คำถามเกี่ยวกับการแล่นเรือใบสีแดงทีละบท ทดสอบ "ใบเรือสีแดง"

สไลด์ 2

เป้าหมายและวัตถุประสงค์ของการศึกษา เป้าหมายคือการกำหนดองค์ประกอบของสปีชีส์ของ coprophages ในหมู่บ้าน Tenishevo เขต Kamsko-Ustyinsky ของสาธารณรัฐตาตาร์สถาน เพื่อระบุความแปรปรวนภายในเฉพาะของสปีชีส์บางชนิด งาน 1. เปิดเผยองค์ประกอบและลักษณะของสปีชีส์ coprophage 2. เพื่อระบุชนิดของ coprophages ที่หายากและเด่น; 3. เพื่อศึกษาความแปรปรวนภายในเฉพาะของ coprophages ของหมู่บ้าน Tenishevo เขต Kamsko-Ustyinsky ของสาธารณรัฐตาตาร์สถาน

สไลด์ 3

ระเบียบวิธีวิจัยและระเบียบวิธีวิจัย.

วิธีการขุดตัวอย่างดิน. วิธีการล้างดิน. การตรึงและการเก็บรักษาวัสดุแมลง การกำหนดองค์ประกอบของสปีชีส์ของ coprophages วิธีการแยกแมลงฟีนส์

สไลด์ 4

การเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบของสปีชีส์ของ coprophages ในหมู่บ้าน Tenishevo เขต Kamsko-Ustyinsky ของสาธารณรัฐ Tatarstan ตารางที่ 3

สไลด์ 5

องค์ประกอบของสปีชีส์ของ coprophages ตามจุดศึกษาของเขต Kamsko-Ustyinsky ของสาธารณรัฐตาตาร์สถาน ตารางที่ 4

สไลด์ 6

ความแปรปรวนเฉพาะของ Chess aphodia ตัวอย่างเครื่องเป่าผมใน Chess Aphodia ตารางการเปลี่ยนแปลงของบุคคลในสายพันธุ์ Chess aphodia กราฟของเส้นโค้งการแปรผันของความแปรปรวนภายในจำเพาะของสปีชีส์อะโฟเดียคือหมากรุก

สไลด์ 7

ความแปรปรวนเฉพาะเจาะจงของคาโลเอดของออสเตรีย ตัวอย่างไดร์เป่าผมประเภทคาโลของออสเตรีย กราฟของเส้นโค้งการแปรผันของความแปรปรวนภายในจำเพาะของสปีชีส์ kaloed ออสเตรีย ตารางการแปรผันของแต่ละบุคคลของสปีชีส์ kaloed ออสเตรีย

สไลด์ 8

ความแปรปรวนเฉพาะของถั่วลิสงชนิดสองจุด ตัวอย่างการเป่าผมของถั่วลิสงชนิดสองจุด ไดร์เป่าผมหมายเลข 1: พื้นที่จุดบน elytra - 0.5 mm2, No. 2 - 1 mm2, No. 3 - 1.5 mm2, No. 4 - 2 mm2, No. 5 - 3 mm2, No. 6 - 3.5 mm2 กราฟของเส้นโค้งการแปรผันของความแปรปรวนภายในจำเพาะของถั่วลิสงสองจุด ตารางความแปรผันของแต่ละชนิดถั่วลิสงสองจุด

สไลด์ 9

บทสรุป

1. องค์ประกอบของสปีชีส์ของ coprophages ในพื้นที่ศึกษาในปี พ.ศ. 2545-2547 มี 18 สปีชีส์ โดย 10 สปีชีส์ ได้แก่ motley, red,wanding, digger, yellow, red-backed, dark yellow, checkerboard, nondescript, เหลืองเขียว; Kaloeds 3 ประเภท: รูปไข่, เขาอ่อน, ออสเตรีย; Karapuzik 3 สายพันธุ์: สี่จุด, สองจุด, ซากสัตว์, ด้วงแรดและงูเห่าดวงจันทร์ 2. จุดศึกษาที่มีพืชป่าและป่าไม้ที่ราบกว้างใหญ่อาศัยอยู่ตามจำนวนชนิดที่แตกต่างกัน (18 และ 13 ชนิดตามลำดับ) ตรงจุดที่มีพรรณไม้ป่าที่ราบไม่พบชนิด คือ อโพเดียมเหลือง อโพเดียมเขียวเหลือง อโฟเดียมหมากรุก ซากสัตว์ ณ จุดที่มีพืชพรรณไม้ coprophages ประเภทต่อไปนี้มีอำนาจเหนือกว่า: ถั่วชนิดหนึ่งที่มีเขาอ่อน, ถั่วลิสงสี่จุด, ถั่วลิสงสองจุด; และไม่ค่อยพบ - ผู้ขุด aphodius, ซากศพ ในเขตป่าที่ราบกว้างใหญ่มีผู้ขุด aphodia ทั่วไปและจำนวนมาก, aphodia หลังแดง, aphodia อึมครึม, kaloed วงรี, kaloed ออสเตรีย; aphodia หายาก สีเหลืองสกปรก copra moon

สไลด์ 10

3. ผลการวิจัยพบว่า พันธุ์หายาก coprophagous: กระดองกระดอง, เนื้อมะพร้าวแห้ง, คนขุด aphodius, aphodius สีเขียวเหลือง, aphodius พเนจร, ด้วงแรด สายพันธุ์ที่โดดเด่น: aphodia ที่ไม่เด่น, คาราปูซิคสี่จุด, คาราปูซิกสองจุด, คาโลอิดที่มีเขาอ่อนแอ 4. ในระหว่างการทำงาน มีการศึกษาความแปรปรวนภายในเฉพาะของ coprophages สามประเภท: ถั่วลิสงสองจุด, aphodia หมากรุกและ kaloed ออสเตรีย เป็นครั้งแรกที่มีความพยายามในการวิเคราะห์ความแปรปรวนทางฟีโนจีเนติกของ coprophages สามประเภทข้างต้น ที่ให้ไว้ คำอธิบายสั้นและเทคนิคการแยกไดร์เป่าผมแต่ละอัน ลักษณะเชิงปริมาณของการกระจายฟีนภายในกลุ่มประชากรที่ศึกษาจะได้รับ บางประเภทคำทำนาย ควรสังเกตว่าข้อมูลเกี่ยวกับฟีโนเจเนติกส์ของโคโพรฟาจบางประเภทนั้นมีค่ามาก เป็นข้อมูลใหม่ทั้งหมด แต่ในขณะเดียวกันเบื้องต้นก็ต้องมีการศึกษาและรายละเอียดเพิ่มเติม

ดูสไลด์ทั้งหมด

ความแปรปรวนทางพันธุกรรม (จีโนไทป์) กรรมพันธุ์ (จีโนไทป์) ฟีโนไทป์ 2 การกลายพันธุ์ (กรรมพันธุ์, ไม่แน่นอน, รายบุคคล) สัมพันธ์กัน Combinative (ความแปรปรวนที่เกิดจากการข้าม) ไม่ใช่กรรมพันธุ์แน่นอน, กลุ่ม

6

ประเภทของความแปรปรวนของฟีโนไทป์ การดัดแปลงเป็นการเปลี่ยนแปลงที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ในจีโนไทป์ซึ่งเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัยแวดล้อม เป็นลักษณะที่ปรับตัวได้ตามธรรมชาติและส่วนใหญ่มักจะย้อนกลับได้ (เช่น การเพิ่มขึ้นของเซลล์เม็ดเลือดแดงในกรณีที่ไม่มีออกซิเจน) มอร์โฟสคือการเปลี่ยนแปลงที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ในฟีโนไทป์ซึ่งเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัยแวดล้อมที่รุนแรง ไม่สามารถปรับตัวได้ในธรรมชาติและไม่สามารถย้อนกลับได้ (เช่น แผลไฟไหม้ แผลเป็น) 12 ฟีโนโคปีเป็นการเปลี่ยนแปลงที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ในจีโนไทป์ที่คล้ายกับโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (การขยายตัวของต่อมไทรอยด์ในบริเวณที่มีไอโอดีนไม่เพียงพอในน้ำหรือบนบก)

15

การสร้างเส้นโค้งการแปรผันคือค่าเฉลี่ยของความรุนแรงของลักษณะ โดยที่ M คือค่าเฉลี่ย, V คือตัวแปร, P คือความถี่ของการเกิดขึ้นของตัวแปร, n คือ จำนวนทั้งหมดชุดการเปลี่ยนแปลง 16 เส้นโค้งการแปรผันคือ ภาพกราฟิกความสัมพันธ์ระหว่างช่วงความแปรปรวนของลักษณะและความถี่ของการเกิด ตัวเลือกแยกต่างหากป้ายนี้.

ชุดรูปแบบต่างๆ ชุดรูปแบบต่างๆ แสดงถึงชุดของรูปแบบต่างๆ (ค่าของลักษณะ) ที่จัดเรียงจากมากไปน้อยหรือจากน้อยไปหามาก 17 (ตัวอย่างเช่น: หากคุณเก็บใบไม้จากต้นไม้ต้นเดียวกันและจัดเรียงตามความยาวของใบมีดที่เพิ่มขึ้น ดังนั้น คุณจะได้รับชุดความแปรปรวนของลักษณะนี้)

ความแปรปรวนแบบผสมผสานคือความแปรปรวนตามการก่อตัวของการรวมตัวกันใหม่เช่น การรวมกันของยีนที่ผู้ปกครองไม่มี 20 ความแปรปรวนแบบผสมขึ้นอยู่กับการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศของสิ่งมีชีวิต ซึ่งเป็นผลมาจากการที่จีโนไทป์มีความหลากหลายเกิดขึ้น

แหล่งที่มาของความแปรปรวนทางพันธุกรรม ความแตกต่างอย่างอิสระของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันในการแบ่งไมโอติกครั้งแรก การแลกเปลี่ยนส่วนต่างๆ ของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันหรือการผสมข้ามกัน โครโมโซมรีคอมบิแนนท์ซึ่งครั้งหนึ่งเคยอยู่ในไซโกต มีส่วนทำให้เกิดสัญญาณที่ผิดปกติสำหรับพ่อแม่แต่ละคน การผสมกันแบบสุ่มของ gametes ระหว่างการปฏิสนธิ 22

ทฤษฎีการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์เกิดขึ้นอย่างกะทันหัน ทันทีทันใด โดยเป็นการเปลี่ยนแปลงในลักษณะที่ไม่ต่อเนื่องกัน นี้ การเปลี่ยนแปลงเชิงคุณภาพที่สืบทอดกันมาจากรุ่นสู่รุ่น การกลายพันธุ์แสดงออกในรูปแบบต่างๆ และอาจเป็นได้ทั้งประโยชน์และโทษ ความน่าจะเป็นในการตรวจจับการกลายพันธุ์ขึ้นอยู่กับจำนวนของบุคคลที่ศึกษา การกลายพันธุ์ที่คล้ายกันสามารถเกิดขึ้นได้ซ้ำๆ การกลายพันธุ์เป็นแบบไม่มีทิศทาง (เกิดขึ้นเอง) กล่าวคือ ส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซมสามารถกลายพันธุ์ได้ 24 G. De Vries ในปี.

การจำแนกประเภทของการกลายพันธุ์: 25 ยีน (การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของยีน) - การเปลี่ยนแปลงใน DNA - การละเมิดคำสั่งของนิวคลีโอไทด์ จีโนม (การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในโครโมโซมในโครโมโซม) - euploidy - aneuploidy: * trisomy * monosomy โครโมโซม (การเปลี่ยนแปลง ในโครงสร้างของโครโมโซม) - การสูญเสียโครโมโซมส่วนหนึ่ง - ชิ้นส่วนของโครโมโซมเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่า - โครโมโซมบางส่วนหมุนเวียนต่อ 180* การกลายพันธุ์ 1. โดยธรรมชาติของการเปลี่ยนแปลงจีโนม

เกิดขึ้นเมื่อมีความเสียหายหรือการรบกวนในลำดับหรือการแทนที่ของนิวคลีโอไทด์ การปรากฏตัวของการทำซ้ำภายในหรือการลบออกในโมเลกุลดีเอ็นเอ การเปลี่ยนแปลงในยีนแต่ละตัวเหล่านี้มักนำไปสู่โรคความเสื่อมที่รุนแรง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง โรคทางเมตาบอลิซึมจำนวนมากเนื่องจากการสังเคราะห์โปรตีนและเอ็นไซม์บกพร่อง การกลายพันธุ์ของยีน

โรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เด็กและวัยรุ่นเสียชีวิต แทนที่จะเป็นเฮโมโกลบิน A ปกติ เม็ดเลือดแดงมีฮีโมโกลบิน S ที่ผิดปกติ ความผิดปกตินี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในนิวคลีโอไทด์ที่หกของ DNA ของยีนเฮโมโกลบิน ซึ่งนำไปสู่การแทนที่กรดกลูตามิก (GLU) ในสายโซ่แอลฟาของโปรตีนเฮโมโกลบินด้วย วาลีน (VAL) 27 โรคโลหิตจางชนิดเคียว (KLU) (SAL)

28 โรคทางพันธุกรรมที่พบในทารกแรกเกิด โรคนี้มีลักษณะเป็นปัญญาอ่อนที่เด่นชัดซึ่งพัฒนาขึ้นจากการละเมิดกระบวนการทางชีวเคมีปกติในสมองเนื่องจากการสะสมของฟีนิลอะลานีนในร่างกาย การกลายพันธุ์ของยีนฟีนิลคีโตนูเรีย

34 Generative (ในเซลล์สืบพันธุ์) พบเฉพาะใน รุ่นต่อไปกำเนิด (ในเซลล์สืบพันธุ์) ตรวจพบเฉพาะในรุ่นถัดไป โซมาติก (ในเซลล์ร่างกาย) ปรากฏในสิ่งมีชีวิตที่กำหนดและไม่ถ่ายทอดไปยังลูกหลานระหว่างการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ โซมาติก (ในเซลล์ร่างกาย) ปรากฏในสิ่งมีชีวิตที่กำหนดและไม่ถ่ายทอดไปยังลูกหลานในระหว่างการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ การจำแนกประเภทของการกลายพันธุ์: 2. ตามสถานที่เกิด:

เกิดขึ้นเองภายใต้สภาวะธรรมชาติ ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยก่อกลายพันธุ์ โดยปราศจากการแทรกแซงของมนุษย์ เป็นแหล่งข้อมูลสำหรับ การคัดเลือกโดยธรรมชาติชักนำ ภายใต้การกระทำโดยตรงของปัจจัยก่อกลายพันธุ์ C การแทรกแซงของมนุษย์ เป็นแหล่งข้อมูลสำหรับการคัดเลือกเทียม 37 การจำแนกประเภทของการกลายพันธุ์: 5. ด้วยเหตุผล:

กฎของอนุกรมที่คล้ายคลึงกันใน ความแปรปรวนทางพันธุกรรมสปีชีส์และสกุลที่มีความคล้ายคลึงกันทางพันธุกรรมนั้นมีลักษณะเฉพาะของความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกันที่มีความสม่ำเสมอดังกล่าว ซึ่งการรู้รูปแบบต่างๆ ในสปีชีส์หนึ่ง เราสามารถคาดการณ์ล่วงหน้าถึงการเกิดขึ้นของรูปแบบเดียวกันในสกุลและสปีชีส์อื่นๆ นิ วาวิลอฟ 2463

"วิวัฒนาการทางชีวภาพ" - สัตว์ในสมุดปกแดง นักวิทยาศาสตร์โซเวียตเป็นนักวิวัฒนาการ ความเสื่อมทั่วไป - การเปลี่ยนแปลงเชิงวิวัฒนาการที่นำไปสู่การทำให้องค์กรง่ายขึ้น การปรับตัวคืออะไร? การพัฒนาก้าวหน้าหมายถึงอะไร? การปรับตัว เพิ่มความเข้มของกิจกรรมที่สำคัญ aromorphosis คืออะไร? อโรมอร์โฟซิส. ทำไม idioadaptation คืออะไร?

"ทฤษฎีวิวัฒนาการ" - ปรับปรุงภาษาพฤกษศาสตร์ - กำหนดคำศัพท์ทางพฤกษศาสตร์ที่เหมือนกัน K. Linnaeus อธิบายความเหมาะสมของสปีชีส์อย่างไร ดาร์วินหันไปฝึกฝน เกษตรกรรม. อี. ดาร์วิน. อีกหนึ่งสิ่ง ความอ่อนแอในทฤษฎีของลามาร์ก แต่ทฤษฎีไม่ได้รับการยอมรับ การเปลี่ยนแปลง Charles Darwin เกิดเมื่อวันที่ 12 กุมภาพันธ์ พ.ศ. 2352 ในครอบครัวของแพทย์

"วิวัฒนาการของชีวิต" - II. คำถาม: ลักษณะที่ปรากฏของพังผืดสำหรับ coacervate มีความสำคัญอย่างไร? การก่อตัวของดาวเคราะห์จากก๊าซและฝุ่นที่เหลืออยู่ในอาณาเขตของดาวฤกษ์ สารประกอบอินทรีย์บรรยากาศ สารละลายเกลือ สารประกอบอนินทรีย์ กรดอะมิโน เปปไทด์ N.K. การหดตัวของแรงโน้มถ่วงภายในดาวฤกษ์ ทฤษฎีของนักวิชาการ A.I. โอปาริน่า.

"วิวัฒนาการของพืช" - Autohori?ya (จากภาษากรีก กำเนิดพืชบก วิวัฒนาการของพืช และพืชบกชนิดแรกปรากฏขึ้นเมื่อ 420 ล้านปีก่อน สิ่งที่เราเห็นในป่าคือไฟโตไฟต์ ลักษณะที่ปรากฏของระบบการขนส่ง ในยิมโนสเปิร์มและใบดอกเกิดจากกิ่งปลายแบน ในภาพ ไซเล็มมีสีแดง

"กระบวนการวิวัฒนาการ" - เงี่ยงกระบองเพชร 2. ทำหน้าที่เดียวกัน ตัวตุ่น (สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม). ปีกเป็นรยางค์ดัดแปลง บรรจบ - (ลักษณะ คุณสมบัติทั่วไปแบบไม่เกี่ยว). กระบวนการวิวัฒนาการขึ้นอยู่กับความแตกต่าง การเกิดขึ้นของอวัยวะที่คล้ายกัน (ปีกผีเสื้อ และปีกนก) สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม ค้างคาว

"วิวัฒนาการทางชีวเคมี" - บรรยากาศและมหาสมุทรอิ่มตัวด้วยอัลดีไฮด์ แอลกอฮอล์ กรดอะมิโน ขั้นตอนที่สาม ระยะที่สอง สมมติฐานของ abiogenesis: สมมติฐานของวิวัฒนาการทางชีวเคมี ประเภทโภชนาการของโปรไบโอติก coacervates ที่ต้านทานมากขึ้นด้วย RNA ดังกล่าวก่อให้เกิดโพรไบโอนต์ การก่อตัวของ coacervates ทำหน้าที่เป็นระบบเปิด ขั้นตอนแรก

มีการนำเสนอทั้งหมด 11 เรื่องในหัวข้อ

สไลด์ 1

"รูปแบบของความแปรปรวน: การดัดแปลงและความแปรปรวนของการกลายพันธุ์" 28.01.2013 หัวข้อบทเรียน: จุดประสงค์ของบทเรียน: - เพื่อสร้างแนวคิดของการดัดแปลงและความแปรปรวนของการกลายพันธุ์ - พิจารณากลไกของการกลายพันธุ์ - ค้นหาสาเหตุของการกลายพันธุ์ - เพื่อศึกษาลักษณะสำคัญของความแปรปรวนของการกลายพันธุ์

สไลด์ 2

ความแปรปรวนคือความสามารถของสิ่งมีชีวิตในการรับคุณสมบัติใหม่ในกระบวนการก่อกำเนิด กรรมพันธุ์เป็นคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิตทุกชนิดในการถ่ายทอดลักษณะและคุณสมบัติจากรุ่นสู่รุ่น

สไลด์ 3

สไลด์ 4

ตัวอย่าง ความแปรปรวนของการปรับเปลี่ยนคนถูกแดดเผาซึ่งจะค่อยๆ หายไปในฤดูหนาว ความแปรปรวนของการปรับเปลี่ยนไม่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของยีน โครโมโซม หรือจีโนไทป์โดยรวมและเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

สไลด์ 5

ต้นสนที่มีประชากรกลุ่มเดียวกันแตกต่างกันเนื่องจากพวกมันพัฒนาในสภาพที่แตกต่างกัน ความสัมพันธ์ระหว่างฟีโนไทป์และจีโนไทป์

สไลด์ 6

อัตราการเกิดปฏิกิริยา ขีดจำกัดของความแปรปรวนของการดัดแปลงของแอตทริบิวต์ใดๆ เรียกว่า อัตราการเกิดปฏิกิริยา ไม่ใช่ลักษณะที่สืบทอดมา แต่เป็นความสามารถในการแสดงลักษณะนี้ภายใต้เงื่อนไขบางประการหรืออาจกล่าวได้ว่าบรรทัดฐานของปฏิกิริยาของสิ่งมีชีวิตต่อสภาวะภายนอกนั้นสืบทอดมา มีใบเมเปิ้ล ขนาดแตกต่างกันเพราะความร้อนและแสงกระจายไม่ทั่วถึง

สไลด์ 7

ลักษณะสำคัญของความแปรปรวนของการปรับเปลี่ยน: การเปลี่ยนแปลงการปรับเปลี่ยนไม่ได้ส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่น การเปลี่ยนแปลงการดัดแปลงนั้นปรากฏในหลาย ๆ สายพันธุ์และขึ้นอยู่กับผลกระทบของสภาพแวดล้อมที่มีต่อพวกมัน การเปลี่ยนแปลงการปรับเปลี่ยนทำได้ภายในขอบเขตของบรรทัดฐานของปฏิกิริยาเท่านั้น และท้ายที่สุดแล้วพวกมันจะถูกกำหนดโดยจีโนไทป์

สไลด์ 8

ความแปรปรวนของจีโนไทป์นั้นสัมพันธ์กับการเปลี่ยนแปลงของจีโนไทป์ ซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์

สไลด์ 9

คำว่า "การกลายพันธุ์" ถูกเสนอครั้งแรกในปี พ.ศ. 2444 Hugo de Vries นักวิทยาศาสตร์ชาวดัตช์

สไลด์ 10

การกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงในจีโนไทป์ที่เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัยแวดล้อมภายนอกและภายใน กระบวนการของการเกิดการกลายพันธุ์เรียกว่าการกลายพันธุ์ และปัจจัยที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์เรียกว่าการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ของยีนเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงลำดับนิวคลีโอไทด์ของโมเลกุลดีเอ็นเอ การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม การกลายพันธุ์ของจีโนมทำให้จำนวนโครโมโซมเปลี่ยนไป

สไลด์ 11

การกลายพันธุ์ของยีนหรือการกลายพันธุ์แบบจุดคือการเปลี่ยนแปลงลำดับของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุลดีเอ็นเอ การกลายพันธุ์ของยีนควรได้รับการพิจารณาว่าเป็นผลมาจาก "ความผิดพลาด" ที่เกิดขึ้นในกระบวนการเพิ่มโมเลกุลดีเอ็นเอเป็นสองเท่า การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นโดยเฉลี่ยใน 1 ใน 100,000 gametes แต่เนื่องจากจำนวนยีนในร่างกายมนุษย์มีจำนวนมาก เกือบทุกคนจึงเกิดการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่

สไลด์ 12

Albinism โรคเผือกคือการไม่มีเม็ดสีในผิวหนัง ผม ม่านตา และเยื่อเม็ดสีของดวงตาแต่กำเนิด อาการภายนอก ในบางรูปแบบของเผือกมีความเข้มของสีผิวผมและม่านตาลดลงในขณะที่สีอื่น ๆ ส่วนใหญ่เปลี่ยนไป อาจมีการเปลี่ยนแปลงของเรตินา ความผิดปกติทางสายตาหลายอย่างอาจเกิดขึ้น รวมถึงสายตาสั้น สายตายาว และสายตาเอียง รวมถึงความไวต่อแสงและความผิดปกติอื่นๆ ที่เพิ่มขึ้น คนเผือกมีสีผิวที่ขาว (ซึ่งโดดเด่นเป็นพิเศษในกลุ่มที่ไม่ใช่ เชื้อชาติคอเคเซียน); ผมของพวกเขาเป็นสีขาว (หรือผมบลอนด์) ความถี่ของคนเผือกในสัญชาติ ประเทศในยุโรปประมาณว่าประมาณ 1 ต่อประชากร 20,000 คน ในบางเชื้อชาติ คนเผือกจะพบได้บ่อยกว่า ดังนั้นเมื่อตรวจสอบเด็กนิโกร 14,292 คนในไนจีเรีย ในหมู่พวกเขามีคนเผือก 5 คนซึ่งสอดคล้องกับความถี่ประมาณ 1 ใน 3,000 และในบรรดาชาวอินเดียนแดงในปานามา (San Blas Bay) ความถี่คือ 1 ใน 132

สไลด์ 13

สไลด์ 14

Daltonism Daltony zm, ตาบอดสีเป็นกรรมพันธุ์, ลักษณะการมองเห็นที่ได้มาน้อย, แสดงออกโดยไม่สามารถแยกแยะสีหนึ่งสีหรือมากกว่าได้. ได้รับการตั้งชื่อตามจอห์น ดาลตัน ผู้อธิบายประเภทของตาบอดสีตามความรู้สึกของเขาเองเป็นคนแรกในปี พ.ศ. 2337

สไลด์ 15

สไลด์ 16

โรคฮีโมฟีเลีย โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือดบกพร่อง (กระบวนการแข็งตัวของเลือด); ด้วยโรคนี้การตกเลือดเกิดขึ้นในข้อต่อกล้ามเนื้อและ อวัยวะภายในทั้งที่เกิดขึ้นเองและเป็นผลมาจากการบาดเจ็บหรือการผ่าตัด ด้วยโรคฮีโมฟีเลียความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตของผู้ป่วยจากเลือดออกในสมองและอวัยวะสำคัญอื่น ๆ จะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วแม้ว่าจะได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยก็ตาม ผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรงจะถูกปิดการใช้งานเนื่องจากมีเลือดออกในข้อต่อ (hemarthrosis) และเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ (hematomas) บ่อยครั้ง โดยปกติผู้ชายจะเป็นโรคฮีโมฟีเลียและผู้หญิงจะเป็นพาหะของยีนที่เป็นโรค

สไลด์ 17

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเป็นการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ การลบคือการสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซม การทำซ้ำคือการเพิ่มส่วนของโครโมโซมเป็นสองเท่า การผกผันคือการหมุน 180° ของส่วนของโครโมโซม การโยกย้ายคือการแลกเปลี่ยนส่วนของโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน การรวมโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน 2 โครโมโซมเข้าเป็นหนึ่งเดียว

สไลด์ 18

สไลด์ 19

สไลด์ 20

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของชุดโครโมโซม (การเปลี่ยนแปลงของจำนวนหรือโครงสร้างของออโตโซม) ซึ่งมีอาการหลักคือปัญญาอ่อนชนิดหนึ่ง รูปร่างผู้ป่วยและความพิการแต่กำเนิด หนึ่งในโรคโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด เกิดขึ้นโดยเฉลี่ย 1 ใน 700 ของทารกแรกเกิด โรคดาวน์

สไลด์ 21

กลุ่มอาการดาวน์ในเด็กชายและเด็กหญิงโรคนี้เกิดขึ้นบ่อยเท่าๆ กัน เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะเกิดจากพ่อแม่ที่มีอายุมาก หากแม่อายุ 35-46 ปี ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วยเพิ่มขึ้นเป็น 4.1% เมื่อแม่อายุมากขึ้นความเสี่ยงก็เพิ่มขึ้น โอกาสเกิดซ้ำในครอบครัวที่มี trisomy 21 คือ 1-2%

สไลด์ 22

Klinefelter's syndrome กลุ่มอาการ Klinefelter เกิดขึ้นในเด็กผู้ชาย 1 ใน 500 คน โครโมโซม X พิเศษนั้นสืบทอดมาจากแม่ใน 60% ของกรณี โดยเฉพาะในช่วงตั้งครรภ์ช่วงปลายเดือน ความเสี่ยงของการสืบทอดโครโมโซมของบิดาไม่ได้ขึ้นอยู่กับอายุของบิดา Klinefelter's syndrome มีลักษณะเด่นดังนี้ รูปร่างสูง สัดส่วนไม่สมส่วน ขายาว. การละเมิดในการพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์พบในวัยแรกรุ่นและหลังจากนั้น ผู้ป่วยมักมีบุตรยาก

สไลด์ 23

45 xr. - XO ความสูงของผู้ป่วยผู้ใหญ่ต่ำกว่าค่าเฉลี่ย 20-30 ซม. การรักษาผู้ป่วยที่มีอาการนี้มีความซับซ้อนและรวมถึงการศัลยกรรมตกแต่งและพลาสติก, การบำบัดด้วยฮอร์โมน (ฮอร์โมนเอสโตรเจน, ฮอร์โมนการเจริญเติบโต), จิตบำบัด

สไลด์ 24

Shereshevsky-Turner syndrome Shereshevsky-Turner syndrome เป็นรูปแบบเดียวของ monosomy ในการเกิดมีชีพ ในทางคลินิก Shereshevsky-Turner syndrome จะแสดงอาการดังต่อไปนี้ การด้อยพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์หรือขาดหายไป มีความผิดปกติหลายอย่างของระบบหัวใจและหลอดเลือดและไต ไม่มีความฉลาดลดลงแต่ผู้ป่วยแสดงความไม่มั่นคงทางอารมณ์ รูปร่างผู้ป่วยมีลักษณะเฉพาะ อาการลักษณะเฉพาะ: คอสั้นที่มีผิวหนังส่วนเกินและรอยพับของต้อเนื้อ ในวัยรุ่นจะมีการเปิดเผยความล่าช้าในการเจริญเติบโตและการพัฒนาของลักษณะทางเพศทุติยภูมิ ผู้ใหญ่มีลักษณะความผิดปกติของโครงกระดูก, ตำแหน่งต่ำของใบหู, สัดส่วนของร่างกาย (ขาสั้นลง, ไหล่ค่อนข้างกว้าง, เชิงกรานแคบ)