Il ruolo della variabilità ereditaria nell'evoluzione delle specie e delle sue forme. Variabilità ereditaria: caratteristiche e significato

Esistono 2 tipi di variabilità ereditaria: mutazionale e combinatoria.

La variabilità combinatoria si basa sulla formazione di ricombinazioni, cioè tali combinazioni di geni che i genitori non avevano. Fenotipicamente, questo può manifestarsi non solo nel fatto che i tratti parentali si trovano in alcuni dei figli in altre combinazioni, ma anche nella formazione di nuovi tratti nella prole che sono assenti nei genitori. Ciò accade quando due o più geni non allelici che differiscono nei genitori influenzano la formazione dello stesso tratto.

Le principali fonti di variabilità combinatoria sono:

Divergenza indipendente dei cromosomi omologhi nella prima divisione meiotica;

Ricombinazione genica basata sul fenomeno dell'incrocio cromosomico (i cromosomi di ricombinazione, una volta nello zigote, provocano la comparsa di segni non tipici dei genitori);

Incontro accidentale di gameti durante la fecondazione.

Al centro variabilità mutazionale le mutazioni mentono - cambiamenti persistenti nel genotipo che colpiscono interi cromosomi, loro parti o singoli geni.

1) I tipi di mutazioni in base alle conseguenze dell'influenza sul corpo sono suddivisi in benefici, dannosi e neutri.

2) A seconda del luogo di origine, le mutazioni possono essere generative se nascono nelle cellule germinali: possono manifestarsi nella generazione che si sviluppa dalle cellule germinali. Le mutazioni somatiche si verificano nelle cellule somatiche (non sessuali). Tali mutazioni possono essere trasmesse alla prole solo attraverso la riproduzione asessuata o vegetativa.

3) A seconda di quale parte del genotipo colpiscono, le mutazioni possono essere:

Genomico, che porta a un cambiamento multiplo nel numero di cromosomi, ad esempio poliploidia;

Cromosomico, associato a un cambiamento nella struttura dei cromosomi, all'aggiunta di una sezione aggiuntiva dovuta a un crossover, a una rotazione di una determinata sezione di cromosomi di 180 ° o a una modifica del numero di singoli cromosomi. Grazie ai riarrangiamenti cromosomici si verifica l'evoluzione del cariotipo e i singoli mutanti sorti a seguito di tali riarrangiamenti possono essere più adattati alle condizioni di esistenza, moltiplicarsi e dare origine a una nuova specie;

Le mutazioni genetiche sono associate a un cambiamento nella sequenza dei nucleotidi in una molecola di DNA. Questo è il tipo più comune di mutazione.

4) Secondo il metodo di occorrenza, le mutazioni sono divise in spontanee e indotte.

Le mutazioni spontanee si verificano in condizioni naturali sotto l'influenza di fattori ambientali mutageni senza intervento umano.

Le mutazioni indotte si verificano quando i fattori mutageni sono diretti al corpo. I mutageni fisici includono vari tipi di radiazioni, basse e alte temperature; a chimico - vari composti chimici; a biologico - virus.

Quindi, le mutazioni sono la principale fonte di variabilità ereditaria, un fattore nell'evoluzione degli organismi. A causa delle mutazioni compaiono nuovi alleli (sono chiamati mutanti). Tuttavia, la maggior parte delle mutazioni sono dannose per gli esseri viventi, perché riducono la loro forma fisica, la capacità di produrre prole. La natura commette molti errori creando, grazie alle mutazioni, molti genotipi modificati, ma allo stesso tempo seleziona sempre in modo inequivocabile e automatico quei genotipi che danno il fenotipo più adatto a determinate condizioni ambientali.

Pertanto, il processo di mutazione è la principale fonte di cambiamento evolutivo.

2. Dai caratteristiche generali classe Piante dicotiledoni. Qual è il significato delle piante dicotiledoni in natura, nella vita umana?

Classe piante dicotiledoni Piante in cui l'embrione del seme contiene

due cotiledoni.

Classe Dicot - 325 famiglie.

Considera le grandi famiglie di piante dicotiledoni.

Famiglia	Caratteristiche di un fiore, infiorescenza	formula del fiore	Feto	Rappresentanti
Compositae	Fiori - piccoli, tubolari ea forma di canna - asimmetrici Infiorescenza - cesto.	Ch (5) L 5 Tn P 1 - fiori tubolari Ch (5) L 5 Tn P 1 - fiori di canna	seme, noce	Piante erbacee (medicinali e semi oleosi) - dente di leone, cicoria, fiordaliso, camomilla, aster e molti altri.
crocifere	Perianzio - quattro membri. Infiorescenza a racemo, raramente a forma di scudo.	W 4 L 4 T 4+2 R 1	Baccello, baccello	Piante erbacee annuali e perenni: rape, ravanelli, rape, ravanelli, rape, cavoli e molti altri.
Rosacee	I fiori sono solitari	P (5) L 5 Tn P 1 P 5+5 L 5 Tn P 1	Drupa, drupa composta, polynutlet, mela	Erbe, arbusti, alberi. Rosa canina, lampone, fragola, susino, melo, pero e molti altri.
Legumi	testa di spazzola	W 5 L 1+2+(2) T (9)+1 P 1	Fagiolo	Arbusti. Piante erbacee - fagioli, piselli, lenticchie, arachidi, trifoglio, erba medica, lupini e molti altri.
Belladonna	Fiori singoli o infiorescenze: pennello, arricciatura	W (5) L (5) T (5) R 1	bacca, scatola	Alberi. Piante erbacee - melanzane, pomodori, peperoni, patate, belladonna, droga, giusquiamo e molti altri. altri

SIGNIFICATO IN NATURA: - le piante di questa classe sono produttrici negli ecosistemi, cioè fotosintetizzano sostanze organiche; - queste piante sono l'inizio di tutto catene alimentari; - queste piante determinano il tipo di biogeocenosi (bosco di betulle, steppa di fireweed); Sono partecipanti attivi nel ciclo delle sostanze e dell'acqua.

SIGNIFICATO NELLA VITA UMANA: - tra le piante della classe delle Dicotiledoni, vi sono molte piante coltivate i cui organi sono utilizzati per l'alimentazione umana (famiglia delle Rosaceae - ciliegio, melo, susino, lampone, famiglia Compositae - girasole, famiglia delle Solanacee - pomodoro, patata , pepe, famiglia Crocifere - varie varietà di cavoli, legumi - piselli, soia, fagioli) - molte piante sono utilizzate per l'alimentazione del bestiame; - nella produzione di fili naturali (lino, cotone); - come culturale e decorativo (acacia, rose); - Medicinali (senape, camomilla, ortica, thermopsis). Ci sono anche molte spezie in questa classe, producono tabacco, caffè, tè, cacao, coloranti, corde, corde, carta, utensili in legno, mobili, strumenti musicali; - il legno di alcune dicotiledoni (quercia, carpino, tiglio) è prezioso per la costruzione.

variabilità ereditaria- è una forma di variabilità causata da cambiamenti del genotipo, che può essere associata a variabilità mutazionale o combinatoria.

Variabilità mutazionale

I geni subiscono cambiamenti di volta in volta, che vengono chiamati mutazioni. Questi cambiamenti sono casuali e appaiono spontaneamente. Le cause delle mutazioni possono essere molto diverse. Disponibile intera linea Fattori che aumentano la probabilità di mutazioni. Potrebbe essere l'effetto di alcuni sostanze chimiche, radiazioni, temperatura, ecc. Con l'aiuto di questi mezzi è possibile provocare mutazioni, tuttavia, la natura casuale della loro occorrenza viene preservata ed è impossibile prevedere l'aspetto di una particolare mutazione.

Le mutazioni risultanti vengono trasmesse ai discendenti, cioè determinano la variabilità ereditaria, con un avvertimento importante relativo al luogo in cui si è verificata la mutazione. Se una mutazione si verifica in una cellula germinale, allora ha la capacità di essere trasmessa ai discendenti, cioè di essere ereditata. Se si verifica una mutazione in una cellula somatica, viene trasmessa solo a quelle cellule che derivano da questa cellula somatica. Tali mutazioni sono chiamate somatiche, non sono ereditate.

Esistono diversi tipi principali di mutazioni:

1. Mutazioni geniche in cui si verificano cambiamenti a livello di singoli geni, cioè sezioni della molecola di DNA. Ciò può essere la perdita di nucleotidi, la sostituzione di una base con un'altra, il riarrangiamento di nucleotidi o l'aggiunta di nuovi.
2. Mutazioni cromosomiche associate a una violazione della struttura dei cromosomi. Portano a gravi cambiamenti che possono essere rilevati anche con un microscopio. Tali mutazioni includono la perdita di sezioni cromosomiche (delezioni), l'aggiunta di sezioni, la rotazione di una sezione cromosomica di 180° e la comparsa di ripetizioni.
3. Mutazioni genomiche causate da un cambiamento nel numero di cromosomi. Possono comparire cromosomi extra omologhi, nel set cromosomico al posto di due cromosomi omologhi ce ne sono tre - trisomia. Nel caso della monosomia, vi è la perdita di un cromosoma da una coppia. Con la poliploidia si verifica un aumento multiplo del genoma. Un'altra variante della mutazione genomica è l'aploidia, in cui rimane solo un cromosoma per ogni coppia.

La frequenza delle mutazioni è influenzata, come già accennato, da una varietà di fattori. Quando si verificano una serie di mutazioni genomiche Grande importanza ha, in particolare, l'età della madre.

Ereditarietà e variabilità. Variabilità delle combinazioni

Questo tipo di variabilità è determinato dalla natura del processo sessuale. Con la variabilità combinatoria, sorgono nuovi genotipi a causa di nuove combinazioni di geni. Questo tipo di variabilità si manifesta già nella fase di formazione delle cellule germinali. Come già accennato, ogni cellula sessuale (gamete) contiene un solo cromosoma omologo di ciascuna coppia. I cromosomi cadono nel gamete in modo assolutamente casuale, quindi le cellule germinali di una persona possono differire parecchio nell'insieme dei geni nei cromosomi. Una fase ancora più importante per l'emergere della variabilità combinatoria è la fecondazione, dopo la quale in un organismo appena emerso il 50% dei geni viene ereditato da un genitore e il 50% dall'altro.

Dalla storia

L'idea che gli esseri viventi siano caratterizzati da ereditarietà e variabilità si è sviluppata nell'antichità. Si è notato che durante la riproduzione di organismi di generazione in generazione viene trasmesso un complesso di segni e proprietà inerenti a una particolare specie (manifestazione dell'ereditarietà). Tuttavia, è altrettanto ovvio che esistono alcune differenze tra individui della stessa specie (manifestazione di variabilità).

La conoscenza della presenza di queste proprietà è stata utilizzata nello sviluppo di nuove varietà di piante coltivate e razze di animali domestici. Istari dentro agricolturaè stata utilizzata l'ibridazione, cioè l'incrocio di organismi che differiscono in qualche modo l'uno dall'altro. Tuttavia, prima fine XIX v. tale lavoro è stato svolto per tentativi ed errori, poiché i meccanismi alla base della manifestazione di tali proprietà degli organismi non erano noti e le ipotesi che esistevano al riguardo erano puramente speculative.

Nel 1866 fu pubblicato il lavoro di Gregor Mendel, un ricercatore ceco, "Experiments on Plant Hybrids". Ha descritto i modelli di ereditarietà dei tratti nelle generazioni di piante di diverse specie, che G. Mendel ha identificato come risultato di numerosi e scrupolosi esperimenti. Ma le sue ricerche non attirarono l'attenzione dei suoi contemporanei, che non riuscirono ad apprezzare la novità e la profondità delle idee che superavano il livello generale delle scienze biologiche dell'epoca. Solo nel 1900, dopo la scoperta delle leggi di G. Mendel nuovamente e indipendentemente da tre ricercatori (G. de Vries in Olanda, K. Korrens in Germania ed E. Cermak in Austria), lo sviluppo di una nuova scienza biologica - la genetica, che studia modelli di ereditarietà e variabilità. Gregor Mendel è giustamente considerato il fondatore di questa scienza giovane ma in rapido sviluppo.

Ereditarietà degli organismi

L'ereditarietà degli organismi è chiamata proprietà comune di tutti gli organismi per preservare e trasmettere caratteristiche e funzioni strutturali dagli antenati alla prole.

La relazione tra genitori e prole negli organismi si svolge principalmente attraverso la riproduzione. I figli sono sempre come genitori e antenati, ma non sono una copia esatta.

Tutti sanno che una quercia cresce da una ghianda e che i pulcini del cuculo si schiudono dalle uova. Dai semi di piante coltivate di una certa varietà crescono piante della stessa varietà. Negli animali domestici, i discendenti della stessa razza conservano le loro proprietà.

Perché la prole assomiglia ai genitori? Ai tempi di Darwin, le cause dell'ereditarietà erano poco comprese. È ormai noto che la base materiale dell'ereditarietà sono i geni situati sui cromosomi. Un gene è una sezione di una molecola materia organica DNA, sotto l'influenza di cui si formano i segni. Nelle cellule degli organismi tipi diversi contiene unità e decine di cromosomi e centinaia di migliaia di geni.

I cromosomi con geni situati in essi si trovano sia nelle cellule germinali che nelle cellule del corpo. Durante la riproduzione sessuale avviene la fusione dei gameti maschili e femminili. Nelle cellule dell'embrione, i cromosomi maschili e femminili sono combinati, quindi la sua formazione avviene sotto l'influenza dei geni sia dell'organismo materno che di quello paterno. Lo sviluppo di alcuni tratti è maggiormente influenzato dai geni dell'organismo materno, altri - dall'organismo paterno, e i geni materni e paterni hanno un'uguale influenza sui terzi tratti. La prole, quindi, per certi aspetti risulta essere simile all'organismo della madre, per altri - a quello del padre, per il terzo - unisce i segni del padre e della madre, cioè ha un carattere intermedio.

La variabilità degli organismi

La variabilità degli organismi è chiamata la proprietà generale degli organismi di acquisire nuove caratteristiche - differenze tra individui all'interno di una specie.

Tutti i segni degli organismi sono mutevoli: caratteristiche di esterno e struttura interna, fisiologia, comportamento, ecc. Nella progenie di una coppia di animali o tra piante cresciute dai semi di un frutto, è impossibile incontrare individui completamente identici. In un gregge di pecore della stessa razza, ogni animale differisce per caratteristiche sottili: corporatura, lunghezza delle zampe, testa, colore, lunghezza e densità del ricciolo di lana, voce, abitudini. Il numero di fiori di canna marginale nelle infiorescenze della verga d'oro (famiglia composita) varia da 5 a 8. Il numero di petali dell'anemone di quercia (famiglia ranuncolo) è 6, e talvolta 7 e 8. Piante della stessa specie o le varietà differiscono in qualche modo l'una dall'altra in termini di fioritura, maturazione dei frutti, grado di resistenza alla siccità, ecc. A causa della variabilità degli individui, la popolazione è eterogenea.

Darwin ha distinto due forme principali di variabilità: non ereditaria ed ereditaria.

Variabilità non ereditaria o modificativa

È stato a lungo notato che tutti gli individui di una determinata razza, varietà o specie, sotto l'influenza di una certa causa, cambiano in una direzione. Le varietà di piante coltivate, in assenza delle condizioni in cui sono state allevate dall'uomo, perdono le loro qualità. Ad esempio, il cavolo bianco, se coltivato nei paesi caldi, non forma una testa. È noto che con un buon fertilizzante, irrigazione e illuminazione, le piante crescono abbondantemente e danno frutti. Le razze di cavalli portate sulle montagne o sulle isole dove il cibo non è nutriente diventano rachitiche nel tempo. La produttività degli animali ibridi in condizioni di migliore manutenzione e cura aumenta. Tutti questi cambiamenti non sono ereditari e se le piante o gli animali vengono trasferiti alle loro condizioni originarie di esistenza, i segni tornano nuovamente a quelli originari.

Le cause della variabilità non ereditaria, o modificativa, degli organismi al tempo di Darwin erano poco conosciute. Ad oggi, è stato scoperto che la formazione di un organismo avviene sia sotto l'influenza dei geni che sotto l'influenza delle condizioni ambientali. Queste condizioni sono causa di non ereditarietà, modificazione, variabilità. Possono accelerare o rallentare la crescita e lo sviluppo, cambiare il colore dei fiori nelle piante, ma i geni non cambiano. Grazie a variabilità non ereditaria gli individui delle popolazioni si adattano alle mutevoli condizioni ambientali.

variabilità ereditaria

Oltre alla modifica, esiste un'altra forma di variabilità: la variabilità ereditaria degli organismi, che colpisce i cromosomi oi geni, cioè le basi materiali dell'ereditarietà. I cambiamenti ereditari erano ben noti a Darwin, assegnò loro un ruolo importante nell'evoluzione.

Anche le cause della variazione ereditaria ai tempi di Darwin erano poco esplorate. È ormai noto che i cambiamenti ereditari sono dovuti a cambiamenti nei geni o alla formazione di nuove combinazioni di essi nella prole. Quindi, un tipo di variabilità ereditaria - le mutazioni - è dovuto a un cambiamento nei geni; un'altra specie - la variabilità combinatoria - è causata da una nuova combinazione di geni nella prole; la terza - variabilità correlativa - è associata al fatto che lo stesso gene influenza la formazione non di uno, ma di due o più tratti. Pertanto, la base di tutti i tipi di variabilità ereditaria è un cambiamento in un gene o in un insieme di geni.

Le mutazioni possono essere minori e influenzare una varietà di caratteristiche morfologiche e fisiologiche dell'organismo, ad esempio negli animali: dimensioni, colore, fertilità, lattesità, ecc. A volte le mutazioni si manifestano in cambiamenti più significativi. Tali cambiamenti furono usati per creare razze di pecore dalla coda grassa, merino e astrakan, varietà di spugna di molte piante ornamentali, alberi con corone piangenti e piramidali. Cambiamenti ereditari noti nelle fragole con foglie ovali semplici, celidonia con foglie sezionate.

Le mutazioni possono verificarsi a causa di una varietà di influenze. La fonte della variabilità combinatoria nelle popolazioni è l'incrocio. I singoli individui della stessa popolazione differiscono in qualche modo l'uno dall'altro nel genotipo. Come risultato dell'incrocio libero, si ottengono nuove combinazioni di geni.

I cambiamenti ereditari apparsi in una popolazione per cause casuali si diffondono gradualmente tra gli individui a causa del libero attraversamento e la popolazione ne diventa satura. Questi cambiamenti ereditari di per sé non possono portare all'emergere di una nuova popolazione, per non parlare di una nuova specie, ma lo sono materiale necessario per la selezione, una precondizione per il cambiamento evolutivo.

Anche Darwin ha notato la natura correlativa della variabilità ereditaria. Ad esempio, le lunghe membra degli animali sono quasi sempre accompagnate da un collo allungato; i cani senza pelo hanno denti sottosviluppati; i piccioni con le zampe piumate hanno una tessitura tra le dita. Nelle varietà da tavola di barbabietole, il colore della radice, dei piccioli e della parte inferiore delle foglie cambia in modo coordinato. Nella bocca di leone con corolle leggere di fiori, il gambo e le foglie sono verdi; con corolle scure - il gambo e le foglie sono scure. Pertanto, quando si seleziona un tratto desiderato, si dovrebbe tener conto della possibilità della comparsa nella prole di altri tratti, a volte indesiderabili, relativamente associati ad esso.

L'ereditarietà e la variabilità sono proprietà diverse degli organismi che determinano la somiglianza e la dissomiglianza della prole con i genitori e con antenati più lontani. L'ereditarietà esprime la stabilità delle forme organiche in un numero di generazioni e la variabilità - la loro capacità di trasformarsi.

Darwin ha ripetutamente sottolineato la necessità di un profondo sviluppo delle leggi della variabilità e dell'ereditarietà. Successivamente sono diventati oggetto di studio della genetica.

Eredità- Questo la caratteristica più importante organismi viventi, che consiste nella capacità di trasferire le proprietà e le funzioni dei genitori ai loro discendenti. Questa trasmissione viene effettuata con l'aiuto dei geni.

Un gene è un'unità di immagazzinamento, trasmissione e realizzazione di informazioni ereditarie. Un gene è una sezione specifica di una molecola di DNA, nella cui struttura è codificata la struttura di un certo polipeptide (proteina). Probabilmente, molte regioni del DNA non codificano proteine, ma svolgono funzioni regolatrici. In ogni caso, nella struttura del genoma umano, solo il 2% circa del DNA sono sequenze sulla base delle quali viene sintetizzato l'RNA messaggero (processo di trascrizione), che poi determina la sequenza amminoacidica durante la sintesi proteica (processo di traduzione). Attualmente si ritiene che ci siano circa 30.000 geni nel genoma umano.

I geni si trovano sui cromosomi, che si trovano nei nuclei delle cellule e sono molecole di DNA giganti.

Teoria cromosomica dell'ereditarietà fu formulato nel 1902 da Setton e Boveri. Secondo questa teoria, i cromosomi sono portatori di informazioni genetiche che determinano le proprietà ereditarie di un organismo. Nell'uomo ogni cellula ha 46 cromosomi, divisi in 23 coppie. I cromosomi che formano una coppia sono detti omologhi.

Le cellule sessuali (gameti) si formano usando un tipo speciale di divisione: la meiosi. Come risultato della meiosi, in ciascuna cellula germinale rimane un solo cromosoma omologo di ciascuna coppia, cioè 23 cromosomi. Tale singolo set di cromosomi è chiamato aploide. Alla fecondazione, quando le cellule sessuali maschili e femminili si uniscono e si forma uno zigote, viene ripristinato il doppio set, detto diploide. Nello zigote dell'organismo che da esso si sviluppa, un cromosoma di ciascuna nara è ricevuto dall'organismo paterno, l'altro da quello materno.

Un genotipo è un insieme di geni ricevuti da un organismo dai suoi genitori.

Un altro fenomeno che la genetica studia è la variabilità. La variabilità è intesa come la capacità degli organismi di acquisire nuove caratteristiche - differenze all'interno di una specie. Esistono due tipi di cambiamento:
- ereditario;
- modifica (non ereditaria).

variabilità ereditaria- è una forma di variabilità causata da cambiamenti nel genotipo, che può essere associata a variabilità mutazionale o combinatoria.

variabilità mutazionale.
I geni subiscono cambiamenti di volta in volta, che sono chiamati mutazioni. Questi cambiamenti sono casuali e appaiono spontaneamente. Le cause delle mutazioni possono essere molto diverse. Ci sono una serie di fattori che aumentano la probabilità che si verifichi una mutazione. Ciò può essere l'esposizione a determinate sostanze chimiche, radiazioni, temperatura, ecc. Le mutazioni possono essere causate con questi mezzi, ma la natura casuale della loro occorrenza rimane ed è impossibile prevedere la comparsa di una particolare mutazione.

Le mutazioni risultanti vengono trasmesse ai discendenti, cioè determinano la variabilità ereditaria, che è associata al luogo in cui si è verificata la mutazione. Se una mutazione si verifica in una cellula germinale, allora ha l'opportunità di essere trasmessa ai discendenti, ad es. essere ereditato. Se la mutazione si è verificata in una cellula somatica, viene trasmessa solo a quelle che derivano da questa cellula somatica. Tali mutazioni sono chiamate somatiche, non sono ereditate.

Esistono diversi tipi principali di mutazioni.
- Mutazioni geniche, in cui si verificano cambiamenti a livello di singoli geni, cioè sezioni della molecola di DNA. Questo può essere uno spreco di nucleotidi, la sostituzione di una base con un'altra, un riarrangiamento di nucleotidi o l'aggiunta di nuovi.
- Le mutazioni cromosomiche associate a una violazione della struttura dei cromosomi portano a gravi cambiamenti che possono essere rilevati utilizzando un microscopio. Tali mutazioni includono la perdita di sezioni cromosomiche (delezioni), l'aggiunta di sezioni, la rotazione di una sezione cromosomica di 180° e la comparsa di ripetizioni.
- Le mutazioni genomiche sono causate da un cambiamento nel numero di cromosomi. Possono comparire cromosomi extra omologhi: nel set cromosomico, al posto di due cromosomi omologhi, ci sono tre trisomie. Nel caso della monosomia, vi è la perdita di un cromosoma da una coppia. Con la poliploidia si verifica un aumento multiplo del genoma. Un'altra variante della mutazione genomica è l'aploidia, in cui rimane solo un cromosoma per ogni coppia.

La frequenza delle mutazioni è influenzata, come già accennato, da una varietà di fattori. Quando si verificano numerose mutazioni genomiche, l'età della madre, in particolare, è di grande importanza.

Variabilità delle combinazioni.
Questo tipo di variabilità è determinato dalla natura del processo sessuale. Con la variabilità combinatoria, sorgono nuovi genotipi a causa di nuove combinazioni di geni. Questo tipo di variabilità si manifesta già nella fase di formazione delle cellule germinali. Come già accennato, ogni cellula sessuale (gamete) contiene un solo cromosoma omologo di ciascuna coppia. I cromosomi entrano nel gamete in modo casuale, quindi le cellule germinali di una persona possono differire parecchio nell'insieme dei geni nei cromosomi. Una fase ancora più importante per l'emergere della variabilità combinatoria è la fecondazione, dopo la quale il 50% dei geni dell'organismo appena emerso viene ereditato da un genitore e il 50% dall'altro.

La variabilità della modifica non è associata a cambiamenti nel genotipo, ma è causata dall'influenza dell'ambiente sull'organismo in via di sviluppo.

La presenza della variabilità di modifica è molto importante per comprendere l'essenza dell'ereditarietà. I tratti non sono ereditati. Puoi prendere organismi con esattamente lo stesso genotipo, ad esempio, coltivare talee dalla stessa pianta, ma collocarle in condizioni diverse (luce, umidità, nutrizione minerale) e ottenere piante abbastanza diverse con tratti diversi (crescita, resa, forma delle foglie) . e così via.). Per descrivere i segni effettivamente formati di un organismo, viene utilizzato il concetto di "fenotipo".

Il fenotipo è l'intero complesso di segni effettivamente presenti di un organismo, che si forma come risultato dell'interazione del genotipo e delle influenze ambientali durante lo sviluppo dell'organismo. Pertanto, l'essenza dell'ereditarietà non risiede nell'eredità di un tratto, ma nella capacità del genotipo, come risultato dell'interazione con le condizioni di sviluppo, di dare un certo fenotipo.

Poiché la variabilità delle modifiche non è associata ai cambiamenti nel genotipo, le modifiche non vengono ereditate. Di solito questa posizione è per qualche motivo difficile da accettare. Sembra che se, diciamo, i genitori si allenano per diverse generazioni nel sollevamento pesi e hanno sviluppato muscoli, allora queste proprietà devono essere trasmesse ai bambini. Nel frattempo, questa è una tipica modifica e l'allenamento è l'influenza dell'ambiente che ha influenzato lo sviluppo del tratto. Durante la modifica non si verificano cambiamenti nel genotipo e i tratti acquisiti come risultato della modifica non vengono ereditati. Darwin chiamò questo tipo di variazione - non ereditaria.

Per caratterizzare i limiti della variabilità della modifica, viene utilizzato il concetto di norma di reazione. Alcuni tratti di una persona non possono essere modificati a causa di influenze ambientali, come il gruppo sanguigno, il sesso, il colore degli occhi. Altri, al contrario, sono molto sensibili agli effetti dell'ambiente. Ad esempio, a seguito di un'esposizione prolungata al sole, il colore della pelle diventa più scuro e i capelli si schiariscono. Il peso di una persona è fortemente influenzato dalle caratteristiche dell'alimentazione, dalla malattia, dalla presenza di cattive abitudini, stress, stile di vita.

Le influenze ambientali possono portare non solo a cambiamenti quantitativi, ma anche qualitativi nel fenotipo. In alcune specie di primula, a basse temperature dell'aria (15-20 C), compaiono fiori rossi, ma se le piante sono poste in un ambiente umido con una temperatura di 30 ° C, si formano fiori bianchi.

inoltre, sebbene la velocità di reazione caratterizzi una forma di variabilità non ereditaria (variabilità di modifica), essa è determinata anche dal genotipo. Questa disposizione è molto importante: la velocità di reazione dipende dal genotipo. La stessa influenza dell'ambiente sul genotipo può portare a un forte cambiamento in uno dei suoi tratti e non influenzare in alcun modo l'altro.

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Cosa sono le mutazioni?

Variabilità- una delle proprietà più importanti degli esseri viventi, la capacità degli organismi viventi di acquisire differenze da individui sia di altre specie che della propria specie.

Esistono due tipi di variabilità: non ereditario(fenotipica o modifica) e ereditario(genotipico).

Variabilità non ereditaria (modifica). Questo tipo di variabilità è il processo di comparsa di nuovi tratti sotto l'influenza di fattori ambientali che non influenzano il genotipo. Di conseguenza, le modifiche dei segni che sorgono in questo caso - modifiche - non vengono ereditate (Fig. 93). Due gemelli identici (monozigoti), con esattamente gli stessi genotipi, ma per volontà del destino cresciuti in condizioni diverse, possono essere molto diversi l'uno dall'altro. Un classico esempio che dimostra l'influenza dell'ambiente esterno sullo sviluppo dei tratti è la punta di freccia. Questa pianta sviluppa tre tipi di foglie, a seconda delle condizioni di crescita: nell'aria, nella colonna d'acqua o sulla sua superficie.

Riso. 93. Foglie di quercia coltivate in piena luce (A) e in luogo ombreggiato (B)

Riso. 94. Cambiamento del colore del mantello del coniglio himalayano sotto l'influenza di varie temperature

Sotto l'influenza della temperatura ambiente il colore del mantello del coniglio himalayano cambia. L'embrione, che si sviluppa nell'utero, si trova in condizioni di temperatura elevata, che distrugge l'enzima necessario per la sintesi del pigmento, quindi i conigli nascono completamente bianchi. Poco dopo la nascita, alcune parti sporgenti del corpo (naso, punta delle orecchie e coda) iniziano a scurirsi, perché lì la temperatura è più bassa che in altri luoghi e l'enzima non viene distrutto. Se strappi un'area di lana bianca e raffreddi la pelle, in questo punto crescerà lana nera (Fig. 94).

In condizioni ambientali simili in organismi geneticamente vicini, la variabilità di modifica ha carattere di gruppo, ad esempio, dentro periodo estivo Nella maggior parte delle persone, sotto l'influenza dei raggi UV, un pigmento protettivo, la melanina, si deposita nella pelle, le persone prendono il sole.

Nelle stesse specie di organismi, sotto l'influenza delle condizioni ambientali, variabilità vari segni può essere completamente diverso. Ad esempio, nei bovini, la produzione di latte, il peso e la fertilità dipendono molto dalle condizioni di alimentazione e mantenimento e, ad esempio, il contenuto di grassi del latte sotto l'influenza di condizioni esterne cambia molto poco. Le manifestazioni di variabilità di modifica per ogni tratto sono limitate dalla loro velocità di reazione. velocità di reazione- questi sono i limiti in cui è possibile un cambiamento in un tratto in un dato genotipo. Contrariamente alla variabilità di modifica stessa, la velocità di reazione è ereditata ei suoi limiti sono diversi per tratti diversi e per singoli individui. La velocità di reazione più ristretta è tipica per i segni che forniscono vitale qualità importanti organismo.

A causa del fatto che la maggior parte delle modifiche ha un valore adattativo, contribuiscono all'adattamento - l'adattamento dell'organismo entro i limiti della norma di reazione all'esistenza in condizioni mutevoli.

Variabilità ereditaria (genotipica). Questo tipo di variabilità è associato a cambiamenti nel genotipo e i tratti acquisiti in conseguenza di ciò vengono ereditati. generazioni successive. Esistono due forme di variabilità genotipica: combinativa e mutazionale.

Variabilità delle combinazioni consiste nella comparsa di nuovi tratti come risultato della formazione di altre combinazioni di geni parentali nei genotipi della prole. Questo tipo di variabilità si basa sulla divergenza indipendente dei cromosomi omologhi nella prima divisione meiotica, incontro casuale gameti nella stessa coppia parentale durante la fecondazione e selezione casuale delle coppie parentali. Porta anche alla ricombinazione del materiale genetico e aumenta la variabilità dello scambio di sezioni di cromosomi omologhi, che si verifica nella prima profase della meiosi. Pertanto, nel processo di variabilità combinatoria, la struttura dei geni e dei cromosomi non cambia, ma nuove combinazioni di alleli portano alla formazione di nuovi genotipi e, di conseguenza, alla comparsa di prole con nuovi fenotipi.

Variabilità mutazionale Si esprime nella comparsa di nuove qualità dell'organismo a seguito della formazione di mutazioni. Il termine "mutazione" fu introdotto per la prima volta nel 1901 dal botanico olandese Hugo de Vries. Secondo idee moderne mutazioni- si tratta di cambiamenti ereditari improvvisi naturali o indotti artificialmente nel materiale genetico, che portano a un cambiamento in alcune caratteristiche e proprietà fenotipiche dell'organismo. Le mutazioni sono indirette, cioè casuali, in natura e sono la fonte più importante di cambiamenti ereditari, senza i quali l'evoluzione degli organismi è impossibile. Alla fine del XVIII sec. in America nacque una pecora con gli arti accorciati, che diede origine a una nuova razza Ancon (Fig. 95). in Svezia all'inizio del XX secolo. un visone con pelliccia di platino è nato in un allevamento di pellicce. L'enorme varietà di tratti nei cani e nei gatti è il risultato della variazione mutazionale. Le mutazioni si verificano bruscamente, come nuove cambiamenti qualitativi: il grano senza chiocciola era formato da grano con chiocciola, ali corte e occhi a strisce apparivano in Drosophila, il colore bianco, marrone, nero appariva nei conigli dal colore naturale dell'agouti a seguito di mutazioni.

A seconda del luogo di origine si distinguono mutazioni somatiche e generative. Mutazioni somatiche sorgono nelle cellule del corpo e non vengono trasmessi attraverso la riproduzione sessuale alle generazioni successive. Esempi di tali mutazioni sono macchie senili e verruche cutanee. mutazioni generative appaiono nelle cellule germinali e sono ereditate.

Riso. 95. Pecora anconetana

In base al livello di cambiamento nel materiale genetico, si distinguono mutazioni geniche, cromosomiche e genomiche. Mutazioni geniche causare cambiamenti nei singoli geni, interrompendo l'ordine dei nucleotidi nella catena del DNA, che porta alla sintesi di una proteina alterata.

Mutazioni cromosomiche influenzare una parte significativa del cromosoma, interrompendo il funzionamento di molti geni contemporaneamente. Un frammento separato del cromosoma può raddoppiare o perdersi, causando gravi disturbi nel funzionamento del corpo, fino alla morte dell'embrione nelle prime fasi dello sviluppo.

Mutazioni genomiche portare a un cambiamento nel numero di cromosomi a seguito di violazioni della divergenza dei cromosomi nelle divisioni della meiosi. L'assenza di un cromosoma o la presenza di uno in più porta a conseguenze negative. Maggior parte esempio famoso La sindrome di Down è una mutazione genomica, un disturbo dello sviluppo che si verifica quando appare un 21° cromosoma in più. Queste persone hanno numero totale i cromosomi sono 47.

Nei protozoi e nelle piante si osserva spesso un aumento del numero di cromosomi, un multiplo dell'insieme aploide. Questo cambiamento nel set cromosomico è chiamato poliploidia(figura 96). L'emergere di poliploidi è associato, in particolare, alla non disgiunzione dei cromosomi omologhi durante la meiosi, a seguito della quale non si possono formare gameti aploidi, ma diploidi negli organismi diploidi.

fattori mutageni. La capacità di mutare è una delle proprietà dei geni, quindi le mutazioni possono verificarsi in tutti gli organismi. Alcune mutazioni sono incompatibili con la vita e l'embrione che le ha ricevute muore nel grembo materno, mentre altre causano cambiamenti persistenti nei tratti che sono significativi in ​​varia misura per la vita dell'individuo. In condizioni normali, il tasso di mutazione di un singolo gene è estremamente basso (10-5), ma ci sono fattori ambientali che aumentano significativamente questo valore, causando danni irreversibili alla struttura dei geni e dei cromosomi. I fattori il cui impatto sugli organismi viventi porta ad un aumento della frequenza delle mutazioni sono chiamati fattori mutageni o mutageni.

Riso. 96. Poliploidia. Fiori di crisantemo: A - forma diploide (2 N); B - forma poliploide

Tutti i fattori mutageni possono essere suddivisi in tre gruppi.

Mutageni fisici sono tutti i tipi di radiazioni ionizzanti (?-raggi, raggi X), radiazioni ultraviolette, alte e basse temperature.

Mutageni chimici sono analoghi. acidi nucleici, perossidi, sali di metalli pesanti (piombo, mercurio), acido nitroso e alcune altre sostanze. Molti di questi composti causano disturbi nella replicazione del DNA. Le sostanze utilizzate in agricoltura per controllare i parassiti e le erbe infestanti (pesticidi ed erbicidi), i prodotti di scarto delle imprese industriali, alcuni coloranti e conservanti alimentari, alcuni farmaci, componenti del fumo di tabacco hanno un effetto mutageno.

Laboratori e istituti speciali sono stati istituiti in Russia e in altri paesi del mondo per testare la mutagenicità di tutti i composti chimici di nuova sintesi.

Al gruppo mutageni biologici includere DNA e virus estranei che, incorporandosi nel DNA dell'ospite, interrompono il lavoro dei geni.

Rivedi le domande e i compiti

1. Che tipo di variabilità conosci?

2. Cos'è una velocità di reazione?

3. Spiega perché la variabilità fenotipica non viene ereditata.

4. Cosa sono le mutazioni? Descrivere le principali proprietà delle mutazioni.

5. Fornire una classificazione delle mutazioni in base al livello dei cambiamenti nel materiale ereditario.

6. Assegna un nome ai principali gruppi di fattori mutageni. Fornisci esempi di mutageni che appartengono a ciascun gruppo. Valuta se ci sono fattori mutageni nel tuo ambiente. A quale gruppo di mutageni appartengono?

Pensare! Eseguire!

1. Secondo lei, i fattori ambientali possono influenzare lo sviluppo di un organismo portatore di una mutazione letale?

2. La variabilità combinatoria può manifestarsi in assenza del processo sessuale?

3. Discuti in classe quali sono i modi per ridurre l'esposizione umana a fattori mutageni nel mondo di oggi.

4. Puoi fornire esempi di modifiche che non sono di natura adattiva?

5. Spiega a qualcuno che non ha familiarità con la biologia in che modo le mutazioni differiscono dalle modifiche.

6. Eseguire lo studio: "Lo studio della variabilità delle modifiche negli studenti (ad esempio, temperatura corporea e frequenza cardiaca, misurate periodicamente per 3 giorni)".

Lavora con il computer

Fare riferimento all'applicazione elettronica. Studia il materiale e completa gli incarichi.

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