Peran variabilitas herediter dalam evolusi spesies dan bentuknya. Variabilitas herediter: fitur dan signifikansi

Ada 2 jenis variabilitas herediter: mutasi dan kombinasi.

Variabilitas kombinasi didasarkan pada pembentukan rekombinasi, mis. kombinasi gen yang tidak dimiliki orang tua. Secara fenotip, ini dapat memanifestasikan dirinya tidak hanya dalam kenyataan bahwa sifat-sifat orang tua ditemukan pada beberapa keturunan dalam kombinasi lain, tetapi juga dalam pembentukan sifat-sifat baru pada keturunan yang tidak ada pada orang tua. Ini terjadi ketika dua atau lebih gen non-alelik yang berbeda pada induknya memengaruhi pembentukan sifat yang sama.

Sumber utama variabilitas kombinatif adalah:

Divergensi independen kromosom homolog pada pembelahan meiosis pertama;

Rekombinasi gen berdasarkan fenomena persilangan kromosom (kromosom rekombinasi, setelah berada di zigot, menyebabkan munculnya tanda-tanda yang tidak khas untuk orang tua);

Pertemuan gamet yang tidak disengaja selama pembuahan.

Pada intinya variabilitas mutasional kebohongan mutasi - perubahan genotipe yang terus-menerus yang memengaruhi seluruh kromosom, bagiannya atau gen individu.

1) Jenis mutasi menurut akibat pengaruhnya terhadap tubuh terbagi menjadi menguntungkan, merugikan dan netral.

2) Menurut tempat asalnya, mutasi dapat bersifat generatif jika muncul dalam sel germinal: mutasi dapat terwujud dalam generasi yang berkembang dari sel germinal. Mutasi somatik terjadi pada sel somatik (non-seks). Mutasi semacam itu dapat ditularkan ke keturunan hanya melalui reproduksi aseksual atau vegetatif.

3) Bergantung pada bagian mana dari genotipe yang mereka pengaruhi, mutasi dapat berupa:

Genomik, menyebabkan banyak perubahan jumlah kromosom, misalnya poliploidi;

Kromosom, terkait dengan perubahan struktur kromosom, penambahan bagian ekstra karena persilangan, rotasi bagian kromosom tertentu sebesar 180 °, atau dengan perubahan jumlah kromosom individu. Berkat penataan ulang kromosom, evolusi kariotipe terjadi, dan mutan individu yang muncul sebagai akibat penataan ulang tersebut dapat lebih beradaptasi dengan kondisi keberadaan, berkembang biak dan memunculkan spesies baru;

Mutasi gen dikaitkan dengan perubahan urutan nukleotida dalam molekul DNA. Ini adalah jenis mutasi yang paling umum.

4) Menurut metode terjadinya, mutasi dibagi menjadi spontan dan terinduksi.

Mutasi spontan terjadi dalam kondisi alami di bawah pengaruh faktor lingkungan mutagenik tanpa campur tangan manusia.

Mutasi yang diinduksi terjadi ketika faktor mutagenik diarahkan ke tubuh. Mutagen fisik meliputi berbagai jenis radiasi, suhu rendah dan tinggi; untuk bahan kimia - beragam senyawa kimia; untuk biologis - virus.

Jadi, mutasi adalah sumber utama variabilitas herediter - faktor evolusi organisme. Karena mutasi, alel baru muncul (disebut mutan). Namun, sebagian besar mutasi berbahaya bagi makhluk hidup, karena mengurangi kebugarannya, kemampuan untuk menghasilkan keturunan. Alam membuat banyak kesalahan, menciptakan, berkat mutasi, banyak genotipe yang termodifikasi, tetapi pada saat yang sama, alam selalu dengan jelas dan otomatis memilih genotipe yang memberikan fenotipe yang paling beradaptasi dengan kondisi lingkungan tertentu.

Dengan demikian, proses mutasi merupakan sumber utama perubahan evolusioner.

2. Berikan karakteristik umum kelas tumbuhan dikotil. Apa pentingnya tumbuhan dikotil di alam, kehidupan manusia?

Kelas tanaman dikotil Tumbuhan yang mengandung embrio benih

dua kotiledon.

Kelas Dicot - 325 keluarga.

Pertimbangkan keluarga besar tumbuhan dikotil.

Keluarga	Ciri-ciri bunga, perbungaan	rumus bunga	Janin	Perwakilan
Komposisi	Bunga - kecil, berbentuk tabung dan buluh - asimetris Perbungaan - keranjang.	Ch (5) L 5 Tn P 1 - bunga berbentuk tabung Ch (5) L 5 Tn P 1 - bunga buluh	biji, kacang	Tumbuhan herba (obat dan minyak sayur) - dandelion, sawi putih, bunga jagung, kamomil, aster, dan banyak lainnya.
silangan	Perianth - beranggota empat. Ragam perbungaan, jarang berbentuk perisai.	W 4 L 4 T 4+2 R 1	Pod, pod	Tanaman herba tahunan dan abadi - lobak, lobak, lobak, lobak, swedia, kubis dan banyak lainnya.
Rosaceae	Bunga menyendiri	P (5) L 5 Tn P 1 P 5+5 L 5 Tn P 1	Buah berbiji, buah berbiji majemuk, polinutlet, apel	Herbal, semak, pohon. Rosehip, raspberry, strawberry, plum, pohon apel, pir dan banyak lainnya.
Kacang-kacangan	kepala sikat	W 5 L 1+2+(2) T (9)+1 P 1	Kacang	Semak belukar. Tumbuhan herba - buncis, kacang polong, lentil, kacang tanah, semanggi, alfalfa, lupin, dan banyak lainnya.
Nightshade	Bunga tunggal atau perbungaan - kuas, ikal	W (5) L (5) T (5) R 1	beri, kotak	Pohon. Tumbuhan herba - terong, tomat, paprika, kentang, nightshade, dope, henbane dan banyak lainnya. yang lain

SIGNIFIKANSI DI ALAM: - tanaman dari kelas ini adalah produsen dalam ekosistem, yaitu mereka berfotosintesis zat organik; - tanaman ini adalah awal dari segalanya rantai makanan; - tanaman ini menentukan jenis biogeocenosis (hutan birch, stepa fireweed); Mereka adalah peserta aktif dalam siklus zat dan air.

SIGNIFIKANSI DALAM KEHIDUPAN MANUSIA: - di antara tanaman dari kelas Dikotil, banyak tanaman budidaya yang organnya digunakan untuk makanan manusia (keluarga Rosaceae - ceri, apel, prem, raspberry, keluarga Compositae - bunga matahari, keluarga Solanaceae - tomat, kentang , lada, famili Cruciferous - berbagai varietas kol, kacang-kacangan - kacang polong, kedelai, buncis) - banyak tanaman digunakan untuk pakan ternak; - dalam produksi benang alami (linen, kapas); - sebagai budaya dan dekoratif (akasia, mawar); - Obat (mustard, chamomile, jelatang, termopsis). Banyak juga rempah-rempah di antara kelas ini, mereka menghasilkan tembakau, kopi, teh, coklat, pewarna, tali, tali, kertas, peralatan kayu, furnitur, alat-alat musik; - kayu dari beberapa dikotil (ek, hornbeam, linden) sangat berharga untuk konstruksi.

variabilitas herediter- ini adalah bentuk variabilitas yang disebabkan oleh perubahan genotipe, yang mungkin terkait dengan variabilitas mutasi atau kombinasi.

Variabilitas mutasi

Gen mengalami perubahan dari waktu ke waktu, yang disebut mutasi. Perubahan ini bersifat acak dan muncul secara spontan. Penyebab mutasi bisa sangat beragam. Tersedia seluruh baris faktor yang meningkatkan kemungkinan mutasi. Ini mungkin efek tertentu zat kimia, radiasi, suhu, dll. Dengan bantuan sarana ini, dimungkinkan untuk menyebabkan mutasi, namun sifat acak kemunculannya dipertahankan dan tidak mungkin untuk memprediksi munculnya mutasi tertentu.

Mutasi yang dihasilkan ditransmisikan ke keturunan, yaitu menentukan variabilitas herediter, dengan satu peringatan penting terkait dengan tempat terjadinya mutasi. Jika mutasi terjadi pada sel germinal, maka ia memiliki kemampuan untuk diwariskan kepada keturunannya, yaitu diwariskan. Jika mutasi terjadi pada sel somatik, maka mutasi tersebut hanya ditransmisikan ke sel yang muncul dari sel somatik tersebut. Mutasi semacam itu disebut somatik, tidak diwariskan.

Ada beberapa jenis mutasi utama:

1. Mutasi gen di mana perubahan terjadi pada tingkat gen individu, yaitu bagian dari molekul DNA. Ini mungkin hilangnya nukleotida, penggantian satu basa dengan yang lain, penataan ulang nukleotida, atau penambahan yang baru.
2. Mutasi kromosom terkait dengan pelanggaran struktur kromosom. Mereka menyebabkan perubahan serius yang dapat dideteksi bahkan dengan mikroskop. Mutasi tersebut meliputi hilangnya bagian kromosom (penghapusan), penambahan bagian, rotasi bagian kromosom sebesar 180°, dan munculnya pengulangan.
3. Mutasi genomik disebabkan oleh perubahan jumlah kromosom. Kromosom homolog ekstra mungkin muncul, dalam kromosom yang menggantikan dua kromosom homolog ada tiga - trisomi. Dalam kasus monosomi, ada kehilangan satu kromosom dari pasangannya. Dengan poliploidi, terjadi peningkatan berganda dalam genom. Varian lain dari mutasi genomik adalah haploidi, di mana hanya tersisa satu kromosom dari setiap pasangan.

Frekuensi mutasi dipengaruhi, sebagaimana telah disebutkan, oleh berbagai faktor. Ketika sejumlah mutasi genomik terjadi sangat penting memiliki, khususnya, usia ibu.

Keturunan dan variabilitas. Variabilitas kombinasi

Variabilitas jenis ini ditentukan oleh sifat proses seksual. Dengan variabilitas kombinatif, genotipe baru muncul karena kombinasi gen baru. Variabilitas jenis ini sudah terwujud pada tahap pembentukan sel germinal. Seperti yang telah disebutkan, setiap sel kelamin (gamet) hanya mengandung satu kromosom homolog dari setiap pasangan. Kromosom jatuh ke dalam gamet dengan cara yang benar-benar acak, sehingga sel germinal satu orang bisa sangat berbeda dalam kumpulan gen dalam kromosom. Tahap yang lebih penting untuk munculnya variabilitas kombinatif adalah pembuahan, setelah itu dalam organisme yang baru muncul 50% gen diwariskan dari satu induk, dan 50% dari induk lainnya.

Dari sejarah

Gagasan bahwa makhluk hidup dicirikan oleh hereditas dan variabilitas berkembang di zaman kuno. Terlihat bahwa selama reproduksi organisme dari generasi ke generasi, kompleks tanda dan sifat yang melekat pada spesies tertentu (manifestasi hereditas) ditransmisikan. Namun, sama jelasnya bahwa ada beberapa perbedaan antara individu dari spesies yang sama (manifestasi variabilitas).

Pengetahuan tentang keberadaan sifat-sifat ini digunakan dalam pengembangan varietas baru tanaman budidaya dan breed hewan peliharaan. Istari di pertanian hibridisasi digunakan, yaitu persilangan organisme yang berbeda satu sama lain dalam beberapa hal. Namun, sebelumnya akhir XIX V . pekerjaan semacam itu dilakukan dengan coba-coba, karena mekanisme yang mendasari perwujudan sifat-sifat organisme tersebut tidak diketahui, dan hipotesis yang ada dalam hal ini murni spekulatif.

Pada tahun 1866, karya Gregor Mendel, seorang peneliti Ceko, "Experiments on Plant Hybrids" diterbitkan. Ini menggambarkan pola pewarisan sifat dalam generasi tumbuhan dari beberapa spesies, yang diidentifikasi oleh G. Mendel sebagai hasil dari banyak percobaan yang dilakukan dengan hati-hati. Tetapi penelitiannya tidak menarik perhatian orang-orang sezamannya, yang gagal menghargai kebaruan dan kedalaman gagasan yang melampaui tingkat umum ilmu biologi pada masa itu. Baru pada tahun 1900, setelah penemuan hukum G. Mendel lagi dan secara independen oleh tiga peneliti (G. de Vries di Belanda, K. Korrens di Jerman dan E. Cermak di Austria), perkembangan ilmu biologi baru - genetika, yang mempelajari pola hereditas dan variabilitas. Gregor Mendel dianggap sebagai pendiri ilmu yang muda namun berkembang sangat pesat ini.

Keturunan organisme

Keturunan organisme disebut milik bersama semua organisme untuk melestarikan dan meneruskan fitur struktural dan fungsi dari nenek moyang ke keturunannya.

Hubungan antara orang tua dan keturunan dalam organisme dilakukan terutama melalui reproduksi. Keturunan selalu seperti orang tua dan leluhur, tetapi mereka bukan salinan persisnya.

Semua orang tahu bahwa pohon ek tumbuh dari biji pohon ek, dan anak ayam kukuk menetas dari telur. Dari benih tanaman yang dibudidayakan dari varietas tertentu, tumbuh tanaman dari varietas yang sama. Pada hewan peliharaan, keturunan dari jenis yang sama mempertahankan propertinya.

Mengapa keturunannya mirip dengan orang tuanya? Pada masa Darwin, penyebab hereditas hanya sedikit yang dipahami. Sekarang diketahui bahwa bahan dasar hereditas adalah gen yang terletak pada kromosom. Gen adalah bagian dari molekul bahan organik DNA, di bawah pengaruh tanda-tanda yang terbentuk. Di dalam sel organisme jenis yang berbeda mengandung unit dan puluhan kromosom dan ratusan ribu gen.

Kromosom dengan gen yang terletak di dalamnya ditemukan baik di sel benih maupun di sel tubuh. Selama reproduksi seksual, perpaduan gamet jantan dan betina terjadi. Dalam sel-sel embrio, kromosom pria dan wanita digabungkan, oleh karena itu, pembentukannya terjadi di bawah pengaruh gen organisme ibu dan ayah. Perkembangan beberapa sifat lebih dipengaruhi oleh gen organisme ibu, yang lain oleh organisme ayah, dan gen ibu dan ayah memiliki pengaruh yang sama pada sifat ketiga. Oleh karena itu, keturunannya, dalam beberapa hal, ternyata mirip dengan organisme ibu, pada yang lain - dengan organisme ayah, pada yang ketiga - menggabungkan tanda-tanda ayah dan ibu, yaitu memiliki karakter perantara.

Variabilitas organisme

Variabilitas organisme disebut sifat umum organisme untuk memperoleh fitur baru - perbedaan antara individu dalam suatu spesies.

Semua tanda organisme dapat diubah: ciri-ciri eksternal dan struktur internal, fisiologi, perilaku, dll. Pada keturunan sepasang hewan atau di antara tumbuhan yang tumbuh dari biji satu buah, tidak mungkin bertemu individu yang sepenuhnya identik. Dalam kawanan domba dari jenis yang sama, setiap hewan memiliki ciri-ciri halus yang berbeda: ukuran tubuh, panjang kaki, kepala, warna, panjang dan kepadatan ikal wol, suara, kebiasaan. Jumlah bunga buluh marjinal dalam perbungaan batang emas (keluarga komposit) berkisar antara 5 hingga 8. Jumlah kelopak anemon oak (keluarga buttercup) adalah 6, dan terkadang 7 dan 8. Tumbuhan dari spesies yang sama atau varietas agak berbeda satu sama lain dalam hal pembungaan, pematangan buah, tingkat ketahanan terhadap kekeringan, dll. Karena variabilitas individu, populasinya heterogen.

Darwin membedakan dua bentuk utama variabilitas - non-herediter dan herediter.

Variabilitas non-herediter atau modifikasi

Telah lama diketahui bahwa semua individu dari jenis, varietas atau spesies tertentu, di bawah pengaruh penyebab tertentu, berubah ke satu arah. Varietas tanaman yang dibudidayakan, dengan tidak adanya kondisi di mana mereka dibiakkan oleh manusia, kehilangan kualitasnya. Misalnya kol putih, bila dibudidayakan di negara panas, tidak membentuk kepala. Diketahui bahwa dengan pemupukan, penyiraman, dan penerangan yang baik, tanaman semak subur dan berbuah. Trah kuda yang dibawa ke pegunungan atau ke pulau-pulau yang makanannya tidak bergizi menjadi kerdil seiring waktu. Produktivitas hewan outbred dalam kondisi peningkatan pemeliharaan dan perawatan meningkat. Semua perubahan ini tidak turun-temurun, dan jika tumbuhan atau hewan dipindahkan ke kondisi keberadaan aslinya, maka tanda-tandanya kembali ke aslinya.

Penyebab variabilitas non-keturunan, atau modifikasi, organisme pada zaman Darwin kurang dipahami. Sampai saat ini, telah diketahui bahwa pembentukan suatu organisme terjadi baik di bawah pengaruh gen maupun di bawah pengaruh kondisi lingkungan. Kondisi ini adalah penyebab non-keturunan, modifikasi, variabilitas. Mereka dapat mempercepat atau memperlambat pertumbuhan dan perkembangan, mengubah warna bunga pada tumbuhan, tetapi gennya tidak berubah. Terimakasih untuk variabilitas non-herediter individu populasi disesuaikan dengan kondisi lingkungan yang berubah.

variabilitas herediter

Selain modifikasi, ada bentuk variabilitas lain - variabilitas herediter organisme, yang memengaruhi kromosom atau gen, yaitu bahan dasar hereditas. Perubahan herediter sangat dikenal oleh Darwin, dia memberi mereka peran besar dalam evolusi.

Penyebab variasi keturunan pada masa Darwin juga sedikit dieksplorasi. Sekarang diketahui bahwa perubahan herediter disebabkan oleh perubahan gen atau pembentukan kombinasi baru gen tersebut pada keturunannya. Jadi, satu jenis variabilitas herediter - mutasi - disebabkan oleh perubahan gen; spesies lain - variabilitas kombinatif - disebabkan oleh kombinasi gen baru pada keturunannya; yang ketiga - variabilitas korelatif - dikaitkan dengan fakta bahwa gen yang sama memengaruhi pembentukan bukan hanya satu, tetapi dua atau lebih sifat. Jadi, dasar dari semua jenis variabilitas herediter adalah perubahan gen atau sekumpulan gen.

Mutasi bisa kecil dan memengaruhi berbagai ciri morfologis dan fisiologis organisme, misalnya, pada hewan - ukuran, warna, kesuburan, keputihan, dll. Terkadang mutasi memanifestasikan dirinya dalam perubahan yang lebih signifikan. Perubahan seperti itu digunakan untuk membuat jenis domba berekor gemuk, merino dan astrakhan, varietas terry dari banyak tanaman hias, pohon dengan mahkota menangis dan piramidal. Diketahui perubahan herediter pada stroberi dengan daun bulat telur sederhana, celandine dengan daun yang dibedah.

Mutasi dapat terjadi karena berbagai pengaruh. Sumber variabilitas kombinatif dalam populasi adalah persilangan. Individu individu dari populasi yang sama agak berbeda satu sama lain dalam genotipe. Sebagai hasil persilangan bebas, kombinasi gen baru diperoleh.

Perubahan herediter yang muncul dalam populasi karena sebab acak secara bertahap menyebar di antara individu karena persilangan bebas, dan populasi menjadi jenuh dengannya. Perubahan turun temurun ini sendiri tidak dapat menyebabkan munculnya populasi baru, apalagi spesies baru, tetapi memang demikian bahan yang diperlukan untuk seleksi, prasyarat untuk perubahan evolusioner.

Bahkan Darwin mencatat sifat korelatif variabilitas herediter. Misalnya, anggota tubuh hewan yang panjang hampir selalu disertai dengan leher yang memanjang; anjing tidak berbulu memiliki gigi yang kurang berkembang; merpati dengan kaki berbulu memiliki selaput di antara jari-jari kakinya. Pada varietas meja bit, warna tanaman akar, tangkai daun dan bagian bawah daun berubah secara terkoordinasi. Di snapdragon dengan corolla bunga ringan, batang dan daunnya berwarna hijau; dengan corolla gelap - batang dan daunnya gelap. Oleh karena itu, ketika memilih satu sifat yang diinginkan, seseorang harus memperhitungkan kemungkinan munculnya keturunan dari sifat lain, terkadang tidak diinginkan, yang relatif terkait dengannya.

Keturunan dan variabilitas adalah sifat-sifat berbeda dari organisme yang menentukan kesamaan dan ketidaksamaan keturunan dengan orang tua dan dengan nenek moyang yang lebih jauh. Keturunan mengungkapkan stabilitas bentuk organik dalam beberapa generasi, dan variabilitas - kemampuan mereka untuk berubah.

Darwin berulang kali menekankan perlunya pengembangan mendalam dari hukum variabilitas dan hereditas. Belakangan mereka menjadi subjek studi genetika.

Keturunan- Ini fitur yang paling penting organisme hidup, yang terdiri dari kemampuan untuk mentransfer sifat dan fungsi orang tua kepada keturunannya. Transmisi ini dilakukan dengan bantuan gen.

Gen adalah unit penyimpanan, transmisi, dan realisasi informasi herediter. Gen adalah bagian spesifik dari molekul DNA, di mana struktur polipeptida (protein) tertentu dikodekan. Mungkin, banyak wilayah DNA tidak menyandikan protein, tetapi melakukan fungsi pengaturan. Bagaimanapun, dalam struktur genom manusia, hanya sekitar 2% DNA yang merupakan urutan yang menjadi dasar sintesis messenger RNA (proses transkripsi), yang kemudian menentukan urutan asam amino selama sintesis protein (proses penerjemahan). Saat ini diyakini bahwa ada sekitar 30.000 gen dalam genom manusia.

Gen terletak di kromosom, yang terletak di inti sel dan merupakan molekul DNA raksasa.

Teori pewarisan kromosom dirumuskan pada tahun 1902 oleh Setton dan Boveri. Menurut teori ini, kromosom adalah pembawa informasi genetik yang menentukan sifat keturunan suatu organisme. Pada manusia, setiap sel memiliki 46 kromosom yang terbagi menjadi 23 pasang. Kromosom yang membentuk pasangan disebut homolog.

Sel kelamin (gamet) dibentuk menggunakan jenis pembelahan khusus - meiosis. Akibat meiosis, hanya satu kromosom homolog dari setiap pasangan yang tersisa di setiap sel benih, yaitu 23 kromosom. Satu set kromosom seperti itu disebut haploid. Saat pembuahan, ketika sel kelamin jantan dan betina bergabung dan zigot terbentuk, set ganda, yang disebut diploid, dipulihkan. Dalam zigot organisme yang berkembang darinya, satu kromosom dari setiap nara diterima dari organisme pihak ayah, yang lain dari pihak ibu.

Genotipe adalah sekumpulan gen yang diterima oleh suatu organisme dari induknya.

Fenomena lain yang dipelajari genetika adalah variabilitas. Variabilitas dipahami sebagai kemampuan organisme untuk memperoleh fitur baru - perbedaan dalam suatu spesies. Ada dua jenis perubahan:
- turun-temurun;
- modifikasi (non-keturunan).

variabilitas herediter- ini adalah bentuk variabilitas yang disebabkan oleh perubahan genotipe, yang dapat dikaitkan dengan variabilitas mutasi atau kombinasi.

variabilitas mutasional.
Gen mengalami perubahan dari waktu ke waktu, yang disebut mutasi. Perubahan ini bersifat acak dan muncul secara spontan. Penyebab mutasi bisa sangat beragam. Ada sejumlah faktor yang meningkatkan kemungkinan terjadinya mutasi. Ini mungkin paparan bahan kimia tertentu, radiasi, suhu, dll. Mutasi dapat disebabkan oleh cara-cara ini, tetapi sifat acak kemunculannya tetap ada, dan tidak mungkin untuk memprediksi kemunculan mutasi tertentu.

Mutasi yang dihasilkan ditransmisikan ke keturunan, yaitu menentukan variabilitas herediter, yang terkait dengan tempat terjadinya mutasi. Jika mutasi terjadi pada sel germinal, maka ia memiliki peluang untuk diturunkan ke keturunannya, yaitu. diwariskan. Jika mutasi terjadi pada sel somatik, maka mutasi hanya ditransmisikan ke sel yang muncul dari sel somatik ini. Mutasi semacam itu disebut somatik, tidak diwariskan.

Ada beberapa jenis mutasi utama.
- Mutasi gen, di mana perubahan terjadi pada tingkat gen individu, yaitu bagian dari molekul DNA. Ini bisa berupa pemborosan nukleotida, penggantian satu basa dengan yang lain, penataan ulang nukleotida, atau penambahan yang baru.
- Mutasi kromosom yang terkait dengan pelanggaran struktur kromosom menyebabkan perubahan serius yang dapat dideteksi menggunakan mikroskop. Mutasi tersebut meliputi hilangnya bagian kromosom (penghapusan), penambahan bagian, rotasi bagian kromosom sebesar 180°, dan munculnya pengulangan.
- Mutasi genomik disebabkan oleh perubahan jumlah kromosom. Kromosom homolog ekstra mungkin muncul: di set kromosom, di tempat dua kromosom homolog, ada tiga trisomi. Dalam kasus monosomi, ada kehilangan satu kromosom dari pasangannya. Dengan poliploidi, terjadi peningkatan berganda dalam genom. Varian lain dari mutasi genomik adalah haploidi, di mana hanya tersisa satu kromosom dari setiap pasangan.

Frekuensi mutasi dipengaruhi, sebagaimana telah disebutkan, oleh berbagai faktor. Ketika sejumlah mutasi genom terjadi, usia ibu, khususnya, sangat penting.

Variabilitas kombinasi.
Variabilitas jenis ini ditentukan oleh sifat proses seksual. Dengan variabilitas kombinatif, genotipe baru muncul karena kombinasi gen baru. Variabilitas jenis ini sudah terwujud pada tahap pembentukan sel germinal. Seperti yang telah disebutkan, setiap sel kelamin (gamet) hanya mengandung satu kromosom homolog dari setiap pasangan. Kromosom memasuki gamet secara acak, sehingga sel kuman satu orang bisa sangat berbeda dalam kumpulan gen dalam kromosom. Tahap yang lebih penting untuk munculnya variabilitas kombinatif adalah pembuahan, setelah itu 50% gen organisme yang baru muncul diwarisi dari satu induk, dan 50% dari induk lainnya.

Variabilitas modifikasi tidak terkait dengan perubahan genotipe, tetapi disebabkan oleh pengaruh lingkungan terhadap organisme yang sedang berkembang.

Kehadiran variabilitas modifikasi sangat penting untuk memahami esensi pewarisan. Sifat tidak diwariskan. Anda dapat mengambil organisme dengan genotipe yang persis sama, misalnya, menanam stek dari tanaman yang sama, tetapi menempatkannya dalam kondisi berbeda (cahaya, kelembapan, nutrisi mineral) dan mendapatkan tanaman yang sangat berbeda dengan sifat berbeda (pertumbuhan, hasil, bentuk daun) . dan seterusnya.). Untuk menggambarkan tanda-tanda organisme yang sebenarnya terbentuk, konsep "fenotipe" digunakan.

Fenotipe adalah keseluruhan kompleks dari tanda-tanda organisme yang sebenarnya muncul, yang terbentuk sebagai hasil interaksi genotipe dan pengaruh lingkungan selama perkembangan organisme. Dengan demikian, inti dari pewarisan tidak terletak pada pewarisan suatu sifat, tetapi pada kemampuan genotipe, sebagai hasil interaksi dengan kondisi perkembangan, untuk menghasilkan fenotipe tertentu.

Karena variabilitas modifikasi tidak terkait dengan perubahan genotipe, modifikasi tidak diwariskan. Biasanya posisi ini karena alasan tertentu sulit diterima. Tampaknya jika, katakanlah, orang tua berlatih angkat beban selama beberapa generasi dan telah mengembangkan otot, maka sifat ini harus diturunkan kepada anak-anak. Sedangkan ini adalah modifikasi yang khas, dan pelatihan adalah pengaruh lingkungan yang mempengaruhi perkembangan sifat tersebut. Tidak ada perubahan genotipe yang terjadi selama modifikasi, dan sifat-sifat yang diperoleh sebagai hasil modifikasi tidak diwariskan. Darwin menyebut variasi semacam ini - non-herediter.

Untuk mengkarakterisasi batas variabilitas modifikasi, konsep norma reaksi digunakan. Beberapa sifat dalam diri seseorang tidak dapat diubah karena pengaruh lingkungan, seperti golongan darah, jenis kelamin, warna mata. Yang lainnya, sebaliknya, sangat peka terhadap pengaruh lingkungan. Misalnya, akibat paparan sinar matahari yang terlalu lama, warna kulit menjadi lebih gelap, dan rambut menjadi lebih terang. Berat badan seseorang sangat dipengaruhi oleh ciri-ciri gizi, penyakit, keberadaan kebiasaan buruk, stres, gaya hidup.

Pengaruh lingkungan tidak hanya dapat menyebabkan perubahan kuantitatif, tetapi juga kualitatif pada fenotipe. Pada beberapa spesies primrose, pada suhu udara rendah (15-20 C) muncul bunga berwarna merah, namun jika tanaman ditempatkan di lingkungan yang lembab dengan suhu 30 ° C, maka terbentuklah bunga berwarna putih.

selain itu, meskipun laju reaksi mencirikan bentuk variabilitas non-herediter (variabilitas modifikasi), ia juga ditentukan oleh genotipe. Ketentuan ini sangat penting: laju reaksi bergantung pada genotipe. Pengaruh lingkungan yang sama pada genotipe dapat menyebabkan perubahan yang kuat pada salah satu sifatnya dan tidak mempengaruhi yang lain dengan cara apa pun.

Buku teks tersebut sesuai dengan Standar Pendidikan Negara Federal untuk Pendidikan Umum Menengah (Lengkap), direkomendasikan oleh Kementerian Pendidikan dan Ilmu Pengetahuan Federasi Rusia dan dimasukkan dalam Daftar Buku Teks Federal.

Buku teks ditujukan untuk siswa kelas 10 dan dirancang untuk mengajar mata pelajaran 1 atau 2 jam per minggu.

Desain modern, pertanyaan dan tugas multi-level, informasi tambahan dan kemungkinan kerja paralel dengan aplikasi elektronik berkontribusi pada asimilasi materi pendidikan yang efektif.

Buku:

<<< Назад

Maju >>>

Ingat!

Berikan contoh tanda-tanda yang berubah di bawah pengaruh lingkungan luar.

Apa itu mutasi?

Variabilitas- salah satu sifat terpenting makhluk hidup, kemampuan organisme hidup untuk memperoleh perbedaan dari individu dari spesies lain dan spesiesnya sendiri.

Ada dua jenis variabilitas: non-keturunan(fenotipik, atau modifikasi) dan turun temurun(genotipik).

Variabilitas non-keturunan (modifikasi). Variabilitas jenis ini adalah proses munculnya sifat-sifat baru di bawah pengaruh faktor lingkungan yang tidak mempengaruhi genotipe. Akibatnya, modifikasi tanda yang muncul dalam kasus ini - modifikasi - tidak diwariskan (Gbr. 93). Dua kembar identik (monozigot), yang memiliki genotipe yang persis sama, tetapi atas kehendak takdir yang tumbuh dalam kondisi berbeda, bisa sangat berbeda satu sama lain. Contoh klasik yang membuktikan pengaruh lingkungan luar terhadap perkembangan sifat adalah mata panah. Tumbuhan ini mengembangkan tiga jenis daun, tergantung pada kondisi pertumbuhannya - di udara, di kolom air, atau di permukaannya.

Beras. 93. Daun ek tumbuh dalam cahaya terang (A) dan di tempat teduh (B)

Beras. 94. Mengubah warna bulu kelinci Himalaya di bawah pengaruh suhu yang berbeda

Di bawah pengaruh suhu lingkungan warna bulu kelinci Himalaya berubah. Embrio yang berkembang di dalam rahim berada dalam kondisi suhu tinggi, yang menghancurkan enzim yang diperlukan untuk sintesis pigmen, sehingga kelinci terlahir putih seluruhnya. Tak lama setelah lahir, bagian tubuh tertentu yang menonjol (hidung, ujung telinga dan ekor) mulai menggelap, karena suhu di sana lebih rendah daripada di tempat lain, dan enzim tidak dihancurkan. Jika Anda mencabut area wol putih dan mendinginkan kulitnya, wol hitam akan tumbuh di tempat ini (Gbr. 94).

Di bawah kondisi lingkungan yang serupa pada organisme yang dekat secara genetik, variabilitas modifikasi terjadi karakter kelompok, misalnya di periode musim panas Pada kebanyakan orang, di bawah pengaruh sinar UV, pigmen pelindung, melanin, disimpan di kulit, orang berjemur.

Pada spesies organisme yang sama, di bawah pengaruh kondisi lingkungan, variabilitas berbagai tanda bisa sangat berbeda. Misalnya pada sapi, produksi susu, bobot, dan kesuburan sangat bergantung pada kondisi pemberian pakan dan pemeliharaan, dan misalnya kandungan lemak susu di bawah pengaruh kondisi luar berubah sangat sedikit. Manifestasi variabilitas modifikasi untuk setiap sifat dibatasi oleh laju reaksinya. laju reaksi- ini adalah batas di mana perubahan sifat dimungkinkan dalam genotipe tertentu. Berbeda dengan variabilitas modifikasi itu sendiri, laju reaksi diwariskan, dan batasnya berbeda untuk sifat yang berbeda dan untuk individu individu. Laju reaksi tersempit khas untuk tanda-tanda yang memberikan vital sifat-sifat penting organisme.

Karena kenyataan bahwa sebagian besar modifikasi memiliki nilai adaptif, mereka berkontribusi pada adaptasi - adaptasi organisme dalam norma reaksi terhadap keberadaan dalam kondisi yang berubah.

Variabilitas herediter (genotipik). Variabilitas jenis ini dikaitkan dengan perubahan genotipe, dan sifat-sifat yang diperoleh sebagai akibatnya diwariskan. generasi berikutnya. Ada dua bentuk variabilitas genotip: kombinasi dan mutasi.

Variabilitas kombinasi terdiri dari munculnya sifat-sifat baru sebagai hasil dari pembentukan kombinasi lain dari gen induk dalam genotipe keturunan. Jenis variabilitas ini didasarkan pada divergensi independen kromosom homolog pada pembelahan meiosis pertama, kesempatan bertemu gamet pada pasangan induk yang sama selama pembuahan dan pemilihan acak pasangan induk. Ini juga mengarah pada rekombinasi bahan genetik dan meningkatkan variabilitas pertukaran bagian kromosom homolog, yang terjadi pada profase pertama meiosis. Jadi, dalam proses variabilitas kombinatif, struktur gen dan kromosom tidak berubah, tetapi kombinasi alel baru mengarah pada pembentukan genotipe baru dan, akibatnya, munculnya keturunan dengan fenotipe baru.

Variabilitas mutasi Itu diekspresikan dalam penampilan kualitas baru organisme sebagai hasil dari pembentukan mutasi. Istilah "mutasi" pertama kali diperkenalkan pada tahun 1901 oleh ahli botani Belanda Hugo de Vries. Berdasarkan gagasan modern mutasi- ini adalah perubahan materi genetik yang diwariskan secara tiba-tiba atau yang diinduksi secara artifisial, yang mengarah pada perubahan karakteristik dan sifat fenotipik tertentu dari organisme tersebut. Mutasi tidak terarah, yaitu acak, di alam dan merupakan sumber terpenting dari perubahan keturunan, yang tanpanya evolusi organisme tidak mungkin terjadi. Di akhir abad XVIII. di Amerika, seekor domba dengan anggota tubuh pendek lahir, yang memunculkan ras Ancon baru (Gbr. 95). di Swedia pada awal abad ke-20. cerpelai dengan bulu platinum lahir di sebuah peternakan bulu. Berbagai macam sifat pada anjing dan kucing adalah hasil dari variasi mutasi. Mutasi terjadi secara tiba-tiba, seperti yang baru perubahan kualitatif: gandum tanpa tenda terbentuk dari gandum yang dilapisi, sayap pendek dan mata bergaris muncul di Drosophila, warna putih, coklat, hitam muncul pada kelinci dari warna alami agouti sebagai hasil mutasi.

Menurut tempat asalnya, mutasi somatik dan generatif dibedakan. Mutasi somatik muncul dalam sel-sel tubuh dan tidak ditularkan melalui reproduksi seksual ke generasi berikutnya. Contoh mutasi tersebut adalah bintik-bintik penuaan dan kutil kulit. mutasi generatif muncul dalam sel benih dan diwariskan.

Beras. 95. Domba ancona

Menurut tingkat perubahan materi genetik, mutasi gen, kromosom dan genom dibedakan. Mutasi gen menyebabkan perubahan pada gen individu, mengganggu urutan nukleotida dalam rantai DNA, yang mengarah pada sintesis protein yang diubah.

Mutasi kromosom mempengaruhi sebagian besar kromosom, mengganggu fungsi banyak gen sekaligus. Fragmen kromosom yang terpisah dapat berlipat ganda atau hilang, yang menyebabkan gangguan serius pada fungsi tubuh, hingga kematian embrio pada tahap awal perkembangan.

Mutasi genom menyebabkan perubahan jumlah kromosom akibat pelanggaran divergensi kromosom pada pembelahan meiosis. Tidak adanya kromosom atau adanya kromosom tambahan menyebabkan konsekuensi yang merugikan. Paling contoh terkenal Sindrom Down adalah mutasi genom, gangguan perkembangan yang terjadi ketika kromosom ke-21 ekstra muncul. Orang-orang seperti itu punya jumlah total kromosom adalah 47.

Pada protozoa dan tanaman, peningkatan jumlah kromosom, kelipatan dari set haploid, sering diamati. Perubahan set kromosom ini disebut poliploidi(Gbr. 96). Munculnya poliploid dikaitkan, khususnya, dengan nondisjungsi kromosom homolog selama meiosis, akibatnya organisme diploid tidak dapat membentuk haploid, tetapi gamet diploid.

faktor mutagenik. Kemampuan bermutasi merupakan salah satu sifat gen, sehingga mutasi dapat terjadi pada semua organisme. Beberapa mutasi tidak sesuai dengan kehidupan, dan embrio yang menerimanya mati di dalam rahim, sementara yang lain menyebabkan perubahan sifat yang terus-menerus yang signifikan pada tingkat yang berbeda-beda bagi kehidupan individu. Dalam kondisi normal, tingkat mutasi gen individu sangat rendah (10-5), tetapi ada faktor lingkungan yang secara signifikan meningkatkan nilai ini, menyebabkan kerusakan permanen pada struktur gen dan kromosom. Faktor-faktor yang berdampak pada organisme hidup menyebabkan peningkatan frekuensi mutasi disebut faktor mutagenik atau mutagen.

Beras. 96. Poliploidi. Bunga krisan: A - bentuk diploid (2 N); B - bentuk poliploid

Semua faktor mutagenik dapat dibagi menjadi tiga kelompok.

Mutagen fisik semua jenis radiasi pengion (?-ray, sinar-x), radiasi ultraviolet, suhu tinggi dan rendah.

Mutagen kimia adalah analog. asam nukleat, peroksida, garam logam berat (timbal, merkuri), asam nitrat dan beberapa zat lainnya. Banyak dari senyawa ini menyebabkan gangguan pada replikasi DNA. Zat yang digunakan dalam pertanian untuk mengendalikan hama dan gulma (pestisida dan herbisida), produk limbah dari perusahaan industri, pewarna dan pengawet makanan tertentu, beberapa obat, komponen asap tembakau memiliki efek mutagenik.

Laboratorium dan institut khusus telah didirikan di Rusia dan negara-negara lain di dunia untuk menguji semua senyawa kimia yang baru disintesis untuk mutagenisitas.

Ke grup mutagen biologis termasuk DNA asing dan virus yang tertanam dalam DNA inang, mengganggu kerja gen.

Tinjau pertanyaan dan tugas

1. Variabilitas macam apa yang Anda ketahui?

2. Apa itu laju reaksi?

3. Jelaskan mengapa variabilitas fenotipik tidak diwariskan.

4. Apa itu mutasi? Mendeskripsikan sifat-sifat utama mutasi.

5. Berikan klasifikasi mutasi menurut tingkat perubahan materi herediter.

6. Sebutkan kelompok utama faktor mutagenik. Berikan contoh mutagen yang dimiliki oleh masing-masing golongan. Kaji apakah ada faktor mutagenik di lingkungan Anda. Mereka termasuk dalam kelompok mutagen apa?

Memikirkan! Menjalankan!

1. Menurut Anda, dapatkah faktor lingkungan memengaruhi perkembangan organisme yang membawa mutasi yang mematikan?

2. Bisakah variabilitas kombinasi memanifestasikan dirinya tanpa adanya proses seksual?

3. Diskusikan di kelas apa saja cara untuk mengurangi paparan manusia terhadap faktor mutagenik di dunia saat ini.

4. Bisakah Anda memberikan contoh modifikasi yang sifatnya tidak adaptif?

5. Jelaskan kepada seseorang yang tidak terbiasa dengan biologi bagaimana mutasi berbeda dari modifikasi.

6. Lakukan penelitian: "Studi variabilitas modifikasi pada siswa (misalnya, suhu tubuh dan denyut nadi, diukur secara berkala selama 3 hari)".

Bekerja dengan komputer

Lihat aplikasi elektronik. Pelajari materi dan selesaikan tugas.

<<< Назад

Maju >>>