker er ofte ansvarlige for utviklingen av genetiske sykdommer hos barna deres. De som har kromosomavvik er ofte bare bærere av sykdommen, mens barna deres utvikler sykdommen.

Kromosomavvik (strukturelle endringer i kromosomer) er forårsaket av ulike faktorer, nemlig sletting eller duplisering av en del av et kromosom, inversjon, som er en endring i retning av et kromosom til det motsatte, eller translokasjon, hvor en del av et kromosom er revet av og festet til et annet kromosom.

En ekstra kopi av kromosom 21 er ansvarlig for en svært kjent genetisk lidelse kalt Downs syndrom.

Trisomi 18 resulterer i Edwards syndrom, som kan forårsake død i spedbarnsalderen.

Sletting av en del av det femte kromosomet resulterer i en genetisk lidelse kjent som Cri-Cat Syndrome. Personer som er rammet av denne sykdommen har ofte psykisk utviklingshemming og gråten deres i barndommen ligner den til en katt.

Forstyrrelser forårsaket av kjønnskromosomavvik inkluderer Turners syndrom, der kvinnelige seksuelle egenskaper er tilstede, men preget av underutvikling, samt XXX syndrom hos jenter og XXY syndrom hos gutter, som forårsaker dysleksi hos berørte individer.

Kromosomer ble først oppdaget i planteceller. Van Benedens monografi om befruktede rundormegg førte til videre forskning. August Weissman viste senere at kimlinjen var forskjellig fra somaen og oppdaget at cellekjerner inneholdt arvelig materiale. Han foreslo også at befruktning fører til dannelsen av en ny kombinasjon av kromosomer.

Disse oppdagelsene ble hjørnesteiner innen genetikk. Forskere har allerede samlet en betydelig mengde kunnskap om menneskelige kromosomer og gener, men mye gjenstår å oppdage.

Video

Cellekjernen

Kjerne(lat. cellekjernen, Gresk karyon) er den viktigste komponenten i en eukaryot celle.

Kjernen utfører to hovedfunksjoner:

• lagring og reproduksjon av genetisk informasjon;
• regulering av metabolske prosesser som skjer i cellen, for å sikre normal funksjon.

Kjernen inneholder mer enn 90 % av hele cellens DNA.

De fleste celler har én kjerne. Noen celler kan inneholde 2 kjerner (i ciliater er disse en makronucleus og en mikronucleus).

I eukaryote organismer er det celler som ikke har kjerner, men deres levetid er kort (modne røde blodceller lever i gjennomsnitt 125 dager). Multinukleerte celler (striated muskelfibre, soppceller) er også kjent.

Flerkjernede celler av tverrstripet muskelvev

Kjernen er oftest plassert i midten av cellen, og kun i planteceller med en sentral vakuole - i parietal protoplasma.

Den kan ha forskjellige former: rund, eggformet, hesteskoformet, segmentert (sjelden), langstrakt, spindelformet, etc.

Rund kjerne Hesteskoformet (bønneformet) kjerne

Kjernen består av:

• nukleoplasma;
• kromatin (kromosomer);
• nukleoler;
• kjernemembranen, som går inn i en del av det endoplasmatiske retikulum.

Kjernefysisk konvolutt

Kjernen er omgitt av et skall bestående av to membraner med en struktur typisk for alle membraner.

Den ytre kjernemembranen er dekket med ribosomer og går direkte inn i kanalene til endoplasmatisk retikulum (endoplasmatisk retikulum). Den indre membranen er glatt og er i kontakt med det kromosomale materialet i kjernen. Membranene er skilt fra hverandre perinukleært rom .

Tykkelsen på en slik dobbeltmembran kjernefysisk konvolutt er 30 nm. Den er gjennomsyret av mange porer som sørger for transport av mRNA, tRNA, ATP, enzymer, ioner og andre stoffer.

Til tross for den aktive utvekslingen mellom kjernen og cytoplasmaet, skaper kjernekonvolutten muligheten for eksistensen av et spesielt indre miljø i kjernen.

Kjernefysiske porer

Den kjernefysiske konvolutten penetreres av mange åpninger - porer, dannet ved fusjon av to kjernefysiske membraner. Disse hullene er fylt med kuleformede og fibrillære strukturer. Settet av kjernefysiske porer og disse strukturene kalles kjernefysisk porekompleks .

Gjennom porene utveksles stoffer mellom kjernen og cytoplasmaet. RNA og ribosomale underenheter forlater kjernen inn i cytoplasmaet, og nukleotidene som er nødvendige for sammenstilling av RNA, enzymer og andre stoffer som sikrer aktiviteten til kjernefysiske strukturer kommer inn i kjernen.

Antall kjernefysiske porer avhenger av cellenes metabolske aktivitet: jo høyere syntetiske prosesser i cellene, jo flere porer per overflateenhet av cellekjernen.

Atomjuice

Karyoplasma , eller nukleoplasma - væsken som finnes i cellekjernen der alle prosesser foregår.

Atomjuice består av:

• flytende del;
• kjernefysisk matrise (en slags rammeverk som trenger inn i kjernefysisk juice - tråder bestående av sure proteiner);
• ulike inkluderinger.

Den flytende delen er lik sammensetningen til den tilsvarende komponenten i cytoplasmaet: den inneholder også enzymer, ribosomale og strukturelle proteiner av kromosomer, frie nukleotider, aminosyrer og andre mellomprodukter av cellemetabolisme.

Nukleolus

En tett rund kropp, bestående av rRNA og ribosomer på forskjellige stadier av dannelsen, nedsenket i kjernefysisk juice. I kjernene til forskjellige celler og i kjernen til samme celle, avhengig av dens funksjonelle tilstand, kan antallet nukleoler variere fra 1 til 5 - 7 eller mer.

Nukleoler er kun til stede i ikke-delte kjerner. Under mitose forsvinner de, og dukker deretter opp igjen rundt området av kromosomet (genet) der rRNA-strukturen er kodet. Dette genet kalles nucleolar organizer (NO). Det er der rRNA-syntese skjer.

I tillegg til rRNA-syntese syntetiseres ribosomale underenheter i nukleolen.

Kromatin(Gresk kroma- farge, farging) kalles DNA-proteinkomplekser.

DNA, som ligger i cellekjernen, inneholder informasjon om alle egenskapene til organismen. Den totale DNA-lengden til 46 menneskelige kromosomer er 2 meter. Men alt er pakket i cellekjernen takket være spesielle proteiner - histoner .

Histoner- proteiner i kjernene til eukaryote celler som er en del av komplekser med DNA. Histoner er involvert i å opprettholde og endre strukturen til kromosomer på forskjellige stadier av cellesyklusen, samt i reguleringen av genaktivitet.

Det finnes fem typer histoner: H1 (svært rik på lysin), H2a og H2b (rik på lysin), H3 (rik på arginin) og H4 (rik på glycin og arginin).

Den grunnleggende enheten for kromatinemballasje er nukleosomet. Den består av en DNA-dobbelspiral som vikler seg 1,75 ganger rundt et kompleks av åtte histoner.

I kromatin presenteres DNA som en kontinuerlig dobbelttrådet tråd fra ett nukleosom til et annet. Nukleosomer er atskilt med like deler av DNA som ikke kommer i kontakt med histonkompleksene. Denne strukturen i mikrofotografier ser ut som perler på en snor.

Mellom delingene er DNA-molekylene i cellen i en despiralisert tilstand det er nesten umulig å se dem med et lysmikroskop. I en celle som forbereder seg på å dele seg, fordobles DNA-molekyler, spiralformede, forkortes og får en kompakt form, noe som gjør dem synlige. I denne tilstanden kalles komplekset av DNA og proteiner kromosomer . Et kromosom er en kontinuerlig kromatinstreng arrangert på en bestemt måte.

Kromosomer

Trådlignende kropper som består av DNA-molekyler inneholdt i kjernen til en eukaryot celle - kromosomer (gresk. kroma- farge, soma- kropp). Kromosomer kan bestå av ett eller flere identiske DNA-molekyler (2, 4, 8, etc.) koblet i området for den primære innsnevringen. De terminale delene av kromosomer (telomerer) beskytter endene deres mot å feste seg sammen.

Størrelsen på kromosomene i forskjellige organismer er forskjellige fra hverandre. Dermed kan lengden på kromosomene variere fra 0,2 til 50 mikron. De minste kromosomene finnes i noen protozoer og sopp. De lengste finnes hos noen ortopteran-insekter, amfibier og liljer. Lengden på menneskelige kromosomer varierer fra 1,5 til 10 mikron.

Sentromere(lat. sentrum, Gresk kentron- sentrum og meros- del, lapp) - et område i området med den primære innsnevringen som filamentene til delingsspindelen er festet til under celledeling.Sentromeren deler kromosomet i to armer med lik eller forskjellig lengde.

En endring i posisjonen til sentromeren i et bestemt kromosom fungerer som et kriterium for å identifisere kromosomale omorganiseringer.

Avhengig av plasseringen av sentromeren, skilles fire typer kromosomstruktur:

• metasentrisk (har like lange armer);
• submetasentrisk (med armer av ulik lengde);
• akrosentrisk (med en veldig kort andre arm);
• telosentrisk (en skulder mangler).

I alle somatiske celler i enhver plante- eller dyreorganisme er antallet kromosomer det samme.

Kjønnsceller inneholder alltid halvparten så mange kromosomer som somatiske celler i en gitt type organisme.

Antall kromosomer i ulike typer levende organismer

Som det fremgår av denne tabellen, kan antallet kromosomer hos fjerne arter være det samme, men hos beslektede arter kan det variere mye.

Da de studerte kromosomsettene til forskjellige individer, oppdaget de søskenart, nesten ikke forskjellige fra hverandre morfologisk, men har et annet antall kromosomer eller forskjeller i deres struktur. Disse artene går ikke sammen. Dette er for eksempel de som bor i samme territorium korsnebb gran Og furutre, hvis kromosomer er forskjellige i strukturen.

Tvillingarter er også kjent i planteriket. Eksternt praktisk talt umulig å skille Clarkia biloba Og Clarkia tungeformet fra fireweed-familien, som vokser i California, inneholder imidlertid kromosomsettet til den andre arten et ekstra kromosom.

Neste side "Prokaryot celle" >

Skjema av kromosomstruktur i sen profase og metafase av mitose. 1 kromatid; 2 sentromerer; 3 kort skulder; 4 lang skulder ... Wikipedia

I Medicine Medicine er et system med vitenskapelig kunnskap og praktiske aktiviteter, hvis mål er å styrke og bevare helse, forlenge livet til mennesker, forebygge og behandle menneskelige sykdommer. For å utføre disse oppgavene studerer M. strukturen og... ... Medisinsk leksikon

Grenen av botanikk som er opptatt av den naturlige klassifiseringen av planter. Prøver med mange lignende egenskaper er gruppert i grupper kalt arter. Tigerliljer er en type, hvite liljer er en annen osv. Arter som ligner hverandre, i sin tur... ... Colliers leksikon

ex vivo genetisk terapi- * ex vivo genterapi * genterapi ex vivo genterapi basert på isolering av pasientens målceller, deres genetiske modifikasjon under dyrkingsforhold og autolog transplantasjon. Genterapi ved bruk av kimlinje... ... Genetikk. encyklopedisk ordbok

Dyr, planter og mikroorganismer er de vanligste gjenstandene for genetisk forskning.1 Acetabularia acetabularia. En slekt av encellede grønnalger av sifonklassen, preget av en gigantisk (opptil 2 mm i diameter) kjerne... ... Molekylærbiologi og genetikk. Ordbok.

Polymer- (Polymer) Definisjon av polymer, typer polymerisasjon, syntetiske polymerer Informasjon om definisjonen av polymer, typer polymerisasjon, syntetiske polymerer Innhold Innhold Definisjon Historisk bakgrunn Science of Polymerization Types ... ... Investor Encyclopedia

En spesiell kvalitativ tilstand i verden er kanskje et nødvendig skritt i utviklingen av universet. En naturlig vitenskapelig tilnærming til livets essens er fokusert på problemet med dets opprinnelse, dets materielle bærere, forskjellen mellom levende og ikke-levende ting, og evolusjon ... ... Filosofisk leksikon