Variabilidade hereditária, seus tipos. Tipos de mutações, suas causas

• Estudar os padrões e o significado da variabilidade para a evolução.

Trabalho de laboratório (durante 15-17 minutos).

"A variabilidade dos organismos".

Alvo: caracterizar hereditariedade e variabilidade - os fatores mais importantes evolução.

Prepare um herbário (orçamento separado!):

5 folhas com uma árvore ferro (seco) e fixe em uma página;

em outra página - conserte 5 folhas de árvores diferentes Um tipo .

Progresso:

Exercício 1. Comparar folhas colhidas de uma planta. Explique as razões das semelhanças e diferenças entre as folhas. Expandir o significado de variabilidade não hereditária (modificação) para organismos.

Tarefa 2. Compare folhas da mesma espécie, mas colhidas de plantas diferentes. Explique as razões das semelhanças e diferenças entre as folhas. Expandir o significado da variabilidade hereditária (mutacional e combinativa) para a evolução.

Variabilidade

variabilidade chamada a capacidade dos organismos vivos de adquirir novos sinais e propriedades. Devido à variabilidade, os organismos podem se adaptar às mudanças nas condições ambientais.

Existem dois tipos de variabilidade:

não hereditário, ou fenotípico, - variabilidade, na qual não há mudanças no genótipo. Ela também é chamada grupo , certo .

hereditário, ou genotípico , pessoal, indefinido- mudanças nas características do organismo devido a uma mudança no genótipo;

acontece:

mutacional

combinativo

• mutacional- resultante de uma mudança repentina no estado de genes ou cromossomos; combinativo- resultante da formação e fusão de células germinativas;

Darwin distingue duas formas principais de variabilidade: grupo, ou certo(modificação na terminologia moderna) e Individual, ou indeterminado .

Variabilidade do grupo depende das condições em que os organismos estão localizados, enquanto não há mudança nos genótipos dos indivíduos, e a herança de características não ocorre. Por exemplo, a massa do gado depende da alimentação; vacas bem alimentadas produzem mais leite.

Variabilidade não hereditária

As folhas da ponta da flecha sob a água são em forma de fita, na água são em forma de coração, no ar são em forma de flecha;

No ranúnculo aquático, as folhas subaquáticas são filiformes, as superficiais possuem lâmina foliar larga.

No sol, as pessoas tomam sol, isso também é uma certa variabilidade.

Significado na natureza?

variabilidade hereditária

Para evolução e para seleção, apenas variabilidade hereditária, variabilidade associada a uma mudança não só no fenótipo, mas também no genótipo.

A variabilidade hereditária fornece material para seleção natural ou artificial.

A variabilidade hereditária pode ser:

mutacional- resultante de uma mudança repentina no estado do material genético.

combinativo- resultante da reprodução sexuada.

variabilidade hereditária

As mutações são o material para a evolução. As mutações são aleatórias e não direcionadas. Eles podem alterar genes, cromossomos e o número de cromossomos.

Por exemplo, a poliploidia é um tipo de mutação em que há um aumento no número de cromossomos que é um múltiplo do haploide. Poliploides em plantas são mais viáveis ​​do que organismos diploides.

variabilidade hereditária

As mutações podem ser:

dominante (manifestado na presença de um gene dominante);

recessivos (na presença de um gene dominante não aparecem).

As mutações dominantes caem imediatamente sob o controle da seleção.

variabilidade hereditária

Mas a maioria das mutações é prejudicial e recessiva, não aparece e não cai sob o controle da seleção até que as células germinativas com mutações recessivas sejam combinadas.

variabilidade hereditária

Variabilidade de combinação.

Quando as células germinativas são formadas, o material genético já existente do organismo é recombinado; não há duas células germinativas idênticas em um organismo.

Quando gametas únicos se fundem, um genótipo único é formado, que fica sob o controle da seleção.

Repetição:

• Que tipos de variabilidade distinguiam Charles Darwin?
• Folhas da mesma idade de uma árvore são diferentes. O que é essa variabilidade? Explique a resposta.
• Qual é o significado de certa variabilidade para os organismos?
• Que tipo de variabilidade irmão e irmã têm? Explique a resposta.
• Qual é o significado de variabilidade combinativa?
• Que variabilidade é chamada mutacional?
• Qual é o significado da variação mutacional?
• Qual é o material evolutivo elementar?

Repetição:

Variabilidade de combinação:

• Quando ocorre a recombinação do material genético dos indivíduos genitores?
• Impacto no genótipo?
• Efeito sobre o fenótipo?
• Significado para o corpo?

Variabilidade mutacional:

• Pode ser considerada uma certa variabilidade?
• Pode ser considerada variabilidade de grupo?
• Impacto no genótipo?
• Efeito sobre o fenótipo?
• Herança de mudanças recebidas?
• Significado para o corpo?

Repetição:

Variabilidade de modificação

• Pode ser considerada uma certa variabilidade?
• Pode ser considerada variabilidade de grupo?
• Impacto no genótipo?
• Efeito sobre o fenótipo?
• Herança de mudanças recebidas?
• Valor do corpo?
• Ver valor?

A variabilidade é um processo que reflete a relação de um organismo com o ambiente.

Do ponto de vista genético, a variabilidade é o resultado da reação do genótipo no processo de desenvolvimento individual do organismo às condições ambiente externo.

A variabilidade dos organismosé um dos principais fatores da evolução. Ele serve como uma fonte para a seleção artificial e natural.

Os biólogos distinguem entre variabilidade hereditária e não hereditária. A variabilidade hereditária inclui as mudanças nas características de um organismo que são determinadas pelo genótipo e persistem ao longo de várias gerações. PARA variabilidade não hereditária, que Darwin chamou de definido, e agora é chamado modificação, ou variabilidade fenotípica, referem-se a mudanças nas características do organismo; não preservada durante a reprodução sexuada.

variabilidade hereditáriaé uma mudança no genótipo variabilidade não hereditária- mudança no fenótipo do organismo.

Durante vida individual Um organismo sob a influência de fatores ambientais pode sofrer dois tipos de mudanças: em um caso, o funcionamento, a ação dos genes no processo de formação do traço, mudanças, no outro, o próprio genótipo.

Conhecemos a variabilidade hereditária resultante de combinações de genes e sua interação. A combinação de genes é realizada com base em dois processos: 1) distribuição independente de cromossomos na meiose e sua combinação aleatória durante a fertilização; 2) cruzamento cromossômico e recombinação gênica. A variabilidade hereditária devido à combinação e recombinação de genes é comumente chamada de variabilidade combinativa. Com esse tipo de variabilidade, os próprios genes não mudam, sua combinação e a natureza da interação no sistema de genótipos mudam. No entanto, esse tipo de variabilidade hereditária deve ser considerado como um fenômeno secundário, e a alteração mutacional no gene deve ser considerada primária.

Fonte para seleção natural são alterações hereditárias - tanto mutações de genes quanto sua recombinação.

A variabilidade de modificação desempenha um papel limitado na evolução orgânica. Então, se você pegar brotos vegetativos da mesma planta, como morangos, e cultivá-los em várias condições umidade, temperatura, iluminação, em solos diferentes, então apesar do mesmo genótipo, serão diferentes. A ação de vários fatores extremos pode causar diferenças ainda maiores entre eles. No entanto, as sementes coletadas dessas plantas e semeadas nas mesmas condições darão o mesmo tipo de descendência, se não na primeira, pelo menos nas gerações subseqüentes. As alterações nos sinais do organismo, causadas pela ação de fatores ambientais na ontogênese, desaparecem com a morte do organismo.

Ao mesmo tempo, a capacidade para tais mudanças, limitada pelos limites da reação normal do genótipo do organismo, tem um importante significado evolutivo. Como mostrado por A.P. Vladimirsky na década de 1920, V.S. Kirpichnikov e I.I. Shmalgauzen na década de 1930, no caso em que ocorrem mudanças de modificação no valor adaptativo com fatores ambientais atuando constantemente em várias gerações, que podem causar mutações que determinam as mesmas mudanças , pode-se ter a impressão de fixação hereditária de modificações.

As alterações mutacionais estão necessariamente associadas à reorganização das estruturas reprodutivas das células germinativas e somáticas. diferença fundamental mutações de modificações é reduzida ao fato de que as mutações podem ser reproduzidas com precisão em uma longa série de gerações de células, independentemente das condições ambientais em que ocorre a ontogênese. Isso é explicado pelo fato de que a ocorrência de mutações está associada a uma mudança nas estruturas únicas da célula - o cromossomo.

Sobre a questão do papel da variabilidade na evolução, houve uma longa discussão na biologia em conexão com o problema da herança dos chamados traços adquiridos, proposto por J. Lamarck em 1809, parcialmente aceito por Charles Darwin e ainda apoiado por vários biólogos. Mas a grande maioria dos cientistas considerou a própria formulação desse problema não científica. Ao mesmo tempo, deve-se dizer que é completamente absurda a ideia de que as alterações hereditárias no organismo decorrem adequadamente à ação de um fator ambiental. As mutações ocorrem de várias maneiras; eles não podem ser adaptativos para o próprio organismo, uma vez que surgem em células únicas

E sua ação é realizada apenas na prole. Não o fator que causou a mutação, mas apenas a seleção avalia o conhecimento adaptativo da mutação. Uma vez que a direção e o ritmo da evolução são determinados pela seleção natural, e esta última é controlada por muitos fatores do ambiente interno e externo, cria-se uma falsa ideia sobre a conveniência inicial adequada da variabilidade hereditária.

A seleção com base em mutações únicas "constrói" sistemas de genótipos que atendem aos requisitos das condições permanentes nas quais a espécie existe.

O termo " mutação"foi proposto pela primeira vez por G. de Vries em sua obra clássica" Teoria da Mutação "(1901-1903). Ele chamou de mutação o fenômeno de uma mudança espasmódica e descontínua em uma característica hereditária. As principais disposições da teoria de de Vries não perderam seu significado até agora e, portanto, devem ser dadas aqui:

1. a mutação ocorre repentinamente, sem nenhuma transição;
2. as novas formas são completamente constantes, ou seja, são estáveis;
3. As mutações, diferentemente de modificações não hereditárias (flutuações), não formam séries contínuas, não se agrupam em torno de um tipo médio (modo). Mutações são mudanças qualitativas;
4. as mutações vão em direções diferentes, podem ser benéficas e prejudiciais;
5. a detecção de mutação depende do número de indivíduos analisados ​​para detecção de mutação;
6. as mesmas mutações podem ocorrer repetidamente.

No entanto, G. de Vries cometeu um erro fundamental ao opor a teoria das mutações à teoria da seleção natural. Ele erroneamente acreditava que as mutações poderiam dar origem imediatamente a novas espécies adaptadas ao ambiente externo, sem a participação da seleção. Na verdade, as mutações são apenas uma fonte de alterações hereditárias que servem de material para a seleção. Como veremos mais adiante, a mutação gênica só é avaliada pela seleção no sistema de genótipos. O erro de G. de Vries está relacionado, em parte, com o fato de que as mutações que ele estudou na prímula (Oenothera Lamarciana) acabaram sendo o resultado da divisão de um híbrido complexo.

Mas não se pode deixar de admirar a previsão científica que H. de Vries fez em relação à formulação das principais disposições da teoria da mutação e seu significado para a seleção. Em 1901, ele escreveu: “...a mutação, a própria mutação, deveria se tornar objeto de estudo. E se algum dia conseguirmos elucidar as leis da mutação, então não apenas nossa visão do relacionamento mútuo dos organismos vivos se tornará muito mais profunda, mas também ousamos esperar que a possibilidade de dominar a mutabilidade se abra, assim como o criador domina. variabilidade, variabilidade. Claro, chegaremos a isso gradualmente, dominando as mutações individuais, e isso também trará muitos benefícios para a prática agrícola e hortícola. Muito do que agora parece inatingível estará em nosso poder, se pudermos aprender as leis nas quais se baseia a mutação das espécies. Obviamente, aqui estamos esperando por um campo ilimitado de trabalho persistente. valor alto tanto para a ciência quanto para a prática. Esta é uma área promissora para dominar as mutações”. Como veremos mais adiante, a ciência natural moderna está no limiar da compreensão do mecanismo da mutação genética.

A teoria das mutações só pôde se desenvolver após a descoberta das leis de Mendel e das leis estabelecidas nos experimentos da escola de Morgan de ligação genética e sua recombinação como resultado do crossing over. Somente a partir do estabelecimento da discrepância hereditária dos cromossomos, a teoria das mutações recebeu uma base para a pesquisa científica.

Embora até o momento a questão da natureza do gene não tenha sido completamente elucidada, vários padrões gerais de mutação genética foram firmemente estabelecidos.

As mutações genéticas ocorrem em todas as classes e tipos de animais, plantas superiores e inferiores, organismos multicelulares e unicelulares, bactérias e vírus. A variabilidade mutacional como um processo de mudanças espasmódicas qualitativas é universal para todas as formas orgânicas.

De forma puramente convencional, o processo de mutação é dividido em espontâneo e induzido. Nos casos em que as mutações ocorrem sob a influência de fatores ambientais naturais comuns ou como resultado de alterações fisiológicas e bioquímicas no próprio organismo, elas são referidas como mutações espontâneas. Mutações que surgem sob a influência de influências especiais (radiação ionizante, substancias químicas, condições extremas etc.), são chamados induzido. Não há diferenças fundamentais entre mutações espontâneas e induzidas, mas o estudo destas últimas leva os biólogos a dominar a variabilidade hereditária e desvendar o mistério do gene.

Variabilidade, seus tipos e significado biológico

variabilidade hereditária

Variabilidade- esta é uma propriedade universal dos sistemas vivos associada a variações no fenótipo e no genótipo que surgem sob a influência do ambiente externo ou como resultado de mudanças no material hereditário. Distinguir entre variabilidade hereditária e não hereditária.

A variabilidade hereditária é combinativa, mutacional, indefinida.

Variabilidade de combinação surge como resultado de novas combinações de genes no processo de reprodução sexuada, crossing over e outros processos acompanhados de recombinações de genes. Como resultado da variabilidade combinativa, surgem organismos que diferem de seus pais em genótipos e fenótipos. A variabilidade combinativa cria novas combinações de genes e garante tanto a diversidade de organismos quanto a individualidade genética única de cada um deles.

Variabilidade mutacional associado a alterações na sequência de nucleotídeos em moléculas de DNA, deleções e inserções de grandes seções em moléculas de DNA, alterações no número de moléculas de DNA (cromossomos). Essas próprias mudanças são chamadas de mutações. As mutações são herdadas.

As mutações são:

. genes que causam alterações em um gene específico. As mutações genéticas são dominantes e recessivas. Eles podem apoiar ou, inversamente, inibir a atividade vital do organismo;

Gerativa, afetando as células germinativas e transmitida durante a reprodução sexual;

Somático, não afetando as células germinativas. Os animais não são herdados;

Genômica (poliploidia e heteroploidia) associada à alteração do número de cromossomos no cariótipo das células;

Cromossômico, associado a rearranjos na estrutura dos cromossomos, mudança na posição de suas seções resultantes de quebras, perda de seções individuais, etc. As mutações gênicas mais comuns, como resultado das quais há alteração, perda ou inserção de nucleotídeos de DNA no gene. Os genes mutantes transmitem diferentes informações ao local da síntese protéica, e isso, por sua vez, leva à síntese de outras proteínas e ao surgimento de novas características.As mutações podem ocorrer sob a influência de radiação, radiação ultravioleta e vários agentes químicos. Nem todas as mutações são eficazes. Alguns deles são corrigidos durante o reparo do DNA. Fenotipicamente, as mutações se manifestam se não levaram à morte do organismo. A maioria das mutações genéticas são recessivas. De importância evolutiva são as mutações manifestadas fenotipicamente, seja proporcionando aos indivíduos vantagens na luta pela existência ou, inversamente, causando sua morte sob a pressão da seleção natural.

O processo de mutação aumenta a diversidade genética das populações, o que cria os pré-requisitos para o processo evolutivo.

A frequência das mutações pode ser aumentada artificialmente, o que é usado para fins científicos e práticos.

Variabilidade não hereditária ou de modificação

Variabilidade não hereditária ou de grupo (certa) ou de modificação- são mudanças no fenótipo sob a influência de condições ambientais. A variabilidade da modificação não afeta o genótipo dos indivíduos. Os limites em que o fenótipo pode mudar são determinados pelo genótipo. Esses limites são chamados de taxa de reação. A norma de reação define os limites dentro dos quais uma característica particular pode mudar. Sinais diferentes têm uma taxa de reação diferente - larga ou estreita.

As manifestações fenotípicas de uma característica são influenciadas pela interação cumulativa de genes e condições ambientais. O grau de manifestação de um traço é chamado de expressividade. A frequência de manifestação de um traço (%) em uma população onde todos os seus indivíduos carregam esse gene é chamada de penetrância. Os genes podem se manifestar com vários graus de expressividade e penetrância.

Alterações de modificação não são herdadas na maioria dos casos, mas não necessariamente têm caráter de grupo e nem sempre aparecem em todos os indivíduos da espécie nas mesmas condições ambientais. As modificações garantem que o indivíduo esteja adaptado a essas condições.

C. Darwin distinguiu entre variabilidade definida (ou de grupo) e variabilidade indefinida (ou individual), que, de acordo com classificação moderna coincide com variabilidade não hereditária e hereditária, respectivamente. Deve-se lembrar, no entanto, que essa divisão é até certo ponto arbitrária, pois os limites da variabilidade não hereditária são determinados pelo genótipo.

Juntamente com a hereditariedade, a variabilidade é uma propriedade fundamental de todos os seres vivos, um dos fatores da evolução mundo orgânico. várias maneiras o uso intencional da variabilidade (diferentes tipos de cruzamentos, mutações artificiais, etc.) fundamenta a criação de novas raças de animais domésticos.

Existem 2 tipos de variabilidade hereditária: mutacional e combinativa.

A variabilidade combinativa é baseada na formação de recombinações, ou seja, tais combinações de genes que os pais não tinham. Fenotipicamente, isso pode se manifestar não apenas no fato de que traços parentais são encontrados em alguns dos descendentes em outras combinações, mas também na formação de novos traços na prole que estão ausentes nos pais. Isso acontece quando dois ou mais genes não alélicos que diferem nos pais afetam a formação do mesmo traço.

As principais fontes de variabilidade combinativa são:

Divergência independente de cromossomos homólogos na primeira divisão meiótica;

Recombinação gênica baseada no fenômeno do cruzamento cromossômico (cromossomos recombinados, uma vez no zigoto, causam o aparecimento de sinais que não são típicos dos pais);

encontro casual gametas na fertilização.

As mutações são a base da variabilidade mutacional - mudanças persistentes no genótipo que afetam cromossomos inteiros, suas partes ou genes individuais.

1) Os tipos de mutações de acordo com as consequências da influência no corpo são divididos em benéficos, prejudiciais e neutros.

2) De acordo com o local de origem, as mutações podem ser generativas se surgirem em células germinativas: elas podem se manifestar na geração que se desenvolve a partir de células germinativas. Mutações somáticas ocorrem em células somáticas (não sexuais). Tais mutações podem ser transmitidas aos descendentes apenas por meio de reprodução assexuada ou vegetativa.

3) Dependendo de qual parte do genótipo elas afetam, as mutações podem ser:

Genômica, levando a uma mudança múltipla no número de cromossomos, por exemplo, poliploidia;

Cromossômico, associado a uma alteração na estrutura dos cromossomos, a adição de uma seção extra devido a um cruzamento, uma rotação de uma determinada seção dos cromossomos em 180 ° ou uma alteração no número de cromossomos individuais. Graças aos rearranjos cromossômicos, ocorre a evolução do cariótipo, e os mutantes individuais que surgiram como resultado de tais rearranjos podem se adaptar mais às condições de existência, multiplicar-se e dar origem a uma nova espécie;

As mutações genéticas estão associadas a uma mudança na sequência de nucleotídeos em uma molécula de DNA. Este é o tipo mais comum de mutação.

4) De acordo com o método de ocorrência, as mutações são divididas em espontâneas e induzidas.

Mutações espontâneas ocorrem em condições naturais sob a influência de fatores ambientais mutagênicos sem intervenção humana.

Mutações induzidas ocorrem quando fatores mutagênicos são direcionados para o corpo. Mutágenos físicos incluem vários tipos de radiação, baixas e altas temperaturas; a produtos químicos - vários compostos químicos; a biológicos - vírus.

Portanto, as mutações são a principal fonte de variabilidade hereditária - um fator na evolução dos organismos. Devido às mutações, novos alelos aparecem (são chamados de mutantes). No entanto, a maioria das mutações é prejudicial aos seres vivos, porque reduz sua aptidão, a capacidade de produzir descendentes. A natureza comete muitos erros, criando, graças às mutações, muitos genótipos modificados, mas, ao mesmo tempo, sempre seleciona de forma inequívoca e automática aqueles genótipos que dão o fenótipo mais adaptado a determinadas condições ambientais.

Assim, o processo de mutação é a principal fonte de mudança evolutiva.

2. Dê características gerais classe Plantas dicotiledôneas. Qual é o significado das plantas dicotiledôneas na natureza, na vida humana?

Classe plantas dicotiledôneas Plantas em que o embrião da semente contém

dois cotilédones.

Classe Dicot - 325 famílias.

Considere grandes famílias de plantas dicotiledôneas.

Família	Características de uma flor, inflorescência	fórmula da flor	Feto	Representantes
Compositae	Flores - pequenas, tubulares e em forma de junco - assimétricas.Inflorescência - cesto.	Ch (5) L 5 Tn P 1 - flores tubulares Ch (5) L 5 Tn P 1 - flores de junco	semente, noz	Plantas herbáceas (medicinais e oleaginosas) - dente de leão, chicória, centáurea, camomila, áster e muitas outras.
crucífero	Perianto - quatro membros. Inflorescência em racemo, raramente em forma de escudo.	W 4 L 4 T 4+2 R 1	Vagem, vagem	Plantas herbáceas anuais e perenes - nabo, rabanete, nabo, rabanete, rutabaca, couve e muitas outras.
Rosaceae	As flores são solitárias	P (5) L 5 Tn P 1 P 5+5 L 5 Tn P 1	Drupa, drupa composta, polynutlet, maçã	Ervas, arbustos, árvores. Rosa Mosqueta, framboesa, morango, ameixa, macieira, pereira e muitas outras.
leguminosas	cabeça de escova	W 5 L 1+2+(2) V (9)+1 P 1	Feijão	Arbustos. Plantas herbáceas - feijão, ervilha, lentilha, amendoim, trevo, alfafa, tremoço e muitas outras.
Nightshade	Flores únicas ou inflorescências - escovar, enrolar	C (5) C (5) P (5) C 1	baga, caixa	Árvores. Plantas herbáceas - berinjela, tomate, pimentão, batata, beladona, narcótico, meimendro e muitos outros. outros

SIGNIFICADO NA NATUREZA: - plantas desta classe são produtoras em ecossistemas, ou seja, fotossintetizam matéria orgânica; - essas plantas são o começo de tudo cadeias alimentares; - essas plantas determinam o tipo de biogeocenose (floresta de bétulas, estepe de erva-de-fogo); Eles são participantes ativos no ciclo de substâncias e água.

SIGNIFICADO NA VIDA HUMANA: - entre as plantas da classe das dicotiledôneas, existem muitas plantas cultivadas cujos órgãos são utilizados para alimentação humana (família Rosaceae - cereja, maçã, ameixa, framboesa, família Compositae - girassol, família Solanaceae - tomate, batata , pimenta, família Crucíferas - várias variedades de repolho, leguminosas - ervilhas, soja, feijão) - muitas plantas são utilizadas na alimentação do gado; - na produção de fios naturais (linho, algodão); - como culturais e decorativos (acácia, rosas); - Medicinal (mostarda, camomila, urtiga, thermopsis). Há também muitas especiarias nesta classe, elas produzem tabaco, café, chá, cacau, corantes, cordas, cordas, papel, utensílios de madeira, móveis, instrumentos musicais; - a madeira de algumas dicotiledôneas (carvalho, carpa, tília) é inestimável para a construção.

Hereditariedade- Esse a característica mais importante organismos vivos, que consiste na capacidade de transferir as propriedades e funções dos pais para seus descendentes. Essa transmissão é realizada com a ajuda de genes.

Um gene é uma unidade de armazenamento, transmissão e realização de informações hereditárias. Um gene é uma seção específica de uma molécula de DNA, em cuja estrutura está codificada a estrutura de um determinado polipeptídeo (proteína). Provavelmente, muitas regiões do DNA não codificam proteínas, mas desempenham funções regulatórias. De qualquer forma, na estrutura do genoma humano, apenas cerca de 2% do DNA são sequências com base nas quais o RNA mensageiro é sintetizado (processo de transcrição), que então determina a sequência de aminoácidos durante a síntese de proteínas (processo de tradução). Atualmente, acredita-se que existam cerca de 30.000 genes no genoma humano.

Os genes estão localizados nos cromossomos, que estão localizados nos núcleos das células e são moléculas gigantes de DNA.

Teoria cromossômica da hereditariedade foi formulado em 1902 por Setton e Boveri. De acordo com essa teoria, os cromossomos são portadores de informações genéticas que determinam as propriedades hereditárias de um organismo. Nos humanos, cada célula possui 46 cromossomos, divididos em 23 pares. Os cromossomos que formam um par são chamados de homólogos.

As células sexuais (gametas) são formadas usando um tipo especial de divisão - a meiose. Como resultado da meiose, apenas um cromossomo homólogo de cada par permanece em cada célula germinativa, ou seja, 23 cromossomos. Esse conjunto único de cromossomos é chamado haploide. Na fertilização, quando as células sexuais masculinas e femininas se fundem e um zigoto é formado, o conjunto duplo, chamado diplóide, é restaurado. No zigoto do organismo que dele se desenvolve, um cromossomo de cada nara é recebido do organismo paterno, o outro do materno.

Um genótipo é um conjunto de genes recebidos por um organismo de seus pais.

Outro fenômeno que a genética estuda é a variabilidade. A variabilidade é entendida como a capacidade dos organismos adquirirem novas características - diferenças dentro de uma espécie. Existem dois tipos de alteração:
- hereditário;
- modificação (não hereditária).

variabilidade hereditária- trata-se de uma forma de variabilidade causada por alterações no genótipo, que pode estar associada à variabilidade mutacional ou combinativa.

variabilidade mutacional.
Os genes sofrem mudanças de tempos em tempos, que são chamadas de mutações. Essas mudanças são aleatórias e aparecem espontaneamente. As causas das mutações podem ser muito diversas. Disponível linha inteira fatores que aumentam o risco de mutação. Isso pode ser a exposição a certos produtos químicos, radiação, temperatura, etc. As mutações podem ser causadas por esses meios, mas a natureza aleatória de sua ocorrência permanece e é impossível prever o aparecimento de uma determinada mutação.

As mutações resultantes são transmitidas aos descendentes, ou seja, determinam a variabilidade hereditária, que está associada ao local onde ocorreu a mutação. Se uma mutação ocorre em uma célula germinativa, ela tem a oportunidade de ser transmitida aos descendentes, ou seja, ser herdado. Se a mutação ocorreu em uma célula somática, ela é transmitida apenas para aquelas que surgem dessa célula somática. Tais mutações são chamadas somáticas, não são herdadas.

Existem vários tipos principais de mutações.
- Mutações genéticas, nas quais as mudanças ocorrem no nível de genes individuais, ou seja, seções da molécula de DNA. Isso pode ser um desperdício de nucleotídeos, a substituição de uma base por outra, um rearranjo de nucleotídeos ou a adição de novos.
- Mutações cromossômicas associadas a uma violação da estrutura dos cromossomos levam a alterações graves que podem ser detectadas ao microscópio. Tais mutações incluem perda de seções do cromossomo (deleções), adição de seções, rotação de uma seção do cromossomo em 180° e o aparecimento de repetições.
- As mutações genômicas são causadas por uma alteração no número de cromossomos. Podem aparecer cromossomos homólogos extras: no conjunto cromossômico, no lugar de dois cromossomos homólogos, existem três trissomias. No caso da monossomia, ocorre a perda de um cromossomo de um par. Com a poliploidia, ocorre um aumento múltiplo no genoma. Outra variante da mutação genômica é a haploidia, na qual apenas um cromossomo de cada par permanece.

A frequência das mutações é afetada, como já mencionado, por uma variedade de fatores. Quando ocorrem várias mutações genômicas grande importância tem, em particular, a idade da mãe.

Variabilidade de combinação.
Este tipo de variabilidade é determinado pela natureza do processo sexual. Com a variabilidade combinativa, novos genótipos surgem devido a novas combinações de genes. Esse tipo de variabilidade se manifesta já na fase de formação das células germinativas. Como já mencionado, cada célula sexual (gameta) contém apenas um cromossomo homólogo de cada par. Os cromossomos entram no gameta aleatoriamente, então as células germinativas de uma pessoa podem diferir bastante no conjunto de genes nos cromossomos. Um estágio ainda mais importante para o surgimento da variabilidade combinativa é a fertilização, após a qual 50% dos genes do organismo recém-emergido são herdados de um dos pais e 50% do outro.

A variabilidade de modificação não está associada a mudanças no genótipo, mas é causada pela influência do ambiente no organismo em desenvolvimento.

A presença de variabilidade de modificação é muito importante para entender a essência da herança. As características não são herdadas. Você pode pegar organismos com exatamente o mesmo genótipo, por exemplo, cultivar estacas da mesma planta, mas colocá-los em condições diferentes (luz, umidade, nutrição mineral) e obter plantas bastante diferentes com características diferentes (crescimento, rendimento, formato da folha) . e assim por diante.). Para descrever os sinais realmente formados de um organismo, o conceito de "fenótipo" é usado.

O fenótipo é todo o complexo de sinais realmente ocorridos de um organismo, que é formado como resultado da interação do genótipo e influências ambientais durante o desenvolvimento do organismo. Assim, a essência da herança não reside na herança de uma característica, mas na capacidade do genótipo, como resultado da interação com as condições de desenvolvimento, de dar um determinado fenótipo.

Como a variabilidade de modificação não está associada a alterações no genótipo, as modificações não são herdadas. Normalmente, por algum motivo, essa posição é difícil de aceitar. Parece que se, digamos, os pais treinarem por várias gerações levantando pesos e desenvolverem músculos, essas propriedades devem ser transmitidas aos filhos. Entretanto, esta é uma modificação típica, e o treinamento é a influência do ambiente que influenciou o desenvolvimento da característica. Nenhuma mudança no genótipo ocorre durante a modificação e as características adquiridas como resultado da modificação não são herdadas. Darwin chamou esse tipo de variação de não hereditária.

Para caracterizar os limites de variabilidade de modificação, utiliza-se o conceito de norma de reação. Algumas características de uma pessoa não podem ser alteradas devido a influências ambientais, como tipo sanguíneo, sexo, cor dos olhos. Outros, ao contrário, são muito sensíveis aos efeitos do meio ambiente. Por exemplo, como resultado da exposição prolongada ao sol, a cor da pele fica mais escura e o cabelo clareia. O peso de uma pessoa é fortemente influenciado pelas características de nutrição, doença, presença de maus hábitos, estresse, estilo de vida.

As influências ambientais podem levar não apenas a resultados quantitativos, mas também a mudanças qualitativas fenótipo. Em algumas espécies de prímula, em baixas temperaturas do ar (15-20 C), aparecem flores vermelhas, mas se as plantas forem colocadas em um ambiente úmido com temperatura de 30 ° C, formam-se flores brancas.

além disso, embora a norma de reação caracterize uma forma não hereditária de variabilidade ( variabilidade de modificação), também é determinado pelo genótipo. Esta disposição é muito importante: a taxa de reação depende do genótipo. A mesma influência do ambiente sobre o genótipo pode levar a uma forte alteração em uma de suas características e não afetar em nada a outra.