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Il metodo genetico di reinsediamento delle carenze delle persone. Modi di insediamento umano secondo i dati genetici

Gli approcci genetici molecolari sono efficaci non solo nello studio dei problemi globali dell'evoluzione umana come specie. I marcatori del DNA svolgono anche un ruolo importante nello studio della storia etnica in alcune regioni del mondo. Una delle regioni altamente studiate è l'Europa occidentale.

In opera Jaume Bertranpeta e colleghi hanno analizzato il DNA mitocondriale di popolazioni europee e mediorientali. In totale sono state studiate circa 500 persone, tra cui - baschi, inglesi, svizzeri, toscani, sardi, bulgari, turchi, residenti in Medio Oriente, compresi beduini, palestinesi ed ebrei yemeniti - cioè popoli appartenenti a caucasici. In questo lavoro, come in molti precedenti, basso livello diversità genetica degli europei rispetto ad altri, soprattutto africani. Ciò può essere dovuto a vari motivi: ad esempio, con la loro origine relativamente recente, con un elevato tasso di migrazione, o in connessione con la rapida crescita demografica che si ritiene sia avvenuta nel periodo preglaciale.

Tuttavia, nonostante l'omogeneità comparativa delle popolazioni europee, esistono alcune differenze geografiche nella distribuzione della variabilità genetica osservata. Ciò ha permesso di ricostruire in modo affidabile rotte migratorie popoli in un lontano passato.

I risultati ottenuti hanno confermato l'ipotesi circa il movimento della popolazione dal Medio Oriente verso l'Europa. I calcoli hanno mostrato che questa migrazione è stata effettuata per molto tempo, per decine di millenni. I dati suggeriscono che le principali caratteristiche genetiche degli europei si siano apparentemente sviluppate già nel Paleolitico, mentre successive migrazioni neolitiche hanno avuto un effetto minore sul patrimonio genetico oggetto di studio.

Altri ricercatori sono giunti a una conclusione simile analizzando il DNA mitocondriale di oltre 700 persone di 14 popolazioni in Europa e Medio Oriente. Un'analisi dettagliata dei rami di ciascuna variante del mtDNA ha permesso agli autori di trarre la seguente conclusione: la maggior parte della popolazione dell'Europa occidentale moderna è discendente dei primi coloni che provenivano dalle regioni Medio Oriente durante Paleolitico superiore. Sono state trovate anche "tracce" di successivi movimenti di immigrati dal Medio Oriente verso l'Europa, ma queste migrazioni hanno avuto un impatto molto minore rispetto al precedente.

Nel successivo lavoro svolto Toroni e colleghi hanno anche studiato il DNA mitocondriale degli abitanti dell'Europa, del Medio Oriente e dell'Africa nordoccidentale. Allo stesso tempo, in ciascun campione, è stata effettuata un'analisi sia delle regioni ipervariabili, sia del polimorfismo lungo l'intera molecola, che ha permesso di determinare l'aplotipo in ciascun campione e identificare gruppi correlati di aplotipi, designati come aplogruppi .

Questi studi hanno dimostrato che gli europei hanno la più alta frequenza di due aplogruppi correlati DNA mitocondriale, designato dagli autori come H E v . Un'analisi dettagliata di questi aplogruppi, inclusa la loro distribuzione geografica, ha permesso agli autori di suggerire che l'aplogruppo v È autoctono (cioè locale) per l'Europa. Sorse 10-15 mila anni fa nel nord della penisola iberica o nel sud-ovest della Francia, poi si diffuse a nord-est (fino alla Scandinavia) e da sud a nord-ovest dell'Africa.

Attualmente, si verifica più frequentemente in basco E Sami (che sono considerati i più antichi abitanti d'Europa), ma è assente dal Caucaso, dall'Europa meridionale e dal Medio Oriente. La stima del numero medio di differenze nucleotidiche rispetto all'aplotipo ancestrale lo dimostra iberico le popolazioni hanno la più grande diversità in questo tratto. Questo è ciò che ci ha permesso di concludere che con alta probabilità il luogo di origine del gruppo v è la penisola iberica e i territori adiacenti della Francia sudoccidentale.

Aplogruppo H è il più comune in Europa, si presenta in diverse popolazioni con una frequenza dal 20 al 60%, mostrando una graduale variabilità (clinale) da est a ovest e nord. Si trova con minore frequenza in altre popolazioni caucasoidi, ad esempio in Medio Oriente, India, Africa settentrionale e Siberia. È interessante notare che la più grande diversità di varianti dell'aplogruppo H è stata trovata nelle popolazioni Medio Oriente . Questo ci permette di considerare che sia sorto proprio in queste popolazioni, e la sua età è stimata in 25-30 mila anni. Tuttavia, è penetrato in Europa più tardi - 15-20 millenni fa, ad es Paleolitico superiore.

Pertanto, questo lavoro ha rivelato molti dettagli interessanti nella storia genetica degli europei, ma in generale ha confermato i risultati precedenti sull'antichità di queste popolazioni (almeno nella linea femminile).

Studio del polimorfismo Y -marcatori cromosomici Gli europei mostrano anche la loro antica origine. Lavoro Semino e coautori si chiama: "Il patrimonio genetico degli esseri umani paleolitici negli europei viventi: le possibilità dei marcatori del cromosoma Y". A questo lavoro ha preso parte un grande team internazionale, composto da due laboratori americani e diversi laboratori europei, tra cui uno russo. Sono stati studiati più di 1000 uomini provenienti da 25 diverse regioni dell'Europa e del Medio Oriente.

L'analisi di 22 marcatori del cromosoma Y ha mostrato che oltre il 95% dei campioni studiati può essere ridotto a dieci aplotipi , cioè a 10 genealogie storiche. Di questi, due aplotipi, designati come Unione Europea 18 E Unione Europea 19 apparso in Europa nel Paleolitico. Più del 50% di tutti i maschi europei studiati appartiene a questi antichi aplotipi. Sono imparentati e differiscono solo per un punto di sostituzione (mutazione M17), ma la loro distribuzione geografica ha la direzione opposta. Frequenza Unione Europea 18 diminuisce da ovest a est, essendo più pronunciato tra i baschi. L'età stimata per questo aplotipo è di circa 30.000 anni, forse il lignaggio più antico d'Europa. Secondo il tipo di distribuzione geografica, è molto simile alla distribuzione dell'aplogruppo mitocondriale v , anch'essa di origine paleolitica superiore. Si può presumere che l'aplotipo Unione Europea 18 Cromosomi Y e aplotipo v DNA mitocondriale sono caratteristiche della stessa antica popolazione europea che visse nel Paleolitico superiore nella regione della penisola iberica.

Aplotipo correlato del cromosoma Y Unione Europea 19 ha una distribuzione molto diversa nelle popolazioni europee. È assente in Europa occidentale, la sua frequenza aumenta verso est e raggiunge il massimo in Polonia, Ungheria e Ucraina, dove il precedente aplotipo Unione Europea 18 praticamente assente. La più alta diversità di marcatori microsatelliti nell'aplotipo Unione Europea 19 trovato su Ucraina . Questo ci ha permesso di supporre che fosse da qui che iniziò l'espansione di questa genealogia storica. Sfortunatamente, tra le varianti del DNA mitocondriale, non è stato ancora trovato nessuno che avrebbe un simile Unione Europea 19 distribuzione geografica.

Come si può spiegare un modello così diverso di distribuzione di tali aplotipi correlati? Dai dati di distribuzione Unione Europea 18 E Unione Europea 19 si può presumere che ciò sia correlato allo scenario seguente. Durante l'ultimo era glaciale le persone sono state costrette a lasciare l'Europa orientale e centrale. Alcuni di loro si sono trasferiti a Occidentale le zone. Alcuni si rifugiarono in Balcani settentrionali , l'unico posto nell'Europa centrale dove c'era una possibilità di esistenza. Così, l'era glaciale vissuta dalle persone 2 regioni (Europa occidentale e Balcani settentrionali), essendo in gran parte isolamento l'uno dall'altro. Questo scenario è confermato anche dai dati in merito flora e fauna lo stesso periodo. Anche qui è stato rivelato l'isolamento in queste aree durante l'era glaciale. Successivamente, è stata osservata la distribuzione delle specie e delle popolazioni sopravvissute da queste aree protette.

Ulteriori dati genetici molecolari confermano la presenza di due focolai da cui si diffondono i due aplotipi considerati.

Tra gli altri aplotipi del cromosoma Y, la maggior parte ha una distribuzione geografica che indica la loro origine dalla regione del Medio Oriente. Tuttavia, due di loro sono apparsi in Europa (o forse hanno avuto origine qui) nel Paleolitico.

Le caratteristiche di questi lignaggi storici assomigliano molto a quelle dell'aplogruppo H del DNA mitocondriale. È possibile che segnino gli stessi eventi storici associati all'insediamento di popolazioni del Vicino Oriente in Europa nel periodo precedente l'ultimo massimo glaciale.

Tutti gli altri aplotipi del cromosoma Y sono apparsi in Europa più tardi. Nel Neolitico si diffusero, secondo molti autori, numerosi aplotipi provenienti dalla regione del Medio Oriente, in connessione con la diffusione della cultura agricola.

È interessante notare che nel lavoro è stata identificata una nuova variante del cromosoma Y (mutazione M178), che si trova solo nelle regioni nord-orientali dell'Europa. L'età di questo aplotipo è stimata in non più di 4000 anni e la sua distribuzione potrebbe riflettere una migrazione relativamente recente delle popolazioni degli Urali.

Pertanto, questo documento mostra che solo poco più del 20% dei maschi europei appartiene a pedigree storici (identificati utilizzando il polimorfismo del cromosoma Y) apparsi in Europa relativamente di recente - dopo l'era glaciale nel neolitico. Circa l'80% dei maschi europei appartiene a linee di sangue europee più antiche risalenti al Paleolitico superiore.

IN Ultimamente discusso attivamente l'idea, espressa da Mark Stonnecking nel lontano 1998, che una maggiore variabilità delle popolazioni (soprattutto europee) per i marcatori del cromosoma X, rispetto ai marcatori mitocondriali, è associata a differenze di distanza migrazioni tra donne E uomini . Secondo questa idea, migrazione gli uomini è più limitato spazialmente rispetto alla migrazione delle donne. Tuttavia, tali conclusioni dovrebbero essere trattate con grande cautela, poiché molte delle proprietà della popolazione dei marcatori del DNA, soprattutto in confronto tra loro, sono ancora poco conosciute. Inoltre, fattori socio-demografici, come poligamia , disponibile o precedentemente disponibile per molti popoli.

Tuttavia, va sottolineato che la disponibilità di tale possibilità come analisi separatamente la storia della popolazione sia maschile che femminile apre nuove prospettive nello studio di popolazioni che non esistevano prima della scoperta sesso specifico Marcatori del DNA associati al polimorfismo mitocondriale e del cromosoma X.

Studiare le popolazioni indiani d'America e la loro connessione con i popoli siberiani è stata effettuata anche con l'aiuto di marcatori del DNA. Il problema del primo insediamento delle Americhe è uno degli argomenti più controversi nella ricerca sull'evoluzione umana. Sulla base dei dati dell'antropologia, dell'archeologia, della linguistica e della genetica, è generalmente accettato che gli antenati della popolazione indigena delle Americhe provenissero dall'Asia. Tuttavia, l'ora, il luogo di origine e il numero delle ondate migratorie sono ancora oggetto di dibattito.

In precedenza, sulla base della sintesi di studi multidisciplinari, è stato suggerito circa tre ondate migratorie indipendenti popolazioni ancestrali asiatiche attraverso lo stretto di Bering. Lo studio dei marcatori classici del DNA ha rivelato tendenze che possono essere considerate una conferma del modello di migrazione a tre onde.

Tuttavia, i primi risultati dell'analisi mitocondriale Il DNA ha dimostrato che la loro interpretazione può essere molto più ampia, anche a sostegno del modello con quattro onde migrazioni. Un'ulteriore analisi dei dati sul DNA mitocondriale ha permesso di ridurli a un presupposto che tutte le popolazioni di indiani d'America possano essere ridotte a singola popolazione ancestrale che in precedenza vivevano nella regione della Mongolia e della Cina settentrionale.

Per testare tali ipotesi contraddittorie, è stato necessario studiare ulteriori sistemi polimorfici del DNA. È stato condotto uno studio su 30 loci cromosomici Y variabili negli indiani d'America e in diverse popolazioni siberiane rispetto ad altre regioni del mondo. Ciò ha permesso di identificare gli antenati comuni degli abitanti nativi d'America con le popolazioni Kets dal bacino del fiume Yenisei e con popolazioni Altai abitare i Monti Altai. È stata così dimostrata l'origine prevalentemente siberiana centrale degli indiani d'America nella linea maschile, che potrebbero migrare in America nel periodo preglaciale.

Karafet e i coautori hanno studiato più di 2.000 uomini di 60 popolazioni mondiali, inclusi 19 gruppi di indiani d'America e 15 gruppi di popolazioni aborigene siberiane. In questo studio, è stato dimostrato che gli indiani d'America non hanno un aplotipo ancestrale, ma nove, e due di loro sono gli aplotipi ancestrali originali del Nuovo Mondo. Quelli. si potrebbe almeno supporre due onde migrazione verso Nuovo mondo, entrambi dalla regione del lago Baikal, compresi i monti Sayan e Altai. Infine, i dati più recenti hanno mostrato in modo inequivocabile che c'era un'onda migrazione dalla Siberia all'America 13 mila anni fa.

Con l'aiuto dei marcatori del DNA polimorfico, sono stati condotti interessanti studi sulla popolazione Pacifico arcipelaghi e isole Madagascar . C'era un punto di vista sul reinsediamento delle persone da Sud- Asia orientale alle isole del Pacifico. Tuttavia, un'analisi dettagliata ha mostrato che questo non è stato un processo facile e lungo.

Lo studio del DNA mitocondriale in questa regione ha dimostrato che sulle isole Oceania comune (con una frequenza fino all'80-90%) specifico cancellazione in 9 coppie di basi, nel sud-est asiatico è molto meno comune. Un'analisi dettagliata ha mostrato che questa cancellazione si verifica in diversi contesto genetico, cioè in combinazione con varie regioni polimorfiche. Queste combinazioni sono chiamate motivi , e distinguere Melanesiano, Polinesiano E motivo del sud-est asiatico. Tutti i dati presentati ci hanno permesso di presumere che la popolazione delle isole della Melanesia e del sud-est asiatico (Indonesia) non si mescolasse nei tempi antichi. La Polinesia orientale è stata colonizzata da entrambe queste regioni in gruppi molto piccoli, il che ha portato alla formazione pool genetico misto queste isole.

Un lavoro interessante è lo studio della popolazione Madagascar tenuto per molti anni Himla Sodiale e colleghi. La storia e il tempo di insediamento di quest'isola rimangono sconosciuti a causa della mancanza di prove scritte. I pochi dati archeologici indicano che i primi coloni provenissero presumibilmente dall'Indonesia (i ritrovamenti risalgono all'inizio del I millennio d.C.), successivamente viene datata un'ondata di insediamenti dall'Africa. Il Madagascar è separato dall'Africa da uno stretto largo 400 km, la distanza dall'Indonesia è di 6400 km. L'isola ha una popolazione di 11 milioni ed è suddivisa in 18 gruppi etnici. Ci sono caratteristiche nei dialetti che indicano influenze arabe e africane.

Studiando DNA mitocondriale nella popolazione del Madagascar è stata riscontrata un'alta frequenza di specifiche cancellazioni 9 paia di basi di dimensioni, circondate da regioni polimorfiche chiamate Motivo polinesiano. Questo risultato può essere spiegato dal fatto che i primi coloni del Madagascar, a quanto pare, erano navigatori e provenivano dalla Polinesia o appartenevano alla popolazione da cui le persone si stabilirono in Polinesia, ma la loro strada per il Madagascar passò attraverso l'Indonesia. Il fatto che questi dati siano stati ottenuti analizzando il DNA mitocondriale suggerisce che c'erano donne nei gruppi che arrivarono in Madagascar.

Lo studio del polimorfismo cromosomico Y negli uomini del Madagascar ha mostrato la seguente immagine. La maggior parte (più di 2/3) delle moderne linee genealogiche appartiene a africano tipo e solo il 15% alle varianti del sud-est asiatico. Ciò suggerisce che la migrazione dall'Africa, che potrebbe avvenire sia contemporaneamente che in un secondo momento rispetto all'Asia, sia stata effettuata da un numero maggiore di persone. È stato dimostrato che entrambe le linee di migranti, sia africane che asiatiche, hanno vissuto un periodo di forte calo numerico, forse a causa di alcune influenze esterne (anomalie naturali, epidemie di peste o altro).

Uno studio molto interessante, condotto da diversi gruppi internazionali, è in corso in India . Conosciuto per alto suddivisione Società indiana, inclusa casta . Lo studio del DNA mitocondriale e del polimorfismo del cromosoma Y in rappresentanti di varie caste e tribù ha rivelato molti dettagli interessanti. La popolazione femminile dell'India, come dimostra questo studio, appare più o meno omogenea. Più del 60% degli indiani ha varianti del DNA mitocondriale legate al gruppo antico Presto(forse la prima) ondata migratoria dall'Africa orientale, effettuato circa 60mila anni fa. Allo stesso tempo, in alcune parti dell'India v caste superiori contenuto di varianti del DNA mitocondriale, simile a quello europeo, superiore alle caste inferiori.

Per quanto riguarda l'analisi del cromosoma Y, qui sono state rivelate correlazioni più chiare con la casta. Più alto è il rango di casta, più alto è il contenuto di varianti simili a quelle europee e, cosa particolarmente interessante, a quelle dell'Europa orientale. Questa è una conferma del punto di vista di alcuni archeologi secondo cui la casa ancestrale dei conquistatori dell'India è Indo-ariani che ha fondato le caste superiori, si trova nel sud dell'Europa orientale.

Risultati sorprendenti sono stati ottenuti di recente da un gruppo internazionale guidato da un ricercatore inglese Chris Tyler-Smith. Nel set è stato condotto uno studio su larga scala del polimorfismo del cromosoma Y asiatico popolazioni: in Giappone, Corea, Mongolia, Cina, negli stati dell'Asia centrale, in Pakistan, Afghanistan e nel Caucaso meridionale. In 16 popolazioni di una regione asiatica piuttosto ampia che si estende da l'oceano Pacifico al Mar Caspio, la stessa linea genetica del cromosoma Y era abbastanza comune. In media, questa linea si verifica nell'8% degli uomini in questa regione. Questo è lo 0,5% della popolazione maschile totale della Terra. In alcune aree della Mongolia interna, dell'Asia centrale e centrale, questa linea si verifica con una frequenza dal 15 al 30%.

I calcoli mostrano che questo lignaggio del cromosoma Y ebbe origine in Mongolia circa 1000 anni fa (nell'intervallo di 700-1300 anni) e si diffuse rapidamente nel territorio indicato. Un tale fenomeno non può essersi verificato per caso. Se la causa era la migrazione di una certa popolazione, i ricercatori avrebbero dovuto trovare diverse di queste linee. Dopo aver analizzato la geografia della distribuzione e il tempo di occorrenza di questa linea genetica, gli autori hanno ipotizzato clamorosamente che questa variante genetica appartenga a Gengis Khan e i suoi parenti maschi più stretti. Entro il tempo designato, l'impero di questo particolare conquistatore esisteva davvero in questo territorio. È noto che lo stesso Gengis Khan ei suoi parenti più stretti avevano molti discendenti che mantennero a lungo la loro prestigiosa posizione. Quindi, non c'è stata selezione per vantaggio biologico, ma per ragioni sociali, che è un fenomeno nuovo nella genetica.

Dagli esempi precedenti di studi su popolazioni di diverse regioni del mondo, è chiaro che i marcatori del DNA forniscono nuove intuizioni su molti aspetti dell'evoluzione umana, sia recenti che lontani.

Da dove vengono i russi? Chi era il nostro antenato? Cosa hanno in comune russi e ucraini? Per molto tempo, le risposte a queste domande potevano essere solo speculative. Fino a quando la genetica non si è messa al lavoro.

Adam e Eve

La genetica delle popolazioni è lo studio delle radici. Si basa su indicatori di ereditarietà e variabilità. I genetisti hanno scoperto che tutta l'umanità moderna risale a una donna, che gli scienziati chiamano Eva mitocondriale. Ha vissuto in Africa più di 200 mila anni fa.

Abbiamo tutti gli stessi mitocondri nel nostro genoma, un insieme di 25 geni. Si trasmette solo per linea materna.

Allo stesso tempo, anche il cromosoma Y in tutti gli uomini attuali è elevato a un uomo, soprannominato Adamo, in onore del primo uomo biblico. È chiaro che stiamo parlando solo degli antenati comuni più vicini di tutte le persone viventi, i loro geni ci sono pervenuti a causa della deriva genetica. Vale la pena notare che vissero in tempi diversi: Adamo, da cui tutti i maschi moderni ricevettero il loro cromosoma Y, aveva 150mila anni meno di Eva.

Certo, queste persone difficilmente possono essere chiamate i nostri "antenati", poiché dei trentamila geni che una persona possiede, ne abbiamo solo 25 e un cromosoma Y. La popolazione è aumentata, il resto delle persone si è mescolato con i geni dei loro contemporanei, è cambiato, è mutato durante le migrazioni e le condizioni in cui vivevano le persone. Di conseguenza, abbiamo ricevuto diversi genomi di diversi popoli successivamente formati.

Aplogruppi

È grazie alle mutazioni genetiche che possiamo determinare il processo di insediamento umano, così come aplogruppi genetici(comunità di persone con aplotipi simili, aventi un antenato comune, in cui è avvenuta la stessa mutazione in entrambi gli aplotipi), caratteristica di una particolare nazione.

Ogni nazione ha il proprio insieme di aplogruppi, che a volte sono simili. Grazie a questo, possiamo determinare quale sangue scorre in noi e chi sono i nostri parenti genetici più stretti.

Secondo uno studio del 2008 condotto da genetisti russi ed estoni, il gruppo etnico russo è geneticamente costituito da due parti principali: gli abitanti della Russia meridionale e centrale sono più vicini ad altri popoli che parlano russo lingue slave e i nativi del nord - ai popoli ugro-finnici. Certo, stiamo parlando di rappresentanti del popolo russo. Sorprendentemente, non c'è praticamente alcun gene inerente agli asiatici, compresi i mongoli-tartari, in noi. Quindi il famoso detto: "Gratta un russo, troverai un tartaro" è fondamentalmente sbagliato. Inoltre, anche il gene asiatico non ha influenzato particolarmente il popolo tartaro, il pool genetico dei tartari moderni si è rivelato per lo più europeo.

In generale, sulla base dei risultati dello studio, non c'è praticamente alcuna mescolanza dall'Asia, a causa degli Urali, nel sangue del popolo russo, ma all'interno dell'Europa i nostri antenati hanno sperimentato numerose influenze genetiche dei loro vicini, siano essi polacchi , Popoli ugro-finnici, popoli Caucaso settentrionale o gruppo etnico di tartari (non mongoli). A proposito, l'aplogruppo R1a, caratteristico degli slavi, secondo alcune versioni, nacque migliaia di anni fa ed era frequente tra gli antenati degli Sciti. Alcuni di questi Pra-Sciti vivevano in Asia centrale, altri migrarono nella regione del Mar Nero. Da lì, questi geni hanno raggiunto gli slavi.

Casa ancestrale

Un tempo i popoli slavi vivevano sullo stesso territorio. Da lì si sono già dispersi in tutto il mondo, combattendo e mescolandosi con la loro popolazione indigena. Pertanto, la popolazione degli stati attuali, che si basa sull'etnia slava, differisce non solo per caratteristiche culturali e linguistiche, ma anche geneticamente. Più sono geograficamente distanti, maggiori sono le differenze. Quindi gli slavi occidentali trovarono geni comuni con la popolazione celtica (aplogruppo R1b), i Balcani - con i greci (aplogruppo I2) e gli antichi traci (I2a2), quelli orientali - con i popoli baltici e ugro-finnici (aplogruppo N) . Inoltre, il contatto interetnico di quest'ultimo avveniva a spese degli uomini slavi che sposavano aborigeni.

Nonostante le numerose differenze e l'eterogeneità del pool genetico, russi, ucraini, polacchi e bielorussi corrispondono chiaramente a un gruppo sul cosiddetto diagramma MDS, che riflette la distanza genetica. Di tutte le nazioni, siamo i più vicini gli uni agli altri.

L'analisi genetica ci permette di trovare la "casa ancestrale" di cui sopra, dove tutto ebbe inizio. Ciò è possibile grazie al fatto che ogni migrazione di tribù è accompagnata da mutazioni genetiche, che distorcono sempre di più l'insieme originale di geni. Quindi, in base alla prossimità genetica, è possibile determinare il territorio originario.

Ad esempio, secondo il genoma, i polacchi sono più vicini agli ucraini che ai russi. I russi sono vicini ai bielorussi meridionali e agli ucraini orientali, ma lontani da slovacchi e polacchi. E così via. Ciò ha permesso agli scienziati di concludere che il territorio originario degli slavi si trovava approssimativamente nel mezzo dell'attuale area di insediamento dei loro discendenti. Condizionalmente, il territorio del successivamente formato Rus' di Kiev. Archeologicamente, ciò è confermato dallo sviluppo del Praga-Korchak cultura archeologica Secoli V-VI. Da lì, le ondate meridionali, occidentali e settentrionali dell'insediamento degli slavi sono già scomparse.

Genetica e mentalità

Sembrerebbe che, conoscendo il patrimonio genetico, sia facile capire da dove provenga la mentalità delle persone. Non proprio. Secondo Oleg Balanovsky, un impiegato del Laboratorio di genetica della popolazione dell'Accademia russa delle scienze mediche, tra carattere nazionale e il pool genetico non ha connessione. Queste sono già "circostanze storiche" e influenza culturale.

In parole povere, se un neonato di un villaggio russo con un patrimonio genetico slavo viene portato immediatamente in Cina e allevato secondo le usanze cinesi, culturalmente sarà un tipico cinese. Ma, per quanto riguarda l'aspetto, l'immunità alle malattie locali, tutto rimarrà slavo.

Genealogia del DNA

Insieme alla genealogia delle popolazioni, oggi stanno emergendo e sviluppando direzioni private per lo studio del genoma dei popoli e della loro origine. Alcuni di loro sono classificati come pseudo-scienze. Così, ad esempio, il biochimico russo-americano Anatoly Klesov ha inventato la cosiddetta genealogia del DNA, che, secondo il suo creatore, è "una scienza quasi storica, creata sulla base dell'apparato matematico della cinetica chimica e biologica". In poche parole, questa nuova direzione sta cercando di studiare la storia e il periodo di tempo dell'esistenza di alcuni clan e tribù basati su mutazioni nei cromosomi Y maschili.

I principali postulati della genealogia del DNA erano: l'ipotesi di origine non africana Homo sapiens(che contraddice le conclusioni della genetica delle popolazioni), critiche alla teoria normanna, nonché allungamento della storia delle tribù slave, che Anatoly Klesov considera i discendenti degli antichi ariani.

Da dove vengono tali conclusioni? Tutto dal già citato aplogruppo R1A, che è il più comune tra gli slavi.

Naturalmente, questo approccio ha generato un mare di critiche, sia da parte degli storici che dei genetisti. Nella scienza storica, da allora non è consuetudine parlare degli slavi ariani cultura materiale(fonte principale in questa edizione) non consente di determinare la successione Cultura slava dai popoli dell'antica India e dell'Iran. I genetisti si oppongono persino all'associazione di aplogruppi con caratteristiche etniche.

Il dottore in scienze storiche Lev Klein sottolinea che “Gli aplogruppi non sono popoli o lingue, e dare loro soprannomi etnici è un gioco pericoloso e indegno. Non importa quante intenzioni ed esclamazioni patriottiche si nasconda dietro. Secondo Klein, le conclusioni di Anatoly Klesov sugli slavi ariani lo hanno reso un emarginato nel mondo scientifico. Finora si può solo immaginare come si svilupperà la discussione sulla scienza recentemente dichiarata di Klesov e la questione dell'antica origine degli slavi.

0,1%

Nonostante il DNA di tutte le persone e nazioni sia diverso e in natura non esista una sola persona identica a un'altra, dal punto di vista genetico siamo tutti estremamente simili. Tutte le differenze nei nostri geni che ci hanno dato colore diverso la forma della pelle e degli occhi, secondo il genetista russo Lev Zhitovsky, costituisce solo lo 0,1% del nostro DNA. Per il restante 99,9%, siamo geneticamente uguali. Paradossalmente, se confrontiamo i vari rappresentanti delle razze umane e i nostri parenti più stretti di scimpanzé, risulta che tutte le persone differiscono molto meno degli scimpanzé in un branco. Quindi, in una certa misura, siamo tutti una grande famiglia genetica.

Contenuto
La diversità genetica dei popoli
Origine e insediamento dell'uomo
Adattamento a diverse condizioni di vita
Resistenza alle malattie infettive
Sviluppo della civiltà e mutamenti genetici
Conclusione
Letteratura
Tutte le pagine

Pagina 2 di 7

Origine e insediamento dell'uomo

In precedenza, la storia dell'apparizione della specie Homo sapiens sulla Terra veniva ricostruita sulla base di dati paleontologici, archeologici e antropologici. Negli ultimi decenni, l'emergere di metodi genetici molecolari e studi sulla diversità genetica dei popoli ha permesso di chiarire molte questioni relative all'origine e alla distribuzione delle persone del tipo anatomico moderno.

I metodi di genetica molecolare utilizzati per ricostruire la storia demografica sono simili alla ricostruzione linguistica della lingua madre. Il tempo in cui due lingue imparentate si sono divise (cioè quando la loro lingua ancestrale comune è scomparsa) è stimato dal numero di parole diverse apparse durante il periodo di esistenza separata di queste lingue. Allo stesso modo, l'età della popolazione ancestrale comune a due popoli moderni, calcolato dal numero di mutazioni accumulate nel DNA dei loro rappresentanti. Maggiore è la differenza nel DNA, maggiore è il tempo trascorso dalla separazione delle popolazioni. Poiché il tasso di accumulo di mutazioni nel DNA è noto, il numero di mutazioni che distinguono due popolazioni può essere utilizzato per determinare la data della loro divergenza (supponendo che dopo la separazione non si siano più incontrate e non si siano mescolate).

Ad oggi vengono utilizzate mutazioni neutre che non pregiudicano la vitalità dell'individuo e non sono soggette alla selezione naturale. Si trovano in tutte le parti del genoma umano, ma molto spesso usano mutazioni nel DNA contenuto negli organelli cellulari: i mitocondri. In un uovo fecondato è presente solo il DNA mitocondriale materno (mtDNA), poiché lo sperma non trasferisce i suoi mitocondri all'uovo. Per gli studi filogenetici, il mtDNA presenta particolari vantaggi. Innanzitutto, non subisce ricombinazione come i geni autosomici, il che semplifica enormemente l'analisi dei pedigree. In secondo luogo, è contenuto in una cellula nella quantità di diverse centinaia di copie ed è molto meglio conservato nei campioni biologici.

Il primo ad utilizzare il mtDNA per ricostruire la storia dell'umanità è stato il genetista americano Alan Wilson nel 1985. Ha studiato campioni di mtDNA ottenuti dal sangue di persone provenienti da tutte le parti del mondo, e sulla base delle differenze individuate tra loro, ha costruito un albero filogenetico Dell'umanità. Si è scoperto che tutto il mtDNA moderno potrebbe provenire dal mtDNA di una comune antenata vissuta in Africa. Il proprietario del mtDNA ancestrale è stato immediatamente soprannominato "Eva mitocondriale", il che ha dato luogo a interpretazioni errate - come se tutta l'umanità provenisse da una sola donna. In effetti, "Eva" aveva diverse migliaia di compatrioti, è solo che il loro mtDNA non è sopravvissuto ai nostri tempi. Tuttavia, tutti, senza dubbio, hanno lasciato il segno: da loro abbiamo ereditato il materiale genetico dei cromosomi. La natura dell'eredità in questo caso può essere paragonata alla proprietà familiare: una persona può ricevere denaro e terra da tutti gli antenati e un cognome solo da uno di loro. L'analogo genetico del cognome tramandato dalla linea femminile è mtDNA, e il lignaggio maschile è il cromosoma Y, tramandato di padre in figlio.

Lo studio del mtDNA e del DNA del cromosoma Y ha confermato l'origine africana dell'uomo, ha permesso di stabilire le modalità e le date della sua migrazione in base alla diffusione di varie mutazioni tra i popoli del mondo. Di stime moderne, la specie H. sapiens è apparsa in Africa più di 100 mila anni fa, per poi stabilirsi in Asia, Oceania ed Europa. L'America fu l'ultima ad essere colonizzata.

Probabilmente, la popolazione ancestrale originaria di H. sapiens era costituita da piccoli gruppi che conducevano la vita di cacciatori-raccoglitori. Durante la migrazione, le persone hanno portato con sé le proprie tradizioni, la propria cultura ei propri geni. Forse possedevano anche una protolingua. Finora, le ricostruzioni linguistiche dell'origine delle lingue del mondo sono limitate a 15-30 mila anni e si presume solo l'esistenza di una protolingua comune. E sebbene i geni non determinino né la lingua né la cultura, in alcuni casi la relazione genetica dei popoli coincide con la vicinanza delle loro lingue e tradizioni culturali. Ma ci sono anche esempi opposti, quando i popoli cambiarono lingua e adottarono le tradizioni dei loro vicini. Tale cambiamento si è verificato più spesso nelle aree di contatto tra diverse ondate migratorie o come risultato di cambiamenti o conquiste socio-politiche.

Relazione alla Tavola Rotonda: "Genetics - a bridge between the natural and human sciences" del V Congresso della Vavilov Society of Geneticists and Breeders (Mosca, 26.06.2009)

L'argomento del nostro rapporto: lo studio delle migrazioni umane sulla base di dati genetici - sia in epoca storica che preistorica.

E il tema di tutto tavola rotonda» - una revisione tecnica del ponte che la genetica costruisce attraverso il divario tra le discipline umanistiche e le scienze naturali.

La genogeografia non è più una scienza giovane, e quindi costruisce questo ponte da più di ottant'anni. Il fondatore della genogeografia, Alexander Sergeevich Serebrovsky, ha insistito sul fatto che la genogeografia è una scienza storica, non biologica. Credeva che la genogeografia, utilizzando marcatori genetici, dovesse descrivere la storia delle popolazioni e le rotte migratorie umane. A.S. stesso Serebrovsky ha utilizzato i fenotipi dei polli del Daghestan come marcatore genetico: le differenze tra le popolazioni di polli indicavano differenze tra i pool genetici dei loro proprietari, l'intensità dello scambio genetico (e lo scambio di polli) tra le diverse gole del Daghestan. Ecco un diagramma di tale studio. Supponiamo che in una gola ci siano solo galline rosse, in un'altra nere, nella terza solo bianche.

Nuovi potenti marcatori della storia delle popolazioni sono apparsi nell'arsenale della genetica - marcatori "genitore single".. Il primo a guadagnare popolarità è stato il DNA mitocondriale (mtDNA), che viene tramandato di generazione in generazione attraverso la linea materna: ha permesso di sostanziare in modo convincente la teoria monocentrica dell'origine dell'umanità e l '"uscita dall'Africa" come tappa più importante nell'insediamento umano sul pianeta. aspetto moderno. Nel bel mezzo del boom della ricerca sul mtDNA, quando gli sforzi della maggior parte dei genetisti di popolazione si sono concentrati sul suo studio, è entrato rapidamente in scena un altro sistema genetico: il cromosoma Y, che viene ereditato per generazioni lungo la linea paterna. Sebbene non sia ancora riuscito a soppiantare il mtDNA come leader, il cromosoma Y ha preso con sicurezza il suo posto accanto ad esso. Il duo risultante divenne lo standard accettato negli studi mondiali. Qual è l'attrazione di questi marcatori? L'assenza di ricombinazione consente di ricostruire la catena di mutazioni consecutive (da Adamo o da Eva), di determinare il luogo e l'ora del loro verificarsi e, di conseguenza, di tracciare il processo di insediamento umano sul pianeta.

Pertanto, si può chiamare la genogeografia moderna la scienza degli errori di battitura. Se non ci fossero errori di stampa - mutazioni nei testi genetici, allora non ci sarebbe nulla da studiare nella genogeografia: tutti gli uomini avrebbero cromosomi Y identici e le donne avrebbero copie identiche della stessa molecola di mtDNA. Le mutazioni servono come indicatori degli stessi errori degli scribi delle cronache - grazie ai loro errori, si può dare una datazione relativa di diverse edizioni delle cronache: quelle edizioni che includevano sia i vecchi "refusi" che i propri sono considerate successive quelli.

Secondo errori di battitura genetici, puoi costruire albero filogenetico l'origine di tutte le linee genetiche moderne da una iniziale e per rivelare la più antica parentela genetica della popolazione di diversi continenti. Le mutazioni più antiche creeranno i rami principali e più grandi dell'albero del cromosoma Y o mtDNA ( aplogruppi). Mutazioni successive mostrano come questi rami si diramano in rami più piccoli ( sottoaplogruppi). molte foglie ( aplotipi) differiscono solo nelle mutazioni più recenti e vestono l'intero albero, riflettendo la diversità genetica dell'umanità moderna.

Se sovrapponiamo le frequenze di occorrenza di varie mutazioni su cartina geografica, allora vedremo le zone del loro accumulo - quelle regioni in cui, per volontà della storia, questi errori di stampa si sono moltiplicati. Più a lungo una popolazione si è evoluta in quella regione, più mutazioni potrebbe accumulare. Le sue popolazioni figlie, mettendosi in cammino, hanno portato con sé solo una piccola parte di questa diversità. Pertanto, possiamo anche rilevare quelle regioni figlie in cui le ondate di migrazione hanno portato determinati aplogruppi e aplotipi. E conoscere la tempistica relativa delle mutazioni aiuterà a separare le migrazioni antiche da quelle successive.

Quindi, se guardiamo la diapositiva, e dove è geograficamente distribuito ciascuno di questi aplotipi schematici? Vediamo che i più antichi sono comuni in Africa (tutti hanno una mutazione "rossa" africana), quindi il ramo destro va in Asia (tutti gli aplotipi hanno una mutazione asiatica "blu"), e quello sinistro (con "europeo" mutazioni verdi) verso l'Europa. Cioè, abbiamo ricostruito il quadro della migrazione più importante nella storia dell'umanità: il quadro dell'uscita dall'Africa.

Naturalmente, queste sono solo le basi, lo "scheletro" dello strumento che la genogeografia utilizza per tracciare le migrazioni antiche e storiche. È più facile comprendere le possibilità ei limiti di questo strumento utilizzando esempi dal vivo di lavoro genogeografico.

Certo, è impossibile raccontare tutta la varietà di studi genetici che studiano la migrazione della popolazione. Pertanto, ci siamo limitati solo a quei lavori a cui noi stessi abbiamo partecipato in collaborazione con molti altri colleghi. Abbiamo imposto un ulteriore vincolo - i lavori devono essere freschi - completati negli ultimi due anni. Il set di opere risultante è mostrato nella diapositiva. Coprono tempi e spazi vasti: per date punti estremi differiscono di mille volte (da 140.000 anni a 140 anni), e in termini geografici coprono lo spazio dal Sud Africa al Nord russo e al Pamir.

Una tale selezione di studi dalla scienza mondiale sarà quasi casuale e poiché non abbiamo selezionato opere, ti illustrerà non solo i vantaggi, ma anche i possibili svantaggi del progetto in costruzione. ponte tra scienze umane e scienze naturali.

SUDAFRICA: ALL'ALBA DELL'UMANITA' MODERNA.

Il primo studio che riportiamo delinea la parte africana dell'albero genealogico mtDNA globale. Nelle popolazioni del Sud Africa è stata effettuata l'analisi delle sequenze nucleotidiche complete DNA mitocondriale. Questo laborioso lavoro è stato necessario per rispondere alla domanda: quali sono state le primissime fasi della microevoluzione dell'Homo sapiens? Il risultato principale di questo lavoro è stato il perfezionamento dell'albero filogenetico dell'umanità. Segnaliamo due caratteristiche importanti.

In primo luogo, mtDNA afferma che 140.000 anni fa, l'albero si è diviso in due grandi tronchi - il Khoisan - e il resto dell'umanità. Negli abstract del rapporto successivo (Dybo, Starostin, 2009) si dice che anche i linguisti oppongono le lingue khoisan alle lingue del resto dell'umanità. Così è stato evidenziato un pezzo del ponte tra le discipline umanistiche e i genetisti.

La seconda caratteristica è già nota da più primi lavori ma non per questo meno sorprendente. Questo albero mostra anche che tutta la diversità genetica è concentrata in Africa, e gli aplogruppi di tutti gli altri continenti sono solo due rami magri sul tronco africano (mostrato rosa). Vediamo che pochissimi africani hanno lasciato la loro patria per popolare il resto del mondo: Eurasia, America, Australia. Questo albero illustra bene principio generale tracciamento della migrazione: le popolazioni in dispersione che si sono staccate dall'array originale portano con sé solo una piccola parte dei rami, una piccola parte della diversità genetica disponibile. Un'ulteriore microevoluzione porta alla crescita di nuovi sottoaplogruppi secondari in diverse regioni del pianeta, rendendo possibile tracciare tutte le successive migrazioni.

SUDAFRICA: GIGANTI E NANI.

Saltiamo metà della scala temporale e ci troviamo in Africa centrale a circa 70.000 anni fa. Quando Louis Quintano-Murchi ha chiesto l'accesso al nostro database per l'analisi comparativa, sono stato molto felice, perché anche nella mia prima giovinezza ho letto le storie di Nikolai Gumilyov su queste foreste equatoriali: "Ho installato una tenda su un pendio di pietra, montagne abissine che corrono verso ovest, e con nonchalance ho guardato i tramonti sfolgoranti, sopra il tetto verde di foreste lontane". Ma poi un francese morente uscì da queste misteriose foreste a Gumilyov, raccontando della morte della loro spedizione nel paese dei pigmei-cannibali.

Fortunatamente, la spedizione dei nostri colleghi francesi ha avuto più successo e abbiamo studiato i pool genetici della popolazione più bassa e più alta del pianeta: i pigmei e le popolazioni africane di lingua bantu. mtDNA afferma che 70mila anni fa erano ancora un'unica popolazione. La loro separazione è stata causata dalla crisi climatica nella storia del nostro pianeta. Le ere glaciali nella storia della terra non hanno avuto conseguenze meno catastrofiche per l'Africa che per l'Europa. Era il momento del prosciugamento del pianeta: le foreste scomparvero, il loro posto fu preso da savane e deserti. sorsero confine ecologico, dividendo gli antenati dei Pigmei e dei Bantu. Passarono molte migliaia di anni ed entrambe le popolazioni acquisirono caratteristiche antropologiche peculiari. Quando le loro gamme si sono nuovamente sovrapposte, il flusso di geni tra di loro, come mostrato dal mtDNA, è diventato unilaterale: solo gli uomini bantu hanno sposato piccole donne pigmee che hanno portato i loro aplogruppi mtDNA. Il flusso inverso dei geni non è stato trovato: i pigmei non tracciano le linee del mtDNA dei popoli africani di lingua bantu.

Europa neolitica: paleoDNA di popolazioni antiche.

La prima ondata di insediamenti europei è associata al Paleolitico. Seconda ondata - ricolonizzazione mesolitica L'Europa dopo il ritiro del ghiacciaio. Ma la più controversa è la terza ondata - agricoltori neolitici(la diapositiva a sinistra mostra la modellazione matematica della diffusione dell'agricoltura in Europa).

Nel classico lavoro dell'archeologo Ammermann e del genetista Cavalli-Sforza, l'ipotesi è stata formulata "diffusione demica": è stata la terza ondata - neolitica - di insediamento di agricoltori che ha formato le caratteristiche principali del patrimonio genetico europeo. Tuttavia, i dati del mtDNA hanno successivamente indicato un'età paleolitica per la maggior parte degli aplogruppi europei. Questo è diventato il fondamento logico per l'ipotesi alternativa "diffusione culturale": migrazione agricola senza agricoltori. Entrambi questi approcci hanno ricostruito i pool genetici di epoche passate secondo la struttura genetica delle loro moderne popolazioni discendenti.

Ma solo i dati sul DNA antico (ottenuto in laboratori affidabili e riconosciuti in tutto il mondo) forniscono informazioni dirette sul patrimonio genetico delle popolazioni antiche. Lo studio del paleoDNA di una delle prime culture neolitiche in Europa - ceramica a banda lineare (ovale rosso sulla mappa a sinistra) - ha rivelato inaspettatamente un'alta frequenza dell'aplogruppo N1a del mtDNA, che non si trova quasi mai negli europei moderni. Ciò può significare che la prima popolazione agricola d'Europa non ha lasciato quasi discendenti. Nuovi dati ottenuti dallo stesso gruppo di ricercatori in collaborazione con il nostro team hanno permesso di chiarire questa conclusione: hanno scoperto le radici mediorientali dei primi agricoltori in Europa. La loro migrazione è andata approssimativamente come mostrano le frecce rosse. Ma la maggior parte degli europei moderni ha un patrimonio genetico molto diverso. Ciò significa che l'emergere dell'agricoltura in Europa è stato associato alla migrazione dei primi agricoltori, che non era numerosa, e la successiva diffusione l'agricoltura in Europa era principalmente "prestiti culturali".

Anche se questa è una sorta di compromesso tra le ipotesi "demica" e "culturale" della diffusione dell'agricoltura: diffusione l'agricoltura in Europa aveva il carattere di "diffusione culturale", ma l'emergere dell'agricoltura in Europa è associata alla lontana migrazione dei primi agricoltori.

Dopo un paio di migliaia di anni, è giunto il momento per una migrazione di ritorno, dall'Europa al Medio Oriente. Riguarda le crociate.. Come sapete, su chiamata del papa, i cavalieri della maggior parte degli stati dell'Europa occidentale andarono in Palestina, dove i loro stati esistevano da più di cento anni. La questione delle conseguenze genetiche di questi eventi è rimasta aperta: secondo i dati storici è difficile capire quanti coloni europei siano rimasti nel Levante. Ma la genogeografia ha rivelato un aplotipo specifico (cerchio rosso) nella moderna popolazione del Libano. Come puoi vedere, questo aplotipo non si trova da nessun'altra parte a est (solo cerchi blu intorno: l'assenza di questo aplotipo). Ma esiste in occidente (cerchi rossi) e la sua geografia ripete persino la geografia dei paesi partecipanti crociate: questo aplotipo si trova nei pool genetici di tutti i paesi partecipanti (e, ovviamente, al di fuori di essi - questo è un aplotipo "europeo"). Questo è stato un esempio di un periodo per il quale esistono già fonti scritte. Ma anche per le migrazioni storicamente attendibili, rimane la questione se questo evento sia stato solo storia o se abbia lasciato un segno nella genetica. Ci sono anche eventi sconosciuti alla storia scritta. Qui la genetica può raccontare fatti inaspettati.

Un altro evento nel modo più dettagliato illuminata dalla storia scritta, ma intorno alla quale ci sono accesi dibattiti. Alcuni definiscono il giogo tataro-mongolo un grave disastro per gli slavi orientali, mentre gli eurasiatici lo considerano un'occasione felice per la nascita dello stato russo. Queste domande non sono legate alla genetica, ma spesso si sente l'opinione che il pool genetico russo sia diventato intermedio tra i popoli dell'Europa e Asia centrale. E qui la parola è per la genetica.

Le tracce genetiche degli alieni dall'est non possono essere trovate. Questa mappa della distanza genetica del mtDNA mostra le origini puramente europee del pool genetico russo (toni blu) e l'estraneità dei pool genetici dell'Asia centrale (toni marroni). E l'analisi di tutti gli altri marcatori porta alle stesse conclusioni: dal cromosoma Y allo studio del sistema dentale.

E che dire della migrazione di ritorno, quando, diversi secoli dopo, i russi iniziarono a conquistare l'Asia? Le differenze genetiche tra la popolazione indigena del Caucaso (i principali aplogruppi G e J sono indicati in blu) e gli slavi orientali (i principali aplogruppi R1a e I sono indicati in rosso) sono molto evidenti. Abbiamo studiato due gruppi di cosacchi del Caucaso settentrionale. Si è scoperto che i cosacchi di Kuban sono geneticamente indistinguibili da russi e ucraini. E i cosacchi di Terek hanno assorbito quasi la metà degli aplotipi caucasici locali (Colore blu). Questo è anche un esempio di quando la genetica introduce nuove informazioni anche per quegli eventi della storia che sono considerati ben documentati.

I cognomi sono un segno distintivo della linguistica e usarli per studiare i pool genetici è un chiaro ponte tra le due scienze. Esistono quattro modi per combinare i cognomi con la genetica, ma parleremo solo del quarto, sorto in Russia per L'anno scorso grazie all'interessamento dei nostri concittadini nei loro nomi. Questo Progetto della Fondazione umanitaria russa "Nomi o parenti?". Per gruppi di omonimi, analizziamo gratuitamente i loro cromosomi Y. Se sono identici, le persone hanno ricevuto sia il cognome che il cromosoma Y da un antenato comune, il che significa che sono parenti. Se i cromosomi Y sono diversi, sono solo omonimi l'uno dell'altro.

SU questo momento analizzato circa quattrocento persone che rappresentano sessanta cognomi. Questa immagine dal nostro sito Web mostra che, ad esempio, due partecipanti mostrati in verde scuro sono parenti tra loro - differiscono solo in un microsatellite su diciassette marcatori STR e l'altro partecipante (verde chiaro) differisce da loro in altri due STR marcatori.

Mostriamo un esempio. Di tutti i continenti del mondo, il pool genetico dell'Europa è stato studiato in modo più dettagliato. E in Europa, il più semplice e ben documentato è la storia Pool genetico islandese. Mille anni fa, quest'isola disabitata fu colonizzata dai Vichinghi dalla Scandinavia. Ma hanno anche portato schiavi dalle isole britanniche. La domanda è: in quale proporzione si sono combinati questi pool genetici?. La domanda più semplice, la regione più studiata, ma ogni nuova ricerca genetica dà una nuova risposta. Vengono forniti collegamenti a 6 opere. I loro risultati: dalla quota della Gran Bretagna 98% - alla quota della Scandinavia 80%. E immagina cosa deve pensare uno specialista in discipline umanistiche dopo aver letto questi studi. Crederà anche a un'altra conclusione fatta dai genetisti? Secondo le nostre osservazioni, mentre credono. Ma i più perspicaci stanno già passando dalla fiducia allo scetticismo.

Pertanto, è necessaria la ricostruzione del ponte - e questa è la terza parte del nostro rapporto..

Il quinto pilastro - e lo consideriamo uno dei principali - partecipazione di genetisti e umanitari in progetti comuni . Completamente d'accordo lo scorso mese Ho partecipato a tre: in America, Spagna e Russia.

Il progetto "Genography" comprende venerabili specialisti come l'archeologo Lord Renfew, l'autore della classificazione delle lingue del mondo Merrit Roulen e Mieve Leakey della dinastia dei paleoantropologi. I loro consigli puntuali a volte ci salvano da… imprecisioni.

In altri progetti, la comunicazione con gli umanitari diventa una vera cooperazione. Questo è un progetto per l'insediamento iniziale dell'Artico e del Subartico e un progetto per la neolitizzazione dell'Europa.

Il secondo incontro si è svolto in Spagna. Il progetto triennale mira a modellare l'insediamento neolitico d'Europa. Il gruppo di lavoro, guidato da Pavel Markovich Dolukhanov, comprendeva principalmente matematici, archeologi, paleogeografi e genetisti. Un volume del lavoro del team è già stato pubblicato.

Il terzo progetto è in Russia. Il suo compito è insediamento umano del nord dell'Eurasia. Il gruppo di lavoro comprendeva paleogeografi, paleozoologi, paleobotanici, genetisti, antropologi, datari e molti archeologi provenienti da tutte le regioni del paese. Il risultato del lavoro sarà una monografia-Atlante collettiva.

Infine, c'è un puntello puramente genetico che aiuta a rafforzare l'affidabilità delle conclusioni approccio polisistemico. Ad esempio, avendo trovato somiglianze nella variabilità delle caratteristiche antropologiche, dei marcatori classici e del DNA, non possono esserci dubbi sull'obiettività del modello longitudinale. Abbiamo scritto un intero libro su questo approccio (vedi la monografia "Postino genetico russo nella pianura russa"), ma non saremo in grado di coprire tutto qui.

Un passo importante in questo percorso è l'utilizzo simultaneo dei dati sul mtDNA e sul cromosoma Y: in questo caso, solo i risultati confermati da entrambi i sistemi dovrebbero essere riconosciuti come affidabili.

Tuttavia, entrambi questi sistemi sono essenzialmente molto simili: entrambi sono aploidi, entrambi non si ricombinano, entrambi vengono analizzati con gli stessi metodi filogeografici ed entrambi sono più vulnerabili agli effetti della deriva genetica. E questo può portare a distorsioni del modello migratorio ricostruito.

Quindi il passo successivo è testimonianze di molti testimoni oculari, ovvero l'ampliamento della gamma di sistemi genetici analizzati a causa del DNA autosomico e dei marcatori genici classici, nonché l'inclusione di sistemi quasi genetici informativi: cognomi, caratteristiche antropologiche, archeologiche e linguistiche. Quando le immagini del mondo - russo, europeo, eurasiatico - coincidono nonostante siano rappresentate da testimoni completamente diversi (genetica, antroponimia, antropologia), possiamo essere certi che le tracce genetiche delle migrazioni sono reali e affidabili.

Uso di molti sistemi - approccio polisistemico- apre la strada ad una vera e propria sintesi delle conoscenze sulla storia delle popolazioni umane ottenute dalle stesse diverse scienze.

Ci auguriamo che grazie a questi e ad altri pilastri, il ponte genetico diventi non solo un luogo di incontro alla moda, ma anche affidabile per i rappresentanti delle scienze naturali e umane.

Laboratorio di genetica delle popolazioni, MGNTs RAMS
Genofond.ru

Nikolai Yankovskij

Al centro dello sviluppo umano, così come di qualsiasi altro essere vivente, ci sono le informazioni ereditarie registrate nella molecola del DNA. Il DNA può essere pensato come un testo creato dalla natura, in cui le molecole nucleotidiche fungono da lettere. Ci sono solo quattro lettere diverse nell'alfabeto genetico, che prendono il nome dai loro costituenti. composti chimici: A (adenina), G (guanina), C (citosina) e T (timina). La sequenza di queste lettere determina molte caratteristiche biologiche di una persona: colore degli occhi e della pelle, gruppo sanguigno, predisposizione o resistenza alle malattie, alcune caratteristiche dell'intelligenza e del comportamento.

La totalità di tutte le informazioni genetiche di un organismo è chiamata genoma. È emerso un nuovo campo interdisciplinare della scienza: la genomica, volta a comprendere come la struttura e le funzioni del genoma siano associate al normale sviluppo o alle deviazioni da esso. La genomica ha già dato molto alla medicina - dopotutto, la salute umana è associata alle caratteristiche del suo testo genetico. C'è un altro aspetto di questi studi: ci permettono di descrivere le caratteristiche genetiche dei popoli a un nuovo livello e ripristinare la storia della loro formazione e della formazione dell'uomo come specie generalmente. Queste aree della scienza sono chiamate etnogenomica e paleogenomica.

Lo studio del genoma umano ha richiesto gli sforzi congiunti di migliaia di scienziati di dozzine di paesi ed è stato condotto nell'ambito del più grande progetto biologico internazionale nella storia della scienza: il Programma Genoma Umano.

Allo stato attuale, la sequenza del genoma umano, che è di 3 miliardi di lettere nucleotidiche, è stata quasi completamente determinata. Una tale lunghezza totale ha un insieme di molecole di DNA che una persona eredita da ciascuno dei suoi genitori. Contiene circa 25.000 geni - sezioni del testo genetico che influenzano una particolare funzione del corpo. La dimensione del genoma e l'insieme dei geni in tutte le persone è quasi la stessa. Tuttavia, molti geni possono trovarsi in stati alternativi, chiamati alleli. È chiaro che di tutta la varietà di alleli di un dato gene, una persona ne riceve solo due dai suoi genitori: uno da sua madre, l'altro da suo padre.

Il DNA è immagazzinato in una cellula sotto forma di 23 paia di cromosomi, ciascuno contenente un frammento separato del testo genetico. Una delle coppie di cromosomi determina il sesso del suo proprietario. Nelle donne, i cromosomi di questa coppia sono gli stessi e sono chiamati cromosomi X. Gli uomini hanno cromosomi diversi: uno, come le donne, ha un cromosoma X, il secondo è un cromosoma Y più corto. In senso genetico, essere uomo significa avere un cromosoma Y.

Le differenze a livello di DNA tra due persone sono in media di un nucleotide su mille. Sono queste differenze che determinano le caratteristiche individuali ereditarie di ogni persona. Le differenze tra il DNA dell'uomo e quello dello scimpanzé - il suo parente più stretto nel regno animale - sono di un ordine di grandezza maggiore: un nucleotide su cento.

Il livello di diversità dei genomi dei rappresentanti di una specie biologica dipende dalla diversità dei genomi del gruppo di progenitori di questa specie, dal tasso di accumulo di mutazioni - "errori" che si verificano quando la cellula riscrive i testi genetici e da quanto tempo esiste la specie.

Per mostrare come lo studio delle differenze tra i genomi di rappresentanti di razze e popoli diversi ci permetta di ripristinare la storia dell'origine dell'uomo e del suo insediamento sulla Terra, utilizziamo un confronto del DNA con il testo. Alcune regolarità nella riproduzione di testi genetici e artificiali si sono rivelate molto simili.

Recuperare la storia dei testi

Una delle più antiche cronache russe antiche - The Tale of Bygone Years, presumibilmente risalente al 1112 - è giunta fino ai nostri giorni in diverse dozzine di versioni. Tra questi ci sono l'elenco Ipatiev (inizio del XIV secolo), l'elenco Lavrentiev (1377) e altri. L'eccezionale critico letterario e linguista A. A. Shakhmatov ha confrontato tutti gli elenchi di cronache a sua disposizione e ha identificato discrepanze e luoghi comuni in essi. Sulla base di ciò, ha individuato elenchi che presentano discrepanze coincidenti. Si è ipotizzato che le discrepanze che coincidono in più elenchi abbiano un'origine comune, cioè risalgano a una fonte comune. Confrontando le cronache ed evidenziando testi simili, è stato possibile ripristinare i protografi - fonti comuni dei testi studiati che non sono sopravvissuti fino ad oggi, come il Codice iniziale (1096-1099) e i Codici Vladimir del XII-XIII secolo. Lo studio del Codice Iniziale e il suo confronto con altri ipotetici protografi ha dimostrato che esso si basava su qualche testo più antico di carattere annalistico. Questo prototipo di un ipotetico prototipo era chiamato Codice degli scacchi antichi e datato 1036-1039. Le conclusioni di Shakhmatov furono confermate quando fu trovato il codice di Mosca del 1408, la cui esistenza era stata prevista dallo scienziato (Priselkov, 1996). Vedi fig. 1.

1096-99

1305

Volta antica

Codice iniziale

Cronaca della Trinità 1408

Racconto di anni passati

Elenco Ipatiev in anticipo. XIV secolo

Cronaca Laurenziana 1377

Cronache esistenti

Ricostruito

Protografie

Riso. 1. Uno schema semplificato per ripristinare il testo originale della cronaca che non è stato preservato dalla diversità delle sue copie successive (secondo Priselkov)

Gli stessi principi sono alla base del confronto dei testi genetici. Si presume che nella maggior parte dei casi le stesse mutazioni (cambiamenti nel testo genetico) presenti nei genomi di persone diverse risalgano a una mutazione nel genoma del loro antenato comune. A differenza dei manoscritti, che possono essere compilati da diverse fonti, nei testi genetici ci sono sempre solo due fonti: madre e padre. Ma anche questo basta a rendere piuttosto complicata l'analisi del testo "composito". Tuttavia, ci sono due parti distinte del genoma umano che vengono ereditate in modo diverso.

Oltre a 23 coppie di cromosomi, una persona ha una piccola molecola di DNA situata all'interno dell'apparato energetico della cellula - nei mitocondri. Ogni persona riceve il DNA mitocondriale (mtDNA) solo dalla madre, poiché durante la fecondazione dell'uovo spermatico, i suoi mitocondri non vengono trasmessi alla prole. Le mutazioni che compaiono nel DNA mitocondriale di una donna verranno trasmesse a tutti i suoi figli. Ma solo le figlie li trasmetteranno alla generazione successiva. Una mutazione nel mtDNA sarà presente in una popolazione fintanto che ci sono discendenti diretti nella linea femminile della madre in cui si è verificata questa mutazione.

Allo stesso modo, il cromosoma Y viene trasmesso lungo la linea maschile, lo stesso cromosoma che distingue gli uomini dalle donne. Il cromosoma Y viene tramandato solo di padre in figlio. Tutti i figli dello stesso padre hanno lo stesso cromosoma Y. Quando riappare, la mutazione segna i cromosomi Y di tutti i discendenti diretti nella linea maschile. Quando compaiono le mutazioni, la linea ancestrale si divide in due.

Confrontando i testi genetici dei cromosomi Y (o mtDNA) di persone diverse, è possibile identificare un antenato comune in modo simile all'identificazione del fotografo delle cronache. Ma, a differenza delle cronache, dove i cambiamenti nel testo dipendono dall'attenzione e dagli obiettivi dello scriba, il tasso di accumulo di mutazioni nel DNA è relativamente costante. Solo una piccola parte di queste mutazioni è dannosa. La maggior parte delle mutazioni, secondo i concetti moderni, sono neutre (cioè non hanno alcun effetto benefico o dannoso sul loro proprietario), poiché non influenzano regioni significative e semantiche del genoma. Non vengono vagliati dalla selezione e, una volta comparsi, vengono tramandati di generazione in generazione.

Ciò consente di datare il tempo della comparsa di una mutazione ancestrale quando si confrontano due testi genetici correlati in base al numero di differenze tra loro e, di conseguenza, stabilire il tempo di esistenza di un antenato comune nella linea maschile o femminile. Dietro ultimo decennio i genetisti hanno raccolto e analizzato raccolte di mtDNA e cromosomi Y di rappresentanti dei popoli di tutto il mondo (Wilson A.K., Kann R.L., 1992). Sulla base di essi, è stata ripristinata la sequenza e il tempo di comparsa delle mutazioni. La storia evolutiva del mtDNA e del cromosoma Y è diversa, poiché è associata a diversi tradizioni matrimoniali, diverso comportamento di uomini e donne durante la migrazione, la conquista o la colonizzazione. Presentati in forma grafica, questi dati formano un albero filogenetico dell'umanità. Secondo gli studi genomici, le persone viventi hanno un'antenata comune, a cui salgono le linee di tutto il mtDNA. Questa donna, chiamata "Eva mitocondriale", visse circa 180mila anni fa in Africa - è alle popolazioni africane che conducono le radici dell'albero filogenetico mtDNA. I rappresentanti dei popoli africani hanno anche trovato le mutazioni più antiche nel cromosoma Y. Cioè, "Adamo" viveva nello stesso posto di "Eva", sebbene la datazione del tempo di esistenza di un antenato comune secondo il cromosoma Y sia leggermente inferiore a quella del mtDNA. Tuttavia, l'accuratezza di questi metodi, per ragioni statistiche, non è molto elevata: l'errore nella datazione molecolare può essere del 20-30%. Il luogo di residenza degli antenati umani - l'Africa sudorientale - è indicato dai territori ora occupati da Boscimani e Ottentotti, Hadza e Sandawe - i popoli in cui sono state trovate le mutazioni più antiche.

Radici africane e insediamento umano

per continente

L'ipotesi dell'origine africana dell'uomo è stata confermata da numerosi studi indipendenti. Di particolare interesse sono stati i lavori sullo studio della popolazione dell'Africa meridionale e orientale: i Boscimani e gli Ottentotti. Le loro lingue contengono suoni di clic che non si trovano da nessun'altra parte e appartengono al cosiddetto gruppo Khoisan (una combinazione delle parole "Koi-Koin" - il nome proprio degli Ottentotti e "San" - il nome di i Boscimani), distinguendosi nel sistema delle lingue del mondo. Sono significativamente diversi dagli altri popoli africani, compresi i loro vicini bantu, non solo linguisticamente, ma anche antropologicamente. Le differenze si manifestano anche nel loro DNA: i rappresentanti del gruppo Khoisan hanno mutazioni ereditate da umani e scimpanzé da antenati comuni e perse in altre popolazioni umane. Forse la persistenza di questa mutazione solo nei membri dei gruppi Khoisan indica che i loro antenati a un certo punto della storia umana erano più numerosi degli antenati di tutte le altre persone viventi e abitavano una parte significativa del continente africano, e successivamente furono espulsi dalle tribù di lingua bantu.

È interessante notare che le differenze tra le popolazioni in diverse regioni del mondo per il cromosoma Y erano parecchie volte superiori rispetto al mtDNA. Ciò indica che la mescolanza di materiale genetico lungo la linea femminile è più intensa, cioè che il livello di migrazione femminile supera (quasi un ordine di grandezza) il livello di migrazione maschile. E sebbene questi dati possano sembrare a prima vista sorprendenti - viaggiare è sempre stato considerato appannaggio degli uomini - si spiegano con il fatto che per la maggior parte società umane caratterizzato dalla patrilocalità. Di solito la moglie va a vivere nella casa del marito. Si presume che le migrazioni matrimoniali delle donne abbiano lasciato un segno più evidente sulla mappa genetica dell'umanità rispetto alle lontane campagne dei conquistatori.

Le differenze tra i testi genetici di persone diverse ci consentono non solo di stimare il tempo di esistenza dei nostri antenati, ma anche la dimensione delle popolazioni ancestrali. "Eva" e "Adamo" non erano soli, ma il mtDNA e il cromosoma Y dei loro contemporanei non ci sono pervenuti. Dopotutto, la linea del mtDNA si interrompe se una donna ha solo figli o non ne ha affatto. Allo stesso modo, la linea del cromosoma Y di un uomo che non ha figli viene tagliata. Vari gruppi di genetisti, sulla base delle stime della diversità genetica delle popolazioni umane moderne per altri geni, sono giunti alla conclusione che negli ultimi milioni di anni il numero di antenati umani diretti variava da 40 a 100mila individui che vivevano contemporaneamente. Un forte calo del numero si è verificato circa 200 mila anni fa: è stato ridotto a 10.000 individui, cioè del 75-90%, il che ha portato alla perdita di una parte significativa della diversità genetica. È questo periodo di passaggio attraverso il "collo di bottiglia" che è considerato il tempo dell'apparizione Omo sapiens come specie biologica.

Sulla base dei dati genetici, il quadro dell'insediamento di Asia, Europa e America si sta gradualmente chiarendo. Studi recentemente pubblicati hanno determinato le frequenze di antichi tipi di mtDNA e cromosomi Y portati in Europa dai primi coloni 40-50 mila anni fa, e altri che si sono diffusi successivamente, compresi quelli che riflettono l'espansione delle tribù agricole dalla fertile mezzaluna in il Medio Oriente 9 mila anni fa. E qui i dati genetici fanno luce su un'altra questione anch'essa oggetto di accesi dibattiti da molti anni.

Come si diffonde la cultura? Il trasferimento di tradizioni, tecnologie e idee avviene attraverso il contatto tra le persone culture differenti(concetto di diffusione culturale), oppure le tradizioni e le competenze culturali viaggiano per il mondo solo insieme ai loro portatori, e il cambiamento di cultura avviene contemporaneamente al cambiamento di popolazione (concetto di diffusione demica)?

Fino a poco tempo fa prevaleva il concetto di diffusione demica. Si credeva che gli agricoltori giunti in Europa dall'Asia Minore circa 10mila anni fa dessero il contributo principale al pool genetico degli europei moderni, spostando le popolazioni paleolitiche che vivevano in Europa. Tuttavia, lavori pubblicati di recente hanno dimostrato che il contributo genetico degli agricoltori "migranti" nella popolazione moderna dell'Europa non supera il 10-20%. Cioè, l'emergere di un numero relativamente piccolo di agricoltori ha portato al fatto che la popolazione paleolitica dell'Europa ha accettato le innovazioni tecniche introdotte e, di conseguenza, il tipo di economia e cultura è cambiato in tutto il territorio europeo.

Sulla base della distribuzione delle frequenze di varie mutazioni nel cromosoma Y e nel mtDNA tra diversi popoli, è stata compilata una mappa dell'insediamento di persone della casa ancestrale africana. La prima ondata di insediamenti umani tipo moderno viaggiato dall'Africa attraverso l'Asia in Australia e in Europa. Successivamente, sotto l'assalto del ghiacciaio, gli europei del Paleolitico si ritirarono più volte a sud e sud-est, forse tornando anche in Africa. L'America fu l'ultima ad essere colonizzata. Uno studio del mtDNA sui Neanderthal che vivono in Europa (è riuscito a ottenere diversi campioni dai resti ossei trovati) ha mostrato che anche loro apparentemente non hanno contribuito ai geni persone moderne. Le linee materne umane e di Neanderthal si sono separate circa 500.000 anni fa, e sebbene abbiano vissuto insieme in Europa tra 50.000 e 30.000 anni fa, non sono rimaste tracce genetiche della loro mescolanza (se ce ne sono) (Fig. 2).

Riso. 2. Albero filogenetico dell'umanità secondo mtDNA
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Adattamento a diverse condizioni di vita

La diversità genetica determina le caratteristiche dell'adattamento delle popolazioni umane alle condizioni ambientali. Quando le condizioni di vita cambiano (temperatura, umidità, intensità della radiazione solare), una persona si adatta a causa di reazioni fisiologiche (restringimento o espansione dei vasi sanguigni, sudorazione, scottature, ecc.). Tuttavia, nelle popolazioni che vivono per molto tempo in determinate condizioni climatiche, gli adattamenti ad essi si accumulano a livello genetico. Cambiano i segni esterni, spostano i confini delle reazioni fisiologiche (ad esempio, il tasso di vasocostrizione delle estremità durante il raffreddamento), "regolano" i parametri biochimici (come i livelli di colesterolo nel sangue) a quelli ottimali per determinate condizioni.

Clima

Uno dei tratti razziali più noti è il colore della pelle, la cui pigmentazione negli esseri umani è determinata geneticamente. Protegge dagli effetti dannosi della radiazione solare, ma non deve interferire con l'ottenimento della dose minima di radiazione necessaria per la formazione della vitamina D, che previene il rachitismo. Alle latitudini settentrionali, dove l'intensità della radiazione è bassa, le persone hanno la pelle più chiara e nella zona equatoriale è la più scura. Tuttavia, gli abitanti delle foreste pluviali ombreggiate hanno la pelle più chiara di quanto ci si potrebbe aspettare, e alcuni popoli del nord(Chukchi, Eskimo), al contrario, è più pigmentato di quello di altri popoli che vivono alla stessa latitudine. Si suggerisce che ciò possa essere dovuto al fatto che la loro dieta contiene molti cibi ricchi di vitamina D (il fegato di pesci e animali marini), o che i loro antenati si sono trasferiti qui relativamente di recente su scala evolutiva.

Pertanto, l'intensità della radiazione ultravioletta funge da fattore di selezione, portando a variazioni geografiche nel colore della pelle. La pelle chiara è un tratto evolutivamente successivo ed è sorto a causa di mutazioni in diversi geni che regolano la produzione del pigmento cutaneo della melanina (il gene del recettore della melanina MC1R e altri). Anche la capacità di prendere il sole è geneticamente determinata. Si distingue per i residenti di regioni con forti fluttuazioni stagionali dell'intensità della radiazione solare.

noto per essere associato a condizioni climatiche differenze nella struttura corporea. Questi sono adattamenti a climi freddi o caldi. Pertanto, gli arti corti nelle popolazioni artiche (Chukchi, Eskimos) riducono il rapporto tra massa corporea e superficie e quindi riducono il trasferimento di calore. Gli abitanti delle regioni calde e secche, ad esempio i Maasai africani, al contrario, si distinguono per gli arti lunghi. Le persone in climi umidi hanno nasi più larghi e piatti, mentre quelle in climi secchi e freddi hanno nasi più lunghi per aiutare a riscaldare e umidificare l'aria che respirano.

Un aumento del contenuto di emoglobina nel sangue e un aumento del flusso sanguigno polmonare servono come adattamento alle condizioni di alta montagna. Tali caratteristiche sono caratteristiche degli abitanti indigeni del Pamir, del Tibet e delle Ande. Tutti questi segni sono geneticamente determinati, ma il grado della loro manifestazione dipende dalle condizioni di sviluppo durante l'infanzia: ad esempio, negli indiani andini cresciuti al livello del mare, sono meno pronunciati.

^ Tipi di pasto

Alcuni cambiamenti genetici sono associati a diversi tipi di alimentazione. Tra questi, l'intolleranza al lattosio allo zucchero del latte è la più famosa: l'ipolattasia. Nei giovani mammiferi, l'enzima lattasi viene prodotto per digerire il lattosio. Al termine della poppata, scompare dal tratto intestinale del cucciolo. L'assenza dell'enzima negli adulti è il tratto iniziale e ancestrale per l'uomo.

In molti asiatici e Paesi africani dove gli adulti tradizionalmente non bevono latte, dopo i cinque anni la lattasi non viene sintetizzata e quindi l'uso del latte porta a indigestione. Tuttavia, la maggior parte degli europei adulti può bere latte senza danni alla salute, perché a causa di una mutazione nella regione del DNA che regola il gene della lattasi, continuano a sintetizzare l'enzima. Questa mutazione si è diffusa dopo l'avvento dell'allevamento di bovini da latte 9-10 mila anni fa e si trova principalmente tra i popoli europei. Più del 90% degli svedesi e dei danesi è in grado di digerire il latte e solo una piccola parte della popolazione scandinava è ipolattasica. Allo stesso tempo, in Cina, l'ipolattasia è molto diffusa e il latte è considerato adatto solo per l'alimentazione dei bambini. In Russia, l'incidenza dell'ipolattasia è di circa il 30% per i russi e di oltre il 60-80% per le popolazioni indigene della Siberia e Lontano est. I popoli in cui l'ipolattasia è combinata con l'allevamento di bovini da latte tradizionalmente non usano latte crudo, ma prodotti a base di latte fermentato, in cui lo zucchero del latte, lavorato dai batteri, è facilmente digeribile.

La diffusione di un'unica dieta occidentale in alcuni paesi ha portato al fatto che alcuni bambini con ipolattasia non diagnosticata hanno reagito al latte con indigestione, che è stata scambiata per infezioni intestinali.

Qualche altro esempio. Gli eschimesi con una dieta tradizionale consumano solitamente fino a 2 kg di carne al giorno. È possibile digerire tali quantità di carne solo con una combinazione di specifiche tradizioni culturali (culinarie), un certo tipo di microflora e caratteristiche fisiologiche ereditarie della digestione.

La celiachia si verifica tra i popoli d'Europa - intolleranza alla proteina del glutine contenuta nei chicchi di segale, grano e altri cereali. Provoca molteplici disturbi dello sviluppo e ritardo mentale quando si mangiano cereali. La malattia è di un ordine di grandezza più comune in Irlanda che nell'Europa continentale, probabilmente perché il grano e altri cereali hanno tradizionalmente svolto un ruolo minore nella dieta.

In alcune popolazioni che rappresentano le popolazioni indigene del Nord, l'enzima trealasi, che scompone i carboidrati fungini, è spesso assente. A quanto pare, di conseguenza, in questi luoghi i funghi sono considerati cibo per cervi, non adatto all'uomo.

Gli abitanti dell'Asia orientale sono caratterizzati da un'altra caratteristica ereditaria del metabolismo. È noto che molti mongoloidi, anche da piccole dosi di alcol, si ubriacano rapidamente e possono subire gravi intossicazioni. Ciò è dovuto all'accumulo di acetaldeide nel sangue, che si forma durante l'ossidazione dell'alcol da parte degli enzimi epatici. È noto che l'alcol viene ossidato nel fegato in due fasi: prima si trasforma in aldeide tossica, quindi viene ossidato per formare prodotti innocui che vengono escreti dal corpo. La velocità degli enzimi del primo e del secondo stadio (alcol deidrogenasi e acetaldeide deidrogenasi) è determinata geneticamente. Gli asiatici orientali sono caratterizzati da una combinazione di enzimi "veloci" del primo stadio con enzimi "lenti" del secondo stadio. In questo caso, quando si assume alcol, l'etanolo viene rapidamente convertito in aldeide (primo stadio) e la sua ulteriore rimozione (secondo stadio) è lenta. Questa caratteristica dei mongoloidi orientali è associata a una combinazione di due mutazioni che influenzano la velocità degli enzimi menzionati. Si presume che ciò serva da adattamento a un fattore ambientale ancora sconosciuto.

Gli adattamenti al tipo di cibo sono associati a complessi di cambiamenti genetici, pochi dei quali sono stati ancora studiati in dettaglio a livello del DNA. È noto che circa il 20-30% degli abitanti dell'Etiopia e Arabia Saudita sono in grado di scomporre rapidamente alcune sostanze alimentari e farmaci, in particolare l'amitriplina, a causa della presenza di due o più copie del gene che codifica uno dei tipi di citocromi, enzimi che decompongono le sostanze estranee che entrano nel corpo con il cibo. In altri popoli, il raddoppio di questo gene del citocromo si verifica con una frequenza non superiore al 3-5% e sono comuni varianti inattive del gene (dal 2-7% negli europei al 30% in Cina). È possibile che il numero di copie del gene aumenti a causa di caratteristiche dietetiche (l'uso di grandi quantità di pepe o della pianta commestibile di teff, che costituisce fino al 60% della dieta in Etiopia e non è comune altrove). Tuttavia, al momento è impossibile determinare dove sia la causa e dove sia l'effetto. È una coincidenza che l'aumento della popolazione di portatori di più geni abbia permesso alle persone di mangiare alcune piante speciali? O, al contrario, mangiare pepe (o altri alimenti che richiedono questo citocromo per l'assorbimento) ha aumentato la frequenza del raddoppio genico? Sia l'uno che l'altro processo potrebbero aver luogo nell'evoluzione delle popolazioni.

Ovviamente, le tradizioni alimentari delle persone ei fattori genetici interagiscono. L'uso di un particolare alimento diventa possibile solo se sono presenti determinati prerequisiti genetici e la dieta, divenuta poi tradizionale, funge da fattore di selezione, influenzando la frequenza degli alleli e la distribuzione nella popolazione delle opzioni più adattive per tale nutrizione .

Le tradizioni di solito cambiano lentamente. Ad esempio, il passaggio dalla raccolta all'agricoltura e il corrispondente cambiamento nella dieta e nello stile di vita sono avvenuti nel corso di decine e centinaia di generazioni. Anche i cambiamenti nel pool genetico delle popolazioni che accompagnano tali eventi si verificano in modo relativamente lento. Le frequenze alleliche possono cambiare gradualmente, del 2-5% per generazione. Tuttavia, altri fattori, come le epidemie, spesso associate a guerre e crisi sociali, possono modificare più volte le frequenze alleliche in una popolazione durante la vita di una generazione a causa di una forte diminuzione della dimensione della popolazione. Pertanto, la conquista dell'America da parte degli europei ha portato alla morte fino al 90% della popolazione indigena di alcune regioni e le epidemie hanno dato un contributo maggiore delle guerre.

Resistenza alle malattie infettive

Uno stile di vita sedentario, lo sviluppo dell'agricoltura e della zootecnia, l'aumento della densità della popolazione hanno contribuito alla diffusione delle infezioni e all'emergere di epidemie. Quindi, la tubercolosi - originariamente una malattia del bestiame - una persona acquisita dopo l'addomesticamento degli animali. Con la crescita delle città, la malattia è diventata epidemicamente significativa, il che ha reso rilevante la resistenza alle infezioni, che ha anche una componente genetica.

Il primo esempio studiato di resistenza alle malattie infettive è la diffusione nelle zone tropicali e subtropicali dell'anemia falciforme, così chiamata per la forma falciforme dei globuli rossi, determinata dall'analisi microscopica del sangue. Questa malattia ereditaria del sangue è causata da una mutazione nel gene dell'emoglobina, che porta a una violazione delle sue funzioni. I portatori della mutazione sono risultati resistenti alla malaria. Nelle aree di distribuzione della malaria, lo stato eterozigote è il più adattivo: gli omozigoti con emoglobina mutante muoiono di anemia, gli omozigoti per il gene normale soffrono di malaria e gli eterozigoti, in cui l'anemia si manifesta in forma lieve, sono protetti dalla malaria.

Alla resistenza alle infezioni intestinali si associa il portatore di una mutazione della fibrosi cistica, che nello stato omozigote provoca grave malattia e morte in prima infanzia a causa del metabolismo alterato del sale marino.

Tali esempi mostrano che il pagamento per la maggiore adattabilità degli eterozigoti può essere la morte di un ordine di grandezza di omozigoti meno comuni per una mutazione che causa la malattia, che inevitabilmente appare con un aumento della sua frequenza di popolazione.

Un altro esempio di determinazione genetica della suscettibilità alle infezioni sono le cosiddette malattie da prioni. Questi includono la malattia del cervello spongiforme bovino (malattia della mucca pazza), che è diventata più frequente tra i bovini dopo la comparsa di nuova tecnologia lavorazione di farine di ossa foraggere. L'infezione con una frequenza molto piccola viene trasmessa all'uomo attraverso la carne di animali malati. Alcuni malati si sono rivelati portatori di una rara mutazione che prima era considerata neutra.

Esistono mutazioni che proteggono dall'infezione con il virus dell'immunodeficienza umana o rallentano lo sviluppo della malattia dopo l'infezione. Due di queste mutazioni si verificano in tutte le popolazioni (con una frequenza dallo 0 al 70%) e una di esse, già citata sopra, si trova solo in Europa (frequenza dal 3 al 25%). Si presume che queste mutazioni si siano diffuse in passato per il fatto che hanno anche un effetto protettivo contro altre malattie epidemiche.

Sviluppo della civiltà e mutamenti genetici

Sembra sorprendente che la dieta dei Boscimani (nei periodi favorevoli) - cacciatori-raccoglitori che vivono in Sudafrica - si sia rivelata in linea con le raccomandazioni dell'OMS per l'equilibrio complessivo di proteine, grassi, carboidrati, vitamine, oligoelementi e calorie . Ma questo è solo un riflesso del fatto che, biologicamente, l'uomo ei suoi immediati antenati si sono adattati per centinaia di migliaia di anni a uno stile di vita da cacciatori-raccoglitori.

Il cambiamento della dieta e dello stile di vita tradizionali influisce sulla salute delle persone. Ad esempio, gli afroamericani hanno maggiori probabilità degli europei americani di avere l'ipertensione. Nelle popolazioni dell'Asia settentrionale, la cui dieta tradizionale era ricca di grassi, il passaggio a una dieta europea ricca di carboidrati contribuisce allo sviluppo del diabete e di altre malattie.

Le idee precedentemente prevalenti secondo cui con lo sviluppo di un'economia produttiva (agricoltura e allevamento del bestiame) la salute e l'alimentazione delle persone stanno migliorando costantemente, sono state ora confutate. Con l'avvento dell'agricoltura e della zootecnia si diffusero molte malattie rare o sconosciute agli antichi cacciatori-raccoglitori. L'aspettativa di vita è stata ridotta (da 30-40 anni per i cacciatori-raccoglitori a 20-30 per i primi agricoltori). Sebbene la mortalità infantile relativa (60%, di cui il 40% nel primo anno di vita) non sia cambiata, ma con un aumento di 2-3 volte della natalità, è aumentata in termini assoluti. I resti ossei delle persone delle prime culture agricole hanno molte più probabilità di mostrare segni di anemia, malnutrizione e varie infezioni rispetto a quelli delle popolazioni pre-agricole. Solo nel Medioevo arrivò una svolta, e durata media la vita cominciò ad aumentare. Un notevole miglioramento della salute della popolazione nei paesi sviluppati è associato all'avvento della medicina moderna.

Oggi le popolazioni agricole sono caratterizzate da una dieta ricca di carboidrati e colesterolo, uso di sale, ridotta attività fisica, stile di vita sedentario, alta densità di popolazione, complicazioni struttura sociale. L'adattamento delle popolazioni a ciascuno di questi fattori è accompagnato da cambiamenti genetici: ci sono più alleli adattativi e meno alleli non adattativi, poiché i loro portatori sono meno vitali o meno fertili. Ad esempio, una dieta a basso contenuto di colesterolo dei cacciatori-raccoglitori li rende adattabili alla capacità di assorbire intensamente il colesterolo dal cibo, ma con uno stile di vita moderno diventa un fattore di rischio per l'aterosclerosi e le malattie cardiovascolari. Efficiente assorbimento del sale, utile quando non era disponibile, in condizioni moderne diventa un fattore di rischio per l'ipertensione. Con la trasformazione operata dall'uomo dell'ambiente umano, le frequenze della popolazione degli alleli cambiano allo stesso modo di quando si adattano ai suoi cambiamenti naturali.

Raccomandazioni dei medici per il mantenimento della salute - attività fisica, l'assunzione di vitamine e microelementi, la restrizione del sale, ecc., infatti, ricreano artificialmente le condizioni in cui una persona ha vissuto la maggior parte del tempo della sua esistenza come specie biologica (Korotaev, 2003).

Va notato un altro aspetto importante dei cambiamenti associati all'evoluzione sociale: questa è la perdita del sostegno del gruppo tribale. Per la maggior parte della storia umana, i gruppi tribali o tribali hanno svolto un ruolo enorme nel determinare il posto di una persona nella vita, il suo sistema di valori e credenze. La parte più importante delle idee di una persona su se stessa era il senso di appartenenza a un certo gruppo. La perdita del sostegno del gruppo ancestrale nelle società industrializzate individualizzate è considerata uno dei fattori che contribuiscono alla depressione. È noto che esiste una predisposizione geneticamente determinata alla depressione e sono stati trovati i geni responsabili di essa. La maggior parte della ricerca è stata condotta nei paesi occidentali, quindi non è noto come i "geni della depressione" si manifestino nelle culture collettiviste. Forse sono adattivi. Possiamo parlare della determinazione genetica del comportamento che più o meno corrisponde all'uno o all'altro tipo di struttura sociale. Tuttavia, per passare dalle ipotesi alle affermazioni, sono necessarie ulteriori ricerche.

La diversità genetica dei popoli

Probabilmente la popolazione ancestrale originaria Omosapiens consisteva in piccoli gruppi che conducevano la vita di cacciatori-raccoglitori. Durante la migrazione, le persone hanno portato con sé le proprie tradizioni, la propria cultura ei propri geni. Forse possedevano anche una protolingua. Finora, le ricostruzioni linguistiche dell'origine delle lingue del mondo sono limitate a un periodo di 15mila anni e si presume solo l'esistenza di una protolingua comune. E sebbene i geni non determinino né la lingua né la cultura, in alcuni casi la relazione genetica dei popoli coincide con la vicinanza delle loro lingue e tradizioni culturali. Ma ci sono anche esempi opposti, quando i popoli cambiarono lingua e adottarono le tradizioni dei loro vicini. Tale cambiamento si è verificato più spesso nelle aree di contatto tra diverse ondate migratorie o come risultato di cambiamenti o conquiste socio-politiche.

Naturalmente, nella storia dell'umanità, le popolazioni non solo sono state separate, ma anche mescolate. Usando l'esempio delle linee del mtDNA, i risultati di tale miscelazione possono essere osservati tra i popoli della regione del Volga-Urali. Due ondate di insediamenti, europeo e asiatico, si sono scontrate qui. In ognuno di essi, al momento dell'incontro negli Urali, si erano accumulate dozzine di mutazioni nel mtDNA. Tra i popoli dell'Europa occidentale, le linee del mtDNA asiatiche sono praticamente assenti. Nell'Europa orientale sono rari: tra gli slovacchi - con una frequenza dell'1%, tra cechi, polacchi e russi della Russia centrale - 2%. Man mano che ci avviciniamo agli Urali, la loro frequenza aumenta: tra i Chuvash - 10%, tra i Tartari - 15%, tra i diversi gruppi di Bashkir - 65-90%. Cioè, in questa regione c'è un confine moderno delle ondate di insediamento delle popolazioni europee e asiatiche. Questo confine passa geograficamente approssimativamente lungo gli Urali e geneticamente la popolazione - tra i Bashkir che vivono su entrambi i lati Gamma degli Urali e i loro vicini occidentali i Tartari. Si noti che il contributo delle linee genetiche europee e asiatiche non è correlato alla lingua parlata da questi popoli. È naturale che i russi nella regione del Volga-Urali abbiano più linee asiatiche (10%) che nella Russia centrale.

Gli studi genetici mostrano anche vari dettagli della formazione dei singoli popoli. Ad esempio, le linee asiatiche del mtDNA tra i popoli della regione del Volga-Ural hanno origini diverse - alcuni dei loro portatori probabilmente sono apparsi dalla Siberia e l'altra parte - dall'Asia centrale. La combinazione delle linee genetiche identificate forma un mosaico che caratterizza ciascuno dei popoli che attualmente abitano il territorio della regione del Volga-Urali (Yankovsky, Borinskaya, 2001).

I progetti sulla diversità genetica umana forniscono informazioni importanti per la salute pubblica e la ricostruzione eventi storici. È ormai noto che molte mutazioni non sono neutre; il tasso di accumulo di mutazioni può essere diverso per diverse regioni del DNA e in diversi stadi di evoluzione. Pertanto, le date assolute ottenute sulla base di metodi molecolari possono variare in modo piuttosto marcato a seconda del sistema di analisi utilizzato e si assottigliano man mano che si sviluppano i metodi di analisi sperimentale e gli strumenti di ricerca teorica. È improbabile che le idee attuali sulla sequenza generale degli eventi evolutivi e migratori nella storia dell'uomo come specie cambino molto. Ciò, tuttavia, non esclude sorprese nel rivelare i dettagli della formazione e dell'interazione di diverse popolazioni, che hanno portato all'emergere e al cambiamento di lingue e culture. Il risultato di tale ricerca non sarà solo una migliore comprensione delle ragioni che hanno determinato l'attuale struttura della popolazione terrestre in determinati territori, ma anche la previsione delle tendenze di questi processi, che possono essere estremamente importanti per lo sviluppo di relazioni stabili ed equilibrate tra i popoli in futuro.
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Aspetti etici dello studio

differenze genetiche tra le persone

Quindi, la formazione dei pool genetici dei gruppi etnici è influenzata da molti processi: l'accumulo di mutazioni in gruppi isolati, la migrazione e la mescolanza dei popoli, l'adattamento delle popolazioni alle condizioni ambientali. Le barriere geografiche, linguistiche e di altro tipo tra le popolazioni contribuiscono all'accumulo di differenze genetiche tra di loro, che, tuttavia, di solito non sono molto significative tra i vicini. La maggior parte delle popolazioni umane occupa una posizione intermedia rispetto alle principali razze distinte e alla loro distribuzione geografica caratteristiche ereditarie riflette un continuum di tratti mutevoli e pool genici mutevoli. Nessun gruppo umano può avere un patrimonio genetico "migliore" o "peggiore", proprio come non si può definire la mossa "migliore" in una partita a scacchi. Tutto dipende dalla storia delle persone e dalle specifiche condizioni di vita a cui ha dovuto adattarsi. Le differenze genetiche non implicano la superiorità di alcuna razza, etnia o altro gruppo formato su qualsiasi base (tipo di economia o organizzazione sociale). Al contrario, sottolineano il valore evolutivo della diversità dell'umanità, che gli ha permesso di dominare tutte le zone climatiche della Terra.

Letteratura

1. Priselkov M. D. La storia della cronaca russa nell'XI-XV secolo. SPb., 1996.

2. Korotaev A. V. Fattori di evoluzione sociale. M., IV RAN, 1997. 47 p.

3. Wilson A.K., Kann R.L. Recente origine africana delle persone // Nel mondo della scienza. 1992. N. 1

4. Yankovsky N. K., Borinskaya S. A. La nostra storia registrata nel DNA // Priroda. 2001. N. 6. pp.10-17.

5. Borinskaya S. A. Diversità genetica dei popoli // Priroda, 2004. N. 10. pp. 33–39.

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